Amyloidosis उपप्रकार aa हा असाध्य का आहे. अमायलोइडोसिस - अ‍ॅमायलोइडोसिसची लक्षणे, निदान आणि उपचार दुय्यम अमायलोइडोसिस निदान

अमायलोइडोसिस हा एक आजार आहे जो शरीरातील सर्व अवयवांना प्रभावित करू शकतो. त्याच्या विकासाचे मुख्य कारण म्हणजे ऊतींमध्ये अमायलोइड प्रोटीनचे संचय, जे सामान्यतः शरीरात नसावे. नियमानुसार, हा प्रथिने उत्पादन विकार 60 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या लोकांच्या शरीरावर परिणाम करतो. सर्वात धोकादायक गोष्ट अशी आहे की AA आणि A1 amyloidosis स्क्लेरोसिस, कमतरता यांसारख्या रोगांसाठी "उत्प्रेरक" बनू शकतात. अंतर्गत अवयवआणि अगदी हातपायांचे शोष.

कारणे

A1 amyloidosis (प्राथमिक) आणि AA amyloidosis (दुय्यम) खालील रोगांच्या पार्श्वभूमीवर होऊ शकतात:

• दाहक प्रक्रिया;
• विशिष्ट हवामानाचे वैशिष्ट्य नसलेले रोग;
• संसर्गजन्य रोग ();
• अस्थिमज्जावर परिणाम करणारे सर्व पॅथॉलॉजीज;
• जुनाट सांधे रोग.

हे देखील लक्षात घेण्यासारखे आहे की अमायलोइड पेशी रक्तामध्ये उत्परिवर्तन करू शकतात. परिणामी, हा विकार आनुवंशिक असू शकतो. एखाद्या व्यक्तीच्या मृत्यूनंतरही अमायलोइड पेशींचा क्षय होत नाही. प्रक्रिया कोणत्याही अंतर्गत अवयवांमध्ये होऊ शकते.

प्रकार

उपप्रकार A1 amyloidosis (प्राथमिक)

रोगाच्या प्राथमिक स्वरूपात, पॅराप्रोटीन अंतर्गत अवयवांच्या ऊतींच्या पेशींमध्ये जमा केले जाते. या इम्युनोग्लोबुलिनच्या हलक्या साखळ्या आहेत. ही प्रक्रिया अपरिवर्तनीय आहे आणि अंतर्गत अवयवांचे अपरिहार्य नुकसान होते. परिणामी, रुग्णाचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते.

कोणत्या अवयवांवर परिणाम होतो यावर लक्षणे अवलंबून असतात. नियमानुसार, खालील निरीक्षण केले जाते:

• अशक्तपणा;
• जलद थकवा;
• वाढलेले लिम्फ नोड्स;
• गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट आणि हृदयामध्ये व्यत्यय.

अनेक प्रयोगशाळा आणि इंस्ट्रूमेंटल अभ्यासानंतरच अंतिम निदान केले जाऊ शकते.

उपप्रकार AA amyloidosis

हा उपप्रकार ऊतकांमध्ये सीरम तीव्र-फेज प्रोटीन संयुगे जमा करून दर्शविला जातो. एएल फॉर्मच्या विपरीत, एए एमायलोइडोसिस दाहक प्रक्रियेमुळे तयार होतो. 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या पुरुषांना बहुतेकदा धोका असतो. महिलांसाठी म्हणून, ते हे पॅथॉलॉजीखूप कमी वेळा स्ट्राइक.

रोगाच्या या स्वरूपात, मूत्रपिंड सर्वात जास्त प्रभावित होतात. 10% रुग्णांमध्ये, प्लीहा आणि यकृताच्या कार्यामध्ये अडथळा येऊ शकतो. आणि फक्त 3% लोकांना हृदयाच्या समस्या आहेत. नंतरचे केवळ एक विशेष अभ्यास आयोजित करून शोधले जाऊ शकते - इकोकार्डियोग्राफी. जवळजवळ नेहमीच, एक तृतीयांश रुग्णांमध्ये, 5 वर्षांनंतर मूत्रपिंड निकामी होण्यास सुरवात होते.

