Konjenital hemokromatoz. Hemokromatoz: nedenleri, belirtileri ve tedavisi. Nedenleri ve risk faktörleri

Karaciğerin hemokromatozisi (bronz diyabet, pigmenter siroz), vücutta demir emiliminin bozulmasıyla ilişkili bir hastalıktır. Çoğu hastada ilk belirtiler 40 yaşına geldikten sonra ortaya çıkar. Kalıtsal hemokromatoz en yaygın olanıdır (1000 hasta başına 3-4 vaka). Zamanında, yetkin tedavinin yokluğunda hastalık, karaciğer kanseri de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonların gelişmesine yol açar.

Hemokromatoz nedir

Karaciğerin hemokromatozisi en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. ICD-10 kodu E83'tür. 1 (demir metabolizması bozuklukları).

Hemokromatoz da denir bronz diyabetÇünkü bu hastalıktaki genetik hücreler öyle çalışıyor ki insan vücudu fazla miktarda demiri emerek hücrelerin fazla demiri zamanında atmasını engeller. Bu, iç organlarda pigmentlerin ve demir içeren elementlerin birikmesine neden olur, bu da cilt ve organların karakteristik renginin ortaya çıkmasına neden olur. Dokularda aşırı miktarda demir olduğunda hücreler ölür.

Bu hastalık en sık erkeklerde gelişir ve kadınlar bundan üç kat daha az muzdariptir.

Hastalığın formları

Uzmanlar iki hemokromatoz biçimini ayırt eder: birincil ve ikincil. Birincil form daha yaygındır ve kalıtsaldır ve bir gen kusuruyla ilişkilidir. Bu durumda bronz diyabet esas olarak kusurlu geni anne ve babasından alan kişilerde gelişir.

Birincil form birkaç türe ayrılmıştır:

• otozomal resesif klasik;
• genç;
• otozomal dominant;
• kalıtsal ilişkisiz.

Bronz diyabetin ikincil formu, demir metabolizması sürecinde yer alan sistemlerin edinilmiş işlev bozukluğu nedeniyle gelişir ve nadir durumlarda ortaya çıkar. Ayrıca aşağıdaki türlere ayrılmıştır:

• beslenme;
• metabolik;
• yenidoğan;
• transfüzyon sonrası;
• karışık.

Yenidoğan hemokromatozisi yalnızca yenidoğanlarda gelişir. Bu durumda hastalığın ana belirtileri doğumdan sonraki ilk saatlerde ortaya çıkar. Risk altında olan, hastalığın kızlardan iki kat daha sık görüldüğü prematüre erkek çocuklardır. İlaç tedavisi Bu gibi durumlarda istenilen sonuç alınamayınca çocuğun hayatını kurtarmak için karaciğer nakline başvuruluyor.

Gelişimin nedenleri

Kalıtsal veya birincil bronz diyabet, sol omuzda 4. kromozomda bulunan bir genin mutasyonuna bağlı olarak gelişebilir. İkincil formun ortaya çıkmasının birçok nedeni vardır ve aşağıdaki hastalıklar çoğunlukla hemokromatozun ortaya çıkmasına neden olur:

• talasemi;
• karaciğerin alkolik sirozu;
• hepatit;
• anemi;
• karaciğer kanseri;
• kutanöz porfiri.

Donör kanında yabancı kırmızı kan hücreleri bulunması nedeniyle ikincil form transfüzyondan sonra da gelişebilir. kan hücreleri, kendilerinden önce ölüyor ve demiri serbest bırakıyor. Bronz diyabetin diğer nedenleri arasında, demir içeren ilaçların aşırı alımını ve düşük proteinli bir diyete bağlılığı vurgulamakta fayda var.

Belirtiler ve aşamalar

Hemokromatozun ilk belirtileri insan vücudunda 40 g'a kadar demir biriktiğinde ortaya çıkar. Bu hastalığın en belirgin belirtisi pigmentasyondur. Hastanın yüzü, boynu, kolları, cinsel organları ve koltuk altlarındaki cilt grimsi ve bronz bir renk alır. Ayrıca bu işaretin parlaklığı hemokromatozun süresine bağlıdır.

Hemokromatozun açık bir belirtisi bronz ten tonudur.

Bronz diyabetin aşamaları ve onu karakterize eden semptomlar: tablo

Erkeklerde ve kadınlarda kursun özellikleri

Dış görünüş karakteristik özellikler Bronz diyabet sadece hastalığın evresine değil aynı zamanda hastanın cinsiyetine de bağlıdır. Böylece erkeklerde başlangıçta testislerde atrofik değişiklikler ve güçte azalma gözlenir. Hemokromatoz geliştikçe, tam iktidarsızlık ve jinekomasti meydana gelir (meme bezlerinin hacminde ve büyümesinde artış).

Bronz diyabetin ileri evresindeki kadınlara sıklıkla kısırlık ve amenore (altı ay veya daha uzun süre adet görmeme) tanısı konur.

Teşhis

Bulunduğunda karakteristik semptomlar Bronz diyabet derhal bir hepatologla randevu almalıdır. Teşhisi doğrulamak için klinik görsel bir muayene yapacak ve aşağıdaki prosedürlerin bir kısmını yazacaktır:

1. İdrar ve kan analizi. Vücuttaki demir, protein ve enzim seviyelerini tespit etmek, enfeksiyon ve iltihabı tespit etmek için gereklidirler.
2. Etkilenen organların ultrasonu. Ultrasonografi kalbin, karaciğerin ve bağırsakların durumunu değerlendirmeye yardımcı olur.
3. MR. Bu işlem sırasında karaciğerin durumu ve dokularındaki hasarın derecesi incelenir.
4. Genetik test. Vücutta kusurlu bir genin varlığının belirlenmesi gerekir.
5. Biyopsi. İşlem sırasında karaciğerin bir parçası siroz ve malign neoplazmlar açısından incelenir.

Komplikasyonlardan şüpheleniliyorsa, eklemlerin radyografisi ve kan şekeri düzeylerinin belirlenmesi ayrıca reçete edilir.

