Katere bolezni se dedujejo - seznam, razvrstitev, genetske preiskave in preventiva. Vzroki in preprečevanje dednih bolezni Preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni

1. Zdravljenje dednih bolezni:

1. Simptomatski in patogenetski - vpliv na simptome bolezni (genska napaka se ohrani in prenese na potomce):

1) dietoterapija, ki zagotavlja vnos optimalnih količin snovi v telo, kar lajša manifestacije najhujših manifestacij bolezni - na primer demence, fenilketonurije.

2) farmakoterapija (vnos manjkajočega faktorja v telo) - občasne injekcije manjkajočih beljakovin, encimov, globulinov Rh faktorja, transfuzije krvi, kar začasno izboljša stanje bolnikov (anemija, hemofilija)

3) kirurške metode - odstranitev organa, korekcija poškodb ali presaditev (razjeka ustnica, prirojene srčne napake)

2. Eugenični ukrepi - nadomestilo za naravne človeške pomanjkljivosti v fenotipu (vključno z dednimi), tj. izboljšanje zdravja ljudi s pomočjo fenotipa. Sestavljajo jih zdravljenje s prilagodljivim okoljem: predporodna in poporodna nega potomcev, imunizacija, transfuzije krvi, presaditev organov, plastična kirurgija, prehrana, terapija z zdravili itd. Vključuje simptomatsko in patogenetsko zdravljenje, vendar ne odpravi popolnoma dednih okvar in ne zmanjša števila mutirane DNK v človeški populaciji.

3. Etiološko zdravljenje - vpliv na vzrok bolezni (privede naj do radikalne korekcije nepravilnosti). Trenutno ni razvit. Vsi programi v želeni smeri fragmentov genetskega materiala, ki določajo dedne anomalije, temeljijo na idejah genskega inženiringa (usmerjene, obratno povzročene mutacije z odkritjem kompleksnih mutagenov ali zamenjavo »bolnega« kromosomskega fragmenta v celici z »zdravega« naravnega ali umetnega izvora)

2. Preprečevanje dednih bolezni:

Preventivni ukrepi vključujejo medicinsko genetsko posvetovanje, prenatalno diagnostiko in zdravniški pregled. V mnogih primerih lahko strokovnjaki staršem nakažejo verjetnost, da imajo otroka z določenimi napakami, kromosomsko boleznijo ali presnovnimi motnjami, ki jih povzročajo genske mutacije.

Medicinsko genetsko svetovanje. Nagnjenost k povečanju telesne mase zaradi dednih in genetsko določenih patologij je precej jasno izražena. Rezultati populacijskih študij v zadnjih letih so pokazali, da ima povprečno 7-8% novorojenčkov diagnozo neke vrste dedne patologije ali razvojnih napak. Najboljši način zdravljenja dedne bolezni bi bil popravek patološke mutacije z normalizacijo kromosomske ali genske strukture. Poskusi "povratne mutacije" se izvajajo samo na mikroorganizmih. Je pa možno, da bo v prihodnosti genski inženiring pri ljudeh popravil napake narave. Doslej je glavni način boja proti dednim boleznim spreminjanje okoljskih razmer, zaradi česar je razvoj patološke dednosti manj verjeten, in preventiva z medicinsko genetskim svetovanjem prebivalstvu.

Glavni cilj medicinskega genetskega svetovanja je zmanjšati pojavnost bolezni z omejitvijo pojava potomcev z dednimi patologijami. In za to je potrebno ne le ugotoviti stopnjo tveganja za bolnega otroka v družinah z družinsko anamnezo, ampak tudi pomagati bodočim staršem pravilno oceniti stopnjo resnične nevarnosti.

Na medicinsko genetsko svetovanje so napoteni:

1) bolniki z dednimi boleznimi in člani njihovih družin;

2) družinski člani, v katerih se ponavljajo bolezni neznanega vzroka;

3) otroci z razvojnimi napakami s sumom na kromosomske motnje;

4) starši otrok z ugotovljeno kromosomsko motnjo;

5) zakonci s ponavljajočimi se spontanimi splavi in ​​neplodnimi zakonskimi zvezami;

6) bolniki z motnjami spolnega razvoja

7) osebe, ki se želijo poročiti, če eden od njih ali eden od njihovih sorodnikov trpi za dednimi boleznimi.

V medicinsko genetski posvetovalnici bolnika pregledajo in sestavijo družinski rodovnik. Na podlagi pridobljenih podatkov se predpostavi vrsta dedovanja te bolezni. V prihodnosti se diagnoza pojasni bodisi s preučevanjem kromosomskega nabora (v citogenetskem laboratoriju) bodisi s pomočjo posebnih biokemičnih študij (v biokemičnem laboratoriju).

Pri boleznih z dedno nagnjenostjo naloga medicinsko genetskega svetovanja ni predvidevanje bolezni pri potomcih, temveč ugotavljanje možnosti razvoja te bolezni pri bolnikovih sorodnikih in oblikovanje priporočil, če je potrebno zdravljenje ali ustrezni preventivni ukrepi. Zgodnja preventiva, namenjena odpravljanju škodljivih dejavnikov, ki izzovejo razvoj bolezni, je dobra vrednost, zlasti z visoko stopnjo predispozicije. Bolezni, pri katerih so takšni preventivni ukrepi učinkoviti, vključujejo predvsem hipertonična bolezen s svojimi zapleti, koronarna bolezen srca in kapi, peptični ulkus, diabetes mellitus.

Več o temi Zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni:

1. Diagnostika, zdravljenje in preprečevanje dednih bolezni
2. T. P. Djubkova. Prirojene in dedne bolezni pri otrocih (vzroki, manifestacije, preprečevanje), 2008
3. Pomen diagnostike in zdravljenja dednih bolezni
4. REALNOSTI IN OBETI ZA ZDRAVLJENJE DEDNIH BOLEZNI
5. DEDNOST IN PATOLOGIJA – GENE BOLEZNI. KROMOSOMSKE BOLEZNI. METODE ZA PREUČEVANJE ČLOVEŠKE DEDIŠČINE
6. Preprečevanje in zdravljenje izoserološke nezdružljivosti glede na stopnjo tveganja za razvoj hemolitične bolezni ploda

Zdravljenje dednih presnovnih motenj. Povečano zanimanje medicinske genetike za dedne bolezni je razloženo z dejstvom, da v mnogih primerih poznavanje biokemičnih mehanizmov razvoja bolezni omogoča lajšanje trpljenja bolnika. Bolniku se dajejo encimi, ki jih telo ne more sintetizirati, ali pa se iz prehrane izključijo živila, ki jih ni mogoče uporabiti zaradi pomanjkanja za to potrebnih encimov v telesu. Za sladkorno bolezen je značilno zvišanje koncentracije sladkorja v krvi zaradi pomanjkanja insulina, hormona trebušne slinavke. To bolezen povzroča recesivna mutacija. Zdravi se z vnosom insulina v telo.

Vendar ne smemo pozabiti, da je ozdravljena samo bolezen, to je fenotipska manifestacija škodljivega gena, ozdravljena oseba pa je še naprej njen nosilec in lahko ta gen prenese na svoje potomce. Zdaj je znanih več kot sto bolezni, pri katerih so mehanizmi biokemičnih motenj raziskani dovolj podrobno. V nekaterih primerih sodobne metode mikroanalize omogočajo odkrivanje tovrstnih biokemičnih motenj tudi v posameznih celicah, to pa omogoča ugotavljanje prisotnosti tovrstnih bolezni pri nerojenem otroku na podlagi njegovih posameznih celic, ki plavajo v amnijski tekočini nosečnice.

Rh faktor. Ena od dobro raziskanih človeških značilnosti je sistem krvnih skupin. Na primer, upoštevajte krvni sistem Rh. Gen, ki je odgovoren zanj, je lahko dominanten (označen z Rh +), ko je v krvi prisoten protein, imenovan Rh faktor, in recesiven (označen z Rh -), ko se protein ne sintetizira. Če se Rh negativna ženska poroči z Rh pozitivnim moškim, je lahko tudi njen otrok Rh pozitiven. Hkrati se bo v otrokovem telesu sintetiziral Rh faktor. Ker cirkulacijski sistemi plod in mati sta obveščena, da bo ta beljakovina vstopila v materino telo. Za materin imunski sistem je ta beljakovina tujek, zato bo začela proizvajati protitelesa proti njej (zapomnite si § 4). Ta protitelesa bodo uničila plodove krvne celice. Njihovi razgradni produkti so strupeni in povzročajo zastrupitev materinega telesa in ploda. To lahko povzroči smrt ploda ali rojstvo otroka s hudo duševno zaostalostjo.

Razjasnitev narave dedovanja tega krvnega sistema in njegove biokemične narave je omogočila razvoj medicinskih metod, ki so človeštvo rešile pred ogromnim številom letnih smrti otrok.

Nezaželenost zakonskih zvez v sorodstvu. V sodobni družbi so sorodstvene poroke (poroke med prvimi bratranci in sestričnami) relativno redke. Vendar pa obstajajo območja, kjer je zaradi geografskih, socialnih, gospodarskih ali drugih razlogov majhna populacija več generacij živela izolirano. V tako izoliranih populacijah (tako imenovanih izolati) je pogostost sorodniških porok iz očitnih razlogov veliko večja kot v običajnih »odprtih« populacijah. Statistični podatki kažejo, da imajo starši v sorodstvu verjetnost, da imajo otroke z določenimi dednimi boleznimi, ali pa je pojavnost zgodnje umrljivosti otrok desetkrat in včasih celo stokrat večja kot v nesorodnih zakonih. Krvne poroke so še posebej nezaželene, kadar obstaja možnost, da sta zakonca heterozigotna za isti recesivni škodljivi gen.

Medicinsko genetsko svetovanje. Poznavanje človeške genetike nam omogoča napovedovanje verjetnosti rojstva otrok z dednimi boleznimi v primerih, ko sta eden ali oba zakonca bolna ali sta oba starša zdrava, vendar se je dedna bolezen pojavila pri prednikih zakoncev. V nekaterih primerih je mogoče predvideti verjetnost drugega zdravega otroka, če je prvega prizadela dedna bolezen.

Ker se biološka in predvsem genetska izobraženost splošne populacije povečuje, se starši ali mladi pari, ki še nimajo otrok, vse pogosteje obračajo na genetike z vprašanji o velikosti tveganja, da bi otroka prizadela dedna nepravilnost. Medicinsko genetska svetovanja so zdaj odprta v številnih regionalnih in regionalnih središčih Rusije.

V prihodnjih letih se bodo tovrstne posvetovalnice trdno uveljavile v vsakdanjem življenju ljudi, tako kot so že dolgo otroške in ženske posvetovalnice. Široka uporaba medicinsko genetskih svetovanj igra pomembno vlogo pri zmanjševanju pojavnosti dednih bolezni in rešuje številne družine pred nesrečo, da imajo nezdrave otroke. Tako se je v ZDA zaradi preventivnega programa, ki ga financira vlada, opazno zmanjšala pogostost rojstev otrok z Downovim sindromom.

