Kalıtsal insan hastalıkları, gelişimlerinin nedenleridir. Kalıtsal insan hastalıkları. Genetik hastalıklar önlenebilir mi?

Her gen insan vücudu benzersiz bilgiler taşır DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi hem kendine özgü bir özellik sağlar dış işaretler ve büyük ölçüde sağlık durumunu belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artıyor. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir hastalıklar da dahil olmak üzere, hastalıkları incelemek için yeni yöntemler ortaya çıkarmaktadır. Bugüne kadar tamamen kişinin genotipine bağlı olan birkaç bin hastalık keşfedildi. Bu hastalıkların nedenlerini, özelliklerini, modern tıbbın hangi tanı ve tedavi yöntemlerini kullandığını düşünelim.

Genetik hastalık türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, hamile kadının yasa dışı ilaç kullanması ve hamileliği etkileyebilecek diğer dış faktörler sonucu ortaya çıkan doğumsal kusurların genetik hastalıklarla ilgisi olmadığının anlaşılması önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki türlere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozom kırılması neden olur ve bu da içlerindeki genetik materyalin yeniden dağıtımına, ikiye katlanmasına veya kaybına yol açar. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, vücudun normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik dengesizliğe yol açar. Kromozomal hastalıklarda anormallikler görülür: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomu veya Y kromozomu üzerindeki polisomiler, vb.

Dünyada en sık görülen kromozomal anormallik Down sendromudur. Bu patolojiye insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığı neden olur, yani hastada 46 yerine 47 kromozom bulunur. Down sendromlu kişilerde üç kopya halinde 21. çift (toplamda 23 vardır) kromozom bulunur. gereken ikiden fazla. Bu genetik hastalığın, kromozom 21'in translokasyonu veya mozaikçiliğin sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91).

Monojenik hastalıklar

Bu grup oldukça heterojen bir yapıdadır. klinik bulgular hastalıklar, ancak buradaki her genetik hastalık, gen düzeyindeki DNA hasarından kaynaklanmaktadır. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar arasında zeka geriliği olan hastalıklar, kalıtsal metabolik hastalıklar, izole mikrosefali formları, hidrosefali ve bir dizi başka hastalık yer alır. Hastalıklardan bazıları yenidoğanlarda zaten farkedilirken, diğerleri kendilerini yalnızca ergenlik döneminde veya kişi 30-50 yaşlarına ulaştığında hissettirir.

Poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörler(yetersiz beslenme, kötü çevre vb.). Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmalarıyla haklı çıkar. En yaygın multifaktöriyel hastalıklar şunlardır: romatizmal eklem iltihabı, hipertansiyon, iskemik hastalık kalpler, diyabet, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.

Bu hastalıklar kalıtım yoluyla bulaşan toplam patoloji sayısının yaklaşık% 92'sini oluşturur. Yaş ilerledikçe hastalıkların görülme sıklığı da artıyor. İÇİNDE çocukluk hasta sayısı en az% 10 ve yaşlılarda -% 25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlandı; işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak çocuklarda görülmezler, yaşlandıkça ortaya çıkarlar. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlikler, yetersiz beslenme) genetik hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar arasında diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb. yer alır.

Gen patolojilerinin tanısı

Her genetik hastalık, bir insanın yaşamının ilk gününden itibaren tespit edilmez; bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bakımdan gen patolojilerinin varlığına yönelik araştırmaların zamanında yapılması çok önemlidir. Bu tür teşhisler hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk sahibi olma döneminde yapılabilir.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

Biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıkları tanımlamanızı sağlar. Yöntem, bir insan kan testi, diğerlerinin niteliksel ve niceliksel çalışmasını içerir. biyolojik sıvılar vücut;

Sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki bozukluklardan kaynaklanan genetik hastalıkların nedenlerini tanımlar;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişiklikleri ve en küçük kromozom kırılmalarını bile tespit etmeyi mümkün kılan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

Sendromolojik yöntem

Çoğu durumda genetik bir hastalık, patolojik olmayan diğer hastalıkların belirtileriyle örtüşecek aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem genetik inceleme ve özel muayene yardımıyla bilgisayar programları Tüm semptom yelpazesinden yalnızca genetik bir hastalığı spesifik olarak gösterenler izole edilir.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. İnsan DNA'sını ve RNA'sını incelemeyi ve nükleotid sekansı dahil en küçük değişiklikleri bile tespit etmeyi mümkün kılıyor. Monojenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tanımlamak için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca fetüsün konjenital patolojilerini ve bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için de kullanılır.

Gebeliğin ilk üç ayındaki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu, yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlanan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye danışana kadar pek çok sonuçsuz muayeneden geçmek zorunda kalır.

Fetusta genetik bir hastalığın ortaya çıkmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Bir erkek veya kadın sağlıklı olsa bile genotipindeki hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel bir genetik test, gen mutasyonlarına dayanan yüzden fazla hastalığı tespit edebilir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bu bozukluğun taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlık ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.

Bir kadının hamileliği sırasında, özel çalışmalar yardımıyla bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhis edilir ve bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. En erken tarih bu patolojilerin tanısı – 9. hafta. Bu teşhis, güvenli, invaziv olmayan DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, hamile annenin damarından kan alınması, fetüsün genetik materyalinin izole edilmesi için sıralama yönteminin kullanılması ve kromozomal anormalliklerin varlığı açısından incelenmesinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomu patolojileri ve bir dizi başka anormallik gibi anormallikleri tanımlayabiliyor.

Bir yetişkin genetik testleri geçtikten sonra genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda etkili önleyici tedbirlere başvurma ve bir uzman tarafından gözlemlenerek patolojik bir durumun ortaya çıkmasını engelleme şansına sahip olacaktır.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğundan tıp açısından zorluklar yaratır. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik fibroz vb. Bazıları insan ömrünü ciddi şekilde kısaltıyor.

Ana tedavi yöntemleri:

• semptomatik

  Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller ancak nedenini ortadan kaldırmaz.

  genetikçi

  Kiev Yulia Kirillovna

  Eğer varsa:

  • doğum öncesi teşhisin sonuçlarına ilişkin sorular ortaya çıktı;
  • zayıf tarama sonuçları
  sana teklif ediyoruz Bir genetikçiyle ücretsiz danışmanlık için kaydolun*

  *Rusya'nın herhangi bir bölgesinde yaşayanlar için internet üzerinden danışmanlık yapılmaktadır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışmanlık mümkündür (yanınızda pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi getiriniz)

9.1 Kalıtsal patolojinin kavramı, sınıflandırılması ve özellikleri

Patoloji, biyolojik süreçlerin normal seyrinden (metabolizma, büyüme, gelişme, üreme) herhangi bir sapmadır.

Kalıtsal patoloji, yerleşik bir kalıtım gerçeği, yani nesilden nesile aktarım ile normdan sapmadır. Bireyin doğumundan itibaren mevcut olan konjenital patoloji ile kalıtsal patoloji arasında ayrım yapmak gerekir. Konjenital patoloji faktörlerden dolayı olabilir dış ortam– Rahim içi gelişim sırasında besin ve oksijen eksikliği, doğum yaralanmaları, enfeksiyonlar vb. Genetik analizin gerekliliklerine uygun olarak (Bölüm II), anormal bir özelliğin kalıtım gerçeğinin belirlenmesi, patolojinin kalıtsal doğasını tanımanın tek temelidir.

Kalıtsal patolojinin iki tür sınıflandırması vardır. Birincisi (çoğunlukla yerli literatürde kabul edilen) klinik tiptir. Bu sınıflandırmaya göre dört hastalık grubu vardır:

Grup I aslında kalıtsal hastalıklardır - kromozomal ve gen hastalıkları (Edwards ve Patau sendromları, fenilketonüri, kistik fibroz);

Grup II - patogenezinde kalıtsal faktörlerin tezahürünün belirli dış koşulların etkisiyle belirlendiği, belirgin kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar ( arteriyel hipertansiyon, diyabet, gut);

Grup III – öncelikle çevresel faktörler tarafından belirlenen ancak patogenezinde rol oynadıkları hastalıklar kalıtsal faktörler(glokom, ateroskleroz, meme kanseri);

Grup IV - ilk bakışta kalıtımın hiçbir ilgisi olmayan hastalıklar (gıda zehirlenmesi, kırıklar, yanıklar).

Sıklıkla kullanılan “ailesel” ve “sporadik” hastalık kavramlarının doğrudan kalıtımla ilgili olmadığını belirtmek gerekir. Ailesel hastalıklar akrabalarda görülmekle birlikte aynı kişinin eylemi sonucu da ortaya çıkabilmektedir. dış nedenlerörneğin beslenmenin doğası. Sporadik vakalar bireysel bireylerde ortaya çıkar, ancak aynı zamanda nadir görülen alel kombinasyonlarından veya de novo mutasyondan da kaynaklanabilir.