Tedavi yöntemleri

Tanıyı doğruladıktan sonra doktor bir tedavi rejimi geliştirecektir. Bronz diyabetin şekli ne olursa olsun, tedavi karmaşıktır ve şunları içerir:

• ilaç almak;
• özel bir diyet uygulamak;
• fon kullanımı Geleneksel tıp.

Hemokromatozis tedavisinde sıklıkla kan alma gibi bir prosedür kullanılır. Fazla demir içeren kanın vücuttan atılması için gereklidir. İlerlemiş vakalarda doktor ameliyata başvurmaya karar verir.

İlaç tedavisi

Bronz diyabetin ilaç tedavisi, karaciğerdeki demir miktarını azaltmayı, bu iç organın dokusunu onarmayı ve hastalığın nedenini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Uzmanlar çoğunlukla aşağıdaki gruplara ait ilaçları reçete eder ilaçlar:

1. Şelatörler. İlaçlar demirin karaciğerden uzaklaştırılmasını amaçlamaktadır. Deferoksamin çoğunlukla bronz diyabet için reçete edilir.
2. Hepatoprotektörler. İlaçlar etkilenen organın durumunu iyileştirir ve işleyişini normalleştirir.

Diğer gruplardan ilaçların kullanımı hastanın durumuna bağlıdır. Bazı durumlarda, uzman ek olarak reçete eder antibakteriyel tedavi ve kalp fonksiyonunu iyileştirmeyi ve bağışıklığı güçlendirmeyi amaçlayan ilaçlar almak.

Herhangi birinin kullanım süresi ilaçlar ve dozajları ilgili doktor tarafından belirlenir.

Diyet

Demir içeren gıdaların çoğunun diyetten çıkarılması gerekecektir.

Bronz diyabetin tedavisinde önemli bir rol, gıdaların dışlanmasını içeren diyet terapisi tarafından oynanır. artan içerik bezi. Bu grup şunları içerir:

• domuz eti ve sığır eti (et ne kadar koyu olursa o kadar fazla demir içerir);
• Deniz ürünleri;
• karabuğday;
• Antep fıstığı;
• elmalar;
• ıspanak;
• baklagiller;
• maydanoz;
• Mısır.

Tedavi sırasında ayrıca alkol, yumurta ve demir birikimini artıran C vitamini açısından zengin yiyeceklerden de kaçınmalısınız. Hemokromatoz için kahve ve siyah çay içilmesi tavsiye edilir çünkü bu içecekler vücuttaki mikro element miktarını azaltır.

Halk ilaçlarının kullanımı

Gibi tamamlayıcı terapi geleneksel tıp kullanılmaktadır. Bronz diyabet tedavisinde en etkili olanlar şunlardır:

Geleneksel tıbbı kullanmadan önce doktorunuza danışmalısınız.

Cerrahi müdahale

Bronz diyabeti tedavi etmenin temel yöntemi ameliyat. Hastaya karaciğer sirozu veya eklem hasarı teşhisi konulursa doktor buna başvurur. Hareket kabiliyeti bozulursa hastaya ameliyatla protez takılması önerilir.

İlerleyen sirozda, hastanın hayatını kurtarmak için etkilenen organın nakli gerekir. Cerrahi müdahale kapsamında gerçekleştirilen Genel anestezi belirli hazırlık koşullarını karşıladıktan sonra.

Olası komplikasyonlar

Zamanında tedavi ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olacaktır. İlerlemiş vakalarda vücutta rahatsızlıklar ortaya çıkar ve hastada aşağıdaki hastalıklar gelişir:

• Karaciğer yetmezliği;
• kalp krizi;
• karaciğer kanseri;
• diyabet;
• karaciğer sirozu;
• eklem hastalıkları;
• aritmi.

Nitelikli yardımın yokluğunda hasta peritonit, hepatik veya diyabetik komadan ölür.

Önleme tedbirleri

Hemokromatozun önlenmesi aşağıdaki genel önerilere uyumu içerir:

• hemoglobini artıran ilaçları almayı reddetmek;
• içeren gıdaların diyetten dışlanması yüksek içerik bez;
• proteinli yiyecekler yemek.

Ebeveynlerden birine veya her ikisine de hemokromatoz teşhisi konulursa, çocukların demir düzeylerini izlemek için düzenli kan testleri yaptırmaları ve bir klinikte muayene olmaları gerekir.

Hemokromatoz tedavisi karakteristik semptomların tespit edilmesinden hemen sonra başlatılırsa, komplikasyonların gelişmesi önlenebilir ve prognoz olumlu olacaktır. Hastalığın belirtileri göz ardı edilirse hastanın durumu hızla kötüleşir ve yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Vücuttaki metabolik bozukluklar nedeniyle hastada yaşamla bağdaşmayan hastalıklar gelişir. Açık İlk aşama Bronz diyabet iyi yanıt verir karmaşık tedavi ve hastaya cerrahi müdahale gerektirmez.

Hemokromatoz – kalıtsal hastalık hemen hemen tüm sistem ve organları etkiler. Bu aynı zamanda bronz diyabet veya pigmenter siroz olarak da adlandırılan ciddi bir patolojidir.

Genetik bozukluklar arasında bu hastalık en yaygın olanlardan biri olarak kabul edilmektedir. Maksimum vaka sayısı İskandinav ülkelerinde kaydedildi.

İstatistikler ve tıbbi geçmiş

Nüfusun %5'inde görülen hastalığın gelişmesinden mutasyona uğramış bir gen sorumludur, ancak hastalık yalnızca %0,3'ünde gelişir. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre 10 kat daha fazladır. Çoğu hastada ilk belirtiler 40-60 yaşlarında ortaya çıkar.

ICD-10'a göre hastalık kodu U83.1'dir.

Hastalıkla ilgili bilgiler ilk olarak 1871'de ortaya çıktı. M. Troisier kompleksi, diyabet, siroz ve cilt pigmentasyonu gelişiminin semptomlarıyla tanımlandı.

