Knjiga: “Redki nevrološki sindromi in bolezni” (V.V. Ponomarev)

Poglavje 1. Eddiejev sindrom

Adiejev sindrom (sinonimi: psevdotabetični sindrom, Weil-Reyev sindrom, Kehrer-Ediejev sindrom, Holmes-Ediejev sindrom) je prvi opisal W. Adie leta 1931 in je eden redkih nevroloških sindromov. Glavni klinična manifestacija Edi sindrom (ES) je miotonični tip zenični refleksi: upočasnitev ali odsotnost reakcije zenice na svetlobo ob ohranjanju (ali rahlo upočasnitvi) reakcije na akomodacijo in konvergenco. Miotonična reakcija zenice je lahko enostranska ali dvostranska, prehodna ali obstojna. Prizadeta zenica je v stanju midriaze, zaradi česar se pojavi anizokorija. Zenica se pod vplivom počasi zoži farmakološka sredstva(pilokarpin). Oslabljene zenične reakcije pri SE so kombinirane z arefleksijo kolena in Ahilovimi refleksi. Posamezne manifestacije bolezni so lahko izražene v različni meri; odvisno od tega, popolna in nepopolna oblika SE.

Etiologija in patogeneza SE nista raziskani. V literaturi obstaja navedba o herpetični etiologiji bolezni, pod pogojem, da virus herpes simplex vztraja v senzoričnih in avtonomnih nevronih. Obstaja mnenje o avtoimunski naravi SE zaradi proizvodnje specifičnih avtoprotiteles in njegove kombinacije z miastenijo.
V literaturi se razpravlja o nozološki pripadnosti SE. Sindrom je bil opisan v primerih travmatske poškodbe možganov, sladkorne bolezni, alkoholizma, presnovnih motenj, endokrine (nadledvične) insuficience, Sjogrenovega sindroma, VDP. Po mnenju E. P. Kharitonova SE pogosto spremlja različne motnje simpatične inervacije očesa, pogosteje so prizadete ženske.

Opazovali smo 6 bolnikov s SE (3 moški, 3 ženske, stari 25-61 let). V enem primeru se je ta sindrom razvil kot prva manifestacija kronične UDP. Tukaj je opažanje.

Pacient K., star 25 let, prometni kontrolor, je 6 mesecev po nizu stresov opazil splošno šibkost, povečano utrujenost, po nadaljnjih 3 mesecih pa se je leva zenica razširila.

Nevrološki status je bil določen z izrazito vazomotorno igro, anizokorijo, S>D, miotonično (direktno in navzkrižno) reakcijo zenic na svetlobo, slabše levo. Reakcija učencev na akomodacijo in konvergenco je živa, okulomotoričnih motenj ni. Moč v udih je zadostna, kolenski refleksi so inhibitorni, ahilovi so odsotni. Občutek v okončinah ni oslabljen.

Pri pregledu: fundus normalen. ENMG: rahlo zmanjšanje M-odzivov pri pregledu medianega, peronealnega, tibialnega živca, hitrost impulznega prevoda vzdolž proučevanih živcev je normalna. CSF: beljakovine 3,9 g/l, citoza 48-106 celic/l (100% limfociti). Pnevmoencefalografija: razkrit je ozek ventrikularni sistem. Karotidna angiografija levo brez patologije. Diagnosticiran je bil Eddiejev sindrom.

