Genetik hastalıklar hakkında rapor. Kalıtsal insan hastalıkları. Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, üreme hücreleri aracılığıyla nesilden nesile aktarılan hastalıklardır. Toplamda bu türden altı binden fazla hastalık var. Bugün yaklaşık bin tanesi daha çocuğun doğumundan önce tespit edilebilmektedir. Ayrıca bu hastalıklar yaşamın ikinci on yılının sonunda, hatta 40 yıl sonra bile kendini gösterebilir. Asıl sebep Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı genlerin veya kromozomların mutasyonlarıdır.

Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Kalıtsal hastalıklar iki gruba ayrılır:

1. Tek nedenli veya tek faktörlü. Bunlar kromozomlardaki veya genlerdeki mutasyonlarla ilişkili hastalıklardır.
2. Çok nedenli veya çok faktörlü. Çeşitli genlerdeki değişiklikler sonucu ve çok sayıda çevresel faktörün etkisiyle ortaya çıkan hastalıklardır. dış ortam.

Aile bireylerinden birinde benzer hastalığın ortaya çıkması için, bu kişi Zaten sahip olduğu genlerin benzer veya aynı kombinasyonuna sahip olması gerekir.Bu nedenle kalıtsal hastalıklar, farklı derecelerde akrabalığa sahip akrabalar arasında ortak genlerin varlığıyla ilişkilendirilir.

Ve ortak ilişkili genlerin oranı

Bir hastanın birinci derece akrabalarının her biri hastanın genlerinin %50'sine sahip olduğundan, bu kişiler kendilerini bu hastalığın ortaya çıkmasına yatkın hale getiren aynı gen kombinasyonuna sahip olabilirler. Üçüncü ve ikinci derece akrabaların hastayla aynı gen dizisini paylaşma olasılığı biraz daha düşüktür.

Kalıtsal hastalıklar - türleri

Kalıtsal bir hastalığın birden fazla türü olabilir. Var:

• Çoğunlukla bir hücre bölündüğünde bireysel kromozom çiftleri bir arada kalır. Sonuç olarak yeni hücre diğerlerinden daha fazla kromozoma sahiptir. Bu durum bu hastalıkların 180 yenidoğandan 1'inde görülmesine yol açmaktadır. Bu çocuklarda çok sayıda konjenital malformasyon vb. var.
• Otozomlardaki bozukluklar birden fazla ve ciddi hastalıklara yol açar.
• Monojenik hastalıklar bir gendeki mutasyonları içerir. Bu hastalıklar Mendel kanununa göre kalıtsaldır.
• Kalıtsal metabolik hastalıklar. Hemen hemen tüm gen patolojileri kalıtsal metabolik hastalıklarla ilişkilidir. Bir operonun yapımı sırasında mutasyon meydana geldiğinde hatalı yapıya sahip bir protein sentezlenir. Sonuç olarak, beyne çok zararlı olan patolojik metabolik ürünler birikir.

Başka kalıtsal hastalıklar da var. Tedavilerine başlamadan önce tam bir teşhis yapılması gerekir. Doktorlar, ailesinde bu tanıya sahip hastalar bulunan tüm anne adaylarının son derece dikkatli olmalarını öneriyor. Çünkü bu tür hamile kadınların özel gözetim altında olması gerekir. Ancak bu durumda bu hastalığın bebekte ortaya çıkma derecesi en aza indirilebilir. Hatırlanması gereken en önemli şey, herhangi bir kalıtsal hastalık, en tıbbi müdahaleİstenilen belli bir süre içerisinde çok daha kolay ilerleyebilir.

Kalıtsal insan hastalıkları, hücrelerin kalıtsal aparatının bozulmasıyla ilişkili ve ebeveynlerden yavrulara miras kalan hastalıklardır. Genetik bilginin ana deposu nükleer kromozomlarda bulunur. İnsan vücudundaki tüm hücrelerin çekirdeklerinde aynı sayıda kromozom bulunur. Bunun istisnası, cinsiyet hücreleri veya gametlerdir - sperm ve yumurtalar ve doğrudan bölünmeyle bölünen hücrelerin küçük bir kısmı. Mitokondriyal DNA'da genetik bilginin daha küçük bir kısmı bulunur.

