Hemokromatozun hafif formu. Hemokromatoz nedir? Bronz diyabet neye benziyor?

16565 0

Kalıtsal hemokromatoz demirin insan vücudunda biriktiği genetik bir hastalıktır. Bu Avrupalılar arasında oldukça yaygın bir kalıtsal hastalıktır. Amerikalı uzmanlara göre bölgede yaşayan 240-300 kişiden 1'i kalıtsal hemokromatozis hastası.

Hemokromatozlu hastaların herhangi bir şikayeti olmayabilir ve yaşam süreleri sağlıklı insanlardan farklı olmayabilir. Diğer hastalarda gelişme var şiddetli semptomlar Aşırı demir yükü (cinsel işlev bozukluğu, kalp yetmezliği, eklem ağrısı, karaciğer sirozu, diyabet, genel halsizlik ve ciltte koyulaşma dahil).

Vücuttaki normal demir içeriği 3 ila 4 gram arasında olmalıdır. Vücuttaki toplam demir miktarı özel emilim mekanizmaları tarafından düzenlenir. Vücudumuz ter, ölü deri ve bağırsak hücreleri yoluyla her gün yaklaşık 1 miligram demir kaybeder. Kadınlar adet döneminde ortalama 1 miligram daha fazla kaybederler. Sağlıklı yetişkin bağırsağı bu kaybı günlük olarak yiyeceklerdeki demiri emerek telafi eder. Bir kişi kanda çok fazla demir kaybettiğinde bağırsaklardaki emilimi artar. Normalde bir denge korunur, dolayısıyla vücutta büyük demir birikintileri yoktur.

Kalıtsal hemokromatozisli kişilerde demirin bağırsaklardan günlük emilimi vücudun ihtiyaç duyduğu normdan fazladır. İnsan vücudu demiri hızlı bir şekilde vücuttan atamadığından, bu durum demirin organlarda ve dokularda birikmesine ve birikmesine yol açar. Kalıtsal hemokromatozis ile 40-50 yaşlarında hastanın vücudu 20 grama kadar demir biriktirir - normalden beş kat daha fazla!

Aşırı demir eklemlerde, karaciğerde, testislerde ve kalpte birikerek bu organlara zarar verir ve hemokromatoz semptomlarına neden olur. Kadınlar menstrüasyon, hamilelik ve emzirme döneminde demir kaybı yaşadıkları için demiri daha yavaş biriktirebilirler. Bu nedenle kadınlarda organ hasarı belirtileri erkeklere göre ortalama 10 yıl daha geç ortaya çıkıyor.

Hemokromatozun kalıtsal doğası

İnsan vücudu trilyonlarca hücreden oluşur. Her hücrenin içinde genetik materyalimizi (kromozomları) içeren bir çekirdek vardır. Her insanda 23 çift kromozom vardır; toplam 46 kromozom. Bu materyali her iki ebeveynimizden de miras alıyoruz. Kromozomlar tüm metabolik süreçlerimizi kodlayan DNA'yı içerir. dış görünüş, boyu, göz ve saç rengi, zekası ve diğer özellikleri. Mutasyon adı verilen DNA'daki kusurlar hastalığa yol açabilir ve bunlar moleküler düzeyde "hatırlanır" ve yeni nesillere aktarılır; genetik hastalıkların doğası budur.

Kalıtsal hemokromatozis ile ilişkili iki ana mutasyon türü vardır: C282Y ve H63D. 282 ve 63 sayıları, 6. kromozomda bulunan HFE genindeki kusurların yerini gösterir.

Her ebeveynden iki C282Y mutasyonu alan kişilerin hemokromatoz geliştirme olasılığı çok yüksektir. Aslında bu tür kişiler kalıtsal hemokromatoz hastalarının %95'ini oluşturur. Bir ebeveynden bir C282Y mutasyonunu ve diğer ebeveynden bir H63D mutasyonunu miras alan hastalar, hemokromatozlu hastaların diğer %3'ünü oluşturur.

Kalıtsal hemokromatozis belirtileri

Erkeklerde hemokromatoz belirtileri 40-50 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir. Kadınlarda ilk belirtiler erkeklere göre 10, hatta 15-20 yıl sonra ortaya çıkabilir.

Ciltteki demir birikintileri kararmaya neden olur deri, bazen basitçe göz ardı edilir. Hipofiz bezinde ve testislerde demir birikmesi testislerin küçülmesine ve iktidarsızlığa neden olur. Pankreastaki demir, insülin üretiminin azalmasına ve diyabete neden olur. Kalp kasındaki birikmeler kalp yetmezliğine ve aritmiye yol açar. Karaciğer hasarı yara izine (siroz) neden olur ve artan risk karaciğer kanseri gelişimi. Eklemlerdeki demir, hareket sırasında ağrıya ve hareket kabiliyetinin kısıtlanmasına neden olur.

Hemokromatoz tanısı

Kan testleri.

Vücuttaki demir seviyelerini ölçen birkaç kan testi vardır: ferritin seviyeleri, serum demir seviyeleri, maksimum demir bağlama kapasitesi (TIBC) ve transferrin doygunluğu.

Ferritin, seviyesi vücutta depolanan demir miktarıyla ilişkili olan bir kan proteinidir. Demir eksikliği anemisi (IDA) olan hastalarda ferritin seviyeleri genellikle düşüktür, ancak hemokromatozlu hastalarda yüksektir. Ferritin düzeyleri bazı enfeksiyonlar (viral hepatit) ve diğer inflamatuar süreçlerle de artar, dolayısıyla bu gösterge tek başına doğru tanı için yeterli değildir.

Serum demiri ve transferrin doygunluğu testleri aynı anda gerçekleştirilir. Serum demiri, kanın sıvı kısmındaki (serum) demir miktarını yansıtır. Bağlanma kapasitesi, demir moleküllerini vücudun farklı bölgelerine taşıyan bir protein olan serum transferrin tarafından bağlanabilen toplam demir miktarını ölçer.

Transferrin doygunluğu, serum demirinin kanın maksimum demir bağlama kapasitesine bölünmesiyle elde edilen sayıdır. Bu gösterge demir taşınmasında transferrinin yüzde kaçının yer aldığını gösterir. sen sağlıklı kişi transferrin doygunluğu %20-50 arasında değişir. DEA'lı hastalarda bu gösterge anormal derecede düşüktür ve kalıtsal hemokromatozda çok yüksektir (yani transferrinin çoğu demir rezervlerinin taşınmasıyla "meşguldür").

Serum demir seviyeleri gün boyunca, genellikle yemeklerden sonra yükselebilir. Bu nedenle kan tahlillerinin sabah aç karnına yapılması gerekmektedir.

Karaciğer biyopsisi.

Hemokromatoz için en doğru test karaciğer dokusunun demir içeriğini ölçmektir. Bu test için biyopsi yapılması gerekir; hastanın karaciğerinden küçük bir parça alınır. Bu işlem genellikle özel bir uzun iğne kullanılarak yapılır. Hastaya anestezi verilir ve daha sonra deriden karaciğere bir iğne batırılır ve bu prosedür bir ultrason makinesi kullanılarak izlenir. Biyopsiden elde edilen doku, karaciğer iltihabı, siroz (geri dönülemez yara izi) belirtileri açısından laboratuvarda incelenir ve demir içeriği kontrol edilir.

Hemokromatoz için karaciğer biyopsisi, karaciğerde geri dönüşümsüz skarlaşmanın derecesini belirlediğinden prognostik değere de sahiptir. Nispeten iyi biyopsi sonuçlarına sahip hemokromatozlu hastaların normal bir yaşam beklentisi vardır (yeterli tedaviye tabidir). Hemokromatozun zaten siroza neden olduğu hastaların ömrü çok daha kısadır.

