Friedreich hastalığının prognozu. Kalıtsal Friedreich ataksisi - semptomlar, tedavi ve prognoz. Video: Friedreich ataksisi

Ne zaman Gündelik Yaşam hassas hareketler yapıyoruz, ne olduğunu düşünmüyoruz karmaşık mekanizmalar merkezi sinir sisteminde sağlanırlar. İnsan dolu bir hayat yaşar, dans eder, spor yapar, futbol oynayabilir, kayabilir - ve hareketler zevk getirir. Artistik patinaj, kişinin merkezi ve periferik sinir sisteminin koordinasyon-motor sistemlerinin yeteneğinin sınırıdır. Başarıya ulaşmak için, bir kişi sıkı bir eğitimle başarır yüksek derece korteks, diensefalon, beyin sapı ve beyincik hücrelerinde sinir temaslarının gelişimi. Aynı zamanda bu bağlantıların geliştirilmesinde başarı ancak şu şekilde sağlanabilir: Genç yaşta sinir sistemi yüksek bir “nöroplastisite potansiyeline” sahip olduğunda. Nöroplastisite, sinir sisteminin algılanan değişikliklere bağlı olarak değişebilme yeteneğidir. dış etkiler veya örneğin bir müzik enstrümanı çalarken veya spor yaparken bir dizi tekrarlanan spesifik hareket sırasında kişinin kendi "içsel" aktivitesi. Nöroplastisitenin özelliği, insanın hatırlama ve yeniden üretme yeteneğinin temelini oluşturur. Bir beceriyi geliştirmek için, kural olarak, tek yönlü etkinin bir dizi tekrarına ihtiyaç vardır - merkezi sinir sisteminde elektrofizyolojik ve biyokimyasal değişikliklere yol açan süreçleri tetikler. Bunun sonucunda merkezi sinir sistemi hücreleri arasında yeni temaslar (sinapslar) oluşur veya eski temaslar etkinleştirilir. Bu nedenle, atakside oluşumu için substratın tahrip olması nedeniyle uyumlu, ince hareket becerisi oluşturulamaz - sinir dokusu. İnsan beynindeki hareketlerin koordinasyonundan, özellikle serebral korteks, beyincik, diensefalon, beyin sapının çeşitli yapıları, segmental aparatları içeren birçok karmaşık birbirine bağlı yapı sorumludur. omurilik, onu beyinde bulunan iletken yolların yapılarına ve son olarak kaslarda, periosteumda ve derinin derin katmanlarında bulunan periferik sinirler ve bunların reseptör aparatlarına bağlar. İnsanlarda beyincik, kafatasının içinde, arka kranyal fossada bulunur; yaklaşık olarak herkesin kafasının arkasını rahatlıkla tanımlayabileceği yer seviyesindedir. Beyincik, beynin diğer yapılarına ve sözde vermis'e bağlanan iki yarım küreden, üç çift bacaktan oluşur.

Yarım küreler, uzuvlardaki hassas ve uyumlu hareketlerden büyük ölçüde sorumludur ve solucan, duruş ve dengenin korunmasından sorumludur. Bir kişi hedeflenen bir hareketi gerçekleştirirken veya bir duruşu korurken belirli kas gruplarını gerdiğinde, beyincik, serebral korteksin hareketten sorumlu kısmından (presantral girus) ve omurilik yoluyla kaslardan ve tendonlardan gelen duyusal lifler boyunca sinir uyarıları alır. . Hem omurilik segmentleri bölgesinde hem de gövde seviyesinde karmaşık bir temas sisteminden geçen akış, sinir uyarıları beyinciğe ulaşır. Beyincik bunu “analiz eder” ve hem kortekse (insan bilincine ulaşır) hem de omuriliğin segmental seviyesine gönderilen “yanıtını” üretir. Bir bütün olarak tüm sistem, kasların çalışmasını, artistik patencilerinki gibi net, uyumlu ve güzel olacak şekilde "ayarlar"...

"Ataksi" terimi, kelimenin tam anlamıyla "bozukluk", "kafa karışıklığı", "kafa karışıklığı", "kafa karışıklığı" anlamına gelir; bu anlamda Hipokrat zamanından bu yana çok uzun zamandan beri kullanılmaktadır.

Ataksinin kendisi, motor hareket hedefine en iyi şekilde ulaşmak için tüm kas gruplarının eş zamanlı koordineli çalışmasının ihlalidir.

En yaygın ataksi ataksi Friedreich a, tüm halklar arasında bulunur. Sadece Negroid ırkının temsilcileri arasında Friedreich hastalığı yoktur. Hastalık 25 yaşından önce başlıyor.

Friedreich ataksisi hakkında genel bilgi

Böylece en aktif hücreler insan vücudu- bunlar merkezi ve periferik sinir sisteminin nöronları, kalp kası hücreleri (miyokard), pankreasın Langerhans adacıklarının β hücreleri, retina hücreleri ve iskelet sistemidir. Neden sadece sinir sistemindeki omurilik yollarının etkilendiği bilim tarafından bilinmemektedir. Aşağıdaki semptomlar gelişir: ataksi, dizartri, kas hipotonisi, kas distonisi, derin hassasiyet bozuklukları, Babinski semptomu, tendon arefleksi, amyotrofi, parezi, elektrofizyolojik bulgular duyusal polinöropati, hipertrofik kardiyomiyopati, EKG değişiklikleri, diyabet, hipogonadizm, kısa boy, optik atrofi, katarakt, retinitis pigmentoza. Kemik deformiteleri - kifoskolyoz (kambur oluşumu ile omurganın eğriliği), Friedreich ayağı (yüksek bir kemer ile karakterize edilir), el deformiteleri.

Friedreich ataksisinin nedenleri

Hastalığın gelişimi, sitoplazmada hücre içinde sentezlenen frataksin proteininin eksikliği veya bozulmuş yapısı ile ilişkilidir; işlevi demiri mitokondriden taşımaktır; Mitokondri “hücrenin enerji istasyonlarıdır”; içlerinde demir birikmesi (demir oksidasyonu vücutta oksijen taşınması için evrensel bir mekanizmadır), içlerindeki oksidatif süreçlerin yüksek aktivitesi ile ilişkilidir. Mitokondrideki demir içeriğinin 10 kattan fazla artmasıyla toplam hücresel demir normal değerlerde kalır ve sitozolik demir içeriği azalır. Bu, demir taşıma enzimlerini (ferroksidaz ve permeaz) kodlayan genlerin aktivasyonuna yol açar. Böylece hücre içi demir dengesizliği daha da şiddetlenir. Mitokondrideki yüksek demir konsantrasyonu, hücre üzerinde zararlı etkiye sahip olan serbest radikallerin sayısında artışa yol açar. Kalıtsal Friedreich ataksisi tüm ataksiler arasında en yaygın olanıdır.

