Blaga oblika hemokromatoze. Kaj je hemokromatoza? Kako izgleda bronasta sladkorna bolezen?

16565 0

Dedna hemokromatoza je genetska bolezen, pri kateri se železo kopiči v človeškem telesu. To je dokaj pogosta dedna bolezen med Evropejci. Po podatkih ameriških strokovnjakov 1 od 240-300 prebivalcev regije trpi za dedno hemokromatozo.

Bolniki s hemokromatozo morda nimajo nobenih pritožb in njihova pričakovana življenjska doba se morda ne razlikuje od zdravih ljudi. Drugi bolniki se razvijejo hudi simptomi preobremenitev z železom, vključno s spolno disfunkcijo, srčnim popuščanjem, bolečinami v sklepih, cirozo jeter, sladkorno boleznijo, splošno šibkostjo in temnenjem kože.

Normalna vsebnost železa v telesu naj bi bila med 3 in 4 grami. Celotno količino železa v telesu uravnavajo posebni absorpcijski mehanizmi. Naše telo vsak dan izgubi približno 1 miligram železa z znojem in odmrlimi kožnimi in črevesnimi celicami. Ženske izgubijo v povprečju 1 miligram več med menstruacijo. Zdravo črevesje odrasle osebe dnevno nadomesti to izgubo z absorpcijo železa iz hrane. Ko človek izgubi veliko železa v krvi, se njegova absorpcija v črevesju poveča. Običajno je ravnovesje ohranjeno, zato v telesu ni večjih usedlin železa.

Pri ljudeh z dedno hemokromatozo je dnevna absorpcija železa iz črevesja večja od norme, ki jo telo potrebuje. In ker človeško telo železa ne more hitro izločiti, to vodi do kopičenja in odlaganja železa v organih in tkivih. Pri dedni hemokromatozi se do 40-50 let bolnikovo telo kopiči do 20 gramov železa - petkrat več kot običajno!

Odvečno železo se odlaga v sklepih, jetrih, testisih in srcu, kar vodi do poškodb teh organov in povzroča simptome hemokromatoze. Ženske lahko kopičijo železo počasneje, ker občutijo izgubo železa med menstruacijo, nosečnostjo in dojenjem. Tako se pri ženskah pojavijo simptomi okvare organov v povprečju 10 let pozneje kot pri moških.

Dedna narava hemokromatoze

Človeško telo je sestavljeno iz trilijonov celic. V vsaki celici je jedro, ki vsebuje naš genetski material – kromosome. Vsaka oseba ima 23 parov kromosomov - skupaj 46 kromosomov. To gradivo podedujemo od obeh staršev. Kromosomi vsebujejo DNK, ki kodira vse naše presnovne procese, videz, višina, barva oči in las, inteligenca in druge značilnosti. Napake v DNK, imenovane mutacije, lahko vodijo do bolezni in se »zapomnijo« na molekularni ravni ter prenesejo na nove generacije - to je narava genetskih bolezni.

Obstajata dve glavni vrsti mutacij, povezanih z dedno hemokromatozo – C282Y in H63D. Številki 282 in 63 označujeta lokacijo napak v genu HFE, ki se nahaja na 6. kromosomu.

Ljudje, ki podedujejo dve mutaciji C282Y od vsakega starša, imajo zelo veliko možnost za razvoj hemokromatoze. Pravzaprav taki ljudje predstavljajo 95% vseh bolnikov z dedno hemokromatozo. Bolniki, ki so podedovali eno mutacijo C282Y od enega starša in eno mutacijo H63D od drugega starša, predstavljajo še 3 % bolnikov s hemokromatozo.

Simptomi dedne hemokromatoze

Pri moških se simptomi hemokromatoze morda ne pojavijo do starosti 40-50 let. Pri ženskah se lahko prvi simptomi pojavijo 10 ali celo 15-20 let kasneje kot pri moških.

Odlaganje železa v koži povzroči temnenje kožo, ki je včasih preprosto prezrt. Obloge železa v hipofizi in testisih povzročajo krčenje testisov in impotenco. Železo v trebušni slinavki povzroča zmanjšano proizvodnjo insulina in sladkorno bolezen. Depoziti v srčni mišici vodijo do srčnega popuščanja in aritmije. Poškodba jeter povzroči brazgotinjenje (cirozo) in povečano tveganje razvoj raka jeter. Železo v sklepih povzroča bolečine med gibanjem in omejeno gibljivost.

Diagnoza hemokromatoze

Krvni testi.

Obstaja več krvnih preiskav, ki merijo raven železa v telesu: raven feritina, raven železa v serumu, največjo kapaciteto vezave železa (TIBC) in nasičenost transferina.

Feritin je krvni protein, katerega raven je v korelaciji s količino železa, shranjenega v telesu. Ravni feritina so običajno nizke pri bolnikih z anemijo zaradi pomanjkanja železa (IDA), vendar so povišane pri bolnikih s hemokromatozo. Raven feritina se poveča tudi pri nekaterih okužbah (virusni hepatitis) in drugih vnetnih procesih, zato samo ta indikator ni dovolj za natančno diagnozo.

Testi za serumsko železo in nasičenost transferina se izvajajo sočasno. Serumsko železo odraža količino železa v tekočem delu (serumu) krvi. Vezavna zmogljivost meri skupno količino železa, ki jo lahko veže serumski transferin, beljakovina, ki prenaša molekule železa v različne dele telesa.

Nasičenost transferina je število, ki ga dobimo tako, da železo v serumu delimo z največjo sposobnostjo vezave železa v krvi. Ta indikator kaže, kolikšen odstotek transferina je vključen v transport železa. U zdrava oseba nasičenost transferina se giblje med 20-50 %. Pri bolnikih z IDA je ta indikator nenormalno nizek, pri dedni hemokromatozi pa zelo visok (to pomeni, da je večina transferina "zasedena" s transportom rezerv železa).

Raven železa v serumu se lahko dvigne ves dan, običajno po obroku. Zato je treba krvne preiskave opraviti zjutraj, na prazen želodec.

Biopsija jeter.

Najbolj natančen test za hemokromatozo je merjenje vsebnosti železa v jetrnem tkivu. Za ta test je potrebno opraviti biopsijo - vzeti majhen delček bolnikovih jeter. Ta postopek se običajno izvaja s posebno dolgo iglo. Pacientu damo anestezijo, nato pa iglo vstavimo skozi kožo v jetra, ta postopek pa spremljamo z ultrazvočnim aparatom. Tkivo, pridobljeno z biopsijo, laboratorijsko pregledamo na znake vnetja jeter, ciroze (ireverzibilnega brazgotinjenja) in preverimo vsebnost železa.