Üstelik sirozlu hastalarda, kişiyi sirozdan çok daha erken öldürebilen karaciğer kanseri (hepatoselüler karsinom) riski keskin bir şekilde artar. Karaciğer zaten etkilendiğinde, hemokromatoz aktif olarak tedavi edilse bile bu risk yüksek kalır.

Genetik testler.

Kalıtsal hemokromatozdan sorumlu gen 1996 yılında keşfedildi. Bu gene HFE kısaltması verilmiştir. Çoğu hastadaki kalıtsal hemokromatoz, bu gendeki C282Y ve H63D mutasyonlarıyla ilişkilidir.

Hemokromatozlu hastaların çoğunda (%95) her iki ebeveynden miras alınan iki mutasyon (C282Y) bulunur. Aynı zamanda, bu genetiğe sahip her insan vücutta demir birikiminden muzdarip değildir. Araştırmalar, çift C282Y mutasyonuna sahip kişilerin yalnızca %50'sinde hemokromatoz ve komplikasyonlarının geliştiğini göstermiştir. Yani genetik testin pozitif çıkması ölüm cezası değildir.

Kombine C282Y/H63D mutasyonu, bir ebeveynden C282Y mutasyonunu ve diğer ebeveynden H63D mutasyonunu miras alan çocuklarda meydana gelir. Çoğu durumda, bu kişilerin demir seviyeleri normaldir, ancak bazılarında hafif ila orta derecede aşırı demir yükü vardır.

Bir çocuk bir ebeveynden yalnızca bir C282Y kusurunu miras aldıysa ve ikinci HFE geni normalse, o zaman aşırı demir yükü belirtileri gelişmeyecektir. Ancak böyle bir kişi hastalığın taşıyıcısı olur. Her iki ebeveynin de böyle bir kusuru varsa, çocuklarından her birinin hemokromatoz geliştirme şansı %25 olacaktır.

1. Kalıtsal hemokromatozis şüphesi olan yetişkinlere (örneğin hastaların yakın akrabalarına) serum demiri, ferritin, TIBC ve transferrin satürasyonu için kan testleri yapılmalıdır.
2. Serum demiri, ferritin ve transferrin satürasyonu %45'in üzerinde olan hastalara genetik test yapılmalıdır.
3. C282Y çift mutasyonu ve transferrin satürasyonu %45'in üzerinde olan hastaların hemokromatoz olduğu kabul edilir. Tedaviye tabi tutulmaları gerekir (terapötik flebotomi).

Karaciğer biyopsisi için endikasyonlar

Hemokromatozlu hastaların hepsinde karaciğer biyopsisi yapılması gerekmez. Karaciğer biyopsisinin amacı sirozlu hastaları belirlemek ve ayrıca diğer karaciğer hastalıklarını (sirozlu hastalarda sıklıkla karaciğer kanseri vardır) dışlamaktır.

40 yaşın altındaki gençlerde iki C282Y mutasyonunun taşıyıcıları normal göstergeler Karaciğer enzimleri ve serum ferritin düzeyi 1000 ng/ml'nin altında ise siroz riski çok düşüktür. Bunu göz önünde bulundurarak Amerikalı uzmanlar, karaciğer biyopsisi yapmadan terapötik flebotomi ile tedavi edilmesini önermektedir. Bu tür hastalar yeterli tedavi ile mükemmel bir prognoza sahiptir.

Karaciğer enzimleri yüksek olan ve serum ferritini 1000 ng/mL'nin üzerinde olan 40 yaş üstü hastalar, ciddi karaciğer sirozu riski altındadır. Prosedür hasta için güvenliyse doktor karaciğer biyopsisi önerebilir. Prognoz biyopsi sonuçlarına bağlıdır.

Kalıtsal hemokromatozis tedavisi

Serum ferritin düzeylerinin ve transferrin satürasyonunun 2-3 ayda bir kontrol edilmesi önerilir. Ferritin düzeyi 50 ng/ml'nin altına düştüğünde ve transferrin doygunluğu %50'nin altına düştüğünde, flebotomi sıklığı 2-3 ayda bir 1 işleme düşürülür.

Hemokromatoz için terapötik flebotominin avantajları:

1. Tedaviye erken başlanırsa siroz ve karaciğer kanserinin önlenmesi.
2. Sirozlu hastalarda da kısmen karaciğer fonksiyonlarının iyileştirilmesi.
3. Halsizlik, yorgunluk, eklem ağrısı gibi semptomların üstesinden gelmek.
4. Minör miyokard hasarı olan hastalarda kalp fonksiyonunun iyileştirilmesi.

Hemokromatozis zamanında teşhis edilir ve yoğun bir şekilde tedavi edilirse, karaciğer, kalp, pankreas, testisler ve eklemlerdeki hasarlar tamamen önlenebilir ve hastalar pratik olarak sağlıklı insanlar olarak kalır. Yerleşik sirozlu hastalarda organ fonksiyonu iyileştirilebilir ancak karaciğerdeki yara izi geri döndürülemez ve kanser riski yüksek kalır.

Kalıtsal hemokromatozlu hastalar için diyet önerileri:

1. Terapötik flebotomi uygulanan tüm hastaların normal, dengeli beslenmesine izin verilir. Demir içeren yiyeceklerden kaçınmak gerekli değildir.
2. Alkollü içeceklerden kaçınılmalıdır çünkü düzenli alkol tüketimi karaciğer üzerinde olumsuz etki yapar, siroz ve hepatoselüler karsinom riskini artırır.
3. Aşırı demir yükü olan hastalarda yüksek dozda C vitamini (askorbik asit) almak ölümcül aritmilere yol açabilir. Hastalık kontrol altına alınana kadar C vitamini içeren besin takviyelerinden kaçınılmalıdır.
4. Demir açısından zengin bir ortamda gelişen tehlikeli enfeksiyonlara yakalanabileceğiniz için çiğ deniz ürünleri yememelisiniz.

Hemokromatozlu hastalarda karaciğer kanserinin erken tanısı.

Karaciğer kanseri (hepatoma veya hepatoselüler karsinom) çoğunlukla sirozlu hastalarda görülür. Bu nedenle hemokromatoz ve sirozlu hastaların düzenli olarak muayene edilmesi gerekir. ultrason muayeneleri(ultrason) ve alfa-fetoprotein (tümör tarafından üretilen bir protein) için kan testleri yapın. Bu testlerin altı ayda bir yapılması gerekmektedir.

Site şunları sağlar: arkaplan bilgisi yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Hastalıkların teşhis ve tedavisi mutlaka uzman gözetiminde yapılmalıdır. Tüm ilaçların kontrendikasyonları vardır. Bir uzmana danışmak gereklidir!

giriiş

Yaygınlık

Karaciğerin anatomisi ve fizyolojisi

Karaciğer diyaframın sağ kubbesinin altında bulunur. Üst kısımda karaciğer diyaframa bitişiktir. Karaciğerin alt sınırı 12. kaburga hizasındadır. Karaciğerin altında safra kesesi. Yetişkin bir insanda karaciğerin ağırlığı vücut ağırlığının yaklaşık %3'ü kadardır.

Karaciğer kırmızımsı kahverengi bir organdır düzensiz şekil ve yumuşak tutarlılık. Sağ ve sol lobları birbirinden ayırır. Sağ lobun safra kesesi çukuru (safra kesesinin yatağı) ile porta hepatis (çeşitli damar ve sinirlerin geçtiği yer) arasında yer alan kısmına kuadrat lob adı verilir.