Friedreich ataksisinin belirtileri

Tanı aşağıdaki klinik bulgulara dayanarak konur:

• otozomal resesif kalıtım (yani cinsiyetle ilişkili değildir ve hastalık geni yalnızca genin iki özdeş kopyası varsa ortaya çıkar, ancak diğer seçenekler de mümkündür);
• hastalığın 25 yaşından önce ortaya çıkması;
• ilerleyici ataksi;
• dizartri;
• tendon arefleksi (nörolojik çekiçle tendona verilen darbeye yanıt olarak istemsiz kas kasılmasının olmaması);
• Babinski semptomu (sözde piramit sistemi gönüllü hareketlerden sorumludur. Ayak başparmağının dorsifleksiyonu ve abduksiyonu ve geri kalan ayak parmaklarının yelpaze şeklinde yayılması ile karakterizedir. 6 aydan küçük çocuklar için tipiktir);
• ekstremitelerin uzak kısımlarında derin hassasiyet kaybı (“derin hassasiyet” teriminin açıklaması için Guillain-Barré sendromu makalesine bakın);
• aksonal ve duyusal nöropatinin elektrofizyolojik belirtileri.
• EKG'deki değişiklikler.

Tüm hastaların tıbbi genetik danışmanlık ve DNA testinden geçmesi gerekir. Bu hastalığı, örneğin genetik olarak belirlenmiş veya edinilmiş E vitamini ve diğer yağda çözünen vitaminlerin eksikliği ile birlikte nöronların antioksidan potansiyelinde bir azalmanın eşlik ettiği benzer belirtilerin eşlik ettiği bir dizi diğerlerinden ayırmak için bunu yapmak önemlidir. . İzole veya kombine E vitamini eksikliği durumlarının yeterli teşhisi için, kandaki E vitamini içeriğini belirlemek, kan lipit profilini ve akantositlerin (değişmiş yıldız zarına sahip eritrositler) varlığı açısından kan yaymasını incelemek gerekir. Friedreich ataksisini gangliosidoz, Krabbe Hastalığı, Niemann-Pick hastalığı (beyin omurilik sıvısındaki sfingomiyelin içeriğini belirlemek) gibi diğer kalıtsal metabolik hastalıklardan ayırmak gerekir.

Friedreich ataksisinin önlenmesi

Önleyici tedaviyi reçete etmek için erken semptom öncesi aşamada DNA testi özellikle önemlidir. Önce hasta yakınları muayene edilir.

Friedreich ataksisinin tanısı

Klinik olarak tanıdan şüphelenilebilir.

Aşağıdaki semptomlar gelişir: ataksi, dizartri, kas hipotonisi, kas distonisi, derin hassasiyet bozuklukları, Babinski semptomu, tendon arefleksi, amyotrofi, parezi, duyusal polinöropatinin elektrofizyolojik belirtileri, hipertrofik kardiyomiyopati, EKG değişiklikleri, diyabet, hipogonadizm, kısa boy, optik atrofi, katarakt, retinitis pigmentoza. Kemik deformiteleri - kifoskolyoz (kambur oluşumu ile omurganın eğriliği), Friedreich ayağı (yüksek bir kemer ile karakterize edilir), el deformiteleri.

Nörofizikselleştirme yöntemleri de kullanılır - MRI, DNA teşhisi.

Friedreich ataksisinin tedavisi

Tamamen iyileşmeyi sağlayacak bir tedavi yoktur. Mitokondriyal seri adı verilen ilaçlar, antioksidanlar ve mitokondride demir birikimini azaltmaya yardımcı olan bileşikler kullanılır. Antioksidanlar arasında A ve E vitaminlerinin yanı sıra koenzim Q 10'un sentetik bir analoğu olan idebenon (Noben) ilacı da yaygın olarak kullanılmaktadır. İlaç, kanın işleyişini "yavaşlatmaya" yardımcı olan güçlü bir antioksidan ve sitoprotektif etkiye sahiptir. nörodejeneratif süreç. Ayrıca idebenonun hedef organı miyokard olduğundan ilaç gelişimi yavaşlatır. hipertrofik kardiyomiyopati. Çocuklarda Friedreich ataksisi tespit edilirse, bir endokrinolog tarafından gözlem yapılması ve ayakların (Friedreich ayağı) ortopedik olarak düzeltilmesi gerekir. Büyük önem fizik tedavi ve fizyoterapi de var.

Friedreich ataksisi kalıtsal hastalık otozomal resesif tip (çocuk hastalık genini her iki ebeveynden de miras aldıysa aktifleşir), burada protein - frataksin (demirin uzaklaştırılmasından sorumlu bir mitokondriyal protein) ve nöronların ölümünü kodlamaktan sorumlu gende bir mutasyon meydana gelir , pankreasın Langerhanz adacıklarının β hücreleri, retina, kas-iskelet sistemi, kardiyomiyositler.

Sinir sistemindeki omurilik yollarının hasar görmesi gerçeği tam olarak araştırılmamıştır ve bu patolojinin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Hastalık, adını doğasını inceleyen bir Alman doktorun onuruna aldı. Genel olarak ataksi, kas hareketinin koordinasyonsuzluğuyla karakterize edilir.

Hastalık oldukça nadirdir (100 binde 2-5 vaka), bu da hem teşhisini hem de tedaviyi zorlaştırmaktadır. Aynı zamanda istatistikler 120 kişi başına bir taşıyıcıyı göstermektedir. Bu tip patolojinin kalıtsal ataksiler arasında en yaygın olanı olduğuna inanılmaktadır. Negroid ırkı bilinmeyen nedenlerden dolayı bu patolojiye duyarlı değildir.

Friedreich ataksisinin nedenleri

Bir kişi bu patolojiye ancak her iki ebeveyni de mutasyona uğrayan genin taşıyıcılarıysa yakalanabilir. Mutasyon dokuzuncu kromozomun uzun kolunda meydana gelir ve mitokondriden frataksin proteininin sentezinde bozukluklara neden olur ve mitokondri de "hücresel enerji istasyonları" görevi görür.