सामान्य क्लिनिकल चित्र

आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, पॅथॉलॉजी जवळजवळ प्रत्येक अंतर्गत अवयवावर परिणाम करू शकते. म्हणून, आज औषध लक्षणांची अचूक यादी देऊ शकत नाही. A1 amyloidosis, तसेच AA amyloidosis प्रकारावर पूर्णपणे उपचार करता येत नसल्यामुळे, थेरपीचा उद्देश विकास कमी करणे आहे. पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियामानवी शरीरात. रोगाचे निदान केवळ तज्ञांनीच केले पाहिजे, कारण प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांद्वारे प्राप्त केलेल्या डेटाच्या आधारे अचूक निदान केले जाते. वाद्य पद्धतीपरीक्षा अंतर्गत अवयवांव्यतिरिक्त, A1 आणि AA amyloidosis मानवी त्वचेच्या भागावर देखील परिणाम करू शकतात.

त्वचेचा अमायलोइडोसिस

त्वचेचा अमायलोइडोसिस डोळ्याभोवती रक्ताच्या सूजाने प्रकट होतो. लोक सहसा त्याला "चष्म्याचा प्रभाव" म्हणतात. याव्यतिरिक्त, त्वचेवर नोड्यूल, प्लेक्स आणि पॅप्युल्सची निर्मिती दिसून येते. अशी रचना बहुतेक वेळा जघन क्षेत्र, कूल्हे आणि बगलामध्ये स्थानिकीकृत केली जाते. त्वचाप्रभावित क्षेत्र फिकट गुलाबी किंवा रक्तरंजित असू शकते. या पॅथॉलॉजीज चेहऱ्यावर जवळजवळ कधीच पाळल्या जात नाहीत, केवळ तीव्र प्रगत स्वरूपात आणि कमकुवत रोगप्रतिकारक शक्ती.

रोगाचे तीन टप्पे आहेत:

• प्राथमिक प्रणाली;
• स्थानिक lichenoid;
• दुय्यम प्रणाली.

लक्षणे

प्राथमिक प्रणालीगत अमायलोइडोसिस बहुतेकदा वृद्ध लोकांमध्ये आढळते. रोगाची लक्षणे उच्चारली जातात. जीभ फुगू शकते आणि आवाज 3-4 पट वाढू शकतो. रुग्णाची सामान्य स्थिती देखील बिघडते - अस्थिर तापमान, अशक्तपणा, वेदनादायक संवेदनास्नायू मध्ये. नोड्यूल क्लस्टर होऊ शकतात, परंतु खाज किंवा सोलणे नाही. या टप्प्यावर त्वचा अमायलोइडोसिस इतर रोगांसह असू शकते. बहुतेकदा हे मूत्रपिंड समस्या आहेत.

त्वचेचे स्थानिक लाइकेनॉइड सिस्टेमिक अमायलोइडोसिससारखे दिसतात किंवा. नोड्यूल प्राथमिक स्वरूपाप्रमाणेच स्थित असू शकतात, परंतु व्यापक सोलणे आहे. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण तीव्र खाज सुटण्याची तक्रार करतात.

त्वचेचा दुय्यम अमायलोइडोसिस सामान्यतः दुसर्याच्या परिणामी तयार होतो त्वचा रोगकिंवा इतर क्रॉनिक किंवा प्रक्षोभक प्रक्रियांमुळे कमकुवत रोगप्रतिकारक प्रणाली. अतिरिक्त लक्षणे रुग्णाच्या आरोग्याच्या स्थितीवर अवलंबून असतात.

किडनी किंवा यकृत अमायलोइडोसिसपेक्षा त्वचेचा अमायलोइडोसिस उपचार करणे काहीसे सोपे आहे. उपचार योजनेमध्ये जीवनसत्त्वे समाविष्ट करणे आवश्यक आहे. तीव्र खाज सुटल्यास, रुग्णाला विशेष एंटीसेप्टिक्स लिहून दिले जाऊ शकतात. स्थानिक प्रकारच्या पॅथॉलॉजीचे निदान झाल्यास सर्वात आशावादी अंदाज लावला जाऊ शकतो. कोणत्याही परिस्थितीत, उपचार पूर्ण झाल्यानंतरही, आपण नियमितपणे बर्याच काळासाठी त्वचारोगतज्ज्ञांना भेट दिली पाहिजे. रोगाची पुनरावृत्ती शक्य आहे.

