Bulbospinal amyotrofi Kennedy. Nöromüsküler - spinal ve ampuler müsküler atrofi Kennedy Spinal amyotrofi Kennedy semptomları kursu

Bulbospinal amyotrofi veya Kennedy sendromu kalıtsal bir hastalıktır. gergin sistem sürekli ilerleyen ve sonuçta hastanın ölümüne yol açan bir kişi. Kalıtım resesif bir şekilde gerçekleşir ve X kromozomuna bağlıdır.

Bu durumda hastalık erkeklerde daha sık tespit edilir, ancak kadınlar patolojik genin taşıyıcılarıdır. Bir kadın bu hastalıktan muzdaripse, o zaman bazıları görünür nedenler Teşhis koymaya veya doktora görünmeye gerek yoktur. Hastalığın nedeni, X kromozomunda bulunan androjen reseptör geninin spesifik bir mutasyonudur.

Hastalık nispeten nadirdir - 100 bin kişi başına 2 vakada ve çoğunlukla 40 yıl sonra erkeklerde kendini göstermeye başlar. Geleneksel olmayan kalıtım tarzlarına sahip bir grup hastalığa aittir.

Belirtiler

Hastalık yavaş yavaş kendini göstermeye başlar. Bu tanıyı alan hastaların neredeyse tamamı, her şeyin el kaslarındaki zayıflığın artmasıyla başladığını, bunun da hareket dolgunluğunun bozulmasına ve parmakların titremesine yol açtığını belirtti. Bu durum 10-12 yıl kadar gözlemlenebilir ve aynı zamanda başka bir belirti de tespit edilmez.

Oldukça uzun bir süre sonra yüz kaslarının, daha doğrusu çiğneme ve yüz kaslarının zayıflığından şikayetler başlar. Yutma güçlüğü olur, konuşma bozulur, eklemlerde kontraktürler gelişir. Bu durumda vücudun etkilenen bölgelerinde hassasiyet kaybı olmaz. Bir diğer ortak semptom- Bu endokrin metabolik sistemdeki bir bozukluktur. Bir erkek iktidarla ilgili sorunlar yaşamaya başlar, testisler atrofidir ve meme bezlerinin şişmesi - jinekomasti görülür. Bütün bunların arka planında kısırlık gelişebilir. Ayrıca hastalara sıklıkla teşhis konulur. diyabet.

Objektif bir inceleme aşağıdaki gibi işaretleri ortaya çıkarabilir:

1. Kollarda kas zayıflığı.
2. Omuz kuşağının kas atrofisi.
3. Kas zayıflığı ve bacaklarda atrofi (nadir).
4. Ellerin tendon reflekslerinde azalma.
5. Dilin atrofisi.
6. Disfoni bir ses üretim bozukluğudur.
7. Disfaji yutma bozukluğudur.
8. Dizartri bir konuşma bozukluğudur.

Foster Kennedy sendromunun da kendine has bir özelliği var. Örneğin ağız çevresindeki kas bölgesinde ve dil bölgesinde çok sık olarak istemsiz ve çok hızlı lif kasılmaları gözlemlenir. Diyabet gelişimine gelince, doğru tanı konan tüm hastaların% 30'unda kendini gösterir. Sendromun seyri çok yavaştır ve hastanın yaşam tarzı üzerinde neredeyse hiçbir etkisi yoktur.

Teşhis

Kennedy sendromunun teşhis edilmesi zordur. Burada DNA teşhisi ilk sırada gelir. Kan testi ortaya koyuyor yüksek içerik kreatin fosfokinaz (CPK). Ayrıca östradiol seviyelerinde bir artış ve testosteron seviyelerinde bir azalma vardır. Hastalığı tanımanın bir başka yolu da elektronöromiyografi ve iskelet kası biyopsisi yapmaktır.

Tanı koyarken, hastalığın var olduğu gerçeği dikkate alınmalıdır. karakteristik özellikler ve diğer benzer hastalıklar, örneğin:

1. Amyotrofik Lateral skleroz.
2. Werdnig-Hoffmann'ın omurga amyotrofisi.
3. Becker'in ilerleyici kas distrofisi.
4. Kene kaynaklı ensefalitin ilerleyici çocuk felci formu.

Hastalık çok yavaş geliştiğinden çoğu zaman doğru tanı ancak 60 yıl sonra konulabilir.

Tedavi

Bu patolojinin spesifik bir tedavisi yoktur. Hastalığın semptomlarının daha yavaş ilerlemesi için, çoğunlukla pirasetam - 2400 mg / gün gibi ilaçlarla semptomatik tedavi reçete edilir. 6 ay boyunca 3 doz ve Cerebrolysin - günde 1-5 ml IM veya IV damla, günde 10-60 ml. Ancak tedavi ancak bu hastalıkla daha önce ilgilenen bir uzmanın doğru teşhisi sonrasında başlayabilir.

Bazı durumlarda testosteron 2 doz için günde 25-35 mg dozunda reçete edilir.

Bu arada aşağıdakiler de ilginizi çekebilir ÖZGÜR malzemeler:

• Bedava kitaplar: "Sabah egzersizleri için kaçınmanız gereken en iyi 7 zararlı egzersiz" | “Etkili ve Güvenli Esnemenin 6 Kuralı”
• Diz rehabilitasyonu ve Kalça eklemleri artroz için- Fizik tedavi ve spor hekimliği doktoru Alexandra Bonina tarafından yürütülen web seminerinin ücretsiz video kaydı
• Sertifikalı bir fizik tedavi doktorundan bel ağrısı tedavisine ilişkin ücretsiz dersler. Bu doktor, omurganın tüm bölümlerini onarmak için benzersiz bir sistem geliştirdi ve şimdiden yardımcı oldu 2000'den fazla müşteriİle çeşitli problemler sırtınız ve boynunuzla!
• Sıkışmayı nasıl tedavi edeceğinizi bilmek ister misiniz? Siyatik sinir? Sonra dikkatlice bu linkteki videoyu izleyin.
• 10 Temel Besin Bileşeni sağlıklı omurga - Bu raporda sizin ve omurganızın beden ve ruhen her zaman sağlıklı olması için günlük beslenmenizin ne olması gerektiğini öğreneceksiniz. Çok faydalı bilgiler!
• Osteokondrozunuz var mı? O zaman çalışmanızı öneririz etkili yöntemler lomber, servikal ve torasik osteokondroz uyuşturucu olmadan.