İkinci sınıflandırma sistemi - genetik - genel olarak yabancı literatürde kabul edilmektedir ve son zamanlarda Rusça literatürde giderek daha sık kullanım alanı bulmuştur. Bu sisteme göre beş grup ayırt edilir:

Grup I – belirli genlerdeki mutasyonlarla belirlenen gen hastalıkları. Bunlar ağırlıklı olarak otozomal dominant, otozomal resesif, cinsiyete bağlı dominant, cinsiyete bağlı resesif, holandrik ve mitokondriyal kalıtım modlarına sahip monogenik özelliklerdir (Bölüm II);

Grup II – kromozomal hastalıklar, yani genomik ve kromozomal mutasyonlar (Bölüm V);

Grup III - monogenik veya poligenik kalıtım tipine (miyopi, morbid obezite, mide ülseri) sahip çevresel ve kalıtsal faktörlerin patogenezinde rol oynadığı kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar.

Grup IV – sıklıkla malign neoplazmlarla (retinoblastoma, Wilms tümörü, bazı lösemi formları) ilişkili somatik hücrelerin genetik hastalıkları;

Grup V – annenin fetal antijenlere karşı bağışıklık reaksiyonunun bir sonucu olarak gelişen anne ve fetüs arasındaki genetik uyumsuzluk hastalıkları (Rh faktörü ve diğer bazı eritrosit antijen-antikor sistemleri için uyumsuzluk).

Kalıtsal hastalıklar kendini göstermeye başlayabilir farklı yaşlarda. Tezahürün doğası (hastalığın ilk semptomlarının ortaya çıkma zamanı) spesifiktir değişik formlar kalıtsal patoloji. Kural olarak, kalıtsal hastalıklar, kronik (uzun süreli) ilerleyici (semptomların şiddetinin artmasıyla birlikte) bir seyir ile karakterize edilir.

9.2 Kromozomal hastalıklar

Bu grup, kromozomların sayısı veya yapısındaki anormalliklerden kaynaklanan hastalıkları içerir. Yeni doğanların yaklaşık %1'inde anormal karyotip vardır ve ölü doğanlar arasında kromozom sayısı veya yapısındaki anormalliklerin görülme sıklığı %20'dir. Kromozomal hastalıkların ortak karakteristik özellikleri şunlardır: düşük doğum ağırlığı, gelişimsel gecikme, boy kısalığı, mikrosefali, mikrognati, osteogenez bozuklukları, anormal göz pozisyonu. Daha Detaylı Açıklama kromozomal hastalıklar bölüm 5.8 ve 5.9'da verilmiştir.

9.3 Gen hastalıkları

Gen hastalıkları, gen mutasyonlarının neden olduğu patolojik durumlardır. Çoğu zaman bu kavram monogenik hastalıklara uygulanır.

Bu grup heterojenlik ile karakterize edilir; aynı hastalıklara farklı genlerdeki mutasyonlar neden olabilir. Genel İlkeler gen düzeyinde patolojinin gelişimi şu şekilde olabilir:

Anormal bir protein ürününün üretimi;

Normal protein eksikliği;

Yetersiz miktarda normal protein;

Normal protein ürününün fazlası.

Homeostazdaki bozuklukların doğasına (vücudun iç ortamının sabitliği) bağlı olarak, aşağıdaki gen hastalıkları grupları ayırt edilir:

1. Amino asit metabolizması hastalıkları.

Kalıtsal metabolik hastalıkların en büyük grubu. Hemen hemen hepsi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Hastalıkların nedeni, amino asitlerin sentezinden sorumlu bir veya başka bir enzimin eksikliğidir.

Fenilketonüri- otozomal resesif bir hastalık olan fenilalanin hidroksilaz aktivitesindeki keskin bir azalma nedeniyle fenilalanin'in tirozine bozulmuş dönüşümü. 2-4 aylıkken ortaya çıkar, ilk belirtiler uyuşukluk, kramplar, egzama, “fare” kokusu (keton kokusu) şeklindedir. Şiddetli beyin hasarı yavaş yavaş gelişir ve keskin düşüş aptallık noktasına kadar zeka. Yaşamın ilk günlerinden itibaren, ergenlikten önce hasta bir çocuğun diyetinden fenilalanini tamamen hariç tutarsanız (veya miktarını önemli ölçüde sınırlandırırsanız), semptomlar gelişmez. Hastalığa gendeki mutasyonlar neden oluyor PAH fenilalanin 4-hidroksilazı kodlayan. Gen PAH HSA12q24.1'e lokalize edildi. Bu genin birkaç düzine mutasyonu farklı popülasyonlarda tanımlanmıştır. Heterozigot taşıyıcılığı tespit edebilen PCR bazlı tanı sistemleri mevcuttur. Son zamanlarda feniketonüri tedavisinde yeni yaklaşımlar geliştirildi - replasman tedavisi fenilalaninin zararsız metabolitlere parçalanmasını katalize eden bir bitki enzimi olan fenilalanin liyaz ve normal fenilalanin hidroksilaz genini genoma yerleştirerek gen tedavisi.

Alkaptonüri– tirozin metabolizmasının ve vücut dokularında (eklem kıkırdağı, tendonlar) homojentisik asit birikiminin otozomal resesif bir bozukluğu. Tezahürü çocuklukta ortaya çıkar. İlk belirti idrarın koyulaşmasıdır. Çoğunlukla gelişir ürolitiyazis hastalığı ve piyelonefrit. Homogentisik asit parçalanma ürünlerinin birikmesi eklem hasarına (öncelikle diz ve kalça) yol açar. Kararma ve artan kırılganlık kaydedildi bağ dokusu. Skleranın kararması ile karakterizedir ve kulaklar. Gendeki mutasyonlar HGD Homogentisik asit oksidazlar bu hastalığın nedenidir. Bu gen 14 ekson içerir ve HSA3q21-23'te lokalizedir. Yaklaşık 100 farklı yanlış algılama, çerçeve kayması ve ekleme bölgesi mutasyonu tanımlanmış ve bu hastalıkla ilişkilendirilmiştir. .

Okülokütanöz albinizm 1– ciltte, saçta, iriste ve gözün pigment zarlarında pigmentin yokluğu veya belirgin eksikliği (Şekil IX, 1).

Şekil IX, 1. Negroid ırkının bir temsilcisi bir albinodur. http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Otozomal resesif kalıtım tipine sahip bir hastalık. Deride, saçta, iriste ve gözün pigment zarlarında değişen derecelerde depigmentasyon, görme keskinliğinde azalma, fotofobi, nistagmus ve sık güneş yanığı ile kendini gösterir. Tirozinaz geninde çeşitli yanlış anlam, çerçeve kayması ve anlamsız mutasyonlar ( TIR, HSA11q24) bu hastalıktan sorumludur.

2. Karbonhidrat metabolizması bozuklukları

Galaktozemi- galaktoz-1-fosfat-üridiltransferaz enziminin aktivitesinde yokluk veya önemli bir azalma ve merkezi sinir sistemi, karaciğer ve göz merceği üzerinde toksik etkisi olan galaktoz ve türevlerinin kanda birikmesi. Yaşamın ilk gün ve haftalarında sarılık, karaciğer büyümesi, nistagmus, kas hipotonisi ve kusma görülür. Zamanla katarakt, fiziksel ve zihinsel gelişimde gerilik gelişir. Süt intoleransı ile karakterizedir.

Hastalığın otozomal resesif kalıtım şekli vardır. Bu hastalığın çeşitli formlarına genin farklı mutant alelleri neden olur GALT(galaktoz-1-fosfat üridil transferaz), HSA9p13 bölgesinde lokalizedir. Yanlış mutasyonlar, enzim aktivitesini değişen derecelerde azaltır, bu da hastalık semptomlarının değişen derecelerini belirler. Örneğin Durthe'nin galaktozemisi neredeyse asemptomatiktir, yalnızca karaciğer bozukluklarına eğilim görülür.

Gierke hastalığı (glikojenoz tip I, glikojen depo hastalığı tip I)– glikoz-6-fosfatın glikoza dönüştürülememesi, bu da glikojenin sentezinin ve ayrışmasının bozulmasına yol açar. Glikojen depolaması gerçekleşir, ancak ters işlem gerçekleşmez. Hipoglisemi gelişir. Karaciğer ve böbreklerde aşırı glikojen birikmesi hepatik ve böbrek yetmezliği. Kalıtım türü otozomal resesiftir. Hastalığın nedeni gendeki bir mutasyondur G6PC glikoz-6-fosfataz enzimini kodlar. Bu genin Gierke hastalığıyla ilişkili on dört mutant aleli tanımlanmıştır. Bu hastalığın heterozigot taşıyıcılığını ve doğum öncesi tanısını belirlemeye yönelik moleküler genetik testler bulunmaktadır.

3. Lipid metabolizma bozuklukları

Niemann-Pick hastalığı A ve B tipleri- gen tarafından kodlanan lizozomal asit sfingomiyelinaz enziminin aktivitesinde azalma SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Kalıtım türü otozomal resesiftir. Lipid metabolizmasının ihlali, karaciğerde, akciğerlerde, dalakta lipitlerin birikmesine yol açar; sinir dokuları. Sinir hücrelerinin dejenerasyonu, sinir sisteminin bozulması, kandaki kolesterol ve lipit düzeylerinin artmasıyla karakterize edilir. A tipi erken çocukluk döneminde öldürücüdür. Tip B daha hafiftir; hastalar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Farklı şekiller gendeki çeşitli mutasyonların neden olduğu SMPD1.

