Kalıtımın kromozomal teorisi. Monohibrit geçiş için. Patoloji yapıcısı: şizofreninin nasıl kalıtsal olduğu

Embriyologların en çok ilgisini çeken şey, gelişimden "özel" olarak sorumlu olan genlerdir. Bu tür genlerin çeşitli özellikleri vardır. Öncelikle ürünlerinin sadece belirli aşamalarda ve/veya embriyonun belirli bölgelerinde tespit edilmesi gerekir. İkincisi, mutasyonların kesin olarak tanımlanmış bir aşamada gelişimin durmasına veya gelişim sürecinde belirli değişikliklere yol açması gerekir.

Bu tür mutasyonlarla ilgili yoğun çalışmalar yirminci yüzyılın başında başladı ancak bu alandaki ilerleme, son 25 yılda moleküler biyolojideki ilerlemelerle ilişkilendirildi. Onlar sayesinde, mekansal organizasyonun (hayvanların vücut planı) oluşumundan sorumlu genleri bulabildiler ve işlerinin mekanizmaları hakkında çok şey anlayabildiler. Bu, biyolojideki en büyük başarılardan biriydi. son yıllar, işaretlenmiş Nobel Ödülü 1995 yılında fizyoloji ve tıp alanında. Genetikçilerin ana nesneleri birkaç hayvan türüydü: Caenorhabditis nematodu, Drosophila meyve sineği ve fare. En eksiksiz sonuçlar Drosophila'da elde edildi ve genlerin organizmanın vücut planını nasıl düzenlediğini anlamamızı sağladı. İlk önce annelik etkisine sahip genler devreye girer (bkz. “ZYGOT BÖLÜNMESİ”). Ürünleri döllenmeden önce bile yumurtada birikmeye başlar ve embriyonun ön-arka ve sırt-ventral polaritesini belirleyenler onlardır. Drosophila'da bu tür 20'den fazla gen bilinmektedir.

Bicoid gen örneğini kullanarak eylemlerinin mekanizmasını analiz edelim. Mutasyonu, baş ve göğüs kısmı olmayan homozigot dişi larvaların gelişmesine neden olur ve bunların yerine karnın arka ucu gelişir. Bu genin mRNA'sı yumurtanın yalnızca en ön kısmında lokalizedir. Bununla birlikte, protein ürünü, erken blastula aşamasında (henüz hücre sınırları olmadığında), ön üçte birlik kısımda en yüksek konsantrasyon ve arka yönde azalması ile stabil bir eğim oluşturur. Bu protein kısa sürede embriyonun çekirdeğine nüfuz eder. Diğer birkaç genin ürünleri, doğru bicoid protein gradyanından sorumludur. Mutasyonları eğimi daha düz hale getirir ve daha sonra larvalar başın ön kısımlarından, çeneden ve çeneden yoksun kalır. göğüs bölgeleri uzatmak.

Gelişim sırasında etkinleştirilen bir sonraki gen grubu, boşluk genleri olarak adlandırılanlardır (İngilizce boşluk - boşluk, boşluktan gelir), bunlardan biri kambur gendir. Etkinliği ağız yapılarının ve göğüslerin gelişimi için gereklidir. Bu gene sahip mutantlarda karın, başın hemen arkasında başlar. embriyonun geniş bir alanı yerine bir “boşluk” vardır. Bicoid gen ürününün geç blastula aşamasında kambur gen promoterine bağlandığı ve onu aktive ettiği gösterilmiştir.

Embriyonun arka kısmındaki diğer genler ise tam tersine kambur gen proteininin translasyonunu engeller. Ön yapıların gelişimi için gerekli olan bu protein, karın bölgesinin gelişimi için gerekli olan genlerin ekspresyonunu bizzat baskılamaktadır.

Bir sonraki devreye girecek genlere çift kurallı genler adı verilir. Bunları açmak için annesel etkiye sahip genlerin (bkz. “ZYGOT BÖLÜNMESİ”) ve boşluk genlerinin normal işleyişi gereklidir. Çift kurallı genlerin nasıl çalıştığına dair resim, fushi tarazu (ftz) geni örneği kullanılarak en ayrıntılı şekilde incelenmiştir. Bu genin ürünü, henüz hücre sınırlarının olmadığı bir aşamada yedi şerit halinde tespit edilir ve her birinin genişliği yalnızca üç hücre çapına karşılık gelir (Şekil 177). Bu şeritler, bir segmentin arka yarısının ve diğerinin ön yarısının (mandibuladan başlayarak tüm segmentlerde) esaslarına karşılık gelir. Segmentasyonun gelişimi için önemli olan iki segmentin yarısının bu tür bölümlerine parasegmentler adı verildi. Bir mutasyon nedeniyle ftz gen ürünü oluşmazsa, bu genin eksik olduğu hücreler ölür ve embriyoda ilgili segment kısımları eksik kalır.

Her insanın hayatı, kromozom içeren anne ve baba gametlerinden oluşan iki germ hücresinin birleşmesiyle başlar. Day.Az, Vmirechudes.com'a atıfta bulunarak, kromozomların gen taşıdığını ve her birinin kendi setine sahip olduğunu, bunların rastgele yeniden dağıtılarak yeni kombinasyonlar oluşturduğunu bildirdi. Birbirimizden farklı olduğumuz ortaya çıkıyor!

Davranış genetiği alanının önde gelen uzmanlarından biri olan modern Amerikalı araştırmacı Robert Plomin, her birimizin asla tekrarlanmayacak benzersiz bir genetik deney olduğumuzu savunuyor. Aynı anne-babanın çocuklarının aynı gen dizisini alma olasılığı bile 64 trilyon olasılıktaki bir şansa eşittir. Bunun istisnası ikizlerdir, ancak genetik yapıda %100 bir eşleşme bile yoktur.

Çok uzun zaman önce, sağlığın anne soyundan, zekanın ise baba soyundan aktarıldığına dair bir görüş hâlâ vardı, ancak bilim adamlarının meraklı zihinleri araştırmayla yetinmedi. Ve işte vardıkları bazı ilginç sonuçlar: Kadınlar arasında ortalama zeka seviyesinin üstün olduğu ve erkekler arasında genellikle her iki yönde de sapmaların olduğu kanıtlanmıştır. Bu neden oluyor? Bilim adamlarının bu konuyla ilgili ilk geniş çaplı genetik çalışmayı yaptığı ve zeka gücünün sanıldığı gibi babadan değil anneden geçtiği sonucuna vardıkları ortaya çıktı. Dolayısıyla yüzyıllardır var olan toplumsal cinsiyet stereotipleri artık yok olmaya mahkumdur.