मूत्रपिंड एमायलोइडोसिस

या रोगाचा विकास विद्यमान पार्श्वभूमीच्या विरूद्ध होऊ शकतो जुनाट रोगजीव मध्ये. परंतु ते स्वतंत्रपणे विकसित देखील होऊ शकते. या प्रकारचे पॅथॉलॉजी आहे जे चिकित्सक सर्वात धोकादायक मानतात. जवळजवळ सर्व मध्ये क्लिनिकल प्रकरणेरुग्णांना हेमोडायलिसिस किंवा अवयव प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असते. दुर्दैवाने, मध्ये गेल्या वर्षेरोग प्रगती करत आहे. दुय्यम मुत्र अमायलोइडोसिस देखील शक्य आहे. नंतरचे तीव्र दाहक प्रक्रियेच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवते, जुनाट रोग आणि तीव्र संक्रमण. बहुतेकदा, जर रुग्णाला फुफ्फुसीय क्षयरोगाचा त्रास होत असेल तर रेनल अमायलोइडोसिस होतो.

पॅथॉलॉजीचे वर्गीकरण

IN आधुनिक औषधसेरोव्हचे वर्गीकरण वापरले जाते. त्यानुसार, रोग खालीलप्रमाणे वर्गीकृत आहे:

• इडिओपॅथिक किंवा प्राथमिक;
• आनुवंशिक
• अधिग्रहित;
• वृद्ध
• स्थानिक

लक्षणांची अचूक यादी नाही. या प्रकरणात ते लागू आहे सामान्य लक्षणेप्राथमिक निदानासाठी:

• अस्वस्थता
• शरीराच्या तापमानात बदल;
• डोळ्यांखाली सूज येणे;
• वजन कमी होणे आणि मूड बदलणे.

दुर्दैवाने, रेनल अमायलोइडोसिसवर व्यावहारिकरित्या कोणताही इलाज नाही. योग्य क्लिनिकल उपायांसह, केवळ रुग्णाची महत्त्वपूर्ण कार्ये राखणे शक्य आहे.

यकृत अमायलोइडोसिस

यकृत अमायलोइडोसिस बरेचदा साजरा केला जातो. पॅथॉलॉजीचा हा प्रकार यकृताचा विस्तार आणि घट्टपणा द्वारे दर्शविले जाते. या प्रकरणात, दाबताना वेदनादायक संवेदना उद्भवत नाहीत. बर्‍याचदा, लक्षणे जलोदर सारखीच असू शकतात.

चालू प्रारंभिक टप्पायकृत अमायलोइडोसिस उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये वेदनांच्या स्वरूपात प्रकट होतो आणि. या टप्प्यावर, सामान्य अस्वस्थता आणि सौम्य मळमळ शक्य आहे. हे लक्षात घेता, रुग्ण अनेकदा या स्थितीला अन्न विषबाधासह गोंधळात टाकतो आणि डॉक्टरांचा सल्ला घेत नाही. बर्‍याचदा, प्रारंभिक यकृत अमायलोइडोसिस क्रॉनिक बनते.

रोगाचे हे स्वरूप निदानाच्या दृष्टीने वरील सर्वांपैकी सर्वात कठीण आहे. कार्डियाक अमायलोइडोसिस केवळ एका विशेष क्लिनिकल अभ्यासादरम्यान शोधला जाऊ शकतो - इकोकार्डियोग्राफी (ईसीजी).

लक्षणे:

• लय अडथळा (अतालता);
• उपचार प्रतिरोधक;
• स्यूडो-इन्फ्रक्शन

उपचार तातडीने सुरू न केल्यास ९५ टक्के प्रकरणे प्राणघातक ठरतात. म्हणून, पहिल्या लक्षणांवर आपण ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

आतडे आणि प्लीहा च्या Amyloidosis

अधिक दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, रोग आतडे आणि प्लीहा प्रभावित करते. मूत्रपिंड किंवा यकृताच्या AL amyloidosis पेक्षा आतड्यांमधील प्रथिन प्रक्रियेतील विकारांचे निदान करणे अधिक कठीण आहे. रोगाची लक्षणे जवळजवळ अन्न विषबाधा सारखीच आहेत:

• खाल्ल्यानंतर जडपणा;
• आतड्यांसंबंधी बिघडलेले कार्य;
• सामान्य अस्वस्थता;
• ओटीपोटात मंद वेदना.

बर्‍याचदा, आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिसचा गोंधळ होतो आणि शस्त्रक्रिया लिहून दिली जाते. काही लक्षणे ट्यूमर दर्शवू शकतात. रुग्णाला आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिस आहे हे तथ्य कधीकधी केवळ शस्त्रक्रियेदरम्यान शोधले जाते. रुग्णाची तात्पुरती सुधारणा शक्य आहे, परंतु, नैसर्गिकरित्या, यामुळे समस्येचे निराकरण होत नाही. आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिसचे अनेक द्वारे निदान केले जाऊ शकते वैद्यकीय चाचण्या.