Gaucher hastalığı (glikozilseramid lipidozu)- Gen tarafından kodlanan glukoserebrosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan, sinir ve retiküloendotelyal sistem hücrelerinde glukoserebrositlerin birikmesi GBA(HSA1q21). Lizozomal depo hastalıkları grubuna aittir. Hastalığın bazı formları karaciğer, dalak, sinir ve kemik dokusunda ciddi hasarla kendini gösterir.

4. Pürin ve pirimidin metabolizmasının kalıtsal hastalıkları

Lesch-Nychen sendromu – tüm vücut sıvılarındaki ürik asit içeriğinin keskin bir şekilde arttığı cinsiyete bağlı resesif bir hastalıktır. Bunun sonucu gelişimsel gecikme, orta derecede zihinsel gerilik, kendine zarar verme ile saldırgan davranış saldırılarıdır. Gendeki mutasyonlara bağlı olarak hipoksantin-guanin fosforibosiltransferazın enzimatik aktivitesinin yetersizliği HPRT1(HSAXq26-q27.2) bu hastalığın temelinde yatmaktadır. Aynı gende birden fazla mutasyon tanımlanmış olup, bu mutasyonlar gut(bozulmuş pürin metabolizması ve ürik asit bileşiklerinin dokularda birikmesi).

5. Bağ dokusu metabolik bozuklukları

Marfan sendromu (örümcek parmaklar, araknodaktili)- gendeki bir mutasyona bağlı bağ dokusu hasarı FBN1(HSA15q21.1), fibrillin sentezinden sorumludur. Otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Hastalığın klinik polimorfizmi, her biri kendisini heterozigot bir durumda gösterebilen çok sayıda mutant alel ile açıklanmaktadır. Hastalar uzun boy, astenik fizik (orantısız uzun uzuvlar), araknodaktili (uzun ince parmaklar), bağ aparatının zayıflığı, retina dekolmanı, lensin subluksasyonu, prolapsus ile karakterize edilir. kalp kapakçığı(Şekil IX, 2).

Şekil IX, 2. Marfan sendromu. http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Mukopolisakkaridozlar- belirli lizozomal enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan asit glikozaminoglikanların (mukopolisakkaritler) bozulmuş metabolizmasıyla ilişkili bir grup bağ dokusu hastalığı. Bu hastalıklar lizozomal depo hastalıkları olarak sınıflandırılır. Kendilerini çeşitli kemik ve bağ dokusu kusurlarında gösterirler. Mukopolisazaridoz tip I (Hurler sendromu) IDUA genindeki (HSA4q16.3) mutasyonlara bağlı olarak alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, vücut hücrelerinde protein-karbonhidrat komplekslerinin ve yağların birikmesine yol açar. Sonuç olarak hastalarda boy kısalığı, belirgin zeka geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi, kalp kusurları, kornea bulanıklığı, kemik deformasyonu ve yüz özelliklerinde kabalaşma görülür (Şekil IX, 3).

Şekil IX, 3. Hurler sendromu. http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Mukopolisakkaridoz tip II(Hunter sendromu), IDS genindeki (HSAXq28) bir mutasyona bağlı olarak iduronat sülfotaz enzimindeki bir kusurun neden olduğu cinsiyete bağlı resesif bir hastalıktır. Biriktirici maddeler dermatan ve heparan sülfatlardır. Kaba yüz özellikleri, skafosefali, gürültülü nefes alma, alçak, kaba ses, sık görülen akut solunum yolu viral enfeksiyonları ile karakterizedir (Şekil IX, 4) ) . 3-4 yaşlarında hareketlerin koordinasyonunda rahatsızlıklar ortaya çıkar - yürüyüş beceriksizleşir, çocuklar genellikle yürürken düşer. Hastalar duygusal değişkenlik ve saldırganlık ile karakterizedir. İlerleyen işitme kaybı, sırtta nodüler deri lezyonları, osteoartrit ve kornea lezyonları da gözlenir.

\

Şekil IX, 4. Avcı sendromu. http://1nsk.ru/news/russia/23335.html sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu, Sanfilippo hastalığı) - heparan sülfat birikiminin neden olduğu bir hastalık. Genetik heterojenite ile karakterizedir - birikmiş maddelerin metabolizmasında yer alan enzimleri kodlayan 4 farklı gendeki mutasyonların neden olduğu bu hastalığın 4 tipi vardır. Hastalığın uyku bozuklukları şeklindeki ilk belirtileri 3 yaşın üzerindeki çocuklarda görülür. Apati yavaş yavaş gelişir, psikomotor gelişimde gecikme olur, konuşma bozukluğu olur, yüz özellikleri kabalaşır. Zamanla çocuklar başkalarını tanımayı bırakırlar. Hastalar büyüme geriliği, eklem kontraktürleri, hipertrikoz ve orta derecede hepatosplenomegali ile karakterizedir. Hurler ve Hunter sendromlarının aksine, Sanfilippo hastalığında zeka geriliği daha baskındır ve kornea ve kalp lezyonları görülür. dolaşım sistemi kayıp.

Şekil IX, 5. Sanfilippo sendromu. http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Fibrodisplazi (miyozit ossifikans, paraosseöz heterotopik ossifikasyon, Munheimer hastalığı)- gendeki bir mutasyonun sonucu olarak ilerleyici kemikleşme ile ilişkili bir bağ dokusu hastalığı ACVR1 Aktivin A reseptörünü kodlayan (HSA2q23-q24) Kalıtım türü otozomal dominanttır. Hastalık, başta çarpık ayak başparmakları ve ayak parmaklarında bozukluklar olmak üzere doğuştan gelişimsel kusurlarla kendini gösterir. servikal omurga omurga c2 - c7 omurları seviyesinde. Hastalık doğası gereği ilerleyicidir ve özellikle çocukluk ve genç yaşta kas-iskelet sisteminin fonksiyonel durumunda önemli bozulmalara, hastalarda ciddi sakatlığa ve ölüme yol açar (Şekil IX, 6). Hastalığa "ikinci iskelet hastalığı" da denir, çünkü vücutta normal anti-inflamatuar süreçlerin gerçekleşmesi gereken yerde kemik büyümesi başlar.

Şekil IX, 6. Fibrodisplazi. http://donbass.ua/news/health/2010/02/15 sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

6. Dolaşımdaki protein bozuklukları

Hemoglobinopatiler- Hemoglobin sentezinin kalıtsal bozuklukları. İki grup hemoglobinopati vardır. Birincisi, globin proteininin birincil yapısındaki bir değişiklik ile karakterize edilir ve buna stabilite ve fonksiyonundaki bozulmalar da eşlik edebilir (örneğin, Orak hücre anemisi). İkinci grubun hemoglobinopatilerinde hemoglobinin yapısı normal kalır, yalnızca globin zincirlerinin sentez hızı azalır (örneğin, β -talasemi).

7. Kırmızı kan hücrelerindeki metabolik bozukluklar

Kalıtsal sferositoz- eritrosit membran lipitlerinin konjenital eksikliği. Hastalık, gen mutasyonuna bağlı olarak otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım şekli ile karakterizedir. SPTA1(HSA1q21), eritrosit α-1 spektrinini kodlar. Bu proteinin bir anormalliği, eritrosit içindeki sodyum iyonlarının konsantrasyonunda bir artışa ve artan su nedeniyle fazla suyun içine nüfuz etmesine yol açar. ozmotik basınç. Sonuç olarak, küresel kırmızı kan hücreleri oluşur - iki içbükey normal kırmızı kan hücrelerinin aksine, örneğin dalağın sinüslerine geçerken kan akışının dar alanlarında şekil değiştirme yeteneğine sahip olmayan sferositler. Bu, dalak sinüslerindeki eritrositlerin hareketinde yavaşlamaya ve mikrosferositlerin oluşumuyla eritrosit zarının bir kısmının ayrılmasına yol açar. Tahrip edilen kırmızı kan hücreleri dalağın makrofajları tarafından emilir. Kırmızı kan hücrelerinin hemolizi, pulpa hücrelerinin hiperplazisine ve dalağın büyümesine yol açar. Analardan biri klinik semptomlar sarılıktır. Kalıtsal sferositozun ana semptomları genişlemiş bir dalaktır (genellikle hipokondriyumun altından 2-3 cm kadar çıkıntı yapar) ve sarılıktır. Bazen gecikmiş gelişim belirtileri, yüz iskeletinde rahatsızlıklar, kule kafatası, eyer burnu, yüksek damak, dişlerin pozisyonunun ihlali ve dar göz yuvaları vardır.