Genetik aparatın patolojisi kromozomal seviyede, bireysel bir gen seviyesinde meydana gelir ve ayrıca birkaç genin kusuru veya yokluğu ile de ilişkilendirilebilir. Kalıtsal insan hastalıkları ikiye ayrılır:

Kromozomal hastalıklar

En iyi bilinen kromozomal hastalıklar, bir çiftte ek bir üçüncü kromozom olan trizomi türüdür:

1. Down sendromu - trizomi 21;
2. Patau sendromu - trizomi 13;
3. Edwards sendromu 18 çift kromozomun trizomisidir.

Shereshevsky-Turner sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun bulunmamasından kaynaklanır.

Klinefelter sendromu erkeklerde fazladan bir X kromozomunun bulunmasıdır.

Diğer kromozomal hastalıklar, sayıları normal olan kromozomların yapısal olarak yeniden düzenlenmesiyle ilişkilidir. Örneğin, bir kromozomun bir kısmının kaybı veya ikiye katlanması, farklı çiftlerden kromozom bölümlerinin değiştirilmesi.

Kromozomal hastalıkların patogenezi tam olarak açık değildir. Görünüşe göre, "beşinci tekerlek" mekanizması, bir çiftteki kromozomun yokluğu veya fazlalığı, hücrelerdeki genetik aparatın normal işleyişine müdahale ettiğinde tetikleniyor.

Gen hastalıkları

Gen düzeyindeki kalıtsal hastalıkların nedenleri, DNA'nın bir kısmındaki hasardır ve bu da belirli bir gende kusurla sonuçlanır. Çoğu zaman gen mutasyonları sorumludur kalıtsal Dejeneratif hastalıklar veya kalıtsal metabolik hastalıklar karşılık gelen yapısal proteinin veya enzim proteininin sentezinin bozulması sonucu:

1. Kistik fibrozis;
2. Hemofili;
3. Fenilketonüri;
4. Albinizm;
5. Orak hücre anemisi;
6. Laktoz intoleransı;
7. Diğer metabolik hastalıklar.

Monogenik kalıtsal hastalıklar Gregor Mendel'in klasik yasalarına göre kalıtsaldır. Otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı kalıtım türleri vardır.

Çoğu zaman, kalıtsal hastalıkların gen türü fark edilir.

Kalıtsal yatkınlık veya poligenik hastalıkları olan hastalıklar

Bunlar şunları içerir:

1. Kardiyak iskemi;
2. Romatoid poliartrit;
3. Meme kanseri;
4. Sedef hastalığı;
5. Şizofreni;
6. Alerjik hastalıklar;
7. Mide ülseri…

Liste uzayıp gidiyor. Şu ya da bu şekilde kalıtsal yatkınlıkla ilişkili olmayan hastalıkların yalnızca küçük bir kısmı vardır. Aslında vücudun işleyişinin tüm süreçleri, hem inşaat hem de enzim proteinleri gibi çeşitli proteinlerin sentezi ile belirlenir.

Ancak monogenik kalıtsal hastalıklarda karşılık gelen proteinin sentezinden bir gen sorumluysa, poligenik kalıtsal hastalıklarda karmaşık metabolik süreçten birkaç farklı gen sorumludur. Bu nedenle, bunlardan birindeki bir mutasyon telafi edilebilir ve yalnızca ek dış olumsuz koşullar altında ortaya çıkabilir. Bu, bu hastalıklara sahip çocukların her zaman bu hastalıklara yakalanmadığını, aksine sağlıklı ebeveynlerin çocuklarının da bu hastalıklardan muzdarip olabileceğini açıklamaktadır. Dolayısıyla poligenik kalıtsal hastalıklarda ancak daha fazla veya daha az bir yatkınlıktan söz edebiliriz.

Kalıtsal hastalıkların teşhisi

Kalıtsal hastalıkların teşhisi için yöntemler:

Bununla birlikte, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların meme kanserinden (BC) yalnızca %5-10 oranında sorumlu olduğu ve bunların varlığının veya yokluğunun yalnızca oldukça nadir görülen bir BC formunun risk derecesini değiştirdiği dikkate alınmalıdır. Bu yöntemin etkinliğinin hesaplanması sonraki yayınlarda sunulacaktır.

Kalıtsal hastalıkların tedavisi

Semptomatik tedavi bu hastalıkla ilişkili metabolik ve diğer patolojik bozuklukların düzeltilmesinden oluşur.

Diyet terapisi hastalar tarafından emilmeyen veya tolere edilemeyen maddeleri içeren ürünlerin elimine edilmesi amaçlanmaktadır.

