Louis-Bar sendromu (ataksi-telanjiektazi). Louis Bar sendromu nedir? Ataksi-telanjiektazi benzeri hastalık

Bu nadir fakomatoz formu ile nörolojik semptomlar, kan damarlarının örümcek benzeri proliferasyonu (telenjiektazi) şeklinde cilt belirtileri ve vücudun immünolojik reaktivitesinde bir azalma gözlenir. Hastalığa genetik neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Patolojik incelemede beyincikteki sinir hücrelerinin sayısında azalma ve kan damarlarının çoğalması ortaya çıkar.

Hastalığın ilk belirtileri 1 ila 4 yaşları arasında ortaya çıkar. Yürüyüş dengesiz hale gelir, garip hareketler ortaya çıkar ve konuşmanın akıcılığı (şanlı konuşma) bozulur. Serebellar bozuklukların ilerlemesi yavaş yavaş hastaların bağımsız yürümeyi bırakmasına yol açar. Ekstremitelerin istemsiz hareketleri ve zayıf yüz ifadeleri sıklıkla gözlenir. Konuşma monotondur ve modülasyonu zayıftır.

Hastalığın bir diğer karakteristik belirtisi, gözlerin mukoza zarında, ağızda, yumuşak ve sert damakta ve ekstremitelerin derisinde bulunan telanjiektazi şeklindeki vasküler değişikliklerdir. Telanjiyektazi genellikle ataksiden sonra ortaya çıkar ancak aynı zamanda hastalığın ilk belirtisi de olabilir.

Louis-Bar sendromlu çocuklar sıklıkla soğuk algınlığı, paranazal sinüs iltihabı ve zatürreden muzdariptir. Bu hastalıklar sıklıkla tekrar eder ve kronik bir seyir izler. Kanın koruyucu immünolojik özelliklerinde azalma ve spesifik antikorların eksikliğinden kaynaklanırlar.

Hastalık ilerledikçe zihinsel bozukluk şiddetlenir, dikkat ve hafıza bozulur, soyutlama yeteneği azalır. Çocuklar çabuk yorulur. Ruh halindeki değişiklikler not edilir. Ağlama ve sinirliliğin yerini coşku ve aptallık alır. Bazen hastalar saldırgandır. Kendi kusurlarına karşı eleştirel bir tutumdan yoksundurlar.

Louis-Bar sendromunun tedavisinde genel onarıcılar ve sinir sisteminin işlevselliğini artıran ilaçlar kullanılır. Ölen bir yenidoğandan alınan timus bezinin nakledilmesi ve timus bezinden timosin ekstraktının eklenmesiyle eksik immünolojik kan fraksiyonlarının yerine konması için girişimlerde bulunulmaktadır.

Tedavi ve pedagojik faaliyetler, sık görülen hastalıklardan dolayı çok sınırlıdır. soğuk algınlığı ve sürecin istikrarlı ilerlemesi, zekanın büyük ölçüde bozulmasına yol açar.

Tüberoz skleroz

Tüberoz skleroz - nadir hastalık tuhaf cilt değişiklikleri, nöbetler ve demans ile kendini gösterir. Tüberoskleroz 1:30.000 sıklıkta görülür. Zihinsel engellilere yönelik kurumlarda bu tür hastaların oranı %0,3'tür. Hastalığa genetik neden olur ve otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Patomorfolojik incelemede beyin dokusunda değişen boyutlarda ve yoğun kıvamda sarımsı nodüller görülür. Bu plaklar esas olarak serebral kortekste, beyaz maddede ve ventriküler duvarlarda bulunur. Plaklar, yalnızca bu hastalıkta bulunan spesifik hücrelerin birikmesiyle bağ dokusunun çoğalmasıdır. Beyin hasarına ek olarak, böbrek tümörleri sıklıkla bulunur, daha az sıklıkla - kalp tümörleri (rabdomiyomlar), akciğerler, karaciğer, dalak, pankreas ve diğer organlar. Lezyonun bu sistemik doğası, ana germ katmanlarının bozulmuş gelişiminden kaynaklanmaktadır.

Hastalık erken başlıyor çocukluk, daha sık yaşamın ilk yılında. İlk belirtiler nöbetlerdir. Aynı hastada çeşitli şekil, süre ve sıklıkta (minör, majör, psikomotor, fokal vb.) nöbetler yaşanabilir. Baş sallama, salaam kasılmaları şeklindeki küçük nöbetler, yaşamın ilk yılındaki çocuklar için daha tipiktir. Daha sonra bu nöbetler, devamsızlık, donma, "gagalama" vb. Şeklinde küçük nöbetlerle birleştirilebilen büyük konvülsif paroksizmlere yol açar. Bazen uzun bir konvülsif olmayan aralık (bir yıldan fazla) vardır. Hastalık ilerledikçe bu “parlak” boşluklar küçülür.