Tanım
Spinal amiyotrofiler - grup kalıtsal hastalıklarön boynuzlardaki birincil distrofik sürecin neden olduğu omurilik sarkık parezi ve kas atrofisi ile kendini gösterir.
Amyotrofik lateral skleroz, çok nadir görülen primer lateral skleroz ve ilerleyicibulber palsiyi de içeren diğer motor nöron hastalıklarının yaklaşık %7'sini oluştururlar. Toplumda spinal amiyotrofi prevalansı 100.000 nüfusta 0,65 ila 1,6 arasındadır.

sınıflandırma
Çeşitli klinik formlar Spinal amiyotrofiler hastalığın başlangıç ​​yaşı, ilerleme hızı ve kalıtım tipine göre farklılık gösterir.

En yaygın formlar:
I. Çocukluk ve ergenlik dönemindeki omurga amiyotrofileri:
1) akut malign infantil spinal amyotrofi (Werdnig-Hoffmann);
2) kronik infantil spinal amyotrofi;
3) juvenil spinal amyotrofi (Kugelberg-Welander).
II. Yetişkinlerde omurga amiyotrofileri:
1) ampulospinal amyotrofi (Kennedy);
2) distal spinal amyotrofi (Duchenne-Arana);
3) skapulo-peroneal amyotrofi (Vulpiana).

Klinik ve tanı kriterleri
1. Genel klinik özellikler: proksimal, daha az sıklıkla distal kasların simetrik zayıflığı. Ekstremite kaslarındaki hasarın asimetrisi ve ampuler kas grubunun tutulumu nispeten nadirdir. Kural olarak duyusal bozukluklar yoktur, piramidal yetmezlik tipik değildir, ancak bazen hastalığın geç evresinde de ortaya çıkabilir.

2. Tanı kriterleri:
- hastalığın kalıtsal doğası (kalıtım türünü belirlemek her zaman kolay değildir);
- fasikülasyonlar, fibrilasyonlarla birlikte kas atrofisi;
- EMG - omuriliğin ön boynuzlarındaki hasarın resmi;
- duyusal ve pelvik bozuklukların yokluğu;
- ilerici kurs;
- biyopside kas liflerinin fasiküler atrofisi.

3. Bireysel formların klinik özellikleri:
1) Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi (malign infantil spinal amyotrofi) otozomal resesif bir hastalıktır, mutant gen 5. kromozoma haritalanmıştır. Apoptozun (nöronların programlı ölümü) baskılanmasını sağlayan başka bir gen tespit edildi. Ağır hastalarda sıklıkla bulunmayan bu gendir. Hastalığın görülme sıklığı 1:25.000 yenidoğandır. Son zamanlarda akut (aslında Werdnig-Hoffman formu) ve kronik infantil spinal amiyotrofi olarak ikiye ayrılmıştır.
Akut form yaşamın ilk 5 ayında kendini gösterir ve 1,5 yılda ölümcül bir şekilde sona erer. Kronik formda erken çocukluk ayırt edilir (1,5-2 yıldan önce başlangıç, 4-5 yıl sonra ölüm) Solunum yetmezliği, pnömoni) ve geç form(2 yaşından önce başlangıç, 10 yaşında hareketsizlik, 15-18 yaşlarında ölüm). Ana semptomlar: proksimal bacaklarda, ardından kollarda, gövde kaslarında, solunum kaslarında parezi, arefleksi, fibrilasyon, iskelet kasları ve dilde fasikülasyonlar, kontraktürler, kemik deformiteleri, ampuler semptomlar, genel hiperhidroz. EMG, fasikülasyon potansiyellerinin varlığıyla birlikte istirahat halindeki spontan biyoelektrik aktiviteyi gösterir. İstemli kasılmalar sırasında, "kazık çiti" ritmiyle azalan elektriksel aktivite kaydedilir. Serum enzimlerinin aktivitesi değişmez. Patomorfolojik incelemede omuriliğin ön boynuzlarındaki, beyin sapının motor çekirdeklerindeki hücre sayısında azalma olduğu, dejeneratif değişiklikler onların içinde. Kaslarda - kas liflerinin fasiküler atrofisi;

2) Kugelberg-Welander spinal amyotrofi (juvenil veya psödomiyopatik form) - otozomal resesif kalıtım tipine sahip bir hastalık. Kas atrofilerinin seyri ve dağılımı Erb-Roth kas distrofisine benzer, ancak yaygın kas fasikülasyonları vardır. EMG kas atrofisinin omurga yapısını doğrular. Biyopsi sırasında kasların patomorfolojisi, nörojenik (fasiküler) amyotrofi ile birlikte birincil (yaygın) kas hasarının belirtilerini ortaya çıkarır.
Hastalık 2 ila 15 yaşları arasında başlar ve çok yavaş ilerler. Kas zayıflığı ve atrofi ilk olarak bacakların proksimal kısmında, pelvik kuşakta gelişir ve yavaş yavaş omuz kuşağı kaslarına yayılır. Bazı hastalarda kaslarda psödohipertrofi, hiperfermentemi (özellikle CPK'da artış) vardır ve bu da bu formu PMD'ye yaklaştırır. Kemik deformasyonu veya kas çekilmesi yoktur. Bulber hareket bozuklukları hastalığın geç evresinde ortaya çıkar. Hastalar uzun süre kendi kendilerine bakım yapma becerilerini korurlar ve genellikle birkaç yıl çalışabilirler;