Gen tedavisi mutasyona uğramış genlerdeki kusurları telafi eden genetik materyalin insan hücrelerinin genetik aparatına, bir embriyoya veya bir zigotun yerleştirilmesini amaçlamaktadır. Gen terapisinin başarısı hala küçüktür. Ancak tıp, kalıtsal hastalıkların tedavisinde genetik mühendisliği yöntemlerinin geliştirilmesi konusunda iyimser.

Bilim adamlarına göre insanlarda bazı kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı çeşitli nedenlerle ilişkilidir:

• kromozom sayısındaki değişiklik;
• ebeveynlerin kromozomlarının yapısındaki bozukluklar;
• gen düzeyinde mutasyonlar.

Toplamdan yalnızca bir çift cinsiyet kromozomu içerir ve geri kalanların tümü otozomaldir ve boyut ve şekil bakımından birbirinden farklıdır. sen sağlıklı kişi 23 kromozom çifti vardır. Fazladan bir kromozomun ortaya çıkması veya kaybolması insan vücuduçeşitli anayasal değişiklikler.

Gelişimin bir sonucu olarak modern bilim Bilim insanları yalnızca kromozomları saymakla kalmadı, artık her bir çifti de tanımlayabiliyor. Karyotip analizlerinin yapılması kalıtsal bir hastalığın varlığını tespit etmemizi sağlar. erken aşamalar insan hayatı. Bu değişiklikler belirli bir kromozom çiftindeki dengesizlik ile ilişkilidir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

Kalıtsal hastalıkların nedenleri, İlgili kalıtsal nedenler, birkaç gruba ayrılabilir:

• doğrudan etkili veya doğuştan hastalıklar; çocukta doğumdan hemen sonra ortaya çıkarlar. Tipik temsilciler arasında hemofili, fenilketonüri ve Down hastalığı bulunur. Ortaya Çıkış benzer hastalıklar bilim adamları bunu doğrudan her iki ebeveynin de ortak evliliğe girmeden ve çocuk sahibi olmadan önce yaşadıkları yaşam biçimi ve koşullarıyla ilişkilendiriyor. Çoğunlukla bu tür patolojilerin gelişmesinin nedeni, anne adayının hamilelik sırasındaki yaşam tarzıdır. Çoğu zaman kromozom setindeki değişikliklere katkıda bulunan nedenler arasında alkollü içecek kullanımı, uyuşturucu içeren maddeler ve olumsuz çevre koşulları yer alır.
• ebeveynlerden miras alınan ancak dış uyaranlara ani maruz kalmayla aktive olan hastalıklar. Benzer hastalıklarÇocuğun büyüme ve gelişme sürecindeki ilerleme, bunların ortaya çıkması ve daha da genişlemesi, kalıtımdan sorumlu mekanizmaların olumsuzluğunu tetikleyecektir. Semptomların artışını tetikleyen temel faktör sosyal açıdan olumsuz bir yaşam tarzıdır. Çoğu zaman, bu tür faktörler neden olabilir diyabet ve zihinsel bozukluk.
• kalıtsal yatkınlıkla doğrudan ilişkili hastalıklar. Dış koşullarla ilişkili ciddi faktörlerin varlığında gelişebilir. bronşiyal astım, ateroskleroz, bazı kalp hastalıkları, ülserler vb. Zararlı faktörler arasında kalitesiz beslenme, olumsuz ekoloji, düşüncesiz ilaç tedavisi ve ev kimyasallarının sürekli kullanımı yer alır.

Kromozomal kalıtsal değişiklikler

Kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkili mutasyonlar, bölünme sürecinin - mayoz bölünmenin ihlali gibi görünüyor. “Program”daki bir başarısızlığın sonucu olarak hem cinsiyet hem de somatik mevcut kromozom çiftlerinin kopyalanması meydana gelir. Cinsiyete bağlı kalıtsal anormallikler cinsiyet X kromozomu yoluyla bulaşır.

Erkek vücudunda bu kromozom bir çift olmadan bulunur, böylece erkeklerde kalıtsal bir hastalığın tezahürünü korur. İÇİNDE kadın vücudu bir çift “X” vardır, dolayısıyla kadınlar düşük kaliteli X kromozomunun taşıyıcıları olarak kabul edilir. İçin kromozomal kalıtsal hastalıklar yalnızca tarafından iletildi kadın hattı anormal bir çiftin varlığı gereklidir. Bu etki doğada oldukça nadirdir.