Tüberosklerozun bir başka belirtisi demanstır. Bazı durumlarda, zeka geriliği belirtileri zaten tespit edilmiştir. Erken yaş. Çocuklar geç konuşmaya başlar, daha az duygusallaşır ve öz bakım becerilerini ve yeni bilgileri öğrenmede zorluk çekerler. Düşünmek somuttur. Davranışlarda sapmalar var. Yaşamın ilk yıllarında hastalar akranlarının gerisinde kalsa da zihinsel gelişimde ilerleme kaydederler. Konvülsif nöbetlerin başlamasıyla birlikte ve bazen nöbetlerle bağlantısız olarak gerileme gözlenir zihinsel işlevler: Konuşma ve davranışlar bozulur, kazanılan beceriler kaybolur. Ruh yavaş yavaş tamamen parçalanır. Çoğu hasta, zekada aptallık derecesine kadar bir azalma yaşar, daha az sıklıkla - derin aptallık. Diğer durumlarda çocuklar yaşamın ilk yıllarında normal şekilde gelişir. Konvülsif nöbetlerin başlamasıyla birlikte ve hatta bazen onlardan önce bile karakter ve davranışta değişiklikler fark edilir. Çocuklar öğrenme sürecinde zorluklar yaşamaya başlar, saldırgan ve öfkeli olurlar, konuşma neredeyse tamamen bozulur ve beceriler kaybolur.

2-6 yaşlarında ciltte değişiklikler görülür. Yanak bölgesindeki yüzde, genç sivilceyi anımsatan pembe veya parlak kırmızı çıkıntılı oluşumlara benzeyen yağ bezlerinin çoklu veya tek adenomları lokalizedir. Gövde ve uzuvlarda pigmentli veya depigmente lekeler ve siğilimsi tümörler görünebilir; ciltte tuhaf bir pürüzlülük (“shagreen cilt”) not edilir. Bazen tırnaklarda değişiklikler ve gri saç tellerinin görünümü olabilir.

Tüberoskleroz tanısı, dutlara benzeyen karakteristik grimsi sarı büyümelerin ortaya çıktığı fundusun incelenmesiyle doğrulanır. Kafatasının röntgenleri, beynin ventrikülleri bölgesinde, serebral kortekste ve beyincikte yer alan çok sayıda küçük kalsifiye oluşumu ortaya koymaktadır. Elektroensefalografi, beynin biyoelektrik aktivitesinde epilepsiden daha ciddi bozuklukları ortaya çıkarır.

Hastalık hızla ilerliyor, hastalar nadiren 20-25 yıldan fazla yaşıyor. Beyin ödemi nedeniyle sürekli kasılmalar sırasında ölüm meydana gelir.

Tüberoskleroz tedavisinde antikonvülzanlar, sedatifler ve kafa içi basıncını azaltan ilaçlar kullanılır. Bazen üretiyorlar ameliyat ve radyoterapi.

Ağır demans nedeniyle hastaların sürekli bakım ve gözetime ihtiyacı vardır. Kural olarak eğitilmezler ve sosyal yardım kurumlarında bulunurlar.

(ataksi-telanjiektazi) - kalıtsal hastalık, serebellar ataksi, ciltte telanjiektazi ve gözlerin konjonktivası ve bağışıklığın T hücresi bileşeninin yetersizliği ile kendini gösterir. İkincisi, Louis-Bar sendromuna sık sık eşlik ettiği gerçeğine yol açmaktadır. solunum yolu enfeksiyonları ve ortaya çıkma eğilimi malign tümörler. Louis-Bar sendromu tanısı anamneze dayanarak konur ve klinik tablo hastalık, immünogram verileri, oftalmolojik ve kulak burun boğaz muayenelerinin sonuçları, beyin MRG'si ve akciğerlerin radyografisi. Şu anda Louis-Bar sendromunun spesifik ve etkili bir tedavisi yoktur.

Genel bilgi

Louis-Bar sendromu ilk olarak 1941'de Fransa'da tanımlandı. Modern popülasyonda Louis-Bar sendromunun görülme sıklığına ilişkin kesin bir veri yoktur. Bazı raporlara göre bu rakam 40 bin yenidoğanda 1 vakadır. Ancak erken çocukluk döneminde ölüm durumunda Louis-Bar sendromunun genellikle teşhis edilemediği dikkate alınmalıdır. Hastalığın erkek ve kız çocuklarını eşit sıklıkla etkilediği bilinmektedir. Nörolojide Louis-Bar sendromu, cilt ve sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş kombine lezyonları olan fakomotozu ifade eder. Bu grup ayrıca Recklinghausen nörofibromatozisi, Sturge-Weber anjiyomatozisi, tüberoz sklerozu vb. içerir.

Louis-Bar sendromunun nedenleri ve patogenezi

Louis-Bar sendromuna eşlik eden patolojik değişiklikler, konjenital nöroektodermal displazinin gelişmesine yol açan genetik bozukluklara dayanmaktadır. Louis-Bar sendromu otozomal resesif bir hastalıktır, yani klinik olarak yalnızca her iki ebeveynden de resesif bir gen alındığında kendini gösterir.

Morfolojik olarak ataksi-telanjiektazi, serebellar dokudaki dejeneratif değişikliklerle, özellikle de granül hücrelerinin ve Purkinje hücrelerinin kaybıyla karakterize edilir. Dejeneratif değişiklikler serebellumun dentat çekirdeğini (nucleus dentatus), substantia nigra'yı (substantia nigra) ve serebral korteksin bazı kısımlarını, bazen spinoserebellar yolu ve omuriliğin arka kolonlarını etkileyebilir.