3) Kennedy ampulospinal amyotrofi - X'e bağlı resesif bir hastalık olup genellikle 30 yıl sonra kendini gösterir. X kromozomunda eşlenen androjen reseptör genindeki spesifik bir mutasyondan kaynaklanır. Sadece erkekler hastalanır. Başlangıç ​​- ekstremitelerin proksimal kısımlarından 10-20 yıl sonra (bazen daha erken) ortaya çıkarlar ampuler bozukluklarçiğneme kaslarının atrofisi ve zayıflığı, disfaji, dizartri şeklinde. Hastalığın çok yavaş ilerlemesi nedeniyle, ampuler bozukluklar uzun yıllar yaşamda ciddi bir bozulmaya yol açmaz. önemli işlevler. Ellerde ve kafada temel titremeleri anımsatan bir titreme var. Karakteristik bir semptom ağız çevresi kaslarında ve dilde fasikülasyonlar ve endokrin bozukluklarıdır (jinekomasti, potens azalması, testis atrofisi, diyabet). Seyir yavaştır, sosyal prognoz genellikle olumludur;

4) Duchenne-Aran'ın distal spinal amyotrofisi. Kalıtım şekli otozomal dominant veya otozomal resesiftir, sporadik vakalar çok yaygındır. 20 yıl sonra başlar (genellikle 30-50'de). Hastalığın klasik formu distal kısımlardan başlangıç ​​ile karakterizedir. üst uzuvlar(“pençeli el”), daha sonra atrofi ön kola, omuza (“iskelet eli”) yayılır, yıllar sonra peroneal grup kaslarında ve alt bacağın, uylukların ve gövdenin diğer kaslarında zayıflık meydana gelir. Hafif piramidal semptomlar ortaya çıkar. Sürecin başlangıcında tek taraflı bir lezyon yani monoparezi söz konusu olabilir (Mozolevsky Yu. V. ve ark. 1988). Parkinsonizm, burulma distonisi ve miyoklonik hiperkinezi ile bir kombinasyon mümkündür (Makarov A. Yu., 1967). Hastalık, son derece yavaş ilerlemesi nedeniyle (eşlik eden patolojinin olduğu durumlar hariç) hastaların sosyal durumunu nadiren önemli ölçüde etkiler;

5) Vulpian skapula-peroneal formu. 20-40 yaşları arasında omuz kuşağı kaslarının atrofisi (hareketlerin kısıtlanması) ile başlar. omuz eklemleri, "kanat şeklinde" kürek kemikleri), zamanla ayak ve bacakların ekstansörlerinin zayıflığı eklenir, ancak bunun tersi de mümkündür. Ayırıcı tanı öncelikle Davidenkov skapuloperoieal miyodistrofisi ile yapılmalıdır. İlerleme yavaştır, sıklıkla 30-40 yıllık hastalığı olan yaşlı hastalar bağımsız hareket edebilirler.

4. Ek araştırma verileri:
- EMG, ENMG. Toplam EMG ile ön boynuz lezyonunun belirtileri: dinlenme modunda, istemli kasılma ile 200 µV'a kadar genliğe sahip fiskülasyon potansiyelleri şeklinde spontan biyoelektrik aktivite, "kazık çiti" ritmi ile yavaşlamış bir EMG ve Şiddetli kas hasarında keskin bir şekilde taburcu olur. ENMG, M yanıtının genliğinde ve işleyen motor ünitelerin sayısında bir azalma gösterir. Dürtü iletim hızı, spinal amiyotrofinin şekline ve hastanın yaşına bağlı olarak değişir;
- kas biyopsisi (PMD'deki yaygın atrofinin aksine demet atrofisi tipiktir);
- MRI. Bazen omurilik atrofisini tespit etmeye yardımcı olur;
- kan serumundaki CPK, LDH, ALT aktivitesinin incelenmesi (PMD'nin aksine normal veya hafif artmıştır);
- tıbbi ve genetik danışmanlık.
Ayırıcı tanı: 1. Spinal amyotrofiyi fenotipleyen PMD ile (Erb-Roth hastalığı, Davidenkov skapuloperoneal miyodistrofisi, vb.).
2. Werdnig-Hoffmann'ın akut spinal amyotrofisi - “gevşek çocuk” sendromunun diğer nedenleri (serebral palsinin atonik formu, konjenital miyopati, Marfan sendromu, vb.) ile birlikte.
3. Amyotrofik lateral skleroz ile - Kennedy ampulospinal amyotrofi, yetişkinlerde diğer spinal amyotrofi formları (kesin tanı genellikle hastanın 1-3 yıllık gözleminden sonra konur).
4. Servikal iskemik miyelopati (yetişkinlerde spinal amyotrofi) ile.
5.C kronik formlar kene kaynaklı ensefalit, Lyme hastalığı.
6. Çocuk felci sonrası sendromlu.

Kurs ve prognoz
Hastalığın başlangıç ​​yaşına bağlıdır. Çocukluk formlarında, kronik seyir ve hastalığın 2 yıldan önce ortaya çıkması durumunda bile sonuç ölümcüldür. Juvenil Kugelberg-Welander amyotrofisi durumunda, kendi kendine bakım yeteneği uzun yıllar boyunca devam eder. Yetişkinlerde spinal amiyotrofinin diğer formlarında yaşam beklentisi aslında değişmez, ancak artan motor defisitler genellikle sınırlı yaşam aktivitesine ve çalışma becerisine (hastalığın başlangıcından yıllar sonra) yol açar.