8. Metal metabolizmasının kalıtsal hastalıkları

Konovalov-Wilson hastalığı (hepatoserebral distrofi)- merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol açan otozomal resesif bir bakır metabolizması bozukluğu ve iç organlar. Hastalığa, bakır taşıyan ATPaz'ın yetersiz enzimatik aktivitesi nedeniyle seruloplazminin (bakır taşıma proteini) düşük veya anormal sentezi neden olur. Gendeki mutasyonlar (bunlardan yaklaşık 200 tanesi tanımlanmıştır) ATP7B(HSA13q14-q21), bu patolojinin genetik temeli olan bu enzimin β-polipeptidinde değişikliklere yol açar. Patogenezdeki ana rol, bakır metabolizmasının ihlali, sinir, böbrek, karaciğer dokuları ve korneada birikmesi ve bu organlarda bakırın toksik hasarına yol açması ile oynanır. Karaciğerde büyük nodüler veya karışık siroz oluşur. Böbreklerde öncelikle proksimal tübüller etkilenir. Beyinde, bazal ganglionlar, serebellumun dentat çekirdeği ve substantia nigra en çok etkilenir.

9. Sindirim sisteminde malabsorbsiyon

Kistik fibroz (kistik fibroz) - Ekzokrin bezlerinde hasar, solunum sistemi ve gastrointestinal sistemde ciddi fonksiyon bozukluğu ile karakterize otozomal resesif bir hastalık. Nedeni gen mutasyonları CFTR(HSA7q31.2), kistik fibrozun bir transmembran düzenleyicisini kodlar. Hastalık, ekzokrin bezlerinde hasar, solunum sistemi ve gastrointestinal sistemde ciddi fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir.

Laktoz intoleransı (hipolaktazi) – otozomal resesif patolojik durum Genetik temeli genin düzenleyici ve kodlayıcı bölgelerindeki mutasyonlar olan laktozun (süt şekeri) zayıf emilimi LCT(HSA2q21), laktaz kodlar. Bu enzim ağırlıklı olarak bağırsağın siliyer hücrelerinde eksprese edilir ve laktozun galaktoz ve glukoza parçalanmasından sorumludur. Laktaz eksikliğinin ana belirtileri şişkinlik, karın ağrısı, ishal ve kusmadır. Çocuklarda laktaz eksikliği kronik kabızlık, huzursuzluk ve yemekten sonra ağlama şeklinde kendini gösterebilir. Farklı insan popülasyonlarında mutant alellerin frekansları %1 ile %100 arasında değişmektedir.

10. Hormonal bozukluklar

Testiküler feminizasyon (Morris sendromu) – Bir erkek karyotipinin (46, XY) dişi bir fenotip göstermesi durumunda cinsiyete bağlı resesif bir hastalık. Dışavurumculuk değişir. Eksik dişileşme ile gonadlar erkek tipine göre gelişir, ancak bazı cinsel özellikler karşılık gelir dişi değişen şiddet derecelerinde - hipertrofik klitoris, skrotal sütürün eksik kapanması, skrotal labia majora, kısaltılmış vajina (Şekil IX, 7). Tam dişileşme ile ana semptom, adetin olmaması ve iyi gelişmiş meme bezleri ve dişi fenotipi ile cinsel kıllanmanın olmamasıdır. Hastalığın nedeni gendeki çeşitli mutasyonlardır. AR(HSAXq11-q12), androjen reseptörünü kodlar.

Şekil IX, 7. Eksik testis feminizasyonu sırasında dış cinsel organın görünümü. http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg sitesindeki materyallere dayanmaktadır.

Androjenital sendrom (kadın psödohermafroditizmi) – hastanın erkek dış cinsel organına ve kadın hormonal yapısına sahip olduğu, otozomal resesif kalıtım tipine sahip bir endokrin bozukluğu. Hastalarda, bir ürogenital açıklığı olan erkek penisine benzeyen genişlemiş bir klitoris vardır, vajinaya dış giriş yoktur, labia minör yoktur ve labia majora "kesilmiş" bir skrotuma benzemektedir. Bu durumda iç genital organlar normal bir görünüme sahip olabilir. Hastalığın genetik temeli gen mutasyonlarıdır CYP21(HSA6q21.3), aldosteron ve kortizol hormonlarının sentezinde rol oynayan sitokrom P450 grubunun 21-hidroksilaz enzimini kodlar.

9.4 Kalıtsal patoloji çalışmasında moleküler belirteçler

Kalıtsal hastalıkların ve kalıtsal yatkınlığı olan hastalıkların önemli bir kısmı monogenik nitelikte değildir. Bunlar niceliksel özellikler olarak sınıflandırılabilir, yani sürekli bir değişkenlik aralığına sahip olan ve ölçülebilen özellikler (örneğin boy, kilo, uzuv uzunluğu). Çok sayıda genin alelleri bu tür özelliklerin ortaya çıkmasına katkıda bulunur, bu yüzden bunlara poligenik denir. Kalıtımlarını takip edin ve alelleri içeren genleri belirleyin. patolojik süreçler genetik belirteçler kullanılarak mümkündür. Fenotipik özelliklerin genetik belirteçlerle bağlantılı kalıtımının (ilişkisinin) tanımlanması, incelenen süreçler üzerinde belirleyici bir etkiye sahip olan kromozom bölgelerinin bulunmasını (konumsal klonlama) ve moleküler teşhis için güvenilir sistemler elde edilmesini (moleküler işaretleme) mümkün kılar. Şu anda insan genetiğinde en yaygın işaretleyiciler mikrosatellit lokusları (Şekil IX, 8; Bölüm 8.1) ve mononükleotid polimorfik bölgeleri - SNP'dir (Şekil IX, 9), bunların ana özellikleri Tablo IX, 1'de gösterilmektedir.

Normal ve patolojik koşullar altında belirli bir kalıtsal hastalıkla ilgili dokulardaki biyoçipler üzerindeki gen ekspresyonunun (tümü veya bir grup) analizi, sıklıkla incelenen hastalık için aday genlerin tanımlanmasını mümkün kılar. Kantitatif bir özelliği (QTL) etkileyen DNA dizilerinin kromozomal lokalizasyonu, birkaç yakın aralıklı işaretleyici ile ortak kalıtıma dayalı olarak belirlenebilir. Her iki tarafta da QTL'yi sınırlayan işaretleyiciler bulmak mümkünse genomik dizi verilerine (Bölüm 7.7 ve 8.4) dayanarak, incelenen hastalığın QTL'si için konumsal aday olan genlerin bir listesi derlenebilir. İfade analizi ve hastalık ilişkilendirme çalışmalarını moleküler belirteçlerle birleştirerek, her iki listede de yer alacak en olası aday genler belirlenebilir.

Bazı ilaçlara duyarlılık derecesi ve bunların kullanımının etkinliği büyük ölçüde değişir. Aynı hastalık için, belirli bir bireye uygun ilaç sıklıkla deneme yanılma yoluyla seçilir. Bu yaklaşım zaman kaybının yanı sıra bazen sağlığa da onarılamaz zararlar vermektedir. Şu anda çok sayıda ilaçlar Bireysel bir organizmanın belirli bir kimyasal maddeye tepkisini önceden (deneyimden önce) tahmin etmeye olanak tanıyan SNP bazlı işaretleyici sistemler geliştirilmiştir. DNA işaretleyicilerinin bireysel alelik varyantlarının biyokimyasal reaksiyonların özellikleriyle olan ilişkileri bireysel tedavinin temelini oluşturur (Şekil IX, 10).

Şekil IX, 8. Mikrosatellit lokuslarda varyasyon birimi bir nükleotid grubudur.

Şekil IX, 9. Mononükleotid polimorfik bölgelerinde (SNP'ler), varyasyon birimi tek bir nükleotiddir.

Tablo IX, 1. SNP'lerin ve mikrosatellitlerin temel özelliklerinin karşılaştırılması.

Şekil IX, 10. Mononükleotid tekrarlarının polimorfizmine (SNP) dayalı bireysel tedaviyi seçme ilkesi.

Kontrol soruları ve Bölüm IX için ödevler

1. Kistik fibrozis hangi grup kalıtsal hastalıklara sınıflandırılabilir?

2. Bir gen mutasyonu için heterozigot olabilir mi? SPTA1 kalıtsal sferositoz olabilir mi?

3. Heparan sülfatın birikmesi hangi kalıtsal hastalığa neden olur?

4. Neden dört olası SNP alleli var?

Bölüm IX için ek okumalar

N.P. Bochkov. Klinik genetik // M .: Geotar-Med. 2002. – 457 S.

Kalıtsal hastalıklar kromozom ve gen mutasyonlarının neden olduğu hastalıklardır. İnsan popülasyonlarındaki kalıtım ve değişkenlik olaylarını inceleyen bilim genetiktir. Genellikle “kalıtsal hastalık” ve “doğuştan hastalık” terimlerinin eşanlamlı olduğuna inanılmaktadır. Ancak kalıtsal hastalıklar, çocuğun doğumunda ortaya çıkan konjenital hastalıklardan farklı olarak, zaten kalıtsal ve eksojen faktörlerden kaynaklanmaktadır.