Biopsija jeter za hemokromatozo ima tudi prognostično vrednost, saj določa stopnjo ireverzibilnega brazgotinjenja jeter. Bolniki s hemokromatozo z relativno dobrimi rezultati biopsije imajo normalno pričakovano življenjsko dobo (ob ustreznem zdravljenju). Bolniki, pri katerih je hemokromatoza že povzročila cirozo, živijo veliko krajše.

Poleg tega imajo bolniki s cirozo močno povečano tveganje za raka jeter (hepatocelularni karcinom), ki lahko človeka ubije veliko prej, kot bi ga ciroza. Ko so jetra že prizadeta, to tveganje ostaja veliko, tudi če se hemokromatoza aktivno zdravi.

Genetski testi.

Gen, odgovoren za dedno hemokromatozo, je bil odkrit že leta 1996. Ta gen je dobil kratico HFE. Dedna hemokromatoza je pri večini bolnikov povezana z mutacijami C282Y in H63D v tem genu.

Najpogosteje (95%) imajo bolniki s hemokromatozo dve mutaciji, C282Y, podedovani od obeh staršev. Hkrati pa vsi ljudje s takšno genetiko ne trpijo zaradi kopičenja železa v telesu. Študije so pokazale, da le 50 % ljudi z dvojno mutacijo C282Y razvije hemokromatozo in njene zaplete. To pomeni, da pozitiven genetski test ni smrtna obsodba.

Kombinirana mutacija C282Y/H63D se pojavi pri otrocih, ki so podedovali mutacijo C282Y od enega starša in mutacijo H63D od drugega starša. V večini primerov imajo ti ljudje normalno raven železa, nekateri pa imajo blago do zmerno preobremenitev z železom.

Če je otrok od enega starša podedoval samo eno napako C282Y in je drugi gen HFE normalen, potem ne bo razvil simptomov preobremenitve z železom. Toda takšna oseba postane nosilec bolezni. Če imata oba starša takšno napako, bo vsak od njunih otrok imel 25% možnosti za razvoj hemokromatoze.

1. Odrasli s sumom na dedno hemokromatozo (na primer bližnji sorodniki bolnikov) morajo opraviti krvne preiskave za serumsko železo, feritin, TIBC in nasičenost transferina.
2. Pri bolnikih s povišano serumsko nasičenostjo železa, feritina in transferina nad 45 % je treba opraviti genetsko testiranje.
3. Za bolnike z dvojno mutacijo C282Y in nasičenostjo transferina nad 45 % velja, da imajo hemokromatozo. Opraviti morajo zdravljenje (terapevtsko flebotomijo).

Indikacije za biopsijo jeter.

Vsi bolniki s hemokromatozo ne potrebujejo biopsije jeter. Namen biopsije jeter je odkriti bolnike s cirozo in tudi izključiti druge bolezni jeter (bolniki s cirozo imajo pogosto raka jeter).

Pri mladih, mlajših od 40 let, nosilci dveh mutacij C282Y, s normalni indikatorji vrednosti jetrnih encimov in serumskega feritina manjše od 1000 ng/ml, je tveganje za cirozo zelo majhno. Glede na to ameriški strokovnjaki priporočajo zdravljenje s terapevtsko flebotomijo brez biopsije jeter. Takšni bolniki imajo ob ustreznem zdravljenju odlično prognozo.

Pri bolnikih, starejših od 40 let, s povišanimi jetrnimi encimi in serumskim feritinom nad 1000 ng/ml obstaja resno tveganje za cirozo jeter. Zdravnik lahko priporoči biopsijo jeter, če je postopek varen za bolnika. Napoved je odvisna od rezultatov biopsije.

Zdravljenje dedne hemokromatoze

Priporočljivo je preverjanje ravni feritina v serumu in nasičenosti transferina vsake 2-3 mesece. Takoj, ko raven feritina pade pod 50 ng/ml z nasičenostjo transferina pod 50 %, se pogostost flebotomije zmanjša na 1 postopek vsake 2-3 mesece.

Prednosti terapevtske flebotomije pri hemokromatozi:

1. Preprečevanje ciroze in raka jeter, če se zdravljenje začne zgodaj.
2. Izboljšanje delovanja jeter, delno tudi pri bolnikih s cirozo.
3. Premagovanje simptomov, kot so šibkost, utrujenost, bolečine v sklepih.
4. Izboljšanje delovanja srca pri bolnikih z manjšo poškodbo miokarda.

Če se hemokromatoza pravočasno diagnosticira in intenzivno zdravi, se lahko popolnoma izognemo poškodbam jeter, srca, trebušne slinavke, testisov in sklepov, bolniki pa ostanejo praktično zdravi ljudje. Pri bolnikih z ugotovljeno cirozo je mogoče izboljšati delovanje organa, vendar je brazgotinjenje jeter nepopravljivo in tveganje za raka ostaja visoko.

Prehranska priporočila za bolnike z dedno hemokromatozo:

1. Normalna, uravnotežena prehrana je dovoljena za vse bolnike, ki so podvrženi terapevtski flebotomiji. Izogibanje živilom, ki vsebujejo železo, ni potrebno.
2. Izogibati se je treba alkoholnim pijačam, saj redno uživanje alkohola negativno vpliva na jetra in povečuje tveganje za cirozo in hepatocelularni karcinom.
3. Jemanje velikih odmerkov vitamina C (askorbinske kisline) pri bolnikih s preobremenitvijo z železom lahko povzroči smrtno aritmijo. Dokler bolezen ni pod nadzorom, se je treba izogibati prehranskim dopolnilom z vitaminom C.
4. Ne uživajte surove morske hrane, saj lahko dobite nevarne okužbe, ki uspevajo v okolju, bogatem z železom.

Zgodnja diagnoza raka jeter pri bolnikih s hemokromatozo.

Rak jeter (hepatom ali hepatocelularni karcinom) se pojavi predvsem pri bolnikih s cirozo. Zato je treba bolnike s hemokromatozo in cirozo redno izvajati ultrazvočne preiskave(ultrazvok) in opravite krvne preiskave za alfa-fetoprotein (beljakovina, ki jo proizvaja tumor). Te teste je treba izvajati vsakih šest mesecev.

Spletno mesto ponuja osnovne informacije samo v informativne namene. Diagnozo in zdravljenje bolezni je treba izvajati pod nadzorom specialista. Vsa zdravila imajo kontraindikacije. Potreben je posvet s strokovnjakom!

Uvod

Razširjenost

Anatomija in fiziologija jeter

Jetra se nahajajo pod desno kupolo diafragme. Na vrhu jetra mejijo na diafragmo. Spodnja meja jeter je na ravni 12. rebra. Spodaj so jetra žolčnik. Teža jeter pri odraslem človeku je približno 3% telesne teže.

Jetra so rdečkasto rjav organ nepravilne oblike in mehko konsistenco. Razlikuje med desnim in levim režnjem. Del desnega režnja, ki se nahaja med foso žolčnika (postelja žolčnika) in porta hepatis (kjer potekajo različne žile in živci), se imenuje kvadratni reženj.