Tedavi prensipleri
Hastaneye yatış birincil tanı, yaralanma sonrası hastalığın dekompanse olması durumunda tekrarlanan bakım tedavisi kursları (yılda 1-2 kez), bulaşıcı hastalık ve benzeri.
Tedavi kas distrofileriyle aynı prensiplere dayanmaktadır; sinir impulsu, kaslardaki enerji bozukluklarının düzeltilmesi, periferik dolaşımın iyileştirilmesi. Merkezi sinir sisteminin işlevini uyaran ilaçlar da kullanılır - serebrolizin, nootropikler. Fizyoterapi yöntemleri, özellikle amplipulse - benzoheksonyum ve proserin forezi yaygın olarak kullanılmaktadır. Bazı durumlarda kontraktür ve parezinin ortopedik düzeltilmesi gereklidir.

VUT'un tıbbi ve sosyal muayene kriterleri

Çalışan hastalarda VL endikasyonu (Kugelberg-Welander amiyotrofisi, yetişkinlerde omurga amyotrofisi ile) geçici dekompansasyon, hastanede önleyici tedavi süreci (süre - 1-2 ay) olabilir.
Engelliliğin özellikleri
Hızla ilerleyen erken çocukluk formları (Werdnig-Hoffman hastalığı) ile hareket etme ve kişisel bakım yeteneği hızla bozulur. Diğer formlarda, dizartri (bulbospinal amyotrofi Kennedy) nedeniyle hareket etme ve manipüle etme (yetişkinlerde amyotrofinin distal formu) ve iletişim kurma yeteneği zarar görür. Tüm formların son aşamalarında, hayati aktivitenin durumunu değerlendirmenin ana kriteri, yaygın parezi ve kontraktürler nedeniyle hareket etme ve kişisel bakım yeteneği olacaktır.

Kontrendike tipler ve çalışma koşulları
1) Her türlü yoğun fiziksel emek, zorla vücut pozisyonuyla çalışma, belirli bir kas grubunun uzun süreli gerginliğiyle, öngörülen hızda (montaj hattında, tugayda), sürücülük meslekleri; 2) toksik maddelere, titreşime, radyasyona vb. maruz kalmayla ilgili işler.

BMSE'ye sevk için endikasyonlar
1. 18 yaş altı, çocuğun müsait olması halinde tıbbi endikasyonlar engelli sayılabilir.
2. Orta veya şiddetli bozulma motor fonksiyonları Bağımsız hareket etme, kişisel bakım veya çalışma yeteneğini sınırlamak.
3. Çalışan hastalar, hastalığın ilerleyici seyri, kalıcı dekompansasyon ve uzun süreli geçici sakatlık nedeniyle uzmanlık alanlarında çalışmaya devam edememektedir.

sağlıklı hastalar
İyi huylu, yavaş ilerleyen bir seyirle (özellikle baskın kalıtım biçimleriyle); sadece alt veya sadece üst ekstremitelerin distal kısmının hafif parezi ile (yetişkinlerde spinal amyotrofi); proksimal bölgede hafif parezi ile alt uzuvlar ve pelvik kuşak, eğitim, uzmanlık, iş tecrübesine sahip, yaptıkları işte hastalığın seyrini olumsuz etkileyecek faktörlerin bulunmaması. Bu tür hastalar için gerekli çalışma koşulları yaratıldığında, Kurumsal İnceleme Kurulu'nun vardığı sonuca göre, genellikle uzun süre çalışabiliyorlar.

BMSE'ye başvururken gerekli minimum sınav
1) Hastalığın kalıtım şekli hakkında bilgi.
2) EMG, ENMG.
3) Kas biyopsisinin patomorfolojik incelemesinin sonuçları.
4) Kan serumunda CPK aktivitesinin belirlenmesinin sonuçları.

BMSE'ye sevk için endikasyonlar
18 yaş altında tespit edildiğinde: a) kalıtsal bir hastalığın belirtisi olarak yaşam aktivitesinde kısmi bozulma ve sosyal uyumsuzluk (Werdnig-Hoffmann'ın kronik spinal amiyotrofisi, Kugelberg-Welander'in amyotrofisi ve diğer çocukluk ve gençlik formları); b) uzuvların motor fonksiyonunda ciddi ilerleyici bozulma.

18 yaşından sonra belirlendiğinde:
Grup I: tarafından belirlenir geç aşamalar atrofik sürecin kapsamlı tamamlanmış genelleştirilmesiyle: alt veya üst parapleji, şiddetli tetraparezi; gövde kaslarında ciddi hasar, ekstremitelerin büyük eklemlerinde yaygın kontraktürler, çünkü bu bozukluklar üçüncü dereceden hareket etme ve kendi kendine bakım yeteneğinin bozulmasına yol açar (genellikle Werdnig-Hoffman formunda);

Grup II: yavaş ilerleme, ancak atrofik sürecin genelleşmesinin başlangıç ​​​​aşamasında, belirgin distal alt paraparezi varlığında, bunun üst ekstremitelerin orta dereceli paraparezi ile kombinasyonu, özellikle de süreç önkolları içeriyorsa; belirgin proksimal alt paraparezi ve pelvik kuşak kaslarının parezi varlığında, yürüme ve ayakta durma yeteneğinde keskin bir bozulmaya yol açar; belirgin üst paraparezi ile - hem distal hem de proksimal; Bacakların önemli ölçüde belirgin (2-3 puan) parezisine hafif ampuler bozuklukların bile eklenmesi durumunda (hareket etme yeteneğindeki bozulma kriterlerine göre, ikinci derece iş aktivitesi);

Grup III: üst veya alt ekstremitelerin orta derecede şiddetli paraparezi, proksimal alt ekstremitelerin ve pelvik kuşağın orta derecede şiddetli parezi ile yavaş ilerleyen amiyotrofiler, eğer bu bozukluklar ana meslekte çalışamamaya yol açıyorsa ve rasyonel istihdam imkansızsa veya mesleği olmayan kişilerin yanı sıra yeni bir tane almaya zorlananların (genellikle Kugelberg-Welander formunda) mesleki eğitimi dönemi için - birinci dereceden bağımsız hareket etme yeteneğinin sınırlı olması ve (veya) kriterlerine göre birinci dereceden çalışma.