Kalıtım sorunları yüzyıllardır insanların ilgisini çekmektedir. Örneğin hemofili gibi bir hastalık uzun zamandır bilinmektedir. Bu bağlamda kan akrabaları arasındaki evlilikler yasaklandı. Birçok bilim adamı kalıtsal patolojilerin ortaya çıkışıyla ilgili hipotezlerini öne sürdü. Varsayımları her zaman bilimsel gözlemlere dayanmıyordu. Ancak 20. yüzyılda genetiğin gelişmesiyle birlikte bilimsel kanıtlar ortaya çıktı.

Tıp alanındaki ilerlemeler genetik olarak belirlenmiş patolojilerin oranında göreceli bir artışa yol açmıştır. Bugüne kadar 3.500'den fazla kalıtsal insan hastalığı tespit edilmiştir. Çocukların yaklaşık yüzde 5'i genetik ya da doğuştan hastalıklarla doğuyor.

Genetik açıdan bakıldığında, gelişiminde kalıtsal ve çevresel faktörlerin bulunduğu tüm hastalıklar 3 gruba ayrılabilir:

1. Çevreden neredeyse bağımsız fenotipik mutasyona sahip kalıtsal hastalıklar. Bunlar kural olarak hemofili, Down hastalığı, fenilketonüri ve diğerleri gibi genetik ve kromozomal kalıtsal hastalıklardır.
2. Tezahürü dış ortamın etkisini gerektiren kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıklar. Bu tür hastalıklar arasında diyabet, gut, ateroskleroz, peptik ülser, sedef hastalığı, hipertansiyon vb. yer alır.
3. Kalıtımın rol oynamadığı kökenli hastalıklar. Bunlara yaralanmalar, yanıklar ve bulaşıcı hastalıklar dahildir.

Kromozomların yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklara kromozom hastalıkları denir. DNA yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklara gen hastalıkları denir. Klinik tanı Kalıtsal hastalıklar klinik, soybilimsel ve paraklinik incelemeye dayanmaktadır.

Yakın zamana kadar neredeyse tüm kalıtsal hastalıkların tedavi edilemez olduğu düşünülüyordu. Ancak bugün her şey değişti. Hastalıkları erken teşhis ederek insanların acılarını hafifletebiliyorum, hatta bazen hastalıktan kurtulabiliyorum. Genetik sayesinde günümüzde birçok hızlı teşhis yöntemi bulunmaktadır. biyokimyasal testler, immünolojik yöntem. İyi bir örnek olasılıktır modern tıpçocuk felci hastalığıyla mücadele edin.

Bilim adamları, bir kişinin görünüşünün, sağlık durumunun ve diğer bireysel özelliklerinin iki ana faktöre bağlı olduğunu söylüyor: genetik ve etki çevre. Üstelik genetik %70 oranında sorumlu.

Çoğu hastalık bir dereceye kadar kalıtımla ilgilidir: bazen genetik belirli bir hastalığın gelişme riskini artırır, ancak aynı zamanda genetik aparattaki bir bozulmayla doğrudan ilgili bir dizi rahatsızlık da vardır.

Ancak her şey kaybedilmiş değil: Her birimizin kaderimizi etkileme şansı var çünkü sağlığın %30'u yaşam tarzına, beslenmeye, fiziksel aktiviteye ve doktorların çabalarına bağlıdır.

Kalıtım yoluyla bulaşan hastalıkların özellikleri

Her ne kadar her ikisi de bebeğin doğduğu andan itibaren başlasa da, doğuştan gelen hastalıklar ile kalıtsal hastalıklar aynı şey değildir.

Konjenital hastalıklar hamileliğin bozulması, alkol, nikotin, bazı ilaçlar ve hastalıkların (viral hepatit) etkisi sonucu oluşur. Ancak fetus başlangıçta sağlıklıydı.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar çocuğa hayalet bir şans bile bırakmaz. Bu durumda, bozulma çok daha erken gerçekleşir - genetik materyalin ebeveynlerden çocuklara aktarılması aşamasında.

Kalıtsal hastalıkların ikinci özelliği tam bir tedavinin imkansızlığıdır. Zatürre ve boğaz ağrısı antibiyotik alarak tedavi edilebilir; iltihaplı apandis veya safra kesesi çıkarılabilir. Ancak genetik materyali düzeltmek henüz mümkün değil. Bilim insanları genetik materyali düzeltmeye çalışıyor ancak bulgularını yaygın pratiğe dönüştürmekten hâlâ uzaklar.

Tek bir olası yol Kalıtsal hastalıkların tedavisi semptomları ortadan kaldırmayı ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedavidir. Bazı durumlarda alevlenmelerin ilaçla önlenmesi etkilidir, ancak prognoz hala hayal kırıklığı yaratmaya devam etmektedir. Kalıtsal hastalıklar maalesef hala tedavi edilemez.

Miyopi en sık görülen kalıtsal hastalıktır.

En popüler 5 kalıtsal hastalık

Miyopi

Bu belki de doğrudan kalıtsal olan en yaygın hastalıklardan biridir. Kesinlikle, yanlış duruş Kitap okumak, sık sık televizyon izlemek, her gün saatlerce dizüstü bilgisayar ekranı karşısında oturmak ve beslenmede yeterli A vitamini eksikliği de görme bozukluğunda rol oynuyor.

Ancak aynı okul sınıfında aynı şekilde davranan çocuklar da olacaktır; biri zaten gözlük takıyor, diğeri ise net görebiliyor. Miyopinin ana nedeni aile öyküsüdür.
Hastalığın nedeni göz küresinin gerilmesine yardımcı olan kasların bir özelliğidir. Bunun sonucunda görüntü retinaya değil daha yakına odaklanır ve kişi bulanık görür.

Anne veya babanın miyopiden muzdarip olması durumunda, çocuğa bulaşma olasılığı% 30-40, her ikisi de ise - o zaman% 70'tir. Hastalık çoğunlukla aktif büyüme döneminde kendini gösterir - ergenlik döneminde, ancak küçük bir okul çocuğu bile hastalanabilir.

Bu klasik kalıtsal bir hastalıktır. Hemofili hastalığının, bireysel pıhtılaşma faktörlerinin üretiminin bozulmasına yol açan çeşitli alt türleri vardır. Şiddeti de değişir. Hastalığın üç türü vardır: Hemofili A, B ve C.

Hemofiliye neden olan mutasyon X kromozomuna bağlıdır. Kadınların iki X kromozomu vardır, yani eğer içlerinden birinde bu anomali varsa, o zaman kadın hasta değildir, sadece taşıyıcı olur. Tarih, patolojinin aynı anda iki kromozomu etkilediği ve kadının hastalandığı yalnızca 60 vakayı içeriyor.

Hemofili hastalarının neredeyse tamamı erkektir çünkü bir X kromozomuna sahiptirler. En ünlü hemofili hastalarından biri genç Tsarevich Alexei Nikolaevich'ti. 14 yaşındayken idam edildiği gün çocuğun durumu son derece ciddiydi.

Trombofili

Trombofili, kanın pıhtılaşmasının arttığı patolojik bir durumdur. Pıhtılaşma sisteminin ayrı kısımlarında mutasyonların meydana geldiği birçok trombofili türü vardır (örneğin, antitrombin eksikliği, protein C ve S ve antifosfolipid sendromu).

Birçok kişi bu durumun nadir olduğunu ve kendilerini etkilemeyeceğini düşünüyor. Ancak 40 yaşın altındaki kişilerde sıklıkla iskemik kalp krizi, felç, pulmoner emboli ve damar trombozuna yol açan şey trombofilidir.

Trombofili sıklıkla tekrarlayan düşükler ve kadınlarda gebeliği sonuna kadar taşıyamama muayenesi sırasında tespit edilir. Ne yazık ki hastaların çocuklarına bu rahatsızlığın kalıtsal olarak geçme olasılığı yüksektir.

Bu hastalık 2500 yeni doğan bebekten birinde görülüyor ki bu da çok nadir bir durum değil. Kistik fibroz otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Yani hasta bir çocuğun doğabilmesi için bebeğin anne ve babasından aynı anda yanlış geni alması gerekir.

Dünya çapında insanların %2 ila 5'i kistik fibroz taşıyıcısıdır ve bu konuda hiçbir fikri yoktur. Eğer onun gibi biriyle tanışırlarsa %25 ihtimalle hasta bir çocuk doğurabilirler.
Kistik fibroz, vücudun tüm bezlerinin salgı üretimindeki azalmayla ilişkilidir. Bunun sonucunda solunum ve sindirim sistemi. Özellikle bronşiyal lümenden salgılar salınmaz. Solunum hastalıkları ve pankreasta yiyecekleri sindirecek enzim üretimi yoktur.

Tedavi yalnızca replasman tedavisinden oluşur ve prognoz olumsuz kalır. Avrupa'da bu tür insanlar 40 yıla kadar, Rusya'da ise en fazla 28 yıla kadar yaşıyor.

Kas distrofisi

Bu korkunç hastalığın birkaç alt türü vardır (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Hastalığın özü, yavaş yavaş kişinin tamamen hareketsiz kalmasına yol açan ilerleyici kas zayıflığıdır.

Ancak hastalığın resesif bir genle bulaştığı göz önüne alındığında, kas distrofisi olan bir çocuk, görünüşte sağlıklı görünen ebeveynlerden doğabilir, ebeveynlerde taşıyıcı olma olasılığının %25 olması yeterlidir.