Anlaşıldığı üzere serebral korteksin gelişiminden doğrudan annenin genleri, limbik sistemin gelişiminden ise babanın genleri sorumlu. Yani aklınızı annenizden, tipik kişiliğinizi de babanızdan aldınız. duygusal durum. Dahası, diğer bazı araştırmalar, zeka genlerinin X kromozomunda yer alması nedeniyle insanların annelerinin zekasını miras aldıklarını, zeka armağanlarını "ileten" genlerin ise X kromozomlarında bulunduğunu göstermiştir. Kadınlarda bu tür iki kromozom (XX) bulunurken, erkeklerde yalnızca bir (XY) bulunur; dolayısıyla zekadan sorumlu genler kadınlarda daha aktiftir ve dahi bir baba, yüksek IQ'sunu kızına aktarabilir ama oğluna aktaramaz.

Zeka X kromozomu boyunca iletilir. Eğer bir kız çocuğu doğarsa, dahi babadan gelen zeka, onun cinsiyetini belirleyen aynı X kromozomuyla birlikte mutlaka genlerine aktarılacaktır. Sonuçta iki X kromozomu olacak: biri babadan, ikincisi ise anneden. Bu nedenle olağanüstü yetenek ve yetenekler sergileyen oğullar, bu hediyeyi yalnızca annelerine borçludur! Ancak başka faktörler de var: Yakın zamanda Almanya'daki Ulm Üniversitesi'nden araştırmacılar, gelişmiş zekanın tek nedeninin genetiğin olmadığını keşfetti. Diğer faktörler de akıllı olup olmadığınızı etkiler. Ana olan ek faktör- Özellikle iki yaş altı anneye bağlanma derecesi. Sembol tanımayı gerektiren karmaşık oyunları düzenli olarak oynayan çocuklar, daha sonra akranlarının çoğundan daha akıllı yetişkinlere dönüştü.

İkinci faktör sevgidir. 13 yaşın altındaki çocukların duygusal ihtiyaçları neredeyse tamamen karşılandığında, hipokampusları annelerinden duygusal olarak uzak olan çocuklara göre %10 daha fazla hücre üretti. Artık bilim insanları zekanın yalnızca %50'sinin genetiğe, geri kalanının ise zekaya bağlı olduğunu söylüyor. çevre. Bir şey daha var: Çocuğunuz doğuştan zeki olsa bile problem çözme becerilerinin geliştirilmesi gerekir. Üstelik yaşlandıkça görevlerin giderek zorlaşması gerekir. Aksi takdirde “orijinal” zekası ne olursa olsun yaşlandıkça onu kaybedecektir.

Genetik görevler arasında Birleşik Devlet Sınavında 6 ana tür bulunmaktadır. İlk ikisi (gamet türlerinin sayısını ve monohibrit geçişini belirlemek için) çoğunlukla sınavın A bölümünde bulunur (A7, A8 ve A30 soruları).

Tip 3, 4 ve 5'teki problemler dihibrit geçiş, kan gruplarının kalıtımı ve cinsiyete bağlı özelliklerle ilgilidir. Bu tür görevler Birleşik Devlet Sınavındaki C6 sorularının çoğunluğunu oluşturur.

Altıncı türdeki görevler karma türdeki görevlerdir. İki özellik çiftinin kalıtımını ele alıyorlar: bir çift X kromozomuna bağlı (veya insan kan gruplarını belirliyor) ve ikinci özellik çiftinin genleri otozomlarda bulunuyor. Bu görev sınıfı, başvuru sahipleri için en zor görev olarak kabul edilir.

Aşağıda, C6 görevine başarılı bir şekilde hazırlanmak için gerekli olan genetiğin teorik temellerinin yanı sıra her türden problemin çözümlerini ve bağımsız çalışma örneklerini özetlemekteyiz.

Genetiğin temel terimleri

Gen- bu, bir proteinin birincil yapısı hakkında bilgi taşıyan bir DNA molekülünün bir bölümüdür. Bir gen, kalıtımın yapısal ve işlevsel bir birimidir.

Alelik genler (aleller) - farklı varyantlar aynı özelliğin alternatif bir tezahürünü kodlayan bir gen. Alternatif işaretler vücutta aynı anda bulunamayan işaretlerdir.

Homozigot organizma- şu veya bu özelliğe göre bölünmeyen bir organizma. Onun alelik genler bu özelliğin gelişimini eşit derecede etkiler.

Heterozigot organizma- belirli özelliklere göre bölünme üreten bir organizma. Alelik genlerinin bu özelliğin gelişiminde farklı etkileri vardır.

Baskın gen Heterozigot bir organizmada kendini gösteren bir özelliğin gelişiminden sorumludur.

Çekinik gen Baskın bir gen tarafından gelişimi baskılanan bir özellikten sorumludur. İki resesif gen içeren homozigot bir organizmada resesif bir özellik ortaya çıkar.

Genotip- bir organizmanın diploid kümesindeki bir dizi gen. Haploit bir kromozom grubundaki gen dizisine ne ad verilir? genetik şifre.

Fenotip- Bir organizmanın tüm özelliklerinin toplamı.

G. Mendel'in yasaları

Mendel'in ilk yasası - melezlerin tekdüzelik yasası F 1

Bu yasa, monohibrit çaprazlamaların sonuçlarına dayanılarak türetilmiştir. Deneyler için, bir çift özellik - tohumların rengi - birbirinden farklı olan iki çeşit bezelye alındı: bir çeşit sarı, ikincisi yeşildi. Çaprazlanan bitkiler homozigottu.

Çaprazlamanın sonuçlarını kaydetmek için Mendel aşağıdaki şemayı önerdi:

A - tohumların sarı rengi
a - tohumların yeşil rengi

Yasanın beyanı: Bir çift alternatif özellik açısından farklı olan organizmaları çaprazlarken, ilk nesil fenotip ve genotip açısından tek tiptir.

Mendel'in ikinci yasası - ayrışma yasası

Sarı tohum rengine sahip homozigot bir bitkinin yeşil tohum rengine sahip bir bitki ile çaprazlanmasıyla elde edilen tohumlardan bitkiler yetiştirildi ve kendi kendine tozlaşma ile F2 elde edildi.

Kanun beyanı: Birinci nesil melezlerin melezlenmesinden elde edilen yavrularda fenotipte 3:1 oranında ve genotipte - 1:2:1 oranında bir bölünme vardır..

Mendel'in üçüncü yasası - bağımsız miras yasası

Bu yasa, dihibrit çaprazlamalardan elde edilen verilerden türetilmiştir. Mendel bezelyelerde iki çift özelliğin kalıtımını ele aldı: renk ve tohum şekli.

Ebeveyn formları olarak Mendel, her iki özellik çifti için de homozigot olan bitkileri kullandı: bir çeşidin pürüzsüz kabuklu sarı tohumları vardı, diğerinin ise yeşil ve buruşuk tohumları vardı.

A - Tohumların sarı rengi ve - Tohumların yeşil rengi,
B - pürüzsüz form, B - buruşuk form.

Mendel daha sonra F 1 tohumlarından bitkiler yetiştirdi ve kendi kendine tozlaşma yoluyla ikinci nesil hibritler elde etti.

F2'de 9:3:3:1 oranında 4 fenotipik sınıfa bölünme meydana geldi. Tohumların 9/16'sı hem baskın karaktere (sarı ve pürüzsüz), 3/16'sı birinci baskın ve ikinci çekinik (sarı ve buruşuk), 3/16'sı birinci resesif ve ikinci baskın (yeşil ve pürüzsüz), 1/16 - her iki resesif özellik (yeşil ve buruşuk).

