Eksik penetrasyon. Gen ekspresyonu ve penetrasyonu kavramı. Organizmanın gelişiminde dış ve iç çevre birliğinin önemi. Alelik genlerin etkileşimi

Bir genin ve alellerinin etkisini değerlendirirken, yalnızca gen etkileşimlerini ve değiştirici genlerin etkisini değil, aynı zamanda organizmanın geliştiği ortamın değiştirici etkisini de hesaba katmak gerekir. Çuha çiçeği çiçeğinin renginin pembe (P-) - beyaz olduğu bilinmektedir. (sayfa) Bitkiler 15-25°C sıcaklık aralığında gelişirse monohibrit modele göre kalıtılır. Eğer bitkiler F2 30-35°C sıcaklıkta yetiştikten sonra bütün çiçekleri beyaz olur. Son olarak bitki yetiştirirken F2 30°C civarında dalgalanan sıcaklık koşullarında, çeşitli oranlar elde etmek mümkündür. 3Р:1рр%100'e kadar beyaz çiçekli bitkiler. Çevresel koşullara veya genotipik ortamın koşullarına bağlı olarak (S.S. Chetverikov'un genotipin değiştirici genlerle değişimi olarak adlandırdığı gibi) bölünme sırasında böyle değişen sınıf oranlarına değişen denir. nüfuz: Bu kavram, incelenen genotipik faktörler açısından aynı olan organizmalarda bir özelliğin ortaya çıkma veya gösterilmeme olasılığını ima eder.

Bir genin pleiotropik etkisinin bir örneğinden daha önce bahsetmiştik - resesif öldürücü etkiye sahip tilkilerin baskın platin rengi. D.K.'nin gösterdiği gibi. Belyaev ve meslektaşlarına göre, hamile dişiler için günün uzunluğu değişirse, platin renginin baskın aleli için homozigot olan canlı yavruların doğumunu başarmak mümkündür. Böylece öldürücü etkinin nüfuzu azaltılabilir (artık %100 olmayacaktır).

Penetrans, kontrol edilen (çalışılan) gen için aynı genotipteki tüm bireyler arasında, çalışılan özelliği sergileyen bireylerin oranıyla ifade edilir.

Özelliğin ifade derecesi aynı zamanda dış çevreye ve değiştirici genlere de bağlı olabilir. Örneğin, alel için homozigot olan Drosophila vgvg(ilkel kanatlar), sıcaklık azaldıkça bu özelliği daha zıt bir şekilde gösterir. Drosophila'nın bir başka belirtisi de gözlerin olmamasıdır. (göz) yabani tip sineklerin karakteristik özellik sayısının %0 ila %50'si arasında değişir.

Değişen bir özelliğin tezahür derecesine ifade denir. Anlatım genellikle özelliğin yabani tipten sapmasına bağlı olarak niceliksel olarak ifade edilir.

Her iki kavram da - nüfuz etme ve ifade etme - 1925'te N.V. Timofeev-Resovsky'nin genlerin değişen ekspresyonunu tanımlaması (Şekil 1).

Pirinç. 1 - Bir özelliğin ifade edilebilirliği ve nüfuz etmesindeki çeşitliliği açıklayan şema

Bir özelliğin belirli bir genotipteki bireylerde koşullara bağlı olarak ortaya çıkabilmesi veya çıkmayabilmesi veya koşullara bağlı olarak değişebilmesi farklı koşullarÇevre, bizi fenotipin, organizmanın belirli varoluş koşullarındaki genlerin eyleminin (ve etkileşiminin) sonucu olduğuna ikna eder.

Bir genotipin farklı çevresel koşullar altında kendini şu ya da bu şekilde gösterme yeteneği, tepkisinin normunu, yani değişen gelişim koşullarına yanıt verme yeteneğini yansıtır. Genotipin reaksiyon hızı hem deneyler sırasında hem de ekonomik açıdan değerli organizmaların yeni formlarının yetiştirilmesinde dikkate alınmalıdır. Özelliğin tezahüründe değişiklik olmaması, kullanılan etkinin bu reaksiyon normunu etkilemediğini, organizmanın ölümü ise zaten reaksiyon normunun dışında olduğunu gösterir. Yüksek derecede üretken bitki, hayvan ve mikroorganizma formlarının seçimi, büyük ölçüde bu türlere karşı dar ve özel bir reaksiyon normuna sahip organizmaların seçimini temsil eder. dış etkiler Gübreler, bol besleme, ekimin doğası vb. gibi.

