Alportov sindrom pri otrocih, klinične smernice. Simptomi Alportovega sindroma pri otrocih. Vrste Alportovega sindroma: simptomi in zdravljenje. Fotogalerija: fizioterapija za boj proti bolezni

domov / Varnost otrok

Alportov sindrom (družinski glomerulonefritis)- to je redko genetska bolezen, za katerega so značilni glomerulonefritis, progresivna odpoved ledvic, senzorinevralna izguba sluha in poškodbe oči.

Bolezen je leta 1927 prvi opisal britanski zdravnik Arthur Alport.

Alportov sindrom je zelo redek, vendar je v Združenih državah odgovoren za 3 % primerov končne ledvične odpovedi pri otrocih in 0,2 % pri odraslih in velja za najpogostejšo vrsto družinskega nefritisa.

Vrsta dedovanja Alportovega sindroma je lahko drugačna:

X-vezana dominantna (XLAS): 85 %.
Avtosomno recesivno (ARAS): 15%.
Avtosomno dominantno (ADAS): 1 %.

Najpogostejša na X vezana oblika Alportovega sindroma povzroči končni fazi odpoved ledvic pri moških. Hematurija se običajno pojavi pri dečkih z Alportovim sindromom v prvih letih življenja. Proteinurije v otroštvu običajno ni, vendar se stanje pogosto razvije pri moških z XLAS in pri obeh spolih z ARAS. Izguba sluha in poškodbe oči se nikoli ne odkrijejo ob rojstvu, ampak se pojavijo v poznem otroštvu ali adolescenci, malo preden se razvije odpoved ledvic.

Vzroki in mehanizem razvoja Alportovega sindroma

Alportov sindrom nastane zaradi mutacij v genih COL4A4, COL4A3, COL4A5, ki so odgovorni za biosintezo kolagena. Mutacije v teh genih zmotijo normalno sintezo kolagena tipa IV, ki je zelo pomembna strukturna komponenta bazalnih membran v ledvicah, notranjem ušesu in očeh.

Bazalne membrane so tankemu filmu podobne strukture, ki podpirajo tkiva in jih ločujejo med seboj. Ko je sinteza kolagena tipa IV oslabljena, glomerularne bazalne membrane v ledvicah ne morejo pravilno filtrirati strupenih produktov iz krvi, kar omogoča beljakovinam (proteinurija) in rdečim krvnim celicam (hematurija) prehod v urin. Nenormalnosti v sintezi kolagena tipa IV vodijo do odpovedi ledvic in odpovedi ledvic, kar je glavni razlog smrt zaradi Alportovega sindroma.

Klinika

Hematurija je najpogostejša in zgodnja manifestacija Alportovega sindroma. Mikroskopsko hematurijo opazimo pri 95% žensk in skoraj vseh moških. Pri dečkih se hematurija običajno odkrije v prvih letih življenja. Če hematurija pri dečku ni odkrita v prvih 10 letih življenja, potem ameriški strokovnjaki priporočajo, da je malo verjetno, da bo imel Alportov sindrom.

Proteinurije v otroštvu običajno ni, vendar se včasih razvije pri dečkih z X-vezanim Alportovim sindromom. Proteinurija običajno napreduje. Pomembna proteinurija je redka pri ženskah.

Hipertenzija je pogosteje prisotna pri moških bolnikih z XLAS in pri bolnikih obeh spolov z ARAS. Pojavnost in resnost hipertenzije naraščata s starostjo in z napredovanjem odpovedi ledvic.

Senzorinevralna izguba sluha (okvara sluha) je značilna manifestacija Alportovega sindroma, ki jo opazimo precej pogosto, vendar ne vedno. Obstajajo cele družine z Alportovim sindromom, ki trpijo za hudo nefropatijo, vendar imajo normalen sluh. Izguba sluha se nikoli ne odkrije ob rojstvu. Dvostranska visokofrekvenčna senzorinevralna naglušnost se običajno pojavi v prvih letih življenja ali zgodnji adolescenci. V zgodnji fazi bolezni se izguba sluha določi le z avdiometrijo.

Ko napreduje, se izguba sluha razširi na nizke frekvence, vključno s človeškim govorom. Ko pride do izgube sluha, je treba pričakovati prizadetost ledvic. Ameriški znanstveniki trdijo, da z X-vezanim Alportovim sindromom 50% moških trpi za senzorinevralno izgubo sluha do 25. leta starosti in do 40. leta - približno 90%.

Sprednji lentikonus (izboklina naprej od osrednjega dela očesne leče) se pojavi pri 25 % bolnikov z XLAS. Lentikonusa ni prisoten ob rojstvu, vendar z leti vodi do progresivnega slabšanja vida, zaradi česar morajo bolniki pogosto menjati očala. Stanje ne spremljajo bolečine v očesu, rdečina ali težave z barvnim vidom.

Retinopatija je najpogostejša vidna manifestacija Alportovega sindroma, ki prizadene 85 % moških z X-vezano obliko bolezni. Začetek retinopatije se običajno pojavi pred odpovedjo ledvic.

Posteriorna polimorfna distrofija roženice je redko stanje pri Alportovem sindromu. Večina nima pritožb. Mutacija L1649R v genu za kolagen COL4A5 lahko povzroči tudi redčenje mrežnice, kar je povezano z X-povezanim Alportovim sindromom.

Difuzna leiomiomatoza požiralnika in bronhialnega drevesa je še eno redko stanje, ki se pojavi v nekaterih družinah z Alportovim sindromom. Simptomi se pojavijo v poznem otroštvu in vključujejo težave pri požiranju (disfagijo), bruhanje, epigastrične bolečine in bolečine v prsnem košu, pogost bronhitis, težko dihanje in kašelj. Leiomiomatozo potrdimo z računalniško tomografijo ali MRI.

Avtosomno recesivna oblika Alportovega sindroma

ARAS predstavlja le 10-15% primerov bolezni. Ta oblika se pojavi pri otrocih, katerih starši so nosilci enega od prizadetih genov, katerih kombinacija povzroči bolezen pri otroku. Starši sami nimajo simptomov ali so blagi, otroci pa so resno bolni - njihovi simptomi spominjajo na XLAS.

Avtosomno dominantna oblika Alportovega sindroma

ADAS je najredkejša oblika sindroma in prizadene eno generacijo za drugo, pri čemer so moški in ženske enako hudo prizadeti. Ledvične manifestacije in gluhost spominjajo na XLAS, vendar se lahko ledvična odpoved pojavi pozneje v življenju. Klinične manifestacije ADAS dopolnjujejo nagnjenost k krvavitvam, makrotrombocitopenija, Epsteinov sindrom in prisotnost nevtrofilnih vključkov v krvi.

Diagnoza Alportovega sindroma

Laboratorijski testi. Analiza urina: Bolniki z Alportovim sindromom imajo najpogosteje kri v urinu (hematurija) in visoke ravni beljakovin (proteinurija). Krvni testi kažejo odpoved ledvic.
Biopsija tkiva. Ledvično tkivo, pridobljeno z biopsijo, pregledamo z elektronsko mikroskopijo za prisotnost ultrastrukturnih nepravilnosti. Biopsija kože je manj invazivna in jo ameriški strokovnjaki priporočajo kot prvo.
Genetska analiza. Pri diagnosticiranju Alportovega sindroma, če po biopsiji ledvic ostane dvom, se za pridobitev dokončnega odgovora uporabi genetsko testiranje. Določene so mutacije genov za sintezo kolagena tipa IV.
Avdiometrija. Pri vseh otrocih z družinsko anamnezo, ki kaže na Alportov sindrom, je treba opraviti visokofrekvenčno avdiometrijo za potrditev senzorinevralne izgube sluha. Priporočljivo je redno spremljanje.
Očesni pregled. Pregled pri oftalmologu je zelo pomemben za zgodnje odkrivanje in spremljanje anteriornega lentikonusa in drugih nepravilnosti.
Ultrazvok ledvic. V kasnejših fazah Alportovega sindroma lahko ultrazvočni pregled ledvic pomaga prepoznati strukturne nepravilnosti.

Britanski strokovnjaki na podlagi novih podatkov (2011) o genetskih mutacijah pri bolnikih z X-vezanim Alportovim sindromom priporočajo testiranje na genske mutacije COL4A5, če ima bolnik vsaj dve diagnostična merila Gregoryja in analizo COL4A3 in COL4A4, če mutacija COL4A5 ni odkrita ali obstaja sum na avtosomno dedovanje.

Zdravljenje Alportovega sindroma

Alportov sindrom še ni ozdravljiv. Študije so pokazale, da lahko zaviralci ACE zmanjšajo proteinurijo in upočasnijo napredovanje odpovedi ledvic. Zato je uporaba zaviralcev ACE priporočljiva pri bolnikih s proteinurijo, ne glede na prisotnost hipertenzije. Enako velja za antagoniste receptorjev ATII. Zdi se, da oba razreda zdravil pomagata zmanjšati proteinurijo z zmanjšanjem intraglomerularnega tlaka. Poleg tega bi lahko zaviranje angiotenzina II, rastnega faktorja, odgovornega za glomerularno sklerozo, teoretično upočasnilo sklerozo.

Nekateri raziskovalci menijo, da lahko ciklosporin zmanjša proteinurijo in stabilizira delovanje ledvic pri bolnikih z Alportovim sindromom (študije so bile majhne). Toda poročila kažejo, da je odziv bolnikov na ciklosporin zelo spremenljiv in da lahko zdravilo včasih pospeši intersticijsko fibrozo.

Pri odpovedi ledvic standardno zdravljenje vključuje eritropoetin kronična anemija, zdravila za nadzor osteodistrofije, korekcijo acidoze in antihipertenzivno zdravljenje za nadzor krvnega tlaka. Uporabljata se hemodializa in peritonealna dializa. Presaditev ledvice ni kontraindicirana pri bolnikih z Alportovim sindromom: izkušnje s presaditvijo v ZDA so pokazale dobre rezultate.

Genska terapija za različne oblike Alportovega sindroma je obetavna možnost zdravljenja, ki jo zdaj aktivno preučujejo zahodni medicinski laboratoriji.

Konstantin Mokanov

Alportov sindrom je genetska bolezen ledvic, ki jo spremljata zmanjšan sluh in vid. Po statističnih podatkih je diagnosticiranih približno 17 primerov na 100 tisoč ljudi. Najpogostejša je pri moških, vendar zbolijo tudi ženske. Običajno se prvi simptomi pojavijo v starosti 3–8 let, lahko pa poteka tudi brez značilnih znakov.

V uradni medicini poznamo več oblik in stopenj Alportovega sindroma. Vsak od njih se razlikuje po številnih značilnih simptomih, pa tudi po resnosti bolezni. Glavne oblike sindroma vključujejo:

Za dedni nefritis pri otrocih je značilna prisotnost samo ledvičnih simptomov. Hkrati pa pri bolnikih ni zmanjšanja sluha in vida.
Pri pregledu ledvičnega tkiva pride do izoliranega redčenja bazalnih membran.
Bolezen spremljajo ne le ledvične patologije, ampak se kaže tudi v obliki okvare sluha in vida.

Razvrstitev Alportovega sindroma je razdeljena glede na resnost in hitrost napredovanja simptomov. Obstajajo 3 vrste:

Bolezen izjemno hitro napreduje in napreduje do odpovedi ledvic. V tem primeru so simptomi jasno izraženi.
Bolezen napreduje precej hitro, vendar ne vpliva na sluh ali vid.
Potek bolezni je benigen. Ni značilnih simptomov ali napredovanja.

Razlogi za razvoj

Edini vzrok za Alportov sindrom pri ljudeh je genetska mutacija. Poškodovani so 3 geni, ki se nahajajo na 2. kromosomu. Shranjujejo informacije o kolagenskih verigah, ki vplivajo na delovanje ledvic.

Poškodovan gen otrok najpogosteje podeduje od staršev na kromosomu X. V zvezi s tem se lahko patologija prenese na otroke katerega koli spola od matere in od očeta - samo na deklico. Verjetnost rojstva z okvaro ledvic je večja, če so v družini ljudje z dednimi boleznimi sečil.

Za vsako peto rojstvo otroka z Alportovim sindromom pride do naključne genske mutacije. Hkrati starši in bližnji sorodniki nimajo genetskih motenj in idealno zdravih ledvic.

simptomi

Klinični simptomi Alportovega sindroma so izraziti. Začetno stopnjo spremlja izguba sluha in prisotnost krvi v urinu.

Če pa bolezen napreduje, postanejo simptomi hujši. Pojavi se zastrupitev telesa in razvije se anemija. To je posledica močnega znižanja ravni hemoglobina. Posledično se pojavijo dodatni simptomi:

spremembe krvnega tlaka;
pogosto glavobol;
hitro plitvo dihanje;
hrup v ušesih;
hitra utrujenost.

Še en značilna lastnost je kršitev biološkega ritma. Zaspanost podnevi in nespečnost ponoči se najpogosteje pojavlja pri majhnih otrocih in starejših. Splošni simptomi odvisno od starosti in zdravstvenega stanja bolnika.

Kronično obliko Alportovega sindroma spremljajo simptomi, kot so:

pogosto uriniranje, ki ne prinaša olajšave;
slabo počutje;
prisotnost krvi v urinu;
konvulzije;
splošna šibkost;
slabost, ki jo spremlja bruhanje;
pomanjkanje apetita;
bolečina v prsnem košu;
modrice in srbeča koža.

V redkih primerih bolnik kronični sindrom Alporta pade v nezavest ali trpi zaradi zmedenosti. Vendar se pri otrocih takšni simptomi praktično ne pojavijo.

Metode zdravljenja

Alportov sindrom trenutno velja za neozdravljivo bolezen. Vendar pa obstajajo študije, na podlagi katerih (z napredovanjem odpovedi ledvic) je učinkovita uporaba zaviralcev ACE - zdravil za zdravljenje in preprečevanje bolezni srca. Po drugi študiji je učinkovita uporaba antagonistov receptorjev ATII. Obe vrsti zdravil zmanjšata intraglomerularni tlak, kar lahko bistveno zmanjša proteinurijo. Poleg tega lahko zaviranje angiotenzina II zmanjša vaskularno otrdelost.