Jetra so na vrhu prekrita s kapsulo. Kapsula vsebuje živce, ki inervirajo jetra. Jetra so sestavljena iz celic, imenovanih hepatociti. Te celice sodelujejo pri sintezi različnih beljakovin, soli in sodelujejo pri tvorbi žolča ( težak proces, kar povzroči nastanek žolča).

Jetrne funkcije:
1. Nevtralizacija različnih snovi, škodljivih za telo. Jetra nevtralizirajo različne toksine (amoniak, aceton, fenol, etanol), strupe, alergene (različne snovi, ki povzročajo alergijska reakcija organizem).

2. Funkcija depoja. Jetra so skladišče glikogena (shranjevalni ogljikov hidrat, ki nastane iz glukoze), zato sodelujejo pri presnovi glukoze.
Glikogen se tvori po jedi, ko se raven glukoze v krvi močno poveča. Povečana raven glukoza v krvi povzroči nastajanje insulina, ta pa sodeluje pri pretvorbi glukoze v glikogen. Ko raven sladkorja v krvi pade, glikogen zapusti jetra in se pod delovanjem glukagona pretvori nazaj v glukozo.

3. Jetra sintetizirajo žolčne kisline in bilirubin. Nato jetra uporabljajo žolčne kisline, bilirubin in številne druge snovi za ustvarjanje žolča. Žolč je viskozna tekočina zelenkasto rumene barve. Potreben je za normalno prebavo.
Žolč, sproščen v lumen dvanajstniku, aktivira številne encime (lipazo, tripsin, kimotripsin), neposredno pa sodeluje tudi pri razgradnji maščob.

4. Nevtralizacija odvečnih hormonov, mediatorjev ( kemične snovi ki sodelujejo v živčni impulz). Če odvečnih hormonov ne nevtraliziramo pravočasno, pride do resnih presnovnih motenj in delovanja telesa kot celote.

5. Shranjevanje in kopičenje vitaminov, zlasti skupin A, D, B 12. Prav tako želim opozoriti, da jetra sodelujejo pri presnovi vitaminov E, K, PP in folne kisline (potrebne za sintezo DNA).

6. Samo jetra pri plodu sodelujejo pri hematopoezi. Pri odraslem ima vlogo pri strjevanju krvi (proizvaja fibrinogen, protrombin). Jetra sintetizirajo tudi albumine (beljakovine nosilce, ki se nahajajo v krvni plazmi).

7. Jetra sintetizirajo nekatere hormone, ki sodelujejo pri prebavi.

Vloga železa v telesu

Glavni vir železa za ljudi je hrana, kot so:

• meso;
• jetra;

Železo se kopiči (odlaga) v jetrih, vranici, kostni mozeg v obliki feritina (beljakovina, ki vsebuje železo). Če je potrebno, likalnik zapusti depo in se uporabi.

Funkcije železa v človeškem telesu:

• železo je potrebno za sintezo eritrocitov (rdečih krvničk) in hemoglobina (beljakovina, ki prenaša kisik);
• igra pomembno vlogo pri sintezi celic imunskega sistema (levkocitov, makrofagov);
• igra vlogo pri procesu proizvodnje energije v mišicah;
• sodeluje pri presnovi holesterola;
• spodbuja razstrupljanje telesa pred škodljivimi snovmi;
• preprečuje kopičenje radioaktivnih snovi (na primer plutonija) v telesu;
• je del številnih encimov (katalaze, citokromov), beljakovin v krvi;
• sodeluje pri sintezi DNK.

Vzroki hemokromatoze

Gen, odgovoren za bolezen, se imenuje HFE. Vsebuje mutacijo Cys 282 – Tyr (pojavi se v 75,5 % primerov) in mutacijo His63Asp (pojavi se v 45,5 % primerov).

Ljudje, ki nimajo nenormalnega gena, ne zbolijo niti ob prekomernem vnosu železa v telo. Rad bi omenil, da se hemokromatoza skupaj z alkoholizmom pojavi v 2% primerov. Vpletenost alkohola kot elementa tveganja za hemokromatozo še ni dokazana.

Glavna napaka pri hemokromatozi je povečana absorpcija železa iz črevesja. Povečana absorpcija železa vodi do postopnega povečanja njegove koncentracije v telesu. Običajno ima odrasel človek v telesu 3-5 gramov železa. Preostanek železa (ki nastane pri razgradnji staranih rdečih krvničk) telo ponovno uporabi. Dnevno se iz telesa izloči 1-2 miligrama železa (pri ženskah več zaradi menstruacije). Približno enaka količina se absorbira iz črevesja.

Glavno vlogo pri absorpciji železa imajo celice (enterociti) dvanajstnika. V procesu absorpcije sodeluje tako imenovani transporter DMT-1 - to je protein, ki prenaša železo iz črevesnega lumna v enterocit. Element v sledovih nato prenaša apotransferin, beljakovino, ki ga prenaša v jetra. V jetrih se železo veže na drugo nosilno beljakovino, transferin.
Običajno je transferin nasičen z železom za 33%. Pri hemokromatozi je odstotek nasičenosti transferina 100 %.

Glavni razlogi za povečanje količine železa v človeškem telesu:
1. Dedna hemokromatoza:

• mutacije v genu HFE;
• mutacije receptorja proteina transferina 2 (prenašajo se avtosomno recesivno);
• mutacije drugih prenašalcev železa;
• zgodnja hemokromatoza (pri otrocih).

• Talasemija je bolezen, ki prizadene različne globinske verige. S to boleznijo pride do uničenja velika količina rdeče krvne celice Pri tem se sprosti hemoglobin, ki se razgradi na različne metabolite, sprošča pa se železo.
• Bolezni jeter (alkoholni hepatitis, kronični virusni hepatitis B in C, porfirija itd.).

• transfuzija krvi (tuje rdeče krvne celice živijo veliko krajše od lastnih in ko so uničene, sproščajo železo);
• infuzija železa;
• kontinuirana hemodializa.

Pri cirozi se organske celice nepovratno nadomestijo z vlaknastim tkivom. Glavna posledica ciroze je običajno znatno zmanjšanje delovanja jeter.