Genetik kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıkların çoğu, DNA'da moleküler düzeyde meydana gelen değişiklikler olan ve genetik bilimciler ve çocuk doktorları tarafından iyi bilinen gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar. Moleküler, hücresel, doku veya organ düzeyinde kendini gösteren gen mutasyonları vardır. DNA molekülleri düzeyindeki mutasyon ile ana fenotip arasındaki fark büyük olmasına rağmen, vücudun doku, organ ve hücrelerinde olası tüm mutasyonların fenotipe ait olduğunun altı çizilmelidir. Tamamen dış değişiklikler olmasına rağmen.

Diğer şeylerin yanı sıra, ekolojinin ve çeşitli modifikasyonlara neden olan ve mutasyona uğrayan genlerin işlevlerini yerine getiren diğer genlerin tehlikeli etkisi olasılığını gözden kaçırmamak gerekir. Proteinlerin çok çeşitli formları, fonksiyonlarının çeşitliliği ve metabolik süreçler alanındaki bilimsel bilgi eksikliği, gen hastalıklarının sınıflandırılması çabalarını olumsuz yönde etkilemektedir.

Çözüm

Modern tıp rakamları yaklaşık 5500-6500 klinik formlar gen hastalıkları. Bu veriler, bireysel formları ayırırken net sınırların bulunmaması nedeniyle gösterge niteliğindedir. Bazı genetik kalıtsal hastalıklar temsil etmek çeşitli şekillerİle klinik nokta görme yeteneği, ancak genetik açıdan bakıldığında bunlar bir lokustaki mutasyonun sonuçlarıdır.

Kalıtsal hastalıklar çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar Acil koşullar Göz hastalıkları Çocuk hastalıkları Erkek hastalıkları Cinsel yolla bulaşan hastalıklar Kadın hastalıkları Cilt hastalıkları Bulaşıcı hastalıklar Sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları Bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Damar ve lenf bezi hastalıkları Saç hastalıkları Diş hastalıkları Kan hastalıkları Meme hastalıkları Solunum sistemi hastalıkları ve yaralanmaları Solunum hastalıkları Sindirim sistemi hastalıkları Kalp ve kan damarları hastalıkları kalın bağırsak Kulak, burun ve boğaz hastalıkları İlaç sorunları Zihinsel bozukluklar Konuşma bozuklukları Kozmetik sorunlar Estetik sorunlar

Kalıtsal hastalıklar- neden olduğu büyük bir grup insan hastalığı patolojik değişiklikler genetik aparatta. Günümüzde kalıtsal geçiş mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve bunların popülasyondaki toplam sıklığı %0,2 ile %4 arasında değişmektedir. Bazı genetik hastalıklar belirli bir etnik ve coğrafi prevalansa sahipken, diğerleri dünya çapında eşit sıklıkta görülmektedir. Kalıtsal hastalıkların incelenmesi öncelikle tıbbi genetiğin sorumluluğundadır, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler vb.

Kalıtsal hastalıklar konjenital ve ailesel patolojilerden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda gelişen fetüsü etkileyen olumsuz eksojen faktörler (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.) da neden olabilir. Aynı zamanda, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz: örneğin, Huntington koresinin belirtileri genellikle ilk kez 40 yaşın üzerinde ortaya çıkar. Kalıtsal patoloji ile aile patolojisi arasındaki fark, ikincisinin genetikle değil, sosyal, günlük veya mesleki belirleyicilerle ilişkilendirilebilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması, mutasyonlardan kaynaklanır - bireyin genetik özelliklerinde ani değişiklikler, yeni, olağandışı özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar. Mutasyonlar bireysel kromozomları etkiliyorsa, yapılarını değiştiriyorsa (kayıp, edinim, bireysel bölümlerin konumlarındaki değişiklikler nedeniyle) veya sayılarını değiştiriyorsa, bu tür hastalıklar kromozomal olarak sınıflandırılır. En sık görülen kromozomal anormallikler duodenal ve alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar hem çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı aşamalarında ortaya çıkabilir. Bazılarının olumsuz prognozu vardır ve erken ölüm diğerleri yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. En şiddetli formlar fetüsün kalıtsal patolojileri kendiliğinden düşüklere neden olur veya buna ölü doğum eşlik eder.

Tıp alanındaki ilerlemeler sayesinde günümüzde bine yakın kalıtsal hastalık, doğum öncesi tanı yöntemleriyle daha çocuk doğmadan tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlara gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerinin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ayrıca ek endikasyonlar varsa invaziv işlemler önerilebilir: koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeği güvenilir bir şekilde tespit edilirse, kadına tıbbi nedenlerle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması teklif edilir.