Skrb za čistočo človekovega okolja, brezkompromisen boj proti onesnaževanju vode, zraka in živil s snovmi, ki imajo mutagene in rakotvorne učinke (tj. povzročajo mutacije ali maligno propadanje celic), skrbno testiranje na »gensko neškodljivost« vseh kozmetičnih izdelkov, zdravil in zdravil gospodinjske kemikalije- vse to je pomemben pogoj zmanjšati pojavnost dednih bolezni pri ljudeh.

1. Zakaj mislite, da imajo starši, ki so v tesnem sorodstvu, večjo verjetnost, da bodo imeli otroke dedne bolezni?
2. Kakšne so možnosti zdravljenja dedne bolezni?
3. Ali se geni spreminjajo pri zdravljenju dednih bolezni?
4. Zakaj so sorodstvene poroke nezaželene?
5. Na čem temelji medicinsko genetsko svetovanje in kakšne cilje zasleduje?

Žitikhina Marina

Ta članek opisuje vzroke in ukrepe za preprečevanje dednih bolezni v vasi Sosnovo-Ozerskoye.

Prenesi:

Predogled:

Ministrstvo za izobraževanje in znanost Republike Belorusije

Občina Eravninski okrožje

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya sekundarna splošna šolašt. 2"

Regijska znanstveno-praktična konferenca "Korak v prihodnost"

Oddelek: biologija

Vzroki in preprečevanje dednih bolezni

študent 9. razreda, MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Srednja šola št. 2"

Nadzornik: Cyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Učitelj biologije MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Srednja šola št. 2"

2017

1. Uvod ________________________________________________2
2. Glavni del

1. Razvrstitev dednih bolezni_________________________________________________3-8
2. Dejavniki tveganja za dedne bolezni_____________8-9
3. Preventivni ukrepi _________________________________9-10
4. Načrtovanje družine kot način preprečevanja dednih bolezni_________________________________________________10-11
5. Razmere glede dednih bolezni v vasi Sosnovo-Ozerskoye. Rezultati ankete ___________________________________11-12

1. Zaključek_________________________________________________12-13
2. Uporabljena literatura_________________________________14

1. Uvod

Pri pouku biologije sem se z zanimanjem učila osnov genetskega znanja, osvajala veščine reševanja problemov, analize in napovedovanja. Zanimala me je predvsem človeška genetika: dedne bolezni, vzroki za njihov nastanek, možnosti preprečevanja in zdravljenja.

Beseda "dedovanje" ustvarja iluzijo, da se vse bolezni, ki jih proučuje genetika, prenašajo s staršev na otroke, kot iz rok v roke: za čimer so zboleli dedki, bodo zboleli očetje, nato pa vnuki. Vprašal sem se: "Se to res dogaja?"

Genetika je v osnovi znanost o dednosti. Ukvarja se s pojavi dednosti, ki so jih razlagali Mendel in njegovi najbližji sledilci.

Ustreznost. Zelo pomemben problem je preučevanje zakonitosti dedovanja bolezni in raznih okvar pri ljudeh. V nekaterih primerih osnovno poznavanje genetike ljudem pomaga ugotoviti, ali gre za podedovane okvare. Poznavanje osnov genetike daje ljudem, ki trpijo za boleznimi, ki niso podedovane, zaupanje, da njihovi otroci ne bodo doživeli podobnega trpljenja.

V tem delu je določeno tarča – raziskovanje vzrokov dednih bolezni. In tudi njihovo preprečevanje. Glede na to ta problemširoko raziskan v moderna znanost in zadeva številna vprašanja, se postavljajo naslednja naloge:

• preučevanje klasifikacije in vzrokov dednih bolezni;
• se seznanijo z dejavniki tveganja in ukrepi za preprečevanje dednih bolezni človeka;
• ugotavljanje vrednosti genetskih raziskav za preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni.;
• izvedli anketo med sošolci.

1. Glavni del

1. Razvrstitev dednih bolezni

V današnjem času se veliko pozornosti namenja človeški genetiki, kar je predvsem posledica razvoja naših civilizacij, s tem, da se posledično v okolju, ki človeka obkroža, pojavljajo številni dejavniki, ki negativno vplivajo na njegovo dednost, npr. zaradi česar lahko pride do mutacij, to je sprememb genetske informacije celice.

Znanost še vedno ne pozna vseh dednih bolezni, ki se pojavljajo pri ljudeh. Očitno lahko njihovo število doseže 40 tisoč, vendar so znanstveniki odkrili le 1/6 tega števila. Očitno je to posledica dejstva, da je veliko primerov genetske patologije neškodljivih in jih je mogoče uspešno zdraviti, zato jih zdravniki smatrajo za nededne. Vedeti morate, da so hude in hude dedne bolezni razmeroma redke, običajno je razmerje naslednje: 1 bolan na 10 tisoč ljudi ali več. To pomeni, da ni treba vnaprej delati panike zaradi neutemeljenih sumov: narava skrbno varuje genetsko zdravje človeštva.

Človeške dedne bolezni lahko razvrstimo na naslednji način:

1. Genetske bolezni.Nastanejo kot posledica poškodbe DNK na genski ravni. Te bolezni vključujejo Niemann-Pickovo bolezen in fenilketonurijo.
2. Kromosomske bolezni . Bolezni, povezane z nenormalnostjo števila kromosomov ali kršitvijo njihove strukture. Primeri kromosomskih motenj so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom in Patauov sindrom.
3. Bolezni z dedno nagnjenostjo (hipertenzija , diabetes mellitus, revmatizem, shizofrenija, koronarna srčna bolezen).

Kompleksnost in raznolikost presnovnih procesov, število encimov in nepopolnost znanstvenih podatkov o njihovih funkcijah v človeškem telesu še vedno ne omogočajo oblikovanja celostne klasifikacije dednih bolezni.

Najprej se morate naučiti razlikovati bolezni, ki so opredeljene kot prirojene, od pravih dednih bolezni. Prirojena je bolezen, ki jo ima oseba od rojstva. Takoj ko se rodi malček, ki nima sreče z zdravjem, mu zdravniki lahko diagnosticirajo prirojeno bolezen, razen če jih nič ne zavede.

Drugače je pri dednih boleznih. Nekateri od njih so resnično prirojeni, tj. spremlja človeka od trenutka njegovega prvega diha. So pa tudi takšni, ki se pojavijo šele nekaj let po rojstvu. Vsi dobro poznamo Alzheimerjevo bolezen, ki vodi v senilno norost in je strašna grožnja za starejše ljudi. Alzheimerjeva bolezen se pojavi le pri zelo starih in celo starejših ljudeh, pri mladih pa je nikoli ne opazimo. Medtem je to dedna bolezen. Okvarjeni gen je v človeku prisoten od trenutka rojstva, vendar se zdi, da desetletja miruje.

Vse dedne bolezni niso prirojene in niso vse prirojene bolezni dedne. Obstaja veliko patologij, ki jih človek trpi od samega rojstva, vendar jih starši niso prenesli nanj.

Genske bolezni

Genska motnja se pojavi, ko ima oseba škodljivo mutacijo na genski ravni.

To pomeni, da je majhen del molekule DNK, ki kodira neko snov ali kontrolo, podvržen neželenim spremembam.

nekakšen biokemični proces. Znano je, da se genske bolezni zlahka prenašajo iz roda v rod, in to se dogaja točno po klasična shema Mendel.

Izvajajo se ne glede na to, ali so okoljske razmere ugodne za ohranjanje zdravja ali ne. Šele ko se odkrije okvarjeni gen, je mogoče določiti, kakšen način življenja voditi, da se počutimo močne in zdrave ter se uspešno upiramo bolezni. V nekaterih primerih so genetske okvare zelo močne in močno zmanjšajo možnosti osebe za ozdravitev.

Klinične manifestacije genskih bolezni so različne, nekatere pogosti simptomi za vse ali vsaj večino ni bilo ugotovljeno, razen tistih lastnosti, ki zaznamujejo vse dedne bolezni.

Znano je, da lahko za en gen število mutacij doseže do 1000. Toda to število je največ, kar je zmožno nekaj genov. Zato je bolje vzeti povprečno vrednost 200 sprememb na 1 gen. Jasno je, da mora biti število bolezni veliko manjše od števila mutacij. Poleg tega imajo celice učinkovito obrambni mehanizem, ki odkriva genetske okvare.

Sprva so zdravniki verjeli, da vsaka mutacija enega gena vodi do samo ene bolezni, potem pa se je izkazalo, da to ni pravilno. Nekatere mutacije istega gena lahko povzročijo različne bolezni, zlasti če so lokalizirane v različnih delih gena. Včasih mutacije prizadenejo le del celic. To pomeni, da imajo nekatere človeške celice zdravo obliko gena, druge pa okvarjeno. Če je mutacija šibka, je večina ljudi ne bo pokazala. Če je mutacija močna, se bo bolezen razvila, vendar bo blaga. Takšne "oslabljene" oblike bolezni imenujemo mozaične, predstavljajo 10% genskih bolezni.

Številne bolezni s to vrsto dedovanja vplivajo na reproduktivne sposobnosti. Te bolezni so nevarne, ker so zapletene zaradi mutacij v naslednjih generacijah. Šibke mutacije se dedujejo približno enako kot močne, vendar se ne pojavijo pri vseh potomcih.

Kromosomske bolezni

Kromosomske bolezni so kljub razmeroma redkemu pojavljanju zelo številne. Do danes je bilo identificiranih 1000 vrst kromosomske patologije, od katerih je bilo 100 oblik dovolj podrobno opisanih in so v medicini prejele status sindromov.

Uravnotežen nabor genov vodi do odstopanj v razvoju organizma. Pogosto ta učinek povzroči intrauterino smrt zarodka (ali ploda).

Pri številnih kromosomskih boleznih obstaja jasna povezava med odstopanji od normalnega razvoja in stopnjo kromosomskega neravnovesja. Bolj ko je anomalija prizadeta kromosomskega materiala, prej je mogoče opaziti znake bolezni in hujše se kažejo motnje v telesnem in duševnem razvoju.

Bolezni z dedno nagnjenostjo

Od genetskih bolezni se razlikujejo po tem, da zahtevajo delovanje dejavnikov, da se izrazijo. zunanje okolje in predstavljajo najobsežnejšo skupino dednih patologij in so zelo raznolike. Vse to je posledica vpletenosti številnih genov (poligenskih sistemov) in kompleksna interakcija z okoljskimi dejavniki med razvojem bolezni. V zvezi s tem se ta skupina včasih imenuje večfaktorske bolezni. Celo za isto bolezen se lahko relativni pomen dednosti in okolja razlikuje od osebe do osebe. Po genetski naravi sta to dve skupini bolezni.

Monogene bolezni z dedno nagnjenostjo- nagnjenost je povezana s patološko mutacijo enega gena. Za svojo manifestacijo nagnjenost zahteva obvezno delovanje zunanjega okoljskega dejavnika, ki je običajno identificiran in se lahko šteje za specifičnega glede na določeno bolezen.