Simptomi hemokromatoze

• Pigmentacija kože(obraz, sprednji del podlakti, zgornji del roke, predel popka, bradavice in zunanje spolovilo). Ta simptom se pojavi v 90% primerov.
  Pigmentacijo kože pojasnjujejo z odlaganjem hemosiderina in delno melanina.
  Hemosiderin je temno rumen pigment, sestavljen iz železovega oksida. Nastane po razpadu hemoglobina in posledičnem uničenju beljakovine feritina.
  Ko se kopiči velika količina hemosiderina, koža dobi rjav ali bronast odtenek.
• Pomanjkanje las na obrazu in trupu.
• Bolečina v predelu trebuha različne intenzivnosti, brez posebne lokalizacije.
  Ta simptom se pojavi v 30-40% primerov. Bolečine v trebuhu pogosto spremljajo dispeptične motnje.
• Dispeptični sindrom vključuje več simptomov: slabost, bruhanje, driska, pomanjkanje apetita.
  Slabost je neprijeten občutek v želodcu ali vzdolž požiralnika. Slabost običajno spremljata omotica in šibkost.
  Bruhanje je refleksno dejanje, pri katerem se vsebina želodca izloči skozi usta. Bruhanje se pojavi zaradi močnega krčenja trebušnih mišic.
  Driska je stanje, pri katerem postane odvajanje blata pogostejše (več kot 2-krat na dan). Pri driski blato postane vodeno (tekoče).
• Pacientova prisotnost sladkorna bolezen . Diabetes mellitus je endokrina bolezen, pri kateri pride do stabilnega (dolgotrajnega) povečanja količine sladkorja (glukoze) v krvi. Obstaja veliko razlogov, ki vodijo do sladkorne bolezni. Eden od njih je nezadostno izločanje insulina. Pri hemokromatozi zaradi kopičenja velikih količin železa v trebušni slinavki pride do uničenja normalnih celic organa. Kasneje nastane fibroza - normalne celice žleze nadomestijo vezivne celice, njena funkcija se zmanjša (ne proizvaja insulina).
  Diabetes mellitus se pojavi v 60-80% primerov.
• hepatomegalija- povečanje velikosti jeter. V tem primeru nastane zaradi kopičenja železa. Pojavi se v 65-70% primerov.
• Splenomegalija– patološko povečanje velikosti vranice. Pojavi se v 50-65% primerov.
• Ciroza jeter je difuzno napredujoča bolezen, pri kateri zdrave organske celice nadomesti fibrozno tkivo. Ciroza jeter se pojavi v 30-50% primerov.
• artralgija– bolečine v sklepih. Hemokromatoza pogosto prizadene medfalangealne sklepe 2. in 3. prsta. Postopoma začnejo prizadeti tudi drugi sklepi (komolci, kolena, ramena in redkeje kolki). Med pritožbami so omejeni gibi v sklepih in včasih njihova deformacija.
  Artralgija se pojavi v 44% primerov. Priporoča se posvet z revmatologom.
• Spolne motnje. Najpogostejša spolna motnja je impotenca - pojavi se v 45% primerov.
  Impotenca je bolezen, pri kateri moški ne more opravljati normalnega spolnega odnosa ali pa ga ne izvaja v celoti. Priporočljivo je posvetovanje s spolnim terapevtom.
  Pri ženskah je amenoreja možna v 5-15% primerov.
  Amenoreja je izostanek menstruacije 6 ali več mesecev. Priporoča se posvet z ginekologom.
  Bolezni, kot sta hipopituitarizem (pomanjkanje enega ali več hipofiznih hormonov) in hipogonadizem (nezadostna količina spolnih hormonov), so redke.
• Kardiovaskularne patologije(aritmije, kardiomiopatije) se pojavijo v 20-50% primerov.
  Aritmija je stanje, pri katerem pride do nepravilnega srčnega ritma.
  Kardiomiopatija je bolezen srca, ki prizadene miokard.
  Če se pojavijo takšne pritožbe, je priporočljivo, da se posvetujete s kardiologom.

Potek hemokromatoze

Diagnoza hemokromatoze

Inšpekcija
Med pregledom bo zdravnik pozoren na barvo kože (prisotnost pigmentacije). Zdravnika bo zanimala tudi odsotnost las na obrazu in telesu.

Palpacija (palpacija) trebuha
Jetra so na palpacijo povečana, rahlo trda in gladke konsistence. Če je bolezen že dosegla stopnjo ciroze, bodo jetra na otip trda in grudasta. Tudi palpacija desnega hipohondrija lahko povzroči bolečino. Palpacija vranice razkrije njeno povečanje (običajno ni otipljiva).

Analize
1. Splošni krvni test za hemokromatozo ni indikativen (ne potrjuje diagnoze). Izvaja se za izključitev anemije (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina).

2. Kemična preiskava krvi:

• obstaja povečanje količine bilirubina nad 25 µmol na liter;
• povečanje količine ALAT nad 50;
• povečanje AST nad 47;
• pri sladkorni bolezni zvišanje količine glukoze v krvi nad 5,8.

Obstaja shema po korakih za diagnosticiranje hemokromatoze:
1. Prvi korak
Izvede se test za določitev koncentracije transferina (transportne beljakovine železa). Specifičnost (zmožnost potrditve diagnoze) tega testa je 85 %. Če je koncentracija transferina nad 45 % (običajno 16-44 %), nadaljujte z drugim korakom.

2. Drugi korak
Test odmerjanja feritina.
Če ima ženska pred menopavzo (pred nastopom menopavze) raven feritina nad 200, se test šteje za pozitiven. Običajno feritin ne sme biti višji od 200.
Če ima ženska po menopavzi raven feritina nad 300, se test šteje za pozitiven.
Če je feritin pri moških nad 300, je tudi test pozitiven. Običajno feritin pri moških ne presega 300.
Če je test pozitiven, nadaljujte s tretjim korakom.

3. Tretji korak se imenuje tudi korak potrditve bolezni (hemokromatoza).
Flebotomija (puščanje krvi) je diagnostični in terapevtski poseg, pri katerem se odvzame določena količina krvi.
Diagnostična metoda se imenuje posredna kvantitativna flebotomija . Sestoji iz odstranitve 3 gramov železa. Izvedite tedensko krvavitev. 500 mililitrov krvi vsebuje 200 miligramov železa. Če se po odstranitvi 3 g železa iz telesa bolnik počuti bolje, je diagnoza dokončno potrjena.

Velja tudi genetske analize za identifikacijo mutantnega gena.

Pogosto uporabljen biopsija jeter(odvzem koščka tkiva za pregled). Biopsija se izvaja s posebno tanko iglo. Pogosto se biopsija izvaja pod nadzorom ultrazvoka.

Biopsija jeter za ta trenutek je najbolj informativna metoda za napovedovanje bolezni. Železo določamo s posebnim Perezovim barvanjem. Po obarvanju se določi količina železa v jetrnem tkivu: večja je, slabša je prognoza. Običajno količina železa v posušenem jetrnem tkivu ne presega 1800 mcg na 1 g, pri hemokromatozi pa ta številka presega 10.000 mcg na 1 g posušenih jeter.

analiza DNK vam omogoča, da določite genotip (dedna konstitucija telesa). Najpogosteje se določijo heterozigotni genotipi C28Y/C28Y ali H63D/H63D.