Her bir özellik çiftinin kalıtımını analiz ederken aşağıdaki sonuçlar elde edilir. F2, 12 kısım sarı tohum ve 4 kısım yeşil tohum içerir; oran 3:1. İkinci özellik çifti (tohum şekli) için de tam olarak aynı oran olacaktır.

Yasanın beyanı: İki veya daha fazla alternatif özellik çifti açısından birbirinden farklı olan organizmaları çaprazlarken, genler ve bunlara karşılık gelen özellikler, birbirlerinden bağımsız olarak miras alınır ve olası tüm kombinasyonlarda birleştirilir.

Mendel'in üçüncü yasası, yalnızca genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunması durumunda doğrudur.

Gametlerin “saflığı” kanunu (hipotezi)

Birinci ve ikinci nesillerin melezlerinin özelliklerini analiz ederken Mendel, resesif genin kaybolmadığını ve baskın genle karışmadığını tespit etti. F2'de her iki gen de ortaya çıkar ve bu ancak F1 hibritlerinin iki tip gamet oluşturması durumunda mümkündür: bazıları baskın bir gen taşır, diğerleri resesif bir gen taşır. Bu olguya gamet saflığı hipotezi denir: her gamet, her alelik çiftten yalnızca bir gen taşır. Gamet saflığı hipotezi, mayoz bölünmede meydana gelen süreçlerin incelenmesinden sonra kanıtlandı.

Gametlerin "saflığı" hipotezi, Mendel'in birinci ve ikinci yasalarının sitolojik temelidir. Onun yardımıyla fenotip ve genotipe göre bölünmeyi açıklamak mümkündür.

Çapraz analiz

Bu yöntem Mendel tarafından aynı fenotipe sahip baskın özelliğe sahip organizmaların genotiplerini belirlemek için önerilmiştir. Bunu yapmak için homozigot resesif formlarla çaprazlandılar.

Çaprazlama sonucunda tüm neslin analiz edilen organizmayla aynı ve benzer olduğu ortaya çıkarsa, o zaman şu sonuca varılabilir: orijinal organizma, incelenen özellik için homozigottur.

Çaprazlama sonucunda bir nesilde 1:1 oranı gözlenirse, orijinal organizma heterozigot durumdaki genleri içerir.

Kan gruplarının kalıtımı (AB0 sistemi)

Bu sistemdeki kan gruplarının kalıtımı, çoklu alelizmin (bir türde bir genin ikiden fazla alelinin varlığı) bir örneğidir. İnsan popülasyonunda, insan kan gruplarını belirleyen eritrosit antijen proteinlerini kodlayan üç gen (i 0, I A, I B) vardır. Her kişinin genotipi, kan grubunu belirleyen yalnızca iki gen içerir: ilk grup i 0 i 0; ikinci I A i 0 ve I A I A; üçüncü I B I B ve I B i 0 ve dördüncü I A I B.

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı

Çoğu organizmada cinsiyet döllenme sırasında belirlenir ve kromozom sayısına bağlıdır. Bu yönteme kromozomal cinsiyet tespiti denir. Bu tür cinsiyet belirleme özelliğine sahip organizmalarda otozomlar ve cinsiyet kromozomları (Y ve X) bulunur.

Memelilerde (insanlar dahil), kadın cinsiyetinde bir dizi XX cinsiyet kromozomu, erkek cinsiyetinde ise XY bulunur. Dişi cinsiyete homogametik denir (bir tür gamet oluşturur); ve erkek olan heterogametiktir (iki tür gamet oluşturur). Kuşlarda ve kelebeklerde homogametik cinsiyet erkek (XX), heterogametik cinsiyet ise dişidir (XY).

Birleşik Devlet Sınavı yalnızca X kromozomuna bağlı özellikler için görevleri içerir. Bunlar esas olarak iki insan özelliğiyle ilgilidir: kanın pıhtılaşması (XH - normal; Xh - hemofili), renkli görme (XD - normal, Xd - renk körlüğü). Kuşlarda cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı ile ilgili görevler çok daha az yaygındır.

İnsanlarda kadın cinsiyeti bu genler açısından homozigot veya heterozigot olabilir. Örnek olarak hemofili kullanan bir kadındaki olası genetik setleri ele alalım (renk körlüğünde de benzer bir tablo gözlenir): X N X N - sağlıklı; XHXh - sağlıklı, ancak taşıyıcı; X h X h - hasta. Erkek cinsiyeti bu genler açısından homozigottur çünkü Y kromozomunda şu genlerin alelleri yoktur: X H Y - sağlıklı; X h Y - hasta. Bu nedenle çoğu zaman erkekler bu hastalıklardan muzdariptir ve kadınlar bunların taşıyıcılarıdır.

Genetikte tipik KULLANIM görevleri

Gamet türlerinin sayısının belirlenmesi

Gamet türlerinin sayısı şu formül kullanılarak belirlenir: 2 n; burada n, heterozigot durumdaki gen çiftlerinin sayısıdır. Örneğin, AAbbCC genotipine sahip bir organizmanın heterozigot durumdaki genleri yoktur; n = 0, dolayısıyla 2 0 = 1 ve bir tür gamet (AvC) oluşturur. AaBBcc genotipine sahip bir organizma, heterozigot durumda (Aa) bir çift gen içerir; n = 1, dolayısıyla 2 1 = 2 ve iki tür gamet oluşturur. AaBbCc genotipine sahip bir organizma, heterozigot durumda üç çift gene sahiptir; n = 3, dolayısıyla 2 3 = 8 ve sekiz tür gamet oluşturur.

Mono ve dihibrit geçiş sorunları

Monohibrit geçiş için

Görev: Beyaz tavşanlarla siyah tavşanların çaprazlanması (siyah renk baskın özelliktir). F 1'de - %50 beyaz ve %50 siyah. Ebeveynlerin ve yavruların genotiplerini belirleyin.

Çözüm: Yavrularda çalışılan özelliğe göre ayrışma gözlendiğinden baskın özelliği taşıyan ebeveyn heterozigottur.

Dihibrit geçiş için

Baskın genler biliniyor

Görev: Kırmızı meyveli normal boy domates ile kırmızı meyveli cüce domates çaprazlandı. F1'de tüm bitkiler normal gelişim gösterdi; %75'i kırmızı meyvelerle ve %25'i sarı meyvelerle. Domateslerde meyvelerin kırmızı renginin sarı üzerine baskın olduğu biliniyorsa, ebeveynlerin ve yavruların genotiplerini belirleyin ve normal boy- cücelik yüzünden.

Çözüm: Baskın ve resesif genleri belirleyelim: A - normal boy, a - cücelik; B - kırmızı meyveler, B - sarı meyveler.