Louis-Bar sendromu, timusun hipoplazisi veya aplazisinin yanı sıra konjenital IgA ve IgE eksikliği ile birleştirilir. Bağışıklık sistemindeki bu bozukluklar sıklıkla bulaşıcı hastalıklar, uzun ve karmaşık bir kursa eğilimlidir. Ek olarak, bağışıklık bozuklukları, sıklıkla lenforetiküler sistem yapılarından kaynaklanan malign neoplazmların gelişimini güçlendirebilir.

Louis-Bar sendromunun klinik belirtileri

Ataksi.Çoğu zaman Louis-Bar sendromu klinik olarak 5 ay ile 3 yaş arasında kendini göstermeye başlar. Hastalığın tüm vakalarında Louis-Bar sendromu, belirtileri çocuk yürümeye başladığında belirginleşen serebellar ataksi görünümüyle kendini gösterir. Denge ve yürüme bozuklukları, motor hareketler sırasında titreme (niyet titremesi), gövde ve başın sallanması görülür. Çoğu zaman ataksi o kadar şiddetlidir ki Louis-Bar sendromlu bir hasta yürüyemez. Serebellar ataksi, geveleyerek taranmış konuşma ile karakterize edilen serebellar dizartri ile birleştirilir. Kas hipotonisi, tendon reflekslerinde azalma veya tamamen kaybolma, nistagmus, okülomotor bozukluklar ve şaşılık vardır.

Telanjiektazi.Çoğu durumda, Louis-Bar sendromuna eşlik eden telanjiektazi görünümü 3 ila 6 yaş arasında ortaya çıkar. Bazı durumlarda, bunların oluşumu daha fazla not edilir. geç dönem ve çok nadiren yaşamın ilk ayında. Telenjiektazi (örümcek damarları) farklı şekil kırmızımsı veya pembe lekeler veya dallar. Derideki küçük kan damarlarının genişlemesinden kaynaklanırlar. Telanjiyektazinin diğer birçok hastalığın (örneğin rosacea, SLE, dermatomiyozit, kseroderma pigmentozum, kronik radyasyon dermatiti, mastositoz vb.) bir belirtisi olabileceği unutulmamalıdır. Ancak ataksi ile birleştiğinde Louis-Bar sendromuna özgü bir klinik tablo verirler.

Louis-Bar sendromu, göz küresinin konjonktivasında "örümcek" görünümüne sahip telanjiektazinin ilk görünümü ile karakterizedir. Daha sonra örümcek damarları göz kapaklarının derisinde, burunda, yüzde ve boyunda, dirsek ve diz kıvrımlarında, ön kollarda, ayak sırtında ve ellerde görülür. Telenjiektazi ayrıca yumuşak ve yumuşak mukozanın mukozasında da görülebilir. Sert damak. Örümcek damarları en çok cildin maruz kaldığı yerlerde belirgindir. Güneş ışınları. Her şeyden önce bu, telanjiektazilerin bütün "demetler" oluşturduğu yüzdür. Aynı zamanda cilt elastikiyetini kaybeder ve yoğunlaşır, bu da sklerodermanın tipik değişikliklerine benzer.

Ataksi-telanjiyektazinin cilt belirtileri çillerin, cafe-au-lait lekelerinin ve renksiz cilt bölgelerinin görünümünü içerebilir. Hipo ve hiperpigmentasyonun varlığı cilt belirtileri Louis-Bar sendromu poikiloderma kliniğine benzer. Birçok hastada kuru cilt ve hiperkeratoz alanları görülür. Hipertrikoz, saçların erken beyazlaşması, akneye benzeyen cilt unsurları veya sedef hastalığı belirtileri görülebilir.

Enfeksiyonlar solunum sistemi. Louis-Bar sendromunu karakterize eden lezyon bağışıklık sistemi solunum yolu ve kulakta sık tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar: kronik rinit, farenjit, bronşit, zatürre, otitis, sinüzit. Özellikleri şunlardır: alevlenme ve iyileşme dönemleri arasındaki sınırların bulanık olması, fiziksel verilerin az olması, antibakteriyel tedavi ve uzun vadeli kurs. Bu tür enfeksiyonların her biri, ataksi-telanjiektazili bir hasta için ölümcül olabilir. Sık görülen hastalıklar akciğerler bronşektazi ve pnömoskleroz gelişmesine yol açar.

Malign neoplazmlar. Louis-Bar sendromlu hastalar arasında kötü huylu tümör süreçleri ortalama popülasyona göre 1000 kat daha sık görülür. Bunlardan en sık görülenleri lösemi ve lenfomadır. Louis-Bar sendromu durumunda onkopatolojinin bir özelliği artan hassasiyet hastaların iyonize radyasyona maruz kalmasına neden olur, bu da tedavilerinde radyasyon tedavisinin kullanımını tamamen ortadan kaldırır.

Louis-Bar sendromunun tanısı

Ataksi-telanjiektazi tanısı koymak için şunları gerektirir: entegre bir yaklaşım hastalığın öyküsü dikkate alındığında, klinik bulgular, immünolojik ve enstrümantal çalışmalar DNA teşhisinin sonuçlarının yanı sıra. Louis-Bar sendromundan şüphelenilen bir hastanın sadece bir nörolog tarafından değil aynı zamanda bir dermatolog tarafından da muayene edilmesi gerekir. Ultrason kullanılarak timusun aplazisi veya hipoplazisi teşhis edilir. Beynin MR'ı serebellar atrofiyi ve dördüncü ventrikülün dilatasyonunu ortaya koyuyor. Fokal veya lober pnömoniyi teşhis etmek, pnömoskleroz ve bronşektazi odaklarını belirlemek için akciğerlerin röntgeni gereklidir.