Reaksiyon normundaki yapay bir daralma veya kayma, birçok hayati genin işaretlenmesi için kullanılır. Böylece bakteri ve mayalarda DNA çoğalmasını ve protein sentezini kontrol eden genler, Drosophila gelişimini kontrol eden genler vb. incelendi.Bu durumda, hayatta kalamayan mutantlar elde edildi. yükselmiş sıcaklık ekim, yani şartlı öldürücü.

Dolayısıyla, bu bölümde tartışılan materyal, genotipin, genotipik çevrenin ve yaşam koşullarının koşullarına bağlı olarak kendilerini fenotipik olarak gösteren, etkileşim halindeki genlerden oluşan bir sistem olduğunu göstermektedir. Yalnızca Mendeleevi analizinin ilkelerini kullanarak, bu karmaşık sistemi koşullu olarak temel özelliklere (fenler) ayrıştırabilir ve böylece genotipin - genlerin bireysel, ayrı birimlerini tanımlayabiliriz.

100 rupi ilk siparişe bonus

Çalışma türünü seçin Tez Ders çalışmasıÖzet Yüksek Lisans Tezi Uygulama Raporu Makale Raporu İncelemesi Ölçek Monografi Problem Çözme İş Planı Sorularına Cevaplar Yaratıcı iş Kompozisyon Çizim Denemeler Çeviri Sunumlar Yazma Diğer Metnin özgünlüğünün arttırılması Yüksek lisans tezi Laboratuvar çalışması Online yardım

Fiyatı öğren

"Nüfuz etme" terimi Timofeev-Ressovsky tarafından tanıtıldı. Bu kavram, genlerin kendilerini bir genotipte gösterme yeteneğini ifade eder; Bir özelliğe sahip bireylerin sayısının, bu özelliğe ait geni taşıyan toplam bireylerin sayısına bölümü olarak ifade edilir. Penetrasyon örnekleri şunlardır: Çin çuha çiçeği çiçeğinin rengi hava sıcaklığına bağlıdır; % 100 penetrasyon belirtileri - kan grubu, sağ elini kullanma.

İfade gücü, bir özelliğin tezahür derecesidir. Her iki özellik de dış koşullara bağlıdır. Etkileyiciliğin örnekleri şunlardır: elony geni (“e//e” homozigot) - Drosophila'da siyah gövde rengi; gri gövde rengi (“+//+” homozigot); sıcaklık 20°'nin altındaysa koyu gri renk (“+//e” heterozigot); 20°'den fazla ise gri (“+//e” heterozigot); Böylece, düşük sıcaklık resesif genlerin baskınlığını gösterir ve sıcaklık yarı baskın genler

Çoklu alelizm.

Eğer gen varsa çok sayıda aleller varsa, bu gruba bir dizi alel denir. Drosophila'da göz renginden sorumlu genin bir dizi alel kurulmuştur: beyaz gözlerin mutasyonu (beyaz - beyaz (I kromozomu)).

P w//w (beyaz) x wa// (kayısı)

F1 w//wa(açık sarı - bileşik); w// (beyaz)

Bireyler belirli bir gen (bileşik) için heterozigotlardır. Bileşik yabani tipe dönüş göstermez; onlar (bireyler) orta dereceli özellikler sergilerler. Yabani tipe dönüşün olmaması, bu mutasyonların alelitesinin tanısal bir işaretidir.

wa//wa - kromozom I (kayısı)

+//+ - Kromozom III (kayısı)

+//+ - I kromozomu (parlak)

st//st - kromozom III (parlak)

wa ve st - alelik olmayan karakterler

Ve + - vahşi tip

C > ch > cch > albino

Vahşi Himalaya albino çinçillası

C x sa - yabani form

Karabuğday ve tütün, damga ve dişilik organının uyumsuzluğundan sorumlu genlere sahiptir:

C1 C2 C3 C4 C5…

Р С1С2 x С1С2 Р С1С2 x С1С3

kendi kendine tozlaşma imkansız kısmi kısırlık

Birçok genetik hastalıklar ailede açıkça tanımlanmış; onlar. anormal fenotip normal olandan kolaylıkla ayırt edilebilir. İtibaren klinik deneyim Ancak bazı hastalıkların, kişinin diğer aile bireylerinde hastalığa neden olan genotiple aynı olmasına rağmen kendini göstermeyebildiği bilinmektedir. Diğer vakalarda aynı hastalığın klinik şiddeti, semptomların aralığı veya başlangıç ​​yaşı açısından son derece değişken bir görünümü olabilir.