Karaciğerin üstü bir kapsülle kaplıdır. Kapsül, karaciğeri innerve eden sinirleri içerir. Karaciğer hepatosit adı verilen hücrelerden oluşur. Bu hücreler çeşitli proteinlerin, tuzların sentezinde yer alır ve ayrıca safra oluşumuna da katılır ( zor süreç safra oluşumuna neden olur).

Karaciğer fonksiyonları:
1. Vücuda zararlı çeşitli maddelerin nötralizasyonu. Karaciğer çeşitli toksinleri (amonyak, aseton, fenol, etanol), zehirleri, alerjenleri (neden olan çeşitli maddeler) nötralize eder. alerjik reaksiyon organizma).

2. Depo işlevi. Karaciğer bir glikojen deposudur (glikozdan oluşan bir depo karbonhidratı), dolayısıyla glikoz metabolizmasına katılır.
Glikojen, yemekten sonra kan şekeri seviyeleri keskin bir şekilde yükseldiğinde oluşur. Artan seviye Kandaki glikoz insülin üretimine yol açar ve bu da glikozun glikojene dönüştürülmesinde rol oynar. Kan şekeri düştüğünde glikojen karaciğerden ayrılır ve glukagonun etkisiyle tekrar glikoza dönüştürülür.

3. Karaciğer safra asitlerini ve bilirubini sentezler. Daha sonra karaciğer, safrayı oluşturmak için safra asitlerini, bilirubini ve diğer birçok maddeyi kullanır. Safra yeşilimsi sarı renkte viskoz bir sıvıdır. Normal sindirim için gereklidir.
Safra lümene salınır duodenum, birçok enzimi (lipaz, trypsin, kimotripsin) aktive eder ve ayrıca yağların parçalanmasında doğrudan rol oynar.

4. Aşırı hormonların, aracıların nötralizasyonu ( kimyasal maddeler katılmak sinir impulsu). Aşırı hormonlar zamanla nötralize edilmezse ciddi metabolik bozukluklar ve vücudun bir bütün olarak işleyişi ortaya çıkar.

5. Vitaminlerin, özellikle A, D, B 12 gruplarının depolanması ve birikmesi. Ayrıca karaciğerin E, K, PP vitaminleri ve folik asit (DNA sentezi için gerekli) metabolizmasında rol oynadığını da belirtmek isterim.

6. Sadece fetustaki karaciğer hematopoezde rol oynar. Yetişkinlerde kanın pıhtılaşmasında rol oynar (fibrinojen, protrombin üretir). Karaciğer ayrıca albüminleri (kan plazmasında bulunan taşıyıcı proteinler) sentezler.

7. Karaciğer sindirimle ilgili bazı hormonları sentezler.

Demirin vücuttaki rolü

İnsanlar için ana demir kaynağı gıdadır:

• et;
• karaciğer;

Demir karaciğerde, dalakta birikir (birikir), kemik iliği ferritin (demir içeren protein) formunda. Gerektiğinde demir depodan çıkar ve kullanılır.

Demirin insan vücudundaki görevleri:

• demir, eritrositlerin (kırmızı kan hücreleri) ve hemoglobinin (oksijen taşıyan protein) sentezi için gereklidir;
• bağışıklık sistemi hücrelerinin (lökositler, makrofajlar) sentezinde önemli bir rol oynar;
• kaslarda enerji üretimi sürecinde rol oynar;
• kolesterol metabolizmasına katılır;
• vücudun zararlı maddelerden arındırılmasını teşvik eder;
• vücutta radyoaktif maddelerin (örneğin plütonyum) birikmesini önler;
• kandaki birçok enzimin (katalaz, sitokromlar), proteinlerin bir parçasıdır;
• DNA sentezine katılır.

Hemokromatozis nedenleri

Hastalıktan sorumlu gene HFE denir. Cys 282 – Tyr mutasyonunu (vakaların %75,5'inde görülür) ve His63Asp mutasyonunu (vakaların %45,5'inde görülür) içerir.

Anormal gene sahip olmayan kişiler, vücuda aşırı demir alımına rağmen hastalanmazlar. Vakaların% 2'sinde alkolizmle birlikte hemokromatozun meydana geldiğini belirtmek isterim. Alkolün hemokromatozda risk unsuru olarak rol oynadığı henüz kanıtlanmamıştır.

Hemokromatozdaki ana kusur, demirin bağırsaktan emilimindeki artıştır. Demirin artan emilimi, vücuttaki konsantrasyonunda ilerici bir artışa yol açar. Normalde bir yetişkinin vücudunda 3-5 gram demir bulunur. Demirin geri kalanı (yaşlanmış kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla oluşur) vücut tarafından tekrar kullanılır. Günde 1-2 miligram demir vücuttan atılır (kadınlarda daha çok adet nedeniyle). Bağırsaklardan yaklaşık olarak aynı miktar emilir.

Demirin emilimindeki ana rol duodenumun hücreleri (enterositler) tarafından oynanır. Sözde taşıyıcı DMT-1, emilim sürecinde yer alır - bu, demiri bağırsak lümeninden enterosite aktaran bir proteindir. İz element daha sonra onu karaciğere taşıyan bir protein olan apotransferini taşır. Demir, karaciğerde başka bir taşıyıcı protein olan transferrine bağlanır.
Normalde transferrin demirle %33 oranında doyurulur. Hemokromatozda transferrin doygunluğu yüzdesi %100'dür.

İnsan vücudundaki demir miktarındaki artışın ana nedenleri:
1. Kalıtsal hemokromatoz:

• HFE genindeki mutasyonlar;
• transferrin protein reseptörü 2'deki mutasyonlar (otozomal resesif bir şekilde aktarılır);
• diğer demir taşıyıcılarının mutasyonları;
• erken hemokromatoz (çocuklarda).

• Talasemi, farklı globin zincirlerini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalıkla yıkım meydana gelir büyük miktar Kırmızı kan hücreleri Bu, çeşitli metabolitlere parçalanan hemoglobinin salınmasını sağlar ve demir salınır.
• Karaciğer hastalıkları (alkolik hepatit, kronik viral hepatit B ve C, porfiri vb.)

• kan nakli (yabancı kırmızı kan hücreleri kendilerinden çok daha kısa yaşar ve yok edildiklerinde demir salarlar);
• demir infüzyonu;
• sürekli hemodiyaliz.

Sirozda organ hücrelerinin yerini geri dönüşümsüz olarak fibröz doku alır. Sirozun ana sonucu genellikle karaciğer fonksiyonunda önemli bir azalmadır.