Louis-Bar sendromu Friedreich ataksisi, Randu-Osler hastalığı, Pierre-Marie ataksisi, Hippel-Lindau hastalığı vb.'den ayırt edilmelidir.

Louis-Bar sendromunun tedavisi ve prognozu

Maalesef, etkili yöntemler Louis-Bar sendromunun tedavileri hala araştırma konusu olmayı sürdürüyor. İÇİNDE modern tıp Somatik ve immünolojik bozuklukların yalnızca palyatif semptomatik tedavisini kullanmak mümkündür. Louis-Bar sendromlu hastaların ömrünün uzatılması, timus preparatları ve gama globulin ile immüno-düzeltici tedavi, yüksek dozlarda vitamin tedavisi ve yoğun terapi herhangi bir bulaşıcı süreç. Endikasyonlara göre kullanın antiviral ilaçlar, antibiyotikler geniş aralık eylemler, antifungal ajanlar, glukokortikosteroidler.

Eksiklikten dolayı etkili yollar Louis-Bar sendromunun tedavisi, hem iyileşme hem de yaşam açısından olumsuz bir prognoza sahiptir. Bu hastalığa sahip hastalar nadiren 20 yıldan fazla yaşarlar. Çoğu durumda ölürler bulaşıcı komplikasyonlar ve onkolojik hastalıklar.

Bilindiği gibi intrauterin gelişim döneminde oluşan birçok farklı kromozomal anormallik vardır. Genetikçiler bu patolojileri inceliyorlar. İÇİNDE son yıllar Bu tıp alanı aktif olarak gelişmektedir, dolayısıyla yakın gelecekte bu tür hastalıkların teşhis ve tedavisi daha kolay olacaktır. Neyse ki bu anormallikler çok nadirdir. Bunun nedeni fetal tanının iyileştirilmesidir. Kromozomal anormalliklerle ilişkili patolojilerden biri Louis-Bar sendromudur. Çoğu durumda bu hastalık bebeğin yaşamının ilk yılında tespit edilir, ancak bazen kendini ancak 6-7 yaşlarında hissettirir.

Louis-Bar sendromu - ne tür bir patoloji?

Bu patoloji konjenital genetik kusurları ifade eder. Çoğu durumda kalıtsaldır. Ataksi-telanjiektazi (Louis-Bar sendromu) oldukça nadirdir. Bu hastalığın, bu patolojiyi teşhis etmeyi mümkün kılan spesifik belirtileri vardır. Doğru bir teşhis koymak için, korkunç bir anomalinin varlığını doğrulamak veya reddetmek için doktorlara danışılması gerekir.

Hastalığın tarihçesi ve epidemiyolojisi

Bu sendrom çok nadirdir. Sıklığı 40 bin nüfus başına 1 vaka civarındadır. Hastalık ilk kez Fransız kadın bilim adamı Louis Bart tarafından keşfedildi. Bu patolojinin karakteristik sendromlarını tek bir nosolojide birleştirdi. Bu 1941'de oldu. Daha sonra dünya çapında birkaç hastalık vakası daha keşfedildi. Bu anomali son derece nadir olduğundan Louis-Bar sendromunun etiyolojisinin ne olduğunu kesin olarak söylemek mümkün değildir. Hastalığın ortaya çıkmasının bağlı olmadığına inanılmaktadır. iklim koşulları. Bu nedenle sendrom her bölgede ortaya çıkabilir. Ayrıca görülme sıklığını hastanın cinsiyetine bağlayacak bir veri de mevcut değildir. Yani Louis-Bar sendromu hem kız hem de erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülmektedir.

Patolojinin gelişim nedenleri

Bu gelişimsel anomali gebeliğin ilk üç ayında başlar. Hastalık yalnızca kalıtım yoluyla bulaşır. Sendrom otozomal resesif genetik bir patolojidir. Bu, her iki ebeveynin de kromozom bozukluğu olması durumunda, çocuğun mutlaka hastalığı miras alacağı anlamına gelir. Bunlardan birinde anormallik görülürse (cinsiyete bakılmaksızın) bebekte Louis-Bar sendromu görülme olasılığı %50'dir. Mutasyonun ana nedeni 11. kromozomun uzun kolunun ihlalidir. Bu genetik yeniden düzenlemeye yol açan kesin faktörler bilinmemektedir. Ancak embriyonik gelişimi etkileyen bir takım zararlı etkiler vardır. Öncelikle bunlar faktörler çevre(radyasyon, toksik maddelerle zehirlenme). Stres hamileliğin ilk üç ayında da çok tehlikelidir.

Louis-Bar sendromu: hastalığın patogenezi

Çoğu konjenital kromozomal patoloji gibi, bu sendrom da aynı anda birçok organ ve sistemi etkiler. Bu hastalığın ana hedefi insan beyni ve bağışıklık sistemidir. Ayrıca ciltte belirgin hasar vardır. Tüm klinik bulgular bu hastalığın gelişim mekanizması ile ilişkilidir. Her şeyden önce merkezi sinir sisteminde dejeneratif süreçler gözlenir. Yani serebellar ataksi. Aynı zamanda bazı elementler (Purkinje lifleri ve granüler hücreler) gelişmez. Diğer görünür düzensizlikler şunlardır: cilt belirtileri- telanjiektazi. Bunlar özellikle yüzde belirgin olan genişlemiş damarlardır (sklera enjeksiyonu, kulaklar, burun). Serebellar ataksi ve telenjiektazi topluca Louis-Bar sendromu olarak adlandırılır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, anormalliğin belirgin fiziksel bozukluklarla (gelişimsel gecikmeler, dengesiz vücut pozisyonu, kas zayıflığı) ortaya çıkması nedeniyle yaşamın ilk yıllarında tespit edilebilir.

