Çocuklarda klinik kılavuzlarda Alport sendromu. Çocuklarda Alport sendromu belirtileri. Alport sendromunun türleri: belirtileri ve tedavisi. Fotoğraf galerisi: hastalıkla mücadele için fizyoterapi

Alport sendromu (ailesel glomerülonefrit)- nadirdir Genetik hastalık Glomerülonefrit, ilerleyici böbrek yetmezliği, sensörinöral işitme kaybı ve göz hasarı ile karakterizedir.

Hastalık ilk kez 1927'de İngiliz doktor Arthur Alport tarafından tanımlandı.

Alport sendromu çok nadirdir, ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde çocuklarda son dönem böbrek hastalığı vakalarının %3'ünden ve yetişkinlerde %0,2'sinden sorumludur ve ailesel nefritin en yaygın türü olarak kabul edilir.

Alport sendromunun kalıtım türü farklı olabilir:

X'e bağlı baskın (XLAS): %85.
Otozomal resesif (ARAS): %15.
Otozomal dominant (ADAS): %1.

Alport sendromunun en yaygın X'e bağlı formu son aşama erkeklerde böbrek yetmezliği. Hematüri genellikle Alport sendromlu erkek çocuklarda yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar. Proteinüri genellikle çocuklukta görülmez, ancak bu durum sıklıkla XLAS'lı erkeklerde ve ARAS'lı her iki cinsiyette de gelişir. İşitme kaybı ve göz hasarı asla doğumda tespit edilmez, ancak geç çocukluk veya ergenlik döneminde, böbrek yetmezliği gelişmeden kısa bir süre önce ortaya çıkar.

Alport sendromunun nedenleri ve gelişim mekanizması

Bazal membranlar dokuları destekleyen ve onları birbirinden ayıran ince film benzeri yapılardır. Tip IV kollajen sentezi bozulduğunda, böbreklerdeki glomerüler bazal membranlar kandaki toksik ürünleri uygun şekilde filtreleyemez ve proteinlerin (proteinüri) ve kırmızı kan hücrelerinin (hematüri) idrara geçmesine izin verir. Tip IV kollajen sentezindeki anormallikler böbrek yetmezliğine ve böbrek yetmezliğine yol açar. Asıl sebep Alport sendromu nedeniyle ölüm.

Klinik

Proteinüri genellikle çocukluk çağında görülmez ancak bazen X'e bağlı Alport sendromlu erkek çocuklarda gelişir. Proteinüri genellikle ilerler. Kadın hastalarda anlamlı proteinüri nadirdir.

Hipertansiyon, XLAS'lı erkek hastalarda ve ARAS'lı her iki cinsiyetteki hastalarda daha sık görülür. Hipertansiyonun görülme sıklığı ve şiddeti yaşla birlikte ve böbrek yetmezliği ilerledikçe artar.

Sensörinöral işitme kaybı (işitme bozukluğu), her zaman olmasa da oldukça sık görülen Alport sendromunun karakteristik bir belirtisidir. Alport sendromlu, ciddi nefropatiden muzdarip ancak normal işitmeye sahip aileler var. İşitme kaybı asla doğumda tespit edilmez. Bilateral yüksek frekanslı sensörinöral işitme kaybı genellikle yaşamın ilk yıllarında veya erken ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hastalığın erken evresinde işitme kaybı yalnızca odyometri ile belirlenir.

İşitme kaybı ilerledikçe insan konuşması da dahil olmak üzere düşük frekanslara kadar uzanır. İşitme kaybı meydana geldiğinde böbrek tutulumu beklenmelidir. Amerikalı bilim adamları, X'e bağlı Alport sendromu olan erkeklerin% 50'sinin 25 yaşına kadar sensörinöral işitme kaybından muzdarip olduğunu ve 40 yaşına gelindiğinde yaklaşık% 90'ının sensörinöral işitme kaybından muzdarip olduğunu iddia ediyor.

XLAS'lı hastaların %25'inde ön lentikonus (göz merceğinin orta kısmından öne doğru çıkıntı) meydana gelir. Lenticonus doğumda mevcut değildir ancak yıllar geçtikçe görmede ilerleyici bozulmaya neden olur ve bu da hastaları sık sık gözlük değiştirmeye zorlar. Bu duruma göz ağrısı, kızarıklık veya renkli görme sorunları eşlik etmez.

Retinopati, Alport sendromunun en sık görülen görsel belirtisidir ve hastalığın X'e bağlı formuna sahip erkeklerin %85'ini etkiler. Retinopatinin başlangıcı genellikle böbrek yetmezliğinden önce gelir.

Posterior polimorfik kornea distrofisi Alport sendromunda nadir görülen bir durumdur. Çoğunun şikayeti yok. COL4A5 kollajen genindeki L1649R mutasyonu, X'e bağlı Alport sendromuyla ilişkili olan retinal incelmeye de neden olabilir.

Özofagus ve bronş ağacının diffüz leiomyomatozu, Alport sendromlu bazı ailelerde ortaya çıkan başka bir nadir durumdur. Semptomlar geç çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yutma güçlüğü (yutma güçlüğü), kusma, epigastrik ve göğüs ağrısı, sık görülen bronşit, nefes darlığı ve öksürüğü içerir. Leiomyomatoz bilgisayarlı tomografi veya MRI ile doğrulanır.

Alport sendromunun otozomal resesif formu

Alport sendromunun otozomal dominant formu

Alport sendromunun tanısı

İngiliz uzmanlar, X'e bağlı Alport sendromlu hastalardaki genetik mutasyonlara ilişkin yeni verilere (2011) dayanarak, hasta en az iki gen mutasyonunu karşılıyorsa COL4A5 gen mutasyonları için test yapılmasını önermektedir. teşhis kriterleri Gregory ve COL4A5 mutasyonu tespit edilmezse veya otozomal kalıtımdan şüpheleniliyorsa COL4A3 ve COL4A4 analizi.

Alport sendromunun tedavisi

Bazı araştırmacılar siklosporinin Alport sendromu olan hastalarda proteinüriyi azaltabileceğini ve böbrek fonksiyonlarını stabilize edebileceğini ileri sürmektedir (çalışmalar küçüktür). Ancak raporlar, hastaların siklosporine tepkisinin oldukça değişken olduğunu ve ilacın bazen interstisyel fibrozu hızlandırabildiğini ileri sürüyor.

Böbrek yetmezliği için standart tedavi, eritropoietin tedavisini içerir. kronik anemi, osteodistrofiyi kontrol eden ilaçlar, asidozun düzeltilmesi ve kan basıncını kontrol etmek için antihipertansif tedavi. Hemodiyaliz ve periton diyalizi kullanılır. Alport sendromlu hastalarda böbrek nakli kontrendike değildir: Amerika Birleşik Devletleri'ndeki nakil deneyimi iyi sonuçlar vermiştir.

Alport sendromunun çeşitli formları için gen terapisi, şu anda Batılı tıp laboratuvarları tarafından aktif olarak incelenen umut verici bir tedavi seçeneğidir.

Konstantin Mokanov

Alport sendromu, işitme ve görme azalmasının eşlik ettiği genetik bir böbrek hastalığıdır. İstatistiklere göre 100 bin kişi başına yaklaşık 17 vaka teşhis ediliyor. Erkeklerde en yaygın olanıdır, ancak kadınlar da etkilenir. Genellikle ilk belirtiler 3-8 yaşlarında ortaya çıkar ancak karakteristik belirtiler olmadan da ortaya çıkabilir.

Resmi tıpta Alport Sendromunun çeşitli formları ve aşamaları vardır. Her biri, bir dizi karakteristik semptomun yanı sıra hastalığın ciddiyetinde de farklılık gösterir. Sendromun ana formları şunları içerir:

1. Çocuklarda kalıtsal nefrit, yalnızca böbrek semptomlarının varlığıyla karakterize edilir. Aynı zamanda hastalarda işitme ve görmede herhangi bir azalma görülmez.
2. Böbrek dokusunu incelerken bazal membranlarda izole incelme meydana gelir.
3. Hastalığa sadece böbrek patolojileri eşlik etmekle kalmıyor, aynı zamanda işitme ve görme bozukluğu şeklinde de kendini gösteriyor.

Alport sendromunun sınıflandırması semptomların şiddetine ve ilerleme hızına göre bölünmüştür. 3 tip vardır:

1. Hastalık son derece hızlı ilerler ve böbrek yetmezliğine kadar ilerler. Bu durumda belirtiler açıkça ifade edilir.
2. Hastalık oldukça hızlı ilerler ancak işitmeyi veya görmeyi etkilemez.
3. Hastalığın seyri iyi huyludur. Hiçbir karakteristik semptom veya ilerleme gözlenmemiştir.

Gelişimin nedenleri

İnsanlarda Alport sendromunun tek nedeni genetik mutasyondur. 2.kromozomda yer alan 3 gen hasar görmüştür. Böbrek fonksiyonunu etkileyen kollajen zincirleri hakkında bilgi depolarlar.

Hasarlı gen çoğunlukla çocuğa X kromozomu üzerindeki ebeveynlerinden miras alınır. Bu bağlamda, patoloji anneden herhangi bir cinsiyetten çocuğa ve babadan sadece kıza bulaşabilir. Ailede kalıtsal üriner sistem hastalıkları olan kişiler varsa böbrek hasarıyla doğma olasılığı daha yüksektir.

Alport sendromlu bir çocuğun her beşinci doğumunda rastgele bir gen mutasyonu meydana gelir. Aynı zamanda ebeveynlerin ve yakın akrabaların herhangi bir genetik bozukluğu yoktur ve ideal olarak sağlıklı böbrekleri vardır.

Belirtiler

Alport sendromunun klinik semptomları belirgindir. İlk aşamaya işitme kaybı ve idrarda kan varlığı eşlik eder.

Ancak hastalık ilerledikçe belirtiler daha da şiddetlenir. Vücudun zehirlenmesi meydana gelir ve anemi gelişir. Bunun nedeni hemoglobin seviyelerindeki keskin bir azalmadır. Sonuç olarak ek belirtiler ortaya çıkar:

• kan basıncındaki değişiklikler;
• sık baş ağrısı;
• hızlı sığ nefes alma;
• kulaklarda gürültü;
• hızlı yorulma.

Bir tane daha Karakteristik özellik biyolojik ritmin ihlalidir. Gündüz uykululuk ve geceleri uykusuzluk çoğunlukla küçük çocuklarda ve yaşlılarda görülür. Genel belirtiler hastanın yaşına ve sağlık durumuna bağlıdır.

Alport sendromunun kronik formuna aşağıdaki gibi semptomlar eşlik eder:

• rahatlama sağlamayan sık idrara çıkma;
• halsizlik;
• idrarda kan varlığı;
• konvülsiyonlar;
• Genel zayıflık;
• kusmanın eşlik ettiği mide bulantısı;
• iştahsızlık;
• göğüs ağrısı;
• morarma ve kaşıntılı cilt.

Nadir durumlarda hasta kronik sendrom Alporta bilincini kaybeder veya kafa karışıklığı yaşar. Ancak çocuklarda bu tür belirtiler pratikte görülmez.

Tedavi yöntemleri

Alport sendromu şu anda tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul ediliyor. Ancak, (böbrek yetmezliğinin ilerlemesi ile birlikte) kalp hastalıklarının tedavisi ve önlenmesi için kullanılan ilaçlar olan ACE inhibitörlerini kullanmanın etkili olduğu sonuçlarına dayanan çalışmalar vardır. İkinci çalışmalara göre ATII reseptör antagonistlerinin kullanılması etkilidir. Her iki ilaç türü de proteinüriyi önemli ölçüde azaltabilen intraglomerüler basıncı azaltır. Ayrıca anjiyotensin II'nin inhibisyonu damar sertleşmesini azaltabilir.

Başlangıçta siklosporinin böbrek fonksiyonunun normalleşmesi üzerindeki etkisini kanıtlamak için bir çalışma yürütülmektedir. Ancak bu ilaç bazı durumlarda interstisyel fibrozun hızlanmasına yol açar.

Modern laboratuvarlar gen terapisi kullanarak hastalığın tedavisini araştırıyor ancak herhangi bir sonuç hakkında konuşmak için henüz erken.

Etki, karmaşık tedavi yalnızca hayata yönelik açık bir tehdit varsa uygulanabilir. İlk aşamada hastalık tedavi edilmez.

Eğer varsa böbrek belirtileri bir çocukta özel bir rejime uymak ve aşağıdaki önlemleri içeren doktor tavsiyelerine uymak gerekir:

1. Çocuğun ciddi fiziksel aktiviteden arındırılması gerekir - beden eğitimi derslerine veya spor bölümlerine gitmesi önerilmez.
2. Sık yürüyüşler önerilir temiz hava.
3. İdrarda kan görülmesi veya başka belirtiler görülmesi halinde bitkisel ilaçlara başvurulabilir. Chokeberry suyunun yanı sıra civanperçemi ve ısırgan otu kaynatma veya infüzyonunu içmek etkilidir.
4. Doğru yemelisin. Diyet füme, tuzlu, yağlı, baharatlı ve baharatlı yiyecekleri içermemelidir. Yapay renklendiriciler içeren ürünlerden kaçınmak en iyisidir. Bu hastalıkta alkol tamamen yasaktır ancak kansızlık gelişirse hasta az miktarda sek kırmızı şarap içebilir.
5. Metabolizmayı iyileştirmek için bir vitamin kompleksi içmeniz gerekir: E, A ve B6. İki hafta boyunca kurs almak daha iyidir.
6. Metabolizmayı arttırmak için Kokarboksilazın enjekte edilmesi de önerilir.

Hematüri ve böbrek fonksiyonunda ilerleyici bir azalma ile ortaya çıkan genetik olarak belirlenmiş immün olmayan bir glomerülopati, Alport sendromu veya kalıtsal nefrittir. Bir dizi patolojiyle kendini gösterir: hematüri ile nefritin varlığı, işitme kaybı ve görme patolojisi. Bu yazıda size sendromun ana nedenleri ve semptomlarının yanı sıra çocukta nasıl tedavi edildiğini anlatacağız.

Çocuklarda Alport sendromunun nedenleri

Rusya'nın 13 bölgesinde yapılan epidemiyolojik çalışmalara göre bu hastalık 100.000 çocukta 17 oranında görülmektedir (Ignatova M. S., 1999).

Alport sendromunun etiyolojisi

Hastalığın genetik temeli tip IV kollajen zincirinin a-5 genindeki mutasyondur. Bu tip, bu kollajen fraksiyonuna karşı monoklonal antikorların kullanıldığı çalışmalarda kanıtlandığı üzere böbreğin bazal membranları, koklear aparat, lens kapsülü, retina ve kornea için evrenseldir. Son zamanlarda hastalığın doğum öncesi tanısı için DNA problarının kullanılma olasılığı gösterilmiştir [Tsalikova F.D. ve diğerleri, 1995].

Mutant genin taşıyıcılarını belirlemek için tüm aile üyelerinin DNA probları kullanılarak test edilmesinin önemi vurgulanıyor ve bu hastalığa sahip ailelere tıbbi genetik danışmanlık yapılırken bunun büyük önem taşıdığı vurgulanıyor. Bununla birlikte, ailelerin %20'ye varan oranda böbrek hastalığı olan akrabaları yoktur, bu da anormal genin spontan mutasyonlarının yüksek sıklığını akla getirmektedir.

Alport sendromlu hastaların büyük çoğunluğunda ailelerde böbrek hastalıkları, işitme kaybı ve görme patolojisi olan kişiler bulunmaktadır, bir veya daha fazla atası olan kişiler arasındaki akraba evlilikleri önemlidir çünkü akraba bireylerin evliliğinde her iki ebeveynden de aynı genleri alma olasılığı artar [Fokeeva V.V. ve diğerleri, 1988]. Otozomal dominant ve otozomal resesif ve dominant, X'e bağlı iletim yolları kurulmuştur.