Demir mitokondride birikir ve oksitlenir. Vücutta oksijen taşınması gerçekleşir. Demir sentezi bozulduğunda mitokondrideki miktarı keskin ve önemli ölçüde (yaklaşık on kat) artar. Bu durumda hücresel demir normal sınırlar içinde kalır ve sitozolik demir düzeyi azalır.

Bu tür işlemler, demir taşınmasından sorumlu parçaları (ferroksidazlar ve permeazlar) kodlayan genleri aktive eder. Hücre içi demir dengesi daha da bozulur. Hücredeki yüksek demir konsantrasyonunun bir sonucu olarak, hasar verici etkiye sahip olan ve hücreyi içeriden yok eden radikaller aktive olur. En savunmasız hücreler nöronlardır (özellikle omuriliğin arka ve yan kolonlarında, spinoserebellar yollarda ve periferik sinir liflerinde).

Gen mutasyonunun derecesi göz önüne alındığında, hastalığın “klasik” formları ve atipik, tabiri caizse daha hafif versiyonları, iyi huylu sendromlar ayırt edilir.

Kalıtsal Friedreich ataksisi ataksiler arasında en sık görülenidir.

Friedreich ataksisinin belirtileri

Friedreich ataksisi semptomlarının daha ileri yaşlarda da tespit edilebilmesi mümkün olmakla birlikte, klinik tablo 10-20 yaşlarında daha net gelişir. geç yaş. Klasik ve atipik formların olduğu yönünde bir hipotez var. bu hastalığın bir veya daha fazla genin çeşitli mutasyonlarından kaynaklanabilir. İlk belirtiler çoğunlukla üreme sisteminin oluşumu sırasında ortaya çıkar.

Klinik tablo nörolojik ve ekstranöral semptomların bir kombinasyonu ile karakterizedir. DNA teşhisinin ortaya çıkmasından önce klinik tablo Hastalık sadece klasik biçimde tanımlandı. Daha sonra bilim adamları, hastalığın spektrumunun çok daha derin olduğu ve prevalansın daha yüksek olduğu sonucuna vararak Friedreich ataksisinin silinmiş ve atipik formlarını belirlemeye başladılar.

Friedreich ataksisinin nörolojik semptomları arasında şunlar yer alır:

1. Yürürken gariplik ve belirsizlik hissi (ilk belirtilerden biri olarak ortaya çıkar), kişi karanlıkta olduğunda yoğunlaşır. Sendeleme var, kişi sıklıkla tökezliyor ve sebepsiz düşmeler meydana geliyor. Romberg pozisyonunda instabilite ve diz-topuk testini tekrarlayamama vardır. Zamanla ellerde yönelim bozukluğu ortaya çıkar, bacaklar hızla yorulur ve el yazısı değişebilir. Kollar uzatıldığında titreme görülür ve parmak-burun testi imkansızdır (hasta sürekli kaçırır).
2. Dizartri (her durumda görülmeyebilir), konuşma aparatının bozuklukları.
3. Tendon ve periosteal reflekslerde bir bozukluk veya tamamen kaybolma var (zaten erken periyot klinik tablo, önemli bir tanı bağlantısıdır).
4. Aşil ve diz reflekslerinin inhibisyonu (bazen hastalığın diğer belirtilerinin ortaya çıkmasından çok önce ortaya çıkar).
5. Toplam arefleksi (daha sıklıkla ileri aşamada ortaya çıkar).
6. Bozulmuş eklem-kas ve titreşim hassasiyeti.
7. Babinski belirtisi (ayağın ağrılı tahrişine tepki olarak ayak başparmağının uzaması) en sık görülen belirtilerden biridir. erken belirtiler hastalıklar.
8. Kas hipotonisi.
9. Bacakların zayıflığı ve kas tonusunun azalması, tamamen atrofiye yol açabilir.
10. Serebellar ve duyusal ataksi.
11. Zamanla el ataksisi, amyotrofi, derin hassasiyet bozukluğu ortaya çıkabilir ve motor fonksiyonlarda bozulma meydana gelebilir ve bu da sonuçta kişisel bakımın imkansızlaşmasına yol açar.
12. Nistagmus (göz kapağı titremesi), görme ve görmede atrofi işitsel sinirler Yeterli tedavi olmadığında zihinsel zayıflık, pelvik organların işlev bozukluğu ortaya çıkabilir.

Ekstranöral semptomlar şunları içerir:

1. Kalp hasarı.
2. Artan hipertrofik veya dilate kardiyomiyopati (kalpte ağrı, hızlı kalp atışı, hafif eforla bile sık sık nefes darlığı, sistolik kalp üfürümü). Friedreich ataksisinde ölüm nedeni sıklıkla eşlik eden bir hastalık olarak kardiyomiyopatidir.

Çoğu zaman, elektrokartografik semptomlar Friedreich ataksisinin nörolojik belirtilerinden (bazen birkaç yıl önce) önemli ölçüde önce gelir, bu nedenle bu hastalığı doğru şekilde teşhis etmek çok zor olabilir. Hastalar çoğunlukla romatizmal kalp hastalığı tanısıyla bir kardiyoloğa kayıtlı olarak uzun süre geçirirler.

Bu hastalığın teşhis için de önemli olan belirtileri iskelet şekil bozukluklarıdır:

• şiddetli skolyoz;
• Friedreich'in ayağı (ayağın kemeri oldukça içbükeydir, ayak parmakları ana falankslarda aşırı uzatılmış ve distal falankslarda bükülmüştür);
• kifoskolyoz;
• üst ve alt ekstremite parmakları deforme olmuştur.

Kardiyomiyopati gibi bu tür belirtiler nörolojik semptomlardan çok önce ortaya çıkabilir.

Friedreich ataksisi ile bir bozukluk gözlenir endokrin sistem Aşağıdaki hastalıklar şeklinde kendini gösterebilen:

• yumurtalık fonksiyon bozukluğu;
• diyabet;
• çocukçuluk;
• hipogonadizm.

Friedreich ataksisi olan hastalarda sıklıkla katarakt görülür, dolayısıyla bunlar da bu hastalığın klinik tablosunun bir parçası olarak kabul edilir.

Friedreich ataksisi hızlı ilerleme ve artan semptomlarla karakterizedir. Hastalığın süresi genellikle yirmi yıldan fazla değildir.

Atipik Friedreich ataksisinin belirgin klinik tablosu, klasik formdan daha sonra, bir kişinin yaşamının yaklaşık üçüncü ila beşinci on yılında görülür.