Na samem začetku je v teku raziskava, ki dokazuje vpliv ciklosporina na normalizacijo delovanja ledvic. Toda to zdravilo v nekaterih primerih vodi do pospeševanja intersticijske fibroze.

Sodobni laboratoriji proučujejo zdravljenje bolezni z gensko terapijo, vendar je o kakršnih koli rezultatih še prezgodaj govoriti.

Udarno, kompleksno zdravljenje se uporablja le, če obstaja očitna nevarnost za življenje. V začetni fazi se bolezen ne zdravi.

Če obstajajo ledvični simptomi pri otroku se je treba držati posebnega režima in upoštevati priporočila zdravnika, ki vključujejo naslednje ukrepe:

Otroka je treba osvoboditi resne telesne dejavnosti - ni priporočljivo obiskovati pouka telesne vzgoje ali obiskovati športne sekcije.
Priporočljivi so pogosti sprehodi svež zrak.
Če se v urinu pojavi kri ali drugi simptomi, se lahko uporabi zeliščno zdravilo. Učinkovito je pitje soka aronije, pa tudi prevretka ali poparka rmana in koprive.
Moral bi jesti pravilno. Prehrana ne sme vsebovati prekajene, slane, maščobne, začinjene in začinjene hrane. Najbolje se je izogibati izdelkom, ki vsebujejo umetna barvila. Alkohol je pri tej bolezni popolnoma prepovedan, če pa se razvije anemija, lahko bolnik popije majhno količino suhega rdečega vina.
Za izboljšanje metabolizma morate piti kompleks vitaminov: E, A in B6. Bolje je, da vzamete tečaje za dva tedna.
Za povečanje metabolizma je priporočljivo tudi injiciranje kokarboksilaze.

Genetsko pogojena neimunska glomerulopatija, ki se pojavi s hematurijo in postopnim upadanjem delovanja ledvic, je Alportov sindrom ali dedni nefritis. Manifestira se s kompleksom patologij: prisotnostjo nefritisa s hematurijo, izgubo sluha in patologijo vida. V tem članku vam bomo povedali o glavnih vzrokih in simptomih sindroma, pa tudi o tem, kako se zdravi pri otroku.

Vzroki Alportovega sindroma pri otrocih

Po epidemioloških študijah, izvedenih v 13 regijah Rusije, se ta bolezen pojavlja s frekvenco 17 na 100.000 otrok [Ignatova M. S., 1999].

Etiologija Alportovega sindroma

Genska osnova bolezni je mutacija gena a-5 kolagenske verige tipa IV. Ta vrsta je univerzalna za bazalne membrane ledvic, kohlearnega aparata, lečne kapsule, mrežnice in roženice, kot je bilo dokazano v študijah z uporabo monoklonskih protiteles proti tej frakciji kolagena. Nedavno je bila navedena možnost uporabe DNA sond za prenatalno diagnozo bolezni [Tsalikova F.D. et al., 1995].

Poudarjen je pomen testiranja vseh družinskih članov z DNK sondami za identifikacijo nosilcev mutantnega gena, kar je zelo pomembno pri izvajanju medicinsko genetskega svetovanja družin s to boleznijo. Vendar pa do 20 % družin nima sorodnikov z boleznijo ledvic, kar kaže na visoko pogostnost spontanih mutacij nenormalnega gena.

Pri večini bolnikov z Alportovim sindromom so v družinah ljudje z boleznimi ledvic, motnjami sluha in vida, pomembne so sorodstvene poroke med ljudmi, ki imajo enega ali več prednikov, ker v zakonu sorodnih posameznikov se poveča verjetnost prejemanja istih genov od obeh staršev [Fokeeva V.V. et al., 1988]. Ugotovljene so bile avtosomno dominantne in avtosomno recesivne ter dominantne, X-vezane poti prenosa.

Pri otrocih se najpogosteje razlikujejo tri različice Alportovega sindroma:

neposredno sam sindrom,
dedni nefritis brez izgube sluha,
družinska benigna hematurija.

Patogeneza Alportovega sindroma

Temelji na kombinirani okvari kolagenske strukture bazalne membrane glomerulov ledvic, struktur ušesa in očesa. Gen za klasični sindrom se nahaja v lokusu 21-22 q dolgega kraka kromosoma X. V večini primerov se deduje dominantno, vezano na kromosom X. V zvezi s tem je Alportov sindrom hujši pri moških, saj je pri ženskah funkcija mutantnega gena kompenzirana z zdravim alelom drugega, nepoškodovanega kromosoma.

Pri pregledu biopsije ledvic z elektronsko mikroskopijo opazimo naslednje simptome: ultrastrukturne spremembe glomerularne bazalne membrane: redčenje, motnje strukture in razcep glomerularne bazalne membrane s spremembo njene debeline in neenakomernih kontur. Vklopljeno zgodnje faze Okvaro bolezni določata tanjšanje in krhkost glomerulnih bazalnih membran.

Stanjšanje glomerulnih membran je ugodnejši znak in je pogostejše pri deklicah. Bolj stalen elektronski mikroskopski znak pri tej bolezni je cepitev bazalne membrane, resnost njenega uničenja pa je v korelaciji z resnostjo procesa.

Kakšni so simptomi Alportovega sindroma pri otrocih?

Prvi simptomi bolezni v obliki izoliranih urinski sindrom pogosteje odkrijejo pri otrocih v prvih treh letih življenja. V večini primerov se bolezen odkrije naključno. Urinarni sindrom se odkrije med preventivnim pregledom otroka, pred sprejemom v otroško ustanovo ali med akutno respiratorno virusno okužbo. Če se patologija pojavi v urinu med akutno respiratorno virusno okužbo, sindrom, za razliko od pridobljenega glomerulonefritisa, nima latentnega obdobja.

Kako se Alportov sindrom manifestira v začetni fazi?

V začetni fazi je otrokovo dobro počutje malo prizadeto, simptomi niso jasno izraženi, zdravljenje poteka v skladu s priporočili zdravnika. Značilna lastnost je obstojnost in obstojnost urinskega sindroma. Eden od glavnih znakov je hematurija različne resnosti, opažena v 100% primerov. Povečanje stopnje hematurije opazimo med ali po okužbah dihalnih poti, telesni aktivnosti ali po preventivnih cepljenjih. Proteinurija v večini primerov ne presega 1 g / dan, na začetku bolezni je lahko spremenljiva, z napredovanjem procesa se proteinurija povečuje. Občasno je v urinskem sedimentu lahko prisotna levkociturija s prevlado limfocitov, kar je povezano z razvojem intersticijskih sprememb.

Kasneje pride do delne okvare ledvične funkcije in poslabšanja splošnega stanja bolnika: zastrupitev, mišična oslabelost, arterijska hipotenzija, pogosto motnje sluha (zlasti pri dečkih), včasih tudi motnje vida. Zastrupitev se kaže z bledico, utrujenostjo in glavoboli.

Izguba sluha je simptom Alportovega sindroma

V začetni fazi bolezni se izguba sluha v večini primerov odkrije le s pomočjo avdiografije. Do izgube sluha lahko pride v različnih obdobjih otroštva, najpogosteje pa se naglušnost diagnosticira med 6. in 10. letom starosti. Začne se pri visokih frekvencah, doseže pomembno stopnjo z zračno in kostno prevodnostjo ter prehaja od zvočno prevodne do zaznavne izgube sluha. Izguba sluha je lahko eden od prvih simptomov bolezni in je lahko pred urinskim sindromom.

Zmanjšan vid je simptom Alportovega sindroma

V 20% primerov se pri bolnikih pojavijo spremembe v organih vida. Najpogosteje ugotovljene anomalije leče: sferofokija, sprednji, zadnji ali mešani lentikonus, različne sive mrene. V družinah s to boleznijo je pogost pojav kratkovidnosti. Številni raziskovalci nenehno opažajo dvostranske perimakularne spremembe v teh družinah v obliki svetlo belkastih ali rumenkastih granulacij v območju rumenega telesa. Menijo, da je ta znak stalni simptom, ki ima visoko diagnostično vrednost za to bolezen. K. S. Chugh et al. (1993) so med oftalmološkim pregledom odkrili zmanjšanje ostrine vida pri bolnikih v 66,7% primerov, sprednji lentikonus - v 37,8%, pike na mrežnici - v 22,2%, katarakta - v 20%, keratokonus - v 6,7%.

Značilnosti Alportovega sindroma pri otrocih

Pri nekaterih otrocih, še posebej, ko se razvije ledvična odpoved, pride do znatne zamude v telesnem razvoju. Z napredovanjem odpovedi ledvic se razvije arterijska hipertenzija. Pri otroku se njegovi simptomi pogosteje odkrijejo v adolescenci in v starejših starostnih skupinah. Ko se diagnosticira, se zdravljenje izvede takoj.

Za bolnike z Alportovim sindromom je značilna prisotnost različnih (več kot 5-7) stigm disembriogeneze vezivnega tkiva [Fokeeva V.V., 1989]. Med vezivnotkivnimi stigmami pri bolnikih so najpogostejši hipertelorizem oči, visoko nebo, malokluzija, nenormalna oblika ušes, ukrivljenost mezinca na rokah in "sandalasta vrzel" na stopalih. Za bolezen so značilni naslednji simptomi: enakomernost stigme disembriogeneze v družini, pa tudi visoka pogostost njihove porazdelitve med sorodniki probandov, po katerih liniji se bolezen prenaša.

V zgodnjih fazah bolezni se odkrije izolirano zmanjšanje parcialnih funkcij ledvic: transport aminokislin, elektrolitov, koncentracijska funkcija, acidogeneza; kasneje se spremembe nanašajo na funkcionalno stanje tako proksimalnega kot distalnega dela nefrona in so v naravi kombiniranih delnih motenj. Zmanjšanje glomerulne filtracije se pojavi pozneje, pogosteje v adolescenci. Ko napreduje, se razvije anemija.

Tako so za potek bolezni značilne stopnje: najprej latentna stopnja ali skriti klinični simptomi, ki se kažejo z minimalnimi spremembami urinskega sindroma, nato pa pride do postopne dekompenzacije procesa z zmanjšanjem delovanja ledvic z očitnimi kliničnimi simptomi ( zastrupitev, astenizacija, zaostanek v razvoju, anemija). Klinični simptomi se običajno pojavijo ne glede na plast vnetne reakcije.

Sindrom se lahko manifestira v različnih starostnih obdobjih, kar je odvisno od delovanja gena, ki je do določenega časa v potlačenem stanju.

Kako se Alportov sindrom diagnosticira pri otrocih?

Predlagana so naslednja merila:

Prisotnost v vsaki družini vsaj dveh bolnikov z nefropatijo,
Hematurija kot glavni simptom nefropatije pri probandu,
Prisotnost izgube sluha pri vsaj enem družinskem članu,
Razvoj kronične odpovedi ledvic pri enem ali več sorodnikih.

Pri diagnosticiranju različnih dednih in prirojenih bolezni pomembno mesto pripada celovitemu pristopu k pregledu in predvsem pozornosti na podatke, pridobljene pri sestavljanju otrokovega rodovnika. Diagnoza Alportovega sindroma se šteje za veljavno v primerih, ko so pri bolniku odkriti 3 od 4 tipičnih znakov.: prisotnost hematurije in kronične ledvične odpovedi v družini, prisotnost senzorinevralne izgube sluha pri bolniku, patologija vida, odkrivanje znakov cepitve glomerularne bazalne membrane s spremembo njene debeline in neenakomernih kontur med elektronsko mikroskopsko karakterizacijo biopsijski vzorec [Ignatova M. S., 1996].

Klinične in genetske metode za preučevanje Alportovega sindroma

Pred začetkom zdravljenja se opravi pregled bolnika, ki mora vključevati klinične in genetske raziskovalne metode, ciljno študijo zgodovine bolezni in splošni pregled bolnika ob upoštevanju diagnostično pomembnih meril.

V fazi kompenzacije je patologijo mogoče odkriti le z osredotočenjem na sindrome, kot so prisotnost dedne obremenitve, hipotenzija, večkratne stigme disembriogeneze in spremembe urinskega sindroma.
V fazi dekompenzacije se lahko pojavijo estrarenalni simptomi, kot so huda zastrupitev, astenizacija, zaostanek v telesnem razvoju, anemija, ki se manifestirajo in stopnjujejo s postopnim zmanjšanjem delovanja ledvic. Pri večini bolnikov z zmanjšanjem ledvične funkcije opazimo: zmanjšanje funkcije acido- in aminogeneze, pri 50% bolnikov je znatno zmanjšanje sekretorne funkcije ledvic, omejitev meja nihanja optične gostote urina, motnje filtracijskega ritma in nato zmanjšanje glomerularne filtracije.
Stopnja kronične ledvične odpovedi se diagnosticira, če je prisotna pri bolnikih 3-6 mesecev. in višja raven sečnine v krvnem serumu (več kot 0,35 g/l), zmanjšanje glomerulne filtracije na 25% normalne.

Diferencialna diagnoza Alportovega sindroma

Izvesti ga je treba s hematurično obliko pridobljenega glomerulonefritisa. Pridobljeni glomerulonefritis ima pogosto akuten začetek, obdobje 2-3 tednov po okužbi, zunajledvične znake, vključno s hipertenzijo od prvih dni (pri Alportovem sindromu, nasprotno, hipotenzijo), zmanjšanje glomerularne filtracije na začetku bolezni, ni motenj delnih tubulnih funkcij, potem so prisotne kot pri dednih. Pridobljeni glomerulonefritis se pojavi s hudo hematurijo in proteinurijo, s povečano ESR. Značilne spremembe glomerularne bazalne membrane, značilne za sindrom, so diagnostično pomembne. Zdravljenje je treba začeti takoj.

Diferencialna diagnoza od dismetabolne nefropatije se izvaja s kronično odpovedjo ledvic, v družini so klinično odkrite heterogene ledvične bolezni, obstaja pa lahko spekter nefropatije od pielonefritisa do urolitiaza. Pogosto se pritožujejo zaradi bolečine v trebuhu in občasno med uriniranjem, oksalati so prisotni v sedimentu urina.

Če obstaja sum na bolezen, je treba bolnika napotiti v specializiran nefrološki oddelek za razjasnitev diagnoze.

Kako zdraviti Alportov sindrom pri otrocih?