Motor fonksiyonlarda ciddi bozulma olması durumunda umutsuzluk rehabilitasyon önlemleri sakatlık süresiz olarak belirlenir (hastanın 4 yıldan fazla gözlemlenmesinden sonra).

Engelliliğin nedenleri: 1) çocukluktan beri engellilik (Kugelberg-Welander formunda); 2) genel hastalık veya askerlik hizmeti sırasında edinilen bir hastalık (yetişkinlerde omurga amiyotrofisi ile).
PMD'li hastalarla ilgili olarak yürütülenlere karşılık gelir. Gen lokasyonu bilinen formlar için doğum öncesi tanı mümkündür. başlangıç ​​dönemi gebelik. Kugelberg-Welander amyotrofisi durumunda, sakatlığın önlenmesi genellikle erken kariyer rehberliği ve hastaların eğitimi ile kolaylaştırılır; yetişkinlerin omurga amiyotrofisinde ise rasyonel istihdam, bazen yeni bir meslek edindikten sonra.

Rehabilitasyon
Kugelberg-Welander hastalığı ve yetişkin omurga amiyotrofisi olan hastalar için bireysel bir program geliştirilmektedir.
1.Tıbbi rehabilitasyon tekrarlanan derslerden oluşur ilaç tedavisi, masaj, fizik tedavi, kaplıca tedavisi Ortopedik ayakkabı, sabitleme aparatları, yatak ve özel tasarım şilte ile birlikte verilmektedir. Psikolojik yönü ise engelli çocukların evde eğitimini düzenlemek, hastayı ve ebeveynlerini yeterli istihdama yönlendirmek ve çocuğun aile içindeki yaşamını düzenlemektir.
2.Mesleki rehabilitasyon:
A) profesyonel eğitim teknik okullarda (liseler, kolejler), Kugelberg-Welander amyotrofisi ve yetişkinlerde omurga amyotrofisi olan hastalar için mesleki rehabilitasyon merkezlerinde. Önerilen uzmanlıklar: sosyal güvenlik sisteminde muhasebe, ofis yönetimi, pazarlama, hukuk ve muhasebe, standardizasyon teknoloji uzmanı, sabit radyo ve televizyon ekipmanlarının onarımı için radyo tamircisi, ayakkabı tamiri için kunduracı, saatçi, ciltçi vb.;
b) grup III'teki engelli kişilerin istihdamı. Kas atrofisinin baskın lokalizasyonuna ve ciddiyetine bağlı olarak aşağıdaki çalışmalar önerilebilir:
- zihinsel emek: ekonomist, planlamacı, mühendis, süreç teknisyeni, avukat, çevirmen, istatistikçi, bibliyografyacı, kütüphaneci;
- muhasebe, büro işleri ve idari işler: muhasebeci, standart belirleyici, muhasebeci, satıcı, İK departmanı müfettişi, yurt komutanı vb.;
- hafif ve orta şiddet fiziksel emek (bacak parezisi olan hastalar için): küçük boyutlu ürünlerin montajcısı-montajcısı, atölyede radyo ve televizyon ekipmanlarının tamircisi, ciltçi;
- kitlesel ev işlerinde çalışmak (üst veya alt ekstremitelerde hasar ile): bekçi, zaman görevlisi, sabit bir işyerinde memur, kiosk operatörü.

İşgücü önerileri, aşağıdakileri gerektiren işin optimal doğasını sağlamalıdır: hafif fiziksel Ve nöropsikiyatrik rahat veya rahata yakın koşullarda stres (yerçekimi kategorisi I - 2 kt'dan fazla olmayan bir kerelik ağırlık kaldırma, egzersiz stresi vardiya başına - 900 kcal).

c) Grup II'deki engelli kişiler (yetişkinlerin amyotrofisi ve Kugelberg-Welander hastalığı), evde ana uzmanlık alanlarında (yüksek nitelikli zihinsel işçiler) ve ayrıca ciltçi, yapıştırıcı, küçük parçaların montajcısı, örgücü olarak çalıştırılabilirler.

3. Sosyal rehabilitasyon: hastalara banyo, tuvalet ve tekerlekli sandalyeyi kullanmaları için özel cihazlar sağlanması. Hastalığın ilerleyici seyri nedeniyle hasta için araba kullanmak kontrendikedir.

İyi huylu omurga amiyotrofisi Kugelberg-Welander(syn. psödomiyopatik veya jüvenil, amyotrofi, spinal ilerleyici jüvenil amyotrofi), zayıflığın, atrofinin, gövde ve proksimal uzuvların kaslarının seğirmesinin gelişmesiyle birlikte yavaş ilerleyen bir seyir ile karakterize edilir. Bazı yazarlar bu hastalığın Werdnig-Hoffmann hastalığının benign bir varyantı olduğunu düşünmektedir.

Hastalık 3 ila 17 yaşları arasında başlayabilir. Atrofik parezi ve kas seğirmesi ağırlıklı olarak proksimal ekstremitelerde görülür. Çoğu zaman hastalar, atrofi ve kas seğirmesinin gelişimini maskeleyen aşırı deri altı yağ gelişimi yaşarlar. Süreç yavaş yavaş yayılır, ancak hastalar uzun yıllar (yaşlılığa kadar) bağımsız hareket etme yeteneğini koruyabilirler. Arand-Duchenne hastalığı (yetişkinlerde omurga amiyotrofisi) 40-60 yaşlarında başlar. Yavaş yavaş, ekstremitelerin (çoğunlukla eller) distal (vücuttan uzak) kısımlarındaki kasların ilerleyici atrofisi meydana gelir.

Ayrıca proksimal uzuvlar, pelvik kaslar ve omuz kuşağı da sürece dahil olabilir. Etkilenen kaslarda seğirme, dil kaslarında titreme görülür. Kurs yavaş yavaş ilerlemektedir. Ölüm genellikle bronkopnömoniden kaynaklanır. Bazı yazarlar Arand-Duchenne hastalığını spinal amiyotrofi olarak tanımıyor.