Kural olarak, doktorlar Duchenne miyopatisinin ilk belirtilerini 6 aylıkken tespit ederler. Hatta bazen DTP aşılamasının bir komplikasyonu olarak "silinir", ki bu temelde yanlıştır çünkü hastalık kalıtsaldır. Erb-Roth'un gençlik formu 14-16 yaşlarında ortaya çıkıyor.

Müsküler distrofinin tedavisi semptomatiktir ve yalnızca yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve yaşam süresini maksimuma çıkarmayı amaçlar.

Bilim insanları genetik hastalıkların nasıl tedavi edileceğini henüz bilmiyor ancak bu tür girişimler dünyanın her yerinde yapılıyor.

Genetik hastalıklar önlenebilir mi?

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasını önlemek şu anda mümkün değildir. Bununla birlikte, en yaygın mutasyon türleri açısından test edilebilir ve belirli bir çiftte patolojili bir çocuk sahibi olma olasılığını belirleyebilirsiniz.

O zaman çoğu şey ebeveynlerin davranışlarına bağlıdır. Yaşam tarzı değişiklikleri elbette genetik materyali etkilemeyecektir, ancak bazı durumlarda hastalığın ciddi belirtileri riskini azaltır.
Bu nedenle genetik testlerden korkmamalısınız: Teşhis ne kadar erken yapılırsa çocuğa yardım etmek o kadar kolay olacaktır.

Hangi laboratuvarla iletişime geçeceğinizi bilmiyorsanız, Medical Note'un tıbbi konsiyerji, uygun fiyata konjenital hastalıklar için genetik test yapabilen ücretsiz bir laboratuvarı seçecektir.

Zhitikhina Yat Limanı

Bu makale Sosnovo-Ozerskoye köyündeki kalıtsal hastalıkların nedenlerini ve önlenmesine yönelik önlemleri açıklamaktadır.

İndirmek:

Ön izleme:

Belarus Cumhuriyeti Eğitim ve Bilim Bakanlığı

Belediye belediyesi "Eravninsky bölgesi"

MBOU "Sosnovo-Ozersk Ortaokulu No. 2"

Bölgesel bilimsel ve uygulamalı konferans “Geleceğe adım atın”

Bölüm: biyoloji

Kalıtsal hastalıkların nedenleri ve önlenmesi

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Ortaokulu No. 2" 9a sınıfı öğrencisi

Danışman: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biyoloji öğretmeni MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Ortaokulu No. 2"

2017

1. Giriş __________________________________________________2
2. Ana bölüm

1. Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması_______________________________________________3-8
2. Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri______________8-9
3. Önleme tedbirleri _____________________________________9-10
4. Kalıtsal hastalıkları önleme yöntemi olarak aile planlaması_______________________________________________10-11
5. Sosnovo-Ozerskoye köyünde kalıtsal hastalıklara ilişkin durum. Anket sonuçları ___________________________________11-12

1. Sonuç_____________________________________________12-13
2. Kullanılmış literatür___________________________________14

1. giriiş

Biyoloji derslerinde genetik bilginin temellerini, uzman problem çözme becerilerini, analiz ve tahminleri ilgiyle inceledim. Özellikle insan genetiğiyle ilgileniyordum: kalıtsal hastalıklar, ortaya çıkma nedenleri, önleme ve tedavi olasılığı.

"Kalıtım" kelimesi, genetik tarafından incelenen tüm hastalıkların ebeveynlerden çocuklara sanki elden ele geçiyormuş gibi aktarıldığı yanılsamasını yaratıyor: büyükbabaların hasta olduğu şey, babaların hasta olacağı ve sonra torunlar. Kendime şunu sordum: “Gerçekten olan bu mu?”

Genetik temel olarak kalıtım bilimidir. Mendel ve en yakın takipçileri tarafından açıklanan kalıtım olgusunu ele alıyor.

Alaka düzeyi. Çok önemli bir sorun, insanlarda hastalıkların ve çeşitli kusurların kalıtsal olarak aktarıldığı yasaların incelenmesidir. Bazı durumlarda temel genetik bilgisi, insanların kalıtsal kusurlarla karşı karşıya olup olmadıklarını anlamalarına yardımcı olur. Genetiğin temellerini bilmek, kalıtsal olmayan hastalıklardan muzdarip insanlara, çocuklarının benzer acıları yaşamayacağına dair güven verir.

Bu çalışmada belirlenmiş hedef – kalıtsal hastalıkların nedenlerinin araştırılması. Ve ayrıca bunların önlenmesi. Hesaba katıldığında bu sorun yaygın olarak araştırılan modern bilim ve birçok soruyu ilgilendiriyor, aşağıdakiler soruluyor görevler:

• kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması ve nedenlerinin incelenmesi;
• kalıtsal insan hastalıklarını önlemeye yönelik risk faktörleri ve önlemleri hakkında bilgi sahibi olmak;
• kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisinde genetik araştırmaların değerinin belirlenmesi;
• sınıf arkadaşları arasında bir anket yapın.

1. Ana bölüm

1. Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Günümüzde insan genetiğine büyük önem verilmektedir ve bu öncelikle medeniyetlerimizin gelişmesinden kaynaklanmaktadır, bunun sonucunda bir kişiyi çevreleyen ortamda kalıtımını olumsuz yönde etkileyen birçok faktör ortaya çıkmaktadır. bunun sonucunda mutasyonlar meydana gelebilir, yani bir hücrenin genetik bilgisinde değişiklikler meydana gelebilir.

Bilim hala insanlarda meydana gelen tüm kalıtsal hastalıkları bilmiyor. Görünüşe göre sayıları 40 bine ulaşabiliyor, ancak bilim adamları bu sayının yalnızca 1/6'sını keşfedebildiler. Görünüşe göre bu, birçok genetik patoloji vakasının zararsız olması ve başarılı bir şekilde tedavi edilebilmesinden kaynaklanmaktadır, bu nedenle doktorlar bunların kalıtsal olmadığını düşünmektedir. Bilmelisiniz ki ciddi ve şiddetli kalıtsal hastalıklar nispeten nadirdir, genellikle oran şu şekildedir: 10 bin kişi başına 1 hasta veya daha fazlası. Bu, asılsız şüpheler nedeniyle önceden paniğe kapılmaya gerek olmadığı anlamına gelir: Doğa, insanlığın genetik sağlığını özenle korur.

Kalıtsal insan hastalıkları şu şekilde sınıflandırılabilir:

1. Genetik hastalıklar.Gen düzeyinde DNA hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkarlar. Bu hastalıklar Niemann-Pick hastalığı ve fenilketonüriyi içerir.
2. Kromozomal hastalıklar . Kromozom sayısındaki anormallik veya yapılarının ihlali ile ilişkili hastalıklar. Kromozomal bozuklukların örnekleri Down sendromu, Klinefelter sendromu ve Patau sendromudur.
3. Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar (hipertansiyon , diyabet, romatizma, şizofreni, koroner kalp hastalığı).

Metabolik süreçlerin karmaşıklığı ve çeşitliliği, enzimlerin sayısı ve bunların insan vücudundaki işlevlerine ilişkin bilimsel verilerin eksikliği, hala kalıtsal hastalıkların bütünsel bir sınıflandırmasının oluşturulmasına izin vermemektedir.

Öncelikle doğuştan olarak tanımlanan hastalıkları gerçek kalıtsal hastalıklardan ayırmayı öğrenmelisiniz. Konjenital, kişinin doğduğu andan itibaren sahip olduğu bir hastalıktır. Zar zor doğdum küçük adam Sağlığı şanssız olan bir kimse, kendisini yanıltacak bir şey olmadığı sürece, doktorlar ona nasıl doğuştan bir hastalık tanısı koyabilirler?

Kalıtsal hastalıklarda durum farklıdır. Bazıları gerçekten doğuştandır, yani. Bir kişiye ilk nefes aldığı andan itibaren eşlik edin. Ancak doğumdan sadece birkaç yıl sonra ortaya çıkanlar da var. Yaşlılık cinnetine yol açan ve yaşlılar için büyük bir tehdit oluşturan Alzheimer hastalığının herkesçe farkındadır. Alzheimer hastalığı sadece çok yaşlılarda ve hatta yaşlılarda görülür ve gençlerde hiç görülmez. Bu arada bu kalıtsal bir hastalıktır. Kusurlu gen, insanda doğduğu andan itibaren mevcuttur, ancak onlarca yıldır uykudaymış gibi görünmektedir.

Her kalıtsal hastalık doğuştan olmadığı gibi, her doğumsal hastalık da kalıtsal değildir. Bir insanın doğduğu andan itibaren muzdarip olduğu ancak ebeveynlerinden kendisine geçmemiş birçok patoloji vardır.

Gen hastalıkları

Bir kişinin gen düzeyinde zararlı bir mutasyona sahip olması durumunda bir gen bozukluğu ortaya çıkar.

