Vrste genomskih mutacij. Mehanizmi njihovega nastanka. Genetski, kromosomski, placentni mozaicizem: vzroki in zdravljenje Spolni mozaicizem

Genetski mozaiki so osebki - produkti ene zigote, v telesu katere soobstajata dve ali več populacij celic z različnimi genotipi.

riž. 10.

riž. enajst.

riž. 12.

riž. 13.

Kromosomski mozaicizem se pojavi v predimplantacijskih fazah razvoja zaradi nedisjunkcije kromosomov med fragmentacijo blastomerov. Razdeljen v:

mitotični mozaizem - nastane kot posledica nedisjunkcije kromosomov med fragmentacijo normalne diploidne zigote in ga spremlja tvorba klona trisomskih celic (vse monosomske celice, razen 45,X nesposobnih za preživetje, se hitro odstranijo ) s podvojenim materinim ali očetovim kromosomom;

mejotski mozaicizem - nastane zaradi izgube dodatnega kromosoma iz trisomske zigote, ki je posledica napačne segregacije kromosomov v mejozi. V tem primeru nastane diploidni klon celic in ohrani se klon celic s trisomijo.

riž. 14.

Kromosomska nedisjunkcija se najpogosteje pojavi v horionu in placenti. V teh organih se oblikujejo in dolgo časa ohranjajo kloni s trisomijo, medtem ko imajo celice samega zarodka normalen diploiden kariotip. Ta pojav se imenuje s placento omejen mozaicizem in je relativno pogost pri kariotipizaciji plodov za namen prenatalne diagnoze. Lokalizacija aneuploidnega klona v zarodku in njegova velikost sta odvisni od stopnje razvoja, na kateri je prišlo do nedisjunkcije kromosomov, sposobnosti preživetja in proliferativne moči klona celic z nenormalnim kariotipom.

Projektna naloga

• 1. Nariši diagram izvora naslednjih mozaičnih organizmov:
  • A) 46,ХХ/45,ХО
  • B) 46,ХХ/48,ХХYY
  • B) 45,ХО/47,ХХХ
  • D) 46,ХХ/46,ХY
• 2. A) V procesu gametogeneze ženska izloči eno figuro delitve. Določite možno število kromosomov v jajčecu, če pride do izločanja v metafazi I in metafazi II mejoze.
• B) Med mitozo (v anafazi) se človek ne loči: en par kromosomov, dva para kromosomov. Koliko kromosomov bo v hčerinskih celicah?
• C) V kulturi človeškega tkiva je prišlo do eliminacije enega kromosoma. Koliko kromosomov bo v hčerinskih celicah, če pride do izločanja v različnih fazah mitoze?
• 3. Povlecite primerjalna analiza kariotip ljudi in opic.

Mejni kontrolni testi

• 1. Diploidni niz človeških kromosomov vsebuje:
  • A) 23 kromosomov
  • B) 46 kromosomov
  • B) 69 kromosomov
  • D) 96 kromosomov
• 2. Avtosomi vključujejo:

Vzroki

Lahko je posledica:

• prerazporeditev (crossing over) v somatskih celicah,
• somatske mutacije v zigoti ali v zgodnjih fazah cepitve;
• nepravilna segregacija kromosomov med delitvijo celičnega jedra (mitoza).

Diagnostika

Za diagnosticiranje mozaicizma je potrebno pregledati kariotip krvi ali tkivnih celic večje število celic kot pri diagnosticiranju polnih oblik, saj bodo nekatere celice pokazale normalen kariotip.

Gonadnega mozaicizma ne smemo zamenjevati z mozaičnimi oblikami genskih bolezni. Gonadni mozaizem je poseben primer organskega mozaicizma, ki se pojavi pri več pozne faze embrionalni razvoj med procesom organogeneze. Njegova prisotnost pri klinično zdravem posamezniku lahko povzroči rojstvo otrok z polna oblika dominanten dedna bolezen(na primer hemofilija).

Opombe

Povezave

Literatura

• Karamysheva T.V., Matveeva V.G., Shorina A.R., Rubtsov N.B. Klinična in molekularna citogenetska analiza redkega primera mozaicizma z delno monosomijo 3p in delno trisomijo 10q pri ljudeh. Genetika, 2001, 37, 811-816.
• Vorsanov S. G., Yurov Yu B., Aleksandrov I. A. et al. Molekularna citogenetska diagnostika dednih bolezni, povezanih z razne anomalije kromosom X. Pediatrics 1989; 1: 78-80.

Fundacija Wikimedia. 2010.

Oglejte si, kaj je "mozaicizem" v drugih slovarjih:

Veliki enciklopedični slovar

Mozaik (iz besede mozaik (francosko mosaique, latinsko musivum, grško museion, dobesedno posvečeno muzam)), pojav, ki odraža prisotnost celic različnih genotipov v večceličnem organizmu (razen zarodnih celic v procesu mejoze). Takšna…… Biološki enciklopedični slovar

mozaičnost- a, m. mozaik. ? Prisotnost celic z drugačno dedno strukturo v tkivih rastline, živali ali človeka ali v klonu mikroorganizma. SES. Lex. TSB 3: mozaik/zm... Zgodovinski slovar galicizmov ruskega jezika

mozaičnost- Prisotnost celic (natančneje njihovih razmnoževalnih klonov) različnih genotipov, kar lahko povzroči nastanek tkivnih sektorjev (celične populacije z različnimi genotipi) v procesu somatskega razvoja; Upoštevani so posebni primeri M. ... ... Priročnik za tehnične prevajalce

Prisotnost celic z drugačno dedno strukturo v tkivih rastline, živali, človeka ali v klonu mikroorganizma. Nastane kot posledica prerazporeditve (rekombinacije) genov, mutacij ali nepravilne segregacije kromosomov v procesu... ... enciklopedični slovar

Mozaičnost, mozaičnost pestrosti. Prisotnost celic (natančneje njihovih razmnoževalnih klonov) različnih genotipov, kar lahko privede do nastanka tkivnih sektorjev (celične populacije z različnimi genotipi) v procesu somatskega razvoja;... ... Molekularna biologija in genetika. Slovar.

mozaičnost- PATOLOGIJA EMBRIOGENEZE MOZAICIZEM je pojav, pri katerem večcelični organizem vsebuje celice različnih genotipov. Nastane kot posledica mutacije v mitotično deleči se celici, zaradi česar nekatere telesne celice pridobijo... ... Splošna embriologija: Terminološki slovar

- (francosko mosaique mozaik; sinonim mozaik) prisotnost v telesu dveh ali več vrst genetsko različnih celic... Velik medicinski slovar

Mozaicizem je hkratna prisotnost dveh ali več vrst celic istega tipa v telesu, ki se razlikujejo po genetski strukturi genotipa in (ali) po manifestaciji genov v fenotipu. Tako se z M. znaki pojavijo hkrati ... ... Velika sovjetska enciklopedija

Prisotnost celic z razgradnjo v tkivih rastline, živali, človeka ali v klonu mikroorganizma. dedovanje struktura. Nastane kot posledica prerazporeditve (rekombinacije) genov, mutacij ali nepravilne segregacije kromosomov med delitvijo... ... Naravoslovje. enciklopedični slovar

Pošljite svoje dobro delo v bazo znanja je preprosto. Uporabite spodnji obrazec

Študenti, podiplomski študenti, mladi znanstveniki, ki bazo znanja uporabljajo pri študiju in delu, vam bodo zelo hvaležni.