Zapleti hemokromatoze

• Razvoj
• artropatija(sklepna bolezen) je kompleks bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami v sklepu.
• Različno disfunkcija Ščitnica . Najpogosteje se razvije hipofunkcija ščitnice. To vodi do motenj presnove beljakovin in ogljikovih hidratov.

Zdravljenje hemokromatoze

Dieta
Osnovno pravilo v prehrani je izključitev živil, ki vsebujejo železo, pa tudi snovi, ki povečujejo absorpcijo tega mikroelementa.

Živila, ki jih je treba izključiti iz prehrane:

• Alkoholu se je treba strogo izogibati, saj poveča absorpcijo železa in je tudi toksičen za jetra.
• Odpravite kajenje, pa tudi primere pasivnega kajenja (biti za dolgo časa v bližini ljudi, ki kadijo). Samo kajenje moti metabolizem, kar bistveno oteži bolezen.
• Izogibati se je treba prekomernemu uživanju izdelkov iz moke, zlasti črnega kruha.
• Omejitev uživanja mesnih izdelkov (popolna izključitev ni potrebna).
• Izključitev ledvic in jeter iz prehrane.
• Omejite živila, ki vsebujejo velike količine vitamina C. Askorbinska kislina znatno poveča absorpcijo železa. Prav tako ne smete jemati zdravil, ki vsebujejo vitamin C.
• Iz morskih sadežev je treba izključiti izdelke, zlasti rake, jastoge, kozice in različne morske alge.

Sicer pa pri kuhanju ni potrebnih posebnih omejitev ali pravil.

Vitaminska terapija
Na začetku zdravljenja je priporočljivo predpisati vitamine B, vitamin E in folno kislino. Ti vitamini pospešujejo sproščanje železa iz telesa. Poleg tega je vitamin E močan antioksidant. To je potrebno, ker presežek železa v telesu povzroči njegovo oksidacijo s sproščanjem velikih količin prosti radikali.

Flebotomija
Danes obstaja le eno učinkovito zdravljenje hemokromatoze brez zdravil - flebotomija (puščanje krvi). to terapevtski dogodek, ki je sestavljen iz črpanja določene količine krvi iz telesa. Puščanje krvi se izvaja s punkcijo vene in nato odvajanjem krvi (metoda se pravzaprav ne razlikuje od krvodajalstva). Po tem se kri obdela. Takšna kri se ne uporablja kot krvodajalec.

Flebotomija se izvaja v ambulantno okolje. Odvajanje približno 500 mililitrov krvi na teden. Ti postopki se izvajajo 2-3 leta, dokler raven feritina ne pade na 50.

Vzporedno se sčasoma spremlja vsebnost hemoglobina. Periodično določamo koncentracijo serumskega feritina (pri hudi preobremenitvi enkrat na tri mesece, pri zmerni preobremenitvi pa enkrat mesečno).

Nato preidejo na t.i. program za vzdrževanje koncentracije feritina na zgoraj navedenih ravneh. To se izvaja tudi s flebotomijo, vendar se postopki izvajajo veliko manj pogosto. Število postopkov je izbrano strogo individualno.

Zdravljenje z zdravili
Zdravljenje poteka s kelatorji (kemikalije, ki odstranjujejo železo iz telesa). Uporablja se deferoksamin (desferal) - 1 gram na dan intramuskularno.
Zdravljenje s tem zdravilom ni dovolj učinkovito. pri dolgotrajna uporaba možen zaplet v obliki zamegljenosti leče.

Prognoza za hemokromatozo

Preprečevanje hemokromatoze

• Družinski profil. Vse družinske člane je treba pregledati glede koncentracije transferina in feritina. Če so testi pozitivni, se opravi biopsija jeter.
• Stroga prepoved uživanja alkohola.

hemokromatoza ( bronasti diabetes, pigmentna ciroza), ki je dedna bolezen, se prenaša na prejemnika z recesivnimi geni. Po statističnih podatkih je približno 0,33% ljudi dovzetnih za to bolezen, približno 10% pa je nosilcev njenega genoma. Klinična slika in simptomi so bili prvič opisani leta 1871. Opazili so znake sladkorne bolezni, cirozo jeter in nenavadno bronasto barvo kože. Nekaj ​​let kasneje je bil uveden izraz "hemokromatoza", ki označuje glavne simptome bolezni.

Ugotovljeno je bilo tudi, da so moški dovzetni ta bolezen veliko več žensk. V povprečju je na 20 bolnih moških 1 ženska. To je razloženo s prisotnostjo menstrualnega toka pri ženskah, zaradi česar se telo osvobodi odvečnega železa. Hemokromatoza je redka pri v mladosti. Najpogosteje seznam ljudi, ki trpijo za to boleznijo, vključuje osebe, stare 40 let in več.

Nevarnost te bolezni je v njeni neopaznosti. Večina primerov diagnosticiranja hemokromatoze je bila opažena v kasnejših fazah bolezni.

Danes obstajata dve vrsti te bolezni: primarna in sekundarna hemokromatoza. Tako prvo kot drugo vrsto bolezni je težko diagnosticirati. Primarna se imenuje prava ali idiopatska hemokromatoza, ki se prenaša na genski ravni. Sekundarna hemokromatoza ni prirojena bolezen in je posledica anemije različnih etiologij, transfuzije krvi ali nepravilnega zdravljenja z dodatki železa.

Sekundarna hemokromatoza vključuje tudi:

1. Po transfuziji (povzročeno dolgotrajno zdravljenje anemija z več transfuzijami krvi);
2. Presnovni (povezan z oslabljeno presnovo železa v telesu);
3. Prehrana (prekomerno uživanje živil, ki vsebujejo železo).

Poleg tega se razlikuje tudi neonatalna hemokromatoza, diagnosticirana pri novorojenčkih. Za bolezen so značilne presnovne motnje, ki pogosto vodijo v smrt. Pogosto je edino učinkovito zdravljenje te bolezni.

Patogeneza

Patogeneza bolezni je posledica kopičenja presežka železa v telesu, predvsem v celicah jeter, vranice, miokarda in trebušne slinavke. To vodi do pojava velikega števila prostih radikalov železa, ki začnejo vstopati v kemične oksidacijske reakcije z beljakovinami, lipidi, DNK itd.

Pri zdravem človeku vsebnost železa običajno ne presega 3-4 g, pri bolniku s hemokromatozo pa doseže 50 in več. Ta koncentracija je razložena z gensko mutacijo, zaradi česar so moteni osnovni procesi presnove in absorpcije snovi. Posledica je prekomerna absorpcija železa, kar vodi do bolezni. Na primer, pri zdravi osebi se v prebavnem traktu v enem dnevu absorbira približno 1-2 mg železa, pri bolniku s hemokromatozo - do 6 mg. Odvečno železo v celicah se veže na beljakovino apoferitin in tvori feritin, ki lahko vsebuje do 4,5 tisoč atomov železa v eni molekuli. Povišane ravni feritina pogosto kažejo na hemokromatozo.

