Vzroki za njihov razvoj so dedne človeške bolezni. Dedne bolezni pri ljudeh. Ali je mogoče preprečiti genetske bolezni?

Vsak gen Človeško telo nosi edinstvene informacije vsebovan v DNK. Genotip določenega posameznika zagotavlja tako njegovo edinstvenost zunanji znaki, in v veliki meri določa njeno zdravstveno stanje.

Medicinsko zanimanje za genetiko vztrajno narašča od druge polovice 20. stoletja. Razvoj tega področja znanosti odpira nove metode za preučevanje bolezni, vključno z redkimi, ki so veljale za neozdravljive. Do danes je bilo odkritih več tisoč bolezni, ki so popolnoma odvisne od genotipa osebe. Razmislimo o vzrokih teh bolezni, njihovi specifičnosti, o metodah diagnosticiranja in zdravljenja, ki jih uporablja sodobna medicina.

Vrste genetskih bolezni

Za genetske bolezni velja, da so dedne bolezni, ki nastanejo zaradi mutacij v genih. Pomembno je razumeti, da prirojene okvare, ki se pojavijo kot posledica intrauterinih okužb, jemanja prepovedanih zdravil med nosečnostjo in drugih zunanjih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na nosečnost, niso povezane z genetskimi boleznimi.

Človeške genetske bolezni so razdeljene na naslednje vrste:

Kromosomske aberacije (prerazporeditve)

Ta skupina vključuje patologije, povezane s spremembami v strukturni sestavi kromosomov. Te spremembe nastanejo zaradi preloma kromosomov, kar povzroči prerazporeditev, podvojitev ali izgubo genskega materiala v njih. Prav ta material mora zagotoviti shranjevanje, razmnoževanje in prenos dednih informacij.

Kromosomske preureditve vodijo do genetskega neravnovesja, kar negativno vpliva na normalen potek razvoja telesa. Aberacije se pojavljajo pri kromosomskih boleznih: sindrom cry-the-cat, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X kromosomu ali Y kromosomu itd.

Najpogostejša kromosomska nepravilnost na svetu je Downov sindrom. Ta patologija je posledica prisotnosti enega dodatnega kromosoma v človeškem genotipu, to je, da ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Ljudje z Downovim sindromom imajo 21. par (skupaj jih je 23) kromosomov v treh kopijah, tj. kot zahtevana dva. Redki so primeri, ko je ta genetska bolezen posledica translokacije 21. kromosoma ali mozaicizma. V veliki večini primerov sindrom ni dedna motnja (91 od 100).

Monogene bolezni

Ta skupina je precej heterogena glede klinične manifestacije bolezni, vendar je vsaka genetska bolezen tukaj posledica poškodbe DNK na genski ravni. Do danes je bilo odkritih in opisanih več kot 4000 monogenih bolezni. Sem spadajo bolezni z duševno zaostalostjo, dedne presnovne bolezni, izolirane oblike mikrocefalije, hidrocefalusa in številne druge bolezni. Nekatere bolezni so opazne že pri novorojenčkih, druge se pokažejo šele v puberteti ali ko oseba doseže 30–50 let.

Poligene bolezni

Te patologije je mogoče pojasniti ne le z genetsko nagnjenostjo, ampak v veliki meri tudi z zunanji dejavniki(slaba prehrana, slabo okolje itd.). Poligene bolezni imenujemo tudi multifaktorske. To je utemeljeno z dejstvom, da se pojavijo kot posledica delovanja številnih genov. Najpogostejše večfaktorske bolezni vključujejo: revmatoidni artritis, hipertenzija, ishemična bolezen srca, diabetes ciroza jeter, luskavica, shizofrenija itd.

Te bolezni predstavljajo približno 92% celotnega števila patologij, ki se prenašajo z dedovanjem. S starostjo se pojavnost bolezni povečuje. IN otroštvoštevilo bolnikov je najmanj 10%, pri starejših pa 25-30%.

Do danes je opisanih več tisoč genetskih bolezni, tukaj je le kratek seznam nekaterih izmed njih:

Nekatere genetske bolezni se lahko pojavijo dobesedno v vsaki generaciji. Praviloma se ne pojavijo pri otrocih, ampak s starostjo. Dejavniki tveganja (slabo okolje, stres, hormonsko neravnovesje, slaba prehrana) prispevajo k pojavu genetske napake. Takšne bolezni vključujejo sladkorno bolezen, luskavico, debelost, hipertenzijo, epilepsijo, shizofrenijo, Alzheimerjevo bolezen itd.

Diagnoza genskih patologij

Vse genetske bolezni se ne odkrijejo od prvega dne človekovega življenja, nekatere se pokažejo šele po nekaj letih. V zvezi s tem je zelo pomembno opraviti pravočasne raziskave za prisotnost genskih patologij. Takšno diagnozo je mogoče opraviti tako v fazi načrtovanja nosečnosti kot med nosečnostjo.

Obstaja več diagnostičnih metod:

Biokemična analiza

Omogoča prepoznavanje bolezni, povezanih z dednimi presnovnimi motnjami. Metoda vključuje analizo človeške krvi, kvalitativno in kvantitativno študijo drugih biološke tekočine telo;

Citogenetska metoda

Ugotavlja vzroke genetskih bolezni, ki so v motnjah v organizaciji celičnih kromosomov;

Molekularna citogenetska metoda

Izboljšana različica citogenetske metode, ki omogoča odkrivanje tudi mikrosprememb in najmanjših zlomov kromosomov;

Sindromološka metoda

Genetska bolezen ima lahko v mnogih primerih enake simptome, ki bodo sovpadali z manifestacijami drugih, nepatoloških bolezni. Metoda je, da s pomočjo genetske preiskave in posebne računalniški programi Iz celotnega spektra simptomov so izolirani le tisti, ki specifično kažejo na genetsko bolezen.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najbolj zanesljiv in natančen. Omogoča preučevanje človeške DNK in RNK ter odkrivanje celo manjših sprememb, tudi v nukleotidnem zaporedju. Uporablja se za diagnosticiranje monogenih bolezni in mutacij.

Ultrazvočni pregled (ultrazvok)

Za prepoznavanje bolezni ženskega reproduktivnega sistema se uporablja ultrazvok medeničnih organov. Ultrazvok se uporablja tudi za diagnosticiranje prirojenih patologij in nekaterih kromosomskih bolezni ploda.

Znano je, da je približno 60% spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti posledica dejstva, da je imel plod genetsko bolezen. Materino telo se tako znebi neživega zarodka. Podedovane genetske bolezni lahko povzročijo tudi neplodnost ali ponavljajoče se spontane splave. Pogosto mora ženska opraviti številne preiskave, ki nimajo dokončnega rezultata, dokler se ne posvetuje z genetikom.

Najboljša preventiva pred nastankom genetske bolezni pri plodu je genetski pregled staršev med načrtovanjem nosečnosti. Tudi če sta zdrava, lahko moški ali ženska v svojem genotipu nosita poškodovane dele genov. Univerzalni genetski test lahko odkrije več kot sto bolezni, ki temeljijo na genskih mutacijah. Če veste, da je vsaj eden od bodočih staršev nosilec bolezni, vam bo zdravnik pomagal izbrati ustrezno taktiko za pripravo na nosečnost in njeno obvladovanje. Dejstvo je, da lahko genske spremembe, ki spremljajo nosečnost, povzročijo nepopravljivo škodo plodu in celo ogrozijo življenje matere.

Med nosečnostjo ženske se včasih s pomočjo posebnih študij odkrijejo genetske bolezni ploda, ki lahko sprožijo vprašanje, ali je sploh vredno nadaljevati nosečnost. večina zgodnji datum diagnoza teh patologij – 9. teden. Ta diagnoza se izvaja z uporabo varnega, neinvazivnega DNK testa Panorama. Test je sestavljen iz odvzema krvi iz vene bodoče matere, z uporabo metode sekvenciranja, da se iz nje izolira genetski material ploda in ga prouči glede prisotnosti kromosomskih nepravilnosti. Študija lahko identificira nenormalnosti, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije spolnih kromosomov in številne druge anomalije.

Odrasla oseba lahko po opravljenih genetskih testih ugotovi svojo nagnjenost k genetskim boleznim. V tem primeru bo imel možnost uporabiti učinkovite preventivne ukrepe in preprečiti nastanek patološkega stanja z opazovanjem specialista.