Vsak drugi dan je prejel prednizolon v odmerku 40 mg/dan. Mesec dni po odpustu na zgoraj klinična slika pridružili so se boleči krči telečje mišice, šibkost, hitra izguba mišic nog in asimetrija obraza. V nevrološkem statusu so bili ohranjeni anizokorija, S>D in miotonična reakcija zenic na svetlobo. Pojavila se je diplegija facialis, blaga distalna pareza rok in zmerna oslabelost nog, difuzna mišična hipotonija in omedlevica udov. Tetivno-periostalni refleksi na rokah so zmanjšani, kolenski in Ahilov so odsotni. Površinska občutljivost je distalno spremenjena, globoko mišično čutilo v stopalih je oslabljeno. Bolečina pri palpaciji živčnih debel v nogah, pozitivni simptomi radikularna napetost. CSF: beljakovine 2,36 g/l, citoza 51 - 106 celic/l (100% limfociti), Wassermanova reakcija v CSF je negativna. Občutljivost na vibracije je pokazala palhipestezijo na vseh točkah študije. Vidna ostrina OD/OS = 0,7/0,3 (miopični astigmatizem), fundus normalen. Prednizolon je bil predpisan v odmerku 80 mg / dan. Kljub zdravljenju se je stanje še slabšalo. Šibkost v udih se je povečala do zmerne distalne pareze rok in plegije v stopalih. V cerebrospinalni tekočini se je beljakovina povečala na 4,04 g/l, vztrajala je limfocitna pleocitoza (42 - 106 celic/l). Po 6 mesecih se je ob nadaljevanju zdravljenja s prednizonom proces stabiliziral. Med nadaljnjim opazovanjem 8 let je bolnikovo stanje ostalo nespremenjeno, vztrajala je flakcidna distalna tetrapareza, odsotni so bili kolenski in Ahilovi refleksi, anizokorija, S>D, miotonična reakcija leve zenice na svetlobo, I. skupina invalidnosti.

Ta ugotovitev je zanimiva z vidika pojava bolezni v obliki Ediejevega sindroma. Širjenje demielinizirajočega procesa na korenine in živce okončin, obrazni živci je omogočilo diagnosticiranje kroničnega UDP. Obstoječa proteinsko-celična disociacija v cerebrospinalni tekočini je kazala na aktivnost procesa in možnost njegovega nadaljnjega povečanja, kar je bilo potrjeno z opazovanjem bolnika.

Topična stopnja škode živčni sistem s SE ni dokončno ugotovljeno. Trenutno se anizokorija in spremembe zeničnih refleksov razlagajo s selektivno poškodbo parasimpatičnih preganglijskih in postganglionskih vlaken okulomotornega živca. Predlagan je bil diferencialno diagnostični test z merjenjem premera zenice 30 minut po vkapanju 0,1 % raztopine pilokarpina. Večina avtorjev poudarja prisotnost avtonomne disfunkcije (do 40%) pri SE v obliki oslabljenega potenja, sprememb vazomotornih in kardiovaskularnih refleksov parasimpatičnega tipa. Vztrajen kašelj je opisan kot redka avtonomna motnja pri SE, katere vzrok je po J. Kimberju in sod. lahko okvara aferentnih in eferentnih poti. vagusni živec. Te avtonomne motnje so povezane s simptomi disavtonomije, ki se pojavlja tudi pri Guillain-Barréjevem sindromu. V literaturi se razpravlja o vzroku arefleksije pri SE. Po mnenju P. Martinellija in sod. in G. Paveri et al. , je lahko arefleksija povezana s selektivno poškodbo monosinaptičnih aferentnih prevodnikov ali z disfunkcijo somatosenzoričnih vlaken velikega premera na ravni hrbtenice.

Diferencialno diagnozo SE izvajamo z nevrosifilisom (Argile Robertsonov sindrom), posledicami očesne travme, intrakranialnim hematomom.

Do danes ni bilo razvito nobeno specifično zdravljenje za SE. Kot simptomatsko zdravljenje Priporočamo lahko vegetotropna sredstva, elektroforezo z 10% raztopino kalcijevega klorida po Bourguignonu. V primeru ugotovljene avtoimunske narave SE je bolje predpisati prednizolon (ali njegove analoge) v odmerku 1 mg na 1 kg telesne mase (običajno 60-80 mg) po izmeničnem urniku vsak drugi dan.

Tako vprašanja diagnoze in zdravljenja SE niso popolnoma razjasnjena in samo sodobne metode ankete in kopičenje stvarnega gradiva bo prispevalo k njihovi rešitvi.

V Belorusiji je izšel film Dexterja Fletcherja - filmska priredba resnične zgodbe o enem najbolj znanih poražencev in hkrati športnih junakov.

Eddie Edwards je kronični poraženec, ki se je nekoč za vsako ceno odločil nastopiti na zimskih olimpijskih igrah kot smučarski skakalec, tako rekoč brez treninga. Potem ko je premagal vse težave, je Edwards končno prišel do iger leta 1988 in pričakovano zasedel zadnje mesto. Kljub temu je nerodni tip z očali in smešnimi brki postal ljubljenec vseh oboževalcev in skoraj narodni heroj.

Ustvarjalci filma Eddie the Eagle ne skrivajo, da njihov film le delno temelji na čudoviti zgodbi o propadu Eddieja Edwardsa. Po ogledu filma in natančnem preučevanju resničnih informacij smo poskušali ugotoviti, kaj se je v filmu dejansko zgodilo in kaj je bilo izmišljeno za večjo dramatiko.

Ali lik Hugha Jackmana temelji na resnični osebi?

št. Življenjepis Eddieja Edwardsa nikoli ne omenja smučarskega skakalca Bronsona Pirieja (Hugh Jackman), ki je bil vržen iz ekipe in je kasneje postal Eddiejev trener. Ta lik je večinoma izmišljen. Film pravi, da je bil Peary obetaven športnik, dokler ni postal odvisen od alkohola. V resnici se je Eddie Edwards smučarskih skokov učil v Lake Placidu pod vodstvom dveh Američanov, Johna Wiscomba in Chucka Berghorma. Scenarist filma Sean McAuley je dejal, da so Jackmanov lik navdihnile zgodbe Eddiejevih trenerjev, vendar neposredne povezave med njimi in Bronsonom Piriejem ni.

Je res, da Eddie Edwards ni imel izkušenj s smučarskimi skoki?

št. Pravi Eddie je bil veliko bolj izkušen smučarski skakalec kot fant, ki smo ga videli v filmu. Edwards je sicer delal kot štukater, nekaj časa pa so ga zanimali kaskaderski skoki čez avtomobile in avtobuse. Poleg tega je imel bogate izkušnje z jahanjem alpsko smučanje, zato je sprva želel nastopiti na olimpijskih igrah v tem športu. Do leta 1986 je bil Eddie praktično brez denarja, zato je obupano iskal samega sebe nova vrsta aktivnosti. "Sploh nisem imel denarja, zato sem moral izbrati šport, ki ni zahteval stroškov," je dejal Eddie v intervjuju. "Peljal sem se mimo skakalnic v Lake Placidu in si mislil: to izgleda dobro." V filmu je Eddieja (igra ga Taron Egerton) za smučarskega skakalca navdihnil plakat, ki visi na steni v njegovi sobi.

Je Eddie kot otrok res skoraj postal invalid?

res ne. Eddie je bil vedno neustrašen otrok in je nenehno plačeval za svoj pogum. Pri desetih letih je zaigral kot vratar v nogometni ekipi in zaradi njegovega trdega stila igre se je hudo poškodoval. kolenski sklep. Zaradi tega je moral cela tri leta nositi mavec. Potem se je Eddie začel učiti smučati in se pri trinajstih pridružil britanski reprezentanci.

Je bil pravi Eddie edinec?

št. Pravi Eddie Edwards ima mlajšo sestro Liso. Leta 2007 ji je Eddie z darovanjem rešil življenje kostni mozeg, ki ga je deklica potrebovala za presaditev darovalca.

Je res, da je Eddie nekaj časa živel v umobolnici?

ja Čeprav to v filmu ni bilo prikazano, je v resnični zgodbi športnika omenjeno, da se je zaradi varčevanja prijavil na oddelek finske umobolnice. Medtem ko je bil tam, je Eddie izvedel, da se je kvalificiral za britansko olimpijsko ekipo. Njegovi sovražniki so se pozneje šalili, da mu dom popolnoma ustreza.

Da bi zaslužil nekaj denarja, se je Eddie nenehno zaposlil s krajšim delovnim časom kot vrtnar, varuška, hotelski vratar in celo kuhar. Športnik je vozil mamin avto, nosil čelado, ki so mu jo podarili Italijani, in vzel smuči od avstrijske ekipe (v filmu je lik Hugha Jackmana oropal pisarno izgubljenih in najdenih stvari, da bi našel opremo za Eddieja). K smučarskim čevljem je imel obutih šest parov nogavic velika številka lahko stali na nogah. Nekega dne si je Eddie zlomil čeljust in namesto v bolnišnico si jo je povezal s prevleko za blazino ter nadaljeval s svojim poslom.

Od kod izvira vzdevek "Eddie the Eagle"?

Ko je Eddie leta 1988 prispel na olimpijske igre v Calgaryju, so ga navijači na letališču pozdravili z napisi, na katerih je pisalo: "Dobrodošel v Calgaryju, Eddie the Eagle." Ta napis je bil ujet na kanadski televiziji, zato je vzdevek hitro postal priljubljen med ljudmi. Hkrati se je pojavilo ime Eddie: v resnici je smučarskemu skakalcu ime Michael Edwards.

Je bil Eddie res tako neroden, kot je prikazan v filmu?

ja Eden od smešnih incidentov se je zgodil, ko je poskušal iti ven pred navijače, ki so ga pozdravljali v Calgaryju. "Šel sem proti plakatom, vendar nisem opazil steklenih vrat in trčil vanje, kolikor sem mogel, in si zlomil smuči," je povedal Eddie.

Je res, da je Edwards na vseh tekmovanjih le zadnji?

ja Orel Eddie je na vseh treh skokih na olimpijskih igrah v Calgaryju zasedel zadnje mesto, a je uspel podreti svoj rekord. Še pomembneje pa je, da je tekmovanje opravil brez ene same poškodbe, kar že lahko štejemo za uspeh. "Vsi ste osvojili naša srca. Nekateri ste leteli kot orli," je na zaključni slovesnosti dejal organizator iger Frank King.

Je bil Eddie kljub porazom res ljubljenec javnosti in tiska?

ja Ta trenutek v filmu je najbolj natančno prikazan v primerjavi z resnična zgodba. Kljub Eddiejevemu pomanjkanju atletskega talenta so številni olimpijski gledalci izrazili iskreno sočutje do njega, saj v njem niso videli nekakšnega superjunaka, temveč navadnega britanskega fanta, tako kot ostali. "Mislim, da sem postal nekakšen simbol športnega duha - preprost amaterski fant je prišel na olimpijske igre samo zaradi svoje iskrene ljubezni do športa," je dejal Eddie. Kot v filmu je to povzročilo ogorčenje v krogih poklicnih olimpijcev, ki so skoraj vse svoje življenje posvetili svojemu športu. Menili so, da Edwards ni vreden tekmovanja na tej ravni.

Kakšno je bilo življenje Eddieja Edwardsa po olimpijskih igrah?

Po nastopu na igrah leta 1988 je Eddie prejel povabila v različne televizijske oddaje, vključno s priljubljeno The Tonight Show z Johnnyjem Carsonom. Eddie pravi, da je samo s pogodbami za te nastope na leto zaslužil približno 600.000 funtov. Po poklicu štukater Edwards se je za nekaj časa vrnil k gradbeništvu, nato pa se je razmahnil motivacijski seminar in nekdanji skakalec se je s tem začel tudi preživljati. Na koncu je prodal filmske pravice za svojo življenjsko zgodbo. Eddie Edwards je že dolgo postal del britanske folklore kot junaški podložnik, ki ni nikoli opustil svojih sanj.

Film "Eddie the Eagle" si lahko ogledate v vseh kinematografih Minska do 20. aprila.

Anton Koljago,ByCard

Ektodermalna displazija je redka in malo raziskana genetska motnja, zato tudi navaden zdravnik ne bo mogel vedno takoj diagnosticirati bolezni in predpisati ustreznega zdravljenja. Popolne informacije Samo genetiki si lahko predstavljajo.

Koncept "displazije" pomeni kakršno koli motnjo ali nenormalen razvoj. Združuje vse skupaj prirojene okvare v razvoju organov in tkiv, ki nastanejo med procesom rasti znotraj matere.

Ektoderm je najbolj oddaljena zarodna plast zgodnje faze intrauterini razvoj. Sprva je ektoderm sestavljen iz ene same plasti celic, ki se nato diferencirajo v posamezne primordije in nato tvorijo določena tkiva človeškega telesa.

Izkazalo se je, da je ektodermalna displazija genetska motnja v razvoju tistih elementov, iz katerih se nato oblikujejo zobje, nohti, lasje, sluznica votline in ust, pa tudi znojnice in lojnice.

Vklopljeno ta trenutek Obstaja veliko vrst ektodermalne displazije in vsaka vrsta ima poseben niz simptomov, ki segajo od blagih do hudih.

Vendar so najpogostejši:

• hipohidrozna ektodermalna displazija
• anhidrotična ektodermalna displazija

Te oblike imajo različna mesta lokalizacije in simptome, vendar so v veliki meri podobne.

Simptomi in vzroki

Simptomi bolezni se pojavijo že v otroštvo, glavne pa so naslednje:

• bleda in izčrpana koža: postane nagubana in suha, zelo se lušči, še posebej stanjša okoli ust in oči, na teh predelih je lahko tudi nekoliko temnejša
• zobje izrastejo pozneje kot pri zdravih otrocih, lahko so stožčaste oblike, njihovo število je zmanjšano, v redkih primerih lahko popolnoma odsotni, med zobmi so velike vrzeli
• poslabšano stanje las - lasje so tanki in puhasti, zelo svetli, rastejo počasi, opazno je tudi izpadanje las - trajno ali začasno, obrvi in ​​trepalnice so kratke, svetle, tanke ali popolnoma odsotne
• slabo stanje nohtov, so mehki, tanki in lomljivi
• zaradi nerazvitosti žlez znojnic je znojenje zmanjšano ali popolnoma odsotno, kar povzroči suhost in možne motnje termoregulacije, kar povzroči pregrevanje telesa, zato bolniki slabo prenašajo toploto
• zaradi motenj v razvoju žlez sluznice pacient nenehno čuti suha usta zaradi skromnega izločanja sline, tudi suhost v nosni votlini in trpi za sindromom "suhega očesa" - saj žleze ne izloča tekočine, bolniki jokajo brez solz
• možna je deformacija ušes - so podolgovata in rahlo usmerjena navzgor
• Jezik je lahko deformiran – povečan, naguban in suh, na hrbtni strani pa lahko nastanejo obloge, ki jih je težko odstraniti.
• nizke rasti
• značilnosti strukture obraza: veliko čelo z izrazitimi čelnimi grebeni, ugreznjenim nosnim grebenom, ugreznjenimi lici, majhnim nosom, polnimi, rahlo obrnjenimi ustnicami
• zmanjšana imunost, zaradi slabega delovanja sluznice, posebna nagnjenost k rinitisu, sinusitisu, čelnemu sinusitisu in akutnim okužbam dihal
• možna zamuda duševni razvoj, zmanjšana inteligenca, vendar to ni vedno tako in veliko ljudi s to boleznijo se normalno razvija
• zelo redke ali popolna odsotnost dlak na predelih pod rokami in na sramnem delu

Vzroki bolezni so precej nejasni in še niso dovolj raziskani niti pri sodobna medicina, zaradi velike redkosti bolezni.

to dedne bolezni posledica genetske motnje med razvojem. Znano je tudi, da se anomalija prenaša recesivno prek kromosoma X, to pomeni, da nosilec najpogosteje postane ženska, bolezen pa prenese na svojega otroka, večinoma moškega spola.

Diagnostika

Kljub veliki redkosti bolezni bo izkušeni specialist zagotovo lahko postavil dokaj natančno diagnozo.

Ker se simptomi te bolezni kažejo predvsem navzven, so vsi znaki vidni s prostim očesom in jih združujejo v eno samo klinično sliko.

Za postavitev diagnoze boste potrebovali naslednje:

• popoln pregled bolnika za identifikacijo značilne lastnosti in popolna klinična slika
• prehod
• naredite rentgenski posnetek votline prsni koš in EKG
• opraviti genetske teste za odkrivanje mutacij v genu
• opravite poseben test znojenja
• opravite pregled kože, da preverite stanje žlez znojnic
• pod mikroskopom pregledajte strukturo pacientovih las
• opravite rentgensko slikanje čeljusti, da ugotovite, ali so zobni zametki oz jih sploh ni

Na žalost, če ima otrok to anomalijo med intrauterinim razvojem, je ni več mogoče preprečiti. Vendar pa je na srečo prisotnost ektodermalne displazije mogoče ugotoviti že pri zgodnje faze.

Še posebej pomembno je, da jih izvajamo za tiste, ki so že imeli podobne incidente med svojimi sorodniki, pa tudi pri načrtovanju drugega otroka, če prvi trpi za to boleznijo.

Ektodermalna displazija je redka in kompleksna bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Če pa ga pravočasno diagnosticirate in zdravite »z vseh front«, se lahko bolnik skoraj popolnoma osvobodi manifestacij bolezni in neugodja ter mu zagotovi normalno, izpolnjujoče življenje.

Cariduen Hugh s sinom Isaacom (Isaac). Fotografija iz dailymail.co.uk

Zanimanje Cariduena Hugha za temo seveda ni bilo naključno. Njen sin Isaac ima Moebiusov sindrom. Pri tej prirojeni anomaliji ni izraza obraza. V njenem projektu Rare Project ni Isaacovega portreta. Toda veliko je drugih otrok, v katerih je fotograf sposoben razbrati vse, kar sestavlja običajni otroški čar - veselost, zvitost, skrivnostnost, preprostost.

Vsaka fotografija je priložena mala zgodba o otroku. Ampak to nikakor ni zgodovina bolezni, ne! To je zgodba sorodnikov o tem, kaj dela njihovega otroka redkega in posebnega – poleg diagnoze. Zato Hugh in dobrodelna organizacija Same But Different, ki jo je ustanovila, poskušata opozoriti na težave teh otrok in redke bolezni nasploh.

»Veliko staršev, ki so privolili v sodelovanje pri projektu, je govorilo, da so zaradi otrokove bolezni popolnoma izolirani,« pravi Hugh. »Zelo sta bila vesela, da bo zdaj ves svet izvedel za njune otroke. Konec koncev, ko sliši besedo "redko", večina ljudi sklepa, da ta bolezen ne bo prizadela njihove družine. Toda statistika pravi nekaj povsem drugega.”

Danes, na dan redkih bolezni, objavljamo 10 otroških portretov Cariduena Hugha, prebivalca Walesa, z zgodbami njihovih staršev.

Jake

Jake je vesel, družaben fant, ki rad spoznava nove ljudi. Lahko se približa neznancu in se stisni k njemu. Jake obožuje svojo družino in prijatelje, glasbo in vodo. Njegovi najljubši dejavnosti sta petje karaok in plavanje.

Jake's - Angelmanov sindrom. To pomeni hudo duševno zaostalost, nezmožnost samostojnega oblačenja, odhoda na stranišče itd. Niti za minuto ne morete odvrniti oči od njega: fant nima prav nobenega občutka za nevarnost.

Alex

Alex je čudovit otrok. Njegovo življenje je zelo težko: ne more sam sedeti, hoditi, pobirati predmetov in jesti. In vendar ostaja srečen. Fant se rad igra s starejšim bratom in gleda otroški kanal na televiziji. Na splošno ima rad ljudi in komunikacijo. In še – dojenček se spogleduje z ženskami! Kdor fanta vidi prvič, se vanj dobesedno zaljubi. In ima najbolj nalezljiv smeh na svetu.

Alexova diagnoza: glutaracidurija tipa I– prirojena presnovna motnja. Če tega ne zdravimo, bodo posledice najhujše – v prvi vrsti bodo prizadeti možgani.

Marie

To očarljivo dekle zna skrivnostno čutiti ljudi. Neznano kako, a vedno ve, kdaj je nekdo razburjen ali jezen. Potem poljubi tega moškega, vpraša, če je vse v redu, ga skuša potolažiti.

Pri Marie WAGR sindrom(v ruščini se včasih imenuje sindrom izbrisa kromosoma 11p). Ime bolezni je okrajšava, sestavljena iz prvih črk imen najpogostejših simptomov. Ti otroci imajo težave z vidom in učenjem, pa tudi nagnjenost k številnim vrstam raka.

James

Na fotografiji - odločen, trmast fant, ki je rad v središču pozornosti. Ima čudovit nasmeh, edinstven smisel za humor in neuničljivo ljubezen do življenja. James uživa v vsem: v šoli, glasbi, vso hrano, iPad in televizijske oddaje. Ne zna mirno sedeti in se ne more upreti vmešavanju v kakršen koli pogovor.

Samo ena stvar Jamesu ni všeč: njegov invalidski voziček, brez katerega ne more ven.

Fant Coffin-Lowryjev sindrom. Ta bolezen prizadene intelekt, mišice in strukturo skeleta.

Eddie

Edward je star osem mesecev. Je najsrečnejši dojenček na svetu. Ko odkriva svet, Eddie spozna, koliko čudovitih stvari je v njem: hrana, voda, materine roke, mehka postelja.

V 35. tednu nosečnosti Eddiejeve mame so mu diagnosticirali velik tumor na levi strani možganov. Ko se je rodil, so zdravniki začeli postavljati diagnoze: paraliza desne strani, kortikalna okvara vida, Westov sindrom(infantilna epilepsija).

Nina

Je neverjetno nežno in prijazno dekle. Popolnoma brez egoizma, a obdarjen z zelo bujno domišljijo. Nina je sramežljiva pred neznanci, vendar je zelo odprta in iskrena s svojimi najdražjimi. Obožuje vse, kar je povezano s pticami. Ta hobi se je pri deklici manifestiral skoraj od rojstva, vendar nihče ne ve, kaj ga je povzročilo.

Nina se izogiba močni luči, glasnim zvokom, neprebranim knjigam, baloni in množice. Kljub temu, da se izogiba neznancem, je ena njenih najljubših zabav, da si o njih izmišljuje zgodbe in si jih nato osebno predstavlja.

Nina ima zaostanek v psiho-čustvenem razvoju, zelo močno fotofobijo in celo vrsto prebavnih težav.

Percy

Percy ima dva brata, s katerima je neločljiv. Na splošno ima rad vse ljudi. Pripravljen na klepet in neskončen smeh.

Fant ima redko genetsko nepravilnost - Prader-Willijev sindrom. To pomeni, da geni prenehajo delovati, izraža pa se predvsem v tem, da bolnik doživlja stalni občutek lakota.

Alex

Alex je domače dekle, rada preživi večere s svojo družino, gleda televizijske serije čokoladni bonboni. Toda ni naklonjena sedenju v kavarni s skodelico kave in pred kratkim je opravila dolgo potovanje v ameriški Disneyland. Deklica je oboževalka Mikija Miške in njegove prijateljice Minnie, najbolj pa ji je všeč Čriček iz Ostržka. Je zelo prijazna, včasih pa zna narediti precej jedke šale.

Njene diagnoze: Leighova bolezen(prizadene centralni živčni sistem) in benigna intrakranialna hipertenzija. Preživela je že več kapi in močno zaostaja v razvoju.

Lachlan

Lachlan je navaden fant, ki ljubi iste stvari kot vsi njegovih let. Na primer konstruktor Lego.

Toda na planetu je le pet takih ljudi, kot je Lachlan, in v svoji rodni Veliki Britaniji je edini. Fant ima intermitentna hipertermija. V tem stanju je telesna temperatura močno in brez vidnih razlogov pade (na 28 stopinj), nato pa več dni niha med 31 in 34 stopinjami. Deček je doživel že tri napade, od katerih vsak slabo vpliva na njegovo zdravje. Potrebuje zelo dolgo, da pride k sebi in si povrne moči.

Starši vedo, da nekje živijo še štirje tako unikatni otroci, a razen te številke o njih ni nobenih podatkov. Tudi države, v katerih živijo družine s takimi otroki, niso znane. Lachlanova mama in oče upata, da jima bo objava sinove fotografije na spletu pomagala izslediti družini.

Heidi

Vse dekliško je Heidin element. Pojdite v kavarno, naličite se in oblecite, občudujte Disneyjeve princeske, Igrajte se s punčkami. Živali ima nesebično rada – kakršne koli. Uživa v plavanju in jahanju.

pri Heidi Ehlers-Danloosov sindrom, tip tri. Bolezen je na kratko pomanjkanje kolagena. Vendar je nemogoče na kratko opisati simptome: veliko jih je. Bolezen povzroča stalne bolečine v mišicah in sklepih, mišična oslabelost, občutek utrujenosti, različne motnje prebavnega sistema.

Kljub dejstvu, da za to bolezen ni zdravila, je otrokovo stanje mogoče ublažiti. Obstaja samo en izhod - operacije. Prva Heidi je nastala pri osmih mesecih, niti starši ne znajo prešteti, koliko jih je še bilo.

Prevedla Ekaterina SAVOSTYANOVA

Adijev sindrom ali tonična zenica je posledica delne denervacije sfinktra zenice na ravni ciliarnega ganglija (postganglijski nevron). Ker je krčenje zenic oslabljeno, je anizokorija bolj izrazita ob osvetlitvi. Sindrom opazimo kot običajno. V v mladosti, pogosteje pri ženskah. V tipičnem primeru pacient opazi nenadno razširitev zenice in nezmožnost fokusiranja očesa na bližino. Pri pregledu s špranjsko svetilko opazimo krčenje zenice v obliki črva (krčenje njenih majhnih delov). Takšno delno krčenje je še posebej jasno vidno pri transiluminaciji in hkratnem spremljanju v infrardeči svetlobi (s posebno kamero).

Klasični farmakološki test za potrditev je vkapanje razredčene raztopine pilokarpina (0,1% ali 0,125%). Pri Adijevem sindromu bi se morala zenica zožiti, medtem ko normalna zenica sploh ne reagira. Ta reakcija je posledica preobčutljivosti sfinktra med denervacijo. Upoštevati je treba, da se preobčutljivost razvije približno 2 tedna po denervaciji. Diagnostična vrednost tega testa ni zelo velika, saj lahko pri denervaciji preganglionskega nevrona (paraliza okulomotornega živca) opazimo krčenje sfinktra tudi pri vkapanju razredčenega pilokarpina. Vkapanje 1% raztopine prilokarpina vam omogoča, da izključite midriazo, ki jo povzroči zdravilo - z midriazo, ki jo povzroči zdravilo, se zenica ne bo zožila.

Po približno 2 mesecih se inervacija sfinktra začne obnavljati. Ker pa je število vlaken, ki inervirajo ciliarno mišico, znatno večje od števila vlaken, ki gredo v sfinkter (razmerje 30:1), je ponovna vzpostavitev inervacije nenatančna (nenadna regeneracija): vlakna, ki so prvotno inervirala ciliarno mišico, začnejo inervirati sfinkter zenice. Od tod značilna disociacija reakcije zenice na svetlobo in bližino (pri ostrenju na bližnjo razdaljo se zenica močneje skrči). Hkrati je dilatacija zenice po krčenju pri Adijevem sindromu počasna. To lahko povzroči anizokorijo z manjšo zenico na prizadeti strani. pri dolgoročni sindrom Prizadeta zenica je lahko trajno ožja (tako imenovana »majhna, stara« Adijeva zenica). Prisotnost reakcije zenice na blizu razlikuje Adijev sindrom od paralize okulomotornega živca.

Poškodba ciliarnega ganglija je lahko posledica okužbe (npr. virus herpesa) ali travme, vendar je večina primerov Adijevega sindroma idiopatskih. 70% bolnikov z Adiejevim sindromom ima oslabljene tetivne reflekse (Holme-Adiejev sindrom).