Približno tretjina bolnikov razvije diabetes mellitus z različnimi zapleti (to olajšuje disfunkcija trebušne slinavke, povezana s presežkom železa v njem). Motnje v hipofizi vplivajo na delovanje genitourinarni sistem(atrofija testisov, impotenca). V veliki večini primerov opazimo bolezni srčno-žilnega sistema(različne aritmije, prevodne motnje, srčno popuščanje itd.).

Pri hemokromatozi je tveganje za razvoj nalezljive bolezni(pljučnica, hepatitis, bronhitis), ki je povezana z disfunkcijo fagocitov.

Značilen "spremljevalec" hemokromatoze je artropatija - poškodba sklepov. Bolezen je značilna huda bolečina v sklepih in vezeh, kar je razloženo s povečanim odlaganjem kalcija.

Pri diagnosticiranju vseh sočasnih bolezni je pomembno ugotoviti njihovo etiologijo.

simptomi

Klinična slika je zelo podobna drugim boleznim jeter, kar otežuje diagnozo. Zelo priporočljivo je začeti zdravljenje, preden se pojavijo prvi znaki bolezni. Sodobna medicina ima precej širok spekter biokemičnih testov, ki omogočajo diagnosticiranje bolezni v zgodnjih fazah. Če pa se simptomi pojavijo pred diagnozo, so v večini primerov značilni za naslednje:

• funkcije jeter so oslabljene, pride do povečanja njegove velikosti, poslabšanja kronične bolezni, ki so veliko hujše pri hemokromatozi. Nevarnost razvoja ciroze in raka jeter;
• večina bolnikov se pritožuje zaradi stalne šibkosti in utrujenosti;
• pigmentacija, temnenje kože zaradi kopičenja pigmenta melanina;
• v nekaterih primerih obstajajo pritožbe zaradi bolečine v sklepih. Pod vplivom prostega železa se kalcijeve spojine zadržujejo v telesu, odlagajo v sklepih prstov, kolen in rok;
• oslabljena imunost, dovzetnost za različne vrste okužb in virusov;
• izguba las.

Če se bolezen ne zdravi, običajno postane kronična in lahko povzroči:

• zvišanje koncentracije krvnega sladkorja zaradi disfunkcije trebušne slinavke;
• neuspehi menstrualni ciklus pri ženskah in oslabitev moči pri moških zaradi uničujočih učinkov železa na spolne žleze;
• srčno popuščanje, aritmija, motnje v prevodnem sistemu zaradi kopičenja železa v srcu;
• različna hormonska neravnovesja, povezana z disfunkcijo ščitnice;
• hiperpigmentacija kožnih predelov na dlaneh, v pazduhah, na mestih starih brazgotin.

Diagnostika

Glede na genetsko naravo bolezni se je treba pozanimati o prisotnosti te bolezni pri bolnikovih sorodnikih. Posebno pozornost je treba nameniti njegovim bratom in sestram. Izključiti je treba tudi druge bolezni jeter s podobnimi simptomi, kot je alkoholna ciroza. Odvzem krvi za biokemična analiza hemokromatoza običajno kaže naslednje:

• raven železa je višja od običajne;
• visok odstotek nasičenosti transferina z železom;
• raven feritina je znatno povišana.

Najbolj informativna metoda za diagnosticiranje hemokromatoze je biopsija jeter, pa tudi genetske študije za identifikacijo mutirajočih genov. pregled z računalniško tomografijo bo pomagal določiti stopnjo kopičenja železa v organih (najpogosteje v jetrih in srcu). V nekaterih primerih se za diagnosticiranje hemokromatoze uporablja metoda kvantitativne flebotomije. Da bi to naredili, se bolniku dvakrat na teden odvzamejo vzorci krvi (v bistvu krvavitev), nato pa se testi primerjajo. če splošna analiza kri kaže anemijo zaradi izgube krvi - hemokromatoza je izključena.

Zdravljenje

Potrebo in metode zdravljenja določi zdravnik glede na resnost bolezni, spol, starost, zaplete itd.

Odločilni dejavnik učinkovit boj z boleznijo je njena zgodnja diagnoza.

Najpogostejše zdravljenje hemokromatoze je venesekcija ali krvavitev. Običajno se bolniku vsak teden odvzame približno 400 ml krvi. To vam omogoča normalizacijo ravni železa v telesu. Odvzem krvi se izvaja izključno v zdravstvenih ustanovah in pod nadzorom zdravstvenega osebja. Pogostost postopkov in trajanje tečaja venesekcije določi zdravnik. Nekateri bolniki so prisiljeni darovati kri vse življenje.

Posebna prehrana pomaga normalizirati raven železa v krvi in ​​jetrih. Treba je izključiti živila, bogata z železom (ribe, mesni izdelki, jajca itd.).

Pomembno: obliko diete in njeno trajanje naj določi le zdravnik! Nepravilno izbrana prehrana lahko poslabša bolnikovo stanje.

Včasih predpisano zdravila ki vežejo železo in ga odstranijo iz telesa (na primer deferoksamin, B-desferal).

Predpogoj za zdravljenje hemokromatoze je abstinenca od alkohola. Alkohol poslabša celotno sliko bolezni in v skoraj 100% primerov povzroči cirozo.

Pomanjkanje ustreznega zdravljenja lahko povzroči usodne posledice.

Splošna definicija bolezni, povezanih s povečanim kopičenjem železa v jetrih, vključuje naslednja merila: 1) ciroza in fibroza jeter z začetnim prevladujočim kopičenjem

železo v parenhimskih celicah, pa tudi njegova prisotnost v zvezdastih retikuloendoteliocitih; 2) odlaganje železa v drugih organih, vključno s trebušno slinavko, srcem, hipofizo; 3) povečana absorpcija železa, kar vodi do njegove adsorpcije in kopičenja.

Klinični koncept sideroze (bolezen shranjevanja železa) vključuje idiopatsko (dedno) hemokromatozo in sindrom hemokromatoze zaradi vpliva različnih etioloških dejavnikov: anemije, alkoholne ciroze, povečanega vnosa železa v telo, pa tudi hemosideroze z masivnimi transfuzijami, kronične hemodializa,

Številni raziskovalci v to skupino uvrščajo tako zgodnje faze bolezni, ko pride do odlaganja železa v parenhimskih celicah jeter, ni pa znakov ciroze in fibroze, zlasti če ti bolniki pripadajo družinam z dedno motnjo presnove železa. Izolacija in zdravljenje bolnikov na tej stopnji je lahko ključnega pomena za preprečevanje zapletov hemokromatoze. Obstajajo prepričljivi dokazi, da je odlaganje železa v hepatocitih toksično, medtem ko je povečano odlaganje železa v zrelih retikuloendoteliocitih povsem benigno.