Çocuklarda Alport sendromunun üç çeşidi en sık ayırt edilir:

• doğrudan sendromun kendisi,
• işitme kaybı olmayan kalıtsal nefrit,
• ailesel iyi huylu hematüri.

Alport sendromunun patogenezi

Böbrek glomerüllerinin bazal membranının kollajen yapısındaki, kulak ve göz yapılarındaki kombine bir kusura dayanır. Klasik sendromun geni, X kromozomunun uzun kolunun 21-22 q lokusunda bulunur. Çoğu durumda, X kromozomuna bağlı olarak baskın bir şekilde kalıtılır. Bu bağlamda, Alport sendromu erkeklerde daha şiddetlidir, çünkü kadınlarda mutant genin işlevi ikinci, hasarsız kromozomun sağlıklı aleli tarafından telafi edilir.

Böbrek biyopsisini elektron mikroskobu ile incelerken, aşağıdaki belirtiler gözlenir: glomerüler bazal membranda ultrastrüktürel değişiklikler: glomerüler bazal membranların kalınlığında ve düzensiz konturlarında bir değişiklik ile incelme, yapının bozulması ve bölünmesi. Açık erken aşamalar Hastalık defekti, glomerüler bazal membranların incelmesi ve kırılganlığı ile belirlenir.

Glomerüler membranların incelmesi daha olumlu bir işarettir ve kızlarda daha sık görülür. Bu hastalıkta daha sabit bir elektron mikroskobik belirtisi, bazal membranın bölünmesidir ve yıkımın ciddiyeti, sürecin ciddiyeti ile ilişkilidir.

Çocuklarda Alport sendromunun belirtileri nelerdir?

İzole şeklinde hastalığın ilk belirtileri idrar sendromu Yaşamın ilk üç yılındaki çocuklarda daha sık tespit edilir. Çoğu durumda, hastalık tesadüfen keşfedilir. Üriner sendrom, bir çocuğun önleyici muayenesi sırasında, çocuk bakım kurumuna kabul edilmeden önce veya akut solunum yolu viral enfeksiyonu sırasında tespit edilir. Akut solunum yolu viral enfeksiyonu sırasında idrarda patoloji ortaya çıkarsa, sendromun, edinilmiş glomerülonefritin aksine, gizli bir dönemi yoktur.

Alport sendromu ilk aşamada nasıl ortaya çıkıyor?

İlk aşamada çocuğun sağlığı çok az etkilenir, belirtiler açıkça ifade edilmez, tedavi doktor tavsiyelerine göre yapılır. Karakteristik özelliküriner sendromun devam etmesi ve devam etmesidir. Ana belirtilerden biri, vakaların% 100'ünde görülen, değişen şiddetteki hematüridir. Solunum yolu enfeksiyonları, fiziksel aktivite veya koruyucu aşılar sırasında veya sonrasında hematüri derecesinde bir artış gözlenir. Çoğu durumda proteinüri 1 g/gün'ü geçmez; hastalığın başlangıcında değişken olabilir; süreç ilerledikçe proteinüri artar. Periyodik olarak, idrar sedimentinde, interstisyel değişikliklerin gelişimi ile ilişkili olan, lenfositlerin baskın olduğu lökositler mevcut olabilir.

Daha sonra kısmi böbrek fonksiyonu bozulur ve hastanın genel durumu kötüleşir: zehirlenme, kas zayıflığı, arteriyel hipotansiyon, sıklıkla işitme bozukluğu (özellikle erkeklerde) ve bazen görme bozukluğu ortaya çıkar. Zehirlenme solgunluk, yorgunluk ve baş ağrıları ile kendini gösterir.

İşitme kaybı Alport sendromunun bir belirtisidir

Hastalığın ilk aşamasında işitme kaybı çoğu durumda yalnızca odyografi yardımıyla tespit edilir. İşitme kaybı çocukluğun çeşitli dönemlerinde ortaya çıkabilir ancak en sık işitme kaybının tanısı 6 ila 10 yaşları arasında konur. Yüksek frekanslarda başlar, hava ve kemik iletimi ile önemli dereceye ulaşır, ses ileten işitme kaybından sesi algılayan işitme kaybına doğru ilerler. İşitme kaybı hastalığın ilk belirtilerinden biri olabilir ve üriner sendromdan önce gelebilir.

Görme azalması Alport sendromunun bir belirtisidir

Vakaların %20'sinde hastalar görme organlarında değişiklikler yaşarlar. En sık tespit edilen anomaliler lenstir: sferofoki, ön, arka veya karışık lentikonus, çeşitli kataraktlar. Bu hastalığa sahip ailelerde önemli oranda miyop görülme sıklığı vardır. Bir dizi araştırmacı, bu ailelerdeki iki taraflı perimaküler değişiklikleri, korpus luteum bölgesinde parlak beyazımsı veya sarımsı granülasyonlar şeklinde sürekli olarak not etmektedir. Bu işaretin, bu hastalık için yüksek teşhis değeri olan kalıcı bir semptom olduğunu düşünüyorlar. K. S. Chugh ve diğerleri. (1993) oftalmolojik muayene sırasında hastaların %66,7'sinde görme keskinliğinde azalma, %37,8'inde ön lentikonus, %22,2'sinde retinada lekeler, %20'sinde katarakt, %6,7'sinde keratokonus olduğunu ortaya koymuştur.

Çocuklarda Alport sendromunun özellikleri

Bazı çocuklarda özellikle böbrek yetmezliği geliştiğinde fiziksel gelişimde belirgin bir gecikme olur. Böbrek yetmezliği ilerledikçe arteriyel hipertansiyon gelişir. Çocukta belirtileri ergenlik döneminde ve ileri yaş gruplarında daha sık tespit edilir. Teşhis konulduğunda hemen tedavi uygulanır.

Alport sendromlu hastalar, bağ dokusu disembriyogenezinin çeşitli (5 - 7'den fazla) damgasının varlığı ile karakterize edilir [Fokeeva V.V., 1989]. Hastalarda bağ dokusu belirtileri arasında en sık görülenler gözlerde hipertelorizm, yüksek damak, maloklüzyon, kulakların anormal şekli, ellerde küçük parmağın eğriliği ve ayaklarda “sandalet şeklinde boşluk”tur. Hastalık, aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir: aile içindeki disembriyogenez damgalarının tekdüzeliği ve ayrıca hastalığın bulaştığı soyundan gelen probandların akrabaları arasında yüksek dağılım sıklığı.

Hastalığın erken evrelerinde böbreklerin kısmi fonksiyonlarında izole bir azalma tespit edilir: amino asitlerin, elektrolitlerin taşınması, konsantrasyon fonksiyonu, asidogenez; daha sonraki değişiklikler nefronun hem proksimal hem de distal kısımlarının fonksiyonel durumuyla ilgilidir ve kombine kısmi bozuklukların doğasında. Glomerüler filtrasyonda bir azalma daha sonra, daha sıklıkla ergenlik döneminde ortaya çıkar. İlerledikçe anemi gelişir.

Bu nedenle, hastalığın seyri aşamalarla karakterize edilir: ilk olarak, idrar sendromunda minimal değişikliklerle kendini gösteren gizli bir aşama veya gizli klinik semptomlar, daha sonra belirgin klinik semptomlarla birlikte böbrek fonksiyonunda bir azalma ile sürecin kademeli olarak dekompansasyonu meydana gelir ( zehirlenme, astenizasyon, gelişimsel gecikme, anemi). Klinik semptomlar genellikle inflamatuar reaksiyonun katmanlaşmasından bağımsız olarak ortaya çıkar.

Sendrom, belirli bir zamana kadar baskılanmış durumda olan genin etkisine bağlı olarak farklı yaş dönemlerinde kendini gösterebilir.

Çocuklarda Alport sendromu nasıl teşhis edilir?

Aşağıdaki kriterler önerilmektedir:

• Her ailede en az iki nefropati hastasının bulunması,
• Probandda nefropatinin önde gelen semptomu olan hematüri,
• Aileden en az bir bireyde işitme kaybının bulunması,
• Bir veya daha fazla akrabada kronik böbrek yetmezliği gelişmesi.

Çeşitli kalıtsal ve doğuştan hastalıkların teşhisinde, muayeneye entegre bir yaklaşım ve her şeyden önce çocuğun soyağacını derlerken elde edilen verilere dikkat etmek önemli bir yer tutar. Hastada 4 tipik belirtiden 3'ünün tespit edilmesi durumunda Alport sendromu tanısı geçerli kabul edilir.: ailede hematüri ve kronik böbrek yetmezliğinin varlığı, hastada sensörinöral işitme kaybının varlığı, görme patolojisi, elektron mikroskobik karakterizasyonu sırasında glomerüler bazal membranın kalınlığında bir değişiklik ve düzensiz konturlarla ayrılma belirtilerinin tespiti. biyopsi örneği [Ignatova M.S., 1996].

Alport sendromunu incelemek için klinik ve genetik yöntemler

Tedaviye başlamadan önce hasta muayene edilir; bu muayene, klinik ve genetik araştırma yöntemlerini, hastalık geçmişine yönelik hedefli bir çalışmayı ve teşhis açısından önemli kriterleri dikkate alarak hastanın genel muayenesini içermelidir.

1. Kompanzasyon aşamasında patoloji ancak kalıtsal yükün varlığı, hipotansiyon, çoklu disembriyogenez belirtileri ve üriner sendromdaki değişiklikler gibi sendromlara odaklanılarak tespit edilebilir.
2. Dekompansasyon aşamasında, şiddetli zehirlenme, astenizasyon, fiziksel gelişimde gecikme, anemi gibi kendini gösteren ve böbrek fonksiyonunda kademeli bir azalma ile yoğunlaşan estrarenal semptomlar ortaya çıkabilir. Çoğu hastada böbrek fonksiyonunda azalma ile birlikte aşağıdakiler gözlenir: asido- ve aminogenez fonksiyonunda bir azalma, hastaların% 50'sinde böbreklerin salgılama fonksiyonunda önemli bir azalma, limitlerde bir sınırlama vardır. idrarın optik yoğunluğunda dalgalanmalar, filtrasyon ritminde bir bozukluk ve ardından glomerüler filtrasyonda bir azalma.
3. Kronik böbrek yetmezliğinin evresi, hastalarda 3-6 ay boyunca mevcut olduğunda teşhis edilir. ve kan serumunda daha yüksek bir üre seviyesi (0,35 g/l'den fazla), glomerüler filtrasyonda normalin %25'ine bir azalma.

Alport sendromunun ayırıcı tanısı

Edinilmiş glomerülonefritin hematürik formu ile yapılması gerekir. Edinilmiş glomerülonefrit genellikle akut bir başlangıçlıdır, enfeksiyondan 2-3 hafta sonra, ilk günlerden itibaren hipertansiyon (Alport sendromunda, aksine hipotansiyon) dahil olmak üzere ekstrarenal bulgular, hastalığın başlangıcında glomerüler filtrasyonda bir azalma vardır. hastalıkta kısmi tübüler fonksiyonlarda bozulma yoksa, kalıtsal olarak mevcutturlar. Edinilmiş glomerülonefrit, daha şiddetli hematüri ve proteinüri ile birlikte artan ESR ile ortaya çıkar. Sendromun glomerüler bazal membran karakteristiğindeki tipik değişiklikler tanısal öneme sahiptir. Tedaviye derhal başlanmalıdır.

Dismetabolik nefropatiden ayırıcı tanı kronik böbrek yetmezliği ile yapılır; ailede klinik olarak heterojen böbrek hastalıkları saptanır ve piyelonefritten nefropatiye kadar geniş bir yelpazede nefropati olabilir. idrar taşı hastalığı. Sıklıkla karın bölgesinde ve periyodik olarak idrara çıkma sırasında ağrı şikayeti olur; idrar sedimentinde oksalatlar bulunur.

Bir hastalıktan şüpheleniliyorsa, tanının netleştirilmesi için hastanın özel bir nefroloji bölümüne yönlendirilmesi gerekir.

Çocuklarda Alport sendromu nasıl tedavi edilir?

Tedavi rejimi ağır fiziksel aktivite ve temiz havaya maruz kalma ile ilgili kısıtlamaları içerir. Tedavinin gerçekleştirildiği dönemde, böbrek fonksiyonu dikkate alınarak yeterli miktarda tam protein, yağ ve karbonhidrat içeren tam bir diyet belirtilir. Kronik enfeksiyon odaklarının tanımlanması ve sanitasyonu büyük önem taşımaktadır. İtibaren ilaçlar ATP, kokarboksilaz, piridoksin (50 mg/güne kadar), B5 vitamini, karnitin klorür kullanılır. Kurslar yılda 2-3 kez düzenlenmektedir. Hematüri için bitkisel ilaç reçete edilir - ısırgan otu, kuş üzümü suyu, civanperçemi.

Yabancı ve yerli literatürde prednizolon tedavisi ve sitostatik kullanımına ilişkin raporlar bulunmaktadır. Ancak etkisini değerlendirmek zordur.

Alport sendromunun tedavisi

Kronik böbrek yetmezliği için hemodiyaliz ve böbrek nakli kullanılır.

M. S. Ignatova (1999), kronik böbrek yetmezliğinin gelişmesinde ana yöntemin, önceden ekstrakorporeal diyaliz olmadan mümkün olan zamanında böbrek nakli olduğuna inanmaktadır. Yöntem kullanma sorunu konuyla ilgilidir genetik mühendisliği.

Hastaların sürekli izlenmesi ve çocukların çocuk doktoru tarafından doğrudan nefroloğa aktarılmasının sürekliliği gereklidir. Dispanser gözlemi hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilir.

Artık çocuklarda Alport sendromunun ana semptomlarını ve tedavi yöntemlerini biliyorsunuz. Bebeğinize sağlık!

Alport sendromu, böbrek yetmezliğinin erken gelişimi, işitme ve görme keskinliğinin azalmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığa, böbrekler de dahil olmak üzere vücudun birçok önemli yapısının bir bileşeni olan bağ dokusunu (tip 4 kolajen) etkileyen genetik mutasyonlar neden olur. İç kulak ve gözler.

Alport sendromu erkeklerde çok daha zordur. Gerçek şu ki, hastalık çoğunlukla mutasyona uğramış bir X kromozomu yoluyla bulaşıyor. Kız çocuklarında iki adet X kromozomu bulunduğundan sağlıklı olan yedek görevi görerek hastalığın seyrini kolaylaştırır.

Alport sendromunda böbreklerin toksinleri atamaması nedeniyle vücutta zehirlenme meydana gelir. Bu nedenle kadınlarda bu patoloji kısırlığa neden olabilir. Hamilelik meydana gelirse toksinler hem çocuğu hem de anneyi öldürebilir. Genellikle Alport sendromu, daha önce kendini hissettirmemiş olsa bile, hamilelik sırasında kendini gösterir.

Hastalığın belirtileri

Vikipedi Alport sendromu gibi bir rahatsızlıktan bahsettiği için, bu kalıtsal hastalık hematüri (idrarda kan), lökositi (idrar testinde beyaz kan hücrelerinin tespiti), proteinüri (idrarda protein varlığı), sağırlık ile karakterize edilir. veya işitme kaybı, bazen katarakt ve ergenlik çağında böbrek yetmezliğinin gelişmesi. Bazen böbrek hasarı ancak 40-50 yıl sonra ortaya çıkabilir.

Hastalığın ana semptomu idrarda kan bulunmasıdır, bu da böbrek hastalığına işaret eder. Bazen yalnızca mikroskobik olarak tespit edilebilir ve bazı durumlarda idrar, özellikle vücuttaki ilgili enfeksiyonlar, grip veya virüslerin arka planında pembe, kahverengi veya kırmızıya dönebilir. Yaşla birlikte hematürinin yanı sıra idrarda protein de görülür ve hastada arteriyel hipertansiyon görülür.