Objavljeno na http://www.allbest.ru/

Esej

v biologiji

Na temo: Spolni kromosomi. Kromosomski mozaicizem

Mammadli Kanana

Izraz "kromosom" je prvič predlagal W. Waldeyer leta 1888 na podlagi njihove sposobnosti, da se med mitotično delitvijo intenzivno obarvajo z osnovnimi barvili. Podrobnejša študija in opis kromosomov je bil povezan z odkritjem mitotične delitve zahvaljujoč raziskavam R. Russova (1871), I. D. Chistyakova (1873), E. Meisela (1873), E. Strassburgerja (1879) in drugih. Neposredno preučevanje in skiciranje kromosomov iz živega materiala je bilo izvedeno veliko prej, in sicer leta 1848 med študijem cvetnega prahu Tradescantia nemškega botanika W. Hofmeisterja.

Študija človeških kromosomov se je začela z delom V. Flemminga (1882), ko je med preučevanjem mitoze v roženici očesa uspel odkriti tako imenovana kromatoidna telesa.

Vse dedne človeške lastnosti so zapisane z uporabo genetske kode v makromolekularni strukturi DNK. Dolga molekula DNA, ki vsebuje več linearnih skupin genov, se imenuje kromosom. Vsak kromosom vsebuje eno neprekinjeno molekulo DNK, ima specifično gensko sestavo in lahko prenaša le njemu lastne dedne informacije. Zahvaljujoč uporabi tako klasičnih kot sodobne metodeštudije so pokazale njihovo univerzalnost kot genetsko zapletene dedne enote, ki jih najdemo v virusih, rastlinah in živalih. Pravila konstantnosti števila, parjenja, individualnosti in kontinuitete kromosomov, kompleksno obnašanje kromosomov med mitozo in mejozo že dolgo prepričujejo raziskovalce, da igrajo kromosomi pomembno vlogo. biološko vlogo in so neposredno povezani s prenosom dednih lastnosti. Človeški kromosomski niz (kariotip) vključuje 22 parov avtosomov in 2 spolna kromosoma, XX (pri ženskah) ali XY (pri moških). Vloga kromosomov pri prenosu dednih informacij je bila dokazana zahvaljujoč:

1) odkritje genetske določitve spola;

2) vzpostavitev povezovalnih skupin značilnosti, ki ustrezajo številu kromosomov;

3) izdelava genetskih in nato citoloških kart kromosomov.

Znano je, da so si kromosomi, ki sestavljajo en homologni par, med seboj popolnoma podobni, vendar to velja samo za avtosome. Spolni kromosomi ali heterokromosomi se lahko med seboj zelo razlikujejo tako po morfologiji kot po genetskih informacijah, ki jih vsebujejo. Kombinacija spolnih kromosomov v zigoti določa spol bodočega organizma. Večji od kromosomov tega para se običajno imenuje kromosom X, manjši pa kromosom Y.

Pri vseh sesalcih, vključno z število ljudi vinske mušice in številne druge živalske vrste imajo samice v somatskih celicah dva kromosoma X, samci pa kromosoma X in Y. V teh organizmih vse jajčne celice vsebujejo kromosome X in so v tem pogledu vse enake. Proizvajajo dve vrsti semenčic: nekatere vsebujejo kromosom X, druge pa kromosom Y, zato sta pri oploditvi možni dve kombinaciji:

1. Jajčece, ki vsebuje kromosom X, je oplojeno s semenčico, prav tako s kromosomom X. V zigoti sta dva X kromosoma in iz take zigote se razvije ženski osebek.

2. Jajčece, ki vsebuje kromosom X, je oplojeno s semenčico, ki nosi kromosom Y. Žigota združuje kromosoma X in Y in iz take zigote se razvije moško telo.

Spol, ki ima oba enaka spolna kromosoma (2A+XX), imenujemo homogametni, ker so vse gamete enake, spol z različnimi spolnimi kromosomi (2A+XY), pri katerem nastaneta dve vrsti gamet, pa heterogametni. Kot je navedeno zgoraj, so pri ljudeh moški heterogametni, samice pa homogametne.

Zdaj je ugotovljeno, da je v vseh organizmih spol določen dedni dejavniki in se določi v trenutku fuzije gamete. Edina izjema predstavlja morskega črva Bonnelia, pri katerem je spol določen zunanje okolje. Njegova samica je velika kot sliva z dolgim ​​deblom, samci pa so mikroskopsko majhni. Iz jajčec bonelije se razvijejo ličinke, ki lahko enako dobro postanejo samice ali samci. Če ličinka sedi na deblu samice, se pod vplivom nekaterih hormonov, ki jih izloča samica, spremeni v samca, če pa ličinka ne sreča odrasle samice, se bo sama spremenila v samico.

Mutacije so spremembe, ki so se zgodile v genetskih informacijah celice. Obstajajo tri vrste mutacij:

1. Genomske – mutacije, povezane s številom celih kromosomov v genomu

2. Kromosomske - mutacije, ki prizadenejo področja znotraj enega kromosoma

3. Genetske – mutacije, ki se pojavijo znotraj enega gena

Razmislimo o eni od vrst genomske mutacije - kromosomskem mozaicizem.

Mozaicizem je patološka oblika kombiniranja različnih genetskih materialov. Najpogostejše oblike mozaicizma izzovejo mutacije in vplivajo na celico, ki se deli. Vzroki za to patologijo so zelo raznoliki, nekateri pa niti niso dovolj raziskani. Kot vsaka mutacija ima lahko tudi mozaicizem različne rezultate, odvisno od oblike. Treba je opozoriti, da je ta patologija precej redka, vendar vodi do različnih rezultatov.

Mozaicizem izvira iz Francije in izvira iz besede mozaik. Iz latinskega "musivum", kar pomeni posvečeno muzam. Ta pojav nastane, ko sta dva različni tipi geni, celice različnih genotipov. Iz mitologije je podobnost takega bitja, imenuje se himera in je zbrana iz več različnih živali. Ta slika je prototip mozaicizma, ki izhaja iz več genotipov.