Kljub dejstvu, da obstajajo nekatera odstopanja od zgornje definicije, je klasifikacija sideroze, ki temelji na načelu prednostnega kopičenja železa v parenhimskih ali zrelih retikuloendotelnih celicah, splošno sprejeta.

Z izrazom hemosideroza označujemo stanja s prevladujočim kopičenjem železa v celicah retikuloendotelijskega sistema (sistem fagocitnih makrofagov). Hemosideroza se pojavi brez dokumentiranih primerov ciroze; v prihodnje bomo obravnavali le motnje s pretežnim odlaganjem železa v parenhimskih celicah - hemokromatoza.

Hemokromatoza se od hemosideroze razlikuje po tem, da se, prvič, pigment, ki vsebuje železo, kopiči predvsem v parenhimskih celicah, in drugič, kopičenje pigmenta vodi do poškodb tkiv in organov.

S kliničnega vidika se nam zdi najpomembnejše poudariti potrebo po razlikovanju idiopatske hemokromatoze kot samostojne nozološke entitete in hemokromatoze kot sindroma kopičenja železa pri številnih boleznih.

Osnovni kazalniki presnove železa. Vsebnost železa v telesu odraslega človeka je 4-5 g, več kot polovica te količine je v hemoglobinu in 15% v skeletnih mišicah, saj železo ni vključeno v hem; 35% železa se odloži v jetrih, vranici in kostnem mozgu. Jetra so glavni organ - depo, ki običajno vsebuje do 500 mg železa. Različni encimi (katalaza, citokromi) vsebujejo minimalno količino železa.

Protein za shranjevanje železa je feritin, transportni protein pa transferin. Med normalnim metabolizmom se v Perlsovi reakciji ne zazna železa, ki se nalaga v hepatocitih v obliki feritina.

Zdrava oseba izgubi približno 1 mg železa na dan, ženske med menstruacijo pa še 15-20 mg na mesec. Največja izguba železa (približno 70 %) se zgodi skozi prebavila, ostalo železo se izgubi z urinom in skozi kožo. Običajna prehrana vsebuje 10-11 mg železa, od tega se absorbira le 1-2 mg; z anemijo zaradi pomanjkanja železa se absorpcija železa poveča na 3 mg / dan. Bolniki s hemokromatozo še naprej absorbirajo povečane količine železa. Prekomerno odlaganje železa v tkivih, predvsem v parenhimskih in zvezdastih retikuloendoteliocitih jeter, se pojavi v obliki pigmenta hemosiderina. Hemosiderin je rjavo-rumenkast pigment zrnate strukture, ki ga v jetrnem tkivu običajno ne zaznamo. Med mikroskopskim pregledom se hemosiderin odkrije s Perlsovo reakcijo v hepatocitih periportalnih območij jetrnih lobulov. Mesto intracelularne lokalizacije hemosiderina so lizosomi. Vse poškodbe jeter, ki jih povzroči povečana vsebinaželezo, prejeto pogosto ime sideroze.

10.2.1. Idiopatska (dedna) hemokromatoza

Idiopatska hemokromatoza (siderofilija, primarna hemokromatoza, dedna bolezen kopičenje železa), prejšnja imena bolezni so bronasta sladkorna bolezen, pigmentna ciroza.

Idiopatska hemokromatoza je dedna bolezen presnovnih motenj z visoko absorpcijo železa v črevesju in njegovim primarnim odlaganjem v hepatocitih. Povečano odlaganje železa v hepatocitih vodi do fibroze, motenj jetrne arhitekture, do ciroze. Tudi v drugih organih, zlasti v žlezah z notranjim izločanjem, srcu, koži, sluznicah in trebušni slinavki, najdemo morfološke in funkcionalne spremembe, povezane z odlaganjem železa.

Glavna povezava v patogenezi je očitno genetska napaka v encimskih sistemih, ki uravnavajo absorpcijo železa v črevesju, ko se običajno dobavlja s hrano.

Bolezen se prenaša avtosomno recesivno. Ugotovili so jasno povezavo med idiopatsko hemokromatozo, prirojeno encimsko okvaro, ki vodi do kopičenja železa v notranjih organih, in histokompatibilnimi antigeni HLA, zlasti A3, B14, v Veliki Britaniji in Avstraliji pa tudi HLA-B7. Dejstvo, da ima proband dva haplotipa HLA, kaže visoka stopnja tveganje pri bratih in sestrah, ne pa tudi pri potomcih. Za natančnejšo določitev tveganja pri svojcih je pomembno sočasno preverjanje ravni serumskega feritina in antigenov histokompatibilnosti. Gen, ki nadzoruje vsebnost železa v telesu

nizem, ki se nahaja na 6. kromosomu. Genotipska študija številnih antigenov histokompatibilnosti sistema HLA, ki jih nadzira 6. par kromosomov, je popolnoma potrdila recesivno vrsto dedovanja.

Pogostost. V Veliki Britaniji in skandinavskih državah se idiopatska hemokromatoza odkrije zelo redko, v državah srednje Evrope - veliko pogosteje in znaša 0,01-0,07%. V Združenih državah se incidenca giblje od 0,001 do 0,1 % splošne populacije.

Moški zbolijo približno 10-krat pogosteje kot ženske, običajno v starosti od 40 do 60 let, ženske - v večini primerov po menopavzi,

Morfološke spremembe. Koža in notranji organi so rjasto rjave ali čokoladne barve. Jetra so še posebej močno pigmentirana. Pri svetlobnem optičnem pregledu so hepatociti, zlasti perigurtalni, napolnjeni s hemosiderinom, kar daje pozitivna reakcija Psrls za železo. Hemosiderin najdemo tudi v zvezdastih retikuloendocitih, vendar v bistveno manjših količinah kot v hepatocitih.

Delovanje redoks encimov je bilo ugotovljeno predvsem v mladih obnavljajočih se celicah brez pigmentov. V celicah, obremenjenih s pigmenti, je njihova aktivnost šibka ali odsotna (slika 30). Postopoma se poveča količina pigmenta v hepatocitih, pride do njihove nekroze in fibroze jetrnega tkiva. Hemosiderin se pojavi v epitelijskih celicah žolčevodov in tubulih v vezivnem tkivu.

Vlaknene plasti secirajo parenhim na majhne delce, na nekaterih mestih so vidni lažni lobuli. Kot posledica procesa se razvije slika pretežno mikronodularne ciroze, ki lahko preide v makronodularno cirozo. Značilna lastnost ciroza s hemokromatozo so široke septume zrelega vezivnega tkiva, ki obdaja lažne lobule.