1889'da "hemokromatoz" terimi tanıtıldı ve hastalığın özelliklerinden birini yansıtıyor: dermis ve iç organlar alışılmadık bir renk alın.

Gelişimin nedenleri

Primer kalıtsal hemokromatoz, otozomal resesif bir bulaşma tipine sahiptir. HFE mutasyonlarına dayanmaktadır. Bu gen 6. kromozomun kısa kolunda bulunur.

Kusur, hücreler tarafından demir alımının bozulmasına yol açar duodenum. Bu nedenle vücutta demir eksikliğinin ortaya çıktığına dair yanlış bir sinyal ortaya çıkar.

Bu, demir bağlayıcı protein oluşumunda bir artışa ve bağırsakta demir emiliminde bir artışa yol açar. Daha sonra birçok organda pigment birikir, bunu aktif elementlerin ölümü ve sklerotik süreçlerin gelişmesi takip eder.

Hastalık her yaşta kendini gösterebilir. Belirli önkoşullar vardır:

• Metabolik bozukluk. Genellikle hastalık, karaciğer sirozunun arka planında veya bypass ameliyatı sırasında tespit edilir.
• Karaciğer hastalıkları. Özellikle 6 aydan uzun süredir tedavi edilmeyen hepatit B ve C gibi viral nitelikteyseler.
• Karaciğer dokusunun yağla aşırı büyümesi.
• Kullanılabilirlik veya .
• Demir konsantrasyonunda bir artışa neden olan spesifik intravenöz ilaçların tanıtılması.
• Sürekli hemodiyaliz.

Hastalığın formları

Üç tür hastalık vardır:

• Kalıtsal (birincil).İlköğretimde Hakkında konuşuyoruz Demir metabolizmasından sorumlu genlerdeki mutasyonlar hakkında. Bu form en yaygın olanıdır. Kalıtsal hemokromatoz ile demir birikimine yol açan konjenital enzim bozuklukları arasında bir bağlantı kurulmuştur.

Kalıtsal hemokromatoz tanısının fotoğrafı

• Yenidoğan yeni doğan çocuklarda görülür. Bu patolojinin gelişiminin nedenleri bugüne kadar açıklığa kavuşturulmamıştır.
• İkincil, kan dolaşımı ve cilt problemleriyle ilişkili diğer hastalıkların arka planında gelişir. Demir içeren çok sayıda ilacın alınmasının arka planında gelişir.

İkinci tip, transfüzyon sonrası, besinsel, metabolik veya karışık kökenli olabilir.

Aşamalar

Üç ana aşama vardır:

• Birinci. Demir metabolizmasında bozukluklar var ancak miktarı izin verilen seviyenin altında kalıyor.
• Saniye. Vücutta aşırı demir birikimi meydana gelir. Özel klinik işaretler hayır ama teşekkürler laboratuvar yöntemleri Araştırma, normdan hızlı bir şekilde sapmayı tespit etmek mümkün hale gelir.
• Üçüncü. Hastalığın tüm belirtileri ilerlemeye başlar. Hastalık çoğu organı ve sistemi etkiler.

Hemokromatozis belirtileri

Hastalık, toplam demir içeriğinin kritik değerlere ulaştığı olgun yaştaki insanlarda en açık şekilde kendini gösterir.

Hakim semptomlara bağlı olarak, çeşitli hemokromatoz formları ayırt edilir:

• karaciğer,
• kalpler,
• endokrin sistem.

İlk olarak hasta artan yorgunluktan ve libido azalmasından şikayetçidir. Çok güçlü olmayanlar ortaya çıkabilir. Yavaş yavaş cilt kurur ve büyük eklemlerde rahatsızlıklar ortaya çıkar.

İleri aşamada, cilt renginde bronz renk tonuna geçiş, karaciğer sirozu gelişimi ve diyabet ile temsil edilen bir semptom kompleksi oluşur. Pigmentasyon esas olarak yüz kısmını etkiler, üst alan fırçalar, göbeğe yakın alan ve meme uçları. Saç yavaş yavaş dökülür.

Demirin doku ve organlarda aşırı birikmesi erkeklerde testis atrofisine yol açar. Uzuvlar şişer ve keskin bir düşüş ağırlık.

Komplikasyonlar

Karaciğer işlevleriyle baş etmeyi bırakır. Bu nedenle sindirim, nötralizasyon ve metabolizmada daha az rol almaya başlar. Frekans bozuklukları meydana geliyor kalp atış hızı, kalp kasının kontraktilitesinde azalma.

Bağışıklık sistemi stresle baş edemediğinden vücut diğer hastalıklara yatkın hale gelir.

Sık görülen komplikasyonlar şunlardır:

• . Dolaşım sorunları nedeniyle kalp bölgesinin bir kısmı ölür. Patoloji kalp yetmezliğinin arka planında ortaya çıkabilir.
• Diyabetik ve. Diyabette biriken toksinler nedeniyle beyin hasarı oluşur.
• Karaciğerdeki tümörlerin görünümü.

Bakteriler kan dolaşımına girdiğinde sepsis gelişebilir. Tüm vücudun ciddi şekilde sarhoş olmasına ve hastanın durumunda önemli bir bozulmaya yol açar. Sepsis sonucunda ölüm olasılığı yüksektir.

Bazı hastalarda komplikasyon olarak hipogonadizm görülür. Bu, seks hormonlarının üretimindeki azalmayla ilişkili bir hastalıktır. Bu patoloji cinsel işlev bozukluğuna yol açar.

Teşhis

Çoklu organ lezyonları ve aynı ailenin birkaç üyesinin hastalığı için teşhis tedbirleri reçete edilir. Hastalığın başlangıç ​​yaşına dikkat edilir.

Kalıtsal formda semptomlar 45-50 yaşlarında ortaya çıkar. Semptomlar daha erken ortaya çıkarsa tip 2 hemokromatozdan söz ederler.

Non-invazif yöntemler arasında sıklıkla kullanılmaktadır. Demirle aşırı yüklenen karaciğerin sinyal yoğunluğunda azalma olur. Üstelik gücü mikro element miktarına bağlıdır.