Ayrıca hastalığın patogenezinde bağışıklık sistemi (T-lenfosit) eksikliği de yer alır. Bu patolojiden muzdarip çocuklarda timusun hipo veya tam aplazisi görülür. Sonuç olarak, hücresel bağışıklık çok zayıf gelişmiştir ve vücudu zararlı maddelerden koruyamaz. bulaşıcı süreçler.

Ataksi-telanjiektazi belirtileri

Klinik tablonun ciddiyeti beyincikteki hasarın derecesine ve timus bezinin hipoplazisine bağlıdır. Bu, Louis-Bar sendromunun nasıl ortaya çıkacağını belirler. Hastalığın belirtileri:

1. Serebellar ataksi. Bu sendrom diğerlerinden daha erken, genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Bağımsız yürüyüş başladığında belirginleşir. Serebellar ataksisi olan çocuklar genellikle normal şekilde ayakta duramaz veya hareket edemezler. Daha uygun durumlarda, yürüyüşte dengesizlik ve uzuvlarda titreme görülür. Ayrıca nörolojik semptomlar arasında kas zayıflığı, değişen derecelerde dizartri (geveleyerek konuşma) ve şaşılık yer alır.
2. Telanjiektazi. Louis-Bar sendromunun cilt belirtileri daha az tehlikelidir. Genellikle 3 ila 6 yaşları arasında kendilerini hissettirirler. Telanjiyektaziler “örümcek damarları” olarak adlandırılan genişlemiş kılcal damarlardır. En çok onlar dikkat çekiyor açık alanlar vücut, özellikle de yüz. Genişlemiş damarlar genellikle gözler, burun ve kulakların yanı sıra kolların ve bacakların fleksör yüzeylerinde de bulunur.
3. Enfeksiyonlara eğilim. Şiddetli immün yetmezlik nedeniyle vücut zararlı ajanlarla tek başına baş edemez. Sonuç olarak çocukta sıklıkla çeşitli enfeksiyonlar gelişir. Çoğu zaman bu kronik hastalıklar solunum yolu - farenjit, larenjit, bademcik iltihabı, zatürre.
4. Tümör süreçleri. Timik hipoplazi nedeniyle bulaşıcı süreçlere ek olarak vücut enfeksiyonlara karşı duyarlı hale gelir. kanser hastalıkları. Çoğu zaman bunlar hematopoietik tümörlerdir ve Lenfoid doku. Bir çocukta Louis-Bar sendromu güvenilir bir teşhis ise, o zaman kanseri iyonlaştırıcı radyasyonla tedavi etmesi kesinlikle yasaktır.

Ataksi-telanjiektazi tanısı

Louis-Bar sendromunun tanısı genellikle çok fazla zorluk yaratmaz çünkü semptomları oldukça spesifiktir. Klinik tabloya göre bu hastalıktan yaşamın ilk yıllarından itibaren şüphelenilebilir. Telenjiektazilerle birlikte nörolojik semptomlar (serebellar ataksi, kas zayıflığı, titreme ve şaşılık) bu patolojinin tanısı için bir göstergedir.

Louis-Bar sendromundan şüpheleniliyorsa birkaç uzmana danışılması gerekir. Bunların arasında bir nörolog, bir dermatolog, bir onkolog, bir enfeksiyon hastalıkları uzmanı, bir endokrinolog ve bir genetikçi yer alıyor. Klinik muayenenin yanı sıra laboratuvar ve enstrümantal teşhis. Bir azalmayı veya azalmayı gösteren immünolojik testler yapılır. tam yokluk elementler hücresel bağışıklık(T-lenfositlerde, immünoglobulin A, G'de azalma). CBC'de lökositoz ve ESR'nin hızlanması gözlenir, bu da şunu gösterir: inflamatuar süreç organizmada. Enstrümantal teşhis de önemlidir. Röntgen yapılıyor göğüs(timus boyutunda azalma), beynin MRI'sı (dejeneratif süreçler). Şu anda standart çalışmalara ek olarak, doğru tanının konulduğu genetik çalışmalar da yapılmaktadır (11. kromozom bozuklukları incelenmektedir).

Louis-Bar sendromunun tedavisi

Ne yazık ki kromozomal anormalliklerin etiyolojik tedavisi şu an gelişmedi. Bu nedenle bu patoloji için yalnızca semptomatik tedavi ve hastanın sürekli izlenmesi. Tedavide öncelikle bağışıklık sisteminin işleyişinin iyileştirilmesi amaçlanır. Bu, enfeksiyonları ve tümör süreçlerini önlemek için gereklidir. Bu amaçla gama globulin ve “T-aktivin” ilacı kullanılır. Geliştirme sırasında inflamatuar hastalıklar antibakteriyel ve antiviraller. Ne yazık ki serebellar ataksi sendromu tedavi edilemiyor tam tedavi. Dejeneratif süreçleri durdurmak için kullanın nootropik ilaçlar. Şu tarihte: onkolojik hastalıklar Kemoterapi ve cerrahi tedaviye başvurunuz.