Her özelliğin kalıtımını ayrı ayrı inceleyelim. F 1'de tüm soyundan gelenlerin boyu normaldir, yani. bu özellik için herhangi bir ayrışma gözlenmez, bu nedenle başlangıç ​​formları homozigottur. Meyve renginde 3:1 oranında bölünme vardır, dolayısıyla orijinal formlar heterozigottur.

Baskın genler bilinmiyor

Görev: İki çeşit floksa çaprazlandı: birinin kırmızı daire şeklinde çiçekleri var, ikincisinin kırmızı huni şeklinde çiçekleri var. Üretilen yavruların 3/8'i kırmızı huni deniz salyangozu, 3/8'i kırmızı huni deniz salyangozu, 1/8'i beyaz huni deniz salyangozu ve 1/8'i beyaz huni deniz salyangozuydu. Ebeveyn formlarının baskın genlerini ve genotiplerini ve bunların soyundan gelenleri belirleyin.

Çözüm: Her özellik için ayrı ayrı bölünmeyi analiz edelim. Torunlar arasında kırmızı çiçekli bitkiler 6/8, beyaz çiçekli bitkiler - 2/8, yani. 3:1. Bu nedenle A kırmızıdır ve - Beyaz renk ve ebeveyn formları bu özellik için heterozigottur (çünkü yavrularda ayrışma vardır).

Çiçek şeklinde de bir bölünme vardır: Yavruların yarısı tabak şeklinde, diğer yarısı huni şeklinde çiçeklere sahiptir. Bu verilere dayanarak baskın özelliği kesin olarak belirlemek mümkün değildir. Bu nedenle B'nin tabak şeklindeki çiçekler, B'nin ise huni şeklindeki çiçekler olduğunu kabul ediyoruz.

3/8 А_В_ - kırmızı daire şeklinde çiçekler,
3/8 А_вв - kırmızı huni şeklindeki çiçekler,
1/8 aaBv - beyaz tabak şeklindeki çiçekler,
1/8 aavv - beyaz huni şeklindeki çiçekler.

Kan grupları ile ilgili sorunların çözümü (AB0 sistemi)

Görev: Anne ikinci kan grubuna sahiptir (heterozigottur), baba ise dördüncü kan grubuna sahiptir. Çocuklarda hangi kan grupları mümkündür?

Çözüm:

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı ile ilgili sorunları çözmek

Bu tür görevler Birleşik Devlet Sınavının hem A Bölümünde hem de C Bölümünde yer alabilir.

Görev: Hemofili taşıyıcısı sağlıklı bir adamla evlendi. Ne tür çocuklar doğabilir?

Çözüm:

Karışık tip problemlerin çözümü

Görev: Kahverengi gözlü ve kan grubu 3 olan bir adam, kahverengi gözlü ve kan grubu 1 olan bir kadınla evlendi. Kan grubu 1 olan mavi gözlü bir çocukları vardı. Problemde belirtilen tüm bireylerin genotiplerini belirleyin.

Çözüm: Kahverengi göz rengi maviye hakim olduğundan A - kahverengi gözler, A - Mavi gözlü. Çocuğun mavi gözleri var, dolayısıyla annesi ve babası bu özellik açısından heterozigottur. Üçüncü kan grubu I B I B veya I B i 0 genotipine sahip olabilir, ilki yalnızca i 0 i 0'dır. Çocuk birinci kan grubuna sahip olduğundan i 0 genini hem babasından hem de annesinden almıştır, dolayısıyla babası da I B i 0 genotipine sahiptir.

Görev: Renk körü bir adam, sağ elini kullanıyor (annesi solaktı), normal görüşe sahip (babası ve annesi tamamen sağlıklıydı) ve solak bir kadınla evli. Bu çiftin ne tür çocukları olabilir?

Çözüm: Kişi en iyi mülkiyete sahiptir sağ el solaklığa hakimdir, dolayısıyla A sağ elini kullanır ve A solaktır. Erkeğin genotipi Aa'dır (a genini solak annesinden aldığı için) ve kadınınki ise aa'dır.

Renk körü bir adamın genotipi X d Y'dir ve karısının genotipi X D X D'dir, çünkü ailesi tamamen sağlıklıydı.

Bağımsız olarak çözülmesi gereken sorunlar

1. AaBBCC genotipine sahip bir organizmadaki gamet türlerinin sayısını belirleyin.
2. AaBbH d Y genotipine sahip bir organizmadaki gamet türlerinin sayısını belirleyin.
3. Genotipi aaBBI B i 0 olan bir organizmadaki gamet türlerinin sayısını belirleyin.
4. Uzun bitkilerle kısa bitkiler çaprazlandı. F 1'de tüm bitkiler orta büyüklüktedir. F2 ne olacak?
5. Beyaz bir tavşanla siyah bir tavşanı geçtim. F 1'de tüm tavşanlar siyahtır. F2 ne olacak?
6. Gri kürklü iki tavşan çaprazlandı. F 1 - %25 siyah yünlü, %50 gri ve %25 beyaz yünlü. Genotipleri belirleyin ve bu ayrışmayı açıklayın.
7. Siyah boynuzsuz bir boğa ile beyaz boynuzlu bir inek çaprazlandı. F 1'de %25 siyah boynuzsuz, %25 siyah boynuzlu, %25 beyaz boynuzlu ve %25 beyaz boynuzsuz elde edildi. Siyah renk ve boynuz eksikliği baskın özellikler ise bu bölünmeyi açıklayın.
8. Kırmızı gözlü ve normal kanatlı Drosophila sinekleri, beyaz gözlü ve kanatları kusurlu meyve sinekleriyle çaprazlandı. Yavruların hepsi kırmızı gözlü ve kusurlu kanatlara sahip sineklerdir. Bu sineklerin her iki ebeveynle melezlenmesinden doğan yavrular ne olacak?
9. Mavi gözlü bir esmer, kahverengi gözlü bir sarışınla evlendi. Her iki ebeveyn de heterozigotsa ne tür çocuklar doğabilir?
10. Rh faktörü pozitif olan sağ elini kullanan bir adam, Rh faktörü negatif olan solak bir kadınla evlendi. Bir erkek yalnızca ikinci özellik açısından heterozigot ise ne tür çocuklar doğabilir?
11. Hem annenin hem de babanın kan grubu 3'tür (her iki ebeveyn de heterozigottur). Çocuklarda hangi kan grubu mümkündür?
12. Annenin kan grubu 1, çocuğun kan grubu ise 3'tür. Bir baba için hangi kan grubu imkansızdır?
13. Babanın birinci kan grubu, annenin ise ikinci kan grubu vardır. Birinci kan grubuna sahip çocuk sahibi olma olasılığı nedir?
14. Kan grubu 3 olan mavi gözlü bir kadın (anne ve babasının kan grubu 3), kan grubu 2 olan kahverengi gözlü bir adamla (babasının mavi gözleri ve kan grubu 1) evlendi. Ne tür çocuklar doğabilir?
15. Sağ elini kullanan hemofili hastası bir adam (annesi solaktı), sol elini kullanan bir kadınla evlendi. normal kan(babası ve annesi sağlıklıydı). Bu evlilikten hangi çocuklar doğabilir?
16. Kırmızı meyveli ve uzun saplı yapraklı çilek bitkileri, beyaz meyveli ve kısa saplı yapraklı çilek bitkileriyle çaprazlanmıştır. Her iki ana bitki de heterozigot iken kırmızı renk ve kısa saplı yapraklar baskınsa ne tür yavrular olabilir?
17. Kahverengi gözlü ve kan grubu 3 olan bir adam, kahverengi gözlü ve kan grubu 3 olan bir kadınla evlendi. Kan grubu 1 olan mavi gözlü bir çocukları vardı. Problemde belirtilen tüm bireylerin genotiplerini belirleyin.
18. Beyaz oval meyveli kavunlar, beyaz küresel meyveli bitkilerle çaprazlandı. Yavrularda şu bitkiler elde edildi: 3/8'i beyaz oval, 3/8'i beyaz küresel, 1/8'i sarı oval ve 1/8'i sarı küresel meyveler. Kavunun beyaz rengi sarı olanın üzerine baskınsa, orijinal bitki ve torunların genotiplerini belirleyin, oval şekil meyve - küreselin üstünde.

Yanıtlar

1. 4 çeşit gamet.
2. 8 çeşit gamet.
3. 2 çeşit gamet.
4. 1/4 yüksek, 2/4 orta ve 1/4 düşük (eksik baskınlık).
5. 3/4 siyah ve 1/4 beyaz.
6. AA - siyah, aa - beyaz, Aa - gri. Eksik hakimiyet.
7. Boğa: AaVv, inek - aavv. Yavrular: AaBv (siyah boynuzsuz), Aavv (siyah boynuzlu), aaBv (beyaz boynuzlu), aavv (beyaz boynuzsuz).
8. A - kırmızı gözler, a - beyaz gözler; B - kusurlu kanatlar, c - normal. Orijinal formlar, AaBB'nin devamı olan AAbb ve aaBB'dir.
   Geçiş sonuçları:
   a) AaBv x AAvv
   • F2
   • AaVv kırmızı gözler, kusurlu kanatlar
   • AAA kırmızı gözler, normal kanatlar
   • Ahh kırmızı gözler, normal kanatlar

   b) AaBB x aaBB

   • F 2 AaBB kırmızı gözler, kusurlu kanatlar
   • AaVv kırmızı gözler, kusurlu kanatlar
   • aaVv beyaz gözler, kusurlu kanatlar
   • aaBB beyaz gözler, kusurlu kanatlar
9. A - kahverengi gözler, a - mavi; İÇİNDE - koyu saç, ışığında. Baba aaVv, anne Aavv'dir.
   
10. A sağ elini kullanıyor, a sol elini kullanıyor; B - pozitif Rh, B - negatif. Baba AAVv, anne ise AAVV'dir. Çocuklar: %50 AaBv (sağ elini kullanan, Rh pozitif) ve %50 Aabv (sağ elini kullanan, Rh negatif).
11. Baba ve anne - I B i 0. Çocuklar üçüncü bir kan grubuna (doğum olasılığı - %75) veya birinci kan grubuna (doğum olasılığı - %25) sahip olabilir.
12. Anne i 0 i 0, çocuk I B ben 0; annesinden i 0 genini ve babasından - I B'yi almıştır. Aşağıdaki kan grupları baba için imkansızdır: ikinci I A I A, üçüncü I B I B, ilk i 0 i 0, dördüncü I A I B.
13. Birinci kan grubuna sahip bir çocuk ancak annesinin heterozigot olması durumunda doğabilir. Bu durumda doğum olasılığı %50’dir.
14. A - kahverengi gözler ve - mavi. Kadın aaI B I B, erkek AaI A i 0. Çocuklar: AaI A I B (kahverengi gözler, dördüncü grup), AaI B i 0 (kahverengi gözler, üçüncü grup), aaI A I B (mavi gözler, dördüncü grup), aaI B i 0 (mavi gözler, üçüncü grup).
15. A sağ elini kullanıyor ve sol elini kullanıyor. Erkek AaX h Y, kadın aaX H X H . Çocuklar AaX H Y (sağlıklı erkek çocuk, sağ elini kullanan), AaX H X h (sağlıklı kız çocuğu, taşıyıcı, sağ elini kullanan), aaX H Y (sağlıklı erkek çocuk, solak), aaX H X h (sağlıklı kız çocuğu, taşıyıcı, solak) .
16. A - kırmızı meyveler, a - beyaz; B - kısa saplı, c - uzun saplı.
    Ebeveynler: Aavv ve aaVv. Yavrular: AaBv (kırmızı meyveler, kısa saplı), Aavv (kırmızı meyveler, uzun saplı), aaBv (beyaz meyveler, kısa saplı), aavv (beyaz meyveler, uzun saplı).
    Kırmızı meyveli ve uzun saplı yapraklı çilek bitkileri, beyaz meyveli ve kısa saplı yapraklı çilek bitkileriyle çaprazlanmıştır. Her iki ana bitki de heterozigot iken kırmızı renk ve kısa saplı yapraklar baskınsa ne tür yavrular olabilir?
17. A - kahverengi gözler ve - mavi. Kadın AaI B I 0, erkek AaI B i 0. Çocuk: aaI 0 I 0
18. A - beyaz renk, a - sarı; B - oval meyveler, B - yuvarlak. Kaynak bitkiler: AaBv ve Aavv. yavru:
    А_Вв - 3/8 beyaz oval meyvelerle,
    А_вв - 3/8 beyaz küresel meyvelerle,
    aaВв - 1/8 sarı oval meyvelerle,
    aavv - 1/8 sarı küresel meyvelerle.

1906 yılında W. Batson ve R. Punnett tatlı bezelye bitkilerini çaprazlayıp polen şekli ve çiçek renginin kalıtımını analiz ederek bu özelliklerin yavrularda bağımsız dağılım sağlamadığını, melezlerin her zaman ebeveyn formların özelliklerini tekrarladığını keşfettiler. Tüm özelliklerin yavrularda bağımsız dağılım ve serbest kombinasyonla karakterize edilmediği ortaya çıktı.

Her organizmanın çok sayıda özelliği vardır, ancak kromozom sayısı azdır. Sonuç olarak, her kromozom bir gen değil, gelişimden sorumlu bir grup gen taşır. farklı işaretler. Genleri bir kromozom üzerinde lokalize olan özelliklerin kalıtımını inceledi. T.Morgan. Mendel deneylerini bezelye üzerinde gerçekleştirdiyse, Morgan için asıl nesne meyve sineği Drosophila idi.

Drosophila, 25 °C sıcaklıkta her iki haftada bir çok sayıda yavru üretir. Erkek ve dişi görünüşte açıkça ayırt edilebilir - erkeğin daha küçük ve daha koyu bir karnı vardır. Diploid bir sette yalnızca 8 kromozoma sahiptirler ve ucuz bir besin ortamındaki test tüplerinde oldukça kolay bir şekilde çoğalırlar.