Mozaicizem se lahko pojavi v zarodnih celicah, ko so neposredno izpostavljene neugodnim dejavnikom. V tem primeru se mutacija podeduje naključno, kar krši tradicionalno mendelsko dedovanje. To vodi v dejstvo, da se patologija ne odkrije pri vseh otrocih bolnih staršev, ampak selektivno. Tudi somatski kromosomi so lahko podvrženi mozaicizmu, vendar se ta ne prenaša skozi generacije, saj somatski kromosomi niso nosilci genetske informacije več generacij, temveč vplivajo na življenje svojega nosilca, ko se manifestirajo. Kromosomski mozaicizem je pogost pri nenormalnih patologijah spolnih kromosomov. Hkrati daje svoje individualne znake različnih mozaičnih bolezni. kromosomski mozaicizem genomska mutacija

Vzroki. Vzroki mozaicizma imajo vedno svoje negativne rezultate ali posledice. Za njihovo razumevanje je potrebno osnovno znanje molekularne biologije in podtipov celične delitve. Genetski mozaicizem se lahko pogosto pokaže med mejozo, delitvijo, ki vodi do nastanka haploida, to je polovice niza celic. V tem primeru pride do običajnega podvajanja materiala v prvem ciklu delitve, v naslednjem pa ne. Toda v nekaterih primerih lahko pride do pomembne odpovedi ene od faz mejoze, kar bo povzročilo patološko delitev celic.

Za mutacije, ki vodijo do mozaicizma, je lahko veliko razlogov, vključno z slabe navade in vse vrste podvrst sevanja ter vpliv mutagenov. Če se mutacija pojavi na stopnji zigote, kot spojene celice na plodu, in če se pojavi v spolnih kromosomih, je lahko učinek na vse otroke. Toda nevarnost težav z delitvijo se ne konča v profazi mejoze, ko se kromosomi razhajajo, so možni tudi incidenti, ki vodijo do podobnih oblik patologij. Ta nepravilna delitev kromosomov se zgodi v celičnem jedru, ker je odgovorno za celično razmnoževanje.

Odvisno od časa nastanka mutacije lahko mozaicizem prizadene celoten plod ali pa samo eno od zarodnih listov. To pomeni, da vpliva samo na ekto-, mezo- ali endodermo. To bo kasneje pripeljalo do dejstva, da bo mozaicizem zaznan samo v vseh formacijah s tega lista.

Placentalni mozaicizem nastane v primerih trisomije zigote v enem od parov kromosomov, ko se en par potroji. To imenujemo aneuploidija, saj kromosomski niz ni večkratnik haploidnega. Poleg tega so po trisomiji nekatere celice ostale normalne, ko so bile napake popravljene, nekatere pa so se potrojile. To bo vodilo do dejstva, da bo imel trofoblast, s pomočjo katerega se plod hrani, drugačen nabor kromosomov od ploda.

simptomi Brez ločenega značilni simptomi za mozaizem so raznoliki in se zelo razlikujejo glede na vrsto mutacije in prizadete celice. Lahko se izrazijo v različnih kromosomskih boleznih ali pa so popolnoma neškodljive.

Zdravljenje. Mozaične patologije so zaradi spremenjenega genotipa neozdravljive, vendar je še vedno mogoče izboljšati številne simptome in je to potrebno. Pomembno se je zavedati, da je treba takšne starše pregledati pri genetikih in preprečiti tovrstne patologije s pomočjo uradov za načrtovanje družine, še posebej, če obstajajo težave z enim otrokom.

Kromosomski mozaicizem ima v svoji strukturi številne genetske sindrome. Mozaični Klinefelterjev sindrom se kaže pri moških, praviloma je polna oblika bolezni manj izrazita. Hkrati se njihov kromosom X podvoji in včasih potroji, kar pogosto vodi v ženskost, neplodnost in težave z moško zdravje. Hermafroditizem ima pogosto tudi mozaično naravo in se kaže z rojstvom otroka z različna znamenja spola, na primer notranji spolni organi so moški, zunanji spolni organi pa ženske. Obstajajo tudi druge bolj neugodne kombinacije. Shereshevsky-Turnerjev sindrom se pojavi pri dekletih z ničelnim kromosomom X in vodi v neplodnost, pomanjkanje izražanja sekundarnih spolnih značilnosti in gube na vratu. Mozaična oblika Downovega sindroma je tudi veliko lažja od svoje polne oblike, vendar ima enake simptome: zaviranje razvoja, posebno videz, dodatne patologije notranji organi. Določanje mozaičnih oblik je težko, ker morate pogledati več kot eno celico. Manifestacije se razlikujejo tudi glede na stopnjo genske penetracije. Zato med spolno genetskimi sindromi in zdravi ljudje veliko je prehodnih oblik, ki imajo veliko možnosti za potomstvo.

Objavljeno na Allbest.ru

Podobni dokumenti

Kromosomska teorija dednost. Genetski mehanizem določanja spola. Obnašanje kromosomov v mitozi in mejozi. Razvrstitev kromosomov, sestava idiograma. Metode za diferencialno barvanje kromosomov. Zgradba kromosomov in kromosomske mutacije.

povzetek, dodan 23.07.2015


Kromosomska mutageneza in dejavniki, ki jo povzročajo. Človeški kromosomi in glavne strukturne vrste. Spontana kromosomska mutageneza. Specifičnost in značilnosti kemijske mutageneze. Gojenje krvi, priprava kromosomskih preparatov.

diplomsko delo, dodano 14.09.2003


Sistem za kodiranje dednih informacij v molekulah nukleinskih kislin v obliki genetske kode. Bistvo procesov celične delitve: mitoza in mejoza, njune faze. Prenos genetske informacije. Struktura kromosoma DNA, RNA. Kromosomske bolezni.

test, dodan 23.04.2013


Študija zgodovine videza, izvora, evolucije in strukturnih značilnosti Y-kromosomov, spolnega kromosoma ljudi in drugih sesalcev, ki ga najdemo samo pri moških. Analiza verjetnosti izginotja kromosoma Y zaradi mutacije.

povzetek, dodan 15.09.2011


Kromosomi, njihova struktura, vrstna specifičnost, kariotip. Vloga kromosomov v pojavih dedovanja. Oblike kromosomov v fazi metafaze. Mejoza kot citološka osnova za nastanek in razvoj zarodnih celic. Spolno vezano dedovanje, transkripcija DNA.

povzetek, dodan 19.03.2010


struktura DNK. Tvorba vezi v molekuli DNA. Odkritje evkariontskih kromosomov. Pojem, faze in vloga mitoze. Pojem in stopnje mejoze. Pojem in elementi kariotipa. Dednost in variabilnost. Prenos genetske informacije s staršev na potomce.

povzetek, dodan 23.10.2008


Genske in kromosomske ravni organizacije dednega materiala. Metoda zapisovanja informacij o zaporedju aminokislin v beljakovini z uporabo nukleotidnega zaporedja DNA. Značilnosti človeškega jedrnega genoma. Struktura metafaznih kromosomov.

test, dodan 09.08.2013


Značilnosti določanja spola - niz morfoloških, fizioloških, biokemičnih, vedenjskih in drugih značilnosti telesa, ki zagotavljajo razmnoževanje. Analiza primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti. Anomalije kombinacije spolnih kromosomov.

predstavitev, dodana 19.05.2010


Opis kromosomskih bolezni - velika skupina prirojenih dednih bolezni. Kromosomske nenormalnosti, povezane s kršitvijo ploidnosti, s spremembami v strukturi in številu kromosomov. Downov sindrom, Shereshevsky-Turner, "mačji jok", Wiedemann-Beckwith.

predstavitev, dodana 19.12.2014


Dedna informacija, koncept kromosoma. Posledice sprememb števila kromosomov v kariotipu človeka. Postopek za določanje kariotipa. Kromosomska teorija dednosti, genetika spola. Fenomen spolno vezanega dedovanja. Kromosomske bolezni.

je patološka oblika kombiniranja različnih genetskih materialov. Vzroki za to patologijo so zelo raznoliki, nekateri pa niti niso dovolj raziskani.

Najpogostejše oblike mozaicizma izzovejo mutacije in vplivajo na celico, ki se deli. Kot vsaka mutacija ima lahko tudi mozaicizem različne rezultate, odvisno od oblike.

Obstajajo nevtralne, neškodljive mutacije, ki ne vplivajo na patogenezo in prognozo življenja ali vodijo do patologij. Takšne mozaicizme preučuje genetik in zahtevajo podrobne študije za preprečitev prenosa takih patologij.

Treba je opozoriti, da je ta patologija precej redka, vendar vodi do različnih rezultatov in v nekaterih primerih se mozaične patologije pojavijo lažje kot ne-mozaične patologije, ampak preprosto kromosomske patologije.

Mozaicizem - kaj je to?

Če govorimo o mozaicizmu, moramo ponoviti malo genetike in se spomniti, da vsak večcelični organizem, ki ima spolno oploditev in ne delitev ali partenogenezo, izvira iz enega jajčeca, oplojenega z moškim genskim materialom.

Med rastjo zigote pride do večstopenjske delitve, vendar imajo vse celice v telesu enak genetski sklop, to je kariotip in genotip. Toda ljudje z mozaicizmom lahko razvijejo več genetskih sklopov zaradi različnih, običajno neugodnih dejavnikov.

Potem ima telo normalne zdrave celice in mutirane celice.

Mozaicizem izvira iz Francije in izvira iz besede mozaik. Iz latinskega "musivum", kar pomeni posvečeno muzam.

Ta pojav nastane, ko sta v celicah prisotni dve različni vrsti genov, celice različnih genotipov. Iz mitologije je podobnost takega bitja, imenuje se himera in je zbrana iz več različnih živali.

Ta slika je prototip mozaicizma, ki izhaja iz več genotipov.

Genetski mozaicizem ni možen v vseh kromosomih, ampak le v določenih sklopih, kar vodi v nepopolno in heterogeno porazdelitev lezije.

Mozaicizem se lahko pojavi v zarodnih celicah, ko so neposredno izpostavljene neugodnim dejavnikom. V tem primeru se mutacija podeduje naključno, kar krši tradicionalno mendelsko dedovanje. To vodi v dejstvo, da se patologija ne odkrije pri vseh otrocih bolnih staršev, ampak selektivno.

Somatske celice so lahko tudi podvržene mozaicizmu, vendar se ta ne prenaša skozi generacije, saj somatski kromosomi ne prenašajo genetske informacije več generacij, temveč vplivajo na življenje svojega nosilca, ko se manifestirajo.

Fenotip, tj zunanji znaki genotip, nabor kromosomov, se oblikuje glede na manifestacijo patoloških alelov.

Kromosomski mozaicizem je pogost pri nenormalnih patologijah spolnih kromosomov. Hkrati daje svoje individualne znake različnih mozaičnih bolezni.

Placentalni mozaicizem je ločena oblika, katere možnost prepoznavanja se je pojavila le z metodami intrauterinega invazivnega pregleda delov ploda, otrokovega mesta in amnijske tekočine.

Pojavlja se v primerih intrauterine nerazvitosti otroka zaradi patologije posteljice, ki je genetsko določena pri materi zaradi mozaicizma.

Hkrati ima plod popolnoma normalen kariotip, ki ga sestavlja 23 parov kromosomov, od katerih je eden spol in ni odkritih drugih ekstragenitalnih ali porodniških težav.

Mozaicizem: razlogi

Vzroki mozaicizma imajo vedno svoje negativne rezultate ali posledice. Za njihovo razumevanje je potrebno osnovno znanje molekularne biologije in podtipov celične delitve.

Genetski mozaicizem se lahko pogosto pokaže med mejozo, delitvijo, ki povzroči nastanek haploidov, to je polovično število celic. V tem primeru pride do običajnega podvajanja materiala v prvem ciklu delitve, v naslednjem pa ne.

Toda v nekaterih primerih lahko pride do pomembne odpovedi ene od faz mejoze, kar bo povzročilo patološko delitev celic. To se lahko zgodi v več fazah mejoze, ker ima mejoza veliko faz. V profazi pride do konjugacije, ki vodi do združevanja kromosomov s pojavom bivalentov in nato do križanja.

Na stopnji crossing-overja lahko nastane okvara, ki vodi do nastanka mozaičnih celic. Kromosomski mozaicizem se oblikuje prav s tem izidom in je možen v vsaki celici organizma kot celoti.

Pri pravilnih rezultatih je crossing over normalen proces, potreben za povečanje variabilnosti organizmov, če pa je njegov rezultat napačen, so možne motnje, vključno z mozaicizmom.

Razlogov za mutacije, ki vodijo do mozaicizma, je lahko veliko, vključno s slabimi navadami, različnimi podvrstami sevanja in vplivom mutagenov. Če se mutacija pojavi v fazi zigote, kot spojene celice ali v zelo zgodnjih fazah fragmentacije, potem je učinek le na plodu, če pa na spolnih kromosomih, potem lahko vpliva na vse otroke.

A nevarnosti težav z delitvijo se ne končajo v profazi mejoze, ampak ko se kromosomi razhajajo, so možni tudi incidenti, ki vodijo do podobnih oblik patologij. Ta nepravilna delitev kromosomov se zgodi v celičnem jedru, ker je odgovorno za celično razmnoževanje.

Odvisno od časa nastanka mutacije lahko mozaicizem prizadene celoten plod ali pa samo eno od zarodnih listov. To pomeni, da vpliva samo na ekto-, mezo- ali endodermo.

To bo kasneje pripeljalo do dejstva, da bo mozaicizem zaznan samo v vseh formacijah s tega lista.

Na primer, ko je endoderm poškodovan - to so vsi organi, mezoderm - to so mišice, krvne žile, kosti in vse. vezivna tkiva, ektoderme pa so zunanje lupine in organi zaznavanja.

Placentalni mozaicizem nastane v primerih trisomije zigote v enem od parov kromosomov, ko se ta par potroji. To imenujemo aneuploidija, saj kromosomski niz ni večkratnik haploidnega.

Poleg tega so po trisomiji nekatere celice ostale normalne, ko so bile napake popravljene, nekatere pa so se potrojile.

To bo vodilo do dejstva, da bo imel trofoblast, s pomočjo katerega se plod hrani, drugačen nabor kromosomov od ploda.

Mozaicizem: simptomi

Ločenih značilnih simptomov za mozaizem ni, so raznoliki in se zelo razlikujejo glede na vrsto mutacije in prizadete celice. Lahko se izrazijo v različnih kromosomskih boleznih ali pa so popolnoma neškodljive.

Placentalni mozaicizem ima naslednja značilna merila: nerazvitost in intrauterina zaostalost rasti. Veliko spontanih splavov se zgodi zaradi takih razlogov.

Ni neobičajno, da se ti otroci rodijo prezgodaj.

Toda kromosomskih nenormalnosti ni mogoče razlikovati po takšnih znakih, zato je treba opraviti genetske študije: kariotipizacijo, amniocentezo, biopsijo horionskih resic s citogenetskimi raziskavami.

Genetski mozaicizem se pogosto kaže v posameznih simptomih. Tipičen primer je drugačne oči, z različnimi barvami perunik. Kaže se tudi v asimetriji telesa, neenakomerni pigmentaciji ali različno dolgih okončinah. Za identifikacijo se opravi kariotipizacija in testiranje kulture fibroblastov.

Kromosomski mozaicizem ima v svoji strukturi številne genetske sindrome. Mozaični Klinefelterjev sindrom se pojavi pri moških in je običajno manj izrazit kot polna oblika bolezni.

Hkrati se njihov kromosom X podvoji in včasih potroji, kar pogosto vodi v ženskost, neplodnost in težave z zdravjem moških.

Hermafroditizem ima pogosto tudi mozaično naravo in se kaže z rojstvom otroka z različnimi spolnimi značilnostmi, na primer notranji spolni organi so moški, zunanji spolovili pa ženske. Obstajajo tudi druge bolj neugodne kombinacije.

Shershevsky-Turnerjev sindrom se pojavi pri dekletih z ničelnim kromosomom X in vodi v neplodnost, pomanjkanje izražanja sekundarnih spolnih značilnosti in gube na vratu.

Mozaična oblika Downovega sindroma je tudi veliko lažja od njegovega polnega dvojnika, vendar ima enake simptome: zaviranje razvoja, poseben videz, dodatne patologije notranjih organov. Določanje mozaičnih oblik je težko, ker morate pogledati več kot eno celico. Manifestacije se razlikujejo tudi glede na stopnjo genske penetracije. Zato je med spolno genetskimi sindromi in zdravimi ljudmi veliko prehodnih oblik, ki imajo veliko možnosti za potomstvo.

Mozaicizem: zdravljenje

Mozaične patologije so zaradi spremenjenega genotipa neozdravljive, vendar je še vedno mogoče izboljšati številne simptome in je to potrebno. Pomembno se je zavedati, da je treba takšne starše pregledati pri genetikih in preprečiti tovrstne patologije s pomočjo uradov za načrtovanje družine, še posebej, če obstajajo težave z enim otrokom.

Zdravljenje ljudi z mozaicizmom se zelo razlikuje glede na patologijo, ki jo povzroča. Ker se resnost simptomov lahko manj manifestira v mozaični obliki patologije, je potrebno manj intenzivno zdravljenje. V primeru hermafroditizma se morajo starši jasno odločiti o spolu otroka.

Po tem je končano operacija z oblikovanjem notranjih (če je potrebno, če niso istospolni) in zunanjih spolnih organov, čemur sledi nadomestno zdravljenje s spolnimi hormoni v zahtevanem starostnem intervalu in vse življenje, kar otroku omogoča normalno življenje določenega spola. .

Pri Downovem sindromu je vse osredotočeno na simptome in njihovo lajšanje. Pri srčnih napakah so to zaviralci beta, digoksin, furosemid in operacije na srčnem sistemu.

Za sindromska stanja: Klinefelterjev in Shershevsky-Turnerjev sindrom specifično zdravljenje ne, je pa potrebno precej potrpežljivosti pri delu psihologa s takšnimi posamezniki, zaradi njihove velike diferenciacije od drugih oseb.

Vir: http://vlanamed.com/mozaitsizm/

Mozaicizem – kompleksna patologija genetski material. Etiologija je drugačna. Razlogi niso raziskani. Postopki poškodb so naslednji:

• prisotnost mutacij;
• vpliva na celico, ki se deli

Rezultati in napovedi so različni. Včasih mutacije nimajo jasne lezije. Študij te patologije genetika. Pomemben je postopek preprečevanja.

Mozaicizem je precej redek. Kromosomska patologija ima ugodne rezultate.

Koncept

Pri tem procesu je pomemben proces oploditve celic. Genetski sklop je enostranski. Vendar so lahko genetske lezije različne.

Zunanji dejavniki vplivajo na patološki proces. Država izvora bolezni je Francija. Spominja me mitsko bitje himera.

Postopek lokalizacije lezije v ločen obrazec kromosomi. Lezija je precej pogosta. Razvija se v spolni sferi pod vplivom zunanjih dejavnikov.

S to lezijo bolezen pri otrocih ni vedno povezana s patologijo pri starših. Fenotip je v tem primeru skupek genotipa. Razvija se s patologijo spolnih kromosomov.

Diagnostične metode:

• raziskave znotraj maternice;
• preučevanje otrokovega kraja;
• pregled amnijske tekočine

Otrok ima nerazvitost. Razlog je patologija posteljice.

pojdi na vrh

Etiologija

Na voljo so naslednji rezultati:

• negativna narava lezije;
• Negativne posledice

Zahtevano je naslednje znanje:

• metode molekularne biologije;
• metode podtipov celične delitve

Bolezen se pojavi v naslednjih primerih:

• proces mejoze;
• postopek delitve;
• neuspeh faze celične delitve

Kromosomski tip lezije se tvori v mozaičnih celicah. Vzroki mutacije celic:

• sevanje;
• slabe navade;
• mutageni

Ko je zigota poškodovana, nastane plodna lezija. Če so prizadete zarodne celice, poškodba prizadene otroke. Celice so odgovorne za razmnoževanje novega organizma.

Lokalizacija lezije:

Ko je endoderma motena, so prizadeti vsi organi. Ko je mezoderm poškodovan, nastanejo:

• poškodbe mišic;
• poškodbe žil;
• poškodbe kosti;
• tvorba vezivnega tkiva

Ko je zunanja plast poškodovana, so kršitve naslednje:

• patologija zunanje lupine;
• poškodbe čutnih organov

pojdi na vrh

simptomi

Simptomi so različni. Odvisno od naslednjega:

• vrsta mutacije;
• stopnjo poškodbe celic

Podobni so kromosomski patologiji. Znaki so neškodljivi. Znaki lezije posteljice:

• v razvoju;
• zaostanek v intrauterinem razvoju

Rezultat te patologije je spontani splav. Včasih prezgodaj. Diagnostične metode:

• uporaba amniocenteze;
• uporaba biopsije;
• citogenetske študije

Znaki genetske okvare:

• drugačne oči;
• drugačna barva šarenice

Možni so tudi naslednji simptomi:

• asimetrija telesa;
• nepravilna pigmentacija;
• različne okončine

V moški populaciji se oblikuje tip Klinefelterjevega sindroma. Znaki tega sindroma:

• izguba kromosomov;
• podoba ženske;
• neplodnost;
• zdravstvene težave

Pri otrocih opazimo naslednje:

• različne značilnosti spolov;
• zunanje - moške značilnosti, notranje - ženske

Znaki sindroma lezije pri ženskah:

• neplodnost;
• ni sekundarnih spolnih značilnosti;
• brez gub na vratu

Pri Downovem sindromu obstajajo mozaične lezije:

• razvojna motnja;
• specifičen videz;
• patologija notranjih organov

Mozaično obliko je težko diagnosticirati. Možnost zanositve pa obstaja ob vplivu zdravega partnerja.

pojdi na vrh

Terapija

Terapija na splošno ni učinkovita. Toda bolnikovo stanje je mogoče izboljšati. Diagnostične metode:

• pregled pri genetiku;
• soba za načrtovanje družine

Če ni izrazitih sprememb, je terapija primerna. Starši morajo določiti spol otroka. Terapija nato vključuje naslednje:

• delovanje;
• nastanek genitalnih organov;
• nastanek zunanjih spolnih značilnosti

Za široko uporabo nadomestno zdravljenje. Vključuje nadomestno metodo za spolne hormone. Ampak ta metoda izvajati pri določeni starosti.

Ima vseživljenjski izvor. S terapijo se vzpostavi normalno življenje. Zdravljenje Downovega sindroma vključuje:

• lajšanje akutnih simptomov;
• obnovitvena terapija

Za simptome bolezni srca se uporabljajo zaviralci beta. Za druge sindrome se ne uporablja posebna vrsta terapije. V tem primeru se uporablja posvetovanje s psihologom.

pojdi na vrh

Življenjska doba

S to boleznijo se pričakovana življenjska doba zmanjša zaradi poškodb različnih telesnih sistemov. To je lahko poškodba srčnega sistema pri Downovem sindromu.

Če se za ta sindrom izvede kirurški poseg, so možne metode okrevanja. Tako se pričakovana življenjska doba podaljša. Toda popolnoma se znebiti bolezni ni mogoče.

Z razvojem spolnih značilnosti lahko dosežemo dvig življenjskega standarda. Toda drugi znaki lahko ostanejo enaki. Na primer, neplodnost je lahko smrtna obsodba. V vsakem primeru je treba vključiti strokovnjake in zdravnike. Le zdravnik se lahko odloči za nadaljnje taktike zdravljenja.

Vir: http://bolit.info/mozaicizm.html

Mozaična shizofrenija je nekaj podobnega "kvadratni enačbi". Kvadratna enačba obstaja, vendar preureditev pojmov v formulacijah vodi do nerazumljivih definicij. Na ta način se oblikujejo čudne diagnoze popularne narave. Lahko govorimo tudi o mozaični psihozi.

Izraz je bolj literaren kot medicinski, vendar je včasih običajno, da imenujemo kompleksne sklope simptomov. V razredu V ICD-10 ni nič takega in postavitev diagnoze z izrazom "mozaik" preprosto ne bi pomenila nič posebnega. Vendar pa lahko kompleks psihoz še vedno imenujemo mozaik.

Tako rekoč poklon tradiciji.

Mozaična shizofrenija vključuje cel kompleks psihoz

Vzporedne diagnoze in Lukašenkov sindrom

Na splošno diagnoze, ki so vzporedne z resničnostjo, v psihiatriji niso redke. Običajno obstajajo očitno zastareli izrazi, zapletena kombinacija besed iz različne definicije ali dodajanje dodatnih besed glavnemu konceptu.

Včasih se izrazi pojavijo iz naslovov knjig precej uglednih ali preprosto zanimivih avtorjev. Na primer, "informacijska psihoza" iz naslova knjige G. P. Krokhalev.

In "mozaična psihopatija" je nekakšno ne povsem potrebno ime, ki je na začetku 21. stoletja postalo priljubljeno na predlog psihiatra Dmitrija Ščigelskega. On in nekateri drugi zdravniki so to motnjo odkrili pri predsedniku Republike Belorusije.

Kot rezultat je bilo objavljeno temeljno delo "Zgodovina Aleksandra Grigorjeviča Lukašenka". Vsebuje tudi diagnozo: »zmerno izražena mozaična psihopatija s prevlado značilnosti paranoidnih in disocialnih osebnostnih motenj«.

Obstajajo informacije, da ima Alexander Grigorievich podobno bolezen. Vendar za to ni bilo nobenih dokazov.

"Mozaična psihopatija" se običajno razume kot kombinacija znakov več sindromov.

Skupaj predstavljata disocialno osebnostno motnjo F60.2, ki se lahko izraža na različne načine. Eric Berne je identificiral dve vrsti - aktivna in latentno.

Prvi tip je agresiven in se lahko zadrži le v prisotnosti avtoritete. Takšni ljudje:

Vredno ogleda: febrilna shizofrenija

• namerno izogibanje delu;
• zmožen kaznivih dejanj;
• namerno ustvarjajo težave na cestah;
• nagnjeni h kriminalu.

Včasih se bolniki z mozaično shizofrenijo obnašajo izjemno agresivno

Drugi je mehkejši in svoje vedenje temelji na lastni, največkrat neumni interpretaciji, kaj je prav in kaj ne.

Kar se najbolj dotakne pri diagnozi Ščigelskega, je uporaba izraza "paranoid" v kombinaciji z osebnostno motnjo.

Kategorija specifičnih motenj vključuje F60.0 paranoidno (paranoidno) osebnostno motnjo, ki se v bistvu malo razlikuje od disocialne. Takšni ljudje so sumničavi, maščevalni, maščevalni, nagnjeni k frustracijam in nagnjeni k akutnemu doživljanju svoje pomembnosti.

Ni bilo potrebe po mešanju, toda očitno je Ščigelski želel v svojo definicijo Lukašenkovega stanja stlačiti več slabih besed. Če bi obstajala diagnoza "Gnusoba in gnusna osebnost agresivnega tipa", bi jo uporabil. V kombinaciji z mozaično psihozo se je izkazalo še posebej impresivno.

Čarobnost izrazov in resničnosti

Ampak še vedno ima nekaj opraviti s psihiatrijo. Res je, da osebnostne motnje niso v celoti duševne motnje, ampak le identifikacija vrste mišljenja in vedenja, psihične konstitucije človeka in pogosto ne zahtevajo nobenega zdravljenja.

Čarobnost besed je v tem, da se v eni frazi združijo nekaj s pridihom mozaika in besede o paranoji. Slednje je v glavah ljudi povezano izključno s shizofrenijo.

To so izrazi, zaradi katerih se postavljajo diagnoze na drugi strani upravičenih in potem ljudje iščejo simptome mozaične shizofrenije.

Prisotnost shizofrenije pri osebi mora še vedno potrditi usposobljen psihoterapevt.

Ločeno so izpostavljene vse vrste patogeneze, za katere je značilna pomanjkljivost simptomov. Obstaja posebna koda F21.5 Shizofrenija s slabimi simptomi. Samo to ni shizofrenija, ampak shizotipna motnja.

Bistvo diagnoze, ki je povezana z blokom F20, je ravno v tem, da morate najti več kriterijev. Za vsako od njih so značilni lastni simptomi in dobimo individualen nabor simptomov.

Če gre za shizofrenijo, potem je vedno bogata s simptomi, vedno se skladajo v mozaik in tega ni treba posebej opozarjati.

Vredno ogleda: krzneni plašč shizofrenije

Večjo zmedo povzročajo poskusi sledenja znakom pranoidizma v kompleksu simptomov, ne da bi postavili diagnozo "shizofrenija". Težko je reči, kako in kdo si vse to predstavlja, a v praksi bi lahko izgledalo tako ... Človek pride domov.

Najprej žali svojo ženo. Potem se usede k večerji in vedno pusti nekaj hrane, da izjavi, da je hrana odvratna. S pestjo udari po mizi. Sin se skriva, ker bo oče začel pregledovati dnevnik. Med preverjanjem razmišlja, ali je to isti dnevnik.

V sedanjosti so verjetno le dvojke, a tega vtakne kot motnjo. In tako ves čas. S takimi ljudmi je nemogoče delati, življenje je težko. Paranoičnost je prisotna v obliki nekaterih lastnosti in nič več. Niso samo nezaupljivi, ampak prevzamejo bizarne patološke značilnosti.

Ne samo zagrenjen, ampak celo do te mere, da razvije lastnosti zagrenjene osebnosti.

Pri mozaični shizofreniji je mogoče opaziti različne duševne sindrome

To vključuje številne sindrome - fanatično motnjo, občutljivo-paranoidno, querulantno in številne druge, vendar so shizofrenija, blodnjava motnja in paranoja jasno izključeni. Od paranoje torej ostane sama struktura mišljenja in vedenja.

Vir: http://psycholekar.ru/psihicheskie-rasstroystva/shizofreniya/vidyi-shizofreniya/mozaichnaya-shizofreniya.html

Psihopatija je mejno stanje med mentalna bolezen in duševno zdravje. Ena od njegovih vrst je mozaična psihopatija. Zagotovo vsi vedo, kaj je mozaik.

To so kosi različnih elementov, zbrani skupaj. Tako se ta bolezen imenuje zato, ker bolnik kaže znake več vrst psihopatije.

Mimogrede, obstaja različica, da so takšne zgodovinske osebnosti, kot so Ivan Grozni, Hitler, Stalin, Putin in drugi diktatorji, trpele zaradi te bolezni.

Splošni opis bolezni

Psihiatri, ki preučujejo to stanje, so podali definicijo mozaične psihopatije.

V nasprotnem primeru se ta bolezen imenuje mešana osebnostna motnja, pri kateri prevladujejo ene ali druge psihopatološke manifestacije, vendar je glavni psihopatološki sindrom nestabilen in ga je mogoče opaziti le občasno. Za razliko od mnogih duševne motnje, ta vrsta psihopatije je težko ozdravljiva in spremlja človeka vse življenje.

Hkrati sodobni psihiatri verjamejo, da se ta bolezen lahko šteje za prirojeno, torej se ne more razviti v odrasli dobi.

Kar zadeva razloge, je domnevno porodna poškodba glave ali prirojena nerazvitost možganov.

Pri mozaičnem tipu psihopatije različni simptomi v svoji celoti preprečujejo, da bi se oseba normalno prilagodila družbi in izpolnila psihosocialna pričakovanja drugih ljudi.

Je ta mozaična bolezen nevarna? Seveda, da, in najprej za samega pacienta, ker je v človekovem značaju kombinacija takšnih lastnosti, kot so pretirana vročica, histerija, nestabilnost, neurejeni nagoni itd. lahko vodi do razne odvisnosti, na primer za alkoholizem in zasvojenost z drogami, pa tudi za odvisnost od spolnosti, iger in drugih zasvojenosti.

»Precenjene ideje« v mozaični psihopatiji

Obstaja vrsta mozaične psihopatije, pri kateri oseba ne združuje le simptomov različne vrste psihopatijo, ampak tudi shizofrenijo.

Takšna mešanica lastnosti lahko pri človeku povzroči nastanek tako imenovanih nadvrednih idej, ki jih bolnik želi uresničiti za vsako ceno. Vsaka ideja, ki se pojavi v njegovi glavi, dobi v njegovih očeh poseben pomen.

Zato lahko vso svojo moč in energijo porabijo za njihovo izvedbo.

Ljudje, ki trpijo za to boleznijo, imajo težave pri iskanju medsebojni jezik z drugimi. Vendar pa je za razliko od apatičnih in depresivnih posameznikov, ki se zatekajo vase, s tovrstnimi ljudmi zelo težko komunicirati. Z njimi niti ni lahko biti v istem prostoru. Lahko razjezijo celo zelo mirne ljudi.

Diagnoza in slika bolezni

Psihiatrija se ukvarja s prepoznavanjem in zdravljenjem duševnih bolezni pri bolnikih. Vendar pa tudi najbolj izkušeni strokovnjaki včasih težko diagnosticirajo mozaično psihopatijo, saj znaki ne pripadajo eni določeni vrsti, temveč več hkrati in v različnih različicah.

Včasih lahko psihiater po prvem pregledu pomisli, da ne gre za psihopatijo, ampak za shizofrenijo. Poleg tega se simptomi nenehno spreminjajo, to je, da so nestabilni in le visoko usposobljen specialist lahko postavi natančno diagnozo.

Pri tej vrsti bolezni lahko bolnik doživi kombinacijo paranoidnih motenj s povečano razdražljivostjo.

Drugi znaki so stalne pritožbe o nepravičnosti do sebe s strani vseh in vsega, pa tudi o nepoštenosti drugih, na primer stanovanjskih in komunalnih služb, učiteljev v šoli, zdravstvenega osebja itd. Takšni ljudje se lahko iz kakršnega koli razloga obrnejo na sodišče in v primeru neprijetne sodbe za njih se bodo dolgo pritožili na odločitev sodišča.

Precej pogosto pri mozaični psihopatiji pacient doživi kombinacijo radikalno nasprotnih tipov: histeričnega, razburljivega, shizoidnega in asteničnega. Ta nevarna mešanica simptomov lahko povzroči razvoj shizofrenije.

Mimogrede, danes lahko na internetu najdete veliko alternativnih diagnostičnih možnosti. te bolezni, mednje pa sodi predvsem spletni mozaični test psihopatije. Takšne teste lahko opravljajo tudi psihiatri sami.

Vendar pa mora zdravnik pri postavljanju diagnoze najprej temeljiti na študiji bolnikovega vedenja in simptomov. Navsezadnje je lahko bolnik pri odgovarjanju na testna vprašanja neiskren.

Seznam simptomov

Psihiatri so s preučevanjem značaja in obnašanja številnih velikih diktatorjev prišli do zaključka, da so nekateri od njih, in sicer Mussolini, Hitler, Stalin, Putin in drugi, trpeli za to duševno boleznijo.

IN Zadnja leta domači psihiater Dmitry Shchigelsky je postavil podobno diagnozo kot sedanji predsednik Belorusije.

Opisal je tudi vse simptome, ki jih opazimo pri gospodu Lukašenku in so lahko značilni za bolezen, kot je psihopatija mozaičnega kroga (tipa). Ti vključujejo naslednje lastnosti:

• želja po manipulaciji ljudi okoli sebe;
• osredotočenost nase;
• ideja o teoriji "zarote", ki jih neposredno prizadene;
• pretirana sumničavost;
• neustreznost v dojemanju sveta
• predlaganje "izjemno dragocenih" idej, ki jih je treba uresničiti;
• zelo napihnjena samozavest;
• patološko hvalisanje;
• nepriznanje lastne krivde;
• izkrivljanje resnice za lastne sebične namene;
• pomanjkanje čustev, kot sta sočutje in empatija, včasih pa tudi sadistična nagnjenja;
• nezmožnost prevzemanja odgovornosti;
• pesimizem;
• želja, da bi "dvakrat vstopili v isto vodo", to je nezmožnost izkoristiti negativne izkušnje;
• pomanjkanje prijateljev in podobno mislečih ljudi;
• nezmožnost ljubezni;
• težave pri komunikaciji z ljudmi.
• zaničevanje družbenih norm itd.

Možnosti zdravljenja

V nekaterih primerih je mozaično psihopatijo mogoče pozdraviti z zdravili.

Toda psihiatri se k tovrstnemu zdravljenju zatečejo le v zelo resnih primerih bolezni, ko bolnik doživlja duševno trpljenje, zlasti v stiku z drugimi ljudmi, zaradi česar nastanejo konfliktne situacije. Izbira zdravil je odvisna od tega, katera vrsta psihopatije prevladuje.

Na primer pri opazovanju bolnika povečana razdražljivost, ki lahko privede do sovražnih dejanj do ljudi, pa tudi do pojava popolnoma blodnjavih in obsesivnih idej pri njem, se vsekakor predpisujejo nevroleptiki in v kombinaciji z pomirjevala. Pri bolnikih, ki trpijo zaradi hitrih sprememb razpoloženja, se zdravljenje izvaja z antikonvulzivi. Cilj zdravnika je usmeriti bolnikovo zdravljenje v takšno smer, da se prepreči poslabšanje bolnikovega stanja in napredovanje bolezni.

Včasih mora psihiater takšne bolnike zdraviti s pomirjevali (v primeru hude razdražljivosti) ali, nasprotno, predpisati antidepresive. Seveda je treba med jemanjem zdravil popolnoma opustiti alkohol in droge. Če bolezen napreduje blaga oblika, potem lahko psihiater predpiše samo vitamine.

         6822
Datum objave: 24. marec 2012

To je stanje, pri katerem imajo celice v človeku različno genetsko ozadje. To stanje lahko vpliva na katero koli vrsto celice, vključno z:

• Krvne celice
• sperma
• Kožne celice

Vzroki

Mozaicizem je posledica napake pri delitvi celic zgodaj v razvoju nerojenega otroka. Primeri mozaicizma vključujejo:

• Mozaik Downovega sindroma
• Mozaik
• Mozaik Turnerjevega sindroma

simptomi

Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in jih je zelo težko predvideti. Če ima oseba normalne in nenormalne celice, težave morda niso tako resne. Mozaicizem je mogoče najti z oceno kromosomov. To je običajno opisano kot odstotek upoštevanih celic. Moški imajo običajno 46 kromosomov XY, ženske pa 46 kromosomov XX. Teste bo verjetno treba ponoviti za potrditev rezultatov in tudi za pomoč pri določanju vrste in resnosti mozaicizma.

Zdravljenje

Zdravljenje bo odvisno od vrste genetske bolezni. Bolniki z mozaicizmom morda potrebujejo manj intenzivno zdravljenje kot tisti s tipično obliko bolezni, saj so le nekatere njihove celice nenormalne. Napoved je odvisna od tega, koliko mozaik prizadene organe in tkiva v telesu (kot so možgani ali srce). Težko je predvideti posledice dveh različnih celičnih linij pri eni osebi. Na splošno imajo bolniki z visokim odstotkom nenormalnih celic enake možnosti kot ljudje s tipično obliko bolezni. Bolniki z nizkim odstotkom nenormalnih celic bodo imeli minimalna odstopanja. Morda ne odkrijejo, da imajo mozaizem, dokler ne rodijo otroka, ki ima tipično (nemozaično) obliko bolezni. Zapleti se razlikujejo glede na vrsto in odstotek celic, ki jih je prizadela genetska sprememba. Diagnosticiranje mozaicizma lahko povzroči zmedo in negotovost. Genetski svetovalec vam lahko pomaga pri diagnozi in testiranju.