Louis-Bar sendromuyla yaşam prognozu

Hastalığın ciddiyetine rağmen zamanında tanı ve tedavi ile çocuğun yaşamı uzatılabilir ve kolaylaştırılabilir. Bu amaçla bu tür hastalar için palyatif tedavi geliştirilmiştir. Ne yazık ki Louis-Bar anomalisi hızla ilerleyebilir. Bu durumda yaşam beklentisi 2-3 yıldır. Bazen hastalık birkaç yıl boyunca gelişmez. Aynı zamanda yaşam beklentisi de önemli ölçüde artıyor. Hastaların maksimum yaşı 20-30 yaş olarak kabul edilmektedir. Çoğu durumda ölüm nedenleri bulaşıcı ve tümör süreçleri, bazen de nörolojik bozukluklardır.

Louis-Bar sendromunun önlenmesi

Bu patolojinin gelişmesini önlemek için fetüsün genetik muayenesinin erken yaşta yapılması gerekir. erken aşamalar gebelik. Sadece doğmamış çocuğun ebeveynlerinin değil, diğer aile üyelerinin de tıbbi geçmişini bilmek de önemlidir. Hamilelik sırasında kaçınılmalıdır zararlı etkilerçevre ve psiko-duygusal stres.

Eğer böyle bir anomaliye sahip bir bebek zaten doğmuşsa, o zaman doktorun tüm talimatlarına uymak ve çocuğu bulaşıcı ajanlardan korumak önemlidir. Zayıf bağışıklık ve bozulmuş fiziksel Geliştirme Louis-Bar sendromunu zamanında teşhis etmek gerekir. Bu hastalığı olan çocukların fotoğrafları özel tıp literatüründe görülebilir.

Louis-Bar sendromu, serebellar ataksi şeklinde kendini gösteren, nadir görülen bir immün yetmezlik nörodejeneratif genetik hastalığıdır. şiddetli formlar felç Hastalığın ikinci adı ataksi telenjiektazidir. Ataksi, hareketlerin bozulmuş koordinasyonu ile karakterize edilir ve telanjiektazi, genişleme ile karakterize edilir. kan damarları. Bu işaretlerin her ikisi de ayırt edici özellikleri Louis-Bar sendromu.

Hastalık otozomal resesif geçişli olup, ebeveynlerden biri hasta olan bir çiftin doğacak çocuğunun hastalık riski 100 üzerinden %50'dir. İstatistiklere göre hastalığın görülme sıklığı kırk binde bir kişidir.

Hastalığın özü, insan vücudunun doğuştan gelen anormal bağışıklık durumudur. Genetik zincirdeki T bağlantısı etkilenir. Ayrıca patoloji vücutta anormal formlarda kendini gösterir. Hasar görmüş bağışıklık nedeniyle, Louis-Bar sendromundan muzdarip insanlar sık ​​sık bulaşıcı hastalıklara ve ayrıca vücutta kötü huylu kanserlerin ortaya çıkmasına eğilimlidir.

Sendrom yeni doğmuş bir çocukta kendini gösterirse, çoğu zaman bu hastalığı zamanında ve doğru bir şekilde teşhis edemeden ölümle sonuçlanır.

Louis-Bar sendromunun nedenleri ve patogenezi

Çeşitli sınıflandırmalardaki bu genetik hastalık, spinoserebellar dejenerasyon veya fakomatoz olarak kabul edilir (bu terim, sinir sistemi ve cilt - konjenital nöro-ektomesodermal displaziye kombine hasar veren hastalıklar için bir tanım olarak önerilmiştir). Bunun nedeni, otoimmün süreçleri aktive eden ve beyin de dahil olmak üzere vücuttaki hücrelerin ölümüne yol açan ATM genindeki bir mutasyondur. Genetik bozukluklar fetal gelişim sırasında ortaya çıkar.

Hastalık hem erkekleri hem de kadınları eşit sıklıkta etkiler, hızlı ilerler ve öncelikle gergin sistem ve cilt. Hastalık beyincik dokusunu tamamen değiştirebilir veya yok edebilir, hatta çekirdeğini etkileyebilir.

Louis-Bar sendromu, timik hipoplaziye ve IgA ve IgE eksikliğine dayanan bir immün yetmezlik durumudur. Yani hücresel ve humoral bağışıklığın fonksiyonlarında bir bozulma var. Bu, sık sık tekrarlayan bulaşıcı hastalıklara neden olur solunum sistemi, sindirim sistemi ve cilt. Timus bezinin karakteristik hipoplazisi hipo/atrofi ile tamamlanır Lenf düğümleri ve bir bütün olarak lenfatik sistemin yanı sıra dalak ve sindirim kanalı.

Zayıf bağışıklık, küçük bir enfeksiyona bile direnemez ve ayrıca lenfatik sistemdeki malign neoplazmlara karşı savunmasız hale gelir.

Louis-Bar sendromunun klinik belirtileri

Bu nadir görülen bir hastalıktır. İlk belirtiler üç ay ile üç yaş arasında ortaya çıkar. Yaşla birlikte belirtiler daha belirgin hale gelir.