Režim zdravljenja vključuje omejitve težke telesne dejavnosti in izpostavljenost svežemu zraku. V obdobju zdravljenja je indicirana popolna prehrana z zadostno vsebnostjo popolnih beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, ob upoštevanju delovanja ledvic. Identifikacija in sanacija kroničnih žarišč okužbe je zelo pomembna. Od zdravila Uporabljajo se ATP, kokarboksilaza, piridoksin (do 50 mg/dan), vitamin B5, karnitin klorid. Tečaji potekajo 2-3 krat letno. Pri hematuriji predpišemo zeliščna zdravila - koprivo, sok aronije, rman.

V tuji in domači literaturi obstajajo poročila o zdravljenju s prednizolonom in uporabi citostatikov. Vendar pa je težko oceniti učinek.

Zdravljenje Alportovega sindroma

Pri kronični odpovedi ledvic se uporabljata hemodializa in presaditev ledvic.

M. S. Ignatova (1999) meni, da je glavna metoda za razvoj kronične ledvične odpovedi pravočasna presaditev ledvice, ki je mogoča brez predhodne zunajtelesne dialize. Problem uporabe metod je pomemben genski inženiring.

Potrebna je kontinuiteta stalnega spremljanja bolnikov in prenos otrok s strani pediatra neposredno k nefrologu. Dispanzersko opazovanje se izvaja skozi vse življenje bolnika.

Zdaj poznate glavne simptome in metode zdravljenja Alportovega sindroma pri otrocih. Zdravje vašemu otroku!

Alportov sindrom je dedna bolezen, ki se kaže v zgodnjem razvoju odpovedi ledvic, zmanjšanju sluha in ostrine vida.

Bolezen povzročajo genetske mutacije, ki prizadenejo vezivno tkivo – kolagen tipa 4, ki je sestavni del številnih pomembnih struktur v telesu, vključno z ledvicami, notranje uho in oči.

Alportov sindrom je veliko težji za moške. Dejstvo je, da se bolezen najpogosteje prenaša prek mutiranega kromosoma X. Ker imajo dekleta dva X kromosoma, je zdravi rezervni in olajša potek bolezni.

Pri Alportovem sindromu pride do zastrupitve telesa zaradi nezmožnosti ledvic za izločanje toksinov. Zato lahko pri ženskah ta patologija povzroči neplodnost. In če pride do nosečnosti, lahko toksini ubijejo tako otroka kot mater. Alportov sindrom se pogosto pojavi med nosečnostjo, tudi če se prej ni čutil.

Simptomi bolezni

Ker Wikipedia govori o takšni bolezni, kot je Alportov sindrom, je za to dedno bolezen značilna hematurija (kri v urinu), levkociturija (odkrivanje belih krvnih celic v testu urina), proteinurija (prisotnost beljakovin v urinu), gluhost. ali izguba sluha, včasih katarakta in razvoj odpovedi ledvic v adolescenci. Včasih se lahko okvara ledvic pojavi šele po 40-50 letih.

Glavni simptom bolezni je prisotnost krvi v urinu, kar kaže na bolezen ledvic. Včasih ga je mogoče odkriti le mikroskopsko, v nekaterih primerih pa se lahko urin obarva rožnato, rjavo ali rdeče, zlasti v ozadju povezanih okužb, gripe ali virusov v telesu. S starostjo se poleg hematurije v urinu pojavi tudi beljakovina, bolnik pa doživi arterijsko hipertenzijo.

Čeprav Alportov sindrom Wikipedia opisuje kot bolezen, ki se kaže kot siva mrena, ni vedno tako. Včasih se lahko pojavi tudi nenormalna pigmentacija mrežnice, ki bistveno poslabša vid. Poleg tega je roženica s tako dedno boleznijo nagnjena k razvoju erozij. Zato morajo oči zaščititi pred tujimi predmeti.

Za Alportov sindrom je značilna tudi izguba sluha, ki se običajno pojavi v adolescenci. To težavo je mogoče rešiti s pomočjo slušnega aparata.

Alportov sindrom: zdravljenje in preprečevanje

Alportov sindrom, katerega zdravljenje je večinoma simptomatsko, zahteva obvezno sanacijo kroničnih žarišč okužb. Bolniki s to boleznijo so kontraindicirani za cepljenje v času, ko ni epidemij. Obstajajo tudi kontraindikacije za jemanje glukokortikoidov. zdravila. Pri odpovedi ledvic se uporablja dializa, njen razvoj po 20. letu starosti pa je indikacija za presaditev ledvice.

Kar zadeva preprečevanje patologije, morate biti pozorni na okužbe sečil, ki pospešujejo razvoj odpovedi ledvic. Ženske z Alportovim sindromom, ki se odločijo za otroka, se morajo najprej posvetovati z genetikom, ki bo pomagal identificirati nosilca mutantnega gena. Čeprav statistični podatki kažejo, da približno 20% družin z Alportovim sindromom nima sorodnikov z odpovedjo ledvic. To dejstvo dokazuje, da se mutirani gen lahko pojavi spontano.

Da bi zaščitili svoje potomce pred takšno dedno boleznijo, kot je Alportov sindrom, se je treba izogibati sorodniškim porokam. In če je odkrit nosilec nenormalnega gena, lahko za izkoreninjenje patologije v prihodnosti uporabite genski material darovalca in se zatečete k postopku oploditve ali umetne oploditve. V vsakem posameznem primeru je potrebno individualno posvetovanje s strokovnjaki.

Patogeneza Alportovega sindroma

Pri pregledu biopsije ledvic z elektronsko mikroskopijo opazimo naslednje simptome: ultrastrukturne spremembe glomerularne bazalne membrane: redčenje, motnje strukture in razcep glomerularne bazalne membrane s spremembo njene debeline in neenakomernih kontur. V zgodnjih fazah bolezni je okvara določena s stanjšanjem in krhkostjo glomerulnih bazalnih membran.

Kakšni so simptomi Alportovega sindroma pri otrocih?

Prvi simptomi bolezni v obliki izoliranega urinskega sindroma se pogosteje odkrijejo pri otrocih v prvih treh letih življenja. V večini primerov se bolezen odkrije naključno. Urinarni sindrom se odkrije med preventivnim pregledom otroka, pred sprejemom v otroško ustanovo ali med akutno respiratorno virusno okužbo. Če se patologija pojavi v urinu med akutno respiratorno virusno okužbo, sindrom, za razliko od pridobljenega glomerulonefritisa, nima latentnega obdobja.

Kako se Alportov sindrom manifestira v začetni fazi?

V začetni fazi je otrokovo dobro počutje malo prizadeto, simptomi niso jasno izraženi, zdravljenje poteka v skladu s priporočili zdravnika. Značilna lastnost je vztrajnost in obstojnost urinskega sindroma. Eden od glavnih znakov je hematurija različne resnosti, opažena v 100% primerov. Povečanje stopnje hematurije opazimo med ali po okužbah dihalnih poti, telesni aktivnosti ali po preventivnih cepljenjih. Proteinurija v večini primerov ne presega 1 g / dan, na začetku bolezni je lahko spremenljiva, z napredovanjem procesa se proteinurija povečuje. Občasno je v urinskem sedimentu lahko prisotna levkociturija s prevlado limfocitov, kar je povezano z razvojem intersticijskih sprememb.

Izguba sluha je simptom Alportovega sindroma

Zmanjšan vid je simptom Alportovega sindroma

Značilnosti Alportovega sindroma pri otrocih

Sindrom se lahko manifestira v različnih starostnih obdobjih, kar je odvisno od delovanja gena, ki je do določenega časa v potlačenem stanju.

Kako se Alportov sindrom diagnosticira pri otrocih?

Predlagana so naslednja merila:

Prisotnost v vsaki družini vsaj dveh bolnikov z nefropatijo,
Hematurija kot glavni simptom nefropatije pri probandu,
Prisotnost izgube sluha pri vsaj enem družinskem članu,
Razvoj kronične odpovedi ledvic pri enem ali več sorodnikih.

Klinične in genetske metode za preučevanje Alportovega sindroma

V fazi kompenzacije je patologijo mogoče odkriti le z osredotočenjem na sindrome, kot so prisotnost dedne obremenitve, hipotenzija, večkratne stigme disembriogeneze in spremembe urinskega sindroma.
V fazi dekompenzacije se lahko pojavijo estrarenalni simptomi, kot so huda zastrupitev, astenizacija, zaostanek v telesnem razvoju, anemija, ki se manifestirajo in stopnjujejo s postopnim zmanjšanjem delovanja ledvic. Pri večini bolnikov z zmanjšanjem ledvične funkcije opazimo: zmanjšanje funkcije acido- in aminogeneze, pri 50% bolnikov je znatno zmanjšanje sekretorne funkcije ledvic, omejitev meja nihanja optične gostote urina, motnje filtracijskega ritma in nato zmanjšanje glomerularne filtracije.
Stopnja kronične ledvične odpovedi se diagnosticira, če je prisotna pri bolnikih 3-6 mesecev. in višja raven sečnine v krvnem serumu (več kot 0,35 g/l), zmanjšanje glomerulne filtracije na 25% normalne.

Diferencialna diagnoza Alportovega sindroma

Diferencialna diagnoza od dismetabolne nefropatije se izvaja s kronično ledvično odpovedjo, v družini so klinično odkrite heterogene ledvične bolezni, lahko pa obstaja spekter nefropatije od pielonefritisa do urolitiaze. Pogosto se pritožujejo zaradi bolečine v trebuhu in občasno med uriniranjem, oksalati so prisotni v sedimentu urina.

Če obstaja sum na bolezen, je treba bolnika napotiti v specializiran nefrološki oddelek za razjasnitev diagnoze.

Kako zdraviti Alportov sindrom pri otrocih?

Režim zdravljenja vključuje omejitve težke telesne dejavnosti in izpostavljenost svežemu zraku. V obdobju zdravljenja je indicirana popolna prehrana z zadostno vsebnostjo popolnih beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, ob upoštevanju delovanja ledvic. Identifikacija in sanacija kroničnih žarišč okužbe je zelo pomembna. Med uporabljenimi zdravili so ATP, kokarboksilaza, piridoksin (do 50 mg/dan), vitamin B5 in karnitin klorid. Tečaji se izvajajo 2-3 krat letno. Pri hematuriji predpišemo zeliščna zdravila - koprivo, sok aronije, rman.

V tuji in domači literaturi obstajajo poročila o zdravljenju s prednizolonom in uporabi citostatikov. Vendar pa je težko oceniti učinek.

Zdravljenje Alportovega sindroma

Pri kronični odpovedi ledvic se uporabljata hemodializa in presaditev ledvic.

Potrebna je kontinuiteta stalnega spremljanja bolnikov in prenos otrok s strani pediatra neposredno k nefrologu. Dispanzersko opazovanje se izvaja skozi vse življenje bolnika.

Zdaj poznate glavne simptome in metode zdravljenja Alportovega sindroma pri otrocih. Zdravje vašemu otroku!

Alportov sindrom ali dedni nefritis je bolezen ledvic, ki je podedovana. Z drugimi besedami, bolezen prizadene le tiste, ki imajo genetsko predispozicijo. Moški so najbolj dovzetni za bolezen, vendar se bolezen pojavlja tudi pri ženskah. Prvi simptomi se pojavijo pri otrocih med 3. in 8. letom starosti. Sama bolezen je lahko asimptomatska. Najpogosteje se diagnosticira med rutinskim pregledom ali med diagnozo druge osnovne bolezni.

Etiologija

Etiologije dednega nefritisa še vedno ni mogoče v celoti ugotoviti. večina verjeten vzrokŠteje se, da gre za mutacijo gena, ki je odgovoren za sintezo beljakovin v ledvičnem tkivu.

Razvoj patološki proces K temu lahko prispevajo naslednji dejavniki:

hude nalezljive bolezni;
prekomerna telesna aktivnost;
cepljenja.

V medicinski praksi so bili primeri, ko je razvoj dednega nefritisa lahko izzval tudi navaden. Zato bi morali otroci, ki imajo genetsko nagnjenost, pogosteje opraviti popoln pregled.

Omeniti velja, da ima dedni nefritis prevladujoč tip dedovanja. To pomeni, da če je nosilec moški, se bo le njegov sin rodil zdrav. Hči ne bo le nosilka gena, ampak ga bo prenesla tako na sinove kot na hčere.

Splošni simptomi

Klinična slika Alportovega sindroma ima dobro opredeljene simptome. Vklopljeno začetnih fazah razvoj opazimo naslednje:

zmanjšan vid;
okvara sluha (v nekaterih primerih do gluhosti na eno uho);
kri v urinu.

Z razvojem dednega nefritisa postanejo znaki bolezni izrazitejši. Obstaja huda zastrupitev telesa in ... Slednje se pojavi zaradi znatnega in močnega zmanjšanja rdečih krvnih celic v krvi. Značilni simptomi Alportov sindrom:

glavobol in bolečine v mišicah;
hitra utrujenost tudi z manjšim fizičnim naporom;
omotica;
nestabilen krvni tlak;
plitvo dihanje, težko dihanje;
stalno zvonjenje v ušesih;
motnje biološkega ritma (zlasti pri otrocih).

Nespečnost ponoči in zaspanost podnevi najpogosteje prizadene otroke in starejše. Resnost simptomov je odvisna tudi od splošnega stanja bolnika in njegove starosti.

Pri kronični obliki bolezni opazimo naslednjo klinično sliko:

splošno slabo počutje in šibkost;
pogosto uriniranje, ki ne prinaša olajšave (po možnosti s krvjo);
slabost in bruhanje;
pomanjkanje apetita in posledično izguba teže;
modrice;
srbenje kože;
bolečina v prsnem košu;
konvulzije.

V nekaterih primerih, ko kronična stopnja Alportov sindrom, bolnik doživi zmedenost in napade nezavesti. Pri otrocih se takšni znaki diagnosticirajo zelo redko.

Oblike razvoja bolezni

V uradni medicini je običajno razlikovati med tremi oblikami bolezni:

prvi - hitro napreduje do odpovedi ledvic, simptomi so dobro izraženi;
drugič - potek bolezni je progresiven, vendar izgube sluha in okvare vida ni opaziti;
tretji je benigni potek. Ni simptomov ali progresivne narave bolezni.

Diagnostika

Najprej se pri diagnosticiranju Alportovega sindroma upošteva družinska anamneza.