Gri gövdeli ve normal kanatlı bir Drosophila sineği ile koyu gövde rengi ve gelişmemiş kanatları olan bir sineği çaprazlayarak, ilk nesilde Morgan, gri gövdeli ve normal kanatlı melezler elde etti (karnın gri rengini belirleyen gen baskındır). koyu renk ve normal kanatların gelişimini belirleyen gen, az gelişmiş kanat geninin üstünde). F 1 dişi ile resesif özelliklere sahip bir erkek arasında analitik çaprazlama yapılırken teorik olarak 1:1:1:1 oranında bu özelliklerin kombinasyonuna sahip yavruların elde edilmesi bekleniyordu. Bununla birlikte, yavrularda, ebeveyn formlarının özelliklerine sahip bireyler açıkça baskındı (%41,5 - gri uzun kanatlı ve %41,5 - gelişmemiş kanatlı siyah) ve sineklerin yalnızca küçük bir kısmı, sineklerinkinden farklı bir karakter kombinasyonuna sahipti. ebeveynler (%8,5 - siyah uzun kanatlı ve %8,5 - ilkel kanatlı gri). Böyle sonuçlar ancak vücut renginden ve kanat şeklinden sorumlu genlerin aynı kromozom üzerinde yer alması durumunda elde edilebilir.

1 - çapraz olmayan gametler; 2 - çapraz gametler.

Eğer vücut rengi ve kanat şekline ilişkin genler bir kromozom üzerinde lokalize ise, o zaman bu geçiş, ebeveyn formlarının özelliklerini tekrarlayan iki grup bireyle sonuçlanmış olmalıdır, çünkü anne organizması yalnızca iki türden gamet oluşturmalıdır - AB ve ab, ve babaya ait bir - bir tip - ab . Sonuç olarak yavrularda AABB ve aabb genotipine sahip iki grup birey oluşmalıdır. Bununla birlikte, yavrularda (az sayıda da olsa) rekombine karakterlere sahip, yani Aabb ve aaBb genotiplerine sahip bireyler ortaya çıkar. Bunu açıklayabilmek için germ hücrelerinin oluşum mekanizmasını - mayoz bölünmeyi - hatırlamak gerekir. Birinci mayoz bölünmenin profazında homolog kromozomlar konjuge olur ve bu anda aralarında bir bölge değişimi meydana gelebilir. Çaprazlamanın bir sonucu olarak, bazı hücrelerde, A ve B genleri arasında kromozom bölümleri değiştirilir, Ab ve aB gametleri ortaya çıkar ve bunun sonucunda yavrularda, serbest kombinasyonda olduğu gibi dört fenotip grubu oluşur. genler. Ancak çaprazlama gametlerin küçük bir kısmının oluşumu sırasında meydana geldiğinden, fenotiplerin sayısal oranı 1:1:1:1 oranına karşılık gelmez.

Debriyaj grubu- Aynı kromozom üzerinde lokalize olan ve birlikte kalıtılan genler. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine karşılık gelir.

Zincirlenmiş miras- Genleri aynı kromozom üzerinde lokalize olan özelliklerin kalıtımı. Genler arasındaki bağlantının gücü aralarındaki mesafeye bağlıdır: genler birbirlerinden ne kadar uzakta bulunursa, geçiş sıklığı da o kadar yüksek olur ve bunun tersi de geçerlidir. Tam kavrama- Analiz edilen özelliklerin genlerinin birbirine çok yakın konumlandırıldığı ve aralarında geçişin imkansız hale geldiği bir tür bağlantılı kalıtım. Eksik debriyaj- analiz edilen özelliklerin genlerinin birbirinden belirli bir mesafede konumlandırıldığı ve aralarında geçişin mümkün olduğu bir tür bağlantılı kalıtım.

Bağımsız miras- Genleri farklı homolog kromozom çiftlerinde lokalize olan özelliklerin kalıtımı.

Çapraz olmayan gametler- oluşumu sırasında geçişin gerçekleşmediği gametler.

Rekombinant olmayanlar- ebeveynleri ile aynı özellik kombinasyonuna sahip hibrit bireyler.

Rekombinantlar- ebeveynlerinden farklı bir özellik kombinasyonuna sahip hibrit bireyler.

Genler arasındaki mesafe ölçülür Morganidler- çapraz gametlerin yüzdesine veya rekombinantların yüzdesine karşılık gelen geleneksel birimler. Örneğin, Drosophila'da gri gövde rengi ve uzun kanatlar (aynı zamanda siyah gövde rengi ve gelişmemiş kanatlar) genleri arasındaki mesafe %17 veya 17 morganiddir.

Diheterozigotlarda baskın genler bir kromozom üzerinde bulunabilir ( cis aşaması) veya farklı ( trans faz).

1 - Cis-faz mekanizması (çapraz olmayan gametler); 2 - faz ötesi mekanizma (çapraz olmayan gametler).

T. Morgan'ın araştırmasının sonucu şuydu: kalıtımın kromozomal teorisi:

1. genler kromozomların üzerinde bulunur; farklı kromozomlar farklı sayıda gen içerir; homolog olmayan kromozomların her birinin gen seti benzersizdir;
2. her genin kromozom üzerinde belirli bir konumu (lokusu) vardır; alelik genler homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunur;
3. genler kromozomlar üzerinde belirli bir doğrusal dizide bulunur;
4. aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler, bir bağlantı grubu oluşturacak şekilde birlikte kalıtılır; bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine eşittir ve her organizma türü için sabittir;
5. çaprazlama sırasında gen bağlantısı bozulabilir, bu da rekombinant kromozomların oluşumuna yol açar; çaprazlamanın sıklığı genler arasındaki mesafeye bağlıdır: mesafe ne kadar büyük olursa, çaprazlamanın büyüklüğü de o kadar büyük olur;
6. Her türün kendine özgü bir kromozom seti (karyotip) vardır.

Git 17 numaralı dersler“Genetiğin temel kavramları. Mendel'in yasaları"

İngilizce literatürde psikogenetiği tanımlamak için “davranış genetiği” terimi kullanılmaktadır. Bazı bilim insanları bu disiplinin psikoloji, sinir bilimi, genetik ve istatistiğin kesişiminde yer aldığını söylüyor; diğerleri bunu, insanlar ve hayvanlardaki bireysel farklılıkların doğasını ve kökenlerini incelemek için genetik teknikleri kullanan bir psikoloji dalı olarak görüyor. İkinci tanım, bu bilimsel yönelimin özüne daha yakın görünmektedir, çünkü odak noktası ruhun yapısı ve çalışmasıdır ve genetik bileşen daha çok onu etkileyen bir faktör gibi görünmektedir.

Cinsiyetin psikogenetiği: Kız olarak yetiştirilen bir erkek çocuk

Farklı cinsiyetteki insanlar arasındaki davranış farklılıkları bu alanın ilgilendiği konulardan biridir. Tanımlanan bir ders kitabı örneği modern fikirler Cinsiyetin psikogenetiğiyle ilgili olarak, kız olarak yetiştirilen bir erkek çocuk olan David Reimer vakası ele alınıyor. David (ikiz bir erkek kardeşi vardı) Kanadalı fakir bir ailede doğdu ve bebekken penisini kaybettiği bir kaza geçirdi. Reimers uzun süre bu durumdan bir çıkış yolu bulamadı ve daha sonra tesadüfen cinsiyet rolünün yetiştirilmeyle belirlendiğinden emin olan John Money'nin ("cinsiyet" teriminin yaratıcısı) teorisini öğrendi ve DNA'ya göre değil. O zamanlar bunu çürütecek bir veri yoktu.

Cerrahinin gelişme düzeyi rekonstrüktif cerrahiye izin vermedi ve David'in ebeveynleri, oğullarını kız olarak büyütmeyi umarak cinsiyet değiştirme ameliyatı olmaya karar verdi. Çocuğa yeni bir isim verildi - Brenda. Brenda'nın kızlar için oyuncakları, kıyafetleri ve aktiviteleri vardı, erkek kardeşi ona kız kardeşi gibi davranıyordu ve ebeveynleri ona kızları gibi davranıyordu. Ancak çok geçmeden kızın hem psikolojik hem de dışsal olarak erkeksi tipe göre geliştiği anlaşıldı. Brenda'nın okulda iyi ilişkileri yoktu (akranlarıyla ilgilenmiyordu ve erkekler kızla oynamak istemiyordu) ve günlüğüne "annesiyle hiçbir ortak yanı olmadığını" yazmıştı. Sonunda kız intiharı düşünmeye başladı ve ailesi ona gerçeği anlatmaya karar verdi. Brenda üç tane aldı başarısız girişimler intihar etti ve ardından tekrar erkek olmaya karar verdi. O geçti hormon tedavisi ve birincil cinsel özellikleri yeniden sağlamak için ameliyat edildi.

Dr. Money'nin teorisi çürütüldü. David çektiği acıların karşılığında önemli bir tazminat aldı, ancak psikolojik problemler hiçbir zaman tam olarak çözümlenemedi. Reimer bir yetişkin olarak evlendi ve üç çocuk evlat edindi, ancak aşırı dozda antidepresan nedeniyle ölen erkek kardeşinin ölümünden kısa süre sonra intihar etti. O sırada 38 yaşındaydı.

Bugün cinsiyetin genetik olarak belirlendiğini biliyoruz. Yetiştirme, baskı veya manipülasyon yoluyla bir insanı erkek veya kadın yapmak imkansızdır: Genetiğin doğasında var olan mekanizmalar tüm bunlardan kıyaslanamayacak kadar güçlüdür. Bu nedenle bugün transseksüel tanısı konan kişilere, biyolojik cinsiyetlerini psikolojik cinsiyetleriyle uyumlu hale getirmek için cinsiyet değiştirme ameliyatı reçete ediliyor.

Fenilketonüri: nöronlara saldırı

Etkilemek genetik mekanizmalar Ruhun işleyişine ilişkin endişeler yalnızca cinsiyet gibi temel konularda kendini gösteremez. Başka bir örnek, başta fenilalanin olmak üzere amino asit metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğu olan fenilketonüridir. Bu madde bilinen tüm canlı organizmaların proteinlerinde mevcuttur. Normalde karaciğer enzimlerinin onu diğer şeylerin yanı sıra nörotransmiterlerin sentezi için gerekli olan tirozine dönüştürmesi gerekir. Ancak fenilketonüride gerekli enzimler eksik veya eksik olduğundan fenilalanin, nöronlar için toksik olan fenilpiruvik asit haline gelir. Bu, merkezi sinir sisteminde ciddi hasara ve demansa yol açar.

Fenilalanin et, kümes hayvanları, deniz ürünleri, yumurta, bitkisel gıdalarda (daha küçük miktarlarda), ayrıca gazlı içeceklerde, sakızda ve diğer ürünlerde bulunur, bu nedenle normal zihinsel gelişim için çocukluk çağında fenilketonüri hastalarının bir diyet izlemesi gerekir. ve tirozin içeren ilaçları alın.

Fenilketonüri, ilk bakışta beyin fonksiyonlarıyla ilgisi olmayan genetik bir bozukluğun, beyin fonksiyonlarını nasıl kritik bir şekilde etkilediğinin çarpıcı bir örneğidir. Sonuçta bu tür hastaların çocukluk çağındaki kaderi şunlara bağlıdır: dış faktörler: saat Uygun tedavi Entelektüel olarak akranlarıyla aynı düzeyde gelişirler. Fenilalanin metabolizması bozukluğu olan bir çocuk ilaç kullanmıyor ve diyet uygulamıyorsa zeka geriliği onu beklemektedir ve bu geri dönüşü olmayan bir tanıdır.

Patoloji yapıcısı: şizofreninin nasıl kalıtsal olduğu

Günümüzde bilim insanları şizofreninin de otizm gibi kalıtsal olduğuna inanıyor. Araştırmaya göre, bunu alma olasılığı:

Ailede tanı daha önce görülmediyse %1;

Ebeveynlerden birinin şizofreni hastası olması durumunda %6;

Erkek veya kız kardeşte görülürse %9;

%48 ise Hakkında konuşuyoruz tek yumurta ikizlerinden biri hakkında.

Aynı zamanda spesifik bir “şizofreni geni” de yoktur: anormalliklerin gözlemlendiği onlarca, hatta yüzlerce genom parçasından bahsediyoruz. Şizofreni ile ilişkili olanlar da dahil olmak üzere hepimiz belirli mutasyonların taşıyıcılarıyız, ancak bunların "hepimiz bir araya gelmediği" sürece hayatımıza herhangi bir etkisi olmuyor.

Şu ana kadar bilim insanları, varlığı şizofreniye yol açan anormallikler bulamadı. Yine de insan genomundaki bazı sorunlu alanları tespit etmeyi başardılar. Bunlardan en ünlüsü 16. kromozomdur: 16p11.2 bölgesinin yokluğu, otizm ve zeka geriliğinin altında yatan faktörlerden biri olabilir. 16p11.2'nin kopyalanmasının ayrıca otizme, zeka geriliğine, epilepsiye ve şizofreniye yol açtığı görülmektedir. Akıl hastalıklarıyla ilişkili olabilecek mutasyonlar olan başka kromozomal bölgeler de (15q13.3 ve 1q21.1) vardır.

Annenin yaşı arttıkça çocuğun şizofreniye yakalanma olasılığı azalır. Ancak baba söz konusu olduğunda bunun tersi doğrudur: Baba ne kadar yaşlıysa bu olasılık da o kadar yüksektir. Bunun nedeni, erkekler yaşlandıkça giderek daha fazla germ hücresi mutasyonunun meydana gelmesidir, bu da çocuklarda de novo mutasyonların ortaya çıkmasına neden olur, ancak bu durum kadınlar için tipik değildir.

Uzmanlar şizofreninin genetik mimarisi olan bilmeceyi henüz çözebilmiş değiller. Sonuçta, akrabalar ayrılmış olsa ve tamamen farklı yaşam tarzları sürse bile, bu hastalık genetik çalışmaların gösterdiğinden çok daha sık kalıtsal olarak aktarılıyor. Ancak aynı tablo, kalıtsal obezite, anormal derecede yüksek veya anormal derecede düşük büyüme ve normdan sapan genetik olarak belirlenmiş diğer parametreler durumunda da gözlenir.

Büyükannenin Aklı: Kalıtsal IQ

Bugün birçok beyin parametresinin kalıtsal olduğunu ve çevresel etkilerin sonucu olmadığını biliyoruz. Örneğin serebral korteksin hacmi %83 oranında kalıtsaldır ve tek yumurta ikizlerinde gri ve beyaz maddenin oranı neredeyse aynıdır. IQ seviyesi elbette beynin büyüklüğüne bağlı değildir ancak kısmen %50 kalıtsal bir parametre olarak da kabul edilmektedir.

Maalesef kalıtım mekanizmaları hakkında yüksek seviye Bugün IQ hakkında şizofreni hakkında bildiğimizden fazlasını bilmiyoruz. Daha yakın zamanlarda, 200 uzman 126.500'den fazla katılımcının genom parçalarını inceledi, ancak yalnızca IQ ile ilişkili kodlama elemanlarının 1, 2 ve 6 numaralı kromozomlarda bulunduğunu buldu. Bilim insanları deneylere katıldıklarında resmin daha da netleşeceğinden eminler Daha fazla insan. Üstelik IQ durumunda öyle görünüyor ki yeni sistem genomun gerekli bölümlerini izole etmek: X kromozomuna bakmanız gerekir. Araştırmacılar uzun süredir erkek çocukların zeka geriliği (IQ) yaşadığını belirtiyorlar.

Anna Kozlova

genetikçi, Cumhuriyetçi Spor Bilimsel ve Pratik Merkezi'nin (Minsk) spor farmakolojisi ve beslenme laboratuvarında uzman

“Belirtilerinden biri zeka geriliği olan bir dizi kalıtsal hastalık vardır: kural olarak bunlar kromozomların sayısı veya yapısındaki bozukluklardır. Klasik bir örnek Down sendromudur; daha az bilinen - örneğin Williams sendromu ("elf yüzü" sendromu), Angelman sendromu vb. Ancak bireysel genlerin mutasyonları da vardır. Son verilere göre mutasyonların şu ya da bu derecede zeka geriliğine yol açabileceği toplam gen sayısı binin üzerindedir.

Ek olarak, doğası gereği poligenik olan bir dizi bozukluk vardır - bunlara aynı zamanda multifaktöriyel de denir. Görünümleri ve gelişmeleri yalnızca kalıtımla değil aynı zamanda çevrenin etkisiyle de belirlenir ve kalıtsal faktörlerden bahsediyorsak, o zaman bu her zaman bir değil birçok genin eyleminin sonucudur. Günümüzde bu tür hastalıkların arasında şizofreni, otizm spektrum bozuklukları, depresif spektrum bozuklukları (klinik depresyon, doğum sonrası depresyon), bipolar afektif bozukluk (eskiden manik depresyon olarak biliniyordu), manik sendrom ve benzeri.

Açık kromozomal hastalıklardan bahsetmezsek (örneğin, Down sendromu - 21. kromozomun trizomisi, Williams sendromu - 7q11.23 kromozomunun bir bölgesinin mikrodelesyonu vb.), o zaman örneğin kırılgan X sendromu vardır, X kromozomunda belirli bir genin mutasyona uğraması, diğer şeylerin yanı sıra zihinsel geriliğe neden olur. Genel olarak, bu tür patolojilerin oldukça önemli bir kısmı X kromozomundaki mutasyonlarla ilişkilidir ve bunlar iyi incelenmiştir.

Kalıtsal faktörlerin IQ üzerindeki etkisi konusunda bildiğim kadarıyla kesin ve net bir cevap yok (belirtilerden birinin ortaya çıktığı durumlar hariç) kalıtsal hastalık zekada bir azalmadır). Genel olarak, yalnızca sözde "tepki normu" genetik olarak belirlenir, yani bir özelliğin değişkenlik aralığı ve bunun aralık içinde nasıl gerçekleştiği zaten çevresel koşullarla (yetiştirme, eğitim, stres, yaşam) ilişkilidir. koşullar). Zekanın, belirli bir IQ değerinden ziyade oldukça geniş bir aralığın genetik olarak belirlendiği bir özelliğin sadece klasik bir örneği olduğuna inanılmaktadır. Ancak aynı zamanda, örneğin artan fiziksel ve zihinsel stres koşulları altında bilişsel yetenek düzeyinin korunmasıyla ilişkisi gösterilen bir dizi polimorfik alel de vardır. Çeşitli kaynaklara göre, kalıtsal faktörlerin hafıza üzerindeki etkisi %35 ila %70, IQ ve dikkat üzerindeki etkisi ise %30 ila %85 arasında değişmektedir.

Psikogenetik nasıl çalışır kalıtsal faktörler Bir canlının zihinsel niteliklerini etkiler. Örneğin, bireysel genetik özelliklerin mizaç, saldırganlık, içe dönüklük-dışa dönüklük göstergeleri, yenilik arayışı, zarardan kaçınma (zarar), ödüle bağımlılık (teşvik), IQ, hafıza, dikkat, reaksiyon hızı, ayrıştırma hızı üzerindeki etkisi. tepki (birbirini dışlayan seçimlerle durumlara tepki) ve diğer nitelikler. Ancak genel olarak çoğu morfolojik ve biyokimyasal özelliğin aksine zihinsel özellikler genetiğe daha az bağımlıdır. Bir kişinin davranışsal aktivitesi ne kadar karmaşıksa, çevrenin rolü o kadar büyük, genomun rolü ise o kadar az olur. Yani, basit motor beceriler için kalıtım derecesi karmaşık olanlardan daha yüksektir; zeka göstergeleri için - kişilik özelliklerinden ve benzerlerinden daha yüksek. Ortalama olarak (verilerin yayılması ne yazık ki oldukça büyüktür: bunun nedeni yöntemlerdeki farklılıklar, örneklem büyüklükleri ve popülasyon özelliklerinin yetersiz dikkate alınmasıdır), zihinsel özelliklerin kalıtsallığı nadiren %50-70'i aşar. Karşılaştırma için: genetiğin anayasa türüne katkısı% 98'e ulaşıyor.

Nedenmiş? Özellikle, bu özelliklerin (karmaşık ve karmaşık) oluşumunda çok sayıda gen rol oynadığından ve herhangi bir süreçte ne kadar çok gen yer alırsa, her bireyin katkısı o kadar düşük olur. Örneğin, bir nörotransmitere duyarlı on tip reseptörümüz varsa ve her biri ayrı bir gen tarafından kodlanıyorsa, o zaman ifadedeki bir azalma veya hatta genlerden birinin devre dışı bırakılması tüm sistemi bir bütün olarak kapatmayacaktır.