Tüm yenidoğanlar, yaşamlarının ilk günlerinde kalıtsal ve konjenital metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, konjenital adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibrozis) açısından da incelemeye tabi tutulur. Çocuğun doğumundan önce veya doğumdan hemen sonra fark edilmeyen diğer kalıtsal hastalıklar sitogenetik, moleküler genetik ve biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak belirlenebilir.

Ne yazık ki kalıtsal hastalıkların tam tedavisi şu anda mümkün değildir. Bu arada, bazı genetik patoloji biçimleriyle yaşamın önemli ölçüde uzatılması ve kabul edilebilir kalitesinin sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patogenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye patogenetik yaklaşım şunları içerir: replasman tedavisi(örneğin, hemofilide kan pıhtılaşma faktörleri), fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığı için belirli substratların kullanımını sınırlamak, eksik bir enzim veya hormon eksikliğini yenilemek vb. Semptomatik tedavi kullanımı içerir geniş aralık ilaçlar, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi). Genetik patolojisi olan birçok hasta erken çocukluk konuşma patologu ve konuşma terapisti ile düzeltici ve gelişimsel derslere ihtiyaç var.

Olasılıklar cerrahi tedavi kalıtsal hastalıklar esas olarak vücudun normal işleyişine müdahale eden ciddi gelişimsel kusurların ortadan kaldırılmasına dayanır (örneğin, doğuştan kalp kusurlarının düzeltilmesi, yarık dudak ve damak, hipospadias, vb.). Kalıtsal hastalıklara yönelik gen terapisi doğası gereği hâlâ oldukça deneyseldir ve pratik tıpta yaygın kullanımdan hala uzaktır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinin ana yönü tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal patolojiye sahip çocuk sahibi olma riskini tahmin edecek ve çocuk doğurma konusunda karar vermede profesyonel yardım sağlayacaktır.

İçerik

İnsan yaşamı boyunca hafif ya da ağır pek çok hastalıkla karşı karşıya kalır, ancak bazı durumlarda bunlarla doğar. Kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, DNA kromozomlarından birindeki mutasyon nedeniyle bir çocukta ortaya çıkar ve bu da hastalığın gelişmesine yol açar. Bazıları sadece taşıyor dış değişiklikler ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler var.

Kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bunlar, gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla iletilen hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir bozuklukla ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkışı, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması ve saklanması süreciyle ilişkilidir. Tüm daha fazla erkek Bu tür bir sapma sorunu varsa, sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalmaktadır. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemeye yönelik bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapıyor.

Nedenler

Kalıtsal tipte genetik hastalıklar, genetik bilginin mutasyonu ile oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya patolojinin uzun süreli gelişimi sırasında uzun bir süre sonra tespit edilebilirler. Kalıtsal hastalıkların gelişmesinin üç ana nedeni vardır:

• kromozom anormallikleri;
• kromozom bozuklukları;
• gen mutasyonları.

Son neden, kalıtsal olarak yatkın tip grubuna dahil edilir, çünkü bunların gelişimi ve aktivasyonu aynı zamanda çevresel faktörlerden de etkilenir. Bu tür hastalıkların çarpıcı bir örneği kabul edilir hipertonik hastalık veya diyabet. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri uzun süreli aşırı efordan da etkilenir. gergin sistem, yetersiz beslenme, zihinsel travma ve obezite.

Belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü semptomları vardır. Açık şu an Genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1.600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Belirtilerin şiddeti ve parlaklığı farklılık gösterir. Semptomların ortaya çıkmasını önlemek için, zamanla ortaya çıkma olasılığını belirlemek gerekir. Bunun için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

1. İkiz. Kalıtsal patolojiler, genetik özelliklerin ve dış çevrenin hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için ikizlerin farklılıkları ve benzerlikleri incelenerek teşhis edilir.
2. Şecere. Anormal veya normal özellikler geliştirme olasılığı, bir kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
3. Sitogenetik. Sağlıklı ve hasta insanların kromozomları incelenir.
4. Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenmekte ve bu sürecin özellikleri vurgulanmaktadır.

Bu yöntemlere ek olarak çoğu kız ultrasonografi. Fetal özelliklere dayalı olarak olasılığının belirlenmesine yardımcı olur. doğum kusurları Gelişim (1. trimesterden itibaren), doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalığın veya sinir sisteminin kalıtsal rahatsızlıklarının varlığını varsayar.