Bol miktarda Fe birikimi olduğunda, olumlu tepki Perls. Spektrofotometrik bir çalışma, demir içeriğinin karaciğerin kuru ağırlığının %1,5'inden fazla olduğunu tespit edebilir. Boyama sonuçları, boyalı hücrelerin yüzdesine bağlı olarak görsel olarak değerlendirilir.

Ek olarak şunları gerçekleştirebilirler:

• eklemlerin radyografisi,
• EchoCG.

Kan tahlili

Genel bir kan testi gösterge niteliğinde değildir. Sadece anemiyi dışlamak için gereklidir. Gösterilen en yaygın kiralama:

1. Bilirubinde litre başına 25 µmol'ün üzerine bir artış.
2. ALAT'ta 50'nin üzerinde artış.
3. Şeker hastalığında kandaki glikoz miktarı 5,8'e çıkar.

Hemokromatozdan şüpheleniliyorsa özel bir şema kullanılır:

• İlk olarak transferrin konsantrasyon testi gerçekleştirilir. Testin özgüllüğü %85'tir.
• Ferritin dozaj testi. Sonuç olumlu ise sonraki adımlara geçin.
• Flebotomi. Bu, belli miktarda kan almayı amaçlayan bir teşhis ve tedavi yöntemidir. 3 gr çıkarılması amaçlanır. bezi. Bundan sonra hasta kendini daha iyi hissederse tanı doğrulanır.

Tedavi

Tedavi yöntemleri özelliklere bağlıdır klinik tablo. Bu eser elementin emilimini destekleyen demir ve diğer maddeleri içeren yiyecekler içermeyen bir diyetin takip edilmesi zorunludur.

Bu nedenle kesinlikle yasaktır:

• böbrek ve karaciğer yemekleri,
• alkol,
• un ürünleri,
• Deniz ürünleri.

Et ve C vitamini ile zenginleştirilmiş yiyecekleri az miktarda tüketebilirsiniz.Taninler demirin emilimini ve birikimini yavaşlattığı için diyetinizde kahve ve çay kullanmak mümkündür.

Yukarıda anlatılan flebotominin aynı zamanda tedavi edici etki. Kan alma süresi tıbbi amaçlar ferrin 50 birime düşene kadar en az 2 yıl. Aynı zamanda hemoglobin dinamikleri de izlenir.

Bazen sitoforez kullanılır. Yöntemin özü kanı kapalı bir döngüden geçirmektir. Bu durumda peynir altı suyu saflaştırılır. Bundan sonra kan geri döner. İstenilen sonucu elde etmek için bir döngüde 10 prosedür gerçekleştirilir.

Tedavide demirin vücuttan daha hızlı atılmasına yardımcı olmak için şelatörler kullanılır. Böyle bir etki, yalnızca bir doktorun dikkatli rehberliği altında gerçekleştirilir, çünkü uzun süreli kullanımda veya kontrolsüz kullanımda göz merceğinin bulanıklaşması gözlenir.

Hemokromatozis proliferasyonla komplike ise kötü huylu tümör, sonra atanır ameliyat. İlerleyen siroz ile karaciğer nakli reçete edilir. Artrit eklem plastik cerrahisi ile tedavi edilir.

Prognoz ve önleme

Hastalık ortaya çıktığında komplikasyonları önlemek için şunları yapmanız gerekir:

1. Bir diyet uygulayın.
2. Demir bağlayıcı ilaçlar alın.

Hemokromatoz yoksa ancak kalıtsal önkoşullar varsa, demir takviyesi alırken doktor tavsiyelerine kesinlikle uymak gerekir. Önleme aynı zamanda aile taramasına ve hastalığın başlangıcının erken tespitine de bağlıdır.

Hastalık tehlikelidir ve ilerleyici bir seyir gösterir. Zamanında tedavi ile ömrü onlarca yıl uzatmak mümkündür.

Yoklukla Tıbbi bakım hayatta kalma oranı nadiren 5 yıldan fazladır. Komplikasyonların varlığında prognoz olumsuzdur.

Karaciğer hemokromatozisi hakkında video dersi:

Hemokromatoz kalıtsal olan ve insan vücudunda demir metabolizmasının bozulmasına neden olan bir hastalıktır. Bu hastalıkta demir içeren pigmentler bağırsaklar tarafından emilerek doku ve organlarda birikmektedir.

Hemokromatoz en çok Kuzey Avrupa'da yaygındır; orada nüfusun %5'i hastalık için homozigottur. Çoğu zaman erkekler hemokromatozdan muzdariptir (istatistikler hasta erkeklerin hasta kadınlara oranının 10:1 olduğunu göstermektedir). Kural olarak, hastalığın ilk belirtileri orta yaşta (40 yaşından emeklilik yaşına kadar) ortaya çıkar. Çoğu zaman, hemokromatoz, demir metabolizmasında yer aldığı için karaciğeri etkiler.

Hastalığın belirtileri

Hemokromatozis aşağıdaki semptomlara sahiptir:

• zayıflık ve sürekli yorgunluğun varlığı;
• kan basıncında azalma;
• ani kilo kaybı;
• artan pigmentasyon. Cilt renginde grimsi kahverengi bir renk tonuna geçişin yanı sıra sklera veya mukoza zarının renginde bir değişiklik sağlar;
• gelişme (kan şekerinin yükselmesini içeren bir hastalık);
• dış görünüş . Bu hastalık kompleksi, kalp kasının kasılma yeteneği ile ilişkili tüm patolojileri içerir;
• görünüm (karaciğer dokusunun yara dokusuna doğru değişmesini içerir);
• (sindirim sırasındaki işlevlerle baş edememe);
• libido azalması;
• ödem varlığı ve uzuvların sınırlı hareketliliği.