Fenotipik ifade anormal genotip yaşlanmanın, diğer genetik bölgelerin veya faktörlerin etkileriyle değiştirilebilir çevre. İfadedeki farklılıklar sıklıkla tanı ve soyağacının yorumlanmasında zorluklara yol açabilir. İfadedeki farklılıkları açıklayabilecek iki farklı mekanizma vardır: azaltılmış penetrasyon ve değişken ifade.

Penetrans- genin herhangi bir fenotipik belirtiye sahip olma olasılığı. Bir fenotipin ifade sıklığı %100'den azsa; Herhangi bir tezahürü olmayan karşılık gelen genotipe sahip bireyler var; genin eksik penetrasyona sahip olduğunu söylüyorlar. Penetrans, ya hep ya hiç kavramıdır. Bu, en azından bir dereceye kadar patolojik genotipe ve tezahürlerine sahip insanların yüzdesidir.

Anlatım gücü- bir patolojik genotipe sahip bireyler arasında fenotip ifadesinin ciddiyeti. Bir hastalığın şiddeti aynı genotipi paylaşan kişiler arasında farklılık gösteriyorsa fenotipin değişken ifadeye sahip olduğu söylenir. Aynı soyağacında olsa bile, aynı mutant genleri taşıyan iki kişi aynı belirti ve semptomlardan bazılarına sahip olabilir ve hastalığın diğer belirtileri, etkilenen doku ve organlara bağlı olarak farklılık gösterebilir.

Bazı zorluklar Yaşa bağlı penetrasyon ve değişken ekspresyon sonucunda ortaya çıkan hastalık fenotiplerinin kalıtımını anlamak için otozomal dominant nörofibromatozis NF1 örneği düşünülebilir. Nörofibromatozis tip 1 - sık hastalık gergin sistem Gözlerde ve ciltte meydana gelen rahatsızlık yaklaşık 3500 doğumda 1'de görülür. Etnik gruplar arasında hastalığın görülme sıklığı açısından önemli bir farklılık yoktur.

Nörofibromatozis tip 1(NF1), deride çok sayıda iyi huylu toplu tümörün, nörofibromların büyümesiyle karakterize edilir; ciltte kahve lekeleri veya cafe au lait lekeleri olarak bilinen çok sayıda düz, düzensiz pigmentli alanların varlığı; gözün irisinde küçük iyi huylu tümörlerin (hamartomalar) büyümesi (Lisch nodülleri); bazen zeka geriliği, merkezi sinir sistemi tümörleri, yaygın pleksiform nörofibromlar ve gelişim malign tümörler sinir sistemi veya kaslar. Bu nedenle hastalık pleiotropik bir fenotipe sahiptir.

1. tip(NF1) ilk kez 1882'de doktor von Recklinghausen tarafından tam olarak tanımlandı, ancak hastalık muhtemelen eski çağlardan beri biliniyordu. Her ne kadar yetişkin heterozigotlarda neredeyse her zaman hastalığa dair bazı kanıtlar bulunsa da (yani %100 yetişkin penetrasyonu), bazılarında sadece kahve lekeleri, koltuk altı çilleri ve Lisch nodülleri bulunurken bazılarında yaşamı tehdit eden belirtiler bulunabilir. iyi huylu tümörler, etkileyen omurilik veya ekstremitelerin malign sarkomları.

Böylece var değişken ifade; Aynı kökenden olsa bile, bazı hastalar ciddi şekilde etkilenirken, diğerleri sadece hafif bir şekilde etkilenmektedir. Çocuklarda semptomlar yaşla birlikte yavaş yavaş geliştiği için tanı zorlaşır. Örneğin, yenidoğan döneminde etkilenen kişilerin yarısından azı en azından en çok hafif semptom hastalıklar, “kahve” lekeleri. Bu nedenle penetrasyon yaşa bağlıdır.

İÇİNDE NF1 geni Gen ürünü nörofibrominin fonksiyonunda azalmaya neden olan birçok farklı mutasyon keşfedilmiştir. NF1 vakalarının yaklaşık yarısına kalıtsal bir mutasyon yerine yeni bir mutasyon neden oluyor.