Hemokromatozis belirtileri

• Cilt pigmentasyonu(yüz, ön kolun önü, Üst kısmı eller, göbek bölgesi, meme uçları ve dış cinsel organlar). Bu semptom vakaların %90'ında görülür.
  Cilt pigmentasyonu hemosiderin ve kısmen melanin birikmesiyle açıklanmaktadır.
  Hemosiderin demir oksitten oluşan koyu sarı bir pigmenttir. Hemoglobinin parçalanmasından ve ardından protein ferritinin yok edilmesinden sonra oluşur.
  Çok miktarda hemosiderin biriktiğinde cilt kahverengi veya bronz bir renk alır.
• Saç eksikliği yüz ve gövde üzerinde.
• Belirli bir lokalizasyon olmadan karın bölgesinde değişen yoğunlukta ağrı.
  Bu semptom vakaların %30-40'ında görülür. Karın ağrısına sıklıkla dispeptik bozukluklar eşlik eder.
• Dispeptik sendromçeşitli belirtiler içerir: mide bulantısı, kusma, ishal, iştahsızlık.
  Bulantı, midede veya yemek borusu boyunca hoş olmayan bir histir. Bulantıya genellikle baş dönmesi ve halsizlik eşlik eder.
  Kusma, mide içeriğinin ağız yoluyla dışarı atıldığı bir refleks eylemidir. Kusma, karın kaslarının kuvvetli kasılması nedeniyle oluşur.
  İshal, bağırsak hareketlerinin sıklaştığı (günde 2 kereden fazla) bir durumdur. İshalde dışkı sulu (sıvı) hale gelir.
• Hastanın varlığı şeker hastalığı . Diabetes Mellitus, kandaki şeker (glikoz) miktarında stabil (uzun süreli) bir artışın olduğu bir endokrin hastalığıdır. Diyabete yol açan pek çok neden vardır. Bunlardan biri yetersiz insülin salgılanmasıdır. Hemokromatoz ile pankreasta büyük miktarda demir birikmesi nedeniyle organın normal hücrelerinin tahrip olması meydana gelir. Daha sonra fibroz oluşur - normal bez hücrelerinin yerini bağ hücreleri alır, işlevi azalır (insülin üretmez).
  Vakaların %60-80'inde diyabet görülür.
• Hepatomegali– Karaciğer boyutunda artış. Bu durumda demir birikmesinden dolayı meydana gelir. Vakaların %65-70'inde görülür.
• Splenomegali– dalağın boyutunda patolojik artış. Vakaların %50-65'inde görülür.
• Karaciğer sirozu sağlıklı organ hücrelerinin fibröz dokuyla yer değiştirdiği yaygın ilerleyen bir hastalıktır. Vakaların %30-50'sinde karaciğer sirozu görülür.
• Artralji– eklemlerde ağrı. Hemokromatoz sıklıkla 2. ve 3. parmakların interfalangeal eklemlerini etkiler. Yavaş yavaş diğer eklemler de etkilenmeye başlar (dirsekler, dizler, omuzlar ve nadiren kalçalar). Şikayetler arasında eklemlerde hareketlerin kısıtlı olması, bazen de deformasyon olması sayılabilir.
  Artralji vakaların %44'ünde görülür. Bir romatologla görüşmeniz tavsiye edilir.
• Cinsel bozukluklar. En yaygın cinsel bozukluk iktidarsızlıktır; vakaların %45'inde görülür.
  İktidarsızlık, erkeğin normal cinsel ilişkide bulunamaması ya da tam olarak gerçekleştirememesi durumudur. Bir seks terapistine danışmanız tavsiye edilir.
  Kadınlarda vakaların %5-15'inde amenore mümkündür.
  Amenore, 6 ay veya daha uzun süre menstruasyonun olmamasıdır. Bir jinekoloğa danışmanız tavsiye edilir.
  Hipopitüitarizm (bir veya daha fazla hipofiz hormonunun eksikliği) ve hipogonadizm (yetersiz miktarda seks hormonu) gibi bozukluklar nadirdir.
• Kardiyovasküler patolojiler(aritmiler, kardiyomiyopatiler) vakaların %20-50'sinde görülür.
  Aritmi, düzensiz kalp ritminin meydana geldiği bir durumdur.
  Kardiyomiyopati, miyokardiyumu etkileyen bir kalp hastalığıdır.
  Bu tür şikayetlerin ortaya çıkması durumunda bir kardiyoloğa başvurmanız önerilir.

Hemokromatozis seyri

Hemokromatoz tanısı

Denetleme
Muayene sırasında doktor cildin rengine (pigmentasyonun varlığına) dikkat edecektir. Doktor ayrıca yüzde ve vücutta kıl bulunmamasıyla da ilgilenecektir.

Karın palpasyonu (palpasyon)
Karaciğer palpasyonla büyümüş, hafif sert ve pürüzsüz kıvamdadır. Hastalık zaten siroz aşamasına ulaşmışsa, karaciğer sert ve dokunulduğunda topaklı olacaktır. Ayrıca sağ hipokondriyumun palpasyonu ağrıya neden olabilir. Dalağın palpasyonu, onun genişlediğini ortaya çıkarır (normalde ele gelmez).

Analizler
1. Hemokromatoz için genel bir kan testi gösterge niteliğinde değildir (tanıyı doğrulamaz). Anemiyi (kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin sayısında azalma) dışlamak için yapılır.

2. Kan Kimyası:

• bilirubin miktarında litre başına 25 µmol'ün üzerine bir artış var;
• ALAT miktarının 50'nin üzerine çıkması;
• AST'de 47'nin üzerine artış;
• diyabet durumunda, kandaki glikoz miktarının 5.8'in üzerine çıkması.

Hemokromatoz tanısı için adım adım bir şema vardır:
1. İlk adım
Transferrin (demir taşıma proteini) konsantrasyonunu belirlemek için bir test yapılır. Bu testin özgüllüğü (tanıyı doğrulama yeteneği) %85'tir. Transferrin konsantrasyonu %45'in üzerindeyse (normalde %16-44) ikinci adıma geçin.

2. İkinci adım
Ferritin dozaj testi.
Menopoz öncesi bir kadının (menopoz başlangıcından önce) ferritin düzeyi 200'ün üzerindeyse test pozitif kabul edilir. Normalde ferritinin 200'den yüksek olmaması gerekir.
Menopoz sonrası bir kadının ferritin düzeyi 300'ün üzerindeyse test pozitif kabul edilir.
Erkeklerde ferritin 300'ün üzerinde ise test de pozitif çıkar. Normalde erkeklerde ferritin 300'ü geçmez.
Test pozitifse üçüncü adıma geçin.

3. Üçüncü adıma aynı zamanda hastalık doğrulama adımı (hemokromatoz) da denir.
Flebotomi (kan alma), belirli miktarda kanın alındığı bir teşhis ve tedavi işlemidir.
Teşhis yöntemi denir dolaylı kantitatif flebotomi . 3 gram demirin çıkarılmasından oluşur. Haftalık kan alma işlemi gerçekleştirin. 500 mililitre kanda 200 miligram demir bulunur. Eğer vücuttan 3 gr demir çıkarıldıktan sonra hasta kendini daha iyi hissediyorsa tanı nihayet doğrulanır.

Ayrıca geçerlidir genetik analiz Mutant bir geni tanımlamak için.

Sık kullanılan karaciğer biyopsisi(inceleme için bir parça doku alınması). Biyopsi özel ince bir iğne kullanılarak yapılır. Çoğu zaman biyopsi ultrason rehberliğinde yapılır.

Karaciğer biyopsisi şu an hastalığı tahmin etmede en bilgilendirici yöntemdir. Demir, özel bir Perez boyası kullanılarak belirlenir. Boyamadan sonra karaciğer dokusundaki demir miktarı belirlenir: ne kadar yüksek olursa prognoz o kadar kötü olur. Normalde kurutulmuş karaciğer dokusunda bulunan demir miktarı 1 g başına 1800 mcg'yi geçmez Hemokromatozda bu rakam 1 g kurutulmuş karaciğer başına 10.000 mcg'den yüksektir.

DNA analizi genotipi (vücudun kalıtsal yapısı) belirlemenizi sağlar. Çoğu zaman heterozigot genotipler C28Y/C28Y veya H63D/H63D belirlenir.

Hemokromatozis komplikasyonları

• Gelişim
• Artropati(eklem hastalığı), eklemdeki metabolik bozukluklarla ilişkili bir hastalıklar kompleksidir.
• Çeşitli işlev bozukluğu tiroid bezi . Çoğu zaman tiroid bezinin hipofonksiyonu gelişir. Bu, protein ve karbonhidrat metabolizmasının bozulmasına yol açar.