Hastalığın formları ve aşamaları

Aşağıdaki hastalık türleri ayırt edilir:

• öncelik. Vücuttaki demir metabolizmasından sorumlu genlerin mutasyonuyla ilgilidir;
• yenidoğan. Yenidoğanlarda yüksek demir içeriği nedeniyle ortaya çıkar. Hastalığın bu formunun nedenleri henüz doktorlar tarafından açıklığa kavuşturulmamıştır;
• ikincil.İkincil hemokromatoz, kural olarak, kan dolaşımı ve cilt problemleriyle ilişkili diğer hastalıkların arka planında gelişir. Ayrıca demir içeriği yüksek ilaçların alınması sonucu da gelişir.

Hemokromatozis aşağıdaki aşamalara sahiptir:

• 1. aşamada demir metabolizmasında bozukluklar gözlenir, ancak miktarı izin verilen standardın altında kalır;
• 2. aşamada, hasta herhangi bir özel klinik belirtisi olmayan aşırı demir yükü yaşar, ancak teşhisler normdan sapmalar gösterir;
• 3. aşamada hastada büyük miktarda demir birikmesi nedeniyle hastalığın tüm belirtileri görülür.

Hastalığın nedenleri

Hastalığın gelişmesinin ana nedenleri şunlardır:

• kalıtım faktörü. Genellikle bu faktör, birincil patoloji formunun gelişmesinin nedenidir ve demir metabolizmasından sorumlu olan genin hasar görmesi nedeniyle ortaya çıkar;
• metabolik bozukluklar. Çoğu zaman, portal damardaki kan akışını iyileştirmek için şant nedeniyle karaciğer sirozunun arka planında kendini gösterir;
• viral etiyolojinin karaciğer hastalıkları. Bunlar arasında hastada altı aydan uzun süredir gözlemlenen B ve C;
• steatohepatit (karaciğer dokusunun yağla aşırı büyümesi);
• pankreasın açılmasının engellenmesi;
• Lösemi veya karaciğer tümörü gibi tümör oluşumlarının varlığı.

Hastalığın teşhisi

İkincil hemokromatoz gibi bir hastalığın tanısı aşağıdakilere dayanır:

• hastanın tıbbi geçmişinin ve şikayetlerinin analizi. Doktor semptomların başlama zamanını ve hastanın bunların oluşumunu neyle ilişkilendirdiğini dikkate alır;
• aile tıbbi geçmişinin analizi. Hasta kişinin aile bireylerinde hastalığın görülüp görülmediği dikkate alınır;
• genetik test sonuçları. Arızalı genin tespit edilmesine yardımcı olur;
• kandaki demir metabolizmasının özelliklerinin analizi. Büyük miktarlarda demirin varlığını tespit etmek için çeşitli testler içerir;
• Biyopsiden (ince bir iğneyle az miktarda karaciğer dokusunun alınmasını içeren bir test) elde edilen bilgiler. Bu teşhis organ dokusunda hasar olup olmadığını gösterir.

Bazen teşhis önlemi hastaya bir endokrinologla danışmaktır.

Hastalığın tedavisi

Hemokromatozis tedavisi karmaşıktır ve hastanın aşağıdaki önlemleri almasını gerektirir:

• diyet reçetesi. Proteinin yanı sıra demir içeren gıdaların azaltılması da dikkate alınmalıdır. Yüksek içeriği demir emiliminin artmasına neden olduğundan, meyvelerin ve C vitamini açısından zengin diğer ürünlerin alımını azaltmaya değer. Diyet, pigmentlerin karaciğer dokusuna emilimini arttırdığı ve onlar üzerinde zararlı bir etkiye sahip olduğu için alkolden kaçınmayı da içerir. Hastanın fazla miktarda karabuğday ekmeği yemeyi bırakması, Çavdar unu ve diğer un ürünleri. Böbrek ve karaciğer yememeli, ayrıca deniz ürünlerini (kalamar, karides, deniz yosunu) diyetinizden çıkarmamalısınız. Siyah çay ve kahve, tanen içeriği nedeniyle demir metabolizması hızını azalttığı için içebilirsiniz;
• ilaç almak demiri bağlayan. Aşırı demirin hastanın organlarından hızla uzaklaştırılmasına yardımcı olurlar;
• flebotomi. Kan alma, vücuttan 400 ml'ye kadar kanın alınmasını içerir. çok sayıda demir, haftalık. Bu semptomları azaltır (pigmentasyonu ortadan kaldırır, karaciğer boyutunu azaltır);
• ilgili hastalıkların tedavisi(diyabet, tümörler, kalp yetmezliği) ve bunların zamanında teşhisi.

Olası komplikasyonlar

Hemokromatoz vücut için aşağıdaki komplikasyonları içerebilir:

• karaciğer yetmezliğinin görünümü. Bu durumda organ sorumluluklarıyla baş etmeyi bırakır (yiyeceklerin sindirimine katılım, metabolizma ve zararlı maddelerin nötralizasyonu);
• kalp kasının işleyişindeki diğer kusurların ortaya çıkışı;
• . Bu hastalık ciddi dolaşım bozuklukları sonucu ortaya çıkar ve kalp kasının bir kısmının ölümüyle sonuçlanır. Çoğunlukla gelişmiş kalp yetmezliğinin arka planında görünür;
• yemek borusunda bulunan damarlardan kanama;
• koma (hepatik veya diyabetik). Bu ciddi durum, karaciğerin etkisiz fonksiyonu nedeniyle vücutta biriken toksik maddelerin beyinde hasara uğraması sonucu oluşur;
• karaciğer tümörlerinin görünümü.

Tüm bu komplikasyonların gelişmesini önlemek için, hastalığın zamanında teşhis edilmesi ve böylece doktorun yeterli tedaviyi reçete edebilmesi gerekir.