Çocuklarda

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu çocukluk çağında ortaya çıkar. Her patolojinin, her hastalığa özgü kendi semptomları vardır. Anormallikler çok sayıda Bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Sayesinde modern yöntemler teşhis, çocuğun gelişimindeki sapmaları tespit etmek ve çocuk hamileyken kalıtsal hastalıkların olasılığını belirlemek mümkündür.

Kalıtsal insan hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik hastalıklar oluşumlarına göre gruplandırılır. Kalıtsal hastalıkların ana türleri şunlardır:

1. Genetik – gen düzeyindeki DNA hasarından kaynaklanır.
2. Göre yatkınlık kalıtsal tip, otozomal resesif hastalıklar.
3. Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, fazladan bir kromozomun ortaya çıkması veya kromozomlardan birinin kaybı veya bunların anormallikleri veya silinmeleri nedeniyle ortaya çıkar.

Kalıtsal insan hastalıklarının listesi

Bilim, yukarıda açıklanan kategorilere giren 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak birçok kişi belirli türleri bilir. En ünlü patolojiler aşağıdakileri içerir:

• Albright hastalığı;
• iktiyoz;
• talasemi;
• Marfan sendromu;
• otoskleroz;
• paroksismal miyopleji;
• hemofili;
• Fabry hastalığı;
• kas distrofisi;
• Klinefelter sendromu;
• Down Sendromu;
• Shereshevsky-Turner sendromu;
• kedi ağlama sendromu;
• şizofreni;
• doğuştan kalça çıkığı;
• kalp kusurları;
• yarık damak ve dudak;
• sindaktili (parmakların birleşmesi).

En tehlikelileri hangileri?

Yukarıda listelenen patolojilerden insan hayatı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla olduğunda, kromozom setinde polisomi veya trizomi bulunan anomalileri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom tespit edilir. Bu tür anormalliklerin tamamı hücre bölünmesindeki sapmaların sonucudur. Bu patolojiyle çocuk 2 yıla kadar yaşar, sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. En tehlikeli rahatsızlıklar şunlardır:

• Canavan hastalığı;
• Edwards sendromu;
• hemofili;
• Patau sendromu;
• Spinal kas amiyotrofisi.

Down Sendromu

Hastalık, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de kusurlu kromozomlara sahip olması durumunda kalıtsaldır. Down sendromu trizomi 21 kromozomları nedeniyle gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu hastalığa sahip çocuklarda şaşılık, anormal şekilli kulaklar, boyunda kıvrım, zeka geriliği ve kalp problemleri görülür. Bu kromozom anormalliği yaşamı tehdit edici değildir. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down hastası çocuk sahibi olma olasılığı artar (375'te 1), 45 yaşından sonra bu olasılık 30'da 1'dir.

Akrokraniyodisfalanji

Hastalık, anomalinin otozomal dominant kalıtım tipine sahiptir, nedeni kromozom 10'daki bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu adını veriyor. Aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

• kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
• kafatasının içinde artan büyüme oluşur tansiyon(hipertansiyon) koroner dikişlerin kaynaşmasına bağlı;
• sindaktili olarak;
• beynin kafatası tarafından sıkıştırılması nedeniyle zihinsel gerilik;
• belirgin alın.

Kalıtsal hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir?

Doktorlar sürekli olarak gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyorlar, ancak bu aşamadaki tüm tedaviler semptomların baskılanmasına indirgeniyor; tam iyileşme sağlanamıyor. Terapi, semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

1. Vitaminler gibi gelen koenzimlerin miktarının arttırılması.
2. Diyet terapisi. Önemli nokta kalıtsal anomalilerin bir takım hoş olmayan sonuçlarından kurtulmaya yardımcı olur. Diyet ihlal edilirse hemen gözlemlenir keskin bozulma hasta durumu. Örneğin fenilketonüride fenilalanin içeren besinler diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin reddedilmesi ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisinin gerekliliğine odaklanır.
3. Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin orotasidüri için sitidilik asit reçete edilir.
4. Metabolik bozukluklar durumunda vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson-Konovalov hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ile, hemoglobinopati (demir birikimi) ise desferal ile tedavi edilir.
5. İnhibitörler aşırı enzim aktivitesinin engellenmesine yardımcı olur.
6. Normal genetik bilgi içeren organların, doku bölümlerinin ve hücrelerin nakledilmesi mümkündür.