Če sumite na dedni nefritis pri otrocih, se morate takoj posvetovati s pediatrom. Študija uporablja tako laboratorijske kot instrumentalne teste. Po osebnem pregledu in anamnezi lahko zdravnik predpiše naslednje laboratorijske preiskave:

Standardni program instrumentalnih raziskav vključuje:

rentgensko slikanje ledvic;
biopsija ledvic.

V nekaterih primerih lahko zdravnik predpiše posebne genetske teste. Poleg tega se boste morda morali posvetovati z medicinskim genetikom in nefrologom.

Zdravljenje

Zdravljenje Alportovega sindroma z zdravili je kombinirano z dieto. Treba je omeniti, da ni nobenih posebnih zdravil, namenjenih posebej za odpravo te genetske bolezni. Vsa zdravila so namenjena normalizaciji delovanja ledvic.

Za otroke je prehrana predpisana strogo individualno. V večini primerov se mora bolnik držati te diete vse življenje.

V nekaterih primerih je potrebna kirurška intervencija. Pri otrocih se takšne operacije izvajajo šele, ko dosežejo 15–18 let. Presaditev ledvice lahko popolnoma odpravi bolezen.

Dieta

Naslednja živila ne smejo biti prisotna v bolnikovi prehrani:

preveč slano, maščobno, prekajeno;
začinjene, začinjene jedi;
izdelki z umetnimi barvili.

Alkohol je skoraj popolnoma izključen. Po priporočilu zdravnika lahko bolnik pije rdeče vino.

Prehrana mora vsebovati potrebno količino vitaminov in mineralov. Hrana naj bo visoko kalorična in ne beljakovinska.

Fizična aktivnost je izključena. Šport je treba izvajati le po navodilih zdravnika. Slednja okoliščina še posebej zadeva otroke.

Možni zapleti

Najresnejši zaplet je. Kot je prikazano zdravniška praksa, v večini primerov za pomanjkanjem trpijo fantje, stari 16–20 let. Brez zdravljenja in pravilnega načina življenja nastopi smrt pred 30. letom.

Preprečevanje

Za dedni nefritis ni preventive. Te genetske bolezni ni mogoče preprečiti. Če je otroku diagnosticirana bolezen, se morate strogo držati vseh priporočil pristojnega zdravnika in voditi pravilen način življenja. Najučinkovitejša metoda zdravljenja danes je presaditev organov.

Ledvica je parni organ, ki opravlja funkcijo tvorbe urina, uravnavanja krvnega tlaka, presnove mineralov in hematopoeze.

Tvorba ledvic pri plodu se pojavi že v 4-5 tednih nosečnosti.

Če pride do okvare gena, ki je odgovoren za sintezo kolagena tipa 4, trpi žilni sistem ledvica, lečna kapsula, Cortijev organ (nahaja se v notranjem ušesu).

Ta dedna bolezen se imenuje Alportov sindrom.

Vzroki dednih bolezni pri otrocih

Alportov sindrom imenujemo tudi dedna ledvična bolezen. Pojavlja se tako pri dečkih kot deklicah. Patologija se odkrije med preventivnimi pregledi.

Bolezen je posledica genetske okvare v strukturi beljakovin. Provocirni dejavniki, ki vodijo do genske mutacije, vključujejo:

Nalezljiva bolezen matere med nosečnostjo. Okužba je še posebej nevarna v prvem trimesečju, ko pride do tvorbe plodovih organov in tkiv.
Cepljenje za nosečnico.
Prekomerna telesna aktivnost in čustveni stres, ki nenehno spremljata bodočo mater.

Vrste sindroma

Razlikujejo se naslednje genetske oblike Alportovega sindroma:

X-vezana dominantna ali klasična (osemdeset odstotkov s SA);
avtosomno recesivno (petnajst odstotkov bolnikov);
avtosomno dominantno (pet odstotkov s SA).

Klinična klasifikacija temelji na manifestacijah te dedne patologije:

Kombinirana poškodba ledvic (nefritis), oči, notranje uho. Ustreza X-dominantni obliki Alportovega sindroma.
Poškodba ledvic (ki jo spremlja hematurija) brez strukturnih motenj v čutilnih organih. Tako se manifestira avtosomno recesivna oblika bolezni.
Družinska hematurija, ki je benigne narave.

Pri prvih dveh možnostih se razvije odpoved ledvic. V tretjem primeru bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo in njeno kakovost.

Manifestacija klinične slike

Vaš zdravnik in starši bodo morda želeli biti pozorni na naslednje znake:

okvara vida;
izguba sluha ali gluhost;
razvojni zaostanek.

Starejši otrok se lahko pritožuje zaradi nespečnosti, glavobola, omotice, utrujenosti tudi po majhni telesni aktivnosti, kar so lahko simptomi Alportovega sindroma.

Krvni tlak pri teh otrocih je nizek, kar ugotovimo na preventivnih pregledih.

Stopnje toka

Potek bolezni je odvisen od njegove klinične različice:

s poškodbo ledvic, vida in notranjega ušesa patologija hitro napreduje, kar vodi v razvoj odpovedi ledvic, nadaljnje zmanjšanje vidnih in slušnih funkcij;
nefritis, ki ga spremlja (), bo sčasoma povzročil tudi zmanjšanje izločanja;
Benigna družinska hematurija ne vodi do življenjsko nevarnih zapletov.

Diagnostični ukrepi

Diagnoza se postavi na podlagi pritožb, objektivnih, laboratorijskih in instrumentalnih, morfoloških in genetskih študij.

Starši so pozorni na spremembe barve otrokovega urina, hitro utrujenost in slabo prenašanje telesne dejavnosti.

Zdravnik zazna zmanjšan vid in sluh ter nizek krvni tlak.

Laboratorijske raziskave

Otroku je dodeljeno:

splošna analiza krvi in urina;
biokemijski krvni test (elektroliti).

V splošnem krvnem testu opazimo zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina, kar kaže na anemijo.

Anemija je povezana z zmanjšano tvorbo eritropoetina v ledvicah. Eritropoetin je stimulator tvorbe krvi.

Splošni test urina razkriva beljakovine (proteinurija) in rdeče krvne celice (hematurija). Z razvojem odpovedi ledvic se gostota in količina dnevnega urina zmanjšata.

Indikatorji kreatinina in sečnine odražajo izločevalno zmogljivost organa. Če pride do vztrajnega povečanja teh kazalcev, se določi stopnja odpovedi ledvic.

Instrumentalna metoda

Otroci opravijo ultrazvočni in rentgenski pregled trebušne votline, ki razkrije značilne spremembe.

Otrok mora opraviti avdiometrijo in oftalmoskopijo, da se v zgodnji fazi ugotovi zmanjšanje slušne in vidne funkcije.

Morfološki pregled

Najbolj dragocen je pri diagnosticiranju Alportovega sindroma. Biopsija je intravitalni pregled tkiva. Morfolog opisuje strukturne značilnosti skorje in medule ledvic, pa tudi vaskularno mrežo organa.

Genetsko prepoznavanje

Draga diagnostična metoda. Omogoča identifikacijo okvarjenega gena, ki je odgovoren za sintezo patološkega proteina.

Na koga se obrniti

Ko se pojavijo prvi znaki bolezni (kri v urinu, zmanjšan sluh in vid pri otroku), se morate posvetovati s pediatrom.

Pediater bo predpisal dodatne metode preiskave, po katerih bo morda potreben posvet z oftalmologom, specialistom ORL in genetikom.

Metode terapije

Zdravljenje Alportovega sindroma vključuje prehrano, zdravila in pravočasno sanacijo žarišč okužbe.

Cepljenje otrok je kontraindicirano, cepljenje je možno le ob strogih indikacijah.

Zaenkrat še ni farmakoloških zdravil, ki bi vplivala na genetsko okvaro.

Široko se uporabljajo presnovna zdravila, ki lahko povečajo. Sem spadajo kokarboksilaza, vitamini A, E, B6. Ko se v urinu pojavi beljakovina, so predpisani nefroprotektorji (zdravila, ki ščitijo ledvice).

Sem spadajo zaviralci angiotenzinske konvertaze (enalapril, lizinopril, ramipril, pirindopril) in zaviralci angiotenzinskih receptorjev (losartan).

Zgornja zdravila spadajo v skupino antihipertenzivov.

Tudi pri nizkem krvnem tlaku pri otrocih je treba jemati minimalne odmerke zdravil, da se zmanjša stopnja napredovanja odpovedi ledvic.

Telesna aktivnost

Otrok z Alportovim sindromom se mora vzdržati težke telesne dejavnosti. Vendar pa potrebuje vsak dan pohodništvo vsaj 40 minut.

To bo izboljšalo mikrocirkulacijo v ledvicah in spodbudilo normalen razvoj.

Prehranske zahteve

Iz prehrane je treba izključiti:

slana, mastna in prekajena hrana;
nezdrava hrana in začinjena hrana;
Izdelki z visoko vsebnostjo umetnih barvil.

Treba je spremljati količino beljakovin, ki vstopajo v telo, če se razvije odpoved ledvic, omejite tekočino na en liter, sol na en gram na dan.

S hrano mora biti zagotovljena zadostna količina kalorij, vitaminov, makro- in mikroelementov.

Kirurški poseg

V primerih, ko se ledvice ne morejo spoprijeti s sproščanjem strupenih presnovnih produktov, se izvede presaditev ledvice.

Hemodializa se izvaja z uporabo ledvičnega aparata. Bistvo postopka je očistiti pacientovo kri strupenih snovi, kar je ključnega pomena.

Bolniku se opravi tudi presaditev ledvice, po kateri je predpisana imunosupresivna terapija za preprečitev zavrnitve presadka.

etnoznanost

Uporablja se v povezavi z tradicionalne načine po posvetu z zdravnikom. Za lajšanje se uporabljajo lastnosti zdravilnih rastlin klinične manifestacije bolezni.

Za izboljšanje mikrocirkulacije v ledvicah lahko uporabite nekoncentrirano in.

Plodovi brina in brezovi brsti bodo pomagali povečati hitrost glomerularne filtracije.

Zapleti in posledice

Najresnejši zaplet je odpoved ledvic. To dokazuje povečanje kazalcev, kot sta sečnina in kreatinin, ter zmanjšanje hitrosti glomerularne filtracije.

V začetnih fazah ledvične odpovedi je priporočljivo upoštevati dieto in uporabljati zdravila, v kasnejših fazah pa hemodializo itd.

Za izgubo sluha in vida se izvaja operacija. Indikacije za to dajejo specialist ORL in oftalmolog.

Prognoza in preventiva

Neugodna napoved je najverjetneje za moškega otroka, pa tudi v prisotnosti:

visoka koncentracija beljakovin v splošnem testu urina;
zgodnji razvoj ledvičnih motenj pri bližnjih sorodnikih;
izguba sluha.

Če se odkrije izolirana hematurija brez sočasne proteinurije in izgube sluha, je napoved bolezni ugodna, funkcionalna okvara razvoj ledvic je redek.

Preventivni ukrepi vključujejo načrtovanje nosečnosti (sanacija kroničnih žarišč okužbe, ženska se mora izogibati pretiranemu fizičnemu in čustvenemu stresu, se pravočasno prijaviti pri zdravstvenem delavcu) predporodna klinika, če je indicirano, opraviti medicinsko genetsko svetovanje).

Otrok mora opraviti redne preventivne preglede pri pediatru. Ko se odkrijejo prvi znaki bolezni, morajo starši obvestiti zdravnika.

Alportov sindrom je huda genetsko pogojena bolezen ledvic, vida in sluha. S pravočasno diagnozo in upoštevanjem priporočil je mogoče upočasniti stopnjo razvoja ledvične odpovedi in izgube sluha.

Bolezen, imenovana Alportov sindrom, je podedovana in se kaže v simptomih zmanjšane ledvične funkcije ter sočasnih okvarah vida in sluha. Po statističnih podatkih 17 otrok od 100 tisoč trpi za to boleznijo. Vzrok je dedna genska motnja. To bolezen imenujemo tudi družinski glomerulonefritis.

Alportov sindrom je zapletena dedna patologija, pri kateri se motnjam v delovanju ledvic doda okvara sluha in vida.

Splošne informacije

Alportovo bolezen je leta 1927 prvi opisal britanski znanstvenik Arthur Alport. Sindrom je redek. Statistični podatki kažejo, da je pri 3 otrocih od 100 vzrok za mejno odpoved ledvic pri otrocih, redkeje pri odraslih. Ta sindrom je najpogostejša vrsta nefritisa. Obstajajo različne vrste dednosti, vendar je najpogostejša X-vezana dominantna oblika. Pri moških povzroča hudo odpoved ledvic. Pojavljati se začne v prvih letih življenja, težave s sluhom in vidom se razvijejo kasneje. Izguba vida in sluha je pred razvojem hude okvare ledvic in se pojavi v poznem otroštvu ali adolescenci.

Razvrstitev

Alportova bolezen je glede na način dedovanja patologije razdeljena na 2 kategoriji. Prvi, genetski, je razdeljen na 3 vrste dednega nefritisa:

X-vezan prevladujoč - do 80% primerov;
avtosomno recesivno - do 15% primerov;
avtosomno dominantno - do 5% primerov.

Alportov sindrom se lahko razvije tudi kot posledica zapletov vnetja ledvic.

Druga klasifikacija, glavna, označuje 3 oblike bolezni ledvic:

Nefritis. Povezane patologije vključujejo hematurijo, težave z vidom in okvaro sluha.
Nefritis s hematurijo brez spremljajočih zapletov sluha in vida.
Benigna družinska hematurija.

V prisotnosti nefritisa v prvem in drugem primeru glavne klasifikacije se neizogibno pojavi huda odpoved ledvic. V tretjem primeru z benignim potekom Alportovega sindroma ni zapletov. Preprečevanje simptomov Alportove bolezni in odsotnost nalezljivih bolezni prispeva k nadaljnji polnopravni življenjski aktivnosti.

Kakšni razlogi?

Dedne mutacije v ledvičnih celicah izzovejo pojav Alportovega sindroma.