Hemokromatozis tedavisi

Diyet
Beslenmede temel kural, demir içeren gıdaların ve bu mikro elementin emilimini artıran maddelerin hariç tutulmasıdır.

Diyetten çıkarılması gereken yiyecekler:

• Demir emilimini arttırdığı ve aynı zamanda karaciğer için toksik olduğu için alkolden kesinlikle kaçınılmalıdır.
• Sigara içmenin yanı sıra pasif içicilik vakalarını da ortadan kaldırın (varlık uzun zamandır sigara içen kişilerin yanında). Sigara içmenin kendisi metabolizmayı bozar ve bu da hastalığı önemli ölçüde karmaşıklaştırır.
• Unlu ürünlerin, özellikle de siyah ekmeğin aşırı tüketiminden kaçınılmalıdır.
• Et ürünlerinin tüketiminin sınırlandırılması (tamamen hariç tutulması gerekli değildir).
• Böbreklerin ve karaciğerin diyetten hariç tutulması.
• Çok miktarda C vitamini içeren gıdaları sınırlayın. Askorbik asit demir emilimini önemli ölçüde artırır. Ayrıca C vitamini içeren ilaçları da almamalısınız.
• Deniz ürünleri, özellikle yengeçler, ıstakozlar, karidesler ve çeşitli deniz yosunları hariç tutulmalıdır.

Aksi takdirde yemek pişirmede herhangi bir özel kısıtlamaya veya kurala gerek yoktur.

Vitamin tedavisi
Tedavinin başlangıcında B vitaminleri, E vitamini ve folik asit reçete edilmesi önerilir. Bu vitaminler vücuttan demir salınımını artırır. Ayrıca E vitamini güçlü bir antioksidandır. Gerekli çünkü Vücuttaki fazla demir, büyük miktarlarda salınarak oksidasyonuna yol açar. serbest radikaller.

Flebotomi
Günümüzde hemokromatoz için ilaçsız etkili tek bir tedavi vardır: flebotomi (kan alma). Bu terapötik olay vücuttan belirli miktarda kanın alınmasından oluşur. Kan alma, bir damarın delinmesi ve ardından kanın boşaltılmasıyla gerçekleştirilir (bu yöntemin aslında kan bağışından hiçbir farkı yoktur). Bundan sonra kan işlenir. Bu tür kan donör kanı olarak kullanılmaz.

Flebotomi şu şekilde yapılır: ayakta tedavi ortamı. Haftada yaklaşık 500 mililitre kan akıtılıyor. Bu işlemler ferritin düzeyi 50’ye düşene kadar 2-3 yıl süreyle yapılır.

Buna paralel olarak hemoglobin içeriği de zamanla izlenir. Serum ferritin konsantrasyonu periyodik olarak belirlenir (ciddi aşırı yüklenme durumunda üç ayda bir, orta düzeyde aşırı yüklenme durumunda ayda bir).

Sonra sözde geçiş yapıyorlar. Ferritin konsantrasyonlarını yukarıdaki seviyelerde tutacak bir program. Bu aynı zamanda flebotomi kullanılarak da yapılır, ancak prosedürler çok daha az sıklıkla gerçekleştirilir. Prosedürlerin sayısı kesinlikle ayrı ayrı seçilir.

İlaç tedavisi
Tedavi şelatörlerle (demiri vücuttan uzaklaştıran kimyasallar) kullanılır. Deferoksamin (desferal) kullanılır - kas içinden günde 1 gram.
Bu ilaçla tedavi yeterince etkili değildir. Şu tarihte: uzun süreli kullanım merceğin bulanıklaşması şeklinde olası bir komplikasyon.

Hemokromatozis için prognoz

Hemokromatozun önlenmesi

• Aile profili. Tüm aile üyeleri transferrin ve ferritin konsantrasyonları açısından incelenmelidir. Testler pozitif çıkarsa karaciğer biyopsisi yapılır.
• Alkol tüketimine sıkı yasak.

Hemokromatoz ( bronz diyabet Kalıtsal bir hastalık olan pigmenter siroz, resesif genler yoluyla alıcıya bulaşır. İstatistiklere göre insanların yaklaşık %0,33'ü bu hastalığa duyarlıdır ve yaklaşık %10'u bu genomun taşıyıcılarıdır. Klinik tablo ve semptomlar ilk kez 1871'de tanımlandı. Şeker hastalığı, karaciğer sirozu ve sıra dışı bronz ten rengi belirtileri kaydedildi. Birkaç yıl sonra, hastalığın ana semptomlarını karakterize eden “hemokromatoz” terimi tanıtıldı.

Erkeklerin de duyarlı olduğu belirlendi Bu hastalık fazla daha fazla kadın. Ortalama olarak her 20 hasta erkeğe 1 kadın düşmektedir. Bu, vücudun aşırı demirden arındırılması nedeniyle kadınlarda adet akışının varlığıyla açıklanmaktadır. Hemokromatoz nadirdir Genç yaşta. Çoğu zaman, bu hastalıktan muzdarip kişilerin listesi 40 yaş ve üzeri kişileri içerir.

Bu hastalığın tehlikesi göze çarpmamasında yatmaktadır. Hemokromatoz tanısı konulan vakaların çoğu hastalığın ilerleyen aşamalarında gözlendi.

Günümüzde bu hastalığın iki türü vardır: birincil ve ikincil hemokromatoz. Hastalığın hem birinci hem de ikinci tiplerinin teşhis edilmesi zordur. Birincil, gen düzeyinde iletilen gerçek veya idiyopatik hemokromatoz olarak adlandırılır. İkincil hemokromatoz doğuştan bir hastalık değildir ve çeşitli etiyolojilerden kaynaklanan aneminin, kan transfüzyonlarının veya demir takviyeleri ile uygunsuz tedavinin bir sonucudur.

İkincil hemokromatoz ayrıca şunları içerir:

1. Transfüzyon sonrası (nedenli uzun süreli tedaviçoklu kan transfüzyonu ile anemi);
2. Metabolik (vücuttaki bozulmuş demir metabolizmasıyla ilişkili);
3. Beslenme (demir içeren gıdaların aşırı tüketimi).

Ayrıca yenidoğanlarda teşhis edilen yenidoğan hemokromatozu da ayırt edilir. Hastalık sıklıkla ölüme yol açan metabolik bozukluklarla karakterizedir. Çoğu zaman bu hastalığın tek etkili tedavisidir.

Patogenez

Hastalığın patogenezi, vücutta, özellikle karaciğer, dalak, miyokard ve pankreas hücrelerinde aşırı demir birikmesinden kaynaklanır. Bu, proteinler, lipitler, DNA vb. ile kimyasal oksidasyon reaksiyonlarına girmeye başlayan çok sayıda demir serbest radikalinin ortaya çıkmasına yol açar.

Sağlıklı bir insanda normalde demir içeriği 3-4 g'ı geçmezken hemokromatozlu bir hastada 50 ve üzerine çıkar. Bu konsantrasyon, temel metabolizma süreçlerinin ve maddelerin emiliminin bozulduğu bir gen mutasyonu ile açıklanmaktadır. Sonuç olarak aşırı demir emilimi hastalığa yol açar. Örneğin, sağlıklı bir insanda, bir günde gastrointestinal kanalda yaklaşık 1-2 mg demir emilir, hemokromatozisli bir hastada ise 6 mg'a kadar demir emilir. Hücrelerdeki fazla demir, apoferritin proteinine bağlanarak bir molekülde 4,5 bine kadar demir atomu içerebilen ferritin oluşturur. Yüksek ferritin seviyeleri sıklıkla hemokromatozu gösterir.