Nöral amyotrofi Nöral amyotrofinin ana formu Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve daha fazlasıdır. nadir hastalıklar Nöral amiyotrofilere ait olduğu tam olarak kanıtlanmamış olan (örneğin, klinik olarak Charcot-Marie-Tooth amyotrofisine çok benzeyen interstisyel hipertrofik nöropati Dejerine-Comma).

Charcot-Marie-Tooth'un nöral amyotrofisi (sin. peroneal müsküler atrofi), distal uzuvlarda felç gelişimi ve polinöritik tipte hassasiyet bozuklukları ile karakterize edilir. Kas seğirmesi yoktur.

Hastalığın başlangıcı en sık 10 ila 20 yaş aralığında ortaya çıkar. Erken belirtiler"horoz" yürüyüşünün kademeli gelişimi ile peroneal kasların zayıflığı ve atrofisidir. Atrofik parezi çok yavaş artar; Daha sonraki aşamalarda eller de sürece dahil olur. Tendon refleksleri kaybolur. Çoğunlukla ağrı, bacaklarda cilt hassasiyetinde rahatsızlıklar ve ayrıca hafif düşüş duyarlılık. Hareketlerin koordinasyonu ve pelvik fonksiyonlar bozulmaz. Kurs yavaş yavaş ilerlemektedir. Hastalar genellikle ileri yaşlara kadar yaşarlar, kendi kendine bakım yapma ve hatta çalışabilme yeteneklerini sürdürürler.

TEŞHİS Tanıda hastalığın seyrinin klinik özellikleri, aile görüşmeleri, özel elektrofizyolojik ve morfolojik araştırma yöntemleri önemli bir rol oynar.

Spinal amiyotrofiler hasarla karakterizedir. sinir hücreleri omurilik. Atrofi ve elektriksel uyarılabilirlik, seğirme ve lezyonun asimetrisinin incelenmesinde kas dejenerasyonunun reaksiyonu onlar için tipiktir.

İlerleyici kas distrofileri, nöroenfeksiyonlar (çocuk felci) ve amyotrofik lateral sklerozdan ayırt edilmelidir.

Nöral amiyotrofiler motor lifleri veya periferik sinir kökleri hasar gördüğünde ortaya çıkar. Teşhis zordur. Sadece özel çalışmalarla ayırt edilebilecek birçok nadir nöral amyotrofi türü vardır (cilt sinirinin biyopsisi, sinir boyunca uyarım iletim hızının belirlenmesi, hastanın aile üyelerinin muayenesinden elde edilen verilerin açıklığa kavuşturulması, vb.) . Charcot-Marie-Tooth amyotrofisi polinöropatilerden (ikincisi lezyonun kronik doğasında bile çok daha hızlı gelişir), miyopatilerden (elektromiyografi ve sinir uyarılarının hızının incelenmesi, amyotrofi gelişimi için nörojenik bir mekanizmayı gösterir) ayrılır. bulaşıcı polinörit ve nöroenfeksiyonlar (amyotrofide beyin omurilik sıvısının bileşimi normaldir).

TEDAVİ Nörojenik amyotrofinin tedavisi semptomatik, karmaşık ve yaşam boyu süren bir tedavidir. B, E grubu vitaminleri, glutamik asit, aminalon, prozerin, dibazol kullanılır. Periyodik olarak anabolik steroid kürleri uygulanır. Farmakoterapiye ek olarak düzenli masaj kursları, egzersiz terapisi, Farklı türde fizyoterapi, balneoterapi. Eklemlerdeki hareketlilik ve iskelet deformasyonları nedeniyle hastaların ortopedik düzeltmeye ihtiyacı vardır.

Amyotrofi ampulospinal geç Kennedy Yetişkinlikte, çoğunlukla 20-40 yaşlarında, genelleştirilmiş fasiküler seğirme, orta derecede güçsüzlük ve kas atrofisi ile kendini gösterir. Bu durumda derin refleksler genellikle azalır veya yoktur. Proksimal amyotrofiler baskındır ve öncelikle pelvik kuşak kaslarını etkiler. Daha sonra patolojik süreç yavaş yavaş yayılır ve omuz kuşağı, dil ve farenks kaslarına zarar verir. Bu orta derecede belirgin belirtilerle karakterizedir Bulber sendromu(bkz.), çiğneme ve yüz kaslarının zayıflığı. Miyodistrofik sürecin gelişimi, yürürken yorgunluğa, yürüyüşte değişikliklere ve yavaş yavaş artan merdiven çıkma zorluğuna yol açar. Kramp tipi titreme ve kasılmalar mümkündür (bkz. Krampi). Tabii ki iyi huylu. Çok nadir. Endokrin bozuklukları yaygındır: diyabet, gonadal fonksiyon bozukluğu (jinekomasti, kısırlık). Histolojik çalışmalar, bazı periferik motor nöronların dejenerasyonunu, omuriliğin ön boynuzlarında ve gövdenin motor çekirdeklerinde orta derecede gliosis olduğunu ortaya koymaktadır. X kromozomuna bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. 1968'de Amerikalı nöropatolog W.R. Kennedy ve ark.

Modern nörolojide akut ve Güncel problemlerŞu anda yalnızca palyatif çözümlerin mevcut olduğu omurga müsküler atrofileri (SMA) grubu varlığını sürdürmektedir. Hakkında genlerden birindeki bir kusur nedeniyle sözde beslenme mekanizmasının başlangıçta bozulduğu kalıtsal hastalıklar hakkında. omuriliğin motor nöronları - vücudun kas yapılarının kasılma aktivitesinden sorumlu sinir hücreleri - bu onların kademeli ölümlerine yol açar.