Do te patologije vodijo dedne genske mutacije. Funkcija biosinteze kolagena tipa 4 je motena. Kolagen je glavni gradnik za izgradnjo membran v ledvicah, ušesih in očesnih votlinah. Naloga membran je krepitev, podpora in ločevanje tkiv. Če pride do nezadostne količine ali popolne odsotnosti sinteze gradbenega materiala (kolagena), ledvične membrane ne morejo učinkovito filtrirati toksinov in produktov predelave iz krvi. Nefiltrirane beljakovine in rdeče krvne celice vstopijo v urin. Prisotnost beljakovin v krvi se imenuje proteinurija, rdečih krvnih celic - hematurija. Če je sinteza beljakovin zelo oslabljena, povzroči hudo odpoved ledvic in v najslabšem primeru odpoved ledvic. Zaustavitev delovanja ledvic vodi v smrt.

Patogeneza

Začetek in razvoj Alportovega sindroma je praviloma sprva neopazen in se naključno odkrije do starosti 5 let. Za dedni nefritis so običajno značilni simptomi glomerulonefritisa, včasih se dodajo nefrotski sindrom ali simptomi pielonefritisa. V začetnih fazah ledvice delujejo normalno. V krvi je majhna prisotnost beljakovin in rdečih krvničk, včasih povečana raven levkocitov. Primes krvi v urinu se pojavi v valovitih napadih - od najvišje do najnižje ravni. S pogostim uriniranjem se razvije hipertenzija ali nefrotski sindrom. Včasih se pri bolnikih pojavi dilatacija pielokalicealnega sistema, aminoacidurija.

Izguba sluha in vida zaradi okvarjenega delovanja ledvic se najpogosteje pojavi pri dečkih, mlajših od 10 let.

Okvara sluha, vključno z gluhostjo, ima nevrogene korenine. Najpogosteje se pojavi pri otrocih, mlajših od 10 let, predvsem moških. Patologija sluha je pogosto prvi simptom bolezni in se sčasoma poslabša. Nekateri bolniki izgubijo sluh, medtem ko njihove ledvice delujejo normalno. Kako bo bolezen napredovala in kakšen bo izid, je v veliki meri odvisno od spola bolnika. Moški so nagnjeni k zgodnjemu razvoju hipertenzije in kronične odpovedi ledvic. Smrt brez zdravljenja nastopi med 15. in 30. letom. Pri ženskah se Alportova bolezen najpogosteje pojavi latentno in opazimo prisotnost sindroma hematurije. Bolezen spremljajo težave s sluhom. Druge patologije se pojavijo kot posledice Alportovega sindroma. Fizična aktivnost in prekomerno delo vodita do hitrega razvoja bolezni.

Zdravniki znake Alportovega sindroma delijo na 2 vrsti. Prva vrsta je ledvične manifestacije, za katere je značilna prisotnost beljakovin in rdečih krvničk v krvi. Sčasoma se pokaže prisotnost tako imenovanega izoliranega urinskega sindroma. Vidni postanejo šele pri starosti 4-5 let, včasih pa se očitne manifestacije odkrijejo pri 8-9 letih. Toda kapljice krvi, nevidne s prostim očesom, so stalno prisotne v urinu - asimptomatska mikrohematurija. Prisotnost krvi v urinu je stalen simptom, ki je značilen za Alportov sindrom. Pogosto pretekle okužbe kažejo ta znak. Po prebolelem prehladu je po 1-2 dneh v urinu vidna kri. Proteinurija se pojavi pri dečkih v adolescenci, pri deklicah pa je minimalna ali pa je sploh ni.

Alportov sindrom je v stanju "spanja" približno 9 let, nato pa se začnejo slabšati delovanje ledvic, sluha in vida.

Kasneje se pojavijo zunajledvični znaki Alportovega sindroma - oslabitev sluha, vida, zakasnjen fiziološki razvoj, leiomiomatoza (izjemno redek pojav, rast mišičnih vlaken). Včasih so opazne prirojene nepravilnosti v fiziologiji - združeni ali dodatni prsti, deformacija ušes. Ko se Alportova bolezen razvije, izzove sočasni razvoj ledvične odpovedi, ki se kaže v rumenem odtenku in suhi koži; suhost se pogosto čuti v ustne votline se pogostost in količina uriniranja zmanjšata.

Potek bolezni pri otrocih

Na prvih stopnjah bolezni otrok ne čuti nelagodja. Edini simptom bo stalna prisotnost krvi v urinu, ki sprva sploh ni opazna. Ta simptom je prisoten v vseh primerih, intenzivira se po nalezljivih boleznih. Nadalje je moteno delno delovanje ledvic. Otrok se počuti šibkega, telo postane zastrupljeno, sluh se pogosto zmanjša. Navzven otrok postane bled, hitro se utrudi, pogosto se pojavijo glavoboli. Izguba sluha se razvija v različnih časovnih obdobjih, odvisno od Zgodnja leta zaznati ga je mogoče le s posebnimi instrumenti. Izguba sluha se pojavi pri starosti 10 let.

Vid je oslabljen pri 15-20% bolnih otrok. Značilne patologije leče in katarakte. Pogosto se razvije kratkovidnost. Stalni simptom je prisotnost svetlo belih ali rumenih vključkov v bližini rumenega telesa. Ostrina vida se zmanjša v 67% primerov. Dedni nefritis pri otrocih povzroča zamude v telesnem razvoju.

Alportov sindrom je dedna bolezen, za katero je značilno postopno zmanjšanje delovanja ledvic v kombinaciji s patologijami sluha in vida. V Rusiji je pojavnost bolezni pri otrocih 17:100.000.

Vzroki Alportovega sindroma

Ugotovljeno je bilo, da je za razvoj bolezni odgovoren gen, ki se nahaja v dolgem kraku kromosoma X v območju 21-22 q. Vzrok bolezni je kršitev strukture kolagena tipa IV. Kolagen je beljakovina, glavna sestavina vezivnega tkiva, kar zagotavlja njegovo trdnost in elastičnost. V ledvicah se odkrije okvara kolagena žilne stene, v območju notranjega ušesa - v Cortijevem organu, v očesu - v kapsuli leče.

Simptomi Alportovega sindroma

Pri Alportovem sindromu obstaja velika variabilnost zunanjih manifestacij. Praviloma se bolezen manifestira v starosti 5-10 let s hematurijo (pojav krvi v urinu). Hematurija se običajno odkrije naključno med pregledom otroka. Hematurija se lahko pojavi z ali brez proteinurije (pojav beljakovin v urinu). Z izrazito izgubo beljakovin se lahko razvije nefrotski sindrom, za katerega so značilni edemi, zvišan krvni tlak, simptomi zastrupitve telesa s škodljivimi proizvodi in zmanjšano delovanje ledvic. V odsotnosti bakterij je mogoče povečati število levkocitov v urinu.

Pri večini bolnikov pozornost pritegne stigma disembriogeneze. Stigme disembriogeneze so majhna zunanja odstopanja, ki bistveno ne vplivajo na delovanje telesa. Sem spadajo: epikantus (guba na notranjem kotu očesa), deformacija ušes, visoko nebo, povečanje števila prstov ali njihova fuzija.

Epicanthus. Sindaktilija.

Zelo pogosto se iste stigme disembriogeneze odkrijejo pri bolnih družinskih članih.

Izguba sluha zaradi nevritisa slušni živec značilno tudi za Alportov sindrom. Izguba sluha se pogosteje razvije pri dečkih in se včasih odkrije prej kot poškodba ledvic.

Vidne anomalije se kažejo v obliki lentikonusa (sprememba oblike leče), sferofakije (sferična oblika leče) in sive mrene (zamotnitev roženice).

Simptomi bolezni ledvic se običajno pojavijo v adolescenci. Kronična odpoved ledvic se diagnosticira v odrasli dobi. Včasih je možno hitro napredovanje bolezni z nastankom končne odpovedi ledvic v otroštvu.

Diagnoza Alportovega sindroma

Alportov sindrom je mogoče domnevati na podlagi podatkov o rodovniku, ki temeljijo na prisotnosti bolezni pri drugih družinskih članih. Za diagnosticiranje bolezni je treba določiti tri od petih meril:

Prisotnost hematurije ali smrtnosti zaradi kronične odpovedi ledvic v družini;
prisotnost hematurije in/ali proteinurije pri družinskih članih;
prepoznavanje specifičnih sprememb v biopsiji ledvic;
izguba sluha;
prirojena patologija vizija.

Zdravljenje Alportovega sindroma

Če ni specifičnega zdravljenja, je glavni cilj upočasniti napredovanje odpovedi ledvic. Otrokom je prepovedana telesna dejavnost in predpisana uravnotežena prehrana. Posebna pozornost je namenjena sanaciji infekcijskih žarišč. Uporaba hormonskih zdravil in citostatikov ne vodi do bistvenega izboljšanja stanja. Glavna metoda zdravljenja ostaja presaditev ledvice.

Neugodna prognoza za potek bolezni, za katero je značilen hiter razvoj končne odpovedi ledvic, je najverjetnejša, če so prisotna naslednja merila:

moški spol;
- visoka koncentracija beljakovin v urinu;
- zgodnji razvoj ledvična disfunkcija pri družinskih članih;
- izguba sluha.

Če se odkrije izolirana hematurija brez proteinurije in okvare sluha, je napoved za potek bolezni ugodna, odpoved ledvic se ne razvije.

Splošni zdravnik, nefrolog Sirotkina E.V.

domov" V zgodnjih fazah" Zdravljenje Alportovega sindroma. Dedni nefritis (Alportov sindrom) pri otrocih

Alportov sindrom Karpov Dmitrij Olenčuk Vladislav Ogorodniščuk Maksim Ščerbakova Olga

Alportov sindrom Zgodovinsko ozadje: Prva omemba patologije, imenovane Alportov sindrom, pripada L. Guthrieju, ki je leta 1902 opisal družino s hematurijo v več generacijah. A. Hurst je leta 1915 opazil razvoj uremije v isti družini. Leta 1927 je A. Alport, ki je opisal gluhost pri več sorodnikih s hematurijo, ugotovil, da se je uremija pri moških razvila prej kot pri ženskah. Leta 1972 so pri Alportovem sindromu odkrili neenakomerno širjenje in stratifikacijo goste lamine glomerularnih bazalnih membran, katerih resnost je bila povezana s starostjo in spolom, kar je določalo napredovanje bolezni. V 70. letih je M.S. Ignatova in V.V. Fokeeva je na podlagi opazovanj 200 otrok domnevala najpomembnejšo vlogo pri razvoju dednega nefritisa patologije vezivnega tkiva, izločanje hidroksilizinskih glikozidov je bilo proučeno kot merilo stanja glomerulnih bazalnih membran.

Alportov sindrom Genetika: Geni: Col IV AIII Col IV AIV Col IV AV Col IV AVI Lokacija kromosoma: Col IV AIII, AIV je lokaliziran na človeškem kromosomu 2 na položaju q35-37 Col IV AV je lokaliziran na kromosomu X na položaju q22- 23 Dednost : Alportov sindrom se deduje po X-vezanem dominantnem ali recesivnem tipu - tip III ali avtosomno dominantnem ali avtosomno recesivnem tipu - tip I in II Tip celice, mesto izražanja: bazalna glomerularna membrana. Je nm debel acelični matriks, ki zagotavlja strukturno podporo za kapilarno steno. Njegove glavne sestavine so kolagen tipa IV, proteoglikani, laminin in nidogen. Fetalni kolagen se s starostjo nadomesti s kolagenom odraslega. V primerih mutacije je pri bolnikih z Alportovim sindromom popačena struktura bazalne membrane glomerulov, kar vodi do pojava hematurije kot znaka ledvične patologije, hematurija pa je vzrok za blago proteinurijo.

Alportov sindrom COL4A5 COL4A3-4

Alportov sindrom Genetika: Število in vrsta mutacij: Kolagen tipa IV je sestavljen iz treh domen, ki so v normalnem stanju tesno zvite skupaj. Ko pride do genske mutacije (običajno COL4A5), opazimo nepravilnosti v torziji kolagena tipa IV. Če opazimo delecijo COL4A5, kar smo opazili v DNK 5 od 16 pregledanih družin, se izgubi velik del eksonov gena. V teh primerih je zvijanje domen moteno. Bolezen ima hudo progresivni potek z razvojem ekstrarenalnih manifestacij in nastankom kronične odpovedi ledvic. Opazimo tudi ostro deformacijo glomerularnega BM. Elektronska mikroskopija (EM) ledvične biopsije razkrije izrazito distrofične spremembe BM z območji čiščenja in kopičenja drobnozrnate snovi. To vodi do pojava proteinurije s poznejšimi spremembami v sistemu angiotenzina II in transformirajočega rastnega faktorja beta (TGF-β). Eksperimentalni podatki podpirajo pomen TGF-β pri napredovanju Alportovega sindroma]. V primerih, ko opazimo samo posamezno nukleotidno substitucijo v genu, tj. pride do točkovne mutacije, se motnje zvijanja kolagena odkrijejo le na določenih področjih, BM ostane tanek in klinično ima bolnik izolirano hematurijo. Ravno ti primeri SA in BTBM predstavljajo velike težave pri postavitvi diferencialne diagnoze.

Alportov sindrom Tvorba molekul bazalne membrane iz alfa verig kolagena IV: 1 - normalno, 2 - delitve gena COL4A5, 3 - točkovna mutacija gena COL4A5

Alportov sindrom Beljakovine: Sestava: kolagen tipa 4 Sestava Aminokislinski ostanki Col IV AIII Aminokislinski ostanki Col IV AIV, vključno s 38 aminokislinami signalnega peptida, ki se med zorenjem odcepi Lokacija: Col IV se nahaja v bazalnih membranah. Bazalna membrana je debela približno 1 µm in je sestavljena iz dveh plošč: svetle (lamina lucida) in temne (lamina densa). Glavne sestavine bazalnih membran so kolagen tipa IV, laminin in proteoglikani, ki vsebujejo heparan sulfat (SHBG). V tem primeru netopnost in mehansko stabilnost bazalnih membran zagotavljajo molekule kolagena tipa IV, ki so organizirane v nosilno mrežo. Ta elastična tridimenzionalna mreža tvori strukturni oder, na katerega so pritrjene druge komponente bazalnih membran. V ledvičnih glomerulih bazalna membrana služi kot polprepustni filter, ki preprečuje prehod makromolekul iz plazme v primarni urin.