Kurs, klasik ataksiye göre daha hafif bir biçimde ortaya çıkar ve hastalığın sonucu daha olumludur:

1. Hasta uzun süre kendi kendine bakım yapma yeteneğini korur.
2. Diabetes Mellitus gelişimi yoktur.
3. Parezi yoktur, refleksler korunur.

Çok klinik vakalar"Geç Friedreich ataksisi" veya "Refleksleri korunmuş Friedreich ataksisi" adı altında tanımlanır.

Friedreich ataksisinin tanısı

Bunun teşhisi Genetik hastalık karmaşık. Nörolojik belirtilerin olmadığı ekstranöral semptomlar sıklıkla tanıyı zorlaştırır. Eşlik eden hastalıklar (diyabet, kardiyomiyopati, vb.) Friedreich ataksisinin belirtileri olarak değil, bireysel hastalıklar olarak tedavi edilir.

CT tarama

Yeterli tedavinin olmayışı hastalığın ilerlemesini hızlandırır ve Şiddetli aşama. Ana teşhis yöntemi Tüm ataksiler beyin bilgisayarlı tomografisi ile değerlendirilir. Ancak bu durumda etkisizdir, çünkü Friedreich ataksisinde beyindeki değişikliklerin çoğu yalnızca geç aşamalar. Bu, değişikliklerin omurgadaki lokalizasyonu ile açıklanmaktadır. BT taramalarında hastalığın erken evreleri görülmez. Daha sonraki aşamalarda, beyincik ve hemisferlerde yalnızca küçük atrofiler, beyin sarnıçlarında, lateral ventriküllerde ve subaraknoid boşlukta bir miktar genişleme tespit edilebilir.

MR

Omurilikteki atrofiyi erken aşamalarda tespit etmenin mümkün olduğu ve aynı zamanda omuriliğin enine boyutlarını da incelediği MR reçete edilir. Friedreich ataksisi ile normalin altındadırlar. Pons, beyincik ve orta derecede atrofi medulla oblongata.

Elektrofizyolojik bir çalışma kullanılarak uzuvların sinirlerinin hassasiyetine verilen hasarın derecesi belirlenir. Friedreich ataksisi ile uzuvların sinirlerinin duyarlılığının aksiyon potansiyellerinin genliği önemli ölçüde azalır veya tamamen yoktur.

Laboratuvar araştırması

Laboratuvar testleri de reçete edilir - glikoz toleransını tespit etmek için bir kan testi. Bu analiz, eşlik eden hastalıklardan biri olan diyabetin dışlanması veya doğrulanması olasılığı olarak gerçekleştirilir. Hormonları incelemek için bir laboratuvar testi yapılır. Omurganın röntgen muayenesi reçete edilir.

DNA araştırması

Friedreich ataksisinin teşhisinde en önemli yöntem DNA teşhisidir. Bunu yapmak için hastanın kan örnekleri, hem ebeveynlerden hem de yakın kan akrabalarından alınan örneklerle karşılaştırılır. Bu hastalık fetüste intrauterin gelişimin 8-12 haftası kadar erken bir zamanda tespit edilebilir. Koryonik villusun DNA teşhisi de yapılmaktadır. Bazen bu hastalığı tespit etmek için fetustan (16-24. haftalarda) amniyotik sıvı alınır.

EKG

Friedreich hastalığını teşhis etmek için gerekli yöntemlerden biri EKG'dir. Tanımlanmış kardiyak aritmi, patolojiler interventriküler septum tanıyı doğrulayın. Tanının zorluğu lezyonun semptomlarının ortaya çıkmasında yatmaktadır. kardiyovasküler sistemin nörolojik olanlardan çok daha erken ortaya çıkabilir (bazen birkaç yıl kadar). Çoğu zaman hastalar romatizmal kalp hastalığı tanısıyla bir kardiyoloğa kayıtlıdır.

Ayırıcı tanı

Objektif bir teşhis için hastanın birkaç doktorla görüşmesi gerekir: bir endokrinolog, bir göz doktoru, bir ortopedist ve bir kardiyolog.

Bu genetik hastalığın tanısı, hastalığı bir dizi diğer, neredeyse aynı ve sıklıkla eşlik eden hastalıklardan ayırmanın zorluğu nedeniyle zor bir süreçtir:

1. E vitamini eksikliğine bağlı kalıtsal ataksi. Farklılaşma için kandaki E vitamini konsantrasyonu belirlenir, kan lipit profili incelenir ve kan yayması kullanılarak akantositoz varlığı tespit edilir.
2. Bassen-Kornzweig sendromu.
3. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olan metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar. Örneğin Krabbe hastalığı, Niemann-Pick hastalığı.
4. Multipl skleroz.

Friedreich ataksisinin tedavisi

Hastalık kalıtsal olduğu için tüm tedavi süreci hastalığın ilerlemesinin geciktirilmesine indirgenir. Çoğu durumda bu, hastanın uzun süre aktif bir yaşam tarzı sürdürmesine ve komplikasyonlardan kaçınmasına olanak tanır.

Friedreich ataksisini tedavi etmek için metabolik ilaçlar reçete edilir. ilaçlar, üç tipte gelir:

• mitokondriyal solunum fonksiyonunun uyarıcıları;
• antioksidanlar - oksidasyonu yavaşlatan ilaçlar;
• Enzim reaksiyonlarının kofaktörleri.

Kalp kasını besleyen ve metabolizmasını geliştiren ilaçlar da reçete edilebilir.

Bazı durumlarda kas spazmlarını ortadan kaldıran bir ilaç olan butolotoksin almak gerekir.

Egzersiz terapisi tedavide önemli bir bağlantı olarak kabul edilir. Kas eğitimine ve hareketlerin koordinasyonuna özellikle dikkat edilir. Düzgün seçilmiş bir egzersiz seti, hareket ederken acı verici hislerden kurtulmanıza yardımcı olur.

Bazen diyet beslenmesine atfedilir. Diyetin prensibi, fazlalığı semptomları tetikleyen karbonhidrat tüketimini sınırlamaktır.

Friedreich ataksisinin prognozu

Hastalık kaçınılmaz olarak ilerleyici bir seyir izler ve hastanın solunum veya kalp yetmezliği sonucu ölümüyle sonuçlanır.

Hastaların yarısı kırk yaşına kadar yaşamıyor. Vakalar, hasta yetmişinci doğum gününü atlatmayı başardığında teşhis edilir. Bu, kalp hastalığı ve diyabetin yokluğunda gerçekleşebilir.