Bu, bir maddeyi veya kontrolü kodlayan DNA molekülünün küçük bir bölümünün istenmeyen değişikliklere uğradığı anlamına gelir.

bir çeşit biyokimyasal süreç. Gen hastalıklarının nesilden nesile kolaylıkla aktarıldığı ve bunun da tam olarak klasik Mendel şemasına göre gerçekleştiği bilinmektedir.

Çevre koşullarının sağlığın korunmasına elverişli olup olmadığına bakılmaksızın uygulanırlar. Ancak kusurlu gen tanımlandığında, güçlü ve sağlıklı hissetmek ve hastalığa başarılı bir şekilde direnmek için nasıl bir yaşam tarzı sürmesi gerektiği belirlenebilir. Bazı durumlarda genetik kusurlar çok güçlüdür ve kişinin iyileşme şansını keskin bir şekilde azaltır.

Genetik hastalıkların klinik belirtileri çeşitlidir; tüm kalıtsal hastalıklara işaret eden özellikler dışında, hepsinde veya en azından çoğunda ortak bir semptom bulunamamıştır.

Bir gen için mutasyon sayısının 1000'e kadar çıkabildiği bilinmektedir. Ancak bu sayı, çok az genin yapabileceği maksimum sayıdır. Bu nedenle 1 gen başına 200 değişikliğin ortalama değerini almak daha iyidir. Hastalık sayısının mutasyon sayısından çok daha az olması gerektiği açıktır. Ayrıca hücreler genetik bozuklukları ortadan kaldıran etkili bir koruyucu mekanizmaya sahiptir.

Başlangıçta doktorlar, 1 gendeki herhangi bir mutasyonun yalnızca bir hastalığa yol açtığına inanıyordu, ancak daha sonra bunun yanlış olduğu ortaya çıktı. Aynı genin bazı mutasyonları aşağıdakilere yol açabilir: çeşitli hastalıklarözellikle genin farklı yerlerinde lokalize olmaları durumunda. Bazen mutasyonlar hücrelerin yalnızca bir kısmını etkiler. Bu, bazı insan hücrelerinin genin sağlıklı bir formuna sahip olduğu, diğerlerinin ise kusurlu bir forma sahip olduğu anlamına gelir. Mutasyon zayıfsa çoğu insan bunu göstermez. Mutasyon güçlüyse hastalık gelişecek, ancak hafif olacaktır. Hastalığın bu tür "zayıflayan" biçimlerine mozaik adı verilir ve gen hastalıklarının %10'unu oluştururlar.

Bu tür kalıtıma sahip birçok hastalık üreme yeteneklerini etkiler. Bu hastalıklar tehlikelidir çünkü sonraki nesillerdeki mutasyonlarla karmaşık hale gelirler. Zayıf mutasyonlar, güçlü mutasyonlarla hemen hemen aynı şekilde kalıtılır, ancak tüm nesillerde görülmezler.

Kromozomal hastalıklar

Kromozomal hastalıklar, nispeten nadir görülmelerine rağmen çok sayıdadır. Bugüne kadar, 100 formu yeterince ayrıntılı olarak açıklanan ve tıpta sendrom statüsünü alan 1000 çeşit kromozomal patoloji tespit edilmiştir.

Dengeli bir gen dizisi organizmanın gelişiminde sapmalara yol açar. Çoğu zaman bu etki embriyonun (veya fetüsün) intrauterin ölümüyle sonuçlanır.

Birçok kromozomal hastalıkta, normal gelişimden sapmalar ile kromozomal dengesizliğin derecesi arasında açık bir bağlantı vardır. Anomaliden kromozomal materyal ne kadar çok etkilenirse, hastalığın belirtileri o kadar erken gözlemlenebilir ve fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bozukluklar o kadar şiddetli kendini gösterir.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar

Tezahürleri için çevresel faktörlerin etkisini gerektirmeleri ve en kapsamlı kalıtsal patoloji grubunu temsil etmeleri ve çok çeşitli olmaları bakımından genetik hastalıklardan farklıdırlar. Bütün bunlar birçok genin (poligenik sistemler) dahil olmasından kaynaklanmaktadır ve karmaşık etkileşim Hastalığın gelişimi sırasında çevresel faktörlerle. Bu bakımdan bu gruba bazen multifaktöriyel hastalıklar da denmektedir. Aynı hastalık için bile Göreceli değer Kalıtım ve çevre kişiden kişiye değişebilir. Genetik doğası gereği bunlar iki grup hastalıktır.

Monogenik hastalıklar kalıtsal yatkınlık - yatkınlık bir genin patolojik mutasyonuyla ilişkilidir. Tezahürü için yatkınlık, genellikle tanımlanan ve belirli bir hastalıkla ilgili olarak spesifik olarak kabul edilebilecek bir dış çevresel faktörün zorunlu eylemini gerektirir.

“Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar” ile “multifaktöriyel hastalıklar” terimleri aynı anlama gelmektedir. Rus literatüründe çok faktörlü (veya çok faktörlü) hastalıklar terimi daha sık kullanılmaktadır.

Çok faktörlü hastalıklar rahimde (konjenital malformasyonlar) veya doğum sonrası gelişimin herhangi bir çağında ortaya çıkabilir. Ayrıca birey büyüdükçe çok faktörlü bir hastalığın gelişme olasılığı da artar. Monogenik hastalıklardan farklı olarak multifaktöriyel hastalıklar sık ​​görülen hastalıklardır. Çok faktörlü hastalıkların çoğu genetik açıdan poligeniktir; Oluşumlarında çeşitli genler rol oynar.

Yarık dudak ve damak, anensefali, hidrosefali, çarpık ayak, kalça çıkığı ve diğerleri gibi konjenital malformasyonlar doğum anında uteroda oluşur ve kural olarak en erken zamanda teşhis edilir. erken dönemler Doğum sonrası intogenez. Gelişimleri, fetal gelişim sırasında çok sayıda genetik faktörün olumsuz annesel veya çevresel faktörlerle (teratojenler) etkileşiminin sonucudur. Her insan popülasyonunda bulunurlar. nozolojik form nadiren, ancak toplamda - nüfusun% 3-5'inde.

Çok faktörlü hastalıklar grubuna ait olan zihinsel ve sinir hastalıklarının yanı sıra somatik hastalıklar da poligeniktir (genetik olarak heterojen), ancak yetişkin bireylerde doğum sonrası intogenez döneminde çevresel faktörlerle etkileşim halinde gelişir. Bu grup sosyal açıdan önemli yaygın hastalıkları ifade eder:kardiyovasküler (miyokard enfarktüsü, arteriyel hipertansiyon, felç), bronkopulmoner (bronşiyal astım, kronik obstrüktif akciğer hastalığı), zihinsel (şizofreni, bipolar psikoz), malign neoplazmlar, bulaşıcı hastalıklar ve benzeri.

1. Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri

1. Fiziksel faktörler (Farklı türde iyonlaştırıcı radyasyon, ultraviyole radyasyon).
2. Kimyasal faktörler(böcek öldürücüler, herbisitler, uyuşturucular, alkol, bazı ilaçlar ve diğer maddeler).
3. Biyolojik faktörler(çiçek hastalığı virüsleri, suçiçeği, kabakulak, grip, kızamık, hepatit vb.).

Çok faktörlü hastalıklar için, gelişimlerinin nedenlerine ilişkin aşağıdaki şema önerilebilir:

Çok faktörlü hastalıkların ailelerde bulaşması Mendel yasalarına uymamaktadır. Bu tür hastalıkların ailelerdeki dağılımı temel olarak monogenik (Mendel) hastalıklardan farklıdır.

Bir çocukta hastalığın gelişme riski ebeveynlerin sağlığına bağlıdır. Yani hasta bir çocuğun ebeveynlerinden birinde bronşiyal astım varsa, çocuğun bu hastalığa yakalanma olasılığı %20 ila 30 arasında değişir; Her iki ebeveyn de hasta ise bu oran %75'e ulaşır. Genel olarak ebeveynlerinde atopi belirtileri olan bir çocukta bronşiyal astım riskinin, ebeveynlerinde bu belirtilerin bulunmadığı ailelere göre 2-3 kat daha fazla olduğuna inanılmaktadır. Torunları karşılaştırırken sağlıklı insanlar Bronşiyal astımlı hastaların soyundan gelenler arasında yapılan bir araştırmada, bir çocuğun bronşiyal astıma yakalanma riskinin annesi hastaysa 2,6 kat, babası hastaysa 2,5 kat ve her iki ebeveyn de hastaysa 6,7 ​​kat daha yüksek olduğu ortaya çıktı. Genel olarak, monogenik bir patolojiyle ilgili olarak akrabalar için genetik risk, genellikle çok faktörlü bir patolojiye göre daha yüksektir.

1. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi

Önleme

İnsanlarda kalıtsal hastalıkları önlemenin dört ana yöntemi vardır ve bunları daha ayrıntılı olarak anlamak için şemaya bakalım:

Bu yüzden, kalıtsal hastalıkları önlemenin ilk yöntemi– bu genetik normalizasyon ve mutajenlerin dışlanmasıdır. Çevresel faktörlerin mutajenik tehlikesinin sıkı bir değerlendirmesinin yapılması, mutasyona neden olabilecek ilaçların hariç tutulması, Gıda katkı maddeleri ve asılsız röntgen muayeneleri.