Alportov sindrom Beljakovine: Strukturne značilnosti: Molekula kolagena je desnosučna vijačnica treh α-verig. En zavoj vijačnice α-verige vsebuje tri aminokislinske ostanke. Molekulska masa kolagena je približno 300 kDa, dolžina 300 nm, debelina 1,5 nm. Veriga α je sestavljena iz triad aminokislin. V triadah je tretja aminokislina vedno glicin, druga prolin ali lizin, prva pa katera koli druga aminokislina, razen treh naštetih. Za primarno strukturo kolagena je značilna zaporedna razporeditev aminokislinskih ostankov in njihovo število v njegovih polipeptidnih verigah. Aminokisline so lahko alifatske, karbociklične in heterociklične. Glede na strukturo stranske verige so aminokislinski ostanki razdeljeni na vrste, katerih sestava, % celotnega števila aminokislinskih ostankov, je navedena spodaj. Brez stranske verige (glikokol) 33,34 S hidrofilno stransko verigo: kisle narave (asparaginske in glutaminske aminokisline) 12,38 bazične narave (lizin, oksilizin, arginin, histidin) 8,96 Vsebuje žveplo (metionin) 0,70 Vsebuje hidroksil, za z razen oksilizina (hidroksiprolin, tirozin, serija, treonin) 13,54 Ne vsebuje dušika in kisika v stranski verigi (alanin, levcin, izolevcin, valin, fenilalanin, prolin) 31,48 Z imino skupino (prolin in hidroksiprolin) 21,40 Sekundarni elementi kolagen strukture - vijačni proteinski polipeptidi, tako imenovane α-verige - so osnovna enota terciarne strukture - tropokolagenski delec, sestavljen iz treh polipeptidnih verig s skupno osjo.

Alportov sindrom

Alportov sindrom Beljakovine: Funkcionalnost: Beljakovine (molekule kolagena tipa IV) zagotavljajo netopnost in mehansko stabilnost bazalnih membran, ki so organizirane v podporno mrežo. Ta elastična tridimenzionalna mreža tvori strukturni oder, na katerega so pritrjene druge komponente bazalnih membran. V ledvičnih glomerulih bazalna membrana služi kot polprepustni filter, ki preprečuje prehod makromolekul iz plazme v primarni urin. V katerih organizmih je prisoten: Kolagen tipa 4 najdemo predvsem pri evkariontih.

Alportov sindrom Znaki bolezni v telesu: Glavni simptomi: Klinična slika Alportovega sindroma, ki se redno ponavlja v družini, običajno ustreza nekemu fenotipu, čeprav se resnost simptomov lahko razlikuje od osebe do osebe ter glede na starost in spol. Večina družin s to patologijo se dobro ujema z naslednjo klasifikacijo: Dominantni juvenilni nefritis z izgubo sluha. X-vezan juvenilni nefritis z izgubo sluha. X-vezan nefritis z izgubo sluha pri odraslih. X-vezan nefritis brez ekstrarenalnih manifestacij. Avtosomno dominantni nefritis z izgubo sluha in trombocitopatijo, ki ustreza McKusick kategoriji N (Epsteinov sindrom). Avtosomno dominantni juvenilni nefritis z izgubo sluha. Juvenilna različica Alportovega sindroma se šteje za tiste primere, ko se kronična ledvična odpoved razvije pred 31. letom starosti.

Alportov sindrom Znaki bolezni v telesu: Povezava z genetskimi boleznimi: Pri Charcot-Marie-Toothovi bolezni družinsko kombinacijo nefropatije, izgube sluha, žariščne segmentne glomeruloskleroze in disekcije lamine densa glomerularnih bazalnih membran spremlja mišična atrofija. Nefropatija in izguba sluha pri Branchio-Oto-Renal sindromu sta združena z rudimentarnimi ostanki škržnih rež. Za Muckle-Walesov sindrom je značilno avtosomno prevladujoče dedovanje, povečana ESR, pogost razvoj kronične odpovedi ledvic, mrzlica in urtikarijski izpuščaj (na začetku), izguba sluha, glavkom in nefrotski sindrom (pozneje). Pri Alströmovem sindromu so pigmentna degeneracija mrežnice, senzorinevralna izguba sluha in nefropatija združeni z sladkorna bolezen in debelost. Sebastianov sindrom je zaradi splošne hematološke slike težko razlikovati od Alportovega sindroma tipa V. V kombinaciji z izgubo sluha so bili opisani intersticijski nefritis avtosomno dominantnega izvora z razvojem kronične odpovedi ledvic v odrasli dobi, ledvična tubularna acidoza in družinski primeri IgA nefropatije. Med družinskimi primeri glomerulonefritisa so opazovanja avtosomno prevladujočega dedovanja te patologije pogostejša. Hematurijo spremlja tudi prirojeno pomanjkanje 3. frakcije komplementa. X-vezano dedovanje progresivne izgube sluha pogosto posnema Alportov sindrom zaradi alelnosti njihovih genov

Alportov sindrom Znaki bolezni v telesu: Vrste prizadetih celic: Nevroni, lasne celice Nenavadne značilnosti bolezni: Poškodba živcev (polinevropatija), Miastenija gravis, Izguba spomina in inteligence, Trombocitopenija. Živalski model bolezni: bele brezkrvne podgane.

Alportov sindrom Celična in molekularna biologija: poškodbe organelov: prizadete so bazalne membrane. Bazalna membrana je gosta acelularna tvorba, na kateri se nahajajo epitelne ali endotelne celice. Bazalna membrana vsebuje glikoproteine, glikozaminoglikane in kolagen. Bazalna membrana opravlja podporno funkcijo, ohranja obliko organov in krvnih žil. Patologija tkiva in klinične značilnosti Alportovega sindroma so posledica izražanja kolagenskih verig α3, α4, α5 in morda α6 (IV) v bazalni membrani. Ta vezja so tipično odsotna ali so slabo izražena v bazalnih membranah posameznikov z Alportejevim sindromom, tako da so mreže, ki jih tvorijo, odsotne ali, če so prisotne, pomanjkljive v strukturi in funkciji.

Alportov sindrom Celična in molekularna biologija: normalne funkcije: V normalno razvijajočih se ledvicah na začetku prevladujejo verige kolagena α1(IV) in kolagena α2(IV) v glomerularni bazalni membrani nezrelih glomerulov. Tvorba kapilarnih zank med zorenjem glomerulov je povezana s pojavom verig kolagena α3, α4 in α5 (IV) v glomerularni bazalni membrani. Ko zorenje napreduje, postanejo verige α3, α4 in α5 (IV) prevladujoči kolagen tipa IV v verigah glomerularne bazalne membrane. Ta proces je bil imenovan "preklapljanje izotipa". Proteinurija in ledvična odpoved ter senzorinevralna gluhost so se pojavile kot posledica procesov, ki jih je sprožila odsotnost verig kolagena α3-α4-α5(IV), namesto da bi izhajale neposredno iz odsotnosti teh verig.

Alportov sindrom Celična in molekularna biologija: Kako mutacije spremenijo delovanje organelov: Patologija alelnih variant Velika večina mutacij COL4A5 so gvaninske substitucije na prvem ali drugem položaju kodonov glicina. Takšne mutacije naj bi motile normalno prepletanje mutiranega kolagena α5 (IV) z drugimi vrstami kolagena. V stranski verigi manjka glicin in prisotnost obsežne aminokisline na položaju glicina verjetno povzroči pregib ali odvijanje trojne vijačnice. Zamenjava hicina v verigi kolagena α1(I) povzroči nepopolno osteogenezo. Napačno zvita trojna vijačnica kolagena je bolj dovzetna za proteolitično razgradnjo. Mutacije v genih Col IV AIII Col IV AIV Col IV AVI so iste sorte.

V zadnjih nekaj stoletjih se je znanstveni in tehnološki napredek zelo razvijal, nastajale so ogromne tovarne, tovarne in podjetja. Sprostitev različnih toksinov v ozračje, vodna telesa in tla pogosto vodi v razvoj prirojenih bolezni. Ena redkih tovrstnih bolezni je Alportov sindrom - patologija, ki prizadene več sistemov človeškega telesa hkrati (zlasti so prizadete ledvice in čutila). S to obliko bolezni se je precej težko boriti, obstaja pa tudi velika verjetnost prenosa na naslednje generacije.

Opredelitev Alportovega sindroma

Alportov sindrom je prirojena bolezen, povezana s pojavom patoloških mutacij v telesu. Posledica tega je nastanek nenormalnega kolagena, ki moti delovanje organov ali tkiv. Vir mutiranega gena je lahko eden od otrokovih staršev (pogosteje se bolezen prenaša z matere). Patologija je izjemno redka (manj kot 15 ljudi na 100.000 prebivalcev).

Triada, značilna za Alportov sindrom, se pojavi v 50% primerov

Ker razvoj bolezni prizadene predvsem ljudi ene sorodne skupine, jo lahko imenujemo dedni nefritis. Menijo, da se verjetnost za nastanek bolezni poveča z incestom.

Katere vrste patologije obstajajo:

izolirana poškodba ledvičnih glomerulov;
prisotnost izgube sluha ali gluhosti v kombinaciji s poškodbo ledvic in okvaro vida;
gluhost, miopija, nefritis in zunanje deformacije;
asimptomatsko prevozništvo.

Vzroki za razvoj bolezni

Nastanek vseh simptomatskih manifestacij bolezni temelji na genski mutaciji. V človeškem telesu pride do okvare na molekularni ravni, zaradi česar je moteno normalno sestavljanje in transport kolagena, beljakovine, ki je del skoraj vseh organov in tkiv človeškega telesa. Bolezen je dedna in se lahko prenese na bolnika od njegovih prednikov na naslednje načine:

avtosomno prevladujoče (se pojavi pri osebi, tudi če je samo 1 od njegovih staršev trpel za to boleznijo);
avtosomno recesivno (se pojavi pri otroku, ko imata mati in oče enake genetske mutacije);
spolno povezana (ženska je asimptomatski nosilec, moški pa razvije celotno klinično sliko bolezni).

Poslabšanje in manifestacija Alportovega sindroma se pojavita, ko sta izpostavljena naslednjim dejavnikom:

trpijo zaradi akutnih respiratornih virusnih okužb, gripe, prehladov;
kirurški poseg;
travmatska poškodba različnih organov in tkiv;
stres in duševna napetost;
cepljenje proti okužbam;
nosečnost, porod, nastanek menstrualne funkcije;
uporaba drog, alkohola in nikotina;
nenadzorovana uporaba zdravil.

Klinične manifestacije Alportovega sindroma

Simptomi te bolezni se pojavijo pri 80% bolnikov v prvih 10 letih življenja. Pri prenašanju mutiranih genov se ljudje morda sploh ne zavedajo, da imajo takšno bolezen, saj je njena tipična slika popolnoma odsotna. Zaradi različnih klinične oblike Pri Alportovem sindromu je nemogoče jasno določiti glavni znak bolezni, opazimo več simptomov hkrati:

Zmanjšan vid. Bolnik ugotavlja, da pri nezadostni osvetlitvi jasnost črk izgine, slika se začne zamegliti in izgubiti. To je neposredno povezano s spremembami v kolagenskih vlaknih, ki sestavljajo očesno lečo. Sprva je to težavo mogoče odpraviti s pomočjo očal in kontaktnih leč, kasneje pa bo bolnik morda potreboval operacijo.
Poslabšanje sluha ali pojav popolne gluhosti. Najpogosteje pojav tega simptoma opazijo prijatelji in sorodniki: bolnik nenehno povečuje glasnost, ne more zaznati šepetanega govora in začne govoriti glasneje. Prizadeta sta obe ušesi, zaradi česar bolnik ne more zaznati nizkih in visokih frekvenc. Bolniki se lahko pritožujejo tudi zaradi povečanega hrupa v glavi, zaradi česar se težko osredotočijo.
Pojav tujih nečistoč v urinu. Ko so ledvice poškodovane med Alportovim sindromom, se razvije vaskularna poškodba, kar povzroči nastanek krvi v urinu. Sprva se odkrijejo posamezne rdeče krvne celice; ko bolezen napreduje, se urin popolnoma obarva in pojavijo se ogromni strdki. Če je potek bolezni neugoden, pride do zamašitve sečevoda ali pelvisa, zaradi česar je moten prehod urina.
Bolečine v ledvenem delu. Neprijetni tiščajoči in vlečejoči občutki se stopnjujejo s telesno aktivnostjo, stresom, vnetnimi boleznimi in jemanjem nekaterih zdravil. Njihov pojav je povezan z deformacijo ledvične snovi zaradi edema.
Spremembe krvnega tlaka. Bolniki se pogosto pritožujejo nad glavoboli pasovca, ki se pojavijo po zaužitju slane, mastne hrane ali alkohola. Ta simptom je znak razvoja arterijske hipertenzije, ki spremlja okvaro ledvic. In tudi za bolnike z Alportovim sindromom je značilen kolaps - sprostitev perifernih žil, zaradi česar se pritisk močno zmanjša in žrtev izgubi zavest.

Različne metode za potrditev diagnoze

K terapevtu se najpogosteje posvetuje bolnik s progresivno izgubo sluha, vida in težavami z urinarnim sistemom. Če so prisotni vsi trije glavni znaki bolezni, takojšnja postavitev diagnoze ni težavna. Vendar se je v odsotnosti enega ali več njih veliko težje odločiti. Alportov sindrom se razlikuje od:

senzorinevralna izguba sluha;
labirintna gluhost;
kratkovidnost;
katarakta;
pielonefritis;
glomerulonefritis;
maligni oz benigni tumor ledvica

Za potrditev diagnoze se uporabljajo naslednje metode:

splošna analiza urina - pojav beljakovin, rdečih krvnih celic in spremembe v motnosti urina kažejo na težave z ledvicami;
ultrazvočna diagnostika razkriva patološko otekanje glomerulov in motnje njihove strukture;
postopno zmanjšanje frekvence sluha se zabeleži s pomočjo timpanometrije (določi se elastičnost bobniča);
kratkovidnost odkrije oftalmolog s posebnimi mizami in aparatom (zmanjšana ostrina vida je jasen simptom bolezni);
molekularno genetsko tipiziranje biološki material(v človeškem genomu najdemo mutacije, ki so odgovorne za nastanek patološkega kolagena).

Alportov sindrom je dokaj redka bolezen, ki jo mladi zdravnik težko sumi. Eden od mojih pacientov je šel skozi dolgo pot skozi različne organe, preden so mu postavili diagnozo. Pri 6 letih so mu diagnosticirali progresivno izgubo sluha, po kateri so otroka poslali k ORL zdravniku. Potrdil je diagnozo in predpisal slušni aparat za trajno nošenje. Pri pregledu vida pred vstopom v 1. razred je bil otroku ugotovljena huda kratkovidnost, ki je ni bilo mogoče popraviti z očali. Kot najstnik je deček začel pogosto zbolevati in nenehno je imel težave z ledvicami, ki so jih zdravniki pomotoma zamenjali za manifestacije pielonefritisa po gripi ali tonzilitisu. Bolnika so več mesecev zdravili z antibiotiki in njegovo stanje se je vztrajno slabšalo. Šele po tem so se zdravniki odločili za genetsko študijo, med katero so odkrili prisotnost mutacije v beljakovini kolagena. Deček je dobil ustrezno terapijo, po kateri se je počutil bolje in odprla se je možnost za presaditev ledvice.

Kako se zdravi Alportov sindrom?

Taktika po potrditvi diagnoze bolezni je neposredno odvisna od resnosti bolnikovega stanja. Če nima vidnih kliničnih manifestacij odpovedi ledvic in zastrupitve telesa, se zdravljenje izvaja doma ali v dnevni bolnišnici, kamor mora oseba redno prihajati po zdravila. Pri hujših oblikah bolezni je indicirana hospitalizacija na oddelku za nefrologijo ali urologijo. Terapija z zdravili je namenjena odpravljanju glavnih simptomov Alportovega sindroma in zaščiti pred poškodbami ledvičnega tkiva. Če konzervativno zdravljenje ne pomaga, je predpisana hemodializa, ki ji sledi presaditev ledvice. Bolnik mora biti ves čas na oddelku in se držati diete.

Glavni cilji zdravljenja Alportovega sindroma:

preprečevanje napredovanja odpovedi ledvic;
normalizacija vodno-solnega ravnovesja;
zaščita pred mikrobno okužbo;
krepitev imunitete;
odstranjevanje produktov razgradnje škodljivih toksinov iz telesa.

Tabela: uporabljena zdravila

Ime skupine zdravil	Glavne učinkovine	Učinki uporabe
Steroidna protivnetna zdravila	Etodolac; diklofenak; Ibuklin; Ibuprofen; tamoksifen.	Zmanjšajte resnost neprijetnih bolečih občutkov v spodnjem delu hrbta in ledvenem delu, lajšajte otekanje ledvičnega tkiva
Nesteroidna protivnetna zdravila	hidrokortizon; Cortef; Laticort; metilprednizolon; Dexon; deksametazon.
Imunostimulanti	Immunal; Timalin; timogen; Taktivin; cikloferon.	Spodbujajo nastanek zaščitnih celic v kostnem mozgu, ki zagotavljajo delovanje imunskega sistema
Diuretiki	spironolakton; hipotiazid; torasemid; Manitol.	Odstranjeno iz telesa odvečna tekočina in strupene snovi, ki se kopičijo zaradi nezadostnega delovanja ledvic, normalizirajo krvni tlak
Vitaminski in mineralni kompleksi	Aevit; Kalcij D3-Nycomed; Suprastin; Abeceda.	Obnavlja ravnovesje bistvenih mikroelementov, ki sodelujejo v presnovnih procesih

Fotogalerija: sredstva za zdravljenje bolezni z zdravili

Furosemid odstrani odvečno tekočino iz telesa
Nimesulid ima analgetični učinek Polioksidonij krepi imunski sistem

Bolnik z boleznijo ledvic mora nenehno slediti dieti. Pri Alportovem sindromu je normalna absorpcija hranil motena, različni toksini pa se ne izločajo iz telesa. Za boj proti simptomom bolezni se porabi ogromno energije, ki jo je treba obnoviti s hrano. Razmerje beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov mora biti 4:1:1. Prehrani je treba dodati več vitaminov B, C in A, pa tudi elemente v sledovih natrij, kalij, kalcij in magnezij. Priporočljivo je kuhati samo s svežimi sestavinami, kupljenimi na tržnicah ali pri zasebnikih, da se izognete konzervansom in škodljivim dodatkom.

Bolniki z Alportovim sindromom morajo redno spremljati količino popite vode. Več kot 2 litra čez dan ustvarja dodatno obremenitev ledvic.

Vzorec prehranskega menija za bolnike:

Zajtrk. Omleta s kozjim sirom in zelišči, nekaj popečencev z maslom in šunko. Priporočljivo je zamenjati kavo z rdečim čajem, da ne povzročite zvišanja krvnega tlaka. Kot alternativo omleti lahko uporabite različne kaše z mlekom ali skuto z dodatkom sadja.
Večerja. Juha, kuhana s pusto govedino, piščancem ali puranom (boršč, grah, zeljna juha, rassolnik, kharcho), pa tudi solata iz alg ali kislega zelja. Po potrebi lahko pojeste nekaj kosov črnega kruha s česnom ali čebulo za krepitev imunskega sistema.
Večerja. Pusti kotleti, kuhan piščanec ali ribe z minimalno količino soli. Kot prilogo lahko uporabite trde testenine, zelenjavna enolončnica(priporočljivo je omejiti uživanje krompirja), riž, ajda, leča, čičerika, fižol.

Fotogalerija: zdrava prehrana

Skuta je najboljši vir kalcija Zelenjava in sadje sta bogata z vitamini Žita so vir počasnih ogljikovih hidratov

Fizioterapevtske tehnike za boj proti simptomom bolezni

V fazi okrevanja je potrebno okrepiti bolnikovo telo in ga zaščititi pred razvojem sekundarnih zapletov. Fizioterapevtski postopki, ki temeljijo na uporabi fizičnih pojavov, se dobro spopadajo s temi nalogami. Potek zdravljenja izbere nefrolog na podlagi podatkov o poteku bolezni. Če se Alportov sindrom poslabša, je priporočljivo prekiniti nekatere postopke, saj bodo telesu povzročili več škode kot koristi.

Fizioterapevtske tehnike za zdravljenje patologije:

UHF terapija temelji na uporabi visokofrekvenčnega električnega polja. Ta metoda pomaga znebiti nelagodje v ledvenem predelu, sprošča pa tudi spazmodične mišice.
Masaža je predpisana, če ni znakov prolapsa ledvic. Točkovni vpliv na mehke tkanine izboljša krvni obtok in odtok limfe, kar ščiti telo pred neželenimi zapleti v obliki venske stagnacije.
Laserska terapija. Usmerjeni žarki zmanjšujejo intenzivnost vnetja in preprečujejo nastanek patoloških tvorb vezivnega tkiva (adhezij).
Uporaba ultrazvoka spodbuja hitrejšo regeneracijo mehkih tkiv in zagotavlja celjenje manjših poškodb.

Fotogalerija: fizioterapija za boj proti bolezni

Uporaba laserja ščiti pred nastankom adhezij
UHF terapija se učinkovito spopada s simptomi bolezni Ultrazvočna terapija spodbuja regeneracijo

Kirurške tehnike za odpravo posledic bolezni

Alportov sindrom prizadene ledvično tkivo (zlasti tubularni sistem). Organ izgubi sposobnost opravljanja svojih običajnih funkcij, zaradi česar je potrebna njegova zamenjava. Izbira darovalca poteka po številnih kriterijih (ožji sorodniki niso primerni zaradi verjetnosti latentne oblike bolezni) in traja tudi do nekaj let. Presaditev se izvaja pri bolnikih, starih 5–6 let.

Operacija poteka skozi naslednje faze:

Zdravljenje kirurškega polja. Ledveni del je pokrit s sterilnimi prtički in obrisan z alkoholom in jodom.
Zdravnik naredi rez, zaporedno odmakne kožo, maščobno tkivo in mišične snope. Poškodovano ledvico in njeno nogo, vključno s krvnimi žilami, sečevodom in živčnimi snopi, odstranimo iz rane. Vzporedno s tem drugi zdravstveni delavci pripravite presaditev.
Nova ledvica je nameščena nekoliko višje od prejšnje, nato pa je zašita in fiksirana na okoliška tkiva. Spremenjenega starega organa ne odstranimo, da tudi on še naprej opravlja vsaj del svojih funkcij.
Skladna povezava kože, maščobnega tkiva in mišičnih snopov. V predelu rane ostane gumijasta cevka - drenaža, skozi katero odteka patološka vsebina (gnoj, kri). Operirani bolnik se premesti v enoto za intenzivno nego na opazovanje.

Ne pozabite, da vam presaditev ledvice darovalca ne bo pomagala znebiti Alportovega sindroma. V svoji praksi sem naletel na pacienta, ki je po operaciji močno spremenil svoj običajni življenjski slog, začel aktivno piti alkohol in kaditi več cigaret čez dan ter prenehal jemati potrebna zdravila. To je privedlo do ostro poslabšanje njegovem stanju je bil moški hospitaliziran na oddelku za intenzivno nego, saj se je presajena ledvica začela zavračati. Za ceno neverjetnih naporov je zdravnikom uspelo zapustiti presadek in preprečiti okužbo. Zato je tudi po operaciji potrebno spremljati svoje zdravje in jemati zdravila.

Hemodializa za Alportov sindrom

Pri dolgotrajni okvari delovanja ledvic se v telesu kopičijo toksini, ki jih je težko odstraniti brez zunanjega posega. Hemodializa se uporablja za zaščito možganov, živčnega sistema in drugih pomembnih organov pred poškodbami. Ta postopek je namenjen ekstrarenalnemu čiščenju krvi pred škodljivimi nečistočami ( kemični elementi, razgradni produkti škodljivih snovi, različni mikrobi) in je indiciran za vse bolnike z zmernim Alportovim sindromom. Hemodializa je predpisana v naslednjih primerih:

grozeče zvišanje ravni kreatinina in sečnine;
huda ledvična disfunkcija;
odpoved enega od organov.

Zdravljenje je sestavljeno iz mehanskega čiščenja krvi

Pacient leži na kavču, nato pa se v njegovo kubitalno veno vstavijo posebni katetri in cevke. Skozi njih teče kri v napravo, ki prevaja tekočino skozi elastične membrane. Na ta način se krvni obtok očisti toksinov in tujih nečistoč, saj ne prehajajo skozi pore filtra. To zdravljenje ponovite po potrebi (vsaj enkrat na 6 mesecev).

Pri hemodializi se pacientu zagotovi potrdilo ali bolniška odsotnost za vse ure, ki jih poseg zahteva. Pacienti praktično ne čutijo nelagodja in lahko mirno opravljajo svoje delo. Pacienti mojega oddelka čas najraje preživljajo ob branju knjig, gledanju filmov ali serij in igranju besednih iger. To pomaga ustvariti udobno psihološko okolje.

Prognoza in neželene posledice bolezni

Alportov sindrom je neozdravljiva dedna patologija, ki se prenaša na naslednjo generacijo z geni enega ali obeh staršev. Popolne ozdravitve ni mogoče doseči niti po presaditvi ledvice. Vsa terapija je namenjena ohranjanju bolnikovega dobrega počutja na želeni ravni in zaščiti pred razvojem zapletov. Pričakovana življenjska doba bolnikov s to diagnozo se skrajša za 10–15 let. Na verjetnost razvoja neželenih posledic vpliva bolnikova starost, prisotnost drugih akutnih ali kroničnih bolezni, poškodb in okužb, pa tudi življenjski slog in upoštevanje zdravniških priporočil.

Ko se pri otrocih odkrije bolezen, se za vsakega otroka oblikuje individualni program izobraževanja in spremljanja zdravstvenih kazalcev, ki omogoča izogibanje neželenim posledicam.

Med delom na nefrološkem oddelku sem srečala 65-letnega moškega, ki je kot otrok dobil diagnozo Alportov sindrom. Pacient ni imel nobenih značilnosti zunanje spremembe in na splošno so bili testi izjemno dobri. Z anketo je bilo ugotovljeno, da bolnik vodi pretežno zdrav način življenja, se redno cepi proti gripi, se prehranjuje v skladu z dieto, se manj telesno dejavno, ne kadi in ne pije alkoholnih pijač. Odnos tega človeka do zdravljenja mu je omogočil, da se je izognil operaciji presaditve ledvice in dolgo časa zavrnil hemodializo.

Možni zapleti in neželene posledice, ki se lahko pojavijo pri bolnikih z Alportovim sindromom:

kronična ali akutna odpoved ledvic;
ustvarjanje pogojev za dodajanje sekundarne okužbe;
stanja imunske pomanjkljivosti;
uničenje ene ali obeh ledvic;
kopičenje strupenih snovi v telesu, ki se ne izločajo z urinom;
socialna neprilagojenost;
progresivno poslabšanje sluha in vida;
povečano tveganje za nastanek malignih neoplazem;
anemija - znižana raven hemoglobina in rdečih krvnih celic v krvi;
vnetne bolezni ledvic;
motnje duševnega in telesnega razvoja (pri otrocih).

Značilnosti klinične slike in zdravljenja Alportovega sindroma pri otrocih

Na prisotnost patologije pri otroku lahko sumite takoj po rojstvu. Otroci imajo značilne spremembe in deformacije obrazne lobanje v obliki razcepa Zgornja ustnica(razcepna ustnica) in lijakasto trdo nebo (razcepno nebo), povečana velikost glave ter tipičen obrazni izraz s tavajočim pogledom. Druge mutacije se lahko kažejo kot okvara sluha in vida. Tak otrok se sploh ne odziva na glasne zvoke in nenadne premike okolice, kar odkrijejo že v porodnišnici.

Za odpravo zunanjih napak so majhni bolniki podvrženi Plastična operacija. Imela sem priložnost sodelovati pri šivanju zgornje ustnice otroku s tako težavo. Po operaciji ostane majhna brazgotina, ki sčasoma zbledi in postane skoraj nevidna. Operacije se izvajajo v nekaj tednih po rojstvu otroka, kar zmanjša tveganje za sekundarne zaplete.