Izraza »bolezni z dedno nagnjenostjo« in »večfaktorske bolezni« pomenita isto. V ruski literaturi se pogosteje uporablja izraz multifaktorske (ali večfaktorske) bolezni.

Večfaktorske bolezni se lahko pojavijo v maternici (prirojene malformacije) ali v kateri koli starosti poporodnega razvoja. Poleg tega starejši ko je posameznik, večja je verjetnost razvoja večfaktorske bolezni. Za razliko od monogenih bolezni so multifaktorske bolezni pogoste bolezni. Večina večfaktorskih bolezni je z genetskega vidika poligenskih, tj. Pri njihovem nastanku sodeluje več genov.

Prirojene malformacije, kot so razcep ustnice in neba, anencefalija, hidrocefalus, ploska noga, izpah kolka in drugi, se oblikujejo v maternici ob rojstvu in se praviloma diagnosticirajo v najzgodnejših obdobjih postnatalne ontogeneze. Njihov razvoj je posledica interakcije številnih genetskih dejavnikov z neugodnimi materinimi ali okoljskimi dejavniki (teratogeni) med razvojem ploda. Najdemo jih v človeški populaciji v vseh nosološka oblika redko, vendar v celoti - pri 3-5% prebivalstva.

Duševne in živčne bolezni ter somatske bolezni, ki spadajo v skupino multifaktorskih bolezni, so poligene (genetsko heterogene), vendar se razvijajo v interakciji z okoljskimi dejavniki v postnatalnem obdobju ontogeneze pri odraslih posameznikih. Ta skupina se nanaša na družbeno pomembne skupne bolezni:srčno-žilne (miokardni infarkt, arterijska hipertenzija, možganska kap), bronhopulmonalne (bronhialna astma, kronična obstruktivna pljučna bolezen), duševne (shizofrenija, bipolarna psihoza), maligne neoplazme, nalezljive bolezni in itd.

1. Dejavniki tveganja za dedne bolezni

1. Fizični dejavniki(različne vrste ionizirajočega sevanja, ultravijolično sevanje).
2. Kemični dejavniki(insekticidi, herbicidi, zdravila, alkohol, nekatera zdravila in druge snovi).
3. Biološki dejavniki(virusi črnih koz, noric, mumpsa, gripe, ošpic, hepatitisa itd.).

Za večfaktorske bolezni je mogoče predlagati naslednjo shemo razlogov za njihov razvoj:

Prenos večfaktorskih bolezni v družinah ni v skladu z Mendelskimi zakoni. Porazdelitev tovrstnih bolezni v družinah se bistveno razlikuje od monogenskih (mendelskih) bolezni.

Tveganje za razvoj bolezni pri otroku je odvisno od zdravja staršev. Torej, če eden od staršev bolnega otroka trpi tudi za bronhialno astmo, je verjetnost razvoja bolezni pri otroku od 20 do 30%; če sta oba starša bolna, doseže 75%. Na splošno velja, da je tveganje za bronhialno astmo pri otroku, katerega starši imajo znake atopije, 2-3 krat večje kot v družinah, v katerih starši nimajo teh znakov. Pri primerjavi potomcev zdravi ljudje in potomcev bolnikov z bronhialno astmo, se je izkazalo, da je tveganje, da otrok zboli za bronhialno astmo, 2,6-krat večje, če je bolna mati, 2,5-krat večje, če je bolan oče, in 6,7-krat večje, če sta bolna oba starša. Na splošno je genetsko tveganje za sorodnike v zvezi z monogensko patologijo običajno večje kot v primeru multifaktorske.

1. Preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni

Preprečevanje

Obstajajo štiri glavne metode za preprečevanje dednih bolezni pri ljudeh in da bi jih podrobneje razumeli, si oglejmo diagram:

Torej, prva metoda preprečevanja dednih bolezni– to je genetska normalizacija in izključitev mutagenov. Treba je izvesti strogo oceno mutagene nevarnosti okoljskih dejavnikov, izključiti zdravila, ki lahko povzročijo mutacijo, aditive za živila, pa tudi neutemeljene rentgenske študije.

Drugič, eden najpomembnejših načinov preprečevanjadedne bolezni - to je načrtovanje družine, zavrnitev poroke s krvnimi sorodniki, pa tudi zavrnitev rojstva otrok z visokim tveganjem za dedno patologijo. Pri tem ima veliko vlogo pravočasno medicinsko in genetsko svetovanje zakoncev, ki se pri nas zdaj aktivno razvija.

Tretja metoda je prenatalna diagnostika z različnimi fiziološkimi metodami, torej opozarjanje staršev na morebitne patologije pri njihovem nerojenem otroku.

Četrta metoda – To je nadzor delovanja genov. Žal je to že korekcija dednih bolezni, največkrat presnovnih po rojstvu. Diete, operacije ali zdravljenje z zdravili.

Zdravljenje

Dietna terapija; nadomestno zdravljenje; odstranjevanje strupenih presnovnih produktov; mediatorski učinek (na sintezo encimov); izključitev nekaterih zdravil (barbituratov, sulfonamidov itd.); operacija.

Zdravljenje dednih bolezni je izredno težko, resnici na ljubo praktično ne obstaja, lahko le izboljšate simptome. Zato je preventiva teh bolezni v ospredju.

1. Načrtovanje družine

Načrtovanje družine vključuje vse dejavnosti, ki so usmerjene v spočetje in rojstvo zdravih in želenih otrok. Te dejavnosti vključujejo: pripravo na želeno nosečnost, uravnavanje intervala med nosečnostjo, kontrolo časa poroda, kontrolo števila otrok v družini.

Velik preventivni pomen ima starost staršev, ki se trudijo za otroka. Na neki točki je naše telo preveč nezrelo, da bi zraslo polnopravne spolne celice. Od določene starosti se telo začne starati, vzrok za to je izguba sposobnosti celic za normalno delitev. Preventivni ukrep je zavrnitev rojevanja otrok pred 19-21 letom in po 30-35 letu. Spočetje otroka v zgodnja starost Nevarno je predvsem za telo mlade mamice, bolj nevarno za genetsko zdravje otroka pa je poznejše spočetje, saj vodi do genetskih, genomskih in kromosomskih mutacij.

Monitoring vključuje neinvazivne in invazivne metode prenatalne diagnostike bolezni. Večina najboljši način Pregled ploda je danes ultrazvočni pregled.

Ponovni ultrazvok se izvaja za naslednje indikacije:

1) med presejalnim ultrazvokom so bili ugotovljeni znaki patologije;

2) ni znakov patologije, vendar velikost ploda ne ustreza trajanju nosečnosti.

3) ženska že ima otroka s prirojeno anomalijo.

4) eden od staršev ima dedne bolezni.

5) če je bila nosečnica v 10 dneh obsevana ali je dobila nevarno okužbo.

Zelo pomembno je, da se ženska, ki se pripravlja na materinstvo, spomni naslednjih stvari. Ne glede na željo po otroku določenega spola v nobenem primeru ne smete močno omejiti uživanja sadja in živalskih beljakovin - to je zelo škodljivo za zdravje matere. In poleg tega, tik pred nosečnostjo, morate zmanjšati porabo morskih sadežev. Prehrana in genetika nosečnice pa je posebna tema raziskav genetikov.

1. Stanje bolezni v vasi Sosnovo-Ozerskoye

Med raziskovanjem sem ugotovil, da so v naši vasi Sosnovo-Ozerskoye pogoste predvsem bolezni z dedno nagnjenostjo. To so kot:

1) onkološke bolezni (rak);

2) bolezni srca žilni sistem(hipertenzija);

3) bolezni srca (srčne bolezni);

4) bolezni dihalni sistem(bronhialna astma);

5) bolezni endokrini sistem(sladkorna bolezen);

6) različne alergijske bolezni.

Vsako leto narašča rodnost otrok s prirojenimi dednimi boleznimi, vendar je ta porast nepomemben.

Izvedla sem anketo med učenci 9. razreda. V anketi je sodelovalo 20 ljudi. Vsak študent je moral odgovoriti na tri vprašanja:

1) Kaj veste o svoji dednosti?

2) Ali se je mogoče izogniti dednim boleznim?

3) Katere ukrepe za preprečevanje dednih bolezni poznate?

Rezultat testa je pokazal, da je malo znanega o konceptu "dednosti". Kar smo se naučili pri pouku biologije. In rezultati testa so naslednji:

1. 15 (75 %) oseb je reklo, da o svoji dednosti ne vedo skoraj nič; 5 (25 %) oseb je odgovorilo, da je njihova dednost dobra.
2. Vsi (100 %) so na drugo vprašanje odgovorili, da se dednim boleznim ne moremo izogniti, ker so podedovane.
3. 12 (60 %) oseb je odgovorilo, da je treba voditi zdrav življenjski slog, 3 (15 %) dekleta so odgovorila, da je treba v prihodnosti načrtovati otroke, 5 oseb pa je bilo težko odgovoriti na tretje vprašanje.

Na podlagi rezultatov moje raziskave sem sklep, da je tema dednosti zelo aktualna. Potrebna je širša študija te teme. Veseli me, kako so moji sošolci odgovorili na tretje vprašanje o preventivi. Da, treba je voditi zdrav način življenja, še posebej za nosečnice. Izvajati preprečevanje kajenja, odvisnosti od drog in pijanosti. Prav tako je treba načrtovati družino in rojstvo prihodnjih otrok. Nosečnice se morajo posvetovati z genetikom.

1. Zaključek

Zdaj vem, da je mogoče podedovati nekaj neprijetnega, kar se skriva v naših genih - dedne bolezni, ki postanejo težko breme za bolnika samega in za njegove bližnje.

Naj bo to sladkorna bolezen, Alzheimerjeva bolezen ali patologija srčno-žilnega sistema, prisotnost dednih bolezni v družini pusti pečat v življenju osebe. Nekateri ga poskušajo ignorirati, drugi pa so obsedeni z zdravstveno zgodovino in genetiko svoje družine. A v vsakem primeru ni lahko živeti z vprašanjem: »Ali boš dojelAli bom imel enako usodo?

Prisotnost dednih bolezni v družini pogosto povzroča tesnobo in zaskrbljenost. To lahko vpliva na kakovost življenja.

Genetski svetovalci se v svoji praksi srečujejo z mnogimi ljudmi, ki se imajo za genetsko obsojene. Njihova naloga je pomagati bolnikom pravilno razumeti možno tveganje razvoj dednih bolezni.

Bolezni srca in številne vrste raka nimajo jasno opredeljenega vzroka. Namesto tega so posledica kombinacije genetskih dejavnikov, okolja in življenjskega sloga. Genetska nagnjenost k bolezni je le eden od dejavnikov tveganja, tako kot kajenje ali sedeči življenjski slog.

Rezultati mojih raziskav potrjujejo, da dedna nagnjenost ne pomeni vedno bolezni.

Pomembno je razumeti, da se človek ne rodi z genetsko vnaprej določeno usodo, zdravje ljudi pa je v veliki meri odvisno od našega življenjskega sloga.

1. Seznam uporabljene literature

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Predavanja na splošna biologija: Učbenik - Saratov: Licej, 2003.
2. Pugacheva T.N., Dednost in zdravje - serija "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologija - M.: Medicina, 1972.
4. Lobašev M.E. Genetika-L.: Založba Leningradske univerze, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. Zbirka problemov o genetiki - Saratov: Licej, 1998.

Zaradi nezadostnega poznavanja patogenetskih mehanizmov številnih dednih bolezni in posledično nizke učinkovitosti njihovega zdravljenja je preprečevanje rojstva bolnikov s patologijo še posebej pomembno.

Primarnega pomena je izključitev mutagenih dejavnikov, predvsem sevanja in kemičnih dejavnikov, vključno z vplivom farmakoloških zdravil. Zelo pomembno je voditi zdrav življenjski slog v širšem pomenu besede: redno se ukvarjati s telesno vzgojo in športom, se prehranjevati racionalno in odpraviti negativni dejavniki kot so kajenje, pitje alkohola, droge, strupene snovi. Navsezadnje imajo mnogi od njih mutagene lastnosti.

Preprečevanje dednih bolezni vključuje celo vrsto ukrepov tako za zaščito človekovega genetskega sklada s preprečevanjem izpostavljenosti kemičnim in fizikalnim mutagenom na genetski aparat kot za preprečitev rojstva ploda, ki ima okvarjen gen, ki določa določeno dedno bolezen.

Druga naloga je še posebej težka. Če želite sklepati o verjetnosti bolnega otroka pri določenem zakonskem paru, morate dobro poznati genotipe staršev. Če eden od zakoncev trpi za eno od prevladujočih dednih bolezni, je tveganje za bolnega otroka v tej družini 50-odstotno. Če se fenotipsko zdravim staršem rodi otrok z recesivno dedno boleznijo, je tveganje, da bo otrok znova zbolel, 25 %. To je zelo visoka stopnja tveganja, zato je nadaljnje rojstvo otrok v takih družinah nezaželeno.

Težava je zapletena zaradi dejstva, da se vse bolezni ne pojavijo v otroštvu. Nekateri se začnejo v odrasli dobi, v rodnem obdobju življenja, kot je Huntingtonova horea. Zato bi lahko ta subjekt še pred diagnozo bolezni imel otroke, ne da bi sumil, da bodo med njimi kasneje lahko bolniki. Zato je treba že pred poroko zagotovo vedeti, ali je določen subjekt nosilec patološkega gena. To ugotavljamo s preučevanjem rodovnikov poročenih parov, podrobnim pregledom bolnih družinskih članov za izključitev fenokopij ter kliničnimi, biokemičnimi in elektrofiziološkimi študijami. Upoštevati je treba kritična obdobja, v katerih se določena bolezen manifestira, pa tudi penetracijo določenega patološkega gena. Za odgovor na vsa ta vprašanja je potrebno znanje klinične genetike.

Osnovna načela zdravljenja: izključitev ali omejitev izdelkov, katerih preoblikovanje v telesu v odsotnosti potrebnega encima vodi do patološkega stanja; nadomestno zdravljenje primanjkljaja encima v telesu ali normalnega končnega produkta popačene reakcije; indukcija pomanjkanja encimov. Velik pomen se nanaša na faktor pravočasnosti terapije. Zdravljenje je treba začeti, preden se pri bolniku pojavijo izrazite motnje v primerih, ko se bolnik še rodi fenotipsko normalen. Nekatere biokemične okvare se lahko delno kompenzirajo s starostjo ali kot posledica posega. V prihodnosti veliko upanja polagamo na genski inženiring, kar pomeni ciljno poseganje v strukturo in delovanje genetskega aparata, odstranjevanje ali popravljanje mutantnih genov in njihovo zamenjavo z normalnimi.

Razmislimo o metodah zdravljenja:

Prva metoda je dietna terapija: izključitev ali dodajanje nekaterih snovi v prehrano. Primer bi bile diete: za galaktozemijo, za fenilketonurijo, za glikogenozo itd.

Druga metoda je nadomeščanje snovi, ki se v telesu ne sintetizirajo, tako imenovano nadomestno zdravljenje. Pri diabetes mellitusu se uporablja insulin. Znani so še drugi primeri nadomestno zdravljenje: dajanje antihemofilnega globulina pri hemofiliji, gama globulina pri imunsko pomanjkljivih stanjih itd.

Tretja metoda je mediometoza, katere glavna naloga je vplivati ​​na mehanizme sinteze encimov. Na primer, dajanje barbituratov za Crigler-Nayar bolezen spodbuja indukcijo sinteze encima glukoronil transferaze. Vitamin B6 aktivira encim cistationin sintetazo in ima terapevtski učinek s homocistinurijo.

Četrta metoda je izključitev iz uporabe zdravil, kot so barbiturati za porfirijo, sulfonamidi za glukoza-6-fosfat dehidrogenazo.

Peta metoda je kirurško zdravljenje. V prvi vrsti to velja za nove metode plastične in rekonstruktivne kirurgije (razcepe ustnice in neba, razni kostni defekti in deformacije).

Družbeni in pravni vidik preprečevanja nekaterih dednih bolezni in prirojenih malformacij pri človeku

Državna politika na področju preprečevanja nekaterih dednih bolezni in prirojenih malformacij pri ljudeh je sestavni del državne politike na področju varovanja zdravja državljanov in je usmerjena v preprečevanje, pravočasno odkrivanje, diagnosticiranje in zdravljenje fenilketonurije, prirojene hipotiroidizem, adrenogenitalni sindrom in prirojene malformacije ploda pri nosečnicah.

Državna politika na področju preprečevanja dednih bolezni in prirojenih napak pri ljudeh, določenih s tem zakonom, temelji na načelih varstva javnega zdravja, ki jih določa zakon.

Na področju preprečevanja dednih bolezni in prirojenih malformacij pri človeku država zagotavlja:

• a) dostopnost državljanom za diagnosticiranje fenilketonurije, prirojenega hipotiroidizma, adrenogenitalnega sindroma, prirojenih malformacij ploda pri nosečnicah;
• b) brezplačno izvajanje določene diagnostike v organizacijah državnega in občinskega zdravstvenega sistema;
• c) razvoj, financiranje in izvajanje ciljnih programov za organizacijo medicinske in genetske pomoči prebivalstvu;
• d) nadzor kakovosti, učinkovitosti in varnosti preventivne, terapevtske in diagnostične oskrbe;
• e) podpora znanstvenim raziskavam pri razvoju novih metod za preprečevanje, diagnosticiranje in zdravljenje dednih bolezni in prirojenih malformacij pri ljudeh;
• f) vključitev v drž izobrazbeni standardi usposabljanje zdravstvenih delavcev o preprečevanju dednih bolezni in prirojenih malformacij pri ljudeh.
• 1. Pri izvajanju preprečevanja dednih bolezni in prirojenih malformacij pri ljudeh iz tega zakona imajo državljani pravico do:
  • a) pravočasno, popolno in objektivno obveščanje zdravstvenih delavcev o potrebi po preventivni, terapevtski in diagnostični oskrbi ter o posledicah zavrnitve;
  • b) preventivno varstvo zaradi preprečevanja dednih bolezni iz tega zakona pri potomcih in rojstva otrok s prirojenimi napakami;
  • c) ohranjanje zaupnosti podatkov o zdravstvenem stanju, diagnozi in drugih podatkih, pridobljenih med njegovim pregledom in zdravljenjem;
  • d) brezplačno zdravniški pregledi in pregledi v državnih in občinskih ustanovah, zdravstvenih organizacijah;
  • e) brezplačno zagotavljanje zdravil za fenilketonurijo.
• 2. Državljani so dolžni:
  • a) skrbeti in biti odgovoren za svoje zdravje in zdravje svojih potomcev;
  • b) če v rodu ali družini obstajajo dedne bolezni, ki vodijo do invalidnosti in umrljivosti, se nemudoma obrnite na medicinsko genetsko službo;
  • c) upoštevati zdravniška navodila in priporočila za preprečevanje rojstva otrok z dednimi boleznimi.

Odgovornosti zdravstvenih delavcev

Zdravstveni delavci morajo:

• a) spoštovati poklicno etiko;
• b) hraniti zaupne podatke o prisotnosti dednih bolezni pri bolniku;
• c) izvaja dejavnosti za diagnosticiranje, identifikacijo, zdravljenje fenilketonurije, prirojenega hipotiroidizma, adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih, zdravniški pregled novorojenčkov, pa tudi za diagnosticiranje prirojenih malformacij ploda pri nosečnicah.

Možnost zdravljenja dednih bolezni je v zadnjem času povzročila skeptične nasmehe - ideja o smrtnosti dedne patologije in popolni nemoči zdravnika pred dedno napako je postala tako močna. Če pa je bilo to mnenje do sredine 50. let lahko do neke mere upravičeno, je zdaj, po izdelavi številnih specifičnih in v mnogih primerih zelo učinkovitih metod za zdravljenje dednih bolezni, takšno napačno prepričanje povezano bodisi s pomanjkanjem znanja ali, kot pravilno ugotavljata K. S. Ladodo in S. M. Barashneva (1978), s težavo zgodnje diagnoze teh patologij. Identificirani so v fazi ireverzibilnih kliničnih motenj, ko zdravljenje z zdravili se izkaže za premalo učinkovito. Medtem pa sodobne metode za diagnosticiranje vseh vrst dednih nepravilnosti (kromosomske bolezni, monogeni sindromi in multifaktorske bolezni) omogočajo določitev bolezni kvečjemu zgodnje faze. Uspeh zgodnjega zdravljenja je včasih neverjeten. Čeprav je danes boj proti dedni patologiji delo specializiranih znanstvenih ustanov, se zdi, da ni daleč čas, ko bodo bolniki po diagnozi in začetku patogenetskega zdravljenja prešli pod nadzor zdravnikov v rednih ambulantah in klinikah. To zahteva, da zdravnik pozna osnovne metode zdravljenja dedne patologije - tako obstoječe kot tiste, ki se razvija.

Med različnimi dednimi boleznimi človeka zavzemajo posebno mesto dedne presnovne bolezni, saj se genetska okvara manifestira bodisi v obdobju novorojenčka (galaktozemija, cistična fibroza) bodisi v zgodnjem otroštvu (fenilketonurija, galaktozemija). Te bolezni zasedajo eno od prvih mest med vzroki umrljivosti otrok [Veltishchev Yu. E., 1972]. Izjemna pozornost, ki se trenutno namenja zdravljenju teh bolezni, je zelo upravičena. V zadnjih letih so pri približno 300 od več kot 1500 dednih presnovnih nepravilnosti ugotovili specifično genetsko napako, ki povzroča funkcionalno inferiornost encima. Čeprav je osnova nastajajočega patološkega procesa mutacija enega ali drugega gena, ki sodeluje pri tvorbi encimskih sistemov, imajo lahko patogenetski mehanizmi tega procesa popolnoma drugačne izraze. Prvič, sprememba ali odsotnost aktivnosti "mutiranega" encima lahko povzroči blokado določene povezave v presnovnem procesu, zaradi česar pride do kopičenja metabolitov ali prvotnega substrata z toksični učinek. Spremenjena biokemična reakcija lahko na splošno gre po »napačni« poti, kar povzroči pojav v telesu »tujih« spojin, ki zanj sploh niso značilne. Drugič, iz istih razlogov lahko pride do nezadostne tvorbe nekaterih produktov v telesu, kar ima lahko katastrofalne posledice.

Posledično patogenetsko zdravljenje dednih presnovnih bolezni temelji na bistveno različnih pristopih ob upoštevanju posameznih povezav patogeneze.

NADOMESTNO ZDRAVLJENJE

Pomen nadomestnega zdravljenja dednih presnovnih motenj je preprost: vnos v telo manjkajočih ali nezadostnih biokemičnih substratov.

Klasičen primer nadomestnega zdravljenja je zdravljenje sladkorna bolezen. Uporaba insulina je omogočila močno zmanjšanje ne le umrljivosti zaradi te bolezni, ampak tudi invalidnosti bolnikov. Nadomestno zdravljenje se uspešno uporablja tudi pri drugih endokrinih boleznih - pripravki joda in tiroidina pri dednih okvarah v sintezi ščitničnih hormonov [Zhukovsky M. A., 1971], glukokortikoidi pri nepravilnostih presnove steroidov, ki so kliniki dobro znani kot adrenogenitalni sindrom [Tabolin V. A., 1973. ]. Ena od manifestacij dedne imunske pomanjkljivosti - disgamaglobulinemija - se zelo učinkovito zdravi z dajanjem gama globulina in poliglobulina. Zdravljenje hemofilije A s transfuzijo krvi darovalca in dajanjem antihemofilnega globulina poteka po istem principu.

Zdravljenje Parkinsonove bolezni z L-3-4-dihidroksifenilalaninom (L-DOPA) se je izkazalo za zelo učinkovito; Ta aminokislina služi kot prekurzor za nevrotransmiter dopamin v telesu. Dajanje L-DOPA ali njenih derivatov bolnikom vodi do močnega povečanja koncentracije dopamina v sinapsah centralnega živčnega sistema, kar bistveno ublaži simptome bolezni, predvsem zmanjša rigidnost mišic.

Nadomestno zdravljenje nekaterih dednih presnovnih bolezni, katerih patogeneza je povezana s kopičenjem presnovnih produktov, je relativno preprosto. To je transfuzija suspenzije levkocitov ali krvne plazme zdravih darovalcev, pod pogojem, da "normalni" levkociti ali plazma vsebujejo encime, ki biotransformirajo akumulirane produkte. To zdravljenje daje pozitiven učinek pri mukopolisaharidozah, Fabryjevi bolezni, miopatijah [Davidenkova E.F., Liberman P.S., 1975]. Nadomestno zdravljenje dednih presnovnih bolezni pa ovira dejstvo, da so številne encimske nepravilnosti lokalizirane v celicah osrednjega živčnega sistema, jeter itd. Dostava določenih encimskih substratov v te tarčne organe je težavna, saj se vnesejo v v telesu se razvijejo ustrezne imunopatološke reakcije. Rezultat je inaktivacija ali popolno uničenje encima. Trenutno se razvijajo metode za preprečevanje tega pojava.

VITAMINSKA TERAPIJA

Vitaminoterapija, torej zdravljenje nekaterih dednih presnovnih bolezni z dajanjem vitaminov, je zelo podobna nadomestnemu zdravljenju. Pri nadomestnem zdravljenju pa vnašamo v telo fiziološke, »normalne« odmerke biokemičnih substratov, pri vitaminskem zdravljenju (ali kot ga imenujemo tudi »megavitaminsko« zdravljenje) pa so odmerki desetkrat in celo stokrat večji [ Barashnev Yu I. et al., 1979]. Teoretične osnove te metode zdravljenja prirojenih motenj metabolizma in delovanja vitaminov so naslednje. Večina vitaminov mora na poti do tvorbe aktivnih oblik, tj. koencimov, preiti faze absorpcije, transporta in kopičenja v ciljnih organih. Vsak od teh korakov zahteva sodelovanje številnih specifičnih encimov in mehanizmov. Sprememba ali izkrivljanje genetskih informacij, ki določajo sintezo in aktivnost teh encimov ali njihovih mehanizmov, lahko moti pretvorbo vitamina v njegovo aktivno obliko in mu s tem onemogoči izpolnjevanje svoje funkcije v telesu [Spirichev V.B., 1975]. Podobni so tudi razlogi za moteno delovanje vitaminov, ki niso koencimi. Njihova okvara je praviloma posledica interakcije z določenim encimom, in če je njegova sinteza ali aktivnost motena, bo delovanje vitamina nemogoče. Obstajajo tudi druge različice dednih motenj v delovanju vitaminov, vendar jih združuje dejstvo, da se simptomi ustreznih bolezni razvijejo s pravilno prehrano otroka (v nasprotju s pomanjkanjem vitamina). Terapevtski odmerki vitaminov so neučinkoviti, vendar včasih (če sta transport vitamina ali tvorba koencima motena) parenteralno dajanje izjemno visokih odmerkov vitamina ali že pripravljenega koencima, ki do neke mere poveča aktivnost v sledovih okvarjenih encimskih sistemov, vodi do terapevtskega uspeh [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Na primer, bolezen "urin z vonjem javorjevega sirupa" je podedovana avtosomno recesivno in se pojavlja s frekvenco 1: 60 000. S to boleznijo se izovalerijanska kislina in drugi presnovni produkti keto kislin izločajo iz telesa v velike količine, kar daje urinu poseben vonj. Simptomi so mišična togost, konvulzivni sindrom in opistotonus. Ena oblika bolezni se uspešno zdravi s prevelikimi odmerki vitamina B1 že od prvih dni otrokovega življenja. Druge od tiamina odvisne presnovne motnje vključujejo subakutno nekrotizirajočo encefalomielopatijo in megaloblastno anemijo.

V ZSSR so najpogostejša stanja, odvisna od vitamina B6 [Tabolin V.A., 1973], ki vključujejo ksanturenurijo, homocistinurijo itd. S temi boleznimi, povezanimi z genetskimi okvarami od piridoksala odvisnih encimov kinureninaze in cistationin sintaze, se pojavijo globoke spremembe v razvijejo se motnje inteligence in nevrološke motnje, konvulzivni sindrom, dermatoze, alergijske manifestacije itd. Rezultati zgodnjega zdravljenja teh bolezni z visokimi odmerki vitamina B6 so zelo spodbudni [Barashnev Yu.I. et al., 1979]. Znane presnovne motnje, odvisne od vitaminov, so naslednje [po Barashnevu Yu. I. et al., 1979].

OPERACIJA

Kirurške metode so našle široko uporabo pri zdravljenju dednih anomalij, predvsem pri odpravljanju takšnih razvojnih napak, kot so razcep ustnice in neba, polidaktilija, sindaktilija, prirojena stenoza pilorusa, prirojena dislokacija. kolčni sklep. Zahvaljujoč uspehom kirurgije v zadnjih desetletjih je postalo mogoče učinkovito popraviti prirojene anomalije srca in velikih žil ter presaditi ledvice v primeru dednih cističnih lezij. Kirurško zdravljenje dedne sferocitoze (odstranitev vranice), dednega hiperparatiroidizma (odstranitev adenomov) daje določene pozitivne rezultate. obščitnične žleze), ferminizacija testisov (odstranitev spolnih žlez), dedna otoskleroza, Parkinsonova bolezen in druge genetske okvare.

Upoštevati je mogoče specifične, celo patogenetske kirurška metoda pri zdravljenju stanj imunske pomanjkljivosti. Presaditev embrionalne (za preprečevanje zavrnitvene reakcije) timusne žleze (timus) v primerih dedne imunopatologije v določeni meri obnovi imunoreaktivnost in bistveno izboljša stanje bolnikov. Pri nekaterih dednih boleznih, ki jih spremljajo motnje v imunogenezi, opravimo presaditev kostnega mozga (Wiskott-Aldrichov sindrom) ali odstranitev timusa (avtoimunske bolezni).

Tako kirurška metoda zdravljenja dednih nepravilnosti in razvojnih napak ohranja svoj pomen kot specifična metoda.

DIETNA TERAPIJA

Dietoterapija (prehranska terapija) je pri številnih dednih presnovnih boleznih edina patogenetska in zelo uspešna metoda zdravljenja, v nekaterih primerih pa tudi preventiva. Slednja okoliščina je še toliko bolj pomembna, ker se pri odraslih razvije le nekaj dednih presnovnih motenj (na primer pomanjkanje laktaze v črevesju). Običajno se bolezen manifestira v prvih urah (cistična fibroza, galaktozemija, Crigler-Nayjarjev sindrom) ali v prvih tednih (fenilketonurija, agamaglobulinemija itd.) Otrokovega življenja, kar vodi bolj ali manj hitro do žalostnih posledic, vključno s smrtjo. .

Enostavnost glavnega ukrepa zdravljenja - izključitev določenega dejavnika iz prehrane - ostaja izjemno mamljiva. Vendar pa je dietna terapija za nobeno drugo bolezen neodvisna in tako učinkovita metoda zdravljenje [Annenkov G. A., 1975], zahteva strogo upoštevanje številnih pogojev in jasno razumevanje zapletenosti doseganja želenega rezultata. Ti pogoji, po Yu. E. Veltishchevu (1972), so naslednji: "Natančna zgodnja diagnoza presnovnih nenormalnosti, izključitev napak, povezanih z obstojem fenotipsko podobnih sindromov; upoštevanje homeostatskega načela zdravljenja, kar pomeni največjo prilagoditev prilagoditev prehrane potrebam rastočega organizma; skrbno klinično in biokemijsko spremljanje dietoterapije."

Razmislimo o tem na primeru ene najpogostejših prirojenih motenj metabolizma - fenilketonurije (PKU). Ta avtosomno recesivna dedna bolezen se pojavlja s povprečno pogostnostjo 1:7000. Pri PKU genska mutacija vodi do pomanjkanja fenilalanin 4-hidroksilaze, zato se fenilalanin, ki vstopi v telo, ne pretvori v tirozin, temveč v nenormalne presnovne produkte - fenilpiruvična kislina, feniletilamin itd. Ti derivati ​​fenilalanina, ki medsebojno delujejo z membranami celic centralnega živčnega sistema, preprečujejo prodiranje triptofana vanje, brez katerega je sinteza številnih beljakovin nemogoča. Posledično se zelo hitro razvijejo nepopravljive duševne in nevrološke motnje. Bolezen se razvije z začetkom hranjenja, ko fenilalanin začne vstopati v telo. Zdravljenje je sestavljeno iz popolna odstranitev fenilalanina iz prehrane, tj. pri hranjenju otroka s posebnimi beljakovinskimi hidrolizati. Vendar je fenilalanin razvrščen kot esencialni, tj. aminokisline, ki se ne sintetizirajo v človeškem telesu in jih je treba telesu vnesti v količinah, potrebnih za relativno normalen telesni razvoj otroka. Tako je preprečevanje na eni strani duševne in na drugi strani telesne prizadetosti ena glavnih težav pri zdravljenju fenilketonurije, pa tudi nekaterih drugih dednih »napak« metabolizma. Skladnost z načelom homeostatske dietne terapije za PKU je precej težka naloga. Vsebnost fenilalanina v hrani ne sme biti večja od 21% starostne fiziološke norme, kar preprečuje tako patološke manifestacije bolezni kot motnje telesnega razvoja [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Sodobne diete za bolnike s PKU omogočajo odmerjanje vnosa fenilalanina v telo natančno glede na njegovo koncentracijo v krvi glede na biokemično analizo. Zgodnja diagnoza in takojšnje predpisovanje dietne terapije (v prvih 2-3 mesecih življenja) zagotavljata normalen razvoj otroka. Uspeh zdravljenja, ki se je začel pozneje, je veliko skromnejši: v obdobju od 3 mesecev do enega leta - 26%, od enega leta do 3 let - 15% zadovoljivih rezultatov [Ladodo K.S., Barashneva S.M., 1978]. Zato je pravočasen začetek dietne terapije ključ do njene učinkovitosti pri preprečevanju pojava in zdravljenja te patologije. Zdravnik je dolžan sumiti na prirojeno presnovno motnjo in opraviti biokemijsko študijo, če ima otrok slabo pridobivanje teže, bruhanje, patološke "znake" živčnega sistema ali družinsko anamnezo (zgodnja smrt, duševna zaostalost) [Vulovich D. et. al., 1975].

Popravek presnovne motnje s pomočjo ustrezne specifične terapije je bila razvita za številne dedne bolezni (tabela 8). Odkrivanje biokemičnih osnov vedno novih presnovnih blokad pa zahteva tako ustrezne metode dietne terapije kot optimizacijo obstoječih diet. Veliko dela v tej smeri izvaja Inštitut za pediatrijo in otroško kirurgijo M3 RSFSR skupaj z Inštitutom za prehrano Akademije medicinskih znanosti ZSSR.

Obravnavane metode zdravljenja dednih bolezni zaradi ugotovljene etiologije ali patogenetskih povezav lahko štejemo za specifične. Vendar pa za veliko večino vrst dedne patologije še nimamo metod specifične terapije. To velja na primer za kromosomske sindrome, čeprav so njihovi etiološki dejavniki dobro znani, ali za bolezni z dedno nagnjenostjo, kot sta ateroskleroza in hipertenzija, čeprav so posamezni mehanizmi razvoja teh bolezni bolj ali manj raziskani. Zdravljenje obeh ni specifično, temveč simptomatsko. Na primer, glavni cilj terapije kromosomskih motenj je korekcija fenotipskih manifestacij, kot so duševna zaostalost, počasna rast, nezadostna feminizacija ali maskulinizacija, nerazvitost spolnih žlez, specifične videz. V ta namen se uporabljajo anabolični hormoni, androgeni in estrogeni, hormoni hipofize in Ščitnica v kombinaciji z drugimi metodami zdravljenja z zdravili. Vendar pa učinkovitost zdravljenja na žalost pušča veliko želenega.

Kljub pomanjkanju zanesljivih idej o etioloških dejavnikih večfaktorskih bolezni njihovo zdravljenje s pomočjo sodobnih zdravil daje dobre rezultate. Ne da bi odpravil vzrok bolezni, je zdravnik prisiljen nenehno izvajati podporno terapijo, kar je resna pomanjkljivost. Vendar pa bo trdo delo stotine laboratorijev, ki preučujejo dedno patologijo in metode boja proti njej, zagotovo vodilo do pomembnih rezultatov. Smrtnost dednih bolezni obstaja le, dokler niso raziskani njihovi vzroki in patogeneza.

UČINKOVITOST ZDRAVLJENJA MULTIFAKTORIJSKIH BOLEZNI
ODVISNO OD STOPNJE DEDNE KIRURGIJE PRI BOLNIKIH

Glavna naloga klinične genetike zdaj postaja preučevanje vpliva genetskih dejavnikov ne le na polimorfizem kliničnih manifestacij, temveč tudi na učinkovitost zdravljenja pogostih večfaktorskih bolezni. Zgoraj je bilo omenjeno, da etiologija te skupine bolezni združuje genetske in okoljske dejavnike, katerih medsebojne lastnosti zagotavljajo izvajanje dedne nagnjenosti ali preprečujejo njeno manifestacijo. Še enkrat na kratko spomnimo, da so za večfaktorske bolezni značilne skupne značilnosti:

1. visoka pogostnost med prebivalstvom;
2. širok klinični polimorfizem (od skritih subkliničnih do izrazitih manifestacij);
3. pomembne starostne in spolne razlike v pogostnosti posameznih oblik;
4. podobnost kliničnih manifestacij pri bolniku in njegovi ožji družini;
5. odvisnost ogroženosti zdravih sorodnikov od skupne pogostnosti bolezni, števila bolnih sorodnikov v družini, resnosti bolezni pri bolnem sorodniku itd.

Vendar pa zgoraj navedeno ne vpliva na posebnosti zdravljenja večfaktorske patologije, ki je odvisna od dejavnikov dedne konstitucije človeškega telesa. Medtem pa mora klinični in genetski polimorfizem bolezni spremljati velika razlika v učinkovitosti zdravljenja, ki jo opazimo v praksi. Z drugimi besedami, mogoče je postaviti trditev o povezavi med učinkom zdravljenja določene bolezni in stopnjo poslabšanja pri določenem bolniku z ustrezno dedno nagnjenostjo. S podrobnostmi tega stališča smo najprej formulirali [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], da lahko na njegovi podlagi pričakujemo:

1. znatna variabilnost rezultatov zdravljenja;
2. izrazite razlike v učinkovitosti različnih terapevtskih tehnik glede na starost in spol bolnikov;
3. podobnost terapevtskega učinka istih zdravil pri bolniku in njegovih sorodnikih;
4. zapoznel terapevtski učinek (ob enaki resnosti bolezni) pri bolnikih z večjo stopnjo dedne obremenjenosti.

Vse zgoraj navedene določbe je mogoče preučiti in dokazati s primeri različnih večfaktorskih bolezni. Ker pa vsi logično izhajajo iz glavne verjetne povezave - resnosti procesa in učinkovitosti njegovega zdravljenja na eni strani s stopnjo dedne obremenjenosti na drugi strani - potem je treba to povezavo strogo upoštevati. preverjeno dokazilo o ustreznem modelu. Ta model bolezni mora nato izpolnjevati naslednje pogoje:

1. jasne stopnje v klinični sliki;
2. relativno enostavna diagnoza;
3. izvajanje zdravljenja predvsem po eni sami shemi;
4. enostavnost registracije terapevtski učinek.

Model, ki v zadostni meri izpolnjuje navedene pogoje, je kronični alkoholizem, katerega multifaktornost etiologije trenutno ni vprašljiva. Hkrati prisotnost sindroma mačka in popivanje zanesljivo kaže na prehod procesa v II (glavno) stopnjo bolezni, zmanjšanje tolerance pa kaže na prehod v III. Tudi ocena terapevtskega učinka glede na trajanje remisije po terapiji je razmeroma enostavna. Nazadnje, v večini bolnišnic se uporablja enoten režim zdravljenja kroničnega alkoholizma, sprejet v naši državi (abverzijsko zdravljenje z izmeničnimi tečaji). Zato smo za nadaljnjo analizo proučevali razmerje med stopnjo dedne obremenjenosti kroničnega alkoholizma, resnostjo njegovega poteka in učinkovitostjo zdravljenja v skupinah ljudi z isto starostjo nastopa bolezni.

Tabela za analizo podatkov. 9 je razvidno, da se povprečna starost prve alkoholizacije bistveno razlikuje v skupinah z različno stopnjo dedne obremenjenosti. Večja kot je resnost, prej se začne alkoholizacija. Naravno je domnevati, da bo tudi povprečna starost ob nastopu vseh drugih simptomov drugačna. Spodaj predstavljeni rezultati to potrjujejo. Razlika pa je na primer med bolniki obeh skrajnih skupin v povprečni starosti prvega alkoholizma in nastopa epizodnega pijančevanja 2,5 leta, medtem ko je razlika med njima v povprečni starosti začetka sistematičnega pijančevanja 7 let. , v povprečni starosti pojava sindroma mačka - 10 let, povprečna starost nastopa psihoze pa je 13 let. Intervali med začetkom občasnega pijančevanja in prehodom v sistematično pijančevanje, trajanje sistematičnega pijančevanja pred pojavom sindroma mačka in alkoholnih psihoz so tem krajši, čim večja je stopnja dedne obremenjenosti. Posledično sta nastanek in dinamika teh simptomov pod genetskim nadzorom. Tega ne moremo reči o povprečnem trajanju intervala od prve alkoholizacije do začetka epizodnega uživanja alkohola (v vseh skupinah je 3,5 leta) in povprečnem trajanju intervala od nastanka sindroma mačka do registracije bolnika. (v vseh skupinah je 4 leta), kar je seveda odvisno izključno od okoljskih dejavnikov.

Če preidemo na rezultate študije razmerja med učinkovitostjo zdravljenja kroničnega alkoholizma in stopnjo dedne obremenitve pri bolnikih, ugotavljamo, da je pri bolnikih obstajala pomembna težnja k zmanjšanju trajanja remisije z večjo stopnjo bremena. Razlika v obeh skrajnih skupinah (brez dedne obremenitve in z največjo obremenitvijo) je 7 mesecev (23 oziroma 16 mesecev). Posledično je učinkovitost tekočih terapevtskih ukrepov povezana ne le s socialnimi, temveč tudi z biološkimi dejavniki, ki določajo patološki proces.

Tako pridobljeni rezultati nam omogočajo sklepati, da obstaja resnična povezava med resnostjo poteka in učinkovitostjo zdravljenja kroničnega alkoholizma s stopnjo dedne obremenitve. Zato bi morala analiza dedne obremenitve in njena približna ocena po shemi, podani v 2. poglavju, družinskemu zdravniku pomagati pri izbiri optimalne taktike zdravljenja in napovedi poteka različnih večfaktorskih bolezni, ko se zbirajo ustrezni podatki.

METODE ZDRAVLJENJA V RAZVOJU

Razmislimo o možnostih metod zdravljenja, ki še niso zapustile sten laboratorijev in so na eni ali drugi stopnji eksperimentalnega testiranja.

Če analiziramo zgoraj navedena načela nadomestnega zdravljenja, smo omenili, da je razširjenost te metode boja proti dedni patologiji omejena zaradi nezmožnosti ciljne dostave potrebnega biokemičnega substrata v organe, tkiva ali ciljne celice. Kot vsaka tuja beljakovina tudi vneseni »zdravilni« encimi povzročijo imunološko reakcijo, ki vodi zlasti do inaktivacije encima. V zvezi s tem so poskušali uvesti encime pod zaščito nekaterih umetnih sintetičnih tvorb (mikrokapsul), kar pa ni bilo posebno uspešno. Medtem ostaja na dnevnem redu zaščita beljakovinske molekule pred okoljem z umetno ali naravno membrano. V ta namen so v zadnjih letih preučevali liposome - umetno ustvarjene lipidne delce, sestavljene iz ogrodja (matrice) in lipidne (tj. Ne povzročajo imunoloških reakcij) membrane-lupine. Matriko lahko napolnimo s katero koli biopolimerno spojino, na primer z encimom, ki bo z zunanjo membrano dobro zaščiten pred stikom z imunsko kompetentnimi celicami telesa. Po vnosu v telo liposomi prodrejo v celice, kjer se pod delovanjem endogenih lipaz lupina liposomov uniči in encim, ki ga vsebujejo, strukturno in funkcionalno nedotaknjen, vstopi v ustrezno reakcijo. Istemu cilju - transportu in podaljšanju delovanja proteina, potrebnega za celice, so namenjeni tudi poskusi s tako imenovanimi eritrocitnimi sencami: pacientove eritrocite inkubiramo v hipotoničnem okolju z dodatkom proteina, namenjenega transportu. Nato se ponovno vzpostavi izotoničnost medija, nakar bodo nekatere rdeče krvne celice vsebovale beljakovino, ki je prisotna v mediju. Z beljakovinami obremenjene rdeče krvne celice se vnesejo v telo, kjer se dostavijo organom in tkivom s sočasno zaščito.

Med drugimi metodami, ki se razvijajo za zdravljenje dednih bolezni, genski inženiring vzbuja posebno pozornost ne le medicinske stroke, ampak tudi širše javnosti. Govorimo o neposrednem vplivu na mutirani gen, o njegovi korekciji. Z biopsijo tkiva ali odvzemom krvi je mogoče pridobiti pacientove celice, v katerih med kultivacijo zamenjamo ali popravimo mutantni gen in te celice nato avtoimplantiramo (kar bi odpravilo imunološke reakcije) v pacientovo telo. Takšna obnova izgubljene funkcije genoma je mogoča s pomočjo transdukcije - zajetja in prenosa z virusi (fagi) dela genoma (DNK) zdrave celice darovalca v prizadeto celico prejemnico, kjer se ta del genoma začne. normalno delovati. Možnost tovrstnega popravljanja genetske informacije in vitro in njenega kasnejšega vnosa v telo je bila dokazana s številnimi poskusi, kar je povzročilo izjemno zanimanje za genski inženiring.

Trenutno, kot ugotavlja V. N. Kalinin (1987), se pojavljata dva pristopa k popravljanju dednega materiala, ki temeljita na konceptih genskega inženiringa. Po prvem izmed njih (genska terapija) je mogoče od pacienta pridobiti klon celic, v genom katerega vnesemo fragment DNA, ki vsebuje normalen alel mutantnega gena. Po avtotransplantaciji lahko pričakujemo nastajanje normalnega encima v telesu in posledično odpravo patoloških simptomov bolezni. Drugi pristop (genekirurgija) je povezan s temeljno možnostjo ekstrakcije oplojenega jajčeca iz materinega telesa in zamenjavo nenormalnega gena v njegovem jedru s kloniranim "zdravim". V tem primeru se po avtoimplantaciji jajčeca razvije plod, ki ni le praktično zdrav, ampak tudi prikrajšan za možnost prenosa patološke dednosti v prihodnosti.

Vendar se zdi, da so možnosti za uporabo genskega inženiringa za zdravljenje dednih presnovnih bolezni precej oddaljene, če upoštevamo nekatere težave, ki se pojavljajo. Naštejmo težave, ki ne zahtevajo posebnega genetskega in biokemijskega znanja [Annenkov G. A., 1975], katerih rešitev ostaja stvar prihodnosti.

Vnos "zdrave" DNK v prejemno celico brez hkratne odstranitve "poškodovanega" gena ali dela DNK bo pomenil povečanje vsebnosti DNK v tej celici, to je njen presežek. Medtem presežek DNK vodi do kromosomskih bolezni. Bo presežek DNK vplival na delovanje genoma kot celote? Poleg tega se nekatere genetske okvare uresničujejo ne na celični, ampak na ravni organizma, to je pod osrednjo regulacijo. V tem primeru se uspehi genskega inženiringa, doseženi v poskusih na izolirani kulturi, morda ne bodo ohranili, ko se celice "vrnejo" v telo. Pomanjkanje metod za natančen nadzor nad količino vnesenih genetskih informacij lahko privede do "predoziranja" določenega gena in povzroči okvaro z nasprotnim predznakom: na primer, dodaten inzulinski gen pri sladkorni bolezni povzroči razvoj hiperinzulinemije. . Vneseni gen mora biti vgrajen ne na katerem koli mestu, ampak na določenem mestu na kromosomu, sicer lahko pride do motenj medgenskih povezav, kar bo vplivalo na branje dednih informacij.

Presnova celice s patološko dednostjo je prilagojena netipičnim razmeram. Zato vgrajeni "normalni" gen ali bolje rečeno njegov produkt - normalni encim - morda v celici ne najde potrebne presnovne verige in njenih posameznih komponent - encimov in kofaktorjev, da ne omenjamo dejstva, da celica proizvaja normalen, a v bistvu "tuj protein lahko povzroči množične avtoimunske reakcije.

Nazadnje, genski inženiring še ni našel metode, ki bi popravila genom zarodnih celic; to pomeni možnost pomembnega kopičenja škodljivih mutacij v prihodnjih generacijah s fenotipsko zdravimi starši.

To so na kratko glavni teoretični ugovori proti uporabi genskega inženiringa za zdravljenje dednih presnovnih motenj. Velika večina dednih presnovnih bolezni je posledica izjemno redkih mutacij. Razvijanje ustrezne metode genskega inženiringa za vsako od teh pogosto edinstvenih situacij ni le izjemno »zapletena« in ekonomsko nerentabilna zadeva, ampak je vprašljiva tudi z vidika začetnega časa. specifično zdravljenje. Za najpogostejše prirojene presnovne motnje so razvili metode dietoterapije, ki ob pravilni uporabi dajejo odlične rezultate. Sploh ne želimo dokazati nesmiselnosti genskega inženiringa za zdravljenje dednih bolezni ali ga diskreditirati kot metode za reševanje številnih splošnih bioloških problemov. Zgoraj navedeno se nanaša predvsem na izjemne uspehe genskega inženiringa pri prenatalni diagnostiki dednih bolezni različnega izvora. Glavna prednost v tem primeru je določitev specifične kršitve strukture DNK, to je "odkrivanje primarnega gena, ki je vzrok bolezni" [Kalinin V.N., 1987].

Načela diagnostike DNK so relativno preprosta za razumevanje. Prvi izmed postopkov (blot) je zmožnost uporabe specifičnih encimov – restrikcijskih endonukleaz – za razdelitev molekule DNA na številne fragmente, od katerih lahko vsak vsebuje želeni patološki gen. Na drugi stopnji se ta gen identificira s pomočjo posebnih "sond" DNK - sintetiziranih nukleotidnih zaporedij, označenih z radioaktivnim izotopom. To "sondiranje" je mogoče izvesti na različne načine, ki sta jo opisala zlasti D. Cooper in J. Schmidtke (1986). Za ponazoritev se bomo osredotočili le na eno izmed njih. Z metodami genskega inženiringa se sintetizira majhno (do 20) normalno zaporedje nukleotidov, ki pokrivajo mesto domnevne mutacije in se označi z radioaktivnim izotopom. To zaporedje se nato poskuša hibridizirati z DNK, izolirano iz celic določenega ploda (ali posameznika). Očitno bo hibridizacija uspešna, če testirana DNK vsebuje normalen gen; v prisotnosti mutantnega gena, tj. nenormalnega nukleotidnega zaporedja v izolirani verigi DNK, do hibridizacije ne bo prišlo. Zmogljivosti diagnostike DNK na sedanji stopnji so prikazane v tabeli. 10-13, povzeto po delu D. Cooperja in J. Schmidtkeja (1987).

Tako bo v številnih vprašanjih medicinske prakse genski inženiring, ko se bo razvijal in izboljševal, nedvomno dosegel še bolj impresivne uspehe. Teoretično ostaja edina metoda etiološkega zdravljenja različnih človeških bolezni, v nastanku katerih je tako ali drugače »zastopana« dednost. V boju proti umrljivosti in invalidnosti zaradi dednih bolezni je treba uporabiti vse sile in sredstva medicine.

PREPREČEVANJE PRIROJENE PATOLOGIJE PRI ŽENSKAH IZ VISOKIH TVEGANIH SKUPIN

Problem boja proti človeški prirojeni patologiji zaradi svojega medicinskega in socialno-ekonomskega pomena pritegne izjemno veliko pozornost strokovnjakov. Nenehno povečevanje pogostosti prirojenih napak (do 6-8% pri novorojenčkih, vključno z duševno zaostalostjo) in predvsem tistih, ki močno zmanjšajo vitalnost osebe in možnost njene socialne prilagoditve, je privedlo do oblikovanja številne bistveno nove metode za preprečevanje teh motenj.

Glavni način boja proti prirojenim boleznim je njihova prenatalna diagnoza s posebnimi dragimi metodami in prekinitev nosečnosti, če se odkrije bolezen ali okvara. Povsem očitno je, da to delo poleg resne duševne travme, ki jo povzroči mati, zahteva znatne materialne stroške (glej spodaj). Trenutno je v tujini splošno sprejeto, da je z vseh vidikov veliko »bolj donosno« ne toliko pravočasno diagnosticirati nosečnost z nenormalnim plodom, temveč preprečiti, da do takšne nosečnosti sploh pride. V ta namen se izvajajo številni mednarodni programi za preprečevanje najhujših vrst prirojenih nepravilnosti - tako imenovane okvare nevralne cevi - odsotnost možganov (anencefalija), spina bifida s hernijo hrbtenjače (spina bifida) in druge. , katere pogostnost se v različnih regijah sveta giblje od 1 do 8 na 1000 novorojenčkov. Zelo pomembno je poudariti naslednje: od 5 do 10 % mater, ki rodijo takšne otroke, ima nenormalne potomce iz naslednje nosečnosti.