Zdravljenje genetskih bolezni

Vsaka genetska bolezen predstavlja težave za medicino, še posebej, ker je nekatere od njih precej težko diagnosticirati. Ogromno bolezni se načeloma ne da pozdraviti: Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, cistična fibroza itd. Nekateri od njih resno skrajšajo pričakovano življenjsko dobo ljudi.

Glavne metode zdravljenja:

• Simptomatično

  Lajša simptome, ki povzročajo bolečino in nelagodje, preprečuje napredovanje bolezni, vendar ne odpravi njenega vzroka.

  genetik

  Kijev Julija Kirillovna

  Če imate:

  • pojavila so se vprašanja glede rezultatov prenatalne diagnostike;
  • slabi rezultati presejanja
  vam ponujamo naročite se na brezplačen posvet pri genetiku*

  *posvetovanje poteka za prebivalce katere koli regije Rusije prek interneta. Za prebivalce Moskve in Moskovske regije je možen osebni posvet (s seboj prinesite potni list in veljavno polico obveznega zdravstvenega zavarovanja)

9.1 Koncept, klasifikacija in značilnosti dedne patologije

Patologija je vsako odstopanje od normalnega poteka bioloških procesov - metabolizma, rasti, razvoja, razmnoževanja.

Dedna patologija je odstopanje od norme z ugotovljenim dejstvom dedovanja, to je prenosa iz generacije v generacijo. Treba je razlikovati med prirojeno patologijo - prisotno od rojstva posameznika - in dedno patologijo. Prirojena patologija je lahko posledica dejavnikov zunanje okolje– pomanjkanje hranil in kisika med intrauterinim razvojem, porodne poškodbe, okužbe in tako naprej. Ugotovitev, v skladu z zahtevami genetske analize (poglavje II), je dejstvo dedovanja nenormalne lastnosti edina podlaga za prepoznavanje dedne narave patologije.

Obstajata dve vrsti klasifikacije dedne patologije. Prvi (sprejet predvsem v domači literaturi) je klinični tip. Glede na to vrsto razvrstitve obstajajo štiri skupine bolezni:

I. skupina so pravzaprav dedne bolezni - kromosomske in genske bolezni (Edwardsov in Patau sindrom, fenilketonurija, cistična fibroza);

Skupina II - bolezni z izrazito dedno nagnjenostjo, v patogenezi katerih je manifestacija dednih dejavnikov določena z delovanjem posebnih zunanjih okoliščin ( arterijska hipertenzija, diabetes mellitus, protin);

Skupina III - bolezni, ki jih določajo predvsem okoljski dejavniki, vendar imajo v patogenezi določeno vlogo dedni dejavniki(glavkom, ateroskleroza, rak dojke);

Skupina IV - bolezni, s katerimi dednost na prvi pogled nima nič opraviti (zastrupitev s hrano, zlomi, opekline).

Opozoriti je treba, da pogosto uporabljeni koncepti "družinskih" in "občasnih" bolezni niso neposredno povezani z dednostjo. Družinske bolezni opazimo pri sorodnikih, lahko pa nastanejo tudi zaradi delovanja le-teh zunanji razlogi, na primer, narava prehrane. Sporadični primeri se pojavijo pri posameznih posameznikih, vendar so lahko tudi posledica redke kombinacije alelov ali de novo mutacije.

Drugi klasifikacijski sistem - genetski - je splošno sprejet v tuji literaturi in se v zadnjem času vse pogosteje uporablja v ruski literaturi. Po tem sistemu ločimo pet skupin:

Skupina I - genske bolezni, ki jih določajo mutacije v določenih genih. To so pretežno monogene lastnosti z avtosomno dominantnim, avtosomno recesivnim, spolno vezanim dominantnim, spolno vezanim recesivnim, holandričnim in mitohondrijskim načinom dedovanja (II. poglavje);

II. skupina – kromosomske bolezni, to je genomske in kromosomske mutacije (V. poglavje);

Skupina III - bolezni z dedno nagnjenostjo, v patogenezi katerih igrajo vlogo okoljski in dedni dejavniki, ki imajo monogensko ali poligensko vrsto dedovanja (kratkovidnost, morbidna debelost, razjeda na želodcu).

Skupina IV - genetske bolezni somatskih celic, pogosto povezane z malignimi novotvorbami (retinoblastom, Wilmsov tumor, nekatere oblike levkemije);

Skupina V - bolezni genetske nezdružljivosti med materjo in plodom, ki se razvijejo kot posledica imunske reakcije matere na fetalne antigene (nezdružljivost faktorja Rh in nekaterih drugih sistemov antigen-protitelesa eritrocitov).

Dedne bolezni se lahko začnejo kazati v v različnih starostih. Narava manifestacije (čas pojava prvih simptomov bolezni) je specifična različne oblike dedna patologija. Za dedne bolezni je praviloma značilen kronični (dolgotrajni) progresivni (z naraščajočo resnostjo simptomov) potek.

9.2 Kromosomske bolezni

V to skupino spadajo bolezni, ki jih povzročajo nepravilnosti v številu ali strukturi kromosomov. Približno 1 % novorojenčkov ima nenormalen kariotip, med mrtvorojenčki pa je pojavnost aberacij v številu ali strukturi kromosomov 20 %. Skupne značilnosti kromosomskih bolezni so: nizka porodna teža, zaostanek v razvoju, nizka rast, mikrocefalija, mikrognatija, motnje osteogeneze, nepravilen položaj oči. več natančen opis kromosomske bolezni so podane v poglavjih 5.8 in 5.9.

9.3 Genske bolezni

Genske bolezni so patološka stanja, ki jih povzročajo genske mutacije. Najpogosteje se ta koncept uporablja za monogenske bolezni.

Za to skupino je značilna heterogenost – iste bolezni lahko povzročijo mutacije v različnih genih. Splošna načela razvoj patologije na genski ravni je lahko:

Proizvodnja nenormalnega beljakovinskega izdelka;

Pomanjkanje normalnih beljakovin;

Nezadostna količina normalnih beljakovin;

Presežek običajnega beljakovinskega izdelka.

Glede na naravo motenj homeostaze (konstantnost notranjega okolja telesa) se razlikujejo naslednje skupine genskih bolezni:

1. Bolezni presnove aminokislin.

Največja skupina dednih presnovnih bolezni. Skoraj vsi se dedujejo avtosomno recesivno. Vzrok bolezni je pomanjkanje enega ali drugega encima, odgovornega za sintezo aminokislin.

Fenilketonurija- oslabljena pretvorba fenilalanina v tirozin zaradi močnega zmanjšanja aktivnosti fenilalanin hidroksilaze - avtosomno recesivna bolezen. Pojavi se pri starosti 2-4 mesecev, prvi znaki so letargija, krči, ekcemi, "mišji" vonj (vonj po ketonih). Postopoma razvijejo hude poškodbe možganov, ki vodijo do močan upad inteligenca do idiotizma. Če od prvih dni življenja popolnoma izključite (ali znatno omejite količino) fenilalanin iz prehrane bolnega otroka pred puberteto, se simptomi ne razvijejo. Bolezen je posledica mutacije v genu PAH, ki kodira fenilalanin 4-hidroksilazo. Gene PAH lokaliziran na HSA12q24.1. V različnih populacijah je bilo opisanih več deset mutacij tega gena. Obstajajo diagnostični sistemi na osnovi PCR, ki lahko odkrijejo heterozigotno nosilstvo. V zadnjem času so bili razviti novi pristopi k zdravljenju fenilketonurije - nadomestno zdravljenje fenilalanin liazo, rastlinski encim, ki katalizira razgradnjo fenilalanina v neškodljive metabolite, in gensko terapijo z vstavitvijo normalnega gena za fenilalanin hidroksilazo v genom.

Alkaptonurija– avtosomno recesivna motnja presnove tirozina in kopičenja homogentizinske kisline v telesnih tkivih (sklepni hrustanec, kite). Manifestacija se pojavi v otroštvu. Prvi simptom je zatemnitev urina. Pogosto se razvije urolitiaza bolezen in pielonefritis. Kopičenje razgradnih produktov homogentizinske kisline povzroči poškodbe sklepov (predvsem kolena in kolka). Opaženi so zatemnitev in povečana krhkost vezivnega tkiva. Značilno zatemnitev beločnice in ušesa. Mutacije v genu HGD Oksidaze homogentizinske kisline so vzrok za to bolezen. Ta gen vsebuje 14 eksonov in je lokaliziran v HSA3q21-23. Opisanih je približno 100 različnih mutacij missense, frameshift in splice site, ki so povezane s to boleznijo .

Okulokutani albinizem 1– odsotnost ali znatno pomanjkanje pigmenta v koži, laseh, šarenici in pigmentnih membranah očesa (slika IX, 1).

Slika IX, 1. Predstavnik negroidne rase je albino. Na podlagi gradiva s spletnega mesta http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

Bolezen z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Kaže se v različnih stopnjah depigmentacije kože, las, šarenice in pigmentnih membran očesa, zmanjšani ostrini vida, fotofobiji, nistagmusu in pogostih sončnih opeklinah. Različne missense, frameshift in nonsense mutacije v genu za tirozinazo ( TYR, HSA11q24) so ​​odgovorni za to bolezen.

2. Motnje presnove ogljikovih hidratov

galaktozemija- odsotnost ali znatno zmanjšanje aktivnosti encima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze in kopičenje galaktoze in njenih derivatov v krvi, ki imajo toksični učinek na centralni živčni sistem, jetra in očesno lečo. V prvih dneh in tednih življenja opazimo zlatenico, povečanje jeter, nistagmus, mišično hipotonijo in bruhanje. Sčasoma se razvije siva mrena ter zaostanek v telesnem in duševnem razvoju. Zanj je značilna intoleranca za mleko.

Bolezen ima avtosomno recesivni način dedovanja. Več oblik te bolezni povzročajo različni mutirani aleli gena GALT(galaktoza-1-fosfat uridil transferaza), lokalizirana v regiji HSA9p13. Missense mutacije zmanjšajo aktivnost encimov v različnih stopnjah, kar določa različne stopnje resnosti simptomov bolezni. Na primer, Durthejeva galaktozemija je skoraj asimptomatska, opažena je le nagnjenost k jetrnim motnjam.

Gierkejeva bolezen (glikogenoza tipa I, bolezen shranjevanja glikogena tipa I)– nezmožnost pretvorbe glukoza-6-fosfata v glukozo, kar vodi do motenj sinteze in razgradnje glikogena. Pride do shranjevanja glikogena, obratni proces pa ne. Hipoglikemija se razvije. Kopičenje odvečnega glikogena v jetrih in ledvicah vodi do jetrnih in odpoved ledvic. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Vzrok bolezni je mutacija gena G6PC, ki kodira encim glukoza-6-fosfatazo. Opisanih je štirinajst mutantnih alelov tega gena, ki so povezani z Gierkejevo boleznijo. Obstajajo molekularni genetski testi za ugotavljanje heterozigotnega nosilstva in prenatalno diagnozo te bolezni.

3. Motnje metabolizma lipidov

Niemann-Pickova bolezen tipa A in B- zmanjšana aktivnost encima lizosomske kisline sfingomielinaze, ki ga kodira gen SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Kršitev metabolizma lipidov vodi do kopičenja lipidov v jetrih, pljučih, vranici, živčna tkiva. Zanj je značilna degeneracija živčnih celic, motnje živčnega sistema, povišana raven holesterola in lipidov v krvi. Tip A je smrtonosen v zgodnjem otroštvu. Tip B je blažji; bolniki običajno preživijo do odrasle dobe. Različni tipi ki jih povzročajo različne mutacije v genu SMPD1.

Gaucherjeva bolezen (glikozilceramidna lipidoza)- kopičenje glukocerebrozidov v celicah živčnega in retikuloendotelijskega sistema, ki nastane zaradi pomanjkanja encima glukocerebrozidaze, ki ga kodira gen GBA(HSA1q21). Spada v skupino lizosomskih bolezni kopičenja. Nekatere oblike bolezni se kažejo v hudih poškodbah jeter, vranice, živčnega in kostnega tkiva.

4. Dedne bolezni presnove purinov in pirimidinov

Lesch-Nychenov sindrom – spolno vezana recesivna bolezen, pri kateri se močno poveča vsebnost sečne kisline v vseh telesnih tekočinah. Posledica tega je zaostanek v razvoju, zmerna duševna zaostalost, napadi agresivnega vedenja s samopoškodbami. Nezadostna encimska aktivnost hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze zaradi mutacij v genu HPRT1(HSAXq26-q27.2) je osnova te bolezni. Opisanih je bilo več mutacij v istem genu, kar je povzročilo protin(motena presnova purina in odlaganje spojin sečne kisline v tkivih).

5. Presnovne motnje vezivnega tkiva

Marfanov sindrom (pajkovi prsti, arahnodaktilija)- poškodbe vezivnega tkiva zaradi mutacije gena FBN1(HSA15q21.1), ki je odgovoren za sintezo fibrilina. Deduje se avtosomno dominantno. Klinični polimorfizem bolezni je razložen z velikim številom mutantnih alelov, od katerih se lahko vsak manifestira v heterozigotnem stanju. Za bolnike je značilna visoka postava, astenična postava (nesorazmerno dolgi udi), arahnodaktilija (dolgi tanki prsti), šibkost ligamentnega aparata, odstop mrežnice, subluksacija leče, prolaps mitralna zaklopka(Slika IX, 2).

Slika IX, 2. Marfanov sindrom. Na podlagi gradiva s spletnega mesta http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.

Mukopolisaharidoze- skupina bolezni vezivnega tkiva, povezanih z oslabljeno presnovo kislih glikozaminoglikanov (mukopolisaharidov), ki jih povzroča pomanjkanje nekaterih lizosomskih encimov. Te bolezni uvrščamo med lizosomske bolezni shranjevanja. Kažejo se v različnih okvarah kostnega in vezivnega tkiva. Mukopolisazaridoza tipa I (Hurlerjev sindrom) je avtosomno recesivna bolezen, ki je posledica pomanjkanja encima alfa-L-iduronidaze zaradi mutacij v genu IDUA (HSA4q16.3). To vodi do kopičenja beljakovinsko-ogljikovih hidratnih kompleksov in maščob v celicah telesa. Posledica tega je, da imajo bolniki nizko rast, znatno duševno zaostalost, povečana jetra in vranico, srčne napake, motnost roženice, deformacijo kosti in grobe poteze obraza (slika IX, 3).

Slika IX, 3. Hurlerjev sindrom. Na podlagi gradiva s spletnega mesta http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.

Mukopolisaharidoza tipa II(Hunterjev sindrom) je spolno vezana recesivna bolezen, ki jo povzroči okvara encima iduronat sulfotaze zaradi mutacije v genu IDS (HSAXq28). Akumulacijski snovi sta dermatan in heparan sulfat. Zanj so značilne grobe poteze obraza, skafocefalija, hrupno dihanje, nizek grob glas, pogoste akutne respiratorne virusne okužbe (slika IX, 4). ) . V starosti 3-4 let se pojavijo motnje koordinacije gibov - hoja postane okorna, otroci pogosto padejo pri hoji. Za bolnike je značilna čustvena labilnost in agresivnost. Opažajo se tudi progresivna izguba sluha, nodularne kožne lezije na hrbtu, osteoartritis in lezije roženice.

\

Slika IX, 4. Hunterjev sindrom. Na podlagi gradiva s spletnega mesta http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.

Mukopolisaharidoza tipa III (Sanfilippov sindrom, Sanfilipova bolezen) - bolezen, ki jo povzroča kopičenje heparan sulfata. Zanjo je značilna genetska heterogenost - obstajajo 4 vrste te bolezni, ki jih povzročajo mutacije v 4 različnih genih, ki kodirajo encime, ki sodelujejo pri presnovi nakopičenih snovi. Prvi simptomi bolezni v obliki motenj spanja se pojavijo pri otrocih, starejših od 3 let. Postopoma se razvije apatija, pride do zaostanka v psihomotoričnem razvoju, motnje govora, poteze obraza postanejo grobe. Sčasoma otroci nehajo prepoznavati druge. Za bolnike so značilni zaostanek v rasti, kontrakture sklepov, hipertrihoza in zmerna hepatosplenomegalija. V nasprotju s Hurlerjevim in Hunterjevim sindromom pri Sanfilippovi bolezni prevladuje duševna zaostalost ter lezije roženice in srca. žilni sistem manjkajo.

Slika IX, 5. Sanfilippov sindrom. Na podlagi gradiva s spletnega mesta http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.

Fibrodisplazija (osificirajoči miozitis, paraosalna heterotopna osifikacija, Munheimerjeva bolezen)- bolezen vezivnega tkiva, povezana z njegovo progresivno okostenelostjo zaradi mutacije v genu ACVR1(HSA2q23-q24), ki kodira receptor za aktivin A. Tip dedovanja je avtosomno dominanten. Bolezen se kaže s prirojenimi razvojnimi napakami - predvsem zvitimi nožnimi palci in motnjami v vratne hrbtenice hrbtenice v višini vretenc c2 - c7. Bolezen je progresivna po naravi, kar vodi do znatnih okvar funkcionalnega stanja mišično-skeletnega sistema, hude invalidnosti bolnikov in smrti, predvsem v otroštvu in mladosti (slika IX, 6). Bolezen se imenuje tudi "bolezen drugega okostja", saj tam, kjer bi morali v telesu potekati normalni protivnetni procesi, se začne rast kosti.

Slika IX, 6. Fibrodisplazija. Na podlagi gradiva s spletnega mesta http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.

6. Motnje cirkulacije beljakovin

Hemoglobinopatije- dedne motnje sinteze hemoglobina. Obstajata dve skupini hemoglobinopatij. Za prvo je značilna sprememba primarne strukture globinskega proteina, ki jo lahko spremljajo motnje v njegovi stabilnosti in delovanju (npr. anemija srpastih celic). Pri hemoglobinopatijah druge skupine ostane struktura hemoglobina normalna, zmanjša se le stopnja sinteze globinskih verig (npr. β -talasemija).

7. Presnovne motnje v rdečih krvničkah

Dedna sferocitoza- prirojeno pomanjkanje lipidov membrane eritrocitov. Za bolezen je značilna avtosomno dominantna ali avtosomno recesivna vrsta dedovanja, odvisno od genske mutacije. SPTA1(HSA1q21), ki kodira eritrocitni α-1 spektrin. Anomalija tega proteina povzroči povečanje koncentracije natrijevih ionov v eritrocitu in prodiranje odvečne vode vanj zaradi povečanega osmotski tlak. Posledično nastanejo sferične rdeče krvne celice - sferociti, ki za razliko od bikonkavnih normalnih rdečih krvnih celic nimajo sposobnosti spreminjanja oblike v ozkih območjih krvnega pretoka, na primer pri prehodu v sinuse vranice. To povzroči upočasnitev gibanja eritrocitov v sinusih vranice in odstop dela eritrocitne membrane s tvorbo mikrosferocitov. Uničene rdeče krvne celice absorbirajo makrofagi vranice. Hemoliza rdečih krvnih celic povzroči hiperplazijo celic pulpe in povečanje vranice. Eden od glavnih klinični simptomi je zlatenica. Glavni simptomi dedne sferocitoze so povečana vranica (običajno štrli izpod hipohondrija za 2-3 cm) in zlatenica. Včasih se pojavijo znaki zapoznelega razvoja, motnje obraznega okostja, stolpna lobanja, sedlast nos, visoko nebo, kršitev položaja zob in ozke očesne votline.

8. Dedne bolezni presnove kovin

Konovalov-Wilsonova bolezen (hepatocerebralna distrofija)– avtosomno recesivna motnja presnove bakra, ki povzroči hude poškodbe centralnega živčnega sistema in notranji organi. Bolezen je posledica nizke ali nenormalne sinteze ceruloplazmina (transportnega proteina bakra) zaradi nezadostne encimske aktivnosti ATPaze, ki prenaša baker. Mutacije (opisanih jih je približno 200) v genu ATP7B(HSA13q14-q21) povzročijo spremembe v β-polipeptidu tega encima, ki je genetska osnova te patologije. Glavno vlogo v patogenezi igra motnja metabolizma bakra, njegovo kopičenje v živčnem, ledvičnem, jetrnem tkivu in roženici, kar ima za posledico toksično poškodbo teh organov z bakrom. V jetrih se oblikuje velika nodularna ali mešana ciroza. V ledvicah so prizadeti predvsem proksimalni tubuli. V možganih so najbolj prizadeti bazalni gangliji, zobato jedro malih možganov in substantia nigra.

9. Malabsorpcija v prebavnem traktu

Cistična fibroza (cistična fibroza) - avtosomno recesivna bolezen, za katero so značilne poškodbe eksokrinih žlez, huda disfunkcija dihalnega sistema in prebavil. Vzrok so genske mutacije CFTR(HSA7q31.2), ki kodira transmembranski regulator cistične fibroze. Za bolezen so značilne poškodbe eksokrinih žlez, huda disfunkcija dihalnega sistema in prebavil.

Laktozna intoleranca (hipolaktazija) – avtosomno recesivno patološko stanje slaba absorpcija laktoze (mlečnega sladkorja), katere genetska osnova so mutacije v regulatornih in kodirnih regijah gena LCT(HSA2q21), ki kodira laktazo. Ta encim se izraža predvsem v ciliiranih celicah črevesja in je odgovoren za razgradnjo laktoze v galaktozo in glukozo. Glavni simptomi pomanjkanja laktaze so napenjanje, bolečine v trebuhu, driska in bruhanje. Pri otrocih se pomanjkanje laktaze lahko kaže kot kronično zaprtje, nemir in jok po jedi. V različnih človeških populacijah se frekvence mutantnih alelov razlikujejo od 1 do 100 %.

10. Hormonske motnje

Testikularna feminizacija (Morrisov sindrom) – spolno vezana recesivna bolezen, ko moški kariotip (46, XY) kaže ženski fenotip. Izraznost je različna. Pri nepopolni feminizaciji se spolne žleze razvijejo po moškem tipu, vendar nekatere spolne značilnosti ustrezajo ženska z različnimi stopnjami resnosti - hipertrofiran klitoris, nepopolno zaprtje skrotalnega šiva, skrotalne velike sramne ustnice, skrajšana vagina (slika IX, 7). Pri popolni feminizaciji je glavni simptom izostanek menstruacije in spolna poraščenost z dobro razvitimi mlečnimi žlezami in ženskim fenotipom. Vzrok bolezni so različne mutacije v genu AR(HSAXq11-q12), ki kodira androgeni receptor.

Slika IX, 7. Pogled zunanjih genitalij med nepopolno feminizacijo testisov. Na podlagi gradiva s spletnega mesta http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.

Androgenitalni sindrom (ženski psevdohermafroditizem) – endokrina motnja z avtosomno recesivno vrsto dedovanja, pri kateri ima bolnik moške zunanje spolne organe in žensko hormonsko strukturo. Pacientke imajo povečan klitoris, ki postane podoben moškemu penisu z eno urogenitalno odprtino, ni zunanjega vhoda v nožnico, manjkajo male sramne ustnice, velike sramne ustnice pa izgledajo kot »prerezana« mošnja. V tem primeru imajo notranji spolni organi lahko normalen videz. Genska osnova bolezni so genske mutacije CYP21(HSA6q21.3), ki kodira encim 21-hidroksilazo skupine citokroma P450, ki sodeluje pri sintezi hormonov aldosterona in kortizola.

9.4 Molekularni markerji pri preučevanju dedne patologije

Velik del dednih bolezni in bolezni z dedno nagnjenostjo ni monogenske narave. Lahko jih razvrstimo med kvantitativne lastnosti, torej tiste, ki imajo stalen razpon variabilnosti in jih je mogoče izmeriti - na primer višina, teža, dolžina okončin. Aleli velikega števila genov prispevajo k manifestaciji takšnih lastnosti, zato se imenujejo poligeni. Izsledite njihovo dedovanje in identificirajte gene, pri katerih so vključeni aleli patološki procesi, je mogoče z uporabo genetskih markerjev. Identifikacija vezanega dedovanja (povezave) fenotipskih lastnosti z genetskimi označevalci omogoča iskanje regij kromosomov, ki odločilno vplivajo na proučevane procese (pozicijsko kloniranje) in pridobitev zanesljivih sistemov za molekularno diagnostiko (molekularno označevanje). Trenutno so najpogostejši markerji v človeški genetiki mikrosatelitni lokusi (slika IX, 8; razdelek 8.1) in mononukleotidna polimorfna mesta – SNP (slika IX, 9), katerih glavne značilnosti so prikazane v tabeli IX, 1.

Analiza izražanja genov (vseh ali skupine) na biočipih v tkivih, povezanih z določeno dedno boleznijo, v normalnih in patoloških pogojih pogosto omogoča identifikacijo genov kandidatov za preučevano bolezen. Kromosomsko lokalizacijo zaporedij DNA, ki vplivajo na kvantitativno lastnost (QTL), je mogoče določiti na podlagi sodedovanja z več tesno razporejenimi markerji. Če je mogoče najti označevalce, ki omejujejo QTL na obeh straneh, potem je mogoče na podlagi podatkov o genomski sekvenci (oddelka 7.7 in 8.4) sestaviti seznam genov, ki so pozicijski kandidati za QTL preučevane bolezni. S kombinacijo analize izražanja in študij povezav bolezni z molekularnimi označevalci je mogoče identificirati najverjetnejše gene kandidate – tiste, ki bodo prikazani na obeh seznamih.

Stopnja dovzetnosti za določena zdravila in učinkovitost njihove uporabe sta zelo različni. Za isto bolezen se pogosto s poskusi in napakami izbere zdravilo, primerno za določenega posameznika. Poleg izgube časa ta pristop včasih povzroči nepopravljivo škodo zdravju. Trenutno za veliko število zdravila Razviti so bili markerski sistemi, ki temeljijo na SNP in omogočajo vnaprejšnjo (pred izkušnjo) napoved odziva posameznega organizma na določeno kemično snov. Povezave posameznih alelnih variant DNA markerjev z značilnostmi biokemičnih reakcij so osnova individualne terapije (Slika IX, 10).

Slika IX, 8. V mikrosatelitnih lokusih je enota variacije skupina nukleotidov.

Slika IX, 9. Na mononukleotidnih polimorfnih mestih (SNP) je enota variacije en sam nukleotid.

Preglednica IX, 1. Primerjava glavnih značilnosti SNP in mikrosatelitov.

Slika IX, 10. Princip izbire individualne terapije na podlagi polimorfizma mononukleotidnih ponovitev - SNP.

Kontrolna vprašanja in naloge za poglavje IX

1. V katero skupino dednih bolezni lahko uvrstimo cistično fibrozo?

2. Ali je lahko heterozigot za gensko mutacijo SPTA1 biti dedna sferocitoza?

3. Katero dedno bolezen povzroča kopičenje heparan sulfata?

4. Zakaj obstajajo štirje možni aleli SNP?

Dodatno branje za poglavje IX

N.P. Bočkov. Klinična genetika // M.: Geotar-Med. 2002. – 457 S.

Dedne bolezni so bolezni, ki jih povzročajo kromosomske in genske mutacije. Veda, ki proučuje pojave dednosti in variabilnosti v človeških populacijah, je genetika. Pogosto se verjame, da sta izraza "dedna bolezen" in "prirojena bolezen" sinonima. Vendar pa za razliko od prirojenih bolezni, ki se pojavijo ob rojstvu otroka, so dedne bolezni že posledica dednih in eksogenih dejavnikov.

Problemi dednosti zanimajo ljudi že več stoletij. Na primer, bolezen, kot je hemofilija, je znana že dolgo. V zvezi s tem so bile poroke med krvnimi sorodniki prepovedane. Mnogi znanstveniki so predstavili svoje hipoteze o pojavu dednih patologij. Njihove domneve niso vedno temeljile na znanstvenih opazovanjih. Šele v 20. stoletju so z razvojem genetike prišli do znanstvenih dokazov.

Napredek na področju medicine je povzročil relativno povečanje deleža genetsko pogojenih patologij. Do danes je bilo identificiranih več kot 3500 dednih bolezni ljudi. Približno 5 % otrok se rodi z genetskimi ali prirojenimi boleznimi.

Z genetskega vidika lahko vse bolezni, v razvoju katerih so dedni in okoljski dejavniki, razdelimo v 3 skupine:

1. Dedne bolezni s fenotipsko mutacijo, ki so skoraj neodvisne od okolja. To so praviloma genetske in kromosomske dedne bolezni, kot so hemofilija, Downova bolezen, fenilketonurija in druge.
2. Bolezni z dedno nagnjenostjo, katerih manifestacija zahteva vpliv zunanjega okolja. Med temi boleznimi so diabetes mellitus, protin, ateroskleroza, peptični ulkus, luskavica, hipertenzija itd.
3. Bolezni, pri katerih dednost ne igra vloge. Sem spadajo poškodbe, opekline in kakršne koli nalezljive bolezni.

Bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi kromosomov, imenujemo kromosomske bolezni. Bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi DNK, imenujemo genske bolezni. Klinična diagnoza dednih bolezni temelji na kliničnem, genealoškem in parakliničnem pregledu.

Treba je opozoriti, da so do nedavnega skoraj vse dedne bolezni veljale za neozdravljive. Vendar se je danes vse spremenilo. Z diagnosticiranjem bolezni v zgodnjih fazah lahko ljudem olajšam trpljenje, včasih pa se bolezni celo znebim. Zahvaljujoč genetiki danes obstaja veliko hitrih diagnostičnih metod, npr. biokemijske preiskave, imunološka metoda. Dober primer je možnost sodobna medicina boj proti otroški paralizi.

Znanstveniki pravijo, da so videz, zdravstveno stanje in druge individualne značilnosti osebe odvisni od dveh glavnih dejavnikov: genetike in vpliva okolju. Še več, genetika predstavlja 70 %.

Večina bolezni je tako ali drugače povezanih z dednostjo: včasih genetika poveča tveganje za nastanek določene bolezni, obstajajo pa tudi številne bolezni, ki so neposredno povezane z okvaro genetskega aparata.

Vendar pa ni vse izgubljeno: vsak od nas ima možnost vplivati ​​na svojo usodo, saj je 30% zdravja odvisno od življenjskega sloga, prehrane, telesne dejavnosti in prizadevanj zdravnikov.

Značilnosti bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem

Prirojene in dedne bolezni niso ista stvar, čeprav se obe začneta od rojstva otroka.

Prirojene bolezni nastanejo kot posledica prekinitve nosečnosti, vpliva alkohola, nikotina, nekaterih zdravil in bolezni (virusni hepatitis,). Vendar je bil plod sprva zdrav.

Bolezni z dedno nagnjenostjo otroku ne pustijo niti duhovite možnosti. V tem primeru pride do okvare veliko prej - na stopnji prenosa genskega materiala od staršev do otrok.

Druga značilnost dednih bolezni je nezmožnost popolne ozdravitve. Z jemanjem antibiotikov lahko pozdravimo pljučnico in vneto grlo, odstranimo vnet slepič ali žolčnik. Toda genskega materiala še ni mogoče popraviti. Znanstveniki poskušajo popraviti genski material, vendar so še daleč od uvedbe svojih ugotovitev v širšo prakso.

Edini možen način Zdravljenje dednih bolezni je terapija, namenjena odpravljanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja. V nekaterih primerih je preprečevanje poslabšanj z zdravili učinkovito, vendar je napoved še vedno razočarajoča. Dedne bolezni so žal še vedno neozdravljive.

Kratkovidnost je najpogostejša dedna bolezen.

5 najbolj priljubljenih dednih bolezni

Kratkovidnost

To je morda ena najpogostejših bolezni, ki je neposredno podedovana. seveda, nepravilna drža branje, pogosto gledanje televizije, večurno dnevno sedenje pred zaslonom prenosnega računalnika in pomanjkanje zadostne količine vitamina A v prehrani prav tako igrajo vlogo pri poslabšanju vida.

Bodo pa v istem šolskem razredu otroci, ki se obnašajo enako – medtem ko eden že nosi očala, drugi pa jasno vidi. Glavni vzrok kratkovidnosti je družinska anamneza.
Vzrok bolezni je značilnost mišic, ki pomagajo raztegniti zrklo. Posledično se slika osredotoči ne na mrežnico, ampak bližje, in oseba vidi zamegljeno.

Če sta mati ali oče trpela za kratkovidnostjo, je verjetnost prenosa na otroka 30-40%, če pa oba - potem 70%. Bolezen se najpogosteje manifestira v obdobju aktivne rasti - v adolescenci, vendar lahko zboli tudi mlajši šolar.

To je klasična dedna bolezen. Poznamo več podtipov hemofilije, pri katerih razpad vodi do motenj v nastajanju posameznih faktorjev strjevanja krvi. Tudi resnost je različna. Obstajajo tri vrste bolezni: hemofilija A, B in C.

Mutacija, ki povzroča hemofilijo, je povezana s kromosomom X. Ženske imajo dva kromosoma X, tako da, če ima ena od njih to anomalijo, potem ženska ni bolna, ampak preprosto postane nosilec. Zgodovina vsebuje le 60 primerov, ko je patologija prizadela dva kromosoma hkrati in ženska je zbolela.

Skoraj vsi bolniki s hemofilijo so fantje, saj imajo en kromosom X. Eden najbolj znanih hemofilikov je bil mladi carjevič Aleksej Nikolajevič. Na dan usmrtitve pri 14 letih je bil deček v izjemno resnem stanju.

Trombofilija

Trombofilija je patološko stanje, pri katerem se poveča strjevanje krvi. Obstaja veliko vrst trombofilije, pri katerih pride do mutacij v posameznih delih koagulacijskega sistema (na primer pomanjkanje antitrombina, proteina C in S ter antifosfolipidni sindrom).

Mnogi ljudje mislijo, da je to stanje redko in da jih ne bo prizadelo. In vendar je trombofilija tista, ki pri mlajših od 40 let pogosto vodi do ishemičnih srčnih infarktov, kapi, pljučne embolije in žilne tromboze.

Trombofilijo pogosto odkrijejo med pregledom zaradi ponavljajočih se spontanih splavov in neuspeha nosečnosti pri ženskah. Na žalost obstaja velika verjetnost, da bodo otroci bolnikov podedovali to stanje.

Ta bolezen se pojavi pri enem od 2500 novorojenčkov, kar ni tako redko. Cistična fibroza se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da mora otrok, da se rodi bolan otrok, prejeti napačen gen od matere in očeta hkrati.

Med 2 in 5 % ljudi po vsem svetu je nosilcev cistične fibroze in o njej nimajo pojma. Če srečajo nekoga, kot je on, lahko s 25% verjetnostjo rodijo bolnega otroka.
Cistična fibroza je povezana z zmanjšanjem izločanja vseh žlez v telesu. Posledično so dihala in prebavni sistem. Še posebej se izločki ne sproščajo iz lumna bronhijev med bolezni dihal, trebušna slinavka pa ne proizvaja encimov za prebavo hrane.

Zdravljenje je sestavljeno le iz nadomestnega zdravljenja, napoved pa ostaja neugodna. V Evropi takšni ljudje živijo do 40 let, v Rusiji - do največ 28 let.

Mišična distrofija

Ta grozna bolezen vključuje več podvrst (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Bistvo bolezni je progresivna mišična oslabelost, ki postopoma vodi v popolno nepremičnost osebe.

Glede na to, da se bolezen prenaša z recesivnim genom, se otrok z mišično distrofijo lahko rodi navidezno zdravim staršem, dovolj je, da je verjetnost prenašalstva pri starših 25 %.

Prve znake Duchennove miopatije zdravniki praviloma odkrijejo pri starosti 6 mesecev. Včasih so celo "odpisani" kot zaplet cepljenja proti DTP, kar je v bistvu napačno, saj je bolezen dedna. Erb-Rothova mladinska forma debitira pri 14-16 letih.

Zdravljenje mišične distrofije je simptomatsko in je usmerjeno le v izboljšanje kakovosti in čim večje podaljšanje življenja.

Znanstveniki še ne znajo ozdraviti genetskih bolezni, a takšni poskusi potekajo po vsem svetu.

Ali je mogoče preprečiti genetske bolezni?

Trenutno je nemogoče preprečiti pojav dednih bolezni. Vendar pa se lahko testirate na najpogostejše vrste mutacij in ugotovite verjetnost, da imate otroka s patologijo pri določenem paru.

Potem je veliko odvisno od vedenja staršev. Spremembe življenjskega sloga seveda ne bodo vplivale na genetski material, vendar v nekaterih primerih zmanjšajo tveganje za hude manifestacije bolezni.
Zato se ne smete bati genetskih testov: prej ko bo diagnoza postavljena, lažje bo otroku pomagati.

Če ne veste, na kateri laboratorij se obrniti, vam bo medicinska pomočnica Medical Note izbrala brezplačen laboratorij, ki lahko po ugodni ceni opravi genetski test za prirojene bolezni.

Žitikhina Marina

Ta članek opisuje vzroke in ukrepe za preprečevanje dednih bolezni v vasi Sosnovo-Ozerskoye.

Prenesi:

Predogled:

Ministrstvo za izobraževanje in znanost Republike Belorusije

Občina Eravninski okrožje

MBOU "Sosnovo-Ozerska srednja šola št. 2"

Regijska znanstveno-praktična konferenca "Korak v prihodnost"

Oddelek: biologija

Vzroki in preprečevanje dednih bolezni

študent 9. razreda, MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Srednja šola št. 2"

Nadzornik: Cyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Učitelj biologije MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Srednja šola št. 2"

2017

1. Uvod ________________________________________________2
2. Glavni del

1. Razvrstitev dednih bolezni_________________________________________________3-8
2. Dejavniki tveganja za dedne bolezni_____________8-9
3. Preventivni ukrepi _________________________________9-10
4. Načrtovanje družine kot način preprečevanja dednih bolezni_________________________________________________10-11
5. Razmere glede dednih bolezni v vasi Sosnovo-Ozerskoye. Rezultati ankete ___________________________________11-12

1. Zaključek_________________________________________________12-13
2. Uporabljena literatura_________________________________14

1. Uvod

Pri pouku biologije sem se z zanimanjem učila osnov genetskega znanja, osvajala veščine reševanja problemov, analize in napovedovanja. Zanimala me je predvsem človeška genetika: dedne bolezni, vzroki za njihov nastanek, možnosti preprečevanja in zdravljenja.

Beseda "dedovanje" ustvarja iluzijo, da se vse bolezni, ki jih proučuje genetika, prenašajo s staršev na otroke, kot iz rok v roke: za čimer so zboleli dedki, bodo zboleli očetje, nato pa vnuki. Vprašal sem se: "Se to res dogaja?"

Genetika je v osnovi znanost o dednosti. Ukvarja se s pojavi dednosti, ki so jih razlagali Mendel in njegovi najbližji sledilci.

Ustreznost. Zelo pomemben problem je preučevanje zakonitosti dedovanja bolezni in raznih okvar pri ljudeh. V nekaterih primerih osnovno poznavanje genetike ljudem pomaga ugotoviti, ali gre za podedovane okvare. Poznavanje osnov genetike daje ljudem, ki trpijo za boleznimi, ki niso podedovane, zaupanje, da njihovi otroci ne bodo doživeli podobnega trpljenja.

V tem delu je določeno tarča – raziskovanje vzrokov dednih bolezni. In tudi njihovo preprečevanje. Glede na to ta problemširoko raziskan v moderna znanost in zadeva številna vprašanja, se postavljajo naslednja naloge:

• preučevanje klasifikacije in vzrokov dednih bolezni;
• se seznanijo z dejavniki tveganja in ukrepi za preprečevanje dednih bolezni človeka;
• ugotavljanje vrednosti genetskih raziskav za preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni.;
• izvedli anketo med sošolci.

1. Glavni del

1. Razvrstitev dednih bolezni

V današnjem času se veliko pozornosti namenja človeški genetiki, kar je predvsem posledica razvoja naših civilizacij, s tem, da se posledično v okolju, ki človeka obkroža, pojavljajo številni dejavniki, ki negativno vplivajo na njegovo dednost, npr. zaradi česar lahko pride do mutacij, to je sprememb genetske informacije celice.

Znanost še vedno ne pozna vseh dednih bolezni, ki se pojavljajo pri ljudeh. Očitno lahko njihovo število doseže 40 tisoč, vendar so znanstveniki odkrili le 1/6 tega števila. Očitno je to posledica dejstva, da je veliko primerov genetske patologije neškodljivih in jih je mogoče uspešno zdraviti, zato jih zdravniki smatrajo za nededne. Vedeti morate, da so hude in hude dedne bolezni razmeroma redke, običajno je razmerje naslednje: 1 bolan na 10 tisoč ljudi ali več. To pomeni, da ni treba vnaprej delati panike zaradi neutemeljenih sumov: narava skrbno varuje genetsko zdravje človeštva.

Človeške dedne bolezni lahko razvrstimo na naslednji način:

1. Genetske bolezni.Nastanejo kot posledica poškodbe DNK na genski ravni. Te bolezni vključujejo Niemann-Pickovo bolezen in fenilketonurijo.
2. Kromosomske bolezni . Bolezni, povezane z nenormalnostjo števila kromosomov ali kršitvijo njihove strukture. Primeri kromosomskih motenj so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom in Patauov sindrom.
3. Bolezni z dedno nagnjenostjo (hipertenzija , diabetes mellitus, revmatizem, shizofrenija, koronarna srčna bolezen).

Kompleksnost in raznolikost presnovnih procesov, število encimov in nepopolnost znanstvenih podatkov o njihovih funkcijah v človeškem telesu še vedno ne omogočajo oblikovanja celostne klasifikacije dednih bolezni.

Najprej se morate naučiti razlikovati bolezni, ki so opredeljene kot prirojene, od pravih dednih bolezni. Prirojena je bolezen, ki jo ima oseba od rojstva. Komaj rojen majhen človek kdor nima sreče z zdravjem, kako naj mu zdravniki postavijo diagnozo prirojene bolezni, razen če jih nič ne zavede.

Drugače je pri dednih boleznih. Nekateri od njih so resnično prirojeni, tj. spremlja človeka od trenutka njegovega prvega diha. So pa tudi takšni, ki se pojavijo šele nekaj let po rojstvu. Vsi dobro poznamo Alzheimerjevo bolezen, ki vodi v senilno norost in je strašna grožnja za starejše ljudi. Alzheimerjeva bolezen se pojavi le pri zelo starih in celo starejših ljudeh, pri mladih pa je nikoli ne opazimo. Medtem je to dedna bolezen. Okvarjeni gen je v človeku prisoten od trenutka rojstva, vendar se zdi, da desetletja miruje.

Vse dedne bolezni niso prirojene in niso vse prirojene bolezni dedne. Obstaja veliko patologij, ki jih človek trpi od samega rojstva, vendar jih starši niso prenesli nanj.

Genske bolezni

Genska motnja se pojavi, ko ima oseba škodljivo mutacijo na genski ravni.

To pomeni, da je majhen del molekule DNK, ki kodira neko snov ali kontrolo, podvržen neželenim spremembam.

nekakšen biokemični proces. Znano je, da se genske bolezni zlahka prenašajo iz roda v rod, in to točno po klasični mendelski shemi.

Izvajajo se ne glede na to, ali so okoljske razmere ugodne za ohranjanje zdravja ali ne. Šele ko se odkrije okvarjeni gen, je mogoče določiti, kakšen način življenja voditi, da se počutimo močne in zdrave ter se uspešno upiramo bolezni. V nekaterih primerih so genetske okvare zelo močne in močno zmanjšajo možnosti osebe za ozdravitev.

Klinične manifestacije genetskih bolezni so raznolike, za vse ali vsaj za večino niso našli skupnih simptomov, razen tistih značilnosti, ki zaznamujejo vse dedne bolezni.

Znano je, da lahko za en gen število mutacij doseže do 1000. Toda to število je največ, kar je zmožno nekaj genov. Zato je bolje vzeti povprečno vrednost 200 sprememb na 1 gen. Jasno je, da mora biti število bolezni veliko manjše od števila mutacij. Poleg tega imajo celice učinkovit zaščitni mehanizem, ki odpravlja genetske okvare.

Sprva so zdravniki verjeli, da vsaka mutacija enega gena vodi do samo ene bolezni, potem pa se je izkazalo, da to ni pravilno. Nekatere mutacije istega gena lahko vodijo do razne bolezni, še posebej, če so lokalizirani v različnih delih gena. Včasih mutacije prizadenejo le del celic. To pomeni, da imajo nekatere človeške celice zdravo obliko gena, druge pa okvarjeno. Če je mutacija šibka, je večina ljudi ne bo pokazala. Če je mutacija močna, se bo bolezen razvila, vendar bo blaga. Takšne "oslabljene" oblike bolezni imenujemo mozaične, predstavljajo 10% genskih bolezni.

Številne bolezni s to vrsto dedovanja vplivajo na reproduktivne sposobnosti. Te bolezni so nevarne, ker so zapletene zaradi mutacij v naslednjih generacijah. Šibke mutacije se dedujejo približno enako kot močne, vendar se ne pojavijo pri vseh potomcih.

Kromosomske bolezni

Kromosomske bolezni so kljub razmeroma redkemu pojavljanju zelo številne. Do danes je bilo identificiranih 1000 vrst kromosomske patologije, od katerih je bilo 100 oblik dovolj podrobno opisanih in so v medicini prejele status sindromov.

Uravnotežen nabor genov vodi do odstopanj v razvoju organizma. Pogosto ta učinek povzroči intrauterino smrt zarodka (ali ploda).

Pri številnih kromosomskih boleznih obstaja jasna povezava med odstopanji od normalnega razvoja in stopnjo kromosomskega neravnovesja. Bolj ko je anomalija prizadeta kromosomskega materiala, prej je mogoče opaziti znake bolezni in hujše se kažejo motnje v telesnem in duševnem razvoju.

Bolezni z dedno nagnjenostjo

Od genetskih bolezni se razlikujejo po tem, da za svojo manifestacijo zahtevajo delovanje okoljskih dejavnikov in predstavljajo najobsežnejšo skupino dednih patologij ter so zelo raznolike. Vse to je posledica vpletenosti številnih genov (poligenskih sistemov) in kompleksna interakcija z okoljskimi dejavniki med razvojem bolezni. V zvezi s tem se ta skupina včasih imenuje večfaktorske bolezni. Tudi za isto bolezen relativna vrednost dednost in okolje se lahko razlikujeta od osebe do osebe. Po genetski naravi sta to dve skupini bolezni.

Monogene bolezni z dedna nagnjenost - nagnjenost je povezana s patološko mutacijo enega gena. Za svojo manifestacijo nagnjenost zahteva obvezno delovanje zunanjega okoljskega dejavnika, ki je običajno identificiran in se lahko šteje za specifičnega glede na določeno bolezen.

Izraza »bolezni z dedno nagnjenostjo« in »večfaktorske bolezni« pomenita isto. V ruski literaturi se pogosteje uporablja izraz multifaktorske (ali večfaktorske) bolezni.

Večfaktorske bolezni se lahko pojavijo v maternici (prirojene malformacije) ali v kateri koli starosti poporodnega razvoja. Poleg tega starejši ko je posameznik, večja je verjetnost razvoja večfaktorske bolezni. Za razliko od monogenih bolezni so multifaktorske bolezni pogoste bolezni. Večina večfaktorskih bolezni je z genetskega vidika poligenskih, tj. Pri njihovem nastanku sodeluje več genov.

Prirojene malformacije, kot so razcep ustnice in neba, anencefalija, hidrocefalus, ploska nogica, izpah kolka in druge, nastanejo že v maternici ob rojstvu in se praviloma diagnosticirajo čim prej. zgodnja obdobja postnatalna ontogeneza. Njihov razvoj je posledica interakcije številnih genetskih dejavnikov z neugodnimi materinimi ali okoljskimi dejavniki (teratogeni) med razvojem ploda. Najdemo jih v človeški populaciji v vseh nosološka oblika redko, vendar v celoti - pri 3-5% prebivalstva.

Duševne in živčne bolezni ter somatske bolezni, ki spadajo v skupino multifaktorskih bolezni, so poligene (genetsko heterogene), vendar se razvijajo v interakciji z okoljskimi dejavniki v postnatalnem obdobju ontogeneze pri odraslih posameznikih. Ta skupina se nanaša na družbeno pomembne pogoste bolezni:srčno-žilne (miokardni infarkt, arterijska hipertenzija, možganska kap), bronhopulmonalne (bronhialna astma, kronična obstruktivna pljučna bolezen), duševne (shizofrenija, bipolarna psihoza), maligne neoplazme, nalezljive bolezni in itd.

1. Dejavniki tveganja za dedne bolezni

1. Fizični dejavniki (različne vrste ionizirajoče sevanje, ultravijolično sevanje).
2. Kemični dejavniki(insekticidi, herbicidi, zdravila, alkohol, nekateri zdravila in druge snovi).
3. Biološki dejavniki(virusi črnih koz, norice, mumps, gripa, ošpice, hepatitis itd.).

Za večfaktorske bolezni je mogoče predlagati naslednjo shemo razlogov za njihov razvoj:

Prenos večfaktorskih bolezni v družinah ni v skladu z Mendelskimi zakoni. Porazdelitev tovrstnih bolezni v družinah se bistveno razlikuje od monogenskih (mendelskih) bolezni.

Tveganje za razvoj bolezni pri otroku je odvisno od zdravja staršev. Torej, če eden od staršev bolnega otroka trpi tudi za bronhialno astmo, je verjetnost razvoja bolezni pri otroku od 20 do 30%; če sta oba starša bolna, doseže 75%. Na splošno velja, da je tveganje za bronhialno astmo pri otroku, katerega starši imajo znake atopije, 2-3 krat večje kot v družinah, v katerih starši nimajo teh znakov. Pri primerjavi potomcev zdravi ljudje in potomcev bolnikov z bronhialno astmo, se je izkazalo, da je tveganje, da otrok zboli za bronhialno astmo, 2,6-krat večje, če je bolna mati, 2,5-krat večje, če je bolan oče, in 6,7-krat večje, če sta bolna oba starša. Na splošno je genetsko tveganje za sorodnike v zvezi z monogensko patologijo običajno večje kot v primeru multifaktorske.

1. Preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni

Preprečevanje

Obstajajo štiri glavne metode za preprečevanje dednih bolezni pri ljudeh in da bi jih podrobneje razumeli, si oglejmo diagram:

Torej, prva metoda preprečevanja dednih bolezni– to je genetska normalizacija in izključitev mutagenov. Izvesti je treba strogo oceno mutagene nevarnosti okoljskih dejavnikov, izključiti zdravila, ki lahko povzročijo mutacijo, aditivi za živila, kot tudi neutemeljene rentgenske preiskave.

Drugič, eden najpomembnejših načinov preprečevanjadedne bolezni - to je načrtovanje družine, zavrnitev poroke s krvnimi sorodniki, pa tudi zavrnitev rojstva otrok z visokim tveganjem za dedno patologijo. Pri tem ima veliko vlogo pravočasno medicinsko in genetsko svetovanje zakoncev, ki se pri nas zdaj aktivno razvija.

Tretja metoda je prenatalna diagnostika z različnimi fiziološkimi metodami, torej opozarjanje staršev na morebitne patologije pri njihovem nerojenem otroku.

Četrta metoda – To je nadzor delovanja genov. Žal je to že korekcija dednih bolezni, največkrat presnovnih po rojstvu. Diete, operacije ali zdravljenje z zdravili.

Zdravljenje

Dietna terapija; nadomestno zdravljenje; odstranjevanje strupenih presnovnih produktov; mediatorski učinek (na sintezo encimov); izključitev nekaterih zdravil (barbituratov, sulfonamidov itd.); operacija.

Zdravljenje dednih bolezni je izredno težko, resnici na ljubo praktično ne obstaja, lahko le izboljšate simptome. Zato je preventiva teh bolezni v ospredju.

1. Načrtovanje družine

Načrtovanje družine vključuje vse dejavnosti, ki so usmerjene v spočetje in rojstvo zdravih in želenih otrok. Te dejavnosti vključujejo: pripravo na želeno nosečnost, uravnavanje intervala med nosečnostjo, kontrolo časa poroda, kontrolo števila otrok v družini.

Velik preventivni pomen ima starost staršev, ki se trudijo za otroka. Na neki točki je naše telo preveč nezrelo, da bi zraslo polnopravne spolne celice. Od določene starosti se telo začne starati, vzrok za to je izguba sposobnosti celic za normalno delitev. Preventivni ukrep je zavrnitev rojevanja otrok pred 19-21 letom in po 30-35 letu. Spočetje otroka v zgodnja starost nevarne predvsem za telo mlade mamice, toda spočetje v pozna starost bolj nevaren za genetsko zdravje otroka, saj vodi do genetskih, genomskih in kromosomskih mutacij.

Monitoring vključuje neinvazivne in invazivne metode prenatalne diagnostike bolezni. Najboljši način za pregled ploda danes je ultrazvok.

Ponovni ultrazvok se izvaja za naslednje indikacije:

1) med presejalnim ultrazvokom so bili ugotovljeni znaki patologije;

2) ni znakov patologije, vendar velikost ploda ne ustreza trajanju nosečnosti.

3) ženska že ima otroka s prirojeno anomalijo.

4) eden od staršev ima dedne bolezni.

5) če je bila nosečnica v 10 dneh obsevana ali je dobila nevarno okužbo.

Zelo pomembno je, da se ženska, ki se pripravlja na materinstvo, spomni naslednjih stvari. Ne glede na željo po otroku določenega spola v nobenem primeru ne smete močno omejiti uživanja sadja in živalskih beljakovin - to je zelo škodljivo za zdravje matere. In poleg tega, tik pred nosečnostjo, morate zmanjšati porabo morskih sadežev. Prehrana in genetika nosečnice pa je posebna tema raziskav genetikov.

1. Stanje bolezni v vasi Sosnovo-Ozerskoye

Med raziskovanjem sem ugotovil, da so v naši vasi Sosnovo-Ozerskoye pogoste predvsem bolezni z dedno nagnjenostjo. To so kot:

1) onkološke bolezni (rak);

2) bolezni srca in ožilja (hipertenzija);

3) bolezni srca (srčne bolezni);

4) bolezni dihalni sistem(bronhialna astma);

5) bolezni endokrinega sistema (diabetes mellitus);

6) različne alergijske bolezni.

Vsako leto narašča rodnost otrok s prirojenimi dednimi boleznimi, vendar je ta porast nepomemben.

Izvedla sem anketo med učenci 9. razreda. V anketi je sodelovalo 20 ljudi. Vsak študent je moral odgovoriti na tri vprašanja:

1) Kaj veste o svoji dednosti?

2) Ali se je mogoče izogniti dednim boleznim?

3) Katere ukrepe za preprečevanje dednih bolezni poznate?

Rezultat testa je pokazal, da je malo znanega o konceptu "dednosti". Kar smo se naučili pri pouku biologije. In rezultati testa so naslednji:

1. 15 (75 %) oseb je reklo, da o svoji dednosti ne vedo skoraj nič; 5 (25 %) oseb je odgovorilo, da je njihova dednost dobra.
2. Vsi (100 %) so na drugo vprašanje odgovorili, da se dednim boleznim ne moremo izogniti, ker so podedovane.
3. 12 (60 %) ljudi je odgovorilo, da je treba izvesti zdravo podoboživljenja, 3 (15 %) dekleta so odgovorila, da je treba v prihodnosti načrtovati rojstvo otrok, 5 oseb pa je bilo težko odgovoriti na tretje vprašanje.

Na podlagi rezultatov moje raziskave sem sklep, da je tema dednosti zelo aktualna. Potrebna je širša študija te teme. Veseli me, kako so moji sošolci odgovorili na tretje vprašanje o preventivi. Da, treba je voditi zdrav način življenja, še posebej za nosečnice. Izvajati preprečevanje kajenja, odvisnosti od drog in pijanosti. Prav tako je treba načrtovati družino in rojstvo prihodnjih otrok. Nosečnice se morajo posvetovati z genetikom.

1. Zaključek

Zdaj vem, da je mogoče podedovati nekaj neprijetnega, kar se skriva v naših genih - dedne bolezni, ki postanejo težko breme za bolnika samega in za njegove bližnje.

Naj bo to sladkorna bolezen, Alzheimerjeva bolezen ali patologija srčno-žilnega sistema, prisotnost dednih bolezni v družini pusti pečat v življenju osebe. Nekateri ga poskušajo ignorirati, drugi pa so obsedeni z zdravstveno zgodovino in genetiko svoje družine. A v vsakem primeru ni lahko živeti z vprašanjem: »Ali boš dojelAli bom imel enako usodo?

Prisotnost dednih bolezni v družini pogosto povzroča tesnobo in zaskrbljenost. To lahko vpliva na kakovost življenja.

Genetski svetovalci se v svoji praksi srečujejo z mnogimi ljudmi, ki se imajo za genetsko obsojene. Njihova naloga je pomagati bolnikom pravilno razumeti možno tveganje razvoj dednih bolezni.

Bolezni srca in številne vrste raka nimajo jasno opredeljenega vzroka. Namesto tega so posledica kombinacije genetskih dejavnikov, okolja in življenjskega sloga. Genetska nagnjenost k bolezni je le eden od dejavnikov tveganja, tako kot kajenje ali sedeči življenjski slog.

Rezultati mojih raziskav potrjujejo, da dedna nagnjenost ne pomeni vedno bolezni.

Pomembno je razumeti, da se človek ne rodi z genetsko vnaprej določeno usodo, zdravje ljudi pa je v veliki meri odvisno od našega življenjskega sloga.

1. Seznam uporabljene literature

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Predavanja o splošni biologiji: Učbenik - Saratov: Licej, 2003.
2. Pugacheva T.N., Dednost in zdravje - serija "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologija - M.: Medicina, 1972.
4. Lobašev M.E. Genetika-L.: Založba Leningradske univerze, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. Zbirka problemov o genetiki - Saratov: Licej, 1998.