Da bi preprečili poškodbe ledvičnega tkiva, je mladim bolnikom predpisana posebna prehrana. Novorojenčki in dojenčki se dojijo ali prejemajo najbolj prilagojeno sestavo človeško mleko mešanica. To odpravlja tveganje za razvoj imunske pomanjkljivosti. Glavna sredstva za zdravljenje simptomatskih znakov bolezni se uvedejo pri 5–7 letih življenja (prej - po potrebi) in se praktično ne razlikujejo od zdravljenja, ki ga prejme odrasel človek. Za prilagoditev slepih in gluhih otrok v družbi uporabljajo Slušni aparat, korektivne operacije. Otrok mora prvih nekaj let obiskovati posebne šole ali se dodatno izobraževati pri specialistu, da dohiti vrstnike.

Fotogalerija: kako so videti otroci z Alportovim sindromom

Spremembe oblike lobanje zaradi bolezni se pojavijo v 40% primerov Zabuhlost obraza je posledica nepravilnega delovanja ledvic Zunanje napake pomagajo takoj sumiti na prisotnost bolezni

Značilnosti razvoja bolezni pri dekletih in vpliv na reproduktivno funkcijo

Pri ženskah očitnih znakov Alportovega sindroma ni vedno. Mnoga dekleta izvejo o prenašanju takšne patologije šele po rojstvu bolnega otroka. V hujših primerih se bolezen aktivira v puberteti pod vplivom hormonskih sprememb v telesu (med menstruacijo) ali po prvi spolni izkušnji.

Če je bolnikovo stanje stabilizirano in ni drugih kontraindikacij (poškodba edine ledvice, nedavna operacija), lahko imate otroka.

V svoji praksi sem naletel na bolnika, pri katerem se je Alportov sindrom pojavljal vsake 3 generacije. Pri tem bolniku je patologija dolgo časa mirovala, po stresu pa se je aktivirala. Ženska je opozorila, da sta tudi njena prababica in sestra trpeli za to obliko bolezni. Zdravniki so izračunali, da je verjetnost pojava podobne bolezni v naslednjih generacijah izjemno velika.

Bolniki s hudim Alportovim sindromom imajo določene težave pri spočetju in rojevanju otroka. To je lahko posledica tako strukturnih nenormalnosti reproduktivnih organov kot okvare endokrini sistem. V obdobju rasti in razvoja ploda materino telo proizvede 2-krat več tekočine, zaradi česar se obremenitev ledvic znatno poveča. Zaradi nefritičnih sprememb vnetne narave se telo ne more spoprijeti s povečanim volumnom krvi v obtoku in ženske ob različnih časih doživljajo splav.

Kakšni zapleti se lahko pojavijo pri bolnicah z Alportovim sindromom med nosečnostjo:

Dedne bolezni ledvic so skupina nevarne patologije ki bistveno zmanjšajo ne samo kakovost človekovega življenja, temveč tudi njegovo trajanje. Trenutno je problem zgodnje diagnoze Alportovega sindroma še posebej pomemben. Skoraj vsi bolniki dolga leta živijo v nevednosti, dokler nenaden dejavnik ne izzove razvoja kliničnih simptomov bolezni in njenih zapletov. Zato je tako pomembno nenehno spremljati svoje zdravje, opaziti najmanjše spremembe v vašem počutju in se redno posvetovati z zdravnikom za spremljanje vaših testov.

SENZORIČNA NAGLUHNOST
ALPORTOV SINDROM

Opazili smo družinski primer Alportovega sindroma pri 15-letnem dečku. Bolezen je bila skrita. Pri 8 letih otrok zboli za pielonefritisom. Pri starosti 12 let se diagnosticira senzorična izguba sluha. Pri 15 letih so se pojavile pritožbe zaradi glavobola, zamegljenega vida, otekanja, bolečine v nogah in povišanega krvnega tlaka. Po pregledu in zbiranju anamneze je bil ugotovljen Alportov sindrom.

Ocena nevroloških manifestacij pri otrocih z različnimi kliničnimi različicami revmatoidnega artritisa
Nov pristop k zdravljenju bronhialne astme pri otrocih glede na njeno obliko
Značilnosti poteka sklepne oblike revmatoidnega artritisa pri otrocih šolske starosti
Parametri EKG pri otrocih glede na telesno težo ob rojstvu
Elektrokardiografske značilnosti pri otrocih prvega leta življenja

V zadnjem času se je povečala dedna patologija, ki je posledica pomanjkanja nadzora s strani države in zdravstvenega sistema kot celote. Ni zakona, ki bi prepovedoval sorodstvene poroke in s tem porast dedne patologije.

Alportov sindrom (družinski glomerulonefritis) je redka genetska bolezen, za katero so značilni glomerulonefritis, napredujoča odpoved ledvic, senzorinevralna izguba sluha in poškodbe oči. Bolezen je leta 1927 prvi opisal britanski zdravnik Arthur Alport. Alportov sindrom je zelo redek z incidenco 17 na 100.000 otrok. Genska osnova bolezni je mutacija gena a-5 kolagenske verige tipa IV. Ta vrsta je univerzalna za bazalne membrane ledvic, kohlearnega aparata, lečne kapsule, mrežnice in roženice, kot je bilo dokazano v študijah z uporabo monoklonskih protiteles proti tej frakciji kolagena.

Po podatkih iz literature se bolezen začne v zgodnjem otroštvu, redkeje predšolskem. Diagnosticirali smo družinski primer Alportovega sindroma pri 15-letnem najstniku. Deček je bil sprejet na pregled v otroški zdravstveni center v Andijanu s pritožbami zaradi hude šibkosti, glavobola, pordelosti obraza, hude bolečine v mišicah nog in močenja postelje.

Iz anamneze: otrok iz prve nosečnosti, prvega poroda se je rodil mladim staršem v terminu s težo 3700 g. Nepovezana poroka. Vendar so bile sorodstvene poroke na obeh straneh družine. Materino nosečnost je spremljala anemija zmerna resnost in toksikoza druge polovice nosečnosti v obliki nefropatije. Otrok je bil cepljen glede na starost. Prejšnje bolezni: pri 8 letih je zbolel za pielonefritisom. Ni bil registriran, vendar so med rutinskimi pregledi v testih urina nenehno odkrivali beljakovine in rdeče krvne celice. Zdravljenje v kraju stalnega prebivališča ni bilo izvedeno, saj otroka ni nič motilo. Senzorična izguba sluha je bila diagnosticirana pri 12 letih. Od decembra 2015 opaža slabovidnost. Dečkova mati ima kronično ledvično odpoved IV. V času hospitalizacije otroka je bila na oddelku za intenzivno nego. Dva brat in sestra diagnosticiran z Alportovim sindromom pri 10 letih, ki je umrl zaradi kronične odpovedi ledvic pri 13 letih. V otrokovi družini je bil Alportov sindrom naknadno diagnosticiran pri sorojencu, rojenem leta 2004, pri katerem se je bolezen pokazala pri 11 letih. Pri moji sestri, rojeni leta 2007, se je bolezen pokazala pri 8 letih, odkrili so tudi spremembe v analizi urina in patologijo v organih vida. Mama tega otroka in njen starejši brat sta umrla zaradi kronične odpovedi ledvic.

Ob pregledu: deček je zadovoljivo prehranjen. Telesni razvoj starosti primerno. Teža 53 kg. Otrokovo stanje je srednje hudo. Zavest je jasna. Odgovarja na vprašanja. Položaj je pasiven. Izrazita bledica kože in vidnih sluznic. Koža je bleda, suha. Opažene so pastozne veke. Ugotovljene so vezivnotkivne stigme: hipertelorizem, visoko nebo, malokluzija, nenormalna oblika ušes (ušesa so majhna in tesno prilegajo k lobanji in popolna odsotnost reženj), "razkorak v obliki sandala" na stopalih. Periferne bezgavke niso povečane. Premiki v nogah povzročajo bolečine v mišicah. Sklepi so mirni. Vezikularno dihanje v pljučih. Srčni toni so močno pridušeni, bradikardija. Utrip 60 utripov na minuto, krvni tlak 110/70 mm Hg. Jezik je čist, jezične papile so zglajene. Zev je miren. Trebuh je na palpacijo mehak in neboleč. Jetra in vranica niso povečani. Simptom Pasternatskega je negativen na obeh straneh. Urinira malo, dnevna diureza je 600 ml. Stol je okrašen, 1-krat na dan.

Opravljen je bil naslednji pregled: Splošni krvni test: Hb - 56 g / l, eritrociti - 2,5 x 10 12, barvni indeks - 0,5, levkociti 8,7 x 10 9, trakovi - 2%, segmentirani - 68%, limfociti - 28. % , monociti-5%, eozinofili-2%, ESR-30 mm/h.

V analizi urina: slamnato rumena, specifična teža - 1015, pH - 5,5, beljakovine - 0,099 g / l, glukoza - abs, ledvični epitelij - enote, levkociti v velike količine, spremenjene rdeče krvne celice - 6-8, odlitki eritrocitov - 2-3, soli sečne kisline.

Biokemija krvi: sečnina - 15,7 mmol / l, preostali dušik - 58 g / l, skupne beljakovine - 48 g / l.

Ultrazvok ledvic: desna 71x30, zmanjšana, neenakomerna, nejasne konture, ponekod nediferencirana, povečana ehogenost; leva ledvica je 71x71 cm, konture so neenakomerne, nejasne, ponekod zamegljene, ehogenost kortikalne plasti je močno povečana.

Posvetovanje z oftalmologom: 2-stranska hipermetropija, zmerna

Zaključek zdravnika ENT na podlagi podatkov avdiometrije: 2-stranska izguba sluha mešanega tipa II-III stopnje. (slika 1)

Slika 1. Avdiometrija bolnika z Alportovim sindromom.

Počitek v postelji, ki mu sledi omejitev telesne dejavnosti
Dieta, tabela 7
Ceftriakson 1,0 vsakih 12 ur IM št. 7;
Piridoksin hidroklorid 2 ml 1-krat na dan IM št. 10;
ATP - 1 ml intramuskularno vsak drugi dan št. 10;
Aevit 1 kapsula na dan 2 tedna;
Lespenefril 1 žlička. 2-krat na dan pod nadzorom azotemije
Eritropoetin subkutano 2000 ie 2-krat na teden - 1 mesec, nato 2000 ie 1-krat na teden - 1 mesec
Albumin 20% 100,0 intravensko kapalno št. 3
Heparin 1500 enot vsakih 8 ur subkutano okoli popka pod nadzorom strjevanja krvi
Ascorutin 1 tableta 3-krat na dan 20 minut pred obroki št. 10

Med zdravljenjem se je bolnikovo stanje začasno izboljšalo. Oteklina je popustila in diureza se je povečala. Glavobol je izginil, pojavil se je apetit in razpoloženje. Krvna sečnina in splošna analiza urina sta se normalizirala.

Odpuščen je bil pod nadzorom nefrologa v kraju bivanja in z ustreznimi priporočili. Otrok je bil pozneje večkrat bolnišnično zdravljen na nefrološkem oddelku Kliničnega centra za otroke.

Zato bi morali biti družinski zdravniki in pediatri previdni pri dednih boleznih. Klinični pregled otroške populacije zahteva temeljitejši pregled s kompleksom potrebnih študij, ne samo krvni test za hemoglobin, temveč tudi splošni test urina in, če je indiciran, podrobnejši pregled otrok. Vse mlade družine bi morale opraviti pregled, da bi zgodaj odkrili dedno patologijo.

Bibliografija

Ignatova M.S. Pediatrična nefrologija // Vodnik za zdravnike, 3. izdaja. 2011 str.200-202
Šabalov N.P. Otroške bolezni // Sankt Peterburg - 6. izdaja. 2009 str.251
Ignatova M.S. Dedne bolezni ledvic, ki se pojavljajo s hematurijo / S. Ignatova, V.V. Dolžina // Ruski bilten perinatologije in pediatrije-2014.-t.59.No.3.-p.82-90

Vzroki in mehanizem razvoja Alportovega sindroma

Klinika

Avtosomno recesivna oblika Alportovega sindroma

Avtosomno dominantna oblika Alportovega sindroma

Diagnoza Alportovega sindroma

Zdravljenje Alportovega sindroma

Razlogi za razvoj

simptomi

Metode zdravljenja

Vzroki Alportovega sindroma pri otrocih

Kakšni so simptomi Alportovega sindroma pri otrocih?

Kako se Alportov sindrom diagnosticira pri otrocih?

Kako zdraviti Alportov sindrom pri otrocih?

Simptomi bolezni

Alportov sindrom: zdravljenje in preprečevanje

Kakšni so simptomi Alportovega sindroma pri otrocih?

Kako se Alportov sindrom diagnosticira pri otrocih?

Kako zdraviti Alportov sindrom pri otrocih?

Etiologija

Splošni simptomi

Oblike razvoja bolezni

Diagnostika

Zdravljenje

Dieta

Možni zapleti

Preprečevanje

Vzroki dednih bolezni pri otrocih

Vrste sindroma

Manifestacija klinične slike

Stopnje toka

Diagnostični ukrepi

Laboratorijske raziskave

Instrumentalna metoda

Morfološki pregled

Genetsko prepoznavanje

Na koga se obrniti

Metode terapije

Telesna aktivnost

Prehranske zahteve

Kirurški poseg

etnoznanost

Zapleti in posledice

Prognoza in preventiva

Splošne informacije

Razvrstitev

Kakšni razlogi?

Patogeneza

Potek bolezni pri otrocih

Vzroki Alportovega sindroma

Simptomi Alportovega sindroma

Diagnoza Alportovega sindroma

Zdravljenje Alportovega sindroma

Opredelitev Alportovega sindroma

Vzroki za razvoj bolezni

Klinične manifestacije Alportovega sindroma

Različne metode za potrditev diagnoze

Kako se zdravi Alportov sindrom?

Tabela: uporabljena zdravila

Fotogalerija: sredstva za zdravljenje bolezni z zdravili

Fotogalerija: zdrava prehrana

Fizioterapevtske tehnike za boj proti simptomom bolezni

Fotogalerija: fizioterapija za boj proti bolezni

Kirurške tehnike za odpravo posledic bolezni

Hemodializa za Alportov sindrom

Prognoza in neželene posledice bolezni

Značilnosti klinične slike in zdravljenja Alportovega sindroma pri otrocih

Fotogalerija: kako so videti otroci z Alportovim sindromom

Značilnosti razvoja bolezni pri dekletih in vpliv na reproduktivno funkcijo

Bibliografija

Izbira urednika