V zvezi s tem je glavna naloga teh programov preprečiti ponoven pojav nenormalnih otrok pri ženskah, ki so v prejšnji nosečnosti že imele otroka z motnjami v razvoju. To dosežemo z nasičenjem ženskega telesa z nekaterimi fiziološko aktivnimi snovmi. Predvsem študije v nekaterih državah (Velika Britanija, Češkoslovaška, Madžarska itd.) so pokazale, da jemanje vitaminov (zlasti folne kisline) v različnih kombinacijah pred spočetjem in v prvih 12 tednih nosečnosti zmanjša pogostost ponovnega rojstva otrok z okvare nevralne cevi od 5 -10 % do 0-1 %

1. Andreev I. O favizmu in njegovi etiopatogenezi // Sodobni problemi fiziologije in patologije otroštva. - M.: Medicina, 1965. - Str. 268-272.
2. Annenkov G. A. Dietna terapija dednih presnovnih bolezni // Izd. prehrana. - 1975. - Št. 6. - Str. 3-9.
3. Annenkov G. A. Genetski inženiring in problem zdravljenja dednih bolezni ljudi // Vestn. Akademija medicinskih znanosti ZSSR. - 1976. - Št. 12. - Str. 85-91.
4. Barashnev Yu I., Veltishchev Yu E. Dedne presnovne bolezni pri otrocih. - L.: Medicina, 1978. - 319 str.
5. Barashnev Yu I., Rozova I. N., Semyachkina A. N. Vloga vitamina Be pri zdravljenju otrok z dednimi presnovnimi patologijami // Izd. prehrana. - 1979. - Št. 4. - Str. 32-40.
6. Barashnev Yu I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Diferencialna diagnoza prirojene in dedne bolezni pri otrocih. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 str.
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Praktične izkušnje pri organizaciji in uporabi dietnega zdravljenja dednih encimopatij pri otrocih // Pediatrija. - 1977. - Št. 7. - Str. 59-63.
8. Bočkov N. P. Človeška genetika. - M.: Medicina, 1979. - 382 str.
9. Bočkov N. P., Lilin E. T., Martynova R. P. Dvojna metoda // BME. - 1976. - T. 3. - Str. 244-247.
10. Bočkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Medicinska genetika - M.: Medicina, 1984. - 366 str.
11. Bočkov N.P. Preprečevanje dednih bolezni // Klin. med. - 1988. - Št. 5. - Str. 7-15.
12. Bulovskaya L. N., Blinova N. N., Simonov N. I. et al. Fenotipske spremembe acetilacije pri tumorskih bolnikih // Vopr. onkol. - 1978. - T. 24, št. 10. - Str. 76-79.
13. Veltishchev Yu E. Sodobne možnosti in nekatere možnosti za zdravljenje dednih bolezni pri otrocih // Pediatrics. - 1982. - Št. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya V. A. Prirojene in dedne pljučne bolezni pri otrocih. - M.: Medicina, 1986. - 250 str.
15. Genetika in medicina: Rezultati XIV mednarodnega genetskega kongresa / Ed. N. P. Bočkova. - M.: Medicina, 1979. - 190 str.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Dednost značilnosti človeških digitalnih in dlančnih dermatoglifov // Genetika - 1976. - T. 12, št. 8. - P. 139-159.
17. Goffman-Kadoshnikov P. B. Biološke osnove medicinske genetike. - M.: Medicina, 1965. - 150 str.
18. Grinberg K. N. Farmakogenetika // Revija. Vsezvezni kem. približno-va. - 1970. - T. 15, št. 6. - Str. 675-681.
19. Davidenkov S. N. Evolucijski genetski problemi v nevropatologiji. - L., 1947. - 382 str.
20. Davidenkova E. F., Liberman I. S. Klinična genetika. - L.: Medicina, 1975. - 431 str.
21. Davidenkova E. F., Shvarts E. I., Roseberg O. A. Zaščita biopolimerov z umetnimi in naravnimi membranami pri problemu zdravljenja dednih bolezni // Vestn. Akademija medicinskih znanosti ZSSR. - 1978.- št. 8. - Str. 77-83.
22. Javadov R. Sh. K identifikaciji favizma v Azerbajdžanski SSR // Azerbajdžan. med. revija - 1966. - Št. 1. - Str. 9-12.
23. Dobrovskaya M.P., Sankina N.V., Yakovleva A.A. Stanje procesov acetilacije in nekateri kazalniki presnove lipidov pri infekcijskem nespecifičnem artritisu pri otrocih // Težave. oker mat. - 1967. - T. 12, št. 10. - Str. 37-39.
24. Zamotaev I.P. Stranski učinki zdravil. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 str.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lil'in E. T. Metoda dvojnih študij "partnerskega nadzora" pri ocenjevanju hemodinamičnih učinkov nonachlazina // Pharmacol. in toksikol. - 1981. - št. 3. - Str. 357.
26. Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. Dedne in prirojene nefropatije pri otrocih. -L .: Medicina, 1978. - 255 str.
27. Idelson L.I. Motnje metabolizma porfirina v kliniki. - M.: Medicina, 1968. - 183 str.
28. Kabanov M. M. Rehabilitacija duševno bolnih bolnikov. - 2. izd. - L.: Medicina, 1985. - 216 str.
29. Kalinin V. N. Dosežki v molekularni genetiki // Dosežki sodobne genetike in možnosti za njihovo uporabo v medicini. - Serija: Medicinska genetika in imunologija. - VNIIMI, 1987. - št. 2. - Str. 38-48.
30. Kanaev I. I. Gemini. Eseji o vprašanjih večkratnega rojstva. - M.-L.: Založba. Akademija znanosti ZSSR, 1959.- 381 str.
31. Kozlova S.I. Medicinsko genetsko svetovanje in preprečevanje dednih bolezni // Preprečevanje dednih bolezni (zbirka del) / Ed. N. P. Bočkova. - M.: VONTs, 1987.- Str. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Identifikacija genetskih dejavnikov tveganja koronarna bolezen srca in njihova uporaba pri zdravniškem pregledu//Preprečevanje dednih bolezni (zbirka del)/Ed. N. P. Bočkova - M.: VONTs, 1987. - Str. 103-113.
33. Krasnopolskaya K. D. Dosežki v biokemijski genetiki // Dosežki sodobne genetike in možnosti za njihovo uporabo v medicini. - Serija: Medicinska genetika in imunologija. - VNIIMI, 1987. - št. 2. - Str. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Napredek dietoterapije pri zdravljenju dednih presnovnih bolezni pri otrocih // Vestn. Akademija medicinskih znanosti ZSSR - 1978. - št. 3. - Str. 55-60.
35. Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakokinetika sulfalena. Razmerje med hitrostjo biotransformacije sulfalena in nekaterimi fenotipskimi lastnostmi // Chem.-farm. revija - 1980. - Št. 7. - Str. 12-16.
36. Lilin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Uvod v sodobno farmakogenetiko. - M.: Medicina, 1984. - 186 str.
37. Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A. Vpliv dednega bremena na potek in učinkovitost zdravljenja kroničnega alkoholizma // Sov. med. - 1988. - Št. 4. - Str. 20-22.
38. Medved R.I., Luganova I.S. Primer akutne hemolitične anemije - favizma v Leningradski regiji // Izd. hematol. in transfuzije krvi. - 1969. -T. 14, št. 10. - str. 54-57.
39. Metodološka priporočila za organizacijo medicinsko-genetskega pregleda otrok s kromosomskimi boleznimi v Belorusiji. - Minsk, 1976. - 21 str.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Klinična in genealoška metoda v medicinski genetiki. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 str.
41. Osnove človeške citogenetike / Ed. A. A. Prokofjeva-Belgovskaja. - M.: Medicina, 1969. - 544 str.
42. Pokrovsky A. A. Presnovni vidiki farmakologije in toksikologije hrane. - M.: Medicina, 1979. - 183 str.
43. Spirichev V. B. Dedne motnje metabolizma in delovanja vitaminov // Pediatrija. - 1975. - Št. 7. - Str. 80-86.
44. Stolin V.V. Samozavedanje posameznika. - M.: Založba Moskovske državne univerze, 1983. - 284 str.
45. Tabolin V. A., Badalyan L. O. Dedne bolezni pri otrocih. - M.: Medicina, 1971. - 210 str.
46. Farmakogenetika. Serija tehničnih poročil WHO, št. 524. - Ženeva, 1975. - 52 str.
47. Kholodov L. E., Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakogenetika sulfalena. II Populacijsko genetski vidik//Genetika. - 1979. - T. 15, št. 12. - Str. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Rezultati znanosti in tehnologije. Humana genetika/ur. N. P. Bočkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- str. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetika duševne zaostalosti, psihoze, epilepsije. - M.: Medicina, 1978. - 343 str.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Genetski nadzor ravni nortriptilina v plazmi pri človeku: študija predloga z visoko koncentracijo v plazmi // J. med. Genet.- 1971. - Zv. 8. - Str. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Genetski nadzor biokemičnih reakcij v nevrospori//Proc. Nat. Akad. Sci. - 1941, - letn. 27. - Str. 499-506.
52. Bourne J., Collier H.. Somers G. Sukcinilholinski mišični relaksant kratkega delovanja//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - Str. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Pogostost in pojavnost kromosomskih sindromov D-trisomija//Amer. J. brenčanje. Genet. - 1966. - Letn. 18. - Str. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnoza genetske bolezni z uporabo rekombinantne DNA//Hum. genet. - 1987. - Letn. 77. - Str. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Učinek mendelske bolezni na zdravje ljudi: meritev//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Letn. 21. - Str. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Klinične posledice polimorfne acetilacije osnovnih zdravil // Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, št. 3. - Str. 251-253.
57. Evans D. Izboljšana in poenostavljena metoda odkrivanja fenotipa acetilatorja // J. med. Genet.- 1969. - Zv. 6, N 4. - Str. 405-407.
58. Falconer D. S. Uvod v kvantitativno genetiko. - London: Oliver and Boyd, 1960. - 210 str.
59. Ford S. E., Hamarton J. L. Človeški kromosomi // Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Letn. 6, N 2. - Str. 264.
60. Garrod A. E. Prirojene napake metabolizma (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Zv. 1, N 72. - Str. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Dokazi o obstoju človeške "superženske" // Lancet. - 1959. - Letn. 2. - Str. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Dednost kliničnih kemij pri starejšem dvojčku // J. Epidemiol. - 1987. - Letn. 4, št. 1, -str. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Afektivna fototerapija pri prirojeni neobstruktivni, nehemolitični zlatenici // New Engl. J. Med. - 1970. - Letn. 282. - Str. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une chromosome 5//C. R. akad. Sci. - 1963. - Zv. 257.- Str. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Povečana incidenca izoniazidnega hepatitisa pri hitrih acetilatorjih: možna povezava s hidranizacijo // Clin. Pharmacol. Ther. - 1975. - Letn. 18, N 1. - Str. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Nove informacije o kliničnih posledicah individualnih variacij pri presnovnem ravnanju z zdravilom proti tuberkulozi, zlasti izoniazidom // Transakcije konference kemoterapije tuberkuloze. - Washington: Veter. Administ., 1958.-Zv. 17.- Str. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Jedrska morfologija glede na spol v človeških tkivih // Acta anat. - 1954. - Letn. 21. - Str. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas // Sem. Hop. (Pariz).- 1970.- Zv. 46, N 50. - Str. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. "Tihi" gen za serumsko holinesterazo // Amer. J. brenčanje. Genet. - 1964. - Letn. 16, N 7. - Str. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetske in geografske študije o inaktivaciji izoniazida // Znanost. - 1961. - Letn. 134. - Str. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Kromosomsko število moških // Hereditas. - 1956.- Letn. 42, N 1, - str. 6.
72. Tocachara S. Progresivna oralna gangrena, verjetno zaradi pomanjkanja katalaze v krvi (akatalazemija)//Lancet.- 1952. - Vol. 2.- Str. 1101.