Hemokromatozis tedavisi hastanın organları için ciddi sonuçları önlemek için zamanında yapılmalıdır. Bunun için ilk belirtiler ortaya çıktığında hemen doktora başvurmalıdır. Hastalığın seyri sırasındaki prognoza gelince, tedaviye 10 yıl içinde zamanında başlanmasıyla hastaların %80'inden fazlası hayatta kalmaktadır. Bir hastada hastalığın belirtileri yaklaşık 20 yıl önce başlamışsa, hayatta kalma olasılığı% 60-70'e düşer. Doktorların olumlu bir sonuca ilişkin tahminleri doğrudan hastanın vücudundaki demir içeren pigmentlerin miktarına bağlıdır. Ne kadar çok olursa iyileşme şansı o kadar az olur. Hastalık sirozun başlangıcından önce teşhis edilirse, hastanın normal bir yaşam beklentisine sahip olma şansı yüksektir. Hastaların yaklaşık %30'unun kalp yetmezliği veya malabsorbsiyon sendromu gibi hastalığın komplikasyonlarından öldüğünü belirtmekte fayda var.

Hastalık önleme

Hemokromatoz birçok doku ve organı etkileyen ciddi bir hastalıktır. Önleme, aynı anda birkaç kurala uymayı dikkate almalıdır. İlk olarak, bir diyet izlemeyi (protein içeriği yüksek gıdaların tüketimini azaltmanın yanı sıra) içerir. askorbik asit ve demir içeren ürünler). İkincisi, önleme, vücutta demiri bağlayan ve bir doktorun sıkı gözetimi altında hızla uzaklaştıran özel ilaçların kullanımını dikkate alır. Üçüncüsü, bariz semptomların yokluğunda bile önleme, hastaya doktor tarafından reçete edilen demir içeren ilaçların alınmasıdır.

Makaledeki her şey doğru mu? tıbbi nokta görüş?

Yalnızca kanıtlanmış tıbbi bilginiz varsa yanıtlayın

Benzer semptomları olan hastalıklar:

Kalp kusurları, kalbin bireysel fonksiyonel bölümlerindeki anomaliler ve deformasyonlardır: kapaklar, septa, damarlar ve odacıklar arasındaki açıklıklar. Yanlış çalışmaları nedeniyle kan dolaşımı bozulur ve kalp, tüm organ ve dokulara oksijen sağlayan ana işlevini tam olarak yerine getirmeyi bırakır.

Hemokromatoz, demir metabolizmasını etkileyerek vücutta aşırı demir oluşmasına neden olan bir hastalıktır. Buna neyin sebep olduğunu, belirtilerini ve tedavisini öğrenin.

Hiç şüphe yok ki karaciğer vücudumuzun en önemli organlarından biridir. Başlıca işlevleri arasında kan şekerinin depolanması ve salınması, glikojenin sentezi, alkollü içeceklerin ve çeşitli ilaçların işlenmesi, kandaki yabancı maddelerin uzaklaştırılması yer alır...

Bununla birlikte, karaciğeri açıkça, özellikle de doğrudan etkileyebilen çok sayıda karaciğer hastalığı vardır. Bunun iyi bir örneği, kalıtsal veya edinsel olabilen bir hastalık olan hemokromatozdur.

Hemokromatoz nedir?

Hemokromatoz, vücudumuzdaki demirin zayıf metabolizması ile karakterize edilen bir değişikliktir. Tüm organlarımızın düzgün çalışmasını istiyorsak bunun vücudumuzun önemli bir bileşeni olduğunu söylemeye gerek yok. Kandaki doğru demir miktarının, hemoglobin sayesinde salınan miktar olan en az 4 veya 5 gram civarında olması gerektiği tahmin edilmektedir.

Ancak bu durum, vücudun bu elementi parçalayamaması ve dolayısıyla sindirim sistemi boyunca demir seviyelerinde aşırı bir artışa neden olmasıyla karakterize edilir. Bu çok önemli olabilecek bir şey Negatif etki sağlığımız ve özellikle karaciğerin işleyişi üzerinde.

Hemokromatoz her yaştan insanda görülen bir hastalıktır. Yaklaşık 200-300 kişiden birini etkileyebilir ve erkeklerde çok daha yaygındır çünkü kadınların hamilelik sayesinde demirden kurtulmanın başka yolları da vardır.

Hemokromatozun nedenleri neler olabilir?

Artık hemokromatozun nelerden oluştuğunu bildiğimize göre, nedenlerinin neler olduğunu açıklayacağız:

• Aşırı şarap tüketimi. Bu alkollü içecek, yüksek dozda demir varlığı ile karakterize edilir. Bu nedenle çok fazla miktarda alınması durumunda kişinin hemokromatoz hastası olması mümkündür.
• Hepatit C. Bu karaciğer virüsü aynı zamanda kanda yüksek düzeyde demir bulunmasına da neden olabilir.
• Kan nakilleri. Bir kişiye herhangi bir nedenle birden fazla kan nakli yapıldığında bu süreç aynı zamanda demir birikintilerinin birikmeye başlamasına da neden olur.
• Transferrin üretiminde eksiklik. Transferrin, tüm demirin vücutta taşınmasından sorumlu olan bir proteindir. Bununla birlikte, kişi bu proteini doğal olarak salgılayamadığında sorunlar ortaya çıkar ve açık bir hemokromatoz vakasına neden olur.

Hemokromatozis belirtileri

Hemokromatozis belirtileri hastalığın ne kadar ilerlemiş olduğuna bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle en kısa sürede belirlenmesi çok önemlidir. En sık görülen semptomlar arasında:

• Karaciğer Hasarı: Hemokromatozun en sık görülen semptomlarından biri hepatomegali olarak bilinen durumdur. Bu, karaciğerin sol tarafının iltihaplandığı anlamına gelir ve bu da daha sonra asit, şişlik ve hatta sarılığa neden olabilir.
• Aşırı demir ayrıca çeşitli kalp kaslarında da birikebilir ve bu da daha sonra hafif kalp yetmezliğine neden olabilir. Canlı semptomlar Bu durum aşırı yorgunluk ve bacaklarda şişmeyi içerir.
• Cilt hiperpigmentasyonu: Çoğu hemokromatoz vakası genellikle daha sonra çok koyu tonlara kadar cilt hiperpigmentasyonu vakalarında gelişir. Kellik veya saç dökülmesi resimlerini görmek de normaldir.