Neyse ki, bu patoloji oldukça nadirdir, ancak kalıtsal hastalıklar arasında en yaygın olanlardan biridir. Spinal müsküler atrofiye ilişkin istatistikler kaynaktan kaynağa değişiklik göstermektedir (yaklaşık 6-8 binde bir vaka). Her iki ebeveynin de hatalı gen taşıması durumunda hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının 1/4 (%25) olduğu güvenilir bir şekilde bilinmektedir; Atrofik sürecin doğumdan itibaren “başlatılması” durumunda iki yaşına kadar hayatta kalma şansının %50’yi geçmediği de tespit edilmiştir. Ancak SMA herhangi bir yaşta, genellikle 20-50 yaş arasında başlayabilir.

Dört tip spinal müsküler atrofi vardır. Kennedy sendromu (spinobulber kas atrofisi, SBMA), bir dizi ayırt edici özelliğe sahip, yetişkin karma bir formudur. Özellikle SBMA erkeklerde kadınlara göre daha yaygın ve daha şiddetlidir; bunun nedeni kusurlu genin X kromozomunda yer almasıdır.

2. Sebepler

Bu tür kas atrofisinin adına eklenen "bulbar" kelimesi, patolojik süreç Spinal motor nöronlara ek olarak sinir dokusu da etkilenir medulla oblongata(dışarıdan beynin bu kısmı bir soğana benziyor, dolayısıyla eski Latince adı bullus). Kademeli dejenerasyonla birlikte fonksiyonel canlılığı kaçınılmaz olarak kaybolur ve bu da spesifik felç semptomlarının gelişmesine yol açar. Bu tür SMA, doğası gereği karmaşıktır; medulla oblongata'nın işlevleri, herhangi bir ampuler lezyonun (travma, tümörler, atrofi vb.) öncelikle nazofarenks bölgesindeki kas aktivitesi ve reflekslerdeki bozukluklarla ortaya çıkacağı şekildedir.

3. Belirtiler, tanı

Hastalık genellikle üst ekstremitelerde kas güçsüzlüğü ve parezi (kısmi felç) ile başlar ve yavaş yavaş pelvise ve bacaklara yayılır. Çoğunlukla dil, yüz ve omuz kuşağı kaslarında istemsiz seğirme ve kasılmalar, Romberg pozisyonunda parmak titremesi vardır. Herhangi bir spinal müsküler atrofinin özelliği aynı zamanda dokunma hassasiyetinde bir azalmadır. Semptom kompleksinin ampuler bileşeni, yutma, damak, çiğneme reflekslerinin bozuklukları ve kademeli olarak yok olmasından, konuşma güçlüğünden ve artan solunum yetmezliğinden oluşur. Çoğu zaman süreç aynı zamanda endokrin bozukluklara neden olan hipotalamusu da etkiler: örneğin erkeklerde jinekomasti (artmış meme bezleriİle kadın tipi), kısırlık, testis atrofisi.

Yeterli spesifikasyon göz önüne alındığında klinik tablo Deneyimli bir nörolog muayene, şikayet ve anamneze dayanarak SBMA'yı klinik olarak teşhis edebilir. Açıklayıcı bir inceleme için MRI ve elektromiyografi (kas sisteminin fonksiyonel durumunu teşhis etmek için bir yöntem) reçete edilir.

4. Tedavi

Etyopatogenetik bir tedavi yoktur: Mutasyona uğramış genin taşıyıcılarında SBMA'yı tetikleyen mekanizmalar bilinmemektedir, günümüzde kromozomal hastalıkların önlenmesi de imkansızdır (bu nedenle üreme doktorları, aile planlaması aşamasında bir tıbbi genetikçiye danışmayı giderek daha fazla önermektedir). Herhangi bir türden spinal müsküler atrofinin bir ila yirmi yıl boyunca ilerlemesi ne yazık ki ölümle sonuçlanıyor.

Ancak bugün hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesi yarım yüzyıl öncesine göre çok daha yüksek. Gelişmiş etkili planlar Terapiyi destekleyen ve etkinleştiren taşınabilir (ev için tasarlanmış) cihazlar kullanılır yapay havalandırmaözellikle uyku sırasında solunum bozuklukları aşamasında önemli olan akciğerler. Bununla birlikte, sürecin belirli bir aşamasında, spinalbulber müsküler atrofisi olan herhangi bir hastanın tam bir bakıma ve bakıma ihtiyaç duyacağı ve tamamen başkalarına bağımlı hale geleceği gerçeği anlaşılmalı ve buna hazırlıklı olunmalıdır.

Spinal müsküler atrofinin erişkin formu, ayırt edici özellik bu yavaş ve nispeten olumludur. Proksimal eklemin sarkık parezisinin bir kombinasyonu olarak kendini gösterir. kas grupları uzuvlar,bulber sendromu ve endokrin bozuklukları. Teşhis araştırması elektronöromiyografi, kas biyopsisi incelemesi, soy analizi, DNA teşhisi ve androjen profili değerlendirmesi kullanılarak gerçekleştirilir. Semptomatik tedavi: antikolinesteraz ilaçları, nootropikler, L-karnitin, vitaminler, fizyoterapi, masaj.

Kennedy ampulospinal amyotrofi, endokrin bozuklukların eşlik ettiği, sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş nadir bir patolojisidir. Adını, onu ilk kez 1968'de ayrıntılı olarak tanımlayan Amerikalı nörolog V. Kennedy'ye borçludur. X kromozomuna resesif olarak bağlı kalıtsaldır. Klinik nörolojide Kennedy amyotrofisi, skapuloperoneal, distal, monomelik ve okulofaringeal müsküler atrofinin yanı sıra, spinal amyotrofinin yetişkin bir formu olarak sınıflandırılır. İlk çıkışı 40 yaşından sonra gerçekleşir.

Dünya istatistiklerine göre görülme sıklığı 1 milyon kişi başına 25 vaka düzeyindedir. Yirminci yüzyılın sonunda, Rusya'da yalnızca 10 doğrulanmış ailesel bullospinal amyotrofi vakası kaydedildi. Bu nadirlik, hastalığın amyotrofik lateral skleroz olarak yorumlanmasının bir sonucu olarak, yeterince doğru olmayan tanı ile ilişkili olabilir.

Amyotrofi Kennedy'nin nedenleri

Hastalığın genetik substratı, X kromozomunun uzun kolunun Xq21-22 bölgesinde lokalize olan androjen reseptör genindeki CAG (sitozin-adenin-guanin) üçlüsünün genişlemesidir (tekrar sayısında artış). Patogenezin temelini beyin sapı çekirdekleri ve omuriliğin ön boynuzlarındaki dejeneratif değişiklikler oluşturur. Gövdenin hasar görmesi, ampuler sendromun gelişmesine yol açar ve başlangıçtan 10-20 yıl sonra ortaya çıkar. periferik pareziön boynuzların omurga motor nöronlarındaki hasarla ilişkilidir.

Bulbospinal amyotrofinin X'e bağlı kalıtımı, hastalığın ağırlıklı olarak erkeklerde görülmesine neden olur. Bir kadın, kusurlu bir X kromozomunu annesinden, ikincisini de babasından miras alırsa hastalığa yakalanabilir. Ancak kadınlarda Kennedy amyotrofisi daha hafif seyreder, ağır vakalar nadirdir ve subklinik bir form mümkündür.

Amyotrofi Kennedy'nin belirtileri

Hastalığın tezahürü kural olarak 40 ila 50 yıl arasında ortaya çıkar. Tipik olarak proksimal ekstremitelerde (omuzlar ve kalçalar) yavaş ilerleyen zayıflık ile başlar. Pareziye fasiküler seğirme, kas hipotonisi, kas dokusu atrofisi ve tendon reflekslerinin yok olması eşlik eder; yavaş yavaş biraz daha uzaklara yayıldı. Hassas alan bozulmadan kalır. Patolojik piramidal bulgu yoktur.

Başlangıçtan 10-20 yıl sonra, dilde perioral fasikülasyonlar,bulber bulgular (yutma güçlüğü, disfoni, dizartri), fasikülasyonlar ve atrofik değişiklikler ortaya çıkar. Ortak kontraktürler oluşabilir. Perioral kaslardaki fasikülasyonlar, ampulospinal amyotrofinin bir belirteci görevi görür. Ağız çevresinde yer alan kasların hızlı ve istemsiz kasılmaları olup, ağız köşelerinin seğirmesine veya bir tüp içindeki dudakların gerilmesine yol açar.

Kennedy amyotrofisine sıklıkla endokrin patolojisi eşlik eder. Hasta erkeklerde jinekomasti, libido azalması, iktidarsızlık ve testis atrofisi görülür. Yaklaşık üçte birine azospermiye bağlı erkek kısırlığı tanısı konuyor. Vakaların %30'unda diyabet görülür. Arka planda hipogonadizm belirtileri ve feminizasyon belirtileri ortaya çıkıyor normal göstergeler kan testosteronu ve büyük olasılıkla androjen reseptörlerindeki bir kusurdan kaynaklanır, bu da erkek hormonlarına karşı duyarsızlıktan oluşur.

Amiyotrofi Kennedy'nin tanısı

Tanı nörolojik duruma göre nörologlar tarafından gerçekleştirilir, ENMG, histolojik inceleme iskelet kası hazırlığı, bir endokrinolog ve genetikçinin sonuçları. Nörolojik muayene parezinin periferik doğasını belirler. Lezyonun konusuna (omuriliğin ön boynuzları) ilişkin varsayımlar elektronöromiyografi (ENMG) verileriyle doğrulanmaktadır. Ayrıca ENMG, bullospinal amyotrofiyi diğer benzer hastalıklardan ayıran polinöropatik kompleksi ve diğer tipik belirtileri ortaya koymaktadır. Bir kas biyopsisi, spinal amiyotrofilerin karakteristiği olan, atrofik kas liflerinin hipertrofik olanlarla değişimli bir modelini ortaya çıkarır.

Ek olarak, toplam testosteron ve kan şekeri çalışması, androjen profili analizi yapılır ve eğer endike ise spermogram yapılır. Aile ağacının derlenmesi ve değerlendirilmesi ve DNA araştırması için bir genetik uzmanına danışılması zorunludur. Teşhis araması yürütmeyi içerir ayırıcı tanı amyotrofik lateral skleroz ile, kene kaynaklı ensefalit, ilerleyici Becker kas distrofisi, miyopati, Werdnig-Hoffmann amyotrofisi, Kugelberg-Welander amyotrofisi.

Amyotrofi Kennedy'nin tedavisi ve prognozu

Semptomatik tedavi esas olarak sinir ve kas dokularının metabolizmasını sürdürmeyi amaçlamaktadır. Kural olarak, hastalara nootropik reçete edilir ( Gama-aminobütirik asit, piracetam), B vitaminleri, L-karnitin, domuz beyninden bir preparat, antikolinesteraz ajanları (ambenonyum klorür, galantamin). Aynı amaçla masaj ve fizyoterapi etkilenen kas gruplarına kan akışını ve dolayısıyla metabolizmayı arttırır. Ayrıca masaj ve egzersiz terapisi eklem kontraktürlerinin oluşumunu engellemeye yardımcı olur. Bazı araştırmacılar, uzun süreli testosteron takviyesi kürlerinin olumlu bir etkisine dikkat çekti. Fakat çok sayıda olumsuz etkiler Testosteron yaygın kullanımını sınırlıyor.

Kennedy amyotrofisinin prognozu nispeten olumludur. Yavaş ilerlemesi sayesinde hastalar hareket etme ve kişisel bakım yeteneğini korur. Yaşam beklentisi genel nüfustan daha az değildir. Bununla birlikte, hormonal bozukluklar nedeniyle, erkeklerde özellikle meme kanseri olmak üzere malign neoplazmların gelişme olasılığı artmaktadır.