Hastaların yaklaşık üçte birinde çeşitli komplikasyonlarla birlikte diyabet gelişir (bu, içindeki aşırı demir içeriğiyle ilişkili pankreas fonksiyon bozukluğu ile kolaylaştırılır). Hipofiz bezindeki bozukluklar işleyişini etkiler. genitoüriner sistem(testis atrofisi, iktidarsızlık). Vakaların büyük çoğunluğunda hastalıklar gözlenir kardiyovasküler sistemin(çeşitli aritmiler, iletim bozuklukları, kalp yetmezliği vb.).

Hemokromatozis ile gelişme riski bulaşıcı hastalıklar(zatürre, hepatit, bronşit), fagositlerin fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir.

Hemokromatozun karakteristik bir “arkadaşlığı” artropatidir – eklem hasarı. Hastalık karakterize edilir şiddetli acı eklemlerde ve bağlarda artan kalsiyum birikimi ile açıklanmaktadır.

Eşlik eden tüm hastalıkların teşhisinde etiyolojilerinin belirlenmesi önemlidir.

Belirtiler

Klinik tablonun diğer karaciğer hastalıklarına çok benzemesi tanıyı oldukça zorlaştırmaktadır. Hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce tedaviye başlanması şiddetle tavsiye edilir. Modern tıp Hastalığın erken evrelerde teşhis edilmesini sağlayan oldukça geniş bir biyokimyasal test yelpazesine sahiptir. Bununla birlikte, belirtiler tanıdan önce ortaya çıkarsa çoğu durumda aşağıdakilerle karakterize edilir:

• karaciğer fonksiyonları bozulur, boyutunda bir artış olur, alevlenme kronik hastalıklar Hemokromatozda çok daha şiddetlidirler. Siroz ve karaciğer kanseri gelişme tehlikesi;
• çoğu hasta kalıcı zayıflık ve yorgunluktan şikayetçidir;
• pigmentasyon, melanin pigmentinin birikmesi nedeniyle cildin koyulaşması;
• bazı durumlarda eklem ağrısı şikayetleri vardır. Serbest demirin etkisi altında kalsiyum bileşikleri vücutta tutulur, parmakların, dizlerin ve ellerin eklemlerinde birikir;
• zayıflamış bağışıklık, çeşitli enfeksiyon ve virüs türlerine duyarlılık;
• saç kaybı.

Tedavi edilmezse hastalık genellikle kronikleşir ve aşağıdakilere neden olabilir:

• pankreas fonksiyon bozukluğu nedeniyle kan şekeri konsantrasyonunda artış;
• başarısızlıklar adet döngüsü demirin yumurtalıklar üzerindeki yıkıcı etkisi nedeniyle kadınlarda ve erkeklerde gücün zayıflaması;
• kalp yetmezliği, aritmi, kalpte demir birikmesinden kaynaklanan iletim sistemindeki bozukluklar;
• tiroid fonksiyon bozukluğuyla ilişkili çeşitli hormonal dengesizlikler;
• avuç içlerinde, koltuk altlarında, eski yara izlerinin olduğu yerlerde cilt bölgelerinin hiperpigmentasyonu.

Teşhis

Hastalığın genetik yapısı göz önüne alındığında hasta yakınlarında bu hastalığın varlığının araştırılması gerekir. Kardeşlerine özellikle dikkat edilmelidir. Alkolik siroz gibi benzer semptomları olan diğer karaciğer hastalıkları da dışlanmalıdır. için kan alınması biyokimyasal analiz Hemokromatoz genellikle aşağıdakileri ortaya çıkarır:

• demir seviyesi normalden yüksek;
• demir ile transferrin doygunluğunun yüksek yüzdesi;
• ferritin seviyeleri önemli ölçüde yükselir.

Hemokromatozis teşhisi için en bilgilendirici yöntem, karaciğer biyopsisinin yanı sıra mutasyona uğrayan genleri tanımlamaya yönelik genetik çalışmalardır. CT tarama organlarda (çoğunlukla karaciğerde ve kalpte) demir birikimi düzeyinin belirlenmesine yardımcı olacaktır. Bazı durumlarda, hemokromatozu teşhis etmek için kantitatif flebotomi yöntemi kullanılır. Bunun için hastadan haftada iki kez kan örnekleri (esasen kan alma) alınıyor ve ardından testler karşılaştırılıyor. Eğer genel analiz kan, kan kaybından kaynaklanan anemiyi gösterir - hemokromatoz hariçtir.

Tedavi

İhtiyaç ve tedavi yöntemleri, hastalığın ciddiyetine, cinsiyete, yaşa, komplikasyonlara vb. bağlı olarak doktor tarafından belirlenir.

Belirleyici faktör etkili mücadele hastalığın erken teşhisi ile mümkündür.

Hemokromatozun en yaygın tedavisi venezeksiyon veya kan almadır. Tipik olarak hastadan her hafta yaklaşık 400 ml kan alınır. Bu, vücuttaki demir seviyesini normalleştirmenizi sağlar. Kan örneklemesi yalnızca tıbbi kurumlarda ve sağlık personelinin gözetimi altında yapılır. İşlemlerin sıklığı ve damarlanma kursunun süresi doktor tarafından belirlenir. Bazı hastalar yaşamları boyunca kan bağışında bulunmak zorunda kalıyor.

Özel bir diyet ayrıca kan ve karaciğerdeki demir seviyelerinin normalleşmesine yardımcı olur. Demir açısından zengin gıdaları (balık, et ürünleri, yumurta vb.).

Önemli: Diyetin şekli ve süresi sadece doktor tarafından belirlenmelidir! Yanlış seçilmiş bir diyet hastanın durumunu kötüleştirebilir.

Bazen reçete edilir ilaçlar demiri bağlayan ve vücuttan uzaklaştıran maddeler (örneğin deferoksamin, B-desferal).

Hemokromatoz tedavisi için bir ön koşul alkolden uzak durmaktır. Alkol hastalığın genel görünümünü ağırlaştırır ve vakaların neredeyse %100'ünde siroza yol açar.

Uygun tedavi eksikliği ölümcül sonuçlara yol açabilir.

Karaciğerde demir birikiminin artmasıyla ilişkili hastalıkların genel tanımı aşağıdaki kriterleri içerir: 1) başlangıçta ağırlıklı olarak birikimle birlikte siroz ve karaciğerin fibrozisi

parankimal hücrelerdeki demirin yanı sıra yıldız şekilli retiküloendoteliyositlerdeki varlığı; 2) pankreas, kalp, hipofiz bezi dahil diğer organlarda demir birikmesi; 3) demirin emiliminin artması, bu da adsorpsiyonuna ve birikmesine yol açar.

Siderosis'in (demir depolama hastalığı) klinik konsepti, çeşitli etiyolojik faktörlerin etkisine bağlı olarak idiyopatik (kalıtsal) hemokromatoz ve hemokromatoz sendromunu içerir: anemi, alkolik siroz, vücuda artan demir alımının yanı sıra masif transfüzyonlu hemosideroz, kronik hemodiyaliz,

Bu gruba çok sayıda araştırmacı dahil erken aşamalar karaciğerin parankimal hücrelerinde demir birikmesi olduğunda hastalıklar, ancak siroz ve fibroz belirtileri yoksa, özellikle bu hastalar kalıtsal demir metabolizması bozukluğu olan ailelere aitse. Hastaların bu aşamada izole edilmesi ve tedavi edilmesi, hemokromatozis komplikasyonlarının önlenmesi açısından kritik olabilir. Hepatositlerdeki demir birikiminin toksik olduğuna, olgun retiküloendoteliyositlerde artan demir birikiminin ise tamamen iyi huylu olduğuna dair ikna edici kanıtlar vardır.