Form yükleniyor..." data-toggle = "modal" data-form-id = "42" data-slogan-idbgd = "7313" data-slogan-id-popup = "10619" data-slogan-on-click= "Klinikten fiyat alın AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Klinikten fiyat alın

Hastalığın belirtileri ve seyri

Friedreich ataksisinin semptomları çoğunlukla yaşamın birinci ve ikinci dekatlarında, bazen de üçüncü ve dördüncü dekatlarda ortaya çıkar.

1. Yürürken belirsizlik, sendeleme, tökezleme, sık düşmeler, titreme nedeniyle el yazısı bozulur, dizartri ortaya çıkar, bacaklarda güçsüzlük, işitme bozukluğu olur.
2. Tendon ve periosteal refleksler (öncelikle Aşil ve diz refleksleri) kaybolur.
3. Bazen erken belirti Bağımsız bir hastalık olarak tedavi edilen romatizmal kardit olabilir.
4. Hastalar topuk-diz testini yapmamakta, Romberg pozisyonunda gözler kapatıldığında yoğunlaşan sallanma ve oturma bozuklukları ortaya çıkmaktadır.
5. Babinski'nin işareti.
6. Çoğunlukla nistagmus.
7. Derin hassasiyet yavaş yavaş bozulur, artar kas atrofisi ilk aşamalarda daha belirgindir alt uzuvlar hastalık ilerledikçe üst kısımları da etkiliyor.
8. Toplam arefleksi oluşur.
9. Optik sinir atrofisi, katarakt gelişir, bu da körlüğe yol açar, pelvik organların işlevi bozulur, demans gelişir.
10. Endokrin bozuklukları gelişir: diyabet, hipogonadizm, çocukçuluk, yumurtalık fonksiyon bozukluğu.
11. Kardiyomiyopatiler.
12. İskelet deformasyonları: omurganın eğriliği, kifoskolyoz, “Friedreich ayağı” (ana falankslarda ayak parmaklarının hiperekstansiyonu ve distal falankslarda fleksiyon ile ayağın yüksek içbükey kemeri), el ve ayak parmaklarının deformasyonu, çarpık ayak.

Hastalığın seyri sürekli ilerlemektedir, yeterli tedavi olmadığında hastalığın süresi genellikle 20 yılı geçmemektedir. Acil ölüm nedeni kalp veya kalp olabilir. akciğer yetmezliği, bulaşıcı komplikasyonlar. Nadir durumlarda, diyabet ve kalp rahatsızlıklarının olmadığı durumlarda hastalar 70-80 yıla kadar yaşayabilir. Kadınlarda prognoz daha olumludur: Kadınların %100'ü ve erkeklerin yalnızca %63'ü hastalığın başlangıcından itibaren 20 yıldan fazla yaşamaktadır.

İsrail'deki en iyi devlet klinikleri

İsrail'deki en iyi özel klinikler

Hastalığın tedavisi

Friedreich ataksisinin yeterli ve düzenli tedavisi, hastalığın ilerlemesinin durdurulmasını, komplikasyonların önlenmesini ve hastanın uzun süre idare etme yeteneğinin korunmasını mümkün kılar. aktif görüntü hayat.

Kural olarak Friedreich ataksisi, 3 farklı gruba ait metabolik ilaçların eşzamanlı uygulanmasıyla tedavi edilir: enerjik enzim reaksiyonlarının kofaktörleri, mitokondriyal solunum zinciri aktivitesinin uyarıcıları ve antioksidanlar.

Ek olarak, Friedreich ataksisi için, kalp kasındaki metabolik süreçleri iyileştiren ilaçlar (kokarboksilaz, riboksin, preduktal, 5-hidroksiprofan, vb.), Nootropikler ve nöroprotektörler (aminalon, pirasetam, asefen, serebrolizin, ensefabol) ve multivitaminler reçete edilir.

Friedreich ataksisi olan hastalar için masaj ve fizik tedavi büyük önem taşımaktadır. Koordinasyonu ve kas gücünü eğitmeyi amaçlayan düzenli fizik tedavi seansları, motor aktivitenin sürdürülmesini ve ortaya çıkmasının durdurulmasını mümkün kılar acı verici hisler. FA'lı çocuklar mümkün olduğu kadar uzun süre aktif kalabilirler. fizik Tedavi ve antrenman dengesine ve kas gücüne odaklanması gereken düzeltici egzersiz setleri. Bu egzersiz programıyla kardiyomiyopati gelişmez.

Ön kol ve incik bölgesindeki termal prosedürler (ozokerit, parafin) ve kasların elektriksel uyarımı gibi fizyoterapötik prosedürlerin iyi bir etkisi vardır.

Friedreich ataksisine enerji metabolizmasının ihlali eşlik ettiğinden, bu hastalığı olan hastaların, fazlalığı metabolik bozuklukların şiddetlenmesine neden olabilecek karbonhidrat alımını gıdalardan sınırlamaları gerekir.

Friedreich ataksisi olan bir kişinin bazı cerrahi müdahalelere (özellikle omurga ve kalbe yönelik) ihtiyacı vardır. Skolyozun ilerlemesini önlemeye veya yavaşlatmaya yardımcı olmak için omurgaya titanyum vidalar ve çubuklar yerleştirilir. Ameliyatın amacı hastanın durumunu mümkün olduğu kadar uzun süre korumaktır. Çoğu durumda hastada kalp hastalığı gelişir. Bu hastalıklar ilaçla tedavi edilebilmektedir.

Bazı durumlarda ayak şekil bozukluklarının cerrahi olarak düzeltilmesi ve spastik kaslara botulinum toksini enjeksiyonu yapılmaktadır.

Birçoğunun tam bir çaresizlik içinde yaşamak zorunda kalması nedeniyle hastaların sosyal adaptasyona ihtiyacı vardır. Görme kaybı, bağımsız hareket etme yeteneği ve bozulmuş koordinasyon, uzmanların yardımıyla ve sevdiklerinin desteğiyle ortadan kaldırılması gereken psikolojik bozukluklar yaratır.

Ataksinin ilerlemesini durdurmak için baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar kullanılır. Rehabilitasyon önlemleri bir dizi fiziksel ve terapötik aktiviteyi içerir.

Hastalığın teşhisi

CT tarama Bu hastalıkta ataksinin ana tanısı olmaya devam eden beyin etkisizdir; bir takım değişiklikler ancak daha sonraki aşamalarda tespit edilebilir. Bunun nedeni değişikliklerin omurgadaki lokalizasyonudur, dolayısıyla yalnızca tespit etmek mümkündür zayıf derece beyincik atrofisi erken aşama ve hemisferlerin atrofisi, daha sonraki aşamalarda her iki hemisferin kök sarnıçlarının, lateral ventriküllerin ve subaraknoid boşluğun genişlemesi.

Friedreich ataksisinin erken tanısı, omuriliğin atrofisini ve ileri aşamada pons, beyincik ve medulla oblongata'nın orta derecede atrofisini tespit etmeyi mümkün kılan MRI kullanılarak yapılır.

İlk aşamada elektrofizyolojik bir çalışma gereklidir; bu tür çalışmalar sırasında uzuvların sinirlerinin hassasiyetindeki hasarın ciddiyeti belirlenir.

Tam bir teşhis için glikoz toleransının stres testleri ve omurganın röntgen muayenesi yapılır.

Her şeyden önce teşhis, doğru bir teşhis koymayı ve hastalığı benzer semptomları olan diğerlerinden ayırmayı amaçlamaktadır. Örneğin Friedreich ataksisinin belirtileri, E vitamini eksikliğine bağlı kalıtsal ataksi, Bassen-Kornzweig sendromu, Krabbe hastalığı ve Niemann-Pick hastalığı gibi kalıtsal metabolik hastalıklarla aynı olabilir. Tendon arefleksi, kas hipotonisi ve ekstranöral belirtiler dışında multipl sklerozda da benzer semptomlar ortaya çıkabilir. Friedreich ataksisinde tanı sırasında gözlenen beyin maddesinin yoğunluğunda gerilemeler ve değişiklikler görülmesi tipik değildir. multipl skleroz.

Hastalığı ayırt etmek için bir dizi ek laboratuvar araştırması. DNA testi ve tıbbi genetik danışmanlık ve araştırmalar yapılmaktadır. lipit profili E vitamini ve akantosit eksikliği varlığı için kan, kan smear analizi.

Friedreich ataksisinin tedavisi tam iyileşmeye yol açmaz, ancak zamanında önleme birçok semptom ve komplikasyonun gelişmesini önlemeyi mümkün kılar. Friedreich ataksisinin DNA testi kullanılarak teşhisi sadece hastaya değil, aynı zamanda hastalığın kalıtımını belirlemek için akrabalara da reçete edilmelidir; bu, önleyici tedavinin önlenmesi ve reçete edilmesi amacıyla gereklidir.

Ataksi, kas gücünü korurken hareketlerin koordinasyonunun tamamen veya kısmen kaybıdır. Normalde hareketlerin koordinasyonu, merkezi sinir sisteminin çeşitli bölümlerinin koordineli aktivitesi yoluyla sağlanır. Ancak merkezi sinir sistemi yapıları çeşitli nedenlerden dolayı hasar gördüğünde, motor yetenek bozukluğu ile karakterize edilen otozomal resesif bir hastalık ortaya çıkar.

Ataksinin nedeni kalıtım, beyin felci veya B12 vitamini hipovitaminozu olabilir. Kalıtsal ataksi türlerinden biri, dokuzuncu kromozomun mutasyonuyla ilişkili olan ve kemik deformiteleri ile kendini gösteren Friedreich ataksisidir. En karakteristik olanı, parmakların interfalangeal eklemlerde büküldüğü ve metakarpofalangeal eklemlerde aşırı uzatıldığı Friedreich ayağı olarak adlandırılan durumdur. Aynı zamanda ayak kısalır ve kemeri yükselir.

Nedenler

Friedreich, 1860 yılında ataksinin neden aktive olduğunu açıkladı: Bir çocuğun, yalnızca her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda kusurlu bir geni miras aldığını buldu. Kromozom 9'daki bir mutasyon, demir taşınmasından sorumlu olan mitokondriden francaxin proteininin sentezinin bozulmasına yol açar. Bunun sonucunda demir mitokondride kalır ve hücrelerin içindeki serbest radikallerin sayısı artar.

Bu durumda vücudun en aktif hücreleri zarar görür ve karakteristik özellikler. Beri patolojik süreç nöronlar, miyokardiyositler, kemik ve görsel hücrelerin yanı sıra insülin sentezleyen hücreler de dahil olduğunda ortaya çıkan semptomlar ilgili organları ve sistemleri etkiler.

Her şeyden önce periferik ve merkezi sinir sistemi zarar görür, endokrin ve kalp patolojileri gelişir, görme bozulur, kemikler deforme olur. Aynı gende multimutasyonun gözlenebildiğini, dolayısıyla hastalığın çeşitli şekillerde ortaya çıktığını belirtmekte fayda var. Friedreich ataksisi tüm ataksi vakalarının yaklaşık %50'sinde görülür ve genellikle kişinin yaşamının ilk 20 yılında ortaya çıkar.

Bazen patolojinin başlangıcı birkaç yıl ileriye doğru kayar, ancak bu tür vakalar oldukça nadirdir. Ebeveynleri frataksin proteinini kontrol eden FXN geninin taşıyıcısı olan hem erkek hem de kadınlar risk altındadır. Negroid ırkının temsilcileri kesinlikle ataksiye duyarlı değildir.

Ataksi ilerledikçe, omuriliğin yan ve arka kolonları ve kordonları, özellikle de lumbosakral segmentler etkilenir. Clark kolonu hücreleri ve posterior spinal serebral lifler yavaş yavaş ölür. İleri evrelerde kranial sinir çekirdeklerinde, serebellar pedinkülde ve dentat çekirdekte bozulma meydana gelir. Serebral hemisferlerdeki hücreler de etkilenebilir.

Tıp hala omurilik addüktör yollarına neyin zarar verdiğini bilmiyor. Ataksinin nasıl ilerlediğini anlatan Friedreich, bunu da açıklayamadı. Ayrıca diğer hayati sistemler de saldırıya uğrar: miyokard, endokrin hücreleri pankreas, retina ve kemik yapıları.

Hastalık hiçbir zaman kendi kendine geçmez ve istikrarlı bir şekilde ilerlemektedir. Yeterli ve zamanında tedavinin yokluğunda, hastalar ataksinin başlangıcından itibaren yirmi yıldan fazla yaşamaz. Ve eğer ilk başta ana semptomlar yalnızca hareketler sırasındaki belirsizlik ve beceriksizliğin yanı sıra küçük konuşma güçlükleriyle sınırlıysa, o zaman gelişen ataksi, neredeyse tamamen koordinasyon kaybıyla karakterize edilir.

Sonuç olarak kişi bağımsız hareket etme yeteneğini kaybeder. Çoğu durumda ölüm kaçınılmazdır, ancak istisnalar da vardır: Diyabet ve kalp hastalığı gibi komplikasyonların yokluğunda hasta oldukça uzun bir süre yaşayabilir - 75-80 yıla kadar.

Belirtiler

Hastalığın seyri 3 aşamaya ayrılabilir. İçin İlk aşama Aşağıdaki belirtiler tipiktir:

• Aşil tendonu ve dizin refleks fonksiyonlarında azalma;
• romatizmal kalp rahatsızlığı;
• iskelet deformiteleri - eğrilik omurga, el ve ayak parmakları, Friedreich ayağının oluşumu.

Bağımsız bir hastalık olarak ortaya çıkabileceğinden romatizmal karditin ortaya çıkmasının her zaman ataksi anlamına gelmediğini belirtmekte fayda var. Bu nedenle ana tanı kriteri nörolojik bozukluklardır.

Hastalık ilerledikçe yukarıdaki belirtilere şunlar eklenir:

• toplam arefleksi - uyaranlara tam yanıt eksikliği;
• keskin bir düşüş titreşim ve eklem-kas hassasiyeti;
• kas hipotonisitesi - azalmış gerginlik seviyesi ve harekete karşı direnç;
• Babinski semptomu ayağın patolojik ekstansör refleksidir. baş parmak tabanın en uç kısmına gelen darbe nedeniyle bükülmeler;
• yürüyüş bozukluğu;
• hareketlerin uyumsuzluğu;
• alt ekstremite kaslarının zayıflığı ve kademeli atrofisi.

İkinci aşamada, bir kişinin daha fazla stabilite için bacaklarını birbirinden ayırdığında dengesiz bir yürüyüşle karakterize edilen serebellar ataksi de gelişir. Dar bir tahta veya çizgi boyunca yürürse güçlü bir şekilde yanlara doğru sallanır. Dönerken önemli bir dengesizlik var ve çok sarhoş bir kişinin yürüyüşüne benzerlik var.

Başka bir özellik beyincik ataksisi ince motor becerilerin bozulması nedeniyle el yazısında bir değişikliktir - harfler büyür, boyutları farklılaşır ve genişler. Konuşma işlevi de bozulur, akıcılığı ve devamlılığı kaybolur. Bir kişi, her heceyi vurgulayarak kelimeleri çok net bir şekilde telaffuz eder.

Friedreich ataksisi ilerledikçe, istemsiz hareketler de dahil olmak üzere gövde ve kafada titreme veya sallanma meydana gelebilir. gözbebekleri. Vücut parçalarının ritmik hareketleri kas kasılmalarına neden olur ve bunlar yüksek frekans ve küçük genlikle karakterize edilir.

10 hastadan 9'unda kataraktın yanı sıra endokrin ve kalp patolojileri gelişir. Friedreich ataksisi olan hastalar değişen sıklıkta gelişir:

• kardiyomiyopati – hipertrofik ve dilate;
• diyabet;
• erkeklerde hipogonadizm;
• kadınlarda yumurtalık disfonksiyonu;
• çocukçuluk - fiziksel ve zihinsel gelişimin yavaşlaması.

Kombine deformite kifozu + skolyoz ataksi semptomlarından biridir ve şiddetli formlar

Kardiyomiyopati ortaya çıktığında hasta nefes darlığı, çarpıntı, göğüs ağrısı, öksürük atakları, solgunluktan endişe duyar. deri, bacaklarda şişlik, yorgunluk ve baş dönmesi, hatta bayılma.

Ataksinin üçüncü ve son aşaması amitrofi - ilerleyici kayıp ile karakterizedir kas kütlesi. Kaslar zayıflar ve işlevlerini yerine getiremez hale gelir. Derin bir hassasiyet bozukluğu ortaya çıkar, hem alt hem de tendon ve periosteal refleksler üst uzuvlar.

Vücudun motor aktivitesinin bozulması nedeniyle kişi artık yürüyemez ve kendine bakamaz. Kemik deformasyonları yoğunlaşır - omurga, şiddetli distorsiyon ve kambur oluşumu ile kifoskolyoz tipine göre kavislidir. Azalmış işitme ve görme ( optik sinirler atrofi), pelvik organların işleyişi bozulur ve demans gelişebilir.

İlerleyici kardiyomiyopati nedeniyle çoğu hasta ölür ve sıklıkla ölüme yol açar. Solunum yetmezliği, enfeksiyonlardan sonraki komplikasyonlar.

Teşhis

DNA teşhisinin ortaya çıkmasıyla birlikte Friedreich ataksisinin yalnızca standart formunu değil aynı zamanda atipik formlarını da tanımlamanın mümkün hale geldiğini belirtmekte fayda var. Üstelik vaka sayısının da önceden düşünülenden çok daha fazla olduğu ortaya çıktı.

Mutasyona uğramış bir geni miras alan bazı hastalarda küçük bir mutasyon yaşanır. Bu nedenle klinik tablo genel kabul gören tablodan biraz farklıdır. Örneğin, ortalama yaş Atipik hastalığın başlangıcı 30 ila 50 yaş arasında ortaya çıkar ve seyri çok daha hafiftir.

Klasik ataksiye özgü pek çok komplikasyon yoktur. Bunlar refleks kaybı, kardiyomiyopati ve diyabeti içerir. Hassasiyet de yeterince devam ediyor yüksek seviye ve hastaların yaşam kalitesi çok daha yüksektir.

Başarılar sayesinde modern tıp Günümüzde kromozom mutasyonları için doğum öncesi testler yapmak mümkün. Bu, mutasyona uğrayan genlerin taşıyıcılarının sağlıklı yavrulara güvenmesine olanak tanır.

Tanı koymak için omurilik atrofisini gösteren manyetik rezonans görüntüleme kullanılır. Bu durumda bilgisayarlı tomografi yeterince bilgilendirici değildir ve yalnızca ataksinin sonraki aşamalarında faydalı olabilir.

Ataksi geliştiğinde gerçekleştirilen bir MRI, serebellar pons ve medulla oblongata'nın atrofisini gösterecektir. Açık Ilk aşamalar Uzuvların sinir uçlarındaki hasarın derecesini belirlemek için elektromiyografi zorunludur.

MR veya CT'ye ek olarak, ayırıcı tanı aşağıdaki yöntemleri içerir:

• Omurganın röntgeni;
• EKG ve kalbin ultrasonu;
• yük glikoz testi;
• Kan Kimyası;
• E vitamini içeriği ve akantositler (karaciğer patolojilerini karakterize eden kan hücreleri) için kan;
• DNA teşhisi, bir mutasyonun varlığını tespit etmek için polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanılarak gerçekleştirilir.

Kapsamlı analizler Olası metabolik patolojileri ve homeostaz bozukluklarını tanımlamak için kan gereklidir

Bazı hastalıkların benzer semptomları vardır, bu nedenle tam bir muayeneden geçmek gerekir. Bu, multipl skleroz, Bassen-Kornzweig sendromunun yanı sıra Krabbe ve Niemann-Pick hastalığı gibi patolojileri dışlayacaktır. Ek olarak, Friedreich ataksisinde herhangi bir remisyon olmaz ve multipl sklerozun özelliği olan beyin maddesinin yoğunluğu değişmez.

Tedavi

Ataksi tedavisi yalnızca semptomatiktir ve tam bir tedaviye yol açmaz. Ancak terapötik önlemler bu durumu engelleyebilir şiddetli semptomlar ve komplikasyonlar.

Şu anda genetikçiler gelişmeye devam ediyor ilaçlar gen mutasyonunu ve bunun biyokimyasal sonuçlarını ortadan kaldırabilmektedir. Kullanılan ilaçlar arasında en etkili olanları mitokondrideki demir konsantrasyonunu azaltan mitokondriyal ilaçlar, antioksidanlar ve şelatlardır.

Ataksi için Koenzim Q10 yüksek dozlarda reçete edilir - bu tedavi için zorunlu bir durumdur

Kullanılan ilaçların kompleksi aşağıdakileri içerir:

• solunum zincirinde elektron taşınmasının uyarıcıları - koenzim Q10, süksinatlar (kehribarın işlenmesi sırasında elde edilen maddeler);
• enerji metabolizmasının enzimatik reaksiyonlarının koenzimleri - nikotinamid (en çok önemli unsur ataksi tedavisinde), riboflavin, tiamin, lipolik asit, biyotin, karnitin;
• antioksidanlar – E vitamini (tokoferol), İdebenon;
• laktik asidozu azaltan ilaçlar - Dimefosfon;
• nootropik ilaçlar - Piracetam, Cerebrolysin, Picamilon, Semax, vb.;
• metabolizmayı normalleştirmek için ilaçlar - Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
• beta-adrenerjik reseptör blokerleri;
• kas gevşeticiler – Sirdalud, Baklofen.

Kas spazmları için botulinum toksini reçete edilebilir. Fiziksel aktivitenin tamamen yokluğunda bile botulinum tedavisi kas hipertonisitesini azaltabilir, ağrıyı ortadan kaldırabilir ve hastanın durumunu hafifletebilir.

Uzmanlar, antioksidanlar arasında, koenzim Q10'un yapay bir ilaç analoğu olan İdebenonun, özellikle kardiyomiyopatili hastaların tedavisinde önemine dikkat çekiyor; çünkü İdebenonun hedef organı kalp miyokardıdır.

İdebenon hücreleri demirin neden olduğu hasarlardan "toplayarak" korur serbest radikaller ve akonitazın aktivitesini azaltmadan. Bu ilacı kullanmanın etkisi de şu durumlarda görülür: tam yokluk Frataksin proteininin hücrelerinde.

Belirli bir hasta için gereken ilaçları seçmek için doktor, sitokimyasal kan testinin sonuçlarına göre yönlendirilir.

Bilimsel araştırma Bugün devam eden etkili tıbbi bileşiklerin arayışı durmuyor. Frataksin proteininin hücrelerde tutulmasını ve büyümesini teşvik edebilecek elementlerin bir kombinasyonunun bulunmasının gerekli olduğuna inanılmaktadır. Böyle bir ilacın yaratılması Friedreich ataksisi ve komplikasyonlarının tedavisinde çığır açıcı olabilir.

Friedreich ataksisi tanısı alan tüm hastalara 9 numaralı diyete göre düşük karbonhidratlı bir diyet yemeleri önerilir. Ayrıca atandı fizyoterapi, masaj, parafin ve ozokerit uygulamalarının yanı sıra yüksek sırtlı ortopedik ayakkabı giyilmesi.

Aşil tendonlarında ciddi kontraktür ve geri çekilme varsa, cerrahi müdahale- Greft kullanımı da dahil olmak üzere daha sonra plastik cerrahi ile tendonların diseksiyonu. Cerrahi tedavi Akciğer fonksiyonunun iyileştirilmesine, dengenin korunmasına ve hastanın ömrünün uzatılmasına büyük ölçüde yardımcı olan ileri derecede skolyoz için de yapılabilir.

Kas spastisitesi için doktor, parezi, elektriksel stimülasyon için kas gevşeticilerle elektroforez prosedürleri önerebilir;

Koordinasyon sorunları tedavi edilebilir modern yöntem görsel geri bildirim kullanarak bilgisayar stabilografisi. Bir bilgisayar analizörü, hastanın dik pozisyondayken desteğin yüzeyine uyguladığı basınç merkezinin yörüngesini kaydeder ve analiz eder.

Hareket çizgisi stabilogram şeklinde kaydedilir ve zaman ve mekan faktörü dikkate alınır. Yani aslında vücudun titreşimleri kaydediliyor ve kişinin stabiliteyi koruma yeteneği değerlendiriliyor. Bilgisayar stabilografi yöntemi, koordinasyon bozukluklarının başarıyla teşhis edilmesini ve tedavi edilmesini mümkün kılar.

Ataksi gibi bir hastalığı olan, düzenli fiziksel aktiviteler vücudunuzu iyi durumda tutmanıza ve yoğunluğu azaltmanıza olanak tanır ağrı sendromu. Sosyal uyumun tüm hastalar için hayati önem taşıdığı unutulmamalıdır çünkü birçoğu başkalarına güvenerek yaşamaya mahkumdur. Bu durumda sevdiklerinizin yardımı fazla tahmin edilemez. Yalnızca onlar başa çıkmanıza yardımcı olabilir psikolojik problemler ataksisi olan hastalarda kaçınılmaz olarak ortaya çıkan bir durumdur.