Temel genetik problem NF1 hastalarının ailelerine danışmanlık yapmak- eşit derecede olası iki olasılık arasında seçim yapma ihtiyacı: proband hastalığının sporadik olması, yani yeni bir mutasyon veya hasta klinik olarak kalıtsal olarak geçmiştir anlamlı biçim Genin mevcut olduğu ancak zayıf bir şekilde kendini gösterdiği bir ebeveynden gelen hastalıklar. Probandın kusuru miras alması durumunda, kardeşlerinden herhangi birinin de bu durumu miras alması riski %50'dir; ancak probandın yeni bir mutasyonu varsa kardeşler için risk çok azdır.

Her iki durumda da hastanın geni aktarma riski önemlidir. gelecek kuşaklar, %50'dir. Bu belirsizlik göz önüne alındığında, NF1 hastalarının ailelerinin, hastalığın moleküler genetik test kullanılarak presemptomatik ve hatta doğum öncesi tespit edilebileceğini bilmesi gerekir. Ne yazık ki, moleküler teşhis genellikle yalnızca bir hastalığın gelişip gelişmeyeceği sorusuna cevap verebilir, ancak ciddiyetini belirleyemez. Tam gen silinmesinin dismorfi, zeka geriliği ve çok sayıda nörofibrom ile ilişkisi dışında Erken yaş fenotipin ciddiyeti ile NF1 genindeki spesifik mutasyonlar arasında herhangi bir korelasyon bulunamadı.

Eksik penetranslı otozomal dominant malformasyonun bir başka örneği de ektrodaktili gibi el ayrımının ihlali. Malformasyon, gelişimin altıncı veya yedinci haftasında, eller ve ayaklar oluştuğunda ortaya çıkar. Hastalık lokus heterojenliği sergiler. En az beş lokus tanımlanmış olmasına rağmen gerçek sorumlu gen bunlardan yalnızca birkaçında doğrulanmıştır. El kusurlu soyağaçlarına eksik giriş nesillerin atlanmasına neden olabilir ve bu durum genetik danışmanlığı karmaşık hale getirir çünkü normal ellere sahip bir kişi yine de hastalık genini aktarabilir ve dolayısıyla çocukları etkileyebilir.

Her ne kadar genel olarak miras kuralları monogenik hastalıklar kolaylıkla otozomal veya X'e bağlı ve dominant veya resesif olarak sınıflandırılabildiğinde, bireysel bir soyağacındaki kalıtım, kalıtım modelinin yorumlanmasını zorlaştıran çeşitli diğer faktörler tarafından gizlenebilir.

Teşhis zorlukları eksik teşhislerden kaynaklanabilir nüfuz veya hastalığın değişken ekspresyonu; Gen ifadesi diğer genlerden ve çevresel faktörlerden etkilenebilir; bazı genotipler doğana kadar hayatta kalamaz; Akraba veya akrabalarda hastalığın varlığına dair kesin bilgi olmayabilir. Aile ilişkileri; baskın ve X'e bağlı hastalıklar yeni mutasyonlara neden olabilir; ve son olarak, günümüzün çoğu gelişmiş ülkesinde tipik olan küçük aile büyüklüğü nedeniyle, hasta kazara ailedeki tek hasta kişi olabilir ve bu da miras türüne karar vermeyi çok zorlaştırır.

Genetik hastalık Erken fetal gelişimden yaşlılığa kadar kişinin yaşamı boyunca herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Bunlardan bazıları rahimde öldürücü olabilir, bazıları ise normal fetüsün gelişimini engelleyebilir ve doğum öncesi tespit edilebilir (örneğin ultrasonografi), ancak canlı doğumla uyumludur; bazıları ise ancak doğumdan sonra belirlenebilir. (Genetik ve konjenital hastalıklar sıklıkla karıştırılmaktadır.

M

Nikolai Vladimirovich Timofeev-Resovsky

Anlatım niceliksel olarak ifade edilir.Oluşma sıklığı bu özelliğin bir nesilde buna penetrasyon denir (terim 1927'de N.V. Timofeev-Ressovsky tarafından önerildi). Kantitatif olarak yüzde olarak ifade edilir. Nüfuz etme tam olabilir (özelliğin ortaya çıkışı %100) veya eksik olabilir (özelliğin ortaya çıkışı %100'den azdır).Örneğin insanlarda doğuştan kalça çıkığının penetransı %25, göz kusuru “koloboma”nın penetransı ise %50 civarındadır.