İkincisi, korunmanın en önemli yöntemlerinden birikalıtsal hastalıklar - bu aile planlaması, kan akrabalarıyla evlenmeyi reddetmenin yanı sıra kalıtsal patoloji riski yüksek olan çocukları doğurmayı reddetmedir. Ülkemizde artık aktif olarak gelişmeye başlayan bunda, evli çiftlere zamanında tıbbi ve genetik danışmanlık verilmesinin büyük rolü vardır.

Üçüncü yöntem çeşitli fizyolojik yöntemlerin kullanıldığı, yani ebeveynleri doğmamış çocuklarındaki olası patolojiler konusunda uyaran doğum öncesi tanıdır.

Dördüncü yöntem – Bu, gen eyleminin kontrolüdür. Ne yazık ki, bu zaten kalıtsal hastalıkların, çoğunlukla da doğumdan sonra metabolik hastalıkların düzeltilmesidir. Diyetler, ameliyat veya ilaç tedavisi.

Tedavi

Diyet tedavisi; replasman tedavisi; toksik metabolik ürünlerin uzaklaştırılması; aracı etkisi (enzim sentezi üzerinde); bazı ilaçların hariç tutulması (barbitüratlar, sülfonamidler, vb.); ameliyat.

Kalıtsal hastalıkların tedavisi son derece zordur, dürüst olmak gerekirse pratikte mevcut değildir, yalnızca semptomları iyileştirebilirsiniz. Bu nedenle bu hastalıkların önlenmesi ön plana çıkmaktadır.

1. Aile Planlaması

Aile planlaması, sağlıklı ve arzu edilen çocuklara sahip olmayı ve doğurmayı amaçlayan tüm faaliyetleri içerir. Bu faaliyetler şunları içerir: İstenilen hamileliğe hazırlık, hamilelikler arasındaki sürenin düzenlenmesi, çocuk doğurma zamanlamasının kontrolü, ailedeki çocuk sayısının kontrolü.

Çocuk sahibi olmaya çalışan ebeveynlerin yaşı büyük bir önleyici öneme sahiptir. Bir noktada vücudumuz bunun tam teşekküllü gametler yetiştirmesi için fazla olgunlaşmamıştır. Belli bir yaştan itibaren vücut yaşlanmaya başlar ve bunun nedeni hücrelerin normal bölünme yeteneğinin kaybolmasıdır. Önleyici tedbir 19-21 yaşından önce ve 30-35 yaşından sonra çocuk sahibi olmayı reddetmektir. Bir çocuğu gebe bırakmak Erken yaş esas olarak genç bir annenin vücudu için tehlikelidir, ancak gebe kalma geç yaş genetik, genomik ve kromozomal mutasyonlara yol açtığı için bebeğin genetik sağlığı açısından daha tehlikelidir.

İzleme, hastalıkların doğum öncesi tanısına yönelik invaziv olmayan ve invaziv yöntemleri içerir. Bugün fetüsü incelemenin en iyi yolu ultrasondur.

Aşağıdaki endikasyonlar için tekrar ultrason gerçekleştirilir:

1) ultrason taraması sırasında patoloji belirtileri tespit edildi;

2) patoloji belirtisi yok, ancak fetüsün büyüklüğü hamilelik süresine uymuyor.

3) kadının zaten doğuştan anomalisi olan bir çocuğu var.

4) Ebeveynlerden birinin kalıtsal hastalığı varsa.

5) hamile bir kadın 10 gün içinde ışınlanmışsa veya tehlikeli bir enfeksiyon kapmışsa.

Anne olmaya hazırlanan bir kadının aşağıdakileri hatırlaması çok önemlidir. Belirli bir cinsiyette çocuk sahibi olma arzusu ne olursa olsun, hiçbir durumda meyve ve hayvansal protein tüketimini keskin bir şekilde sınırlamamalısınız - bu, annenin sağlığına son derece zararlıdır. Ayrıca hamilelikten kısa bir süre önce deniz ürünleri tüketiminizi azaltmalısınız. Ancak hamile kadının diyeti ve genetiği genetik uzmanlarının özel bir araştırma konusudur.

1. Sosnovo-Ozerskoye köyünde hastalık durumu

Araştırmam sırasında Sosnovo-Ozerskoye köyümüzde kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıkların çoğunlukla yaygın olduğunu öğrendim. Bunlar şöyle:

1) onkolojik hastalıklar (kanser);

2) kardiyovasküler sistem hastalıkları (hipertansiyon);

3) kalp hastalığı (kalp hastalığı);

4) hastalıklar solunum sistemi(bronşiyal astım);

5) endokrin sistem hastalıkları (diyabet);

6) çeşitli alerjik hastalıklar.

Her yıl doğuştan kalıtsal hastalıklara sahip çocukların doğum oranı artıyor ancak bu artış önemsiz.

9.sınıf öğrencilerim arasında bir anket yaptım. Ankete 20 kişi katıldı. Her öğrencinin üç soruyu yanıtlaması gerekiyordu:

1) Kalıtımınız hakkında ne biliyorsunuz?

2) Kalıtsal hastalıklardan kaçınmak mümkün mü?

3) Kalıtsal hastalıkları önlemek için hangi önlemleri biliyorsunuz?

Test sonucu “kalıtım” kavramı hakkında çok az şey bilindiğini gösterdi. Biyoloji dersinde öğrendiklerimizin aynısı. Ve test sonuçları aşağıdaki gibidir:

1. 15 (%75) kişi kalıtımları hakkında neredeyse hiçbir şey bilmediklerini söyledi; 5 (%25) kişi kalıtımının iyi olduğunu yanıtladı.
2. İkinci soruyu herkes (%100) kalıtsal hastalıklar kalıtsal olduğu için önlenemeyeceği şeklinde yanıtladı.
3. 12 (%60) kişi yapılması gerekli olduğunu söyledi sağlıklı görüntü Hayat, 3 (%15) kız çocuğu gelecekte çocuk doğumunu planlamanın gerekli olduğunu, 5 kişi ise üçüncü soruya cevap vermekte zorlandığını belirtmiştir.

Yaptığım araştırma sonuçlarına göreçözüm, kalıtım konusunun çok alakalı olduğunu. Bu konunun daha geniş bir şekilde incelenmesine ihtiyaç vardır. Sınıf arkadaşlarımın önlemeyle ilgili üçüncü soruyu nasıl yanıtladığını görmekten mutluyum. Evet, özellikle hamile kadınlar için sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek gerekiyor. Sigara, uyuşturucu bağımlılığı ve sarhoşluğun önlenmesini sağlayın. Bir aileyi ve gelecekteki çocukların doğumunu da planlamak gerekir. Hamile kadınların bir genetikçiye danışması gerekir.

1. Çözüm

Artık genlerimizde gizli hoş olmayan bir şeyi miras almanın mümkün olduğunu biliyorum - hastanın kendisi ve sevdikleri için ağır bir yük haline gelen kalıtsal hastalıklar.

Diyabet, Alzheimer hastalığı veya patoloji olsun kardiyovasküler sistemin Ailede kalıtsal hastalıkların varlığı kişinin yaşamına damgasını vurur. Bazıları bunu görmezden gelmeye çalışırken, diğerleri ailelerinin tıbbi geçmişine ve genetiğine takıntılı durumda. Ama ne olursa olsun şu soruyla yaşamak hiç de kolay değil: “Anlayacak mısın?Ben de aynı kaderi paylaşacak mıyım?

Ailede kalıtsal hastalıkların varlığı sıklıkla kaygı ve endişeye neden olur. Bu yaşam kalitesini etkileyebilir.

Genetik danışmanlar uygulamalarında kendilerini genetik olarak mahkum gören birçok insanla karşılaşırlar. Görevleri hastaların doğru anlamalarına yardımcı olmaktır. olası risk kalıtsal hastalıkların gelişimi.

Kalp hastalığının ve birçok kanser türünün açıkça tanımlanmış bir nedeni yoktur. Bunun yerine genetik faktörlerin, çevrenin ve yaşam tarzının birleşiminin sonucudurlar. Hastalığa genetik yatkınlık, sigara içmek veya hareketsiz yaşam tarzı gibi risk faktörlerinden sadece bir tanesidir.

Araştırmamın sonuçları kalıtsal yatkınlığın her zaman hastalık anlamına gelmediğini doğruluyor.

Bir kişinin genetik olarak önceden belirlenmiş bir kaderle doğmadığını ve insan sağlığının büyük ölçüde yaşam tarzımıza bağlı olduğunu anlamak önemlidir.

1. Kullanılmış literatür listesi

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Genel biyoloji üzerine dersler: Ders Kitabı - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Kalıtım ve sağlık - “Aile Hekimliği Ansiklopedisi” Serisi, Kitap Dünyası, Moskova, 2007.
3. Karuzina I.P. Biyoloji - M .: Tıp, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetics-L.: Leningrad Üniversitesi Yayınevi, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. Genetikle ilgili sorunların toplanması - Saratov: Lyceum, 1998.