Yukarıdaki tanımdan bazı sapmalar olmasına rağmen, demirin parankimal veya olgun retiküloendotelyal hücrelerde tercihli olarak birikmesi ilkesine dayanan sideroz sınıflandırması genel olarak kabul edilmektedir.

Hemosideroz terimi, retiküloendotelyal sistem (fagositik makrofaj sistemi) hücrelerinde ağırlıklı olarak demir birikiminin olduğu durumları tanımlamak için kullanılır. Hemosideroz, belgelenmiş siroz vakaları olmadan ortaya çıkar; gelecekte yalnızca parankimal hücrelerde demir birikiminin baskın olduğu bozuklukları - hemokromatoz - ele alacağız.

Hemokromatoz hemosiderozdan farklıdır, çünkü ilk olarak demir içeren pigment esas olarak parankimal hücrelerde birikir ve ikinci olarak pigment birikimi doku ve organlara zarar verir.

Klinik açıdan bakıldığında, idiyopatik hemokromatozun bağımsız bir nozolojik antite olarak ve hemokromatozisin bir dizi hastalıkta demir birikimi sendromu olarak ayırt edilmesinin gerekliliğini vurgulamanın bize en önemli olduğu görülüyor.

Demir metabolizmasının temel göstergeleri. Yetişkin insan vücudundaki demir içeriği 4-5 gr olup, bu miktarın yarısından fazlası hemoglobinde, %15'i ise heme dahil olmayan demir nedeniyle iskelet kaslarında bulunur; Demirin %35'i karaciğer, dalak ve kemik iliğinde depolanır. Karaciğer ana organdır; normalde 500 mg'a kadar demir içeren bir depodur. Çeşitli enzimler (katalaz, sitokromlar) minimum miktarda demir içerir.

Demir depolama proteini ferritin, taşıma proteini ise transferrindir. Normal metabolizma sırasında hepatositlerde ferritin formunda biriken demir Perls reaksiyonunda tespit edilmez.

Sağlıklı bir insan günde yaklaşık 1 mg demir kaybeder ve adet sırasında kadınlar ayda 15-20 mg daha kaybeder. Demirin en büyük kaybı (yaklaşık %70) gastrointestinal sistem yoluyla meydana gelir; geri kalan demir kaybı idrarla ve deri yoluyla kaybedilir. Normal bir diyet 10-11 mg demir içerir ve bunun yalnızca 1-2 mg'ı emilir; demir eksikliği anemisinde demir emilimi günde 3 mg'a çıkar. Hemokromatozlu hastalar artan miktarda demir emmeye devam eder. Dokularda, özellikle karaciğerin parankimal ve yıldız şeklinde retiküloendoteliyositlerinde aşırı demir birikmesi, hemosiderin pigmenti formunda meydana gelir. Hemosiderin, granüler yapıya sahip kahverengimsi sarımsı bir pigmenttir; normalde karaciğer dokusunda tespit edilmez. Mikroskobik inceleme sırasında hepatik lobüllerin periportal bölgelerindeki hepatositlerde hemosiderin Perls reaksiyonu ile tespit edilir. Hemosiderinin hücre içi lokalizasyon bölgesi lizozomlardır. kaynaklanan tüm karaciğer hasarları artan içerik alınan demir yaygın isim yan güller.

10.2.1. İdiyopatik (kalıtsal) hemokromatoz

İdiyopatik hemokromatoz (siderofili, birincil hemokromatoz, kalıtsal hastalık demir birikimi), hastalığın eski isimleri bronz diyabet, pigmenter sirozdur.

İdiyopatik hemokromatoz, bağırsakta demirin yüksek emilimi ve hepatositlerde birincil birikimi olan kalıtsal bir metabolik bozukluk hastalığıdır. Hepatositlerde artan demir birikimi, fibrozise, ​​karaciğer yapısının bozulmasına ve siroza kadar yol açar. Diğer organlarda, özellikle endokrin bezlerde, kalpte, deride, mukozalarda ve pankreasta da demir birikimine bağlı morfolojik ve fonksiyonel değişiklikler bulunur.

Patogenezdeki ana bağlantı, görünüşe göre, demirin normal olarak gıdayla sağlandığı durumlarda bağırsaktaki emilimini düzenleyen enzim sistemlerindeki genetik bir bozukluktur.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde bulaşır. İç organlarda demir birikmesine yol açan konjenital bir enzim defekti olan idiyopatik hemokromatoz ile HLA doku uyumluluk antijenleri, özellikle A3, B14 ve Birleşik Krallık ve Avustralya'da ayrıca HLA-B7 arasında açık bir bağlantı kurulmuştur. Probandın iki HLA haplotipine sahip olması şunu gösteriyor: yüksek derece kardeşlerde risk var, ancak yavrularda değil. Akrabalardaki riski daha doğru belirlemek için serum ferritin düzeyini ve doku uyumluluk antijenlerini aynı anda incelemek önemlidir. Vücuttaki demir içeriğini kontrol eden gen

Nizm, 6.kromozomda bulunur. 6. kromozom çifti tarafından kontrol edilen HLA sisteminin bir dizi doku uyumluluk antijeninin genotipik çalışması, resesif kalıtım tipini tamamen doğruladı.

Sıklık. Birleşik Krallık ve İskandinav ülkelerinde, idiyopatik hemokromatoz çok nadiren, Orta Avrupa ülkelerinde ise çok daha sık görülür ve% 0,01-0,07 oranındadır. Amerika Birleşik Devletleri'nde görülme sıklığı genel popülasyonun %0,001 ila %0,1'i arasında değişmektedir.

Erkekler kadınlardan yaklaşık 10 kat daha sık hastalanır, genellikle 40-60 yaşları arasında, kadınlar - çoğu durumda menopozdan sonra,

Morfolojik değişiklikler. Deri ve iç organlar paslı kahverengi veya çikolata rengindedir. Karaciğer özellikle oldukça pigmentlidir. Işık optik muayenesi sırasında hepatositler, özellikle de perigurtal olanlar, hemosiderin ile doldurulur ve bu da olumlu tepki Demir için Psrls. Hemosiderin ayrıca yıldız şeklinde retiküloendotsliositlerde de tespit edilir, ancak hepatositlerden önemli ölçüde daha küçük miktarlarda bulunur.

Redoks enzimlerinin aktivitesi ağırlıklı olarak pigment içermeyen genç yenilenen hücrelerde tespit edilmiştir. Pigment yüklü hücrelerde aktiviteleri zayıftır veya yoktur (Şekil 30). Yavaş yavaş hepatositlerdeki pigment miktarı artar, nekrozu oluşur ve karaciğer dokusunda fibroz oluşur. Hemosiderin epitel hücrelerinde görülür Safra Yolları ve bağ dokusundaki tübüller.

Lifli tabakalar parankimi küçük parçalara ayırır, bazı yerlerde sahte lobüller görülür. İşlem sonucunda ağırlıklı olarak mikronodüler sirozun olduğu, makronodüler siroza dönüşebilen bir tablo gelişir. Karakteristik özellik Hemokromatozlu siroz, yalancı lobülleri çevreleyen geniş olgun bağ dokusu septasıdır.

Pankreas özellikle hemokromatozdan etkilenir. Önemli pigment birikimine ek olarak interstisyel inflamasyon ve fibrotik değişiklikler Langerhans adacıklarının atrofisi meydana gelir. Dalaktaki değişiklikler diğer siroz türlerinde tespit edilenlere benzer.

Dalak, miyokard, hipofiz bezi, adrenal bezlerde pigment birikimi görülür. tiroid bezi, paratiroid bezleri, yumurtalıklar, eklemlerin sinovyal dokusu, cilt. Ciltte cilt makrofajlarında, fibroblastlarda pigment tespit edilir ve melanin miktarı artar.

Klinik tablo. Hastalığın başlangıcı kademelidir; karakteristik semptomlar ancak 1-3 yıl sonra ortaya çıkar. İÇİNDE İlk aşama Birkaç yıldır erkeklerde şiddetli halsizlik, yorgunluk, kilo kaybı ve cinsel fonksiyonda azalma şikayetleri ön plandadır. Büyük eklemlerin kondrokalsinozu, ciltte kuruluk ve atrofik değişiklikler ve testis atrofisi nedeniyle sağ hipokondriyum ve eklemlerde ağrı sıklıkla görülür.

Hastalığın ileri evresinde hemokromatoz klasik üçlüyle kendini gösterir: cilt ve mukoza zarında pigmentasyon, karaciğer sirozu ve diyabet.

Deri ve mukozaların pigmentasyonu en yaygın olanlardan biridir ve erken belirtiler hemokromatoz; çeşitli yazarlara göre hastaların %52-94'ünde görülür. Pigmentasyonun şiddeti hastalığın süresine bağlıdır. Cildin bronz veya dumanlı rengi vücudun açık kısımlarında (yüz, boyun, eller), önceden pigmentli bölgelerde, koltuk altları, cinsel organlarda.

Hemokromatoz, bozulmuş demir metabolizması ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır ve bu elementin vücut dokularında aşırı birikmesine neden olur (norm 3-4 g olduğunda 20 g'dan fazla). İsim nozolojik form Bu hastalığın en karakteristik belirtisini yansıtır - ciltte ve iç organlarda yoğun lekelenme.

Hemokromatoz için tipik olan semptom kompleksi ilk olarak 19. yüzyılın ikinci yarısında tanımlandı.

İstatistiklere göre popülasyonda hemokromatoz olasılığı% 0,33'tür.

Eş anlamlılar: pigmenter siroz, bronz diyabet.

Karaciğer dokusunda aşırı demir birikmesi

Nedenleri ve risk faktörleri

Kalıtsal hemokromatozun nedeni, vücuttaki demir içeren pigmentlerin (C282Y ve H63D) metabolizmasının ana aşamalarından sorumlu genlerin mutasyonuyla ilişkili genetik olarak belirlenmiş bir yatkınlıktır.

Sekonder hemokromatoz, vücutta demir metabolizmasında yer alan enzim sistemlerinin kazanılmış başarısızlığının arka planında oluşur. Sekonder hemokromatoz gelişimine yol açan ana patolojiler:

• kronik viral hepatit C ve B;
• alkolsüz steatohepatit;
• karaciğer tümörleri;
• lösemi;
• pankreas kanallarının tıkanması;
• karaciğer sirozu;
• Talasemi.

Dokularda ve organlarda demir birikmesi, hepatik veya diyabetik koma, karaciğer ve kalp yetmezliği, genişlemiş yüzeysel damarlardan kanama gibi yaşamı tehdit eden durumların gelişmesine neden olabilir.

Hastalığın formları

Hemokromatozun ana formları birincil ve ikincildir ve birincil, monogenik bir hastalık değildir. Mutasyonun türüne bağlı olarak, aşağıdaki birincil (kalıtsal) hemokromatoz varyantları ayırt edilir:

• otozomal resesif;
• genç;
• otozomal dominant;
• Transferrin için tip 2 reseptöründeki bir mutasyonla ilişkilidir.

Hastalığın aşamaları

Hemokromatozis aşağıdaki aşamalara sahiptir:

1. Vücudu demirle aşırı yüklemeden.
2. Klinik semptomlar olmadan vücutta aşırı demir birikmesi ile.
3. Belirgin olarak klinik bulgular patoloji.

Belirtiler

Patolojik sürecin erken aşamaları, aşağıdaki genel klinik zehirlenme semptomlarının varlığı ile karakterize edilir:

• artan yorgunluk, ilerleyici zayıflık;
• iştah azalması;
• kilo kaybı;
• Cinsel fonksiyonun motivasyonsuz zayıflaması.

Hemokromatozun tipik semptom kompleksi ilk olarak 19. yüzyılın ikinci yarısında tanımlandı.

Doku ve organlarda aşırı demir birikmesi, erkeklerde eklemlerde ve sağ hipokondriyumda ağrıya, cilt atrofisine ve testis atrofisine neden olur.

Hemokromatozis semptomlarının klasik üçlüsü:

• cilt ve mukoza zarlarının bronz pigmentasyonu;
• diyabet;
• karaciğer sirozu.

Gençlerde hastalığın özellikleri

15 ila 30 yaş arasındaki gençlerde, karaciğer ve kalbin fonksiyonel aktivitesinin bozulmasıyla birlikte vücutta belirgin bir demir aşırı yüklenmesi ile karakterize edilen, hemokromatozun genç formu oluşur.

Teşhis

Tanı klinik kriterler hemokromatoz:

• diyabet;
• hipogonadizm;
• kardiyomiyopati;
• cilt pigmentasyonu.

Laboratuvar kriteri transferrin doygunluk katsayısının %45 veya daha yüksek olmasıdır.

En bilgilendirici, invaziv olmayan tanı yöntemi, karaciğerin manyetik rezonans görüntülemesidir; bu, hücresel yapılarında aşırı demir birikmesi nedeniyle sinyal seviyesinde bir azalmanın fark edilmesini mümkün kılar.

İstatistiklere göre popülasyonda hemokromatoz olasılığı% 0,33'tür.

Tedavi

Hemokromatozu tedavi etmenin ana patojenetik yöntemi kan almadır, bunun sonucunda fazla demir vücuttan atılır. Demir bağlayıcı ilaçların kullanımına dayanan demirin uzaklaştırılmasının farmakolojik yöntemleri de kullanılmaktadır.

Semptomatik tedavi, diyabetin belirtilerini ortadan kaldırmayı ve karaciğer ve kalbin fonksiyonel aktivitesini sürdürmeyi amaçlayan önlemlerden oluşur.

Olası komplikasyonlar ve sonuçlar

Aşırı demir konsantrasyonunun vücut üzerindeki belirgin toksik etkisine ek olarak, doku ve organlarda birikmesi, hepatik veya diyabetik koma, karaciğer ve kalp yetmezliği, genişlemiş yüzeysel damarlardan kanama gibi yaşamı tehdit eden durumların gelişmesine neden olabilir.

Tahmin etmek

Hemokromatoz – ciddi hastalık prognozu vücuttaki demir birikiminin derecesine ve bu duruma dahil olanların telafi edici yeteneklerine bağlıdır. patolojik süreç organlar ve sistemler. Zamanında başlatılan ve düzenli olarak yürütülen patojenik tedavi, yaşam beklentisini onlarca yıl artırabilir.

Önleme

Primer hemokromatoz kalıtsal olduğundan bunu önleyecek herhangi bir önlem yoktur. Numaraya önleyici tedbirler ikincil hemokromatoz şunları içerir:

• demir açısından zengin gıdaların tüketimini sınırlayan bir diyet uygulamak;
• demir bağlayıcı ilaçlar almak.

Makalenin konusuyla ilgili YouTube'dan video: