Poročilo o genetskih boleznih. Dedne bolezni pri ljudeh. Bolezni z dedno nagnjenostjo

Dedne bolezni so tiste bolezni, ki se prenašajo preko zarodnih celic iz roda v rod. Skupaj je več kot šest tisoč tovrstnih bolezni. Približno tisoč jih je danes mogoče identificirati še pred rojstvom otroka. Tudi te bolezni se lahko manifestirajo ob koncu drugega desetletja življenja in celo po 40 letih. Glavni razlog Pojav dednih bolezni so mutacije genov ali kromosomov.

Razvrstitev dednih bolezni

Dedne bolezni delimo v dve skupini:

1. En sam vzrok ali monofaktorski. To so bolezni, ki so povezane z mutacijami v kromosomih ali genih.
2. Večvzročni ali večfaktorski. To so bolezni, ki se pojavijo kot posledica sprememb v različnih genih in zaradi vpliva številnih okoljskih dejavnikov. zunanje okolje.

Za pojav podobne bolezni pri enem od družinskih članov, ta oseba mora imeti podobno ali enako kombinacijo genov, kot jo že ima.Zato so dedne bolezni povezane s prisotnostjo skupnih genov med sorodniki različnih stopenj sorodstva.

In delež skupnih sorodnih genov

Ker ima vsak sorodnik bolnika v prvem kolenu 50 % njegovih genov, imajo lahko ti ljudje enako kombinacijo genov, ki jih nagnjeno k pojavu te bolezni. Nekoliko manj verjetno je, da si bodo sorodniki v tretjem in drugem kolenu delili isti nabor genov z bolnikom.

Dedne bolezni - vrste

Dedna bolezen ima lahko več kot eno vrsto. Obstajajo:

• Pogosto se pri delitvi celice zgodi, da posamezni pari kromosomov ostanejo skupaj. Posledično ima nova celica več kromosomov kot druge. To dejstvo vodi do tega, da se te bolezni pojavijo pri 1 od 180 novorojenčkov. Ti otroci imajo številne prirojene malformacije itd.
• Motnje v avtosomih vodijo do številnih in resnih bolezni.
• Monogene bolezni vključujejo mutacije v enem genu. Te bolezni se dedujejo po Mendelovem zakonu.
• Dedne presnovne bolezni. Skoraj vse genske patologije so povezane z dednimi presnovnimi boleznimi. Ko med gradnjo operona pride do mutacije, se sintetizira protein z nepravilno strukturo. Posledično se kopičijo patološki produkti presnove, kar je zelo škodljivo za možgane.

Obstajajo še druge dedne bolezni. Pred začetkom njihovega zdravljenja je treba opraviti popolno diagnozo. Zdravniki priporočajo, da so vse bodoče matere, ki imajo v družini bolnike s to diagnozo, zelo previdne. To je zato, ker morajo biti takšne nosečnice pod posebnim nadzorom. Samo v tem primeru je mogoče zmanjšati stopnjo manifestacije te bolezni pri otroku. Glavna stvar, ki si jo morate zapomniti, je, da kateri koli dedna bolezen, pri medicinski poseg v določenem želenem času lahko poteka veliko lažje.

Dedne bolezni človeka so bolezni, povezane z motnjami dednega aparata celic in se dedujejo od staršev do potomcev. Glavni rezervoar genetske informacije se nahaja v jedrnih kromosomih. Vse celice človeškega telesa vsebujejo enako število kromosomov v svojih jedrih. Izjema so spolne celice oziroma gamete - semenčice in jajčeca ter manjši del celic, ki se delijo z direktno delitvijo. Manjši delež genetske informacije vsebuje mitohondrijska DNK.

Patologija genetskega aparata se pojavi na kromosomski ravni, na ravni posameznega gena, lahko pa je povezana tudi z okvaro ali odsotnostjo več genov. Človeške dedne bolezni delimo na:

Kromosomske bolezni

Najbolj znane kromosomske bolezni so vrsta trisomije - dodatni tretji kromosom v paru:

1. Downov sindrom - trisomija 21;
2. Patauov sindrom - trisomija 13;
3. Edwardsov sindrom je trisomija 18 parov kromosomov.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom je posledica odsotnosti enega kromosoma X pri ženskah.

Klinefelterjev sindrom je dodaten kromosom X pri moških.

Druge kromosomske bolezni so povezane s strukturno preureditvijo kromosomov, ko je njihovo število normalno. Na primer izguba ali podvojitev dela kromosoma, zamenjava odsekov kromosomov iz različnih parov.

Patogeneza kromosomskih bolezni ni povsem jasna. Očitno se mehanizem "petega kolesa" sproži, ko odsotnost ali dodaten kromosom v paru moti normalno delovanje genetskega aparata v celicah.

Genske bolezni

Vzroki za nastanek dednih bolezni na ravni genov so poškodbe dela DNK, kar povzroči okvaro enega določenega gena. Najpogosteje so odgovorne genske mutacije dedno degenerativne bolezni ali dednih presnovnih bolezni kot posledica motenj sinteze ustreznega strukturnega proteina ali encimskega proteina:

1. Cistična fibroza;
2. hemofilija;
3. fenilketonurija;
4. albinizem;
5. Anemija srpastih celic;
6. Laktozna intoleranca;
7. Druge presnovne bolezni.

Monogene dedne bolezni se dedujejo po klasičnih zakonih Gregorja Mendla. Obstajajo avtosomno dominantni, avtosomno recesivni in spolno vezani tipi dedovanja.

Najpogosteje se uresničuje genska vrsta dednih bolezni.

Bolezni z dedno nagnjenostjo ali poligenske bolezni

Tej vključujejo:

1. Srčna ishemija;
2. revmatoidni poliartritis;
3. rak dojke;
4. psoriaza;
5. shizofrenija;
6. Alergijske bolezni;
7. Razjeda na želodcu…

Seznam se nadaljuje in nadaljuje. Obstaja le majhen del bolezni, ki tako ali drugače niso povezane z dedno nagnjenostjo. Dejansko so vsi procesi delovanja telesa določeni s sintezo različnih beljakovin, tako gradbenih kot encimskih.

Če pa je pri monogenskih dednih boleznih en gen odgovoren za sintezo ustreznega proteina, potem je pri poligenskih dednih boleznih več različnih genov odgovornih za kompleksen presnovni proces. Zato se lahko mutacija v enem od njih kompenzira in se pojavi le pod dodatnimi zunanjimi neugodnimi pogoji. To pojasnjuje, da otroci s temi boleznimi ne trpijo vedno za njimi, in nasprotno, otroci zdravih staršev lahko trpijo zaradi teh bolezni. Zato lahko pri poligenskih dednih boleznih govorimo le o večji ali manjši nagnjenosti.

Diagnoza dednih bolezni

Metode za diagnosticiranje dednih bolezni:

Vendar je treba upoštevati, da so mutacije genov BRCA1 in BRCA2 odgovorne za raka dojke (BC) le v 5-10%, njihova prisotnost ali odsotnost pa le spremeni stopnjo tveganja za precej redko obliko BC. Izračun učinkovitosti te metode bo predstavljen v naslednjih publikacijah.

Zdravljenje dednih bolezni

Simptomatsko zdravljenje sestoji iz popravljanja presnovnih in drugih patoloških motenj, povezanih s to boleznijo.

Dietna terapija je namenjen izločanju izdelkov, ki vsebujejo snovi, ki jih bolniki ne absorbirajo ali ne prenašajo.

Genska terapija je namenjen vnašanju genetskega materiala v genetski aparat človeških celic, zarodka ali zigote, ki kompenzira napake v mutiranih genih. Uspešnost genske terapije je še vedno majhna. Toda medicina je glede razvoja metod genskega inženiringa pri zdravljenju dednih bolezni optimistična.

Manifestacija nekaterih dednih bolezni pri ljudeh je po mnenju znanstvenikov povezana z več razlogi:

• sprememba števila kromosomov;
• motnje v strukturi kromosomov staršev;
• mutacije na ravni genov.

Od vseh le en par vsebuje spolne kromosome, vsi ostali pa so avtosomni in se med seboj razlikujejo po velikosti in obliki. U zdrava oseba obstaja 23 kromosomskih parov. Pojav dodatnega kromosoma ali njegovo izginotje povzroči Človeško telo razne ustavne spremembe.

Kot rezultat razvoja moderna znanost Znanstveniki niso samo prešteli kromosomov, ampak lahko zdaj identificirajo vsak par. Izvajanje analiz kariotipa nam omogoča, da ugotovimo obstoj dedne bolezni na zgodnje fazečloveško življenje. Te spremembe so povezane z neravnovesjem določenega kromosomskega para.

Vzroki dednih bolezni

Vzroki dednih bolezni, Povezano dedni razlogi, lahko razdelimo v več skupin:

• bolezni neposrednega učinka ali prirojene; pojavijo se pri otroku takoj po rojstvu. Tipični predstavniki so hemofilija, fenilketonurija in Downova bolezen. Nastanek podobne bolezni znanstveniki ga neposredno povezujejo z načinom in pogoji življenja, ki sta ga oba starša živela pred sklenitvijo skupne zakonske zveze in spočetjem otroka. Pogosto je vzrok za razvoj te vrste patologije življenjski slog bodoče matere med nosečnostjo. Najpogosteje so med razlogi, ki prispevajo k spremembam v naboru kromosomov, uporaba alkoholnih pijač, snovi, ki vsebujejo zdravila, in negativne okoljske razmere.
• bolezni, ki so podedovane od staršev, vendar se aktivirajo z nenadno izpostavljenostjo zunanjim dražljajem. Podobne bolezni napredek v procesu rasti in razvoja otroka, njihov pojav in nadaljnje širjenje bo izzvalo negativnost mehanizmov, odgovornih za dednost. Glavni dejavnik, ki sproži povečanje simptomov, je socialno negativen življenjski slog. Najpogosteje lahko takšni dejavniki povzročijo diabetes in duševne motnje.
• bolezni, neposredno povezane z dedno nagnjenostjo. V prisotnosti resnih dejavnikov, povezanih z zunanjimi pogoji, se lahko razvije bronhialna astma, ateroskleroza, nekatere bolezni srca, razjede itd. Škodljivi dejavniki so slaba kakovost prehrane, negativna ekologija, nepremišljeno jemanje zdravil in stalna uporaba gospodinjskih kemikalij.

Kromosomske dedne spremembe

Mutacije, povezane s spremembami števila kromosomov, izgledajo kot kršitev procesa delitve - mejoze. Zaradi okvare v "programu" pride do podvajanja obstoječih parov kromosomov, tako spolnih kot somatskih. Spolno odvisne dedne nepravilnosti se prenašajo prek spolnega kromosoma X.

V moškem telesu se ta kromosom nahaja brez para, s čimer se ohrani manifestacija dedne bolezni pri moških. IN žensko telo obstaja par "X", zato se ženske štejejo za nosilke kromosoma X nizke kakovosti. Da bi kromosomske dedne bolezni jih je posredoval izključno ženska linija, je prisotnost nenormalnega para nujna. Ta učinek je v naravi precej redek.

Genetske dedne bolezni

Večina dednih bolezni nastane kot posledica genskih mutacij, ki so spremembe v DNK na molekularni ravni in so dobro znane genetikom in pediatrom. Obstajajo genske mutacije, ki se kažejo na molekularni, celični, tkivni ali organski ravni. Kljub dejstvu, da je vrzel od mutacije na ravni molekul DNA do glavnega fenotipa velika, je treba poudariti, da vse možne mutacije v tkivih, organih in celicah telesa pripadajo fenotipu. Čeprav gre zgolj za zunanje spremembe.

Med drugim ne smemo pozabiti na možnost nevarnega vpliva ekoloških in drugih genov, ki povzročajo različne modifikacije in izvajajo funkcije mutirajočih genov. Številne oblike beljakovin, raznolikost njihovih funkcij in pomanjkanje znanstvenih spoznanj na področju presnovnih procesov negativno vplivajo na poskuse oblikovanja klasifikacije genskih bolezni.

Zaključek

Sodobna medicina jih šteje okoli 5500-6500 klinične oblike genske bolezni. Ti podatki so okvirni zaradi pomanjkanja jasnih meja pri ločevanju posameznih oblik. nekaj genetske dedne bolezni predstavljati različne oblike z klinična točka vida, z genetskega vidika pa so posledice mutacije v enem lokusu.

Dedne bolezni pediatri, nevrologi, endokrinologi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W W Y Z Vsi razdelki Dedne bolezni Izredne razmere Očesne bolezni Otroške bolezni Moške bolezni Spolno prenosljive bolezni Ženske bolezni Kožne bolezni Nalezljive bolezni Bolezni živčevja Revmatske bolezni Urološke bolezni Endokrine bolezni Imunske bolezni Alergijske bolezni Onkološke bolezni Bolezni žil in bezgavk Bolezni las Bolezni zob Bolezni krvi Bolezni dojk Bolezni dihal in poškodbe Bolezni dihal Bolezni prebavnega sistema Bolezni srca in ožilja Bolezni debelega črevesa Bolezni ušes, nosu in grla Težave z drogami Duševne motnje Motnje govora Kozmetične težave Estetske težave

Dedne bolezni- velika skupina človeških bolezni, ki jih povzroča patološke spremembe v genetskem aparatu. Trenutno je znanih več kot 6 tisoč sindromov z dednim mehanizmom prenosa, njihova skupna pogostnost v populaciji pa se giblje od 0,2 do 4%. Nekatere genetske bolezni imajo specifično etnično in geografsko razširjenost, druge pa se enako pogosto pojavljajo po vsem svetu. Preučevanje dednih bolezni je v prvi vrsti odgovornost medicinske genetike, vendar se lahko skoraj vsak zdravnik sreča s takšno patologijo: pediatri, nevrologi, endokrinologi, hematologi, terapevti itd.

Dedne bolezni je treba razlikovati od prirojenih in družinskih patologij. Prirojene bolezni lahko povzročijo ne le genetika, ampak tudi neugodni eksogeni dejavniki, ki vplivajo na razvoj ploda (kemične in medicinske spojine, ionizirajoče sevanje, intrauterine okužbe itd.). Hkrati se vse dedne bolezni ne pojavijo takoj po rojstvu: na primer, znaki Huntingtonove horee se običajno prvič pojavijo pri starosti nad 40 let. Razlika med dedno in družinsko patologijo je v tem, da slednja ni povezana z genetskimi, temveč s socialnimi, vsakdanjimi ali poklicnimi dejavniki.

Pojav dednih bolezni povzročajo mutacije - nenadne spremembe genetskih lastnosti posameznika, ki vodijo v pojav novih, nenavadnih lastnosti. Če mutacije prizadenejo posamezne kromosome, spremenijo njihovo strukturo (zaradi izgube, pridobitve, spremembe v položaju posameznih odsekov) ali njihovo število, so takšne bolezni razvrščene kot kromosomske. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti so duodenalna in alergijska patologija.

Dedne bolezni se lahko pojavijo tako takoj po rojstvu otroka kot v različnih življenjskih obdobjih. Nekateri od njih imajo neugodno prognozo in vodijo do zgodnja smrt, drugi ne vplivajo bistveno na trajanje ali celo kakovost življenja. večina hude oblike dedne patologije ploda povzročijo spontani splav ali jih spremlja mrtvorojenost.

Zahvaljujoč napredku v razvoju medicine je danes mogoče s prenatalnimi diagnostičnimi metodami odkriti približno tisoč dednih bolezni še pred rojstvom otroka. Slednje vključujejo ultrazvok in biokemijsko presejanje I (10-14 tednov) in II (16-20 tednov) trimesečja, ki se izvajajo pri vseh nosečnicah brez izjeme. Poleg tega se lahko, če obstajajo dodatne indikacije, priporočajo invazivni postopki: biopsija horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza. Če je dejstvo hude dedne patologije zanesljivo ugotovljeno, se ženski ponudi umetna prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.

Vsi novorojenčki v prvih dneh življenja so podvrženi tudi pregledu za dedne in prirojene presnovne bolezni (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, galaktozemija, cistična fibroza). Druge dedne bolezni, ki niso bile prepoznane pred ali takoj po rojstvu otroka, je mogoče odkriti s citogenetskimi, molekularno genetskimi in biokemičnimi raziskovalnimi metodami.

Na žalost popolna ozdravitev dednih bolezni trenutno ni mogoča. Medtem je z nekaterimi oblikami genetske patologije mogoče doseči znatno podaljšanje življenja in zagotoviti njegovo sprejemljivo kakovost. Pri zdravljenju dednih bolezni se uporablja patogenetsko in simptomatsko zdravljenje. Patogenetski pristop k zdravljenju vključuje nadomestno zdravljenje(na primer faktorji strjevanja krvi pri hemofiliji), omejevanje uporabe nekaterih substratov za fenilketonurijo, galaktozemijo, bolezen javorjevega sirupa, dopolnjevanje pomanjkanja manjkajočega encima ali hormona itd. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo širok spekter zdravila, fizioterapija, rehabilitacijski tečaji (masaža, vadbena terapija). Veliko bolnikov z genetsko patologijo že od samega začetka zgodnje otroštvo potrebujejo popravne in razvojne tečaje z logopedom in logopedom.

Možnosti kirurško zdravljenje dedne bolezni se nanašajo predvsem na odpravo hudih razvojnih napak, ki motijo ​​​​normalno delovanje telesa (na primer korekcija prirojenih srčnih napak, razcepa ustnice in neba, hipospadije itd.). Gensko zdravljenje dednih bolezni je še precej eksperimentalne narave in še daleč od široke uporabe v praktični medicini.

Glavna smer preprečevanja dednih bolezni je medicinsko genetsko svetovanje. Izkušeni genetiki bodo svetovali zakonskemu paru, predvideli tveganje za potomce z dedno patologijo in strokovno pomagali pri odločitvi o rojstvu otroka.

Vsebina

V življenju človek zboli za številnimi lažjimi ali težjimi boleznimi, v nekaterih primerih pa se z njimi rodi. Dedne bolezni ali genetske motnje se pri otroku pojavijo zaradi mutacije enega od kromosomov DNA, kar vodi do razvoja bolezni. Nekateri med njimi samo prenašajo zunanje spremembe, vendar obstajajo številne patologije, ki ogrožajo otrokovo življenje.

Kaj so dedne bolezni

To so genetske bolezni ali kromosomske nepravilnosti, katerih razvoj je povezan z motnjami v dednem aparatu celic, ki se prenašajo preko reproduktivnih celic (gamet). Pojav takšnih dednih patologij je povezan s procesom prenosa, izvajanja in shranjevanja genetskih informacij. Vse več moških imajo težave s tovrstnim odstopanjem, zato je možnost spočetja zdravega otroka čedalje manjša. Medicina nenehno raziskuje, da bi razvila postopek za preprečevanje rojstva otrok s posebnimi potrebami.

Vzroki

Genetske bolezni dednega tipa nastanejo zaradi mutacije genetske informacije. Lahko jih odkrijemo takoj po rojstvu otroka ali po dolgem času med dolgim ​​razvojem patologije. Obstajajo trije glavni razlogi za razvoj dednih bolezni:

• kromosomske nepravilnosti;
• kromosomske motnje;
• genske mutacije.

Zadnji razlog je vključen v skupino dedno nagnjenega tipa, saj na njihov razvoj in aktivacijo vplivajo tudi okoljski dejavniki. Upošteva se osupljiv primer takšnih bolezni hipertonična bolezen ali sladkorna bolezen. Na njihovo napredovanje poleg mutacij vpliva tudi dolgotrajno preobremenitev živčni sistem, slaba prehrana, duševne travme in debelost.

simptomi

Vsaka dedna bolezen ima svoje specifične simptome. Vklopljeno ta trenutek Znanih je več kot 1600 različnih patologij, ki povzročajo genetske in kromosomske nepravilnosti. Manifestacije se razlikujejo po resnosti in svetlosti. Da bi preprečili pojav simptomov, je treba pravočasno ugotoviti verjetnost njihovega pojava. Za to se uporabljajo naslednje metode:

1. Dvojček. Dedne patologije se diagnosticirajo s proučevanjem razlik in podobnosti dvojčkov, da bi ugotovili vpliv genetskih značilnosti in zunanjega okolja na razvoj bolezni.
2. Genealoško. Verjetnost razvoja nenormalnih ali normalnih lastnosti se proučuje z uporabo rodovnika osebe.
3. Citogenetski. Preučujejo se kromosomi zdravih in bolnih ljudi.
4. Biokemični. Človeški metabolizem spremljamo in poudarjamo značilnosti tega procesa.

Poleg teh metod se večina deklet podvrže ultrazvok. Na podlagi značilnosti ploda pomaga določiti verjetnost prirojene okvare razvoj (od 1. trimesečja), predpostavljajo prisotnost določenega števila kromosomskih bolezni ali dednih bolezni živčnega sistema pri nerojenem otroku.

Pri otrocih

Velika večina dednih bolezni se pojavi v otroštvu. Vsaka patologija ima svoje simptome, ki so značilni za vsako bolezen. Anomalije veliko število, zato bodo podrobneje opisani v nadaljevanju. Zahvale gredo sodobne metode diagnostiko je mogoče ugotoviti odstopanja v razvoju otroka in ugotoviti verjetnost dednih bolezni med nosečnostjo.

Razvrstitev dednih bolezni pri ljudeh

Genetske bolezni so razvrščene glede na njihov pojav. Glavne vrste dednih bolezni so:

1. Genetski – nastanejo zaradi poškodbe DNK na genski ravni.
2. Predispozicija glede na dedni tip, avtosomno recesivne bolezni.
3. Kromosomske nepravilnosti. Bolezni nastanejo zaradi pojava dodatnega kromosoma ali izgube enega od kromosomov ali njihove aberacije ali delecije.

Seznam dednih človeških bolezni

Znanost pozna več kot 1500 bolezni, ki spadajo v zgoraj opisane kategorije. Nekateri med njimi so izjemno redki, vendar marsikdo pozna določene vrste. Najbolj znane patologije vključujejo naslednje:

• Albrightova bolezen;
• ihtioza;
• talasemija;
• Marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• Fabriyjeva bolezen;
• mišična distrofija;
• Klinefelterjev sindrom;
• Downov sindrom;
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom;
• sindrom mačjega joka;
• shizofrenija;
• prirojena dislokacija kolka;
• srčne napake;
• razcep neba in ustnice;
• sindaktilija (zraščanje prstov).

Kateri so najbolj nevarni?

Od zgoraj naštetih patologij obstajajo tiste bolezni, ki veljajo za nevarne za človeško življenje. Ta seznam praviloma vključuje tiste anomalije, ki imajo polisomijo ali trisomijo v nizu kromosomov, ko je namesto dveh od 3 do 5 ali več. V nekaterih primerih se odkrije 1 kromosom namesto 2. Vse takšne anomalije so posledica odstopanj pri delitvi celic. S to patologijo otrok živi do 2 leti, če odstopanja niso zelo resna, potem živi do 14 let. Najbolj nevarne bolezni so:

• Canavanova bolezen;
• Edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• Patau sindrom;
• spinalna mišična amiotrofija.

Downov sindrom

Bolezen je podedovana, če imata oba ali eden od staršev okvarjene kromosome. Downov sindrom se razvije zaradi trisomije 21 kromosomov (namesto 2 je 3). Otroci s to boleznijo imajo strabizem, imajo nenormalno oblikovana ušesa, gube na vratu, duševno zaostalost in težave s srcem. Ta kromosomska nenormalnost ni življenjsko nevarna. Po statističnih podatkih se 1 od 800 rodi s tem sindromom. Pri ženskah, ki želijo roditi po 35 letih, se verjetnost, da bodo imele otroka z Downom, poveča (1 proti 375), po 45 letih pa je verjetnost 1 proti 30.

Akrokraniodisfalangija

Bolezen ima avtosomno prevladujoč tip dedovanja anomalije, vzrok je motnja v 10. kromosomu. Znanstveniki bolezen imenujejo akrokraniodisfalangija ali Apertov sindrom. Zanj so značilni naslednji simptomi:

• kršitve razmerja med dolžino in širino lobanje (brahicefalija);
• povečana rast se tvori znotraj lobanje krvni pritisk(hipertenzija) zaradi zlitja koronarnih šivov;
• sindaktilija;
• duševna zaostalost zaradi stiskanja možganov z lobanjo;
• vidno čelo.

Kakšne so možnosti zdravljenja dednih bolezni?

Zdravniki se nenehno ukvarjajo s problemom genskih in kromosomskih nepravilnosti, vendar se vse zdravljenje na tej stopnji zmanjša na zatiranje simptomov, popolnega okrevanja ni mogoče doseči. Terapija je izbrana glede na patologijo, da se zmanjša resnost simptomov. Pogosto se uporabljajo naslednje možnosti zdravljenja:

1. Povečanje količine vhodnih koencimov, na primer vitaminov.
2. Dietna terapija. Pomembna točka, ki pomaga odpraviti vrsto neprijetnih posledic dednih nepravilnosti. Če je prehrana kršena, jo takoj opazimo ostro poslabšanje stanje bolnika. Na primer, s fenilketonurijo so živila, ki vsebujejo fenilalanin, popolnoma izključena iz prehrane. Zavrnitev tega ukrepa lahko povzroči hudo idiotijo, zato se zdravniki osredotočajo na potrebo po dietni terapiji.
3. Poraba tistih snovi, ki so odsotne v telesu zaradi razvoja patologije. Na primer, za orotacidurijo je predpisana citidilna kislina.
4. V primeru presnovnih motenj je treba zagotoviti pravočasno čiščenje telesa pred toksini. Wilson-Konovalovo bolezen (kopičenje bakra) zdravimo z d-penicilaminom, hemoglobinopatijo (kopičenje železa) pa z desferalom.
5. Inhibitorji pomagajo blokirati čezmerno aktivnost encimov.
6. Možno je presaditi organe, dele tkiva in celice, ki vsebujejo normalne genetske informacije.