Hemokromatoz türleri

Bu notun başında belirtildiği gibi, iki tane var farklı şekiller hemokromatoz: biri kalıtsal (en yaygın) ve biri edinilmiş. Aşağıda temel farklılıkları bulacağız.

Kalıtsal hemokromatoz

Kalıtsal hemokromatoz, otozomal resesif (veya resesif) bir genetik hastalıktır; bu, buna neden olması için hem babadan hem de anneden miras alınması gerektiği anlamına gelir; yani her iki ebeveynin de geni taşıması gerekir.

Her 20-25 kişinin bu geni taşıdığı tahmin ediliyor. kalıtsal hastalıkçok yaygın olan karaciğer.

Kalıtsal hemokromatoz durumunda, HFE protein genlerinde C282Y ve H63D olarak bilinen iki mutasyon tespit edilmiştir. Avrupa'da yapılan çalışmalar, etkilenen hastaların %60 ila 100'ünün C282Y genini her iki ebeveynden (homozigot C282Y) miras aldığını veya birinden H63D genini ve diğerinden C282Y genini (çift heterozigot) miras aldığını tahmin etmektedir.

Edinilmiş hemokromatoz

Sekonder hemokromatoz olarak da bilinen bu hastalık, vücutta demir birikintilerinin miktarında artışa yol açan, tek veya spesifik bir neden olmaksızın çok çeşitli bozukluk ve durumlardan kaynaklanır.

Bu hemokromatozun ortaya çıkmasına en sık neden olan nedenler arasında şunlar yer alır:

• Karaciğer hastalıkları gibi alkol hastalığı karaciğer veya hepatit C
• Karaciğeri etkileyen kronik alkol tüketimi.
• Çoklu kan nakli yapılması.
• Konjenital transferrin eksikliği.
• Porphyria kutanea tarda.
• Yenidoğan hemokromatozisi.
• Aseruloplazminemi.
• Aşırı demir alımı

Hemokromatozun tedavisi nedir?

Hemokromatozis vücudumuzda çok yüksek miktarda demir bulunmasıyla karakterize olduğundan, bu bileşenin seviyelerinin azaltılmasının gerekli olacağı açıktır. Bunu yapmak için aşağıdaki işaretler dikkate alınmalıdır:

• Alkol tüketimini azaltın. Kırmızı veya gül şarabı gibi bazı içeceklerin tüketilmesi hemokromatozise neden olabilir. Bu nedenle, ilk semptomların ortaya çıktığı andan itibaren bunları almayı bırakmanız şiddetle tavsiye edilir.
• Beyaz balık ve deniz ürünlerinden kaçının. Balık aynı zamanda tükenmez bir demir kaynağıdır. Bu nedenle demir seviyenizi düşürmek için bir süre almayı bırakmanız gerekecektir. Aynı şey kabuklu deniz ürünleri için de geçerlidir veya vitamin takviyeleri Demir veya C vitamini içeren.
• Demirden yapılmış mutfak eşyalarından uzak durun. Gerçek şu ki, işlenmesi veya manipülasyonu, daha sonra bu unsuru kazara ödünç almamıza yol açabilir.

Hemokromatoz- yeterli nadir hastalık, kalıtsal veya edinilmiş. Bununla birlikte demirin bağırsaklardan emiliminde ve bazı organ ve dokularda birikmesinde artış olur.

Ayırt etmek birincil hemokromatoz(aka konjenital), genetik bir mutasyon nedeniyle gelişen ve ikincil, belirli anemi türlerinde ortaya çıkabilen, demir içeren ilaçların yanlış dozda alınması, viral hepatit, sık kan nakli, düşük protein içerikli bir diyetin ardından ortaya çıkabilir.

Tarihsel referans

İlk olarak 1871'de, daha sonra hemokromatozun tanısal araştırmasının temeli haline gelen bir semptom kompleksi tanımlandı: karaciğer sirozu, diyabet ve cildin olağandışı bronz rengi ve terimin kendisi 1889'da tanıtıldı.

O zamanlar hastalığın ana patogenetik mekanizmaları zaten biliniyordu ve demir birikiminin oluştuğu ilk organın karaciğer olduğu ortaya çıktı.

Yaygınlık

Şu anda hemokromatoz görülme sıklığı 100 binde 3-5 vakadır. Çoğunlukla beyaz ırkın temsilcileri etkilenir. Son yıllar Artan teşhis yetenekleri nedeniyle insidans artıyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde 150 bin kişiye hemokromatoz tanısı konuyor ve gelişimine yatkın kişi sayısı 1 milyondur.

Nüfusun yaklaşık %10'u küre genotiplerinde resesif hastalık genleri var yani kendileri hastalanmayacaklar ama onları yavrularına aktarabilirler. Erkeklerde hastalık yaklaşık 10 kat daha sık görülüyor. Vakaların büyük çoğunluğunda ilk klinik bulgular Orta yaşta (40-60 yaş) ortaya çıkar.

Risk faktörleri

Hemokromatoz– kalıtsal bir hastalık, bu nedenle yakın akrabalarda (ebeveynler, erkek kardeşler, kız kardeşler, çocuklar) teşhis edilip edilmediğini incelemeye değer.

Ayrıca ciddi anemi türlerinden muzdarip insanlar da risk altındadır. Demir takviyesi alan ve hemodiyaliz gören hastalar.

Nedenler

Klasik hemokromatozda dördüncü kromozomda anormal bir gen bulunur. Mutasyonun meydana geldiği yer burasıdır. Patogenezdeki ana bağlantı ince bağırsağın lümeninden emilen demir miktarında artış olmasıdır.

Bu, vücuda çok fazla mikro elementin girmesine yol açar. Bu nedenle karaciğerde ve ardından diğer organlarda birikmeye başlar. Sırada organlar da var gastrointestinal sistem: pankreas ve dalak. Demir daha sonra kalpte ve ciltte birikir.

Normalde bağırsaklarda günde 1-2 miligram demir emilir. Vücuda et, balık, zenginleştirilmiş ekmek, tahıllar ve daha az oranda bitkisel besinlerle giren. Daha sonra demir karaciğere taşınır ve orada mutasyonların da mümkün olduğu özel bir taşıyıcı protein olan transferine bağlanır.

Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi transferrin doygunluğuna göre değerlendirilebilir. sen sağlıklı kişi bu yaklaşık %33'tür, hemokromatozlu bir hastada %100'e ulaşabilir.

Edinilmiş hemokromatoz dışarıdan büyük miktarda demir alımının bir sonucudur. Bu durum, hastanın anemiyi tedavi etmek için makul olmayan derecede yüksek dozda demir takviyeleri ile kendi kendine ilaç alması durumunda ortaya çıkabilir; bu takviyelerin yalnızca bir doktor tarafından reçete edildiği şekilde alınması gerekir.

Kan nakli özel bir risk oluşturur Yabancı kanın kırmızı kan hücreleri daha hızlı yok edildiği için büyük miktarda demir açığa çıkar.

Viral hepatit ve neoplazmalar, karaciğer fonksiyonunu önemli ölçüde bozdukları için hemokromatoz gelişme olasılığını artırır.

Klinik bulgular

Başlangıçta hastalık asemptomatiktir, daha sonra halsizlik ve halsizlik ortaya çıkar ve daha sonra organ hasarı meydana gelir.

• Cilt boyama. Bu, hemokromatozlu hastalarda en sık görülen semptomlardan biridir ve aynı zamanda çıplak gözle çok belirgindir. Pigmentasyon, hemosiderin'in (hemoglobin parçalanması sırasında oluşan bir pigment) ciltte birikmesi nedeniyle oluşur. Hemosiderin sarı-kahverengi renkte olduğundan deri bronz bir renk elde edin. Yüzün derisi, elin arkası, dirsek hizasına kadar önkol, meme uçları ve cinsel organlar boyanır. Hastaların %90'ında görülür.
• Ağrı sendromu . Hastalar düşük yoğunlukta yaygın karın ağrısı bildirirler ve tam yerini belirleyemezler. Sıklık – %40.
• Dispeptik sendrom. İştah kaybolur, sürekli duygu mide bulantısı, olası kusma, gevşek dışkı.
• Diyabet . Artık gerekli miktarda insülin üretemeyen pankreastaki birikintiler nedeniyle oluşur ve bu da glikoz seviyelerinin artmasına neden olur.
• Karaciğer. Boyutunda bir artış olur, işleyen dokunun yerini fibröz doku alır ve siroz gelişebilir. Karaciğerin tüm fonksiyonları bozulur: safra oluşumu, detoksifikasyon, plastik. Bu, sindirimde ve kanın pıhtılaşmasında bozulmaya yol açar.
• Artralji. Vakaların yarısında eklem hasarı görülür. Çoğu zaman hastalar işaret ve orta parmakların yanı sıra dirsek ve diz eklemlerinden de rahatsız olurlar.
• Kalp. Demir miyokardda biriktiğinde kardiyomiyopati meydana gelir ve bu da kalp yetmezliğine yol açar. Aritmiler sıklıkla gelişir - çarpıntı hissi ve kalbin işleyişindeki kesintilerle kendini gösteren çeşitli ritim bozuklukları.
• Cinsel bozukluklar. Hemokromatozis hastası erkeklerin yaklaşık %45'i iktidarsızlıktan şikayetçidir. Kadınlarda adet düzensizlikleri olabilir.

Teşhis

Muayene sırasında doktor, cildin spesifik renklenmesine, karaciğer ve dalağın genişlemesine ve sağ hipokondriyumda karın hassasiyetine dikkat eder.

Kan tahlili:

Tedavi

Hemokromatozlu bir hasta, demir açısından zengin gıdaları sınırlayan bir diyet uygulamalıdır: kırmızı et, balık, zenginleştirilmiş ekmek; C vitamini ve onu içeren ilaç alımınızı azaltın.

Alkolden tamamen uzak durulması gerekiyor başta karaciğer olmak üzere birçok organ ve sistemin çalışmasını olumsuz etkileyerek demir emilimini arttırdığı için.

İlaç tedavisi: Amaç vücuttaki demir içeriğini ortadan kaldırarak azaltmak ve komplikasyonların gelişmesini önlemektir. Deferoksamin, demiri bağlayan ve vücuttan atılmasını destekleyen bir ilaçtır. 10 ml uygulanır, kurs 30-40 gün sürer. 10-15 günlük kurslarda rekombinant eritropoietin kullanılarak şemalar geliştirilmiştir.

Kan alma etkilidir ve mevcut yöntem hemokromatoz tedavisi. Haftada 1-2 seans yapılarak 400-500 ml kan alınır. Şu anda, hücresel kısmın plazmadan ayrıldığı ve ikincisinin vücuda geri döndürüldüğü sitaferez kullanılmaktadır. Bu yöntemin avantajı detoksifikasyon özelliğidir.

Konuyla ilgili video: Hemokromatoz gelişme riski

Tahmin etmek

Eğer hastalık teşhis edilmezse, diyet ve tedavi uygulanmaz ise tanıdan sonraki yaşam süresi 5 yıldır. Komplikasyonların eklenmesi (dekompanse kalp yetmezliği, karaciğer sirozu) prognozu büyük ölçüde kötüleştirir.

sonuçlar

• Hemokromatozis ile demir metabolizması bozulur, bağırsaktan emilimi artar ve bazı organ ve dokularda birikim meydana gelir.
• Hedef organlar: parankimal organlar(özellikle karaciğer) ve cilt.
• Görülme sıklığı 100 bin nüfus başına 5 kişi olup, ağırlıklı olarak beyaz erkeklerdir.
• Nedenleri: gen mutasyonu, aşırı demir takviyesi tüketimi, kan nakli, viral hepatit.
• Tedavi diyet, kan alma ve demiri vücuda bağlayıp vücuttan uzaklaştıran ilaçlarla gerçekleştirilir.
• Uygun tedavi ile 20 yıl boyunca iyi bir prognoz.