Her ne kadar Alport sendromu Wikipedia tarafından katarakt olarak kendini gösteren bir hastalık olarak tanımlansa da bu her zaman böyle değildir. Bazen retinada anormal pigmentasyon da meydana gelebilir ve bu da görmeyi önemli ölçüde bozar. Ayrıca böyle kalıtsal bir hastalığa sahip olan kornea, erozyon gelişimine yatkındır. Bu nedenle gözlerini yabancı cisimlerden korumaları gerekir.

Alport sendromu aynı zamanda genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkan işitme kaybıyla da karakterize edilir. Bu sorun işitme cihazı yardımıyla çözülebilir.

Alport sendromu: tedavi ve önleme

Tedavisi esas olarak semptomatik olan Alport sendromu, kronik enfeksiyon odaklarının zorunlu sanitasyonunu gerektirir. Bu hastalığa sahip hastaların salgın olmadığı zamanlarda aşı yaptırmaları kontrendikedir. Glukokortikoid almanın kontrendikasyonları da vardır. ilaçlar. Böbrek yetmezliğinde diyaliz uygulanmakta olup, 20 yaş sonrasında ortaya çıkması böbrek nakli endikasyonudur.

Patolojinin önlenmesi konusunda böbrek yetmezliği gelişimini hızlandıran idrar yolu enfeksiyonlarına karşı dikkatli olmalısınız. Çocuk sahibi olmaya karar veren Alport sendromlu kadınların öncelikle mutant genin taşıyıcısını belirlemeye yardımcı olacak bir genetikçiye danışması gerekir. Her ne kadar istatistikler Alport sendromu yaşayan ailelerin yaklaşık %20'sinin böbrek yetmezliği olan akrabalarının olmadığını gösteriyor. Bu gerçek, mutasyona uğramış bir genin kendiliğinden ortaya çıkabileceğini kanıtlamaktadır.

Torunlarınızı Alport sendromu gibi kalıtsal bir hastalıktan korumak için akraba evliliklerinden kaçınmak gerekir. Ve anormal bir genin taşıyıcısı tespit edilirse, gelecekte patolojiyi ortadan kaldırmak için donörün genetik materyalini kullanabilir ve tohumlama veya suni tohumlama prosedürüne başvurabilirsiniz. Her bireysel durumda, uzmanlarla bireysel istişare gereklidir.

Alport sendromunun patogenezi

Böbrek glomerüllerinin bazal membranının kollajen yapısındaki, kulak ve göz yapılarındaki kombine bir kusura dayanır. Klasik sendromun geni, X kromozomunun uzun kolunun 21-22 q lokusunda bulunur. Çoğu durumda, X kromozomuna bağlı olarak baskın bir şekilde kalıtılır. Bu bağlamda, Alport sendromu erkeklerde daha şiddetlidir, çünkü kadınlarda mutant genin işlevi ikinci, hasarsız kromozomun sağlıklı aleli tarafından telafi edilir.

Böbrek biyopsisini elektron mikroskobu ile incelerken, aşağıdaki belirtiler gözlenir: glomerüler bazal membranda ultrastrüktürel değişiklikler: glomerüler bazal membranların kalınlığında ve düzensiz konturlarında bir değişiklik ile incelme, yapının bozulması ve bölünmesi. Hastalığın erken evrelerinde kusur, glomerüler bazal membranların incelmesi ve kırılganlığı ile belirlenir.

Glomerüler membranların incelmesi daha olumlu bir işarettir ve kızlarda daha sık görülür. Bu hastalıkta daha sabit bir elektron mikroskobik belirtisi, bazal membranın bölünmesidir ve yıkımın ciddiyeti, sürecin ciddiyeti ile ilişkilidir.

Çocuklarda Alport sendromunun belirtileri nelerdir?

Hastalığın izole üriner sendrom şeklindeki ilk belirtileri çocuklarda yaşamın ilk üç yılında daha sık görülür. Çoğu durumda, hastalık tesadüfen keşfedilir. Üriner sendrom, bir çocuğun önleyici muayenesi sırasında, çocuk bakım kurumuna kabul edilmeden önce veya akut solunum yolu viral enfeksiyonu sırasında tespit edilir. Akut solunum yolu viral enfeksiyonu sırasında idrarda patoloji ortaya çıkarsa, sendromun, edinilmiş glomerülonefritin aksine, gizli bir dönemi yoktur.

Alport sendromu ilk aşamada nasıl ortaya çıkıyor?

İlk aşamada çocuğun sağlığı çok az etkilenir, belirtiler açıkça ifade edilmez, tedavi doktor tavsiyelerine göre yapılır. Karakteristik bir özellik, üriner sendromun kalıcılığı ve kalıcılığıdır. Ana belirtilerden biri, vakaların% 100'ünde görülen, değişen şiddetteki hematüridir. Solunum yolu enfeksiyonları, fiziksel aktivite veya koruyucu aşılar sırasında veya sonrasında hematüri derecesinde bir artış gözlenir. Çoğu durumda proteinüri 1 g/gün'ü geçmez; hastalığın başlangıcında değişken olabilir; süreç ilerledikçe proteinüri artar. Periyodik olarak, idrar sedimentinde, interstisyel değişikliklerin gelişimi ile ilişkili olan, lenfositlerin baskın olduğu lökositler mevcut olabilir.

Daha sonra kısmi böbrek fonksiyonu bozulur ve hastanın genel durumu kötüleşir: zehirlenme, kas zayıflığı, arteriyel hipotansiyon, sıklıkla işitme bozukluğu (özellikle erkeklerde) ve bazen görme bozukluğu ortaya çıkar. Zehirlenme solgunluk, yorgunluk ve baş ağrıları ile kendini gösterir.

İşitme kaybı Alport sendromunun bir belirtisidir

Hastalığın ilk aşamasında işitme kaybı çoğu durumda yalnızca odyografi yardımıyla tespit edilir. İşitme kaybı çocukluğun çeşitli dönemlerinde ortaya çıkabilir ancak en sık işitme kaybının tanısı 6 ila 10 yaşları arasında konur. Yüksek frekanslarda başlar, hava ve kemik iletimi ile önemli dereceye ulaşır, ses ileten işitme kaybından sesi algılayan işitme kaybına doğru ilerler. İşitme kaybı hastalığın ilk belirtilerinden biri olabilir ve üriner sendromdan önce gelebilir.

Görme azalması Alport sendromunun bir belirtisidir

Vakaların %20'sinde hastalar görme organlarında değişiklikler yaşarlar. En sık tespit edilen anomaliler lenstir: sferofoki, ön, arka veya karışık lentikonus, çeşitli kataraktlar. Bu hastalığa sahip ailelerde önemli oranda miyop görülme sıklığı vardır. Bir dizi araştırmacı, bu ailelerdeki iki taraflı perimaküler değişiklikleri, korpus luteum bölgesinde parlak beyazımsı veya sarımsı granülasyonlar şeklinde sürekli olarak not etmektedir. Bu işaretin, bu hastalık için yüksek teşhis değeri olan kalıcı bir semptom olduğunu düşünüyorlar. K. S. Chugh ve diğerleri. (1993) oftalmolojik muayene sırasında hastaların %66,7'sinde görme keskinliğinde azalma, %37,8'inde ön lentikonus, %22,2'sinde retinada lekeler, %20'sinde katarakt, %6,7'sinde keratokonus olduğunu ortaya koymuştur.

Çocuklarda Alport sendromunun özellikleri

Bazı çocuklarda özellikle böbrek yetmezliği geliştiğinde fiziksel gelişimde belirgin bir gecikme olur. Böbrek yetmezliği ilerledikçe arteriyel hipertansiyon gelişir. Çocukta belirtileri ergenlik döneminde ve ileri yaş gruplarında daha sık tespit edilir. Teşhis konulduğunda hemen tedavi uygulanır.

Alport sendromlu hastalar, bağ dokusu disembriyogenezinin çeşitli (5 - 7'den fazla) damgasının varlığı ile karakterize edilir [Fokeeva V.V., 1989]. Hastalarda bağ dokusu belirtileri arasında en sık görülenler gözlerde hipertelorizm, yüksek damak, maloklüzyon, kulakların anormal şekli, ellerde küçük parmağın eğriliği ve ayaklarda “sandalet şeklinde boşluk”tur. Hastalık, aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir: aile içindeki disembriyogenez damgalarının tekdüzeliği ve ayrıca hastalığın bulaştığı soyundan gelen probandların akrabaları arasında yüksek dağılım sıklığı.

Hastalığın erken evrelerinde böbreklerin kısmi fonksiyonlarında izole bir azalma tespit edilir: amino asitlerin, elektrolitlerin taşınması, konsantrasyon fonksiyonu, asidogenez; daha sonraki değişiklikler nefronun hem proksimal hem de distal kısımlarının fonksiyonel durumuyla ilgilidir ve kombine kısmi bozuklukların doğasında. Glomerüler filtrasyonda bir azalma daha sonra, daha sıklıkla ergenlik döneminde ortaya çıkar. İlerledikçe anemi gelişir.

Bu nedenle, hastalığın seyri aşamalarla karakterize edilir: ilk olarak, idrar sendromunda minimal değişikliklerle kendini gösteren gizli bir aşama veya gizli klinik semptomlar, daha sonra belirgin klinik semptomlarla birlikte böbrek fonksiyonunda bir azalma ile sürecin kademeli olarak dekompansasyonu meydana gelir ( zehirlenme, astenizasyon, gelişimsel gecikme, anemi). Klinik semptomlar genellikle inflamatuar reaksiyonun katmanlaşmasından bağımsız olarak ortaya çıkar.

Sendrom, belirli bir zamana kadar baskılanmış durumda olan genin etkisine bağlı olarak farklı yaş dönemlerinde kendini gösterebilir.

Çocuklarda Alport sendromu nasıl teşhis edilir?

Aşağıdaki kriterler önerilmektedir:

• Her ailede en az iki nefropati hastasının bulunması,
• Probandda nefropatinin önde gelen semptomu olan hematüri,
• Aileden en az bir bireyde işitme kaybının bulunması,
• Bir veya daha fazla akrabada kronik böbrek yetmezliği gelişmesi.

Çeşitli kalıtsal ve doğuştan hastalıkların teşhisinde, muayeneye entegre bir yaklaşım ve her şeyden önce çocuğun soyağacını derlerken elde edilen verilere dikkat etmek önemli bir yer tutar. Hastada 4 tipik belirtiden 3'ünün tespit edilmesi durumunda Alport sendromu tanısı geçerli kabul edilir.: ailede hematüri ve kronik böbrek yetmezliğinin varlığı, hastada sensörinöral işitme kaybının varlığı, görme patolojisi, elektron mikroskobik karakterizasyonu sırasında glomerüler bazal membranın kalınlığında bir değişiklik ve düzensiz konturlarla ayrılma belirtilerinin tespiti. biyopsi örneği [Ignatova M.S., 1996].

Alport sendromunu incelemek için klinik ve genetik yöntemler

Tedaviye başlamadan önce hasta muayene edilir; bu muayene, klinik ve genetik araştırma yöntemlerini, hastalık geçmişine yönelik hedefli bir çalışmayı ve teşhis açısından önemli kriterleri dikkate alarak hastanın genel muayenesini içermelidir.

1. Kompanzasyon aşamasında patoloji ancak kalıtsal yükün varlığı, hipotansiyon, çoklu disembriyogenez belirtileri ve üriner sendromdaki değişiklikler gibi sendromlara odaklanılarak tespit edilebilir.
2. Dekompansasyon aşamasında, şiddetli zehirlenme, astenizasyon, fiziksel gelişimde gecikme, anemi gibi kendini gösteren ve böbrek fonksiyonunda kademeli bir azalma ile yoğunlaşan estrarenal semptomlar ortaya çıkabilir. Çoğu hastada böbrek fonksiyonunda azalma ile birlikte aşağıdakiler gözlenir: asido- ve aminogenez fonksiyonunda bir azalma, hastaların% 50'sinde böbreklerin salgılama fonksiyonunda önemli bir azalma, limitlerde bir sınırlama vardır. idrarın optik yoğunluğunda dalgalanmalar, filtrasyon ritminde bir bozukluk ve ardından glomerüler filtrasyonda bir azalma.
3. Kronik böbrek yetmezliğinin evresi, hastalarda 3-6 ay boyunca mevcut olduğunda teşhis edilir. ve kan serumunda daha yüksek bir üre seviyesi (0,35 g/l'den fazla), glomerüler filtrasyonda normalin %25'ine bir azalma.

Alport sendromunun ayırıcı tanısı

Edinilmiş glomerülonefritin hematürik formu ile yapılması gerekir. Edinilmiş glomerülonefrit genellikle akut bir başlangıçlıdır, enfeksiyondan 2-3 hafta sonra, ilk günlerden itibaren hipertansiyon (Alport sendromunda, aksine hipotansiyon) dahil olmak üzere ekstrarenal bulgular, hastalığın başlangıcında glomerüler filtrasyonda bir azalma vardır. hastalıkta kısmi tübüler fonksiyonlarda bozulma yoksa, kalıtsal olarak mevcutturlar. Edinilmiş glomerülonefrit, daha şiddetli hematüri ve proteinüri ile birlikte artan ESR ile ortaya çıkar. Sendromun glomerüler bazal membran karakteristiğindeki tipik değişiklikler tanısal öneme sahiptir. Tedaviye derhal başlanmalıdır.

Dismetabolik nefropatiden ayırıcı tanı kronik böbrek yetmezliği ile yapılır, ailede klinik olarak heterojen böbrek hastalıkları saptanır ve piyelonefritten ürolitiazise kadar nefropati spektrumu olabilir. Sıklıkla karın bölgesinde ve periyodik olarak idrara çıkma sırasında ağrı şikayeti olur; idrar sedimentinde oksalatlar bulunur.

Bir hastalıktan şüpheleniliyorsa, tanının netleştirilmesi için hastanın özel bir nefroloji bölümüne yönlendirilmesi gerekir.

Çocuklarda Alport sendromu nasıl tedavi edilir?

Tedavi rejimi ağır fiziksel aktivite ve temiz havaya maruz kalma ile ilgili kısıtlamaları içerir. Tedavinin gerçekleştirildiği dönemde, böbrek fonksiyonu dikkate alınarak yeterli miktarda tam protein, yağ ve karbonhidrat içeren tam bir diyet belirtilir. Kronik enfeksiyon odaklarının tanımlanması ve sanitasyonu büyük önem taşımaktadır. Kullanılan ilaçlar arasında ATP, kokarboksilaz, piridoksin (günde 50 mg'a kadar), B5 vitamini ve karnitin klorür bulunur. Kurslar yılda 2-3 kez düzenlenmektedir. Hematüri için bitkisel ilaç reçete edilir - ısırgan otu, kuş üzümü suyu, civanperçemi.

Yabancı ve yerli literatürde prednizolon tedavisi ve sitostatik kullanımına ilişkin raporlar bulunmaktadır. Ancak etkisini değerlendirmek zordur.

Alport sendromunun tedavisi

Kronik böbrek yetmezliği için hemodiyaliz ve böbrek nakli kullanılır.

M. S. Ignatova (1999), kronik böbrek yetmezliğinin gelişmesinde ana yöntemin, önceden ekstrakorporeal diyaliz olmadan mümkün olan zamanında böbrek nakli olduğuna inanmaktadır. Genetik mühendisliği yöntemlerinin kullanılması sorunu konuyla ilgilidir.

Hastaların sürekli izlenmesi ve çocukların çocuk doktoru tarafından doğrudan nefroloğa aktarılmasının sürekliliği gereklidir. Dispanser gözlemi hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilir.

Artık çocuklarda Alport sendromunun ana semptomlarını ve tedavi yöntemlerini biliyorsunuz. Bebeğinize sağlık!

Alport sendromu veya kalıtsal nefrit kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Yani hastalık sadece genetik yatkınlığı olan kişileri etkiliyor. Erkekler hastalığa en duyarlıdır, ancak hastalık kadınlarda da görülür. İlk belirtiler 3 ila 8 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Hastalığın kendisi asemptomatik olabilir. Çoğu zaman rutin muayene sırasında veya altta yatan başka bir hastalığın tanısı sırasında teşhis edilir.

Etiyoloji

Kalıtsal nefritin etiyolojisi hala tam olarak belirlenememiştir. En muhtemel nedeni Böbrek dokusundaki proteinlerin sentezinden sorumlu olan genin bir mutasyonu olduğu düşünülmektedir.

Gelişim patolojik süreç Aşağıdaki faktörler katkıda bulunabilir:

• ciddi bulaşıcı hastalıklar;
• aşırı fiziksel aktivite;
• aşılar.

Tıbbi uygulamada, kalıtsal nefrit gelişiminin sıradan olanlar tarafından bile tetiklenebileceği durumlar olmuştur. Bu nedenle genetik yatkınlığı olan çocukların daha sık tam muayeneden geçmesi gerekmektedir.

Kalıtsal nefritin baskın bir kalıtım türüne sahip olması dikkat çekicidir. Bu, eğer taşıyıcı bir erkekse, yalnızca oğlunun sağlıklı doğacağı anlamına gelir. Kız sadece genin taşıyıcısı olmakla kalmayacak, aynı zamanda onu hem oğullarına hem de kızlarına aktaracaktır.

Genel belirtiler

Alport sendromunun klinik tablosu iyi tanımlanmış semptomlara sahiptir. Açık Ilk aşamalar gelişme şu şekilde gözlenir:

• görme azalması;
• işitme bozukluğu (bazı durumlarda bir kulakta sağırlığa kadar);
• idrarda kan.

Kalıtsal nefrit geliştikçe hastalığın belirtileri daha belirgin hale gelir. Vücutta ciddi zehirlenme var ve... İkincisi, kandaki kırmızı hücrelerde önemli ve keskin bir azalma nedeniyle oluşur. Karakteristik semptomlar Alport sendromu:

• baş ağrısı ve kas ağrısı;
• küçük fiziksel eforla bile hızlı yorgunluk;
• baş dönmesi;
• dengesiz kan basıncı;
• sığ nefes alma, nefes darlığı;
• kulaklarda sürekli çınlama;
• biyolojik ritmin bozulması (özellikle çocuklarda).

Geceleri uykusuzluk ve gündüzleri uyuşukluk çoğunlukla çocukları ve yaşlıları etkiler. Semptomların şiddeti aynı zamanda hastanın genel durumuna ve yaşına da bağlıdır.

Hastalığın kronik formunda aşağıdaki klinik tablo gözlenir:

• genel halsizlik ve halsizlik;
• Rahatlama sağlamayan sık idrara çıkma (muhtemelen kanla birlikte);
• mide bulantısı ve kusma;
• iştahsızlık ve bunun sonucunda kilo kaybı;
• morarma;
• cildin kaşınması;
• göğüs ağrısı;
• kasılmalar.

Bazı durumlarda, ne zaman kronik aşama Alport sendromunda hasta konfüzyon ve bilinç kaybı nöbetleri yaşar. Çocuklarda bu tür belirtiler çok nadiren teşhis edilir.

Hastalık gelişim formları

Resmi tıpta hastalığın üç formunu ayırt etmek gelenekseldir:

• ilki - hızla böbrek yetmezliğine doğru ilerler, semptomlar iyi ifade edilir;
• ikincisi - hastalığın seyri ilerleyicidir, ancak işitme kaybı ve görme bozukluğu gözlenmez;
• üçüncüsü iyi huylu bir seyirdir. Hastalığın hiçbir semptomu veya ilerleyici doğası yoktur.

Teşhis

Alport sendromu tanısı konurken öncelikle aile öyküsü dikkate alınır.

Çocuklarda kalıtsal nefritten şüpheleniyorsanız derhal çocuk doktorunuza başvurmalısınız. Çalışmada hem laboratuvar hem de enstrümantal testler kullanılmaktadır. Kişisel muayene ve tıbbi öyküden sonra doktor aşağıdaki laboratuvar testlerini önerebilir:

Standart enstrümantal araştırma programı aşağıdakileri içerir:

• böbrek röntgeni;
• böbrek biyopsisi.

Bazı durumlarda doktor özel genetik testler önerebilir. Ek olarak, tıbbi bir genetik uzmanına ve nefroloğa danışmanız gerekebilir.

Tedavi

Alport sendromunun ilaç tedavisi diyetle birleştirilir. Özellikle bu genetik hastalığı ortadan kaldırmayı amaçlayan spesifik bir ilacın bulunmadığını belirtmekte fayda var. Tüm ilaçlar böbrek fonksiyonunu normalleştirmeyi amaçlamaktadır.

Çocuklar için diyet kesinlikle bireysel olarak reçete edilir. Çoğu durumda hastanın hayatının geri kalanında bu diyete uyması gerekir.

Bazı durumlarda cerrahi müdahale gereklidir. Çocuklarda ise bu tür operasyonlar ancak 15-18 yaşlarına geldiklerinde yapılmaktadır. Böbrek nakli hastalığı tamamen ortadan kaldırabilir.

Diyet

Hastanın diyetinde aşağıdaki yiyecekler bulunmamalıdır:

• çok tuzlu, yağlı, tütsülenmiş;
• baharatlı, baharatlı yemekler;
• yapay renklere sahip ürünler.

Alkol neredeyse tamamen hariç tutulmuştur. Doktorun tavsiyesi doğrultusunda hasta kırmızı şarap içebilir.

Diyet gerekli miktarda vitamin ve mineral içermelidir. Yiyeceklerin kalorisi yüksek olmalı, proteini yüksek olmamalıdır.

Fiziksel aktivite hariçtir. Spor sadece doktorun önerdiği şekilde yapılmalıdır. Özellikle ikinci durum çocukları ilgilendiriyor.

Olası komplikasyonlar

En ciddi komplikasyon. Gosterildigi gibi tıbbi uygulamaÇoğu durumda, 16-20 yaşlarındaki erkek çocuklar eksiklikten muzdariptir. Tedavi ve uygun yaşam tarzı olmazsa ölüm 30 yaşından önce gerçekleşir.

Önleme

Kalıtsal nefriti önlemenin bir yolu yoktur. Bu genetik hastalık önlenemez. Bir çocuğa hastalık teşhisi konulursa, yetkili bir doktorun tüm tavsiyelerine kesinlikle uymalı ve doğru bir yaşam tarzı sürmelisiniz. Günümüzde en etkili tedavi yöntemi organ naklidir.

Böbrek, idrar oluşumu, kan basıncının düzenlenmesi, mineral metabolizması ve hematopoez işlevini yerine getiren eşleştirilmiş bir organdır.

Fetusta böbrek oluşumu zaten hamileliğin 4-5. haftasında meydana gelir.

Tip 4 kolajenin sentezinden sorumlu gende bozukluk varsa zarar görür. dolaşım sistemi böbrek, mercek kapsülü, Corti organı (iç kulakta bulunur).

Bu kalıtsal hastalığa Alport sendromu denir.

Çocuklarda kalıtsal hastalıkların nedenleri

Alport sendromuna kalıtsal böbrek hastalığı da denir. Hem erkek hem de kız çocuklarında görülür. Patoloji önleyici muayeneler sırasında tespit edilir.

Hastalığa protein yapısındaki genetik bir bozukluk neden olur. Gen mutasyonuna yol açan kışkırtıcı faktörler şunları içerir:

1. Hamilelik sırasında annenin bulaşıcı hastalığı. Enfeksiyon özellikle fetal organ ve doku oluşumunun meydana geldiği ilk trimesterde tehlikelidir.
2. Hamile bir kadına yapılan aşı.
3. Anne adayına sürekli eşlik eden aşırı fiziksel aktivite ve duygusal stres.

Sendrom türleri

Alport sendromunun aşağıdaki genetik formları ayırt edilir:

• X'e bağlı baskın veya klasik (SA ile yüzde seksen);
• otozomal resesif (hastaların yüzde on beşi);
• otozomal dominant (SA ile yüzde beş).

Klinik sınıflandırma bu kalıtsal patolojinin belirtilerine dayanmaktadır:

1. Böbreklerde (nefrit), gözlerde ve iç kulakta birleşik hasar. Alport sendromunun X-dominant formuna karşılık gelir.
2. Duyu organlarında yapısal bozukluklar olmaksızın böbrek hasarı (hematüri eşliğinde). Hastalığın otozomal resesif formu bu şekilde kendini gösterir.
3. Doğası gereği iyi huylu olan ailesel hematüri.

İlk iki seçenekte böbrek yetmezliği gelişir. Üçüncü durumda hastalık yaşam beklentisini ve kalitesini etkilemez.

Klinik tablonun tezahürü

Doktorunuz ve ebeveynleriniz aşağıdaki belirtilere dikkat etmek isteyebilir:

• görme bozukluğu;
• işitme kaybı veya sağırlık;
• gelişimsel gecikme.

Daha büyük bir çocuk, Alport sendromunun belirtileri olabilecek çok az fiziksel aktiviteden sonra bile uykusuzluk, baş ağrısı, baş dönmesi, yorgunluktan şikayet edebilir.

Bu çocuklarda kan basıncı düşük olup önleyici muayeneler sırasında tespit edilir.

Akış aşamaları

Hastalığın seyri klinik varyantına bağlıdır:

• böbreklere, görme ve iç kulağa zarar veren patoloji hızla ilerler, böbrek yetmezliğinin gelişmesine, görsel ve işitsel işlevlerde daha fazla azalmaya yol açar;
• () eşliğinde nefrit de zamanla boşaltım akışında azalmaya yol açacaktır;
• Benign ailesel hematüri yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açmaz.

Teşhis önlemleri

Tanı şikayetler, objektif, laboratuvar ve enstrümantal, morfolojik ve genetik çalışmalara dayanarak konur.

Ebeveynler, çocuğun idrar rengindeki değişikliklere, çabuk yorulmaya ve fiziksel aktiviteye karşı zayıf toleransa dikkat ederler.

Doktor görme ve işitmede azalma ve düşük tansiyonu tespit eder.

Laboratuvar araştırması

Çocuğa atanır:

• genel kan ve idrar analizi;
• biyokimyasal kan testi (elektrolitler).

Genel bir kan testinde kırmızı kan hücrelerinin sayısında ve hemoglobinde azalma gözlenir, bu da anemiyi gösterir.

Anemi, böbreklerde eritropoietin üretiminin azalmasıyla ilişkilidir. Eritropoietin kan oluşumunun uyarıcısıdır.

Genel bir idrar testinde protein (proteinüri) ve kırmızı kan hücreleri (hematüri) ortaya çıkar. Böbrek yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte günlük idrarın yoğunluğu ve miktarı azalır.

Kreatinin ve üre göstergeleri organın boşaltım kapasitesini yansıtır. Bu göstergelerde kalıcı bir artış varsa böbrek yetmezliğinin derecesi belirlenir.

Enstrümantal yöntem

Çocuklara karın boşluğunun ultrason ve röntgen muayenesi yapılır ve bu da karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarır.

Çocuğun işitsel ve görsel fonksiyondaki azalmayı erken aşamada tespit etmek için odyometri ve oftalmoskopi yaptırması gerekir.

Morfolojik kontrol

Alport sendromunun teşhisinde çok değerlidir. Biyopsi, dokunun intravital olarak incelenmesidir. Morfolog, böbreklerin korteks ve medullasının yapısal özelliklerinin yanı sıra organın damar ağını da açıklar.

Genetik tanıma

Pahalı teşhis yöntemi. Patolojik proteinin sentezinden sorumlu olan kusurlu bir geni tanımlamanızı sağlar.

Kiminle iletişime geçilecek?

Hastalığın ilk belirtileri ortaya çıktığında (idrarda kan, çocukta işitme ve görme azalması) bir çocuk doktoruna başvurmalısınız.

Çocuk doktoru reçete yazacak ek yöntemler muayeneler sonrasında göz doktoruna, KBB uzmanına ve genetiğe danışmak gerekebilir.

Terapi yöntemleri

Alport sendromunun tedavisi diyet, ilaç tedavisi ve enfeksiyon odaklarının zamanında temizlenmesini içerir.

Çocuklara yönelik aşılar kontrendikedir, aşılama ancak kesin endikasyonların olması durumunda mümkündür.

Şu anda genetik bozukluğa etki edecek hiçbir farmakolojik ilaç mevcut değildir.

Artabilecek metabolik ilaçlar yaygın olarak kullanılmaktadır. Bunlar arasında kokarboksilaz, A, E, B6 vitaminleri bulunur. İdrarda protein göründüğünde nefroprotektörler (böbrekleri koruyan ilaçlar) reçete edilir.

Bunlar arasında anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (enalapril, lisinopril, ramipril, pirindopril) ve anjiyotensin reseptör blokerleri (losartan) bulunur.

Yukarıdaki ilaçlar antihipertansif ilaçlar grubuna aittir.

Çocuklarda düşük tansiyon olsa bile, böbrek yetmezliğinin ilerleme hızını azaltmak için minimum dozda ilaç alınmalıdır.

Fiziksel aktivite

Alport sendromlu bir çocuk ağır fiziksel aktivitelerden kaçınmalıdır. Ancak günlük olarak ihtiyacı var doğa yürüyüşü en az 40 dakika.

Bu, böbreklerdeki mikro dolaşımı iyileştirecek ve aynı zamanda normal gelişimi de teşvik edecektir.

Beslenme gereksinimleri

Diyetten çıkarılmalıdır:

• tuzlu, yağlı ve tütsülenmiş yiyecekler;
• abur cubur ve baharatlı yiyecekler;
• Yapay renk içeriği yüksek ürünler.

Vücuda giren protein miktarını izlemek gerekir, böbrek yetmezliği gelişirse sıvıyı bir litreyle, tuzu günde bir gramla sınırlandırın.

Yiyeceklerle yeterli miktarda kalori, vitamin, makro ve mikro element sağlanmalıdır.

Cerrahi müdahale

Böbreklerin toksik metabolik ürünlerin salınımıyla baş edemediği durumlarda böbrek nakli yapılır.

Hemodiyaliz böbrek aparatı kullanılarak gerçekleştirilir. İşlemin özü hastanın kanını hayati önem taşıyan toksik maddelerden temizlemektir.

Hastaya ayrıca böbrek nakli yapılır ve ardından nakil reddini önlemek için bağışıklık sistemini baskılayan tedavi uygulanır.

etnik bilim

İle birlikte kullanılır geleneksel yollar doktorunuza danıştıktan sonra. Şifalı bitkilerin özellikleri rahatlamaya yardımcı olmak için kullanılır klinik bulgular hastalıklar.

Böbreklerdeki mikro dolaşımı iyileştirmek için konsantre olmayan ve kullanabilirsiniz.

Ardıç meyveleri ve huş tomurcukları glomerüler filtrasyon hızını artırmaya yardımcı olacaktır.

Komplikasyonlar ve sonuçlar

En ciddi komplikasyon böbrek yetmezliğidir. Üre ve kreatinin gibi göstergelerde bir artış ve glomerüler filtrasyon hızında bir azalma ile kanıtlanır.

Böbrek yetmezliğinin ilk aşamalarında diyet yapılması ve ilaç kullanılması önerilir; sonraki aşamalarda hemodiyaliz vb.

İşitme ve görme kaybı için ameliyat yapılır. Bunun için endikasyonlar bir KBB uzmanı ve bir göz doktoru tarafından verilir.

Prognoz ve önleme

Olumsuz bir prognoz büyük olasılıkla bir erkek çocuk için ve ayrıca aşağıdakilerin varlığında ortaya çıkar:

• genel idrar testinde yüksek protein konsantrasyonu;
• yakın akrabalarda böbrek bozukluklarının erken gelişimi;
• işitme kaybı.

Proteinüri ve işitme kaybının eşlik etmediği izole hematüri tespit edilirse hastalığın prognozu olumludur, fonksiyonel bozukluk böbrek gelişimi nadirdir.

Önleyici tedbirler arasında hamilelik planlaması yer alır (kronik enfeksiyon odaklarının sanitasyonu, kadının aşırı fiziksel ve duygusal stresten kaçınması, zamanında bir sağlık uzmanına kaydolması gerekir) doğum öncesi Kliniği eğer endike ise tıbbi genetik danışmanlık alın).

Çocuğun bir çocuk doktoru ile düzenli önleyici muayenelerden geçmesi gerekir. Hastalığın ilk belirtileri tespit edildiğinde ebeveynler doktora bilgi vermelidir.

Alport sendromu böbreklerin, görme ve işitme sistemlerinin genetik olarak belirlenmiş ciddi bir hastalığıdır. Zamanında teşhis ve tavsiyelere uyulması ile böbrek yetmezliği ve işitme kaybının gelişme hızını yavaşlatmak mümkündür.

Alport sendromu adı verilen bir hastalık kalıtsaldır ve böbrek fonksiyonlarında azalma ve buna eşlik eden görme ve işitme bozukluğu belirtileriyle kendini gösterir. İstatistiklere göre 100 bin çocuktan 17'si bu hastalıktan muzdarip. Nedeni kalıtsal bir gen bozukluğudur. Bu hastalığa ailesel glomerülonefrit de denir.

Alport sendromu, böbrek fonksiyon bozukluğuna işitme ve görme bozukluğunun da eklendiği karmaşık bir kalıtsal patolojidir.

Genel bilgi

Alport hastalığı ilk kez 1927'de İngiliz bilim adamı Arthur Alport tarafından tanımlandı. Sendrom nadirdir. İstatistikler, 100 çocuktan 3'ünde çocuklarda sınırda böbrek yetmezliğinin, daha az sıklıkla da yetişkinlerde böbrek yetmezliğinin nedeni olduğunu göstermektedir. Bu sendrom en sık görülen nefrit türüdür. Kalıtımın farklı türleri vardır ancak en yaygın olanı X'e bağlı dominant formdur. Erkek çocuklarda ciddi böbrek yetmezliğine neden olur. Yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkmaya başlar, daha sonra işitme ve görme ile ilgili sorunlar gelişir. Görme ve işitme kaybı, ciddi böbrek yetmezliği gelişiminden önce gelir ve geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

sınıflandırma

Alport hastalığı, patolojinin kalıtım şekline bağlı olarak 2 kategoriye ayrılır. Birincisi, genetik, 3 tür kalıtsal nefrite ayrılır:

• X'e bağlı baskın - vakaların% 80'ine kadar;
• otozomal resesif - vakaların% 15'ine kadar;
• otozomal dominant - vakaların% 5'ine kadar.

Ana sınıflandırma olan ikinci sınıflandırma, 3 tür böbrek hastalığını gösterir:

• Nefrit. İlişkili patolojiler arasında hematüri, görme sorunları ve işitme bozukluğu bulunur.
• İşitme ve görme komplikasyonlarının eşlik etmediği hematürili nefrit.
• İyi huylu ailesel hematüri.

Ana sınıflandırmanın birinci ve ikinci vakalarında nefrit varlığında kaçınılmaz olarak ciddi böbrek yetmezliği ortaya çıkar. Üçüncü vakada, Alport sendromunun iyi huylu seyrinde herhangi bir komplikasyon yoktur. Alport hastalığının semptomlarının önlenmesi ve bulaşıcı hastalıkların olmaması, tam teşekküllü yaşam aktivitelerine katkıda bulunur.

Hangi sebepler?

Kalıtsal gen mutasyonları bu patolojiye yol açar. Tip 4 kolajenin biyosentez fonksiyonu bozulur. Kolajen böbrekler, kulaklar ve göz yuvalarındaki zarların yapımında ana yapı taşıdır. Membranların işlevi dokuları güçlendirmek, desteklemek ve ayırmaktır. Yapı malzemesinin (kollajen) sentezi yetersiz miktarda veya tamamen yok ise, böbrek zarları kandaki toksinleri ve işlenmiş ürünleri etkili bir şekilde filtreleyemez. Filtrelenmemiş protein ve kırmızı kan hücreleri idrara girer. Kanda protein varlığına proteinüri, kırmızı kan hücreleri - hematüri denir. Protein sentezinin çok bozulması ciddi böbrek yetmezliğine ve en kötü senaryoda böbrek yetmezliğine neden olur. Böbrek fonksiyonunun durması ölüme yol açar.

Patogenez

Alport sendromunun başlangıcı ve gelişimi, kural olarak, başlangıçta fark edilmez ve 5 yaşına gelindiğinde rastgele keşfedilir. Kalıtsal nefrit genellikle glomerülonefrit semptomlarıyla karakterize edilir, bazen buna eklenir nefrotik sendrom veya piyelonefrit belirtileri. İlk aşamalarda böbrekler normal şekilde çalışır. Kanda hafif miktarda protein ve kırmızı kan hücreleri bulunur, bazen de lökosit seviyelerinde artış olur. İdrarda kan karışımı, maksimumdan minimum seviyelere kadar dalga benzeri saldırılar halinde ortaya çıkar. Sık idrara çıkma ile hipertansiyon veya nefrotik sendrom gelişir. Bazen hastalarda pyelokaliseal sistemin genişlemesi, yani aminoasidüri görülür.

Sağırlık da dahil olmak üzere işitme bozukluğunun nörojenik kökleri vardır. Çoğunlukla erkeklerde olmak üzere 10 yaşın altındaki çocuklarda görülür. İşitme patolojisi genellikle hastalığın ilk belirtisidir ve zamanla kötüleşir. Bazı hastalar böbrekleri normal çalışırken işitme duyusunu kaybederler. Hastalığın nasıl ilerleyeceği ve sonucun ne olacağı büyük ölçüde hastanın cinsiyetine bağlıdır. Erkekler hipertansiyon ve kronik böbrek yetmezliğinin erken gelişimine eğilimlidir. Tedavi olmadığında ölüm 15 ila 30 yıl arasında gerçekleşir. Kadınlarda Alport hastalığı çoğunlukla latent olarak ortaya çıkar ve hematüri sendromunun varlığı not edilir. Hastalığa işitme sorunları da eşlik ediyor. Diğer patolojiler Alport sendromunun sonuçları olarak ortaya çıkar. Fiziksel aktivite ve aşırı çalışma, hastalığın hızla gelişmesine yol açar.

Doktorlar Alport sendromunun belirtilerini 2 türe ayırıyor. İlk tür böbrek belirtileri kanda proteinlerin ve kırmızı kan hücrelerinin varlığı ile karakterize edilir. İzole üriner sendrom olarak adlandırılan hastalığın varlığı zamanla ortaya çıkar. Sadece 4-5 yaşlarında görünür hale gelirler ve bazen 8-9 yaşlarında belirgin belirtiler tespit edilir. Ancak idrarda çıplak gözle görülemeyen kan damlaları sürekli olarak bulunur - asemptomatik mikrohematüri. İdrarda kan bulunması Alport sendromunu karakterize eden sürekli bir semptomdur. Genellikle geçmiş enfeksiyonlar bu işareti gösterir. Soğuk algınlığından 1-2 gün sonra idrarda kan görülür. Proteinüri erkeklerde ergenlik döneminde ortaya çıkar; kızlarda ya çok azdır ya da hiç yoktur.

Daha sonra Alport sendromunun böbrek dışı belirtileri ortaya çıkar - zayıflamış işitme, görme, gecikmiş fizyolojik gelişim, leiomyomatoz (son derece nadir bir fenomen, kas lifleri büyür). Bazen fizyolojideki doğuştan anormallikler fark edilir - birleştirilmiş veya fazladan parmaklar, kulakların deformasyonu. Alport hastalığı geliştikçe, sarı renk tonu ve kuru cilt ile kendini gösteren böbrek yetmezliğinin eşlik eden gelişimini tetikler; kuruluk sıklıkla vücutta hissedilir. ağız boşluğu idrara çıkma sıklığı ve miktarı azalır.

Çocuklarda hastalığın seyri

Hastalığın ilk aşamalarında çocuk rahatsızlık hissetmez. Tek semptom, idrarda ilk başta hiç fark edilmeyen kalıcı kan varlığı olacaktır. Bu semptom tüm vakalarda mevcuttur ve bulaşıcı hastalıklardan sonra yoğunlaşır. Ayrıca böbreklerin kısmi işleyişi bozulur. Çocuk kendini zayıf hisseder, vücut sarhoş olur ve işitme genellikle azalır. Dışarıdan çocuk solgunlaşır, çabuk yorulur ve sıklıkla baş ağrıları ortaya çıkar. İşitme kaybı, duruma bağlı olarak farklı zaman dilimlerinde gelişir. İlk yıllar yalnızca özel aletler kullanılarak tespit edilebilir. İşitme kaybı 10 yaşına kadar ortaya çıkar.

Hasta çocukların %15−20'sinde görme bozukluğu vardır. Lens ve kataraktın karakteristik patolojileri. Miyopi sıklıkla gelişir. Sürekli semptom sarı gövdenin yakınında parlak beyaz veya sarı kalıntıların varlığıdır. Vakaların %67'sinde görme keskinliği azalır. Çocuklarda kalıtsal nefrit, fiziksel gelişimde gecikmelere neden olur.

Alport sendromu, işitme ve görme patolojileriyle birlikte böbrek fonksiyonlarında ilerleyici bir azalma ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Rusya'da hastalığın çocuklarda görülme sıklığı 17:100.000'dir.

Alport sendromunun nedenleri

Hastalığın gelişiminden X kromozomunun uzun kolunda 21-22 q bölgesinde yer alan bir genin sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Hastalığın nedeni tip IV kollajenin yapısının ihlalidir. Kolajen bir proteindir, ana bileşendir bağ dokusu, gücünü ve elastikiyetini sağlar. Böbreklerde, damar duvarının kollajeninde, iç kulak bölgesinde - Corti organında, gözde - lens kapsülünde bir kusur tespit edilir.

Alport sendromunun belirtileri

Alport sendromunda dış belirtilerde önemli farklılıklar vardır. Kural olarak, hastalık 5-10 yaşlarında hematüri (idrarda kan görülmesi) ile kendini gösterir. Hematüri genellikle çocuğun muayenesi sırasında tesadüfen tespit edilir. Hematüri, proteinüri (idrarda protein görülmesi) ile birlikte veya proteinüri olmadan ortaya çıkabilir. Belirgin bir protein kaybıyla birlikte, ödem, artan kan basıncı, vücudun zararlı ürünlerle zehirlenmesi belirtileri ve böbrek fonksiyonlarında azalma ile karakterize nefrotik sendrom gelişebilir. Bakteri yokluğunda idrardaki lökosit sayısını artırmak mümkündür.

Çoğu hastada disembriyogenez damgası dikkat çekmektedir. Disembriyogenez damgaları, vücudun işleyişini önemli ölçüde etkilemeyen küçük dış sapmalardır. Bunlar arasında epikantus (gözün iç köşesinde katlanma), kulak deformasyonu, yüksek gökyüzü, parmak sayısında artış veya bunların birleşimi.

Epikantos. Sindaktili olarak.

Çoğu zaman, hasta aile üyelerinde de aynı disembriyogenez belirtileri tespit edilir.

Nörite bağlı işitme kaybı işitme siniri Alport sendromunun da karakteristiğidir. İşitme kaybı erkek çocuklarda daha sık görülür ve bazen böbrek hasarından daha erken tespit edilir.

Görme anomalileri lentikonus (merceğin şeklinin değişmesi), sferofaki (merceğin küresel şekli) ve katarakt (korneanın bulanıklaşması) şeklinde kendini gösterir.

Böbrek hastalığının belirtileri genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Kronik böbrek yetmezliği tanısı yetişkinlikte konulur. Bazen çocukluk çağında son dönem böbrek yetmezliğinin oluşması ile hastalığın hızlı ilerlemesi mümkün olabilmektedir.

Alport sendromunun tanısı

Alport sendromu, diğer aile üyelerinde hastalığın varlığına dayanan soyağacı verilerine dayanarak varsayılabilir. Hastalığı teşhis etmek için beş kriterden üçünün tanımlanması gerekir:

Ailede hematüri veya kronik böbrek yetmezliğinden ölüm varlığı;
aile üyelerinde hematüri ve/veya proteinüri varlığı;
böbrek biyopsisindeki spesifik değişikliklerin belirlenmesi;
işitme kaybı;
konjenital patoloji görüş.

Alport sendromunun tedavisi

Spesifik tedavinin yokluğunda asıl amaç böbrek yetmezliğinin ilerlemesini yavaşlatmaktır. Çocukların fiziksel aktivite yapması yasaktır ve dengeli bir beslenme önerilmektedir. Bulaşıcı odakların sanitasyonuna özellikle dikkat edilir. Hormonal ilaçların ve sitostatiklerin kullanımı, durumda önemli bir iyileşmeye yol açmaz. Tedavinin ana yöntemi böbrek nakli olmaya devam ediyor.

Son dönem böbrek yetmezliğinin hızlı gelişimi ile karakterize edilen hastalığın seyri için olumsuz bir prognoz, büyük olasılıkla aşağıdaki kriterlerin mevcut olması durumunda ortaya çıkar:

Erkek cinsiyeti;
- idrarda yüksek protein konsantrasyonu;
- erken gelişme aile üyelerinde böbrek fonksiyon bozukluğu;
- işitme kaybı.

Proteinüri olmadan izole hematüri ve işitme bozukluğu tespit edilirse hastalığın seyri olumludur, böbrek yetmezliği gelişmez.

Pratisyen hekim, nefrolog Sirotkina E.V.

Ev " Erken evrelerde" Alport sendromu tedavisi. Çocuklarda kalıtsal nefrit (Alport sendromu)

Alport sendromu Karpov Dmitry Olenchuk Vladislav Ogorodnishchuk Maxim Shcherbakova Olga

Alport sendromu Tarihsel arka plan: Alport sendromu olarak bilinen patolojinin ilk sözü, 1902'de birkaç nesilde hematüri hastası bir aileyi tanımlayan L. Guthrie'ye aittir. 1915 yılında A. Hurst aynı ailede üremi gelişimini gözlemlemiştir. 1927'de hematürili birçok akrabada sağırlığı anlatan A. Alport, üreminin erkeklerde kadınlara göre daha erken geliştiğini kaydetti. 1972'de Alport sendromunda glomerüler bazal membranların yoğun laminasının eşit olmayan genişlemesi ve tabakalaşması ortaya çıktı; bu sendromun ciddiyeti yaş ve cinsiyetle koreleydi ve hastalığın ilerlemesini belirledi. 70'lerde M.S. Ignatova ve V.V. Fokeeva, 200 çocuğun gözlemlerine dayanarak, bağ dokusu patolojisinin kalıtsal nefrit gelişimindeki en önemli rolü varsaydı; glomerüler bazal membranların durumu için bir kriter olarak hidroksilisin glikozitlerin atılımı incelendi.

Alport sendromu Genetik: Genler: Col IV AIII Col IV AIV Col IV AV Col IV AVI Kromozom konumu: Col IV AIII, AIV insan kromozomu 2 üzerinde q35-37 pozisyonunda lokalizedir Col IV AV, X kromozomu üzerinde q22- pozisyonunda lokalizedir 23 Kalıtım: Alport sendromu, X'e bağlı dominant veya resesif tip - tip III veya otozomal dominant veya otozomal resesif tip - tip I ve II ile kalıtsaldır. Hücre tipi, ekspresyon yeri: Bazal glomerüler membran. Kılcal duvar için yapısal bir destek sağlayan nm kalınlığında aselüler bir matristir. Ana bileşenleri tip IV kollajen, proteoglikanlar, laminin ve nidojendir. Yaşlandıkça fetal kolajenin yerini yetişkin kolajeni alır. Mutasyon durumunda, Alport sendromlu hastalarda glomerüllerin bazal membranının yapısı bozulur, bu da hematürinin böbrek patolojisinin bir belirtisi olarak ortaya çıkmasına neden olur ve hematüri hafif proteinürinin nedenidir.

Alport sendromu COL4A5 COL4A3-4

Alport sendromu Genetik: Mutasyonların sayısı ve türü: Tip IV kollajen, normal durumda birbirine sıkı bir şekilde sarılmış üç alandan oluşur. Bir gen mutasyonu (genellikle COL4A5) meydana geldiğinde, tip IV kollajenin bükülmesinde anormallikler gözlenir. İncelenen 16 aileden 5'inin DNA'sında belirttiğimiz COL4A5 delesyonu gözlenirse genin eksonlarının büyük bir kısmı kayboluyor. Bu durumlarda alanların bükülmesi bozulur. Hastalık, ekstrarenal belirtilerin gelişmesi ve kronik böbrek yetmezliğinin oluşmasıyla birlikte şiddetli ilerleyici bir seyir gösterir. Glomerüler BM'de keskin bir deformasyon da gözlenir. Böbrek biyopsisinin elektron mikroskobu (EM) belirgin olduğunu ortaya koyuyor distrofik değişikliklerİnce taneli maddelerin temizlendiği ve biriktiği alanlara sahip BM. Bu, anjiyotensin II ve dönüştürücü büyüme faktörü beta (TGF-β) sisteminde daha sonra meydana gelen değişikliklerle birlikte proteinürinin ortaya çıkmasına yol açar. Deneysel veriler Alport sendromunun ilerlemesinde TGF-β'nın önemini desteklemektedir]. Gende sadece tek bir nükleotid değişiminin görüldüğü, yani nokta mutasyonun oluştuğu, kollajen bükülme bozukluklarının sadece belirli bölgelerde tespit edildiği, BM'nin ince kaldığı ve klinik olarak hastada izole hematüri olduğu durumlarda. Ayırıcı tanı koymada büyük zorluklar ortaya çıkaran tam da bu SA ve BTBM vakalarıdır.

Alport sendromu Kollajen IV'ün alfa zincirlerinden bazal membran moleküllerinin oluşumu: 1 - normal, 2 - COL4A5 geninin bölümleri, COL4A5 geninin 3 noktalı mutasyonu

Alport sendromu Protein: Bileşim: Tip 4 kollajen Bileşim Col IV AIII amino asit kalıntıları Col IV AIV amino asit kalıntıları, olgunlaşma sırasında ayrılan sinyal peptidinin 38 amino asidini içerir Konum: Col IV bazal membranlarda bulunur. Bazal membran yaklaşık 1 µm kalınlığındadır ve iki plakadan oluşur: açık renkli (lamina lucida) ve koyu renkli (lamina densa). Bazal membranların ana bileşenleri tip IV kollajen, laminin ve heparan sülfat içeren proteoglikanlardır (SHBG). Bu durumda bazal membranların çözünmezliği ve mekanik stabilitesi, destekleyici bir ağ halinde organize olan tip IV kollajen molekülleri tarafından sağlanır. Bu elastik üç boyutlu ağ, bodrum zarlarının diğer bileşenlerinin bağlandığı yapısal bir iskele oluşturur. Böbrek glomerüllerinde bazal membran, makromoleküllerin plazmadan birincil idrara geçişini önleyen yarı geçirgen bir filtre görevi görür.

Alport sendromu Protein: Yapısal özellikler: Kollajen molekülü, üç α zincirinden oluşan sağ yönlü bir sarmaldır. α-zinciri sarmalının bir dönüşü üç amino asit kalıntısı içerir. Kollajenin moleküler ağırlığı yaklaşık 300 kDa, uzunluğu 300 nm, kalınlığı 1,5 nm'dir. α zinciri amino asit üçlüsünden oluşur. Üçlülerde üçüncü amino asit her zaman glisindir, ikincisi prolin veya lizindir ve birincisi listelenen üçü dışında herhangi bir amino asittir. Kolajenin birincil yapısı, amino asit kalıntılarının sıralı düzenlenmesi ve polipeptit zincirlerindeki sayıları ile karakterize edilir. Amino asitler alifatik, karbosiklik ve heterosiklik olabilir. Yan zincirin yapısına bağlı olarak amino asit kalıntıları türlere ayrılır ve bunların bileşimi, toplam amino asit kalıntısı sayısının %'si olarak aşağıda verilmiştir. Yan zincirsiz (glikokol) 33,34 Hidrofilik yan zincirli: asidik yapıda (aspartik ve glutamik amino asitler) 12,38 bazik yapıda (lisin, oksilizin, arginin, histidin) 8,96 Kükürt içeren (metiyonin) 0,70 Hidroksil içeren, aşağıdakiler için oksilizin hariç (hidroksiprolin, tirozin, seri, treonin) 13,54 Yan zincirde nitrojen ve oksijen içermeyen (alanin, lösin, izolösin, valin, fenilalanin, prolin) 31,48 İmino grubu olan (prolin ve hidroksiprolin) 21,40 İkincil elementler kollajen yapılar - a-zincirleri olarak adlandırılan sarmal protein polipeptitleri - üçüncül yapının temel birimidir - ortak bir eksene sahip üç polipeptit zincirinden oluşan tropokolajen parçacığı.

Alport sendromu

Alport sendromu Proteini: İşlevsellik: Protein (tip IV kollajen molekülleri), destekleyici bir ağ halinde düzenlenen bazal membranlara çözünmezlik ve mekanik stabilite sağlar. Bu elastik üç boyutlu ağ, bodrum zarlarının diğer bileşenlerinin bağlandığı yapısal bir iskele oluşturur. Böbrek glomerüllerinde bazal membran, makromoleküllerin plazmadan birincil idrara geçişini önleyen yarı geçirgen bir filtre görevi görür. Hangi organizmalarda bulunur: Tip 4 kolajen öncelikle ökaryotlarda bulunur.

Alport sendromu Hastalığın vücuttaki belirtileri: Ana semptomlar: Alport sendromunun ailede düzenli olarak tekrarlanan klinik tablosu genellikle bazı fenotiplere karşılık gelir, ancak semptomların şiddeti kişiden kişiye, yaşa ve cinsiyete bağlı olarak değişebilir. Bu patolojiye sahip ailelerin çoğu aşağıdaki sınıflandırmaya uymaktadır: İşitme kaybıyla birlikte baskın juvenil nefrit. İşitme kaybıyla birlikte X'e bağlı jüvenil nefrit. Yetişkinlerde işitme kaybıyla birlikte X'e bağlı nefrit. Ekstrarenal belirtileri olmayan X'e bağlı nefrit. McKusick kategori N'ye (Epstein sendromu) karşılık gelen, işitme kaybı ve trombositopati ile birlikte otozomal dominant nefrit. İşitme kaybıyla birlikte otozomal dominant juvenil nefrit. Alport sendromunun juvenil varyantı, kronik böbrek yetmezliğinin 31 yaşından önce geliştiği vakalar olarak kabul edilir.

Alport sendromu Hastalığın vücuttaki belirtileri: Genetik hastalıklarla ilişkisi: Charcot-Marie-Tooth hastalığında nefropati, işitme kaybı, fokal segmental glomerüloskleroz ve glomerüler bazal membranların lamina densa diseksiyonunun ailesel bir kombinasyonuna kas eşlik eder atrofi. Branchio-Oto-Renal sendromunda nefropati ve işitme kaybı, solungaç yarıklarının gelişmemiş kalıntılarıyla birleştirilir. Muckle-Wales sendromu otozomal dominant kalıtım, ESR artışı, kronik böbrek yetmezliğinin sık gelişimi, titreme ve ürtikeryal döküntü (başlangıçta), işitme kaybı, glokom ve nefrotik sendrom (sonradan) ile karakterizedir. Alström sendromunda retina pigment dejenerasyonu, sensörinöral işitme kaybı ve nefropati birlikte görülür. şeker hastalığı ve obezite. Genel hematolojik tablo nedeniyle Sebastian sendromunu tip V Alport sendromundan ayırmak zordur. İşitme kaybıyla birlikte, yetişkinlikte kronik böbrek yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte otozomal dominant kökenli interstisyel nefrit, renal tübüler asidoz ve ailesel IgA nefropati vakaları tanımlanmıştır. Ailesel glomerülonefrit vakaları arasında bu patolojinin otozomal dominant kalıtımına ilişkin gözlemler daha yaygındır. Hematüriye ayrıca komplemanın 3. fraksiyonunun konjenital eksikliği de eşlik eder. X'e bağlı ilerleyici işitme kaybının kalıtımı, genlerinin alelitesinden dolayı sıklıkla Alport sendromunu taklit eder

Alport sendromu Hastalığın vücuttaki belirtileri: Etkilenen hücre tipleri: Nöronlar, saç hücreleri Hastalığın olağandışı özellikleri: Sinir hasarı (polinöropati), Myastenia gravis, Hafıza ve zeka kaybı, Trombositopeni. Hastalık için hayvan modeli: Beyaz soylu fareler.

Alport sendromu Hücresel ve moleküler biyoloji: Organel hasarı: Bodrum zarları etkilenir. Bazal membran, üzerinde epitel veya endotel hücrelerinin bulunduğu yoğun bir aselüler oluşumdur. Bazal membran glikoproteinleri, glikozaminoglikanları ve kollajeni içerir. Bazal membran, organların ve kan damarlarının şeklini koruyarak destekleyici bir işlev görür. Alport sendromundaki doku patolojisi ve klinik özellikler, bazal membranda α3, α4, α5 ve muhtemelen α6 (IV) kollajen zincirlerinin ekspresyonundan kaynaklanır. Bu devreler, Alporte sendromlu bireylerin bazal membranlarında tipik olarak yoktur veya zayıf bir şekilde ifade edilir; öyle ki oluşturdukları ağlar yoktur veya mevcutsa yapı ve işlev açısından kusurludur.

Alport Sendromu Hücresel ve Moleküler Biyoloji: Normal Fonksiyonlar: Normal gelişen böbrekte, başlangıçta olgunlaşmamış glomerulusun glomerüler bazal membranında α1(IV) kollajen ve α2(IV) kollajen zincirleri baskındır. Glomerüler olgunlaşma sırasında kılcal halkaların oluşumu, glomerüler bazal membranda α3, α4 ve α5 (IV) kollajen zincirlerinin ortaya çıkmasıyla ilişkilidir. Olgunlaşma ilerledikçe α3, α4 ve α5 (IV) zincirleri, glomerüler bazal membran zincirlerinde baskın tip IV kollajen haline gelir. Bu işleme "izotip değiştirme" adı verildi. Proteinüri ve böbrek yetmezliğinin yanı sıra sensörinöral sağırlık, doğrudan bu zincirlerin yokluğundan ziyade, kollajen α3-α4-α5(IV) zincirlerinin yokluğuyla başlatılan süreçlerin bir sonucu olarak ortaya çıkmıştır.

Alport sendromu Hücresel ve moleküler biyoloji: Mutasyonlar organel fonksiyonunu nasıl değiştirir: Alelik varyantların patolojisi COL4A5 mutasyonlarının büyük çoğunluğu, glisin kodonlarının birinci veya ikinci pozisyonundaki guanin ikameleridir. Bu tür mutasyonların, mutasyona uğramış a5 kolajenin (IV) diğer kolajen türleri ile normal iç içe geçmesine müdahale ettiği düşünülmektedir. Yan zincirde glisin yoktur ve glisin pozisyonunda hacimli bir amino asidin varlığı muhtemelen üçlü sarmalın bükülmesine veya çözülmesine neden olur. Kollajen α1(I) zincirinde hicinin yer değiştirmesi osteogenez imperfektaya neden olur. Yanlış katlanmış kollajen üçlü sarmalının proteolitik bozulmaya karşı artan duyarlılığı vardır. Col IV AIII Col IV AIV Col IV AVI genlerindeki mutasyonlar aynı türdendir.

Geçtiğimiz birkaç yüzyıl boyunca bilimsel ve teknolojik ilerleme geniş çapta gelişiyor, devasa fabrikalar, fabrikalar ve işletmeler kuruluyor. Çeşitli toksinlerin atmosfere, su kütlelerine ve toprağa salınması sıklıkla doğuştan hastalıkların gelişmesine yol açar. Bu türden nadir rahatsızlıklardan biri, insan vücudunun birkaç sistemini aynı anda etkileyen bir patoloji olan Alport sendromudur (böbrekler ve duyu organları özellikle etkilenir). Hastalığın bu formuyla mücadele etmek oldukça zordur ve sonraki nesillere bulaşma ihtimali de yüksektir.

Alport sendromunun tanımı

Alport sendromu vücutta patolojik mutasyonların ortaya çıkmasıyla ilişkili konjenital bir hastalıktır. Bu, organların veya dokuların işleyişini bozan anormal kolajen oluşumuyla sonuçlanır. Mutasyona uğramış genin kaynağı çocuğun ebeveynlerinden biri olabilir (daha sıklıkla hastalık anneden bulaşır). Patoloji son derece nadirdir (100.000 nüfus başına 15 kişiden az).

Alport sendromunun tipik üçlüsü vakaların %50'sinde bulunur

Hastalığın gelişimi esas olarak aynı gruptaki insanları etkilediğinden kalıtsal nefrit olarak adlandırılabilir. Ensest ilişkiyle hastalığa yakalanma olasılığının arttığına inanılıyor.

Ne tür patolojiler var:

• böbrek glomerüllerinde izole hasar;
• böbrek hasarı ve görme bozukluğu ile birlikte işitme kaybı veya sağırlığın varlığı;
• sağırlık, miyop, nefrit ve dış şekil bozuklukları;
• asemptomatik taşıma.

Hastalığın gelişim nedenleri

Hastalığın tüm semptomatik belirtilerinin oluşumu bir gen mutasyonuna dayanmaktadır. İnsan vücudunda moleküler düzeyde bir arıza meydana gelir ve bunun sonucunda insan vücudunun hemen hemen tüm organ ve dokularının bir parçası olan bir protein olan kolajenin normal montajı ve taşınması bozulur. Hastalık kalıtsaldır ve hastaya atalarından aşağıdaki yollarla bulaşabilir:

• otozomal dominant (ebeveynlerinden sadece 1 tanesi hastalıktan muzdarip olsa bile bir kişide ortaya çıkar);
• otozomal resesif (bir çocukta anne ve babanın aynı genetik mutasyonlara sahip olması durumunda ortaya çıkar);
• cinsiyete bağlı (bir kadın asemptomatik bir taşıyıcıdır ve bir erkek hastalığın tüm klinik tablosunu geliştirir).

Alport sendromunun alevlenmesi ve tezahürü aşağıdaki faktörlere maruz kaldığında ortaya çıkar:

• akut solunum yolu viral enfeksiyonları, grip, soğuk algınlığından muzdarip;
• cerrahi müdahale;
• çeşitli organ ve dokularda travmatik hasar;
• stres ve zihinsel gerginlik;
• enfeksiyonlara karşı aşılama;
• hamilelik, doğum, adet fonksiyonunun oluşumu;
• uyuşturucu, alkol ve nikotin kullanımı;
• ilaçların kontrolsüz kullanımı.

Alport sendromunun klinik belirtileri

Bu hastalığın belirtileri hastaların %80'inde yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar. Mutant genleri taşırken insanlar böyle bir hastalığa sahip olduklarının farkına bile varmayabilirler çünkü tipik tablosu tamamen yoktur. Farklı nedeniyle klinik formlar Alport sendromunda hastalığın öncü belirtisini net bir şekilde tanımlamak imkansızdır, aynı anda birkaç semptom gözlenir:

1. Azalan görüş. Hasta, yetersiz aydınlatmada harflerin netliğinin kaybolduğunu, görüntünün bulanıklaşmaya ve kaybolmaya başladığını belirtiyor. Bu doğrudan göz merceğini oluşturan kolajen liflerindeki değişikliklerle ilgilidir. Başlangıçta gözlük ve kontakt lensler yardımıyla bu sorunu düzeltmek mümkün olsa da daha sonra hastanın ameliyata ihtiyacı olabilir.
2. İşitme kaybı veya tam sağırlığın başlaması. Çoğu zaman, bu semptomun ortaya çıkışı arkadaşlar ve akrabalar tarafından fark edilir: hasta sürekli olarak sesi açar, fısıltı konuşmasını algılayamaz, daha yüksek sesle konuşmaya başlar. Her iki kulağın da etkilenmesi, hastanın düşük ve yüksek frekansları algılayamamasına neden olur. Hastalar ayrıca kafanın içinde artan gürültüden şikayetçi olabilirler, bu da konsantre olmayı zorlaştırır.
3. İdrarda yabancı yabancı maddelerin ortaya çıkması. Alport sendromu sırasında böbrekler hasar gördüğünde damar hasarı gelişerek idrarda kan oluşmasına neden olur. İlk başta tek kırmızı kan hücreleri tespit edilir; hastalık ilerledikçe idrar tamamen lekelenir ve büyük pıhtılar ortaya çıkar. Hastalığın seyri olumsuzsa, üreter veya pelviste tıkanma meydana gelir ve bunun sonucunda idrar geçişi bozulur.
4. Lomber bölgede ağrı. Hoş olmayan baskı ve çekme hissi, fiziksel aktivite, stres, iltihaplı hastalıklar ve bazı ilaçların alınmasıyla yoğunlaşır. Oluşumları ödem nedeniyle böbrek maddesinin deformasyonu ile ilişkilidir.
5. Kan basıncındaki değişiklikler. Hastalar genellikle tuzlu, yağlı yiyecekler veya alkol yedikten sonra ortaya çıkan zona baş ağrılarından şikayetçidir. Bu belirti, böbrek hasarına eşlik eden arteriyel hipertansiyon gelişiminin bir işaretidir. Ayrıca Alport sendromlu hastalar için çöküş tipiktir - periferik damarların gevşemesi, bunun sonucunda basıncın keskin bir şekilde düşmesi ve mağdurun bilincini kaybetmesi.

Tanıyı doğrulamak için çeşitli yöntemler

İlerleyen işitme, görme kaybı ve üriner sistem sorunları olan bir hasta çoğunlukla bir terapiste başvurur. Hastalığın üç ana belirtisinin tümü mevcutsa, hemen tanı koymak zor değildir. Ancak bunlardan bir veya birkaçının yokluğunda karar vermek çok daha zordur. Alport sendromu aşağıdakilerden farklıdır:

• Sensorinöral işitme kaybı;
• labirent tipi sağırlık;
• miyopi;
• katarakt;
• piyelonefrit;
• glomerülonefrit;
• kötü huylu veya iyi huylu tümör böbrek

Teşhisi doğrulamak için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

• genel idrar tahlili - proteinin, kırmızı kan hücrelerinin ortaya çıkması ve idrar bulanıklığındaki değişiklikler böbrek sorunlarına işaret eder;
• ultrason teşhisi, glomerüllerin patolojik şişmesini ve yapılarının bozulmasını ortaya çıkarır;
• Timpanometri kullanılarak işitme frekansında kademeli bir azalma kaydedilir (kulak zarının esnekliği belirlenir);
• miyopi, özel masalar ve aparatlar kullanılarak bir göz doktoru tarafından tespit edilir (görme keskinliğinin azalması, hastalığın açık bir belirtisidir);
• moleküler genetik tipleme biyolojik materyal(insan genomunda patolojik kollajen oluşumundan sorumlu mutasyonlar bulunur).

Alport sendromu, genç bir doktorun şüphelenmesi zor olan oldukça nadir bir hastalıktır. Hastalarımdan biri teşhis konmadan önce çeşitli otoriteler aracılığıyla uzun bir yolculuktan geçti. 6 yaşındayken kendisine ilerleyici işitme kaybı teşhisi konuldu ve ardından çocuk KBB doktoruna gönderildi. Teşhisi doğruladı ve kalıcı olarak takılması için bir işitme cihazı reçete etti. 1. sınıfa başlamadan önce yapılan görme testi sırasında çocuğa gözlükle düzeltilemeyen ileri derecede miyop tanısı konuldu. Ergenlik çağında, çocuk sık sık hastalanmaya başladı ve böbrekleriyle ilgili sürekli sorunlar yaşadı; doktorlar bunu yanlışlıkla grip veya bademcik iltihabından sonra piyelonefrit belirtileri olarak algıladılar. Hasta birkaç ay boyunca antibiyotiklerle tedavi edildi ve durumu giderek kötüleşti. Ancak bundan sonra doktorlar genetik bir çalışma yapmaya karar verdiler ve bu sırada kollajen proteininde bir mutasyonun varlığını keşfettiler. Çocuğa uygun bir tedavi yöntemi uygulandı, ardından kendini daha iyi hissetti ve böbrek nakli olma fırsatı mümkün hale geldi.

Alport sendromu nasıl tedavi edilir?

Hastalığın tanısını doğruladıktan sonraki taktikler doğrudan hastanın durumunun ciddiyetine bağlıdır. Böbrek yetmezliği ve vücudun sarhoşluğuna dair görünür bir klinik bulgu yoksa, tedavi evde veya kişinin düzenli olarak ilaç almak için gelmesi gereken bir günlük hastanede gerçekleştirilir. Hastalığın daha ciddi vakaları için nefroloji veya üroloji bölümünde hastaneye yatış endikedir. İlaç tedavisi, Alport sendromunun ana semptomlarını ortadan kaldırmanın yanı sıra böbrek dokusunun zarar görmesine karşı korumayı amaçlamaktadır. Konservatif tedavi başarısız olursa hemodiyaliz reçete edilir ve ardından böbrek nakli yapılır. Hasta her zaman serviste kalmalı ve diyete uymalıdır.

Alport sendromu tedavisinin ana hedefleri:

• böbrek yetmezliğinin ilerlemesinin önlenmesi;
• su-tuz dengesinin normalleştirilmesi;
• mikrobiyal enfeksiyona karşı koruma;
• bağışıklığın güçlendirilmesi;
• Zararlı toksinlerin parçalanma ürünlerinin vücuttan uzaklaştırılması.

Tablo: kullanılan ilaçlar

Fotoğraf galerisi: hastalığın ilaç tedavisi için araçlar

Furosemid vücuttan fazla sıvıyı uzaklaştırır
Nimesulidin analjezik etkisi vardır Polioksidonyum bağışıklık sistemini güçlendirir

Böbrek hastalığı olan bir hastanın sürekli olarak diyet yapması gerekir. Alport sendromunda besinlerin normal emilimi bozulur ve çeşitli toksinler vücuttan atılmaz. Hastalığın semptomlarıyla mücadele etmek için, yiyecek yardımıyla onarılması gereken büyük miktarda enerji harcanır. Protein, yağ ve karbonhidrat dengesi 4:1:1 olmalıdır. Diyete daha fazla B, C ve A vitaminlerinin yanı sıra eser elementler sodyum, potasyum, kalsiyum ve magnezyum eklemek gerekir. Koruyucu maddeler ve zararlı katkı maddelerinden kaçınmak için yalnızca çiftçi pazarlarından veya özel satıcılardan satın alınan taze malzemelerle yemek pişirilmesi tavsiye edilir.

Alport sendromlu hastaların tükettikleri su miktarını düzenli olarak izlemeleri gerekir. Gün içinde 2 litreden fazlası böbreklerde ekstra stres yaratır.

Hastalar için örnek beslenme menüsü:

1. Kahvaltı. Keçi peynirli ve otlu omlet, biraz tereyağlı ve jambonlu kızarmış ekmek. Kan basıncında artışa neden olmamak için kahvenin kırmızı çay ile değiştirilmesi tavsiye edilir. Omlete alternatif olarak meyve ilaveli sütlü veya süzme peynirli çeşitli yulaf lapaları kullanılabilir.
2. Akşam yemeği. Yağsız dana eti, tavuk veya hindi (pancar çorbası, bezelye, lahana çorbası, rassolnik, kharcho) ile deniz yosunu veya lahana turşusu salatası ile pişirilmiş çorba. Gerekirse bağışıklık sistemini güçlendirmek için sarımsaklı veya soğanlı birkaç parça siyah ekmek yiyebilirsiniz.
3. Akşam yemeği. Az miktarda tuzla yağsız pirzola, haşlanmış tavuk veya balık. Durum makarnasını garnitür olarak kullanabilirsiniz, sebzeli güveç(patates tüketiminin sınırlandırılması tavsiye edilir), pirinç, karabuğday, mercimek, nohut, fasulye.

Fotoğraf galerisi: sağlıklı yemek

Süzme peynir en iyi kalsiyum kaynağıdır Sebze ve meyveler vitamin açısından zengindir Tahıllar yavaş karbonhidrat kaynağıdır

Hastalığın semptomlarıyla mücadele etmek için fizyoterapötik teknikler

İyileşme aşamasında hastanın vücudunu güçlendirmek ve onu ikincil komplikasyonların gelişmesinden korumak gerekir. Fiziksel olayların kullanımına dayanan fizyoterapi prosedürleri bu görevlerle iyi başa çıkmaktadır. Tedavinin seyri, hastalığın seyrine ilişkin verilere dayanarak bir nefrolog tarafından seçilir. Alport sendromu kötüleşirse, vücuda yarardan çok zarar vereceğinden bazı prosedürlerin iptal edilmesi önerilir.

Patolojinin tedavisinde fizyoterapötik teknikler:

1. UHF tedavisi, yüksek frekanslı elektrik alanlarının kullanımına dayanmaktadır. Bu yöntem kurtulmanıza yardımcı olur rahatsızlık bel bölgesinde ve aynı zamanda spazmodik kasları gevşetir.
2. Böbrek prolapsusu kanıtı yoksa masaj reçete edilir. Nokta etkisi yumuşak kumaşlar Vücudu venöz durgunluk şeklinde istenmeyen komplikasyonlardan koruyan kan dolaşımını ve lenf çıkışını iyileştirir.
3. Lazer tedavisi. Yönlendirilmiş ışınlar inflamasyonun yoğunluğunu azaltır ve ayrıca bağ dokusunda patolojik büyümelerin (yapışmaların) oluşumunu önler.
4. Ultrason kullanımı yumuşak dokuların daha hızlı yenilenmesini destekler ve küçük yaralanmaların iyileşmesini sağlar.

Fotoğraf galerisi: hastalıkla mücadele için fizyoterapi

Lazer kullanımı yapışıklıkların gelişmesine karşı koruma sağlar
UHF tedavisi hastalığın semptomlarıyla etkili bir şekilde baş eder Ultrason tedavisi yenilenmeyi teşvik eder

Hastalığın sonuçlarını ortadan kaldıran cerrahi teknikler

Alport sendromu böbrek dokusunu (özellikle tübüler sistemi) etkiler. Organ, olağan işlevlerini yerine getirme yeteneğini kaybeder ve bunun sonucunda değiştirilmesi gerekir. Donör seçimi birçok kritere göre yapılır (hastalığın gizli bir formuna sahip olma olasılığı nedeniyle yakın akrabalar uygun değildir) ve birkaç yıl kadar sürer. Nakil 5-6 yaş arası hastalara yapılır.

Operasyon aşağıdaki aşamalardan geçer:

1. Cerrahi alanın tedavisi. Bel bölgesi steril peçetelerle kapatılır ve alkol ve iyotla silinir.
2. Doktor, cildi, yağ dokusunu ve kas demetlerini sırayla iterek bir kesi yapar. Hasar gören böbrek ve kan damarları, üreter ve sinir demetlerini içeren bacağı yaradan çıkarılır. Buna paralel olarak diğerleri sağlık çalışanları nakli hazırlayın.
3. Yeni böbrek öncekinden biraz daha yükseğe yerleştirilir, ardından dikilir ve çevre dokulara sabitlenir. Değiştirilen eski organ, işlevlerinin en azından bir kısmını yerine getirmeye devam edecek şekilde çıkarılmaz.
4. Cilt, yağ dokusu ve kas demetlerinin tutarlı bağlantısı. Yara bölgesinde, içinden patolojik içeriklerin (irin, kan) aktığı drenaj - lastik bir tüp kalır. Ameliyat edilen hasta gözlem amacıyla yoğun bakım ünitesine nakledilir.

Donörden böbrek naklinin Alport sendromundan kurtulmanıza yardımcı olmayacağını unutmayın. Uygulamamda, ameliyattan sonra olağan yaşam tarzını dramatik bir şekilde değiştiren, gün içinde aktif olarak alkol ve birkaç sigara içmeye başlayan ve gerekli ilaçları almayı bırakan bir hastayla karşılaştım. Yol açtı keskin bozulma Durumu bozulan adam, nakledilen böbreğin reddedilmeye başlaması üzerine yoğun bakım ünitesine kaldırıldı. İnanılmaz çabalar pahasına doktorlar grefti bırakmayı ve enfeksiyon kapmasını engellemeyi başardılar. Bu nedenle ameliyattan sonra bile sağlığınızı takip etmeniz ve ilaç almanız gerekir.

Alport sendromu için hemodiyaliz

Böbrek fonksiyonunun uzun süreli bozulmasıyla birlikte, vücutta dışarıdan müdahale olmaksızın çıkarılması zor olan toksinler birikir. Hemodiyaliz beyni, sinir sistemini ve diğer önemli organları hasardan korumak için kullanılır. Bu prosedür, zararlı yabancı maddelerden böbrek dışı kanın saflaştırılmasını amaçlamaktadır ( kimyasal elementler, zararlı maddelerin parçalanma ürünleri, çeşitli mikroplar) ve orta derecede Alport sendromu olan tüm hastalar için endikedir. Hemodiyaliz aşağıdaki durumlarda reçete edilir:

• kreatinin ve üre seviyelerinde tehdit edici bir artış;
• şiddetli böbrek fonksiyon bozukluğu;
• organlardan birinin başarısızlığı.

Tedavi mekanik kan saflaştırmasından oluşur

Hasta bir kanepede yatıyor, ardından kübital damarına özel kateterler ve tüpler yerleştiriliyor. Kan, sıvıyı elastik membranlardan geçiren bir cihaza doğru akar. Bu sayede kan dolaşımı, filtrenin gözeneklerinden geçmediği için toksinlerden ve yabancı maddelerden arındırılır. Bu tedaviyi gerektiği kadar tekrarlayın (en az 6 ayda bir).

Hemodiyalize giren hastaya, işlemin gerektirdiği tüm saatler için bir sertifika veya hastalık izni verilir. Hastalar neredeyse hiç rahatsızlık duymazlar ve sakin bir şekilde işlerine devam edebilirler. Bölümümdeki hastalar kitap okuyarak, film veya dizi izleyerek, kelime oyunları oynayarak vakit geçirmeyi tercih ediyorlar. Bu, rahat bir psikolojik ortam yaratılmasına yardımcı olur.

Hastalığın prognozu ve istenmeyen sonuçları

Alport sendromu, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin genleriyle gelecek nesillere aktarılan tedavi edilemez kalıtsal bir patolojidir. Böbrek naklinden sonra bile tam iyileşme sağlanamaz. Tüm terapi, hastanın refahını istenilen seviyede tutmayı ve komplikasyonların gelişmesine karşı korumayı amaçlamaktadır. Bu tanıya sahip hastaların yaşam beklentisi 10-15 yıl kısalıyor.İstenmeyen sonuçların ortaya çıkma olasılığı, hastanın yaşı, diğer akut veya kronik rahatsızlıkların, yaralanmaların ve enfeksiyonların varlığının yanı sıra yaşam tarzı ve tıbbi önerilere uyumdan etkilenir.

Çocuklarda bir hastalık tespit edildiğinde, her çocuk için bireysel bir eğitim ve sağlık göstergelerinin izlenmesi programı oluşturularak istenmeyen sonuçların önlenmesi sağlanır.

Nefroloji bölümünde çalışırken çocukluğunda Alport sendromu tanısı konulan 65 yaşında bir erkekle karşılaştım. Hastanın hiçbir özelliği yoktu dış değişiklikler ve genel olarak testler son derece iyiydi. Anket, hastanın ağırlıklı olarak sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürdüğünü, düzenli olarak grip aşısı yaptırdığını, diyetine uygun yemek yediğini, hafif fiziksel aktivite yaptığını, sigara içmediğini veya alkollü içki içmediğini ortaya çıkardı. Bu adamın tedaviye yönelik tutumu, hem böbrek nakli ameliyatından kaçınmasına hem de hemodiyalizi uzun süre reddetmesine olanak tanıdı.

Alport sendromlu hastalarda oluşabilecek olası komplikasyonlar ve istenmeyen sonuçlar:

• kronik veya akut böbrek yetmezliği;
• ikincil bir enfeksiyonun eklenmesi için koşullar yaratmak;
• immün yetmezlik durumları;
• bir veya her iki böbreğin imhası;
• vücutta idrarla atılmayan toksik maddelerin birikmesi;
• sosyal uyumsuzluk;
• işitme ve görmede ilerleyici bozulma;
• malign neoplazmların gelişme riski arttı;
• anemi - kandaki hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin düzeyinde azalma;
• inflamatuar böbrek hastalıkları;
• zihinsel ve fiziksel gelişim bozuklukları (çocuklarda).

Çocuklarda Alport sendromunun klinik tablosunun özellikleri ve tedavisi

Bebekte doğumdan hemen sonra patolojinin varlığından şüphelenebilirsiniz. Çocuklarda yüz kafatasının yarılma şeklinde karakteristik değişiklikleri ve deformasyonları vardır. üst dudak(yarık dudak) ve huni şeklindeki sert damak (yarık damak), genişlemiş kafa boyutu ve ayrıca gezici bakışlarla tipik bir yüz ifadesi. Diğer mutasyonlar işitme ve görme bozukluğu olarak ortaya çıkabilir. Böyle bir çocuk, doğum hastanesinde bile keşfedilen yüksek seslere ve ortamın ani hareketlerine bile tepki vermez.

Dış kusurları ortadan kaldırmak için küçük hastalar Estetik cerrahi. Böyle bir sorunu olan bir çocuğun üst dudağının dikilmesine katılma fırsatım oldu. Ameliyat sonrasında küçük bir iz kalır ve zamanla solup neredeyse görünmez hale gelir. Ameliyatların çocuğun doğumundan sonraki birkaç hafta içinde yapılması ikincil komplikasyon riskini azaltır.

Böbrek dokusunun zarar görmesini önlemek için genç hastalara özel bir diyet reçete edilir. Yenidoğanlar ve bebekler emzirilir veya bileşime en uygun olanı alırlar insan sütü karışım. Bu, bağışıklık yetersizliği gelişme riskini ortadan kaldırır. Hastalığın semptomatik belirtilerini tedavi etmenin ana yolu, yaşamın 5-7 yılında (gerektiğinde daha erken) uygulanır ve pratik olarak bir yetişkinin aldığı tedaviden farklı değildir. Kör ve sağır çocukları topluma adapte etmek için kullanıyorlar İşitme Cihazları, düzeltici işlemler. İlk birkaç yıl çocuğun akranlarına yetişebilmesi için özel okullara gitmesi veya bir uzmandan ek eğitim alması gerekir.

Fotoğraf galerisi: Alport sendromlu çocuklar neye benziyor

Vakaların %40'ında hastalığa bağlı olarak kafatasının şeklindeki değişiklikler meydana gelir. Yüzün şişliği böbreklerin yanlış işleyişinin bir sonucudur Dış kusurlar, bir hastalığın varlığından derhal şüphelenmeye yardımcı olur

Kızlarda hastalığın gelişiminin özellikleri ve üreme fonksiyonu üzerindeki etkisi

Kadın hastalarda Alport sendromunun belirgin belirtileri her zaman bulunmaz. Pek çok kız böyle bir patolojinin taşıyıcılığını ancak hasta bir bebeğin doğumundan sonra öğrenir. Daha ciddi vakalarda hastalık ergenlik döneminde vücuttaki hormonal değişikliklerin etkisi altında (adet sırasında) veya ilk cinsel deneyimden sonra aktive olur.

Hastanın durumu stabilse ve başka kontrendikasyon yoksa (tek böbreğin hasar görmesi, yakın zamanda yapılan ameliyat) çocuk sahibi olabilirsiniz.

Muayenehanemde Alport sendromu her 3 kuşakta bir ortaya çıkan bir hastayla karşılaştım. Bu hastada patoloji uzun süre uykuda kaldı ancak stres yaşadıktan sonra daha aktif hale geldi. Kadın, büyük büyükannesi ve kız kardeşinin de hastalığın bu türünden muzdarip olduğunu kaydetti. Doktorlar, benzer bir hastalığın sonraki nesillerde ortaya çıkma olasılığının son derece yüksek olduğunu hesapladı.

Şiddetli Alport sendromlu hastalar çocuk sahibi olma ve doğurma konusunda bazı zorluklar yaşarlar. Bunun nedeni hem üreme organlarındaki yapısal anormallikler hem de arıza olabilir. endokrin sistem. Fetal büyüme ve gelişme döneminde anne vücudu 2 kat daha fazla sıvı üretir ve bunun sonucunda böbrekler üzerindeki yük önemli ölçüde artar. Enflamatuar nitelikteki nefritik değişiklikler nedeniyle vücut, dolaşımdaki kan hacmindeki artışla baş edemez ve kadınlar çeşitli zamanlarda düşükler yaşar.

Alport sendromlu hastalarda hamilelik sırasında hangi komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

Kalıtsal böbrek hastalıkları bir gruptur. tehlikeli patolojiler Bu sadece insan yaşamının kalitesini değil aynı zamanda süresini de önemli ölçüde azaltır. Şu anda Alport sendromunun erken teşhisi sorunu özellikle önemlidir. Hemen hemen tüm hastalar, bazı ani faktörler hastalığın klinik semptomlarının ve komplikasyonlarının gelişmesine neden olana kadar yıllarca cehalet içinde yaşarlar. Bu nedenle sağlığınızı sürekli izlemeniz, sağlığınızdaki en ufak değişiklikleri not etmeniz ve ayrıca testlerinizi izlemek için düzenli olarak bir doktora başvurmanız çok önemlidir.

• DUYUSAL İŞİTME KAYBI
• ALPORT SENDROMU

15 yaşında bir erkek çocukta ailesel bir Alport sendromu olgusu gözlemledik. Hastalık gizlendi. 8 yaşındayken çocuk piyelonefrit hastasıdır. 12 yaşında duyusal işitme kaybı tanısı konur. 15 yaşındayken baş ağrısı, görme bulanıklığı, şişlik, bacaklarda ağrı ve tansiyon artışı şikayetleri ortaya çıktı. Muayene ve öykü alınmasının ardından Alport sendromu tanısı konuldu.

• Romatoid artritin çeşitli klinik varyantları olan çocuklarda nörolojik belirtilerin değerlendirilmesi
• Çocuklarda bronşiyal astımın tedavisinde formuna göre yeni bir yaklaşım
• Okul çağındaki çocuklarda romatoid artritin eklem formunun seyrinin özellikleri
• Çocuklarda doğumdaki vücut ağırlığına bağlı EKG parametreleri
• Yaşamın ilk yılındaki çocuklarda elektrokardiyografik özellikler

Son zamanlarda, devletin ve bir bütün olarak sağlık sisteminin kontrol eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal patolojide bir artış olmuştur. Akraba evliliklerini yasaklayan bir yasa bulunmadığından kalıtsal patolojilerde artış yaşanıyor.

Alport sendromu (ailesel glomerülonefrit), glomerülonefrit, ilerleyici böbrek yetmezliği, sensörinöral işitme kaybı ve göz hasarı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık ilk kez 1927'de İngiliz doktor Arthur Alport tarafından tanımlandı. Alport sendromu çok nadir olup 100.000 çocukta 17 oranında görülür. Hastalığın genetik temeli tip IV kollajen zincirinin a-5 genindeki mutasyondur. Bu tip, bu kollajen fraksiyonuna karşı monoklonal antikorların kullanıldığı çalışmalarda kanıtlandığı üzere böbreğin bazal membranları, koklear aparat, lens kapsülü, retina ve kornea için evrenseldir.

Literatür verilerine göre hastalık erken yaşta, daha az sıklıkla okul öncesi dönemde başlamaktadır. 15 yaşında genç bir çocukta ailesel bir Alport sendromu vakası tanısı koyduk. Çocuk şiddetli halsizlik, baş ağrısı, yüzde macunlanma, bacaklarda şiddetli kas ağrısı ve yatak ıslatma şikayetleriyle Andican'daki Çocuk Tıp Merkezi'ne muayene için başvurdu.

Anamnezden: İlk hamilelikten, ilk doğumdan itibaren genç ebeveynlerden 3700 g ağırlığında bir çocuk doğdu. İlişkisiz evlilik. Ancak ailenin her iki tarafında da akraba evlilikleri vardı. Annenin hamileliğine anemi eşlik etti orta şiddet ve hamileliğin ikinci yarısında nefropati şeklinde toksikoz. Çocuğa yaşına göre aşılar yapıldı. Önceki hastalıkları: 8 yaşındayken piyelonefrit hastasıydı. Kayıtlı değildi ancak rutin muayenelerde idrar testlerinde sürekli protein ve kırmızı kan hücreleri tespit edildi. Çocuğu hiçbir şey rahatsız etmediği için ikamet yerinde tedavi yapılmadı. Duyusal işitme kaybı tanısı 12 yaşında konuldu. Aralık 2015'ten bu yana görme bozukluğu olduğunu fark etti. Çocuğun annesinde evre IV kronik böbrek yetmezliği var. Çocuk hastaneye kaldırıldığında kendisi yoğun bakımdaydı. İki kardeş 10 yaşında Alport sendromu tanısı alan ve 13 yaşında kronik böbrek yetmezliğinden ölen kişi. Çocuğun ailesinde daha sonra 2004 doğumlu bir kardeşte Alport sendromu tanısı konuldu ve hastalık 11 yaşında kendini gösterdi. 2007 doğumlu kız kardeşimde ise hastalık 8 yaşında kendini göstermiş, idrar tahlilinde de değişiklikler tespit edilmiş ve görme organlarında patoloji tespit edilmişti. Bu çocuğun annesi ve ağabeyi kronik böbrek yetmezliğinden hayatını kaybetti.

Muayenede: Çocuğun tatmin edici bir beslenmesi var. Fiziksel Geliştirme yaşa uygun. Ağırlık 53kg. Çocuğun durumu orta derecede ciddi. Bilinç açıktır. Soruları yanıtlar. Pozisyon pasiftir. Cildin ve görünür mukoza zarının belirgin solgunluğu. Cilt soluk, kuru. Pasty göz kapakları dikkat çekiyor. Bağ dokusu stigmaları tanımlandı: hipertelorizm, yüksek damak, maloklüzyon, kulakların anormal şekli (kulaklar küçük ve kafatasına sıkı bir şekilde bitişiktir ve tam yokluk loblar), ayaklarda “sandalet şeklinde boşluk”. Periferik lenf düğümleri genişlememiştir. Bacaklardaki hareketler neden olur kas ağrısı. Eklemler sakin. Akciğerlerde veziküler solunum. Kalp sesleri keskin bir şekilde boğuluyor, bradikardi. Nabız dakikada 60 atım, kan basıncı 110/70 mm Hg. Dil temiz, dil papillaları yumuşatılmış. Zev sakin. Palpasyonda karın yumuşak ve ağrısızdır. Karaciğer ve dalak genişlememiştir. Pasternatsky'nin semptomu her iki tarafta da olumsuz. Az idrar yapıyor, günlük diürez 600 ml. Sandalye günde 1 kez dekore edilir.

Aşağıdaki inceleme gerçekleştirildi: Genel kan testi: Hb-56 g/l, eritrositler - 2,5 x 10 12, renk indeksi - 0,5, lök 8,7 x 10 9, bant - %2, segmentli - %68, lenfositler - 28 %, monositler-%5, eozinofiller-%2, ESR-30mm/saat.

İdrar analizinde: saman sarısı, özgül ağırlık - 1015, pH - 5,5, protein - 0,099 g/l, glikoz - abs, böbrek epitelyumu - birimleri, lökositler Büyük miktarlar, değiştirilmiş kırmızı kan hücreleri - 6-8, eritrosit döküntüleri - 2-3, ürik asit tuzları.

Kan biyokimyası: üre - 15,7 mmol/l, artık nitrojen - 58 g/l, toplam protein - 48 g/l.

Böbreklerin ultrasonu: sağ 71x30, küçültülmüş boyut, düzensiz, belirsiz konturlar, yerlerde farklılaşmamış, artan ekojenite; sol böbrek 71x71cm, konturlar düzensiz, belirsiz, yer yer bulanık, kortikal tabakanın ekojenitesi keskin bir şekilde arttı.

Bir göz doktoruna danışma: 2 taraflı hipermetrop, orta

Odyometri verilerine dayanarak bir KBB doktorunun sonucu: Karışık tip II-III dereceli 2 taraflı işitme kaybı. (Şekil 1)

Şekil 1. Alport sendromlu bir hastanın odyometrisi.

1. Yatak istirahati ve ardından fiziksel aktivitenin kısıtlanması
2. Diyet, tablo 7
3. Seftriakson 1,0 her 12 saatte bir IM No. 7;
4. Piridoksin hidroklorür 2 ml günde 1 kez IM No. 10;
5. ATP - gün aşırı kas içinden 1 ml No. 10;
6. Aevit 2 hafta boyunca günde 1 kapsül;
7. Lespenefril 1 çay kaşığı. Azotemi kontrolü altında günde 2 kez
8. Eritropoietin deri altından haftada 2 kez 2000IU - 1 ay, ardından haftada 1 kez 2000IU - 1 ay
9. Albümin %20 100,0 intravenöz damlama No. 3
10. Heparin Her 8 saatte bir 1500 ünite deri altı olarak göbek çevresinde kanın pıhtılaşması kontrol altında
11. Askorutin 1 tablet, günde 3 defa yemeklerden 20 dakika önce No. 10

Tedavi süresince hastanın durumu geçici olarak iyileşti. Şişlik azaldı ve diürez arttı. Baş ağrısı kayboldu, iştah ve ruh hali ortaya çıktı. Kan üre ve genel idrar analizi normale döndü.

İkametgahında nefrolog gözetiminde ve uygun önerilerle taburcu edildi. Çocuk daha sonra Çocuk Tıp Merkezi'nin nefroloji bölümünde defalarca yatılı tedavi gördü.

Bu nedenle aile hekimleri ve çocuk doktorlarının kalıtsal hastalıklara karşı dikkatli olmaları gerekmektedir. Çocuk popülasyonunun klinik muayenesi, yalnızca hemoglobin için kan testi değil, aynı zamanda genel bir idrar testi ve gerekirse çocukların daha ayrıntılı muayenesi gibi gerekli çalışmaların kompleksi ile daha kapsamlı bir inceleme gerektirir. Kalıtsal patolojinin erken tespiti için tüm genç ailelerin taramadan geçmesi gerekir.

Kaynakça

1. Ignatova M.S. Pediatrik nefroloji // Doktorlar için rehber, 3. baskı. 2011 s.200-202
2. Shabalov N.P. Çocukluk çağı hastalıkları // St. Petersburg - 6. baskı. 2009 s.251
3. Ignatova M.S. Hematüri ile ortaya çıkan kalıtsal böbrek hastalıkları / S. Ignatova, V.V. Uzunluk//Rusya Perinatoloji ve Pediatri Bülteni-2014.-t.59.No.3.-s.82-90