Ekspresifliğin mekanizmaları ve doğası hakkında bilgi, tıbbi genetik danışmanlıkta ve akrabalarında kalıtsal hastalıklara sahip olan fenotipik olarak "sağlıklı" kişilerin olası genotipinin belirlenmesinde önemlidir. Dışavurumculuk fenomeni, baskınlığın (baskın bir alelik genin tezahürü) kontrol edilebileceğini gösterir.İnsanlarda kalıtsal anomalilerin ve patolojik olarak yüklü kalıtımın gelişmesini önlemek için makul yolların araştırılması. Aynı genotipin farklı fenotiplerin gelişmesine kaynak olabilmesi tıp açısından büyük önem taşımaktadır. Bu demektir Yüklü kalıtımın gelişmekte olan bir organizmada mutlaka kendini göstermesi gerekmez. Bazı durumlarda hastalığın gelişimi özellikle diyet veya ilaçlarla önlenebilir.

Bilinen Farklı genlerin alellerindeki (genokopi) değişikliklerin neden olduğu fenotipteki özdeş değişiklikler. Bunların ortaya çıkması, özelliğin birçok gen tarafından kontrol edilmesinin bir sonucudur. Bir hücredeki moleküllerin biyosentezi kural olarak çok aşamalı olarak gerçekleştirildiğinden, bir biyokimyasal yolun farklı aşamalarını kontrol eden farklı genlerin mutasyonları aynı sonuca yol açabilir - reaksiyon zincirinin nihai ürününün yokluğu ve dolayısıyla fenotipte de aynı değişiklik olur. Dolayısıyla insanlarda, üç otozomal genin ve X kromozomunun bir geninin mutant alellerinin neden olduğu çeşitli sağırlık biçimleri bilinmektedir. Bununla birlikte, çeşitli vakalarda sağırlığa retinitis pigmentoza, guatr veya kalp fonksiyonundaki anormallikler eşlik eder. Gen kopyaları sorunu, ebeveynlerin benzer hastalıklara veya gelişimsel anomalilere sahip olması durumunda, kalıtsal hastalıkların torunlarda olası tezahürünü tahmin etmek için tıbbi genetikle de ilgilidir.

İlaç- uyuşukluğa, komaya veya ağrıya karşı duyarsızlığa neden olan kimyasal bir madde.

Uyuşturucunun uyuşturucu bağımlısının çocukları üzerindeki etkisi zararlıdır. Bunun nedeni mutajenik etki narkotik maddeler sperm ve yumurta için, hem embriyonun gelişimi üzerinde doğrudan toksik etkiye sahiptir. Anne adayı hamilelik döneminde uyuşturucu kullanmayı bırakmazsa çocuk uyuşturucu bağımlısı olarak doğabilir. Eğer bu olmazsa, o zaman Uyuşturucu bağımlılığı riski hayatınız boyunca devam eder.

Doğrudan ilaçların fetus üzerindeki etkisi gebeliğin ilk saniyelerinden itibaren başlar İlaçlar fetusu doğrudan etkileyebilir, yok etmek onun hücresel yapı, veya aracılığıyla değiştirmek kabuk rahim, Fetüse kan akışını bozar ve periyodik hipoksiye neden olur. Karaciğer gelişmekte olan organizma da yer almaktadır Açık aşamalar formasyon, Bu yüzden ilaçlar, delici İle fetüs olabilmek oyalanmak Ve engelsiz tahrip etmek gitgide sistemler Ve organlar doğmamış organizmacılık.

Bu doğaldır ölü doğum riski uyuşturucu bağımlıları arasında inanılmaz derecede yüksek - %80, plasentanın ayrılması – %15, erken doğum,

Çocuklarda risk artıyor doğum kusurları yenidoğanlarda gelişim, büyüme geriliği veya doğum sonrası psikodavranış bozuklukları (hiperaktivite, hipertonisite ve zayıf öğrenme ile kendini gösterir, şiddetli demansa kadar zeka geriliği mümkündür), iskelet anomalileri ve izole atreziler meydana gelir.

Uyuşturucu bağımlısı bir annenin çocuğu, yaşamının ilk saatlerinden itibaren uyuşturucu bağımlılığı belirtileri gösterir. Vücudu, annesinden kanla aldığı ilaçlara ihtiyaç duyuyor, vücut buna kasılmalar, ağlama ve yoksunluk halindeki yetişkin uyuşturucu bağımlılarının karakteristik diğer belirtileriyle tepki veriyor.