Hemokromatoza še posebej prizadene trebušno slinavko. Poleg znatnega odlaganja pigmenta, intersticijskega vnetja in fibrozne spremembe, pride do atrofije Langerhansovih otočkov. Spremembe v vranici so podobne tistim, ki jih odkrijejo pri drugih oblikah ciroze.

Odlaganje pigmenta opazimo v vranici, miokardu, hipofizi, nadledvičnih žlezah, Ščitnica, obščitnične žleze, jajčniki, sinovialno tkivo sklepov, koža. V koži se pigment zazna v kožnih makrofagih, fibroblastih, poveča se količina melanina.

Klinična slika. Začetek bolezni je postopen; značilni simptomi se pojavijo šele po 1-3 letih. IN začetni faziŽe vrsto let prevladujejo pritožbe zaradi hude šibkosti, utrujenosti, izgube teže in zmanjšane spolne funkcije pri moških. Pogosto opazimo bolečine v desnem hipohondriju in sklepih zaradi hondrokalcinoze velikih sklepov, suhost in atrofične spremembe kože ter atrofijo testisov.

V napredovali fazi bolezni se hemokromatoza kaže s klasičnim triadom: pigmentacijo kože in sluznic, cirozo jeter in sladkorno boleznijo.

Pigmentacija kože in sluznic je ena najpogostejših in zgodnji simptomi hemokromatoza; po različnih avtorjih se pojavi pri 52-94% bolnikov. Resnost pigmentacije je odvisna od trajanja bolezni. Bronasta ali dimljena barva kože je bolj opazna na odprtih delih telesa (obraz, vrat, roke), na predhodno pigmentiranih predelih, v pazduhe, na genitalijah.

Hemokromatoza je dedna bolezen, za katero je značilna motena presnova železa, kar povzroči prekomerno kopičenje tega elementa v tkivih telesa (več kot 20 g pri normi 3-4 g). Ime nosološka oblika odraža najbolj značilen znak te bolezni - intenzivno obarvanje kože in notranjih organov.

Simptomski kompleks, značilen za hemokromatozo, je bil prvič opisan v drugi polovici 19. stoletja.

Po statističnih podatkih je verjetnost hemokromatoze v populaciji 0,33%.

Sinonimi: pigmentna ciroza, bronasti diabetes.

Prekomerno kopičenje železa v jetrnem tkivu

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzrok dedne hemokromatoze je genetsko določena nagnjenost, povezana z mutacijo genov, ki so odgovorni za glavne faze presnove pigmentov, ki vsebujejo železo, v telesu (C282Y in H63D).

Sekundarna hemokromatoza se oblikuje v ozadju pridobljene odpovedi encimskih sistemov, ki sodelujejo pri presnovi železa v telesu. Glavne patologije, ki vodijo v razvoj sekundarne hemokromatoze:

• kronično virusni hepatitis C in B;
• nealkoholni steatohepatitis;
• jetrni tumorji;
• levkemija;
• blokada pankreasnih kanalov;
• ciroza jeter;
• talasemija.

Kopičenje železa v tkivih in organih lahko povzroči razvoj življenjsko nevarnih stanj - jetrno ali diabetično komo, odpoved jeter in srca, krvavitev iz razširjenih površinskih ven.

Oblike bolezni

Glavne oblike hemokromatoze so primarne in sekundarne, primarna pa ni monogena bolezen. Glede na vrsto mutacije se razlikujejo naslednje različice primarne (dedne) hemokromatoze:

• avtosomno recesivno;
• mladoletni;
• avtosomno dominantno;
• povezana z mutacijo receptorja tipa 2 za transferin.

Faze bolezni

Hemokromatoza ima naslednje faze:

1. Brez preobremenitve telesa z železom.
2. S preobremenitvijo železa v telesu brez kliničnih simptomov.
3. Z izrazitim klinične manifestacije patologija.

simptomi

Za zgodnje faze patološkega procesa je značilna prisotnost naslednjih splošnih kliničnih simptomov zastrupitve:

• povečana utrujenost, progresivna šibkost;
• zmanjšan apetit;
• izguba teže;
• nemotivirana oslabitev spolne funkcije.

Simptomski kompleks, značilen za hemokromatozo, je bil prvič opisan v drugi polovici 19. stoletja.

Prekomerno kopičenje železa v tkivih in organih povzroča bolečine v sklepih in desnem hipohondriju, atrofijo kože in atrofijo testisov pri moških.

Klasična triada simptomov hemokromatoze:

• bronasta pigmentacija kože in sluznic;
• diabetes;
• ciroza jeter.

Značilnosti bolezni pri mladih

Pri mladih od 15 do 30 let se oblikuje tako imenovana juvenilna oblika hemokromatoze, za katero je značilna izrazita preobremenitev železa v telesu z motnjami funkcionalne aktivnosti jeter in srca.

Diagnostika

Diagnostični klinična merila hemokromatoza:

• diabetes;
• hipogonadizem;
• kardiomiopatija;
• pigmentacija kože.

Laboratorijski kriterij je koeficient nasičenosti transferina 45 % ali več.

Najbolj informativna neinvazivna diagnostična metoda je slikanje z magnetno resonanco jeter, ki omogoča ugotavljanje zmanjšanja ravni signala zaradi prekomernega kopičenja železa v njegovih celičnih strukturah.

Po statističnih podatkih je verjetnost hemokromatoze v populaciji 0,33%.

Zdravljenje

Glavna patogenetska metoda zdravljenja hemokromatoze je puščanje krvi, zaradi česar se izloči odvečno železo iz telesa. Uporabljajo se tudi farmakološke metode odstranjevanja železa, ki temeljijo na uporabi zdravil, ki vežejo železo.

Simptomatsko zdravljenje je sestavljeno iz ukrepov, namenjenih odpravljanju manifestacij sladkorne bolezni in vzdrževanju funkcionalne aktivnosti jeter in srca.

Možni zapleti in posledice

Poleg izrazitega toksičnega učinka prekomerne koncentracije železa na telo lahko njegovo kopičenje v tkivih in organih povzroči razvoj življenjsko nevarnih stanj - jetrno ali diabetično komo, odpoved jeter in srca, krvavitev iz razširjenih površinskih ven.

Napoved

hemokromatoza – huda bolezen, katerega napoved je odvisna od stopnje kopičenja železa v telesu in od kompenzacijskih zmožnosti udeleženih patološki proces organov in sistemov. Pravočasno začeto in redno izvajano patogenetsko zdravljenje lahko podaljša življenjsko dobo za več desetletij.

Preprečevanje

Ker je primarna hemokromatoza dedna, ni ukrepov za njeno preprečevanje. Na številko preventivni ukrepi Sekundarna hemokromatoza vključuje:

• po dieti, ki omejuje porabo živil, bogatih z železom;
• jemanje zdravil, ki vežejo železo.

Video iz YouTuba na temo članka: