Kitap: “Nadir nörolojik sendromlar ve hastalıklar” (V.V. Ponomarev)

Bölüm 1. Eddie Sendromu

Adie sendromu (eş anlamlıları: psödotabetik sendrom, Weil-Rey sendromu, Kehrer-Edie sendromu, Holmes-Edie sendromu) ilk kez 1931 yılında W. Adie tarafından tanımlanmış olup nadir görülen nörolojik sendromlardan biridir. Ana klinik görünüm Edi sendromu (ES) miyotonik tiptedir gözbebeği refleksleri: uyum ve yakınsama tepkisini korurken (veya hafifçe yavaşlatırken) göz bebeğinin ışığa tepkisinin yavaşlaması veya yokluğu. Göz bebeğinin miyotonik reaksiyonu tek taraflı veya iki taraflı olabilir ve geçici veya kalıcı olabilir. Etkilenen öğrenci, bu anizokori nedeniyle midriyazis halindedir. Etki altında gözbebeği yavaşça daralır farmakolojik ajanlar(pilokarpin). SE'de bozulmuş gözbebeği reaksiyonları dizde arefleksi ve Aşil refleksleri ile birleştirilir. Hastalığın bireysel belirtileri değişen derecelerde ifade edilebilir; buna bağlı olarak tam ve eksik form SE.

SE'nin etiyolojisi ve patogenezi araştırılmamıştır. Literatürde, herpes simpleks virüsünün duyusal ve otonomik nöronlarda devam etmesi koşuluyla, hastalığın herpetik etiyolojisine dair bir gösterge vardır. Spesifik otoantikorların üretimi ve miyasteni ile kombinasyonu nedeniyle SE'nin otoimmün doğası hakkında bir görüş vardır.
Literatürde SE'nin nozolojik ilişkisi tartışılmaktadır. Sendrom travmatik beyin hasarı, diyabet, alkolizm, metabolik bozukluklar, endokrin (adrenal) yetmezlik, Sjogren sendromu, VDP vakalarında tanımlanmıştır. E.P. Kharitonova'ya göre SE sıklıkla gözün sempatik innervasyonunun çeşitli bozukluklarına eşlik eder; kadınlar daha sık etkilenir.

6 SE'li hastayı gözlemledik (3 erkek, 3 kadın, yaşları 25-61). Bir vakada bu sendrom, kronik UDP'nin ilk belirtisi olarak gelişti. İşte bir gözlem.

Trafik kontrolörü olan 25 yaşındaki hasta K., bir dizi stresten 6 ay sonra genel halsizlik, artan yorgunluk fark etti ve 3 ay sonra sol gözbebeğinin genişlediğini fark etti.

Nörolojik durum, vazomotorların belirgin bir şekilde oynaması, anizokori, S>D, gözbebeklerinin ışığa karşı miyotonik (direkt ve çapraz) reaksiyonu, solda daha kötü olması ile belirlendi. Öğrencilerin konaklama ve yakınsama tepkisi canlıdır, okülomotor bozukluklar yoktur. Uzuvlardaki kuvvet yeterli, diz refleksleri inhibitör, Aşil kasları yok. Uzuvlardaki his bozulmaz.

Muayenede: fundus normaldir. ENMG: medyan, peroneal, tibial sinirleri incelerken M yanıtlarında hafif bir azalma, incelenen sinirler boyunca impuls iletim hızı normaldir. BOS: protein 3,9 g/l, sitoz 48-106 hücre/l (%100 lenfositler). Pnömoensefalografi: dar bir ventriküler sistem ortaya çıktı. Soldaki karotis anjiyografisinde patoloji yok. Eddie sendromu teşhisi konuldu.

Günaşırı 40 mg/gün dozunda prednizolon alıyordu. Yukarıdakilere taburcu olduktan bir ay sonra klinik tablo ağrılı kramplar katıldı baldır kasları, halsizlik, bacak kaslarında hızlı kayıp ve yüz asimetrisi. Nörolojik durumda ise anizokori, S>D ve gözbebeklerinin ışığa karşı miyotonik reaksiyonu korunmuştu. Diplegia facialis, kollarda hafif distal parezi ve bacaklarda orta derecede güçsüzlük, yaygın kas hipotonisi ve uzuvlarda zayıflama ortaya çıktı. Kollarda tendon-periost refleksleri azalmış, diz ve Aşil yoktur. Yüzeysel hassasiyet distalde değişir, ayaklarda derin kas hissi bozulur. Bacaklardaki sinir gövdelerinin palpasyonunda ağrı, pozitif belirtiler radiküler gerginlik. BOS: protein 2,36 g/l, sitoz 51 - 106 hücre/l (%100 lenfosit), BOS'ta Wasserman reaksiyonu negatif. Titreşim duyarlılığı çalışmanın tüm noktalarında palhipesteziyi ortaya çıkardı. Görme keskinliği OD/OS = 0,7/0,3 (miyopik astigmatizma), fundus normaldir. Prednizolon 80 mg/gün dozunda reçete edildi. Tedaviye rağmen durumu kötüleşmeye devam etti. Ekstremitelerdeki güçsüzlük, kollarda orta dereceli distal parezi ve ayaklarda plejiye kadar arttı. BOS'ta protein 4,04 g/l'ye yükseldi, lenfositik pleositoz devam etti (42 - 106 hücre/l). 6 ay sonra prednizon tedavisine devam edilmesiyle süreç stabil hale geldi. 8 yıllık takipte hastanın durumunda değişiklik olmadığı, distal tetraparezinin devam ettiği, diz ve aşil reflekslerinin olmadığı, anizokori, S>D, sol gözbebeğinin ışığa karşı miyotonik reaksiyonu olduğu, sakatlık grubu I oluşturuldu.

Bu gözlem, hastalığın Edie sendromu şeklinde başlangıcı açısından ilgi çekicidir. Demiyelinizan sürecin uzuvların köklerine ve sinirlerine yayılması, yüz sinirleri kronik UDP'yi teşhis etmeyi mümkün kıldı. BOS'ta mevcut protein-hücre ayrışması, sürecin aktivitesini ve daha da artma olasılığını gösterdi; bu, hastanın gözlemlenmesiyle doğrulandı.

Topikal hasar seviyesi gergin sistem SE ile ilişkisi kesin olarak belirlenmemiştir. Günümüzde anizokori ve gözbebeği reflekslerindeki değişiklikler, okülomotor sinirin parasempatik preganglionik ve postganglionik liflerindeki seçici hasarla açıklanmaktadır. %0,1 pilokarpin solüsyonunun damlatılmasından 30 dakika sonra gözbebeği çapının ölçülmesiyle bir ayırıcı tanı testi önerilmiştir. Çoğu yazar, SE'de terleme bozukluğu, vazomotor ve parasempatik tipte kardiyovasküler reflekslerdeki değişiklikler şeklinde otonomik disfonksiyonun (% 40'a kadar) varlığını vurgulamaktadır. Kalıcı öksürük, SE'de nadir görülen bir otonomik bozukluk olarak tanımlanmıştır; J. Kimber ve arkadaşlarına göre bunun nedeni, afferent ve efferent yollardaki hasar olabilir. vagus siniri. Bu otonomik bozukluklar, Guillain-Barré sendromunda da ortaya çıkan disotonomi semptomlarıyla ilişkilidir. Literatürde SE'de arefleksi nedeni tartışılmaktadır. P. Martinelli ve arkadaşlarına göre. ve G. Paveri ve diğerleri. Arefleksi, monosinaptik afferent iletkenlerdeki seçici hasarla veya omurga düzeyinde geniş çaplı somatosensoriyel liflerin işlev bozukluğuyla ilişkili olabilir.

SE'nin ayırıcı tanısı nörosifiliz (Argile Robertson sendromu), göz travmasının sonuçları, intrakraniyal hematom ile gerçekleştirilir.

Bugüne kadar SE için spesifik bir tedavi geliştirilmemiştir. Gibi semptomatik tedavi Bourguignon'a göre vejetotropik ajanlar,% 10'luk kalsiyum klorür çözeltisi ile elektroforez önerebiliriz. SE'nin yerleşik bir otoimmün doğası durumunda, prednizolonun (veya analoglarının) günaşırı alternatif bir programa göre 1 kg vücut ağırlığı başına 1 mg'lık bir dozda (genellikle 60-80 mg) reçete edilmesi tercih edilir.

Bu nedenle SE'nin tanı ve tedavisi konuları tam olarak aydınlatılamamıştır. modern yöntemler anketler ve gerçek materyallerin birikmesi bunların çözümüne katkıda bulunacaktır.

Dexter Fletcher'ın filmi Belarus'ta gösterime girdi - en ünlü kaybedenlerden biri ve aynı zamanda spor kahramanlarından biri hakkında gerçek bir hikayenin film uyarlaması.

Eddie Edwards, neredeyse hiç antrenman yapmadan, ne pahasına olursa olsun Kış Olimpiyatları'nda kayakla atlamacı olarak yarışmaya karar vermiş, kronik bir kaybedendir. Tüm zorlukların üstesinden gelen Edwards, nihayet 1988'de maçlara çıktı ve beklendiği gibi son sırada yer aldı. Buna rağmen gözlüklü ve komik bıyıklı beceriksiz adam tüm hayranların favorisi ve neredeyse ulusal bir kahraman haline geldi.

Eddie the Eagle'ın yaratıcıları, filmlerinin sadece kısmen Eddie Edwards'ın çöküşünün güzel hikayesine dayandığı gerçeğini gizlemiyorlar. Filmi izledikten ve gerçek bilgileri detaylı bir şekilde inceledikten sonra filmde gerçekte ne yaşandığını ve neyin daha büyük drama uğruna uydurulduğunu anlamaya çalıştık.

Hugh Jackman'ın karakteri gerçek bir kişiden mi esinleniyor?

HAYIR. Eddie Edwards'ın biyografisinde, takımdan atılan ve daha sonra Eddie'nin koçu olan kayakla atlamacı Bronson Pirie'den (Hugh Jackman) hiç bahsedilmiyor. Bu karakter çoğunlukla kurgusaldır. Film, Peary'nin alkol bağımlısı olana kadar gelecek vaat eden bir sporcu olduğunu söylüyor. Gerçekte Eddie Edwards kayakla atlamayı Lake Placid'de iki Amerikalı John Wiscombe ve Chuck Berghorm'un gözetiminde öğrendi. Filmin senaristi Sean McAuley, Jackman'ın karakterinin Eddie'nin eğitmenlerinin hikayelerinden ilham aldığını ancak onlarla Bronson Pirie arasında doğrudan bir bağlantı olmadığını söyledi.

Eddie Edwards'ın kayakla atlama konusunda hiç tecrübesi olmadığı doğru mu?

HAYIR. Gerçek Eddie, filmde gördüğümüz adamdan çok daha deneyimli bir kayakla atlamacıydı. Edwards aslında sıvacı olarak çalışıyordu ama bir süredir arabaların ve otobüslerin üzerinden gösteri yaparak atlamakla ilgileniyordu. Ayrıca binicilik konusunda geniş deneyime sahipti. Alplerde kayak bu yüzden ilk başta bu sporda Olimpiyatlarda yarışmak istiyordu. 1986'ya gelindiğinde Eddie neredeyse meteliksizdi, bu yüzden umutsuzca kendini aradı. yeni tür aktiviteler. Eddie bir röportajında ​​"Hiç param yoktu, bu yüzden masraf gerektirmeyen bir spor seçmek zorunda kaldım" dedi. "Placid Gölü'ndeki atlayışların yanından geçtim ve şunu düşündüm: bu iyi görünüyor." Filmde Eddie (Taron Egerton'un canlandırdığı), odasının duvarına asılan bir posterden kayakla atlamacı olma konusunda ilham aldı.

Eddie gerçekten çocukken neredeyse engelli mi oluyordu?

Tam olarak değil. Eddie her zaman korkusuz bir çocuktu ve cesaretinin karşılığını sürekli olarak ödüyordu. On yaşındayken bir futbol takımında kaleci olarak oynadı ve sert oyun tarzı ciddi yaralanmalara neden oldu. diz eklemi. Sonuç olarak tam üç yıl boyunca alçı takmak zorunda kaldı. Daha sonra Eddie kayak yapmayı öğrenmeye başladı ve on üç yaşında İngiliz milli takımına katıldı.

Gerçek Eddie tek çocuk muydu?

HAYIR. Gerçek Eddie Edwards'ın Lisa adında küçük bir kız kardeşi vardır. Eddie, 2007'de bağış yaparak hayatını kurtardı Kemik iliği kızın donör nakli için ihtiyacı vardı.

Eddie'nin bir süre akıl hastanesinde yaşadığı doğru mu?

Evet. Her ne kadar filmde gösterilmese de sporcunun gerçek hikayesinde, para biriktirmek için Finlandiya'daki bir akıl hastanesinin koğuşuna yerleştiği gerçeğinden bahsediliyor. Eddie oradayken İngiliz Olimpiyat takımına katılmaya hak kazandığını öğrendi. Nefret edenler daha sonra evinin ona çok uygun olduğu konusunda şaka yaptı.

Biraz para kazanmak için Eddie sürekli olarak bahçıvan, dadı, otel kapıcısı ve hatta aşçı olarak yarı zamanlı işler yaptı. Sporcu annesinin arabasını kullanıyor, İtalyanlar tarafından kendisine verilen kaskı takıyor ve Avusturya takımından kayakları alıyor (filmde Hugh Jackman'ın karakteri, Eddie'ye ekipman bulmak için kayıp eşya bürosunu soydu). Kayak botlarına altı çift çorap giydi büyük beden ayakları üzerinde durabilirler. Bir gün Eddie çenesini kırdı ve hastaneye gitmek yerine çenesini bir yastık kılıfıyla bağlayıp işine devam etti.

"Kartal Eddie" lakabı nereden geldi?

Eddie 1988'de Calgary Olimpiyatlarına vardığında, havaalanındaki hayranlar onu "Calgary'ye hoş geldin, Kartal Eddie" yazan pankartlarla karşıladılar. Bu yazı Kanada televizyonunda yayınlandı, bu nedenle takma ad hızla halk arasında popüler oldu. Aynı zamanda Eddie adı da ortaya çıktı: aslında kayakla atlamacının adı Michael Edwards.

Eddie gerçekten filmde tasvir edildiği kadar beceriksiz miydi?

Evet. Komik olaylardan biri Calgary'de kendisini selamlayan hayranların yanına gitmeye çalışırken yaşandı. Eddie, "Posterlere doğru yürüdüm ama cam kapıyı fark etmedim ve var gücümle kapıya çarpıp kayaklarımı kırdım" dedi.

Edwards'ın tüm yarışmalarda yalnızca sonuncu olduğu doğru mu?

Evet. Kartal Eddie, Calgary Olimpiyatları'ndaki üç atlamada da sonuncu oldu ancak kendi rekorunu kırmayı başardı. Ama daha da önemlisi yarışmayı tek bir sakatlık yaşamadan tamamladı ki bu zaten bir başarı sayılabilir. Oyunların organizatörü Frank King kapanış töreninde "Hepiniz kalbimizi kazandınız. Bazılarınız kartal gibi uçtunuz" dedi.

Yenilgilerine rağmen Eddie gerçekten halkın ve basının gözdesi miydi?

Evet. Filmdeki bu an, şu anla karşılaştırıldığında en doğru şekilde gösteriliyor: gerçek hikaye. Eddie'nin atletik yeteneğinden yoksun olmasına rağmen, birçok Olimpiyat seyircisi ona samimi bir sempati duydu çünkü onu bir tür süper kahraman olarak değil, tıpkı diğerleri gibi sıradan bir İngiliz çocuğu olarak görüyorlardı. Eddie, "Sanırım spor ruhunun bir tür sembolü haline geldim - basit bir amatör adam, yalnızca spora olan samimi sevgisi sayesinde Olimpiyatlara gitmeyi başardı" dedi. Filmde olduğu gibi bu durum, neredeyse tüm yaşamlarını spora adayan profesyonel Olimpiyatçıların çevrelerinde öfkeye neden oldu. Edwards'ın bu seviyede yarışmaya layık olmadığına inanıyorlardı.

Olimpiyatlardan sonra Eddie Edwards'ın hayatı nasıldı?

Eddie, 1988'deki oyunlarda sahneye çıktıktan sonra, popüler The Tonight Show with Johnny Carson da dahil olmak üzere çeşitli televizyon programlarına davet aldı. Eddie'ye göre, yalnızca bu gösterilere ilişkin sözleşmeler sayesinde yılda yaklaşık 600.000 sterlin kazanıyordu. Meslek olarak sıvacı olan Edwards bir süreliğine inşaat işine geri döndü, ancak daha sonra motivasyon seminerlerinde bir patlama oldu ve eski kayakla atlamacı da bundan geçimini sağlamaya başladı. Sonunda film haklarını hayat hikayesini sattı. Eddie Edwards, hayallerinden asla vazgeçmeyen kahraman mazlum olarak uzun zamandır İngiliz folklorunun bir parçası haline geldi.

"Kartal Eddie" filmi 20 Nisan'a kadar tüm Minsk sinemalarında izlenebilir.

Anton Kolyago,ByCard

Ektodermal displazi nadir görülen ve az çalışılmış bir genetik hastalıktır ve sıradan bir doktor bile hastalığı her zaman hemen teşhis edemez ve uygun tedaviyi öneremez. Full bilgi Bunu yalnızca genetikçiler hayal edebilir.

“Displazi” kavramı herhangi bir bozukluğu veya anormal gelişimi ifade eder. Her şeyi bir araya getiriyor doğum kusurları anne içindeki büyüme sürecinde ortaya çıkan organ ve dokuların gelişiminde.

Ektoderm en dıştaki germ tabakasıdır erken aşamalar intrauterin gelişim. Ektoderm ilk başta tek bir hücre katmanından oluşur; bunlar daha sonra bireysel primordialara farklılaşır ve daha sonra insan vücudunun belirli dokularını oluşturur.

Ektodermal displazinin, dişlerin, tırnakların, saçın, boşluk ve ağzın mukoza zarının yanı sıra ter ve yağ bezlerinin oluştuğu elemanların gelişiminde genetik bir bozukluk olduğu ortaya çıktı.

Açık şu an Ektodermal displazinin birçok türü vardır ve her türün hafiften şiddetliye kadar değişen spesifik semptomları vardır.

Ancak en yaygın olanları şunlardır:

• hipohidrotik ektodermal displazi
• anhidrotik ektodermal displazi

Bu formların farklı lokalizasyon yerleri ve semptomları vardır, ancak büyük ölçüde benzerdir.

Belirtiler ve nedenler

Hastalığın belirtileri zaten ortaya çıkıyor bebeklik ve başlıcaları şunlardır:

• Soluk ve tükenmiş cilt: Kırışık ve kuru hale gelir, çok pul pul dökülür, özellikle ağız ve göz çevresinde incelir ve bu bölgelerde biraz daha koyu olabilir.
• Dişler sağlıklı çocuklara göre daha geç çıkar, konik şekilli olabilir, sayıları azalmış olabilir ve nadir durumlarda tamamen yok olabilir, dişler arasında büyük boşluklar olabilir
• kötüleşen saç durumu - saçlar ince ve tüylü, rengi çok açık, yavaş uzuyor, saç dökülmesi de fark ediliyor - kalıcı veya geçici, kaşlar ve kirpikler kısa, açık, ince veya tamamen yok
• tırnakların durumu kötü, yumuşak, ince ve kırılgandırlar
• ter bezlerinin az gelişmesi nedeniyle terleme azalır veya tamamen kaybolur, bu da kuruluk ve termoregülasyonun olası bozulmasına neden olur, bu da vücudun aşırı ısınmasına neden olur, bu nedenle hastalar ısıyı iyi tolere etmez
• Mukoza zarındaki bezlerin gelişimindeki bir bozukluk nedeniyle hasta, tükürüğün idareli bir şekilde salgılanması nedeniyle sürekli ağız kuruluğu hisseder, ayrıca burun boşluğunda kuruluk olur ve "kuru göz" sendromundan muzdarip olur - çünkü bezler zayıflar. sıvı salgılamıyor, hastalar gözyaşı dökmeden ağlıyor
• kulakların deformasyonu mümkündür - uzatılmış ve hafifçe yukarı doğru işaret edilmişlerdir
• Dil deforme olabilir - büyümüş, katlanmış ve kurumuş ve sırtında çıkarılması zor bir plak oluşabilir.
• kısa boy
• yüz yapısı özellikleri: büyük alın belirgin ön çıkıntılar, çökük burun köprüsü, çökmüş yanaklar, küçük burun, dolgun, hafifçe kıvrılmış dudaklar
• mukoza zarının zayıf işleyişi, rinit, sinüzit, frontal sinüzit ve akut solunum yolu enfeksiyonlarına karşı özel bir eğilim nedeniyle azalmış bağışıklık
• olası gecikme zihinsel gelişim, zeka azalması, ancak durum her zaman böyle değildir ve bu hastalıktan muzdarip birçok insanın gelişimi normaldir.
• Kol altı ve kasık bölgesinde çok seyrek veya tamamen kıl yokluğu

Hastalığın nedenleri oldukça belirsizdir ve henüz yeterince araştırılmamıştır. modern tıp Hastalığın çok nadir olması nedeniyle.

Bu kalıtsal hastalıklar Gelişim sırasında genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Anomalinin X kromozomu yoluyla resesif olarak bulaştığı, yani taşıyıcının çoğunlukla kadın olduğu ve hastalığı çoğunlukla erkek olan çocuğuna geçirdiği de bilinmektedir.

Teşhis

Hastalığın çok nadir olmasına rağmen deneyimli bir uzman kesinlikle oldukça doğru bir teşhis koyabilecektir.

Bu hastalığın semptomları esas olarak dışarıdan ortaya çıktığı için, tüm belirtiler çıplak gözle görülebilmekte ve bunları tek bir klinik tabloda birleştirebilmektedir.

Teşhis koymak için aşağıdakilere ihtiyacınız olacak:

• belirlemek için hastanın tam muayenesi karakteristik özellikler ve tam bir klinik tablonun tamamlanması
• geçmek
• boşluğun röntgenini çekin göğüs ve EKG
• gendeki mutasyonları tanımlamak için genetik testler yapmak
• özel bir ter testi yapın
• Ter bezlerinin durumunu incelemek için cilt muayenesi yapın
• Bir hastanın saçının yapısını mikroskop altında incelemek
• diş tomurcukları olup olmadığını belirlemek için çenenin röntgenini çekin veya onlar hiç yoklar

Ne yazık ki, eğer bir bebekte intrauterin gelişim sırasında bu anomali varsa, bunu önlemek artık mümkün değildir. Bununla birlikte, neyse ki, ektodermal displazinin varlığı halihazırda belirlenebilmektedir. erken aşamalar.

Özellikle yakınları arasında benzer olaylar yaşayanlar için ve eğer ilk çocuk bu hastalıktan muzdaripse ikinci çocuk planlarken uygun olanların yapılması özellikle önemlidir.

Ektodermal displazi, tedavi edilemeyen nadir ve karmaşık bir hastalıktır. Bununla birlikte, eğer zamanında teşhis koyarsanız ve "her yönden" tedavi ederseniz, hasta hastalığın belirtilerinden ve rahatsızlıklarından neredeyse tamamen kurtulabilir ve normal, tatmin edici bir yaşam sağlayabilir.

Cariduen Hugh, oğlu Isaac (Isaac) ile birlikte. Fotoğraf dailymail.co.uk'den alınmıştır

Cariduen Hugh'un konuya olan ilgisi elbette tesadüfi değildi. Oğlu Isaac'in Mobius sendromu var. Bu doğuştan anomalide yüz ifadesi yoktur. Nadir Projesinde Isaac'in portresi yok. Ancak fotoğrafçının, her zamanki çocukluk çekiciliğini oluşturan her şeyi - neşe, kurnazlık, gizem, sadelik - ayırt edebildiği başka birçok çocuk da var.

Her fotoğraf sağlanır küçük bir hikayeçocuk hakkında. Ama bu hiçbir şekilde tıbbi bir öykü değil, hayır! Bu, teşhisin yanı sıra bebeklerini nadir ve özel kılan şeyin ne olduğuna dair akrabalardan gelen bir hikaye. Hugh ve kurduğu yardım kuruluşu Same But Different, bu çocukların sorunlarına dikkat çekmeye çalışıyor ve nadir hastalıklar hiç de.

Hugh, "Projeye katılmayı kabul eden ebeveynlerin çoğu, çocuklarının hastalığı nedeniyle tamamen izole kaldıklarından bahsetti" diyor. “Artık tüm dünyanın çocuklarını tanıyacağından çok mutlulardı. Sonuçta, "nadir" kelimesini duyan çoğu insan, bu hastalığın ailelerini etkilemeyeceği sonucuna varıyor. Ancak istatistikler tamamen farklı bir şey söylüyor.”

Bugün, Nadir Hastalıklar Günü'nde, Galli sakinler Cariduen Hugh'un ebeveynlerinin hikayelerini içeren 10 çocuk portresini yayınlıyoruz.

Jake

Jake, yeni insanlarla tanışmayı seven, neşeli ve dışa dönük bir çocuktur. Kolayca yaklaşabilir bir yabancıya ve ona sarıl. Jake ailesini ve arkadaşlarını, müziği ve suyu seviyor. En sevdiği aktiviteler karaoke yapmak ve yüzmek.

Jake'in... Melek adam sendromu. Bu, ciddi zihinsel gerilik, bağımsız giyinememe, tuvalete gidememe vb. anlamına gelir. Gözlerinizi bir an olsun ondan ayıramazsınız: Çocukta kesinlikle tehlike duygusu yoktur.

Alex

Alex muhteşem bir çocuk. Hayatı çok zor: oturamıyor, yürüyemiyor, nesneleri toplayamıyor ve kendi başına yemek yiyemiyor. Ama yine de mutlu olmaya devam ediyor. Çocuk ağabeyi ile oynamayı ve televizyonda çocuk kanalını izlemeyi çok seviyor. Genelde insanları ve iletişimi sever. Ve ayrıca bebek kadınlarla flört ediyor! Çocuğu ilk kez gören herkes ona kelimenin tam anlamıyla aşık olur. Ve dünyadaki en bulaşıcı kahkahaya sahip.

Alex'in tanısı: glutarasidüri tip I– doğuştan metabolik bozukluk. Tedavi edilmezse sonuçları çok ağır olacaktır ve her şeyden önce beyin zarar görecektir.

Marie

Bu büyüleyici kız gizemli bir şekilde insanları nasıl hissedeceğini biliyor. Nasıl olduğu bilinmiyor ama birinin üzgün ya da kızgın olduğunu her zaman biliyor. Daha sonra bu adamı öper, her şeyin yolunda olup olmadığını sorar, onu teselli etmeye çalışır.

Marie'nin evinde WAGR sendromu(Rusça'da buna bazen kromozom 11p silme sendromu denir). Hastalığın adı en sık görülen belirtilerin adlarının ilk harflerinden oluşturulan bir kısaltmadır. Bu çocukların görme ve öğrenme sorunlarının yanı sıra birçok kanser türüne yatkınlığı da vardır.

James

Fotoğrafta ilgi odağı olmayı seven kararlı, inatçı bir çocuk var. Muhteşem bir gülümsemesi, eşsiz bir mizah anlayışı ve yıkılmaz bir yaşam sevgisi var. James her şeyden hoşlanıyor: okul, müzik, tüm yiyecekler, iPad ve TV şovları. Hareketsiz oturmayı bilmiyor ve herhangi bir konuşmaya müdahale etmekten kendini alamıyor.

James'in hoşlanmadığı tek bir şey var: Onsuz dışarı çıkamadığı tekerlekli sandalyesi.

Oğlan Tabut-Lowry sendromu. Bu hastalık zekayı, kasları ve iskelet yapısını etkiler.

Eddie

Edward sekiz aylık. O dünyanın en mutlu bebeği. Dünyayı keşfeden Eddie, içinde ne kadar harika şeylerin bulunduğunu fark eder: yiyecek, su, annesinin elleri, yumuşak bir yatak.

Eddie'nin annesinin hamileliğinin 35. haftasında beyninin sol tarafında büyük bir tümör teşhisi konuldu. Doğduğunda doktorlar teşhis koymaya başladı: sağ taraflı felç, kortikal görme bozukluğu, Batı sendromu(infantil epilepsi).

Nina

İnanılmaz derecede nazik ve nazik bir kız. Tamamen egoizmden yoksun, ancak çok canlı bir hayal gücüne sahip. Nina yabancılara karşı utangaçtır ama sevdiklerine karşı çok açık ve samimidir. Kuşlarla ilgili her şeyi seviyor. Bu hobi kızda neredeyse doğumdan itibaren kendini gösterdi, ancak buna neyin sebep olduğunu kimse bilmiyor.

Nina parlak ışıklardan, yüksek seslerden, okunmamış kitaplardan kaçınır. balonlar ve kalabalıklar. Yabancılardan uzak durmasına rağmen en sevdiği eğlencelerden biri onlar hakkında hikayeler uydurmak ve sonra onları bizzat hayal etmektir.

Nina'nın psiko-duygusal gelişimi gecikti, çok güçlü fotofobi ve bir dizi sindirim problemi vardı.

Percy

Percy'nin ayrılmaz iki erkek kardeşi var. Genel olarak tüm insanları sever. Sonsuza dek sohbet etmeye ve gülmeye hazırız.

Çocuğun nadir görülen bir genetik anormalliği var. Prader-Willi sendromu. Bu, genlerin çalışmayı bıraktığı anlamına gelir ve özellikle hastanın yaşadığı deneyimlerle ifade edilir. sürekli duygu açlık.

Alex

Alex bir ev kızı, akşamlarını ailesiyle birlikte geçirmeyi, dizi izlemeyi seviyor çikolata şekerlemeleri. Ancak bir kafede bir fincan kahve eşliğinde oturmaktan çekinmiyor ve yakın zamanda Amerikan Disneyland'a uzun bir yolculuk yaptı. Kız, Mickey Mouse ve arkadaşı Minnie'nin hayranıdır, ancak en çok Pinokyo'dan Kriket'i sever. Çok naziktir ama bazen oldukça iğneleyici şakalar yapabilir.

Teşhisleri: Leigh hastalığı(merkezi sinir sistemini etkiler) ve iyi huyludur kafa içi hipertansiyon. Zaten birçok felç geçirdi ve ciddi gelişimsel gecikmeler yaşadı.

Lachlan

Lachlan, kendi yaşındaki herkesle aynı şeyleri seven sıradan bir çocuktur. Örneğin, Lego yapıcısı.

Ancak gezegende Lachlan gibi yalnızca beş kişi var ve memleketi Büyük Britanya'da tek kişi o. Oğlan var aralıklı hipertermi. Bu durumda vücut ısısı keskin ve görünür nedenler düşer (28 dereceye kadar) ve ardından birkaç gün boyunca 31 ila 34 derece arasında dalgalanır. Çocuk zaten her biri sağlığına zararlı olan üç saldırı yaşadı. Aklını başına toplaması ve gücünü yeniden kazanması çok uzun zaman alır.

Ebeveynler, bu türden dört benzersiz çocuğun daha bir yerlerde yaşadığını biliyor ancak bu rakam dışında onlar hakkında hiçbir bilgi yok. Bu tür çocuklara sahip ailelerin hangi ülkelerde yaşadığı bile bilinmiyor. Lachlan'ın annesi ve babası, oğullarının fotoğrafını internette yayınlamanın aileleri bulmalarına yardımcı olacağını umuyor.

Heidi

Kız gibi olan her şey Heidi'nin unsurudur. Bir kafeye gidin, makyaj yapın ve giyinin, hayran kalın Disney prensesleri, Bebeklerle oyna. Hayvanları özverili bir şekilde seviyor - her türden. Yüzmekten ve ata binmekten hoşlanıyor.

Heidi'nin Ehlers-Danloos sendromu, üç yazın. Hastalık kısaca kollajen eksikliğidir. Ancak belirtileri kısaca anlatmak mümkün değil: çok fazla var. Hastalık neden olur Sürekli ağrı kaslarda ve eklemlerde, kas zayıflığı, yorgunluk hissi, sindirim sisteminde çeşitli bozukluklar.

Bu hastalığın tedavisi bulunmamasına rağmen çocuğun durumunu hafifletmek mümkündür. Tek çıkış yolu var; operasyonlar. İlk Heidi sekiz aylıkken yapıldı ve ebeveynler bile daha kaç tane olduğunu sayamıyor.

Çeviren: Ekaterina SAVOSTYANOVA

Adi sendromu veya tonik öğrenci, siliyer ganglion (postganglionik nöron) seviyesinde öğrencinin sfinkterinin kısmi denervasyonunun bir sonucudur. Gözbebeği kasılması bozulduğu için aydınlatıldığında anizokori daha belirgindir. Sendrom her zamanki gibi gözlenir. V Genç yaşta kadınlarda daha sık görülür. Tipik bir durumda hasta, gözbebeği genişlemesinde ani bir gelişme olduğunu ve gözü yakın mesafeye odaklayamadığını fark eder. Yarık lamba ile incelendiğinde gözbebeğinin "solucan şeklinde" kasılmaları (küçük bölümlerinin kasılması) görülür. Bu tür kısmi daralma, özellikle transilüminasyon ve kızılötesi ışıkta eşzamanlı izleme (özel bir kamera kullanılarak) sırasında açıkça görülebilir.

Doğrulama için klasik farmakolojik test, seyreltilmiş bir pilokarpin çözeltisinin (%0,1 veya %0,125) damlatılmasıdır. Adi sendromunda gözbebeği daralmalıdır, oysa normal bir gözbebeği hiç tepki vermez. Bu reaksiyon, denervasyon sırasında sfinkter aşırı duyarlılığının bir sonucudur. Aşırı duyarlılığın denervasyondan yaklaşık 2 hafta sonra geliştiği dikkate alınmalıdır. Bu testin tanısal değeri çok yüksek değildir, çünkü preganglionik nöronun denervasyonuyla (okülomotor sinir felci), seyreltilmiş pilokarpin damlatıldığında sfinkterin kasılması da gözlemlenebilir. % 1'lik bir prilokarpin çözeltisinin damlatılması, ilaca bağlı midriyazisi dışlamanıza izin verir - ilaca bağlı midriyazis ile öğrenci daralmaz.

Yaklaşık 2 ay sonra sfinkterin innervasyonu iyileşmeye başlar. Bununla birlikte, siliyer kasını innerve eden liflerin sayısı, sfinktere giden liflerin sayısını önemli ölçüde aştığı için (oran 30:1), innervasyonun restorasyonu hatalıdır (ani rejenerasyon): başlangıçta siliyer kasını innerve eden lifler, siliyer kasını innerve etmeye başlar. öğrencinin sfinkteri. Bu nedenle, öğrencinin ışığa ve yakına tepkisinin karakteristik ayrışması (yakın mesafeye odaklanırken, göz bebeği daha güçlü bir şekilde kasılır). Aynı zamanda Adi sendromunda kasılma sonrası gözbebeği genişlemesi yavaştır. Bu, etkilenen tarafta daha küçük bir gözbebeği ile anizokori ile sonuçlanabilir. Şu tarihte: uzun vadeli sendrom Etkilenen gözbebeği kalıcı olarak daha dar olabilir (Adi'nin "küçük, eski" gözbebeği olarak da bilinir). Neredeyse gözbebeği reaksiyonunun varlığı, Adi sendromunu okülomotor sinir felcinden ayırır.

Siliyer ganglion hasarı enfeksiyonun (örn. herpes virüsü) veya travmanın sonucu olabilir, ancak çoğu Adi sendromu vakası idiyopatiktir. Adie sendromlu hastaların %70'inde tendon reflekslerinde bozulma vardır (Holme-Adie sendromu).