Telenjiektazi, esas olarak 4-6 yaşlarında ataksi belirtilerinden sonra ortaya çıkar. Semptomların yaşamın ilk ayında zaten gözlendiği durumlar vardır. Telanjiektaziler öncelikle kendilerini gösterir. gözbebekleri Bulbar konjonktiva şeklinde, daha sonra göz kapaklarına ve yüze yayılır.

Louis-Bar sendromunun karakteristik semptomları:

1. Hareketlerin bozulmuş koordinasyonu (genellikle üç yıl sonra) - dengesizlik, ataksik yürüyüş, istemsiz hareketler;
2. Zihinsel bozukluklar ve gelişimde yavaşlama veya tamamen durma (on yıl sonra);
3. Ultraviyole ışınlarının etkisi altında cilt renginde değişiklikler;
4. Vücutta eski lekelerin oluşması;
5. Bölgedeki kan damarlarının genişlemesi içeri yüzde, göz aklarında dizler ve dirsekler;
6. Erken gri saç;
7. X ışınlarına karşı artan hassasiyet;
8. Solunum yollarının ciddi enfeksiyonları, kulaklar, nüksetmeye eğilimli (hastaların% 80'inde);
9. Göz kaslarında refleks eksikliği;
10. Timus bezinin anormal gelişimi ve bazı durumlarda tamamen yokluğu;
11. Lenfositopeni (tüm vakaların yaklaşık 1/3'ü);
12. Gecikmiş ergenlik veya eksik gelişim ve erken menopoz.

Louis-Bar sendromlu hastalarda dermatolojik bulgular vakaların% 100'ünde görülür. Kuru cilt, keratoz gibi diğer belirtiler deri Vakaların yaklaşık yarısında yüzde pigmentasyon meydana gelir. Deri belirtilerinin ataksi-telanjiektaziye özgü olduğu söylenemez ancak bu hastalığın ilk gözle görülür belirtisidir ve bu, zamanında ve doğru tanı ve tedavi için çok önemlidir. Çoğu zaman doğru tanının konulmasına yardımcı olan dermatolojik tablodur.

Louis-Bar sendromunun tanısı

Bu hastalığın tanısı, sendromun diğer genetik hastalıklarla birleştirilebilmesi ve arkasında gerçek semptomlarını gizleyebilmesi nedeniyle karmaşıktır. Louis-Bar sendromu sıklıkla ancak sonrasında gösterilebilir ve teşhis edilebilir. uzun süreli tedavi sonuç vermeyen bulaşıcı hastalıklar.

Doğru tanıyı koymak için hasta çeşitli tıbbi uzmanlarla istişarede bulunur: bir immünolog, bir dermatolog, bir göz doktoru, bir onkolog ve bir kulak burun boğaz uzmanı. Tüm prosedürleri, testleri, konsültasyonları analiz ederek nihai sonuca bir nörolog tarafından varılır. Nörolog da reçete ediyor laboratuvar araştırması doğru ve doğru bir teşhis koymak için ek prosedürler ve testler.

Muayene sırasında doktor şunlara odaklanır:

• gecikmiş cinsel gelişim;
• cilt pigmentasyonu;
• bozulmuş veya eksik tendon refleksleri;
• büyüme bozukluğu;
• bademciklerin ve lenf düğümlerinin küçültülmüş boyutu.

Laboratuvar testleri reçete edilir:

1. α-fetoprotein proteininin seviyesini belirlemek için klinik kan testi (Louis-Bar sendromunda seviyesi artar).
2. Düşük lökosit seviyelerini kontrol etmek için kan testi.
3. Kandaki antikor konsantrasyonunu belirlemek için bir kan testi (hastalıkla birlikte antikor sayısı azalır).
4. Kandaki immünoglobulin seviyesinin incelenmesi (sendrom ile immünoglobulin A ve E seviyesi önemli ölçüde azalır).
5. Genetik mutasyonların tespiti.
6. Glükoz dayanımı testi.
7. Timus bezinin ultrasonu.
8. Beyin ve beyin yapılarının MRG'si (hastalık dördüncü ventrikülün genişlemesini ve beyincikteki patolojik değişiklikleri - beyincik hücrelerinin dejenerasyonunu ortaya çıkarır).
9. Zatürreyi dışlamak ve bronşların boyutundaki değişiklikleri tespit etmek için göğüs röntgeni.
10. Pigment lekelerinin analizi (hiperkeratoz varlığı, epidermiste melanin birikmesi, dermiste inflamatuar reaksiyon).
11. Patolojik inceleme lenf sistemi(mide-bağırsak sisteminin lenfatik sisteminin timik hipoplazisi ve atrofisi ortaya çıkar).

Doğru tanı koymak için Louis-Bar sendromunu benzer semptomları olan bir dizi başka hastalıktan ayırmak gerekir:

1. Friedreich ataksisi.
2. Pierre Marie'nin hastalığı.
3. Rendu-Osler hastalığı.
4. Hippel-Lindau sendromu.
5. Sturge-Weber-Krabbe sendromu ve diğerleri.

Louis-Bar sendromunun tedavisi

Şu anda tıp bu kadar ciddi bir duruma karşı hala güçsüz. Genetik hastalık Louis-Bar sendromu gibi. Genetik alanındaki deneysel tıp bu konuyu ele alıyor. Temel olarak tedavi, klinik tablonun seyrini yavaşlatmaya ve semptomları susturmaya dayanır.

Tedavi, hastalığın etiyolojisi, patogenezi ve evresi dikkate alınarak her hasta için ayrı ayrı bir nörolog tarafından reçete edilir. Yaşamı uzatmak için hastaya çeşitli dozlarda T-aktivin ve gamaglobulin içeren özel immünoterapi verilir. Komplekste vücudun düzgün işlevselliğini sürdürmek için vitamin almak da zorunludur.

Hastaya ikincil bir bakteriyel enfeksiyonla mücadele etmek için bir antibiyotik tedavisi verilir. Hastanın fizyoterapötik önlemler alması gerekir.

Malign neoplazmalar tespit edilirse kemoterapi reçete edilir, radyasyon tedavisi veya gerçekleştirilen ameliyat. huzurunda şeker hastalığı insülin ve antidiyabetik ilaçlar reçete edilir.

Louis Bar sendromunun prognozu.

Hastalık genetik bir yapıya sahip olduğundan ve bağışıklık sistemini hücresel düzeyde kısmen veya tamamen yok ettiğinden, doğası gereği patolojik olduğundan ve tedavi edilemediğinden, normal, tam teşekküllü yaşam aktivitesi neredeyse imkansızdır.

Bu genetik hastalığın prognozu olumsuzdur. Hastaların çoğu, solunum sistemindeki bulaşıcı hastalıkların (çoğunlukla zatürre) veya vücuttaki kötü huylu tümörlerin ilk semptomlarının başlamasından sonraki 5-8 yıl içinde ölür. Hastalar genellikle 14-15 yıla kadar yaşar, ancak nadir görülen vakalar da vardır. iyi koşullar Bu tanıyı alan hastalar 40 yıla kadar yaşadı.

Anne karnındaki embriyonun genetik gelişimini etkilemenin imkansızlığı nedeniyle hastalığın önlenmesi veya önlenmesi mümkün değildir.

Louis-Bar sendromunun eşanlamlıları. S. Boder-Sedgwick. Sefalo-okülokutanöz telanjiektazi. Serebellokülokutanöz telanjiektazi. Telanjiektatik ataksi. Okülokütanöz telanjiektazi ve bronşektazi ile birlikte serebellar atrofi. Telanjiektazi ve ataksi sendromu.

Louis-Bar sendromunun tanımı. Çocuklarda nadir görülen fakomatoz. Nörokütanöz sendromları ifade eder.

Louis-Bar sendromunun semptomatolojisi:
1. İlk olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkıyor ve yavaş yavaş ilerliyor beyincik ataksisi, abazia ve astasia; Ergenlik çağına gelindiğinde serbest yürüyüş ve ayakta durma genellikle imkansızdır. Aynı zamanda, doğası gereği ilerleyici olan konuşma bozuklukları da gelişir (monoton taranmış konuşma veya düzenli dizartri).
2. Piramidal işaretlerin olmaması, reflekslerin normal veya zayıf olması. Kas tonusu (ilk sertlik benzeri artıştan sonra) genellikle azalır. Normal hassasiyet. Parezi yok.
3. Cilt ve mukoza zarlarında, özellikle yüz derisi ve konjonktivada yavaş yavaş gelişen simetrik telenjiektazi ( erken belirti kendini geçici konjonktivit olarak gösterebilir!). Café-au-lait plaklarının sık gelişimi, yüz derisinin atrofisi, saçların erken beyazlaması (okul çağında).
4. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, bazen gelişerek.
5. Hipersalivasyon.
6. Küçük boy ve genel distrofi.
7. Hastalığın başlangıcında entelektüel gelişim normal, daha sonra zihinsel gelişimde bir gecikme olur.
8. Pnömoensefalografik veriler: serebellar atrofi belirtileri.
9. Ataksi - telanjiektazi sıklıkla timik hipoplazi, spesifik disgamaglobulinemi (gama Au, globulin eksikliği) ve retiküloendotelyal sistemdeki (lenfosarkom, retiküloz, vb.) malign süreçlere eğilim ile birleştirilir.
10. Prognoz kötüdür. Şu ana kadar gözlemlenen hastaların çoğu ergenlik döneminde öldü.

Louis-Bar sendromunun etiyolojisi ve patogenezi. Serebral vaskülarizasyonun genetik olarak belirlenmiş inhibisyonu ile resesif kalıtsal bir bozukluk. Bir durumda, grup 13-14-15'in iki akrosentrik kromozomu arasında bir translokasyon tespit edilmiştir (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Bazı vakalarda bulunan polipeptitlerin idrarla aşırı atılımının önemi hala belirsizdir.

Patolojik anatomi. Birincil kronik ilerleyici serebellar dejenerasyon patolojik değişiklikler Purkin hücreleri ve kırışıklıklar Beyaz maddeözellikle yumuşak bölgede damarlarda değişiklikler (genişleme, durgunluk, duvarların incelmesi) zarlar beyincik ve serebral hemisferler.

Ayırıcı tanı. İÇİNDE Ilk aşamalar: serebral sendromun serebellar formu çocuk felci. S. Friedreich I (bkz.). Beyincik tümörleri. S. Sturge-Weber (bkz.). S.v. Hippel-Lindau (bkz.). S. Werner (bkz.). S. Osier I (bkz.).