प्लीहाचा अमायलोइडोसिस त्याच्या फॉलिकल्समध्ये प्रथिने जमा झाल्यामुळे तयार होतो. परिणामी, प्रभावित अवयव मोठा होतो आणि दाट होतो.

प्लीहाचा अमायलोइडोसिस दोन टप्प्यात होतो:

• "साबुदाणा";
• "वंगण".

"साबुदाणा" प्लीहा

या टप्प्यावर रोगाची व्यावहारिकदृष्ट्या कोणतीही लक्षणे नाहीत. अवयवाचा आकार वाढत नाही, वेदना होत नाही. केवळ चाचण्या घेऊन आणि योग्य परीक्षांचे आयोजन करून उल्लंघन शोधले जाऊ शकते. वेळेवर उपचार सुरू केल्यास, रोगाच्या या उपप्रकारासाठी रोगनिदान खूप प्रगतीशील आहे.

"स्निग्ध" प्लीहा

दुस-या टप्प्यावर, अवयव आकाराने मोठा, अधिक कॉम्पॅक्ट आणि "स्निग्ध" चमकाने बनतो. सामान्य अस्वस्थता, भारदस्त (37 अंश) तापमानाची लक्षणे जोडली जातात, आणि वेदनादायक संवेदनाप्लीहा च्या क्षेत्रात. या टप्प्यावर एकच उपचार आहे - सर्जिकल हस्तक्षेप. प्रभावित अवयव काढून टाकला जातो.

उपचार

निरीक्षण केले नाही तर तीव्र स्वरूप, मग नेहमीच हॉस्पिटलची गरज नसते. बहुतेकदा ते घर असते आराम. संबंधित औषधोपचार, नंतर अनेक क्लिनिकल अभ्यास आयोजित केल्यानंतरच ते लिहून दिले जाऊ शकते. अमायलोइडोसिसच्या योग्य उपचारांमध्ये योग्य पोषण देखील समाविष्ट आहे.

• यकृताचा दीर्घकाळ वापर;
• मीठ आणि प्रथिनेयुक्त पदार्थांचा मर्यादित वापर;
• जीवनसत्त्वे वापरणे (डॉक्टरांनी सांगितलेले).

काही प्रकरणांमध्ये, अवयव काढणे किंवा प्रत्यारोपण शक्य आहे. अमायलोइडोसिसचा उपचार हा रोगापासून पूर्ण आराम दर्शवत नाही. वयोवृद्ध लोकांमध्ये (50 वर्षे आणि त्याहून अधिक), गुंतागुंत जास्त क्लिष्ट आहे, कारण रोगप्रतिकार प्रणालीयापुढे इतके प्रतिजैविक आणि औषधे सहन करण्यास सक्षम नाही. A1 प्रकारापेक्षा उपप्रकार AA उपचार करणे अधिक कठीण आहे.

तुम्ही कोणत्या टप्प्यावर डॉक्टरांचा सल्ला घ्याल आणि उपचार सुरू कराल यावर रोगाचा उपचार करण्याचे यश अवलंबून असते. अंतर्निहित रोग पूर्णपणे काढून टाकल्यास, अमायलोइडोसिसची लक्षणे देखील अदृश्य होऊ शकतात.

अमायलोइडोसिस (अॅमायलोइड डिस्ट्रोफी, लॅटिन एमायलोइडोसिस, ग्रीक अमिलोन स्टार्च + इडोस प्रजाती + ओसिस) रोगांचा एक समूह आहे जो विविध प्रकारच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींद्वारे ओळखला जातो आणि बाह्य पेशी (एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्समध्ये) जमा (पद्धतशीर किंवा स्थानिक) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. अघुलनशील पॅथॉलॉजिकल फायब्रिलर प्रथिने (प्रोटीन- पॉलिसेकेराइड कॉम्प्लेक्स - एमायलोइड) अवयव आणि ऊतकांमध्ये जे जटिल चयापचय बदलांमुळे (प्रोटीन डिस्ट्रॉफी) तयार होतात. हृदय, मूत्रपिंड, मज्जासंस्था [मध्य आणि परिधीय], यकृत हे मुख्य लक्ष्य अवयव आहेत, परंतु जेव्हा पद्धतशीर फॉर्मजवळजवळ सर्व उती प्रभावित होऊ शकतात (दुर्मिळ स्थानिकीकरणांमध्ये एड्रेनल अमायलोइडोसिसचा समावेश होतो). आयोडीनच्या प्रतिक्रियेत ते स्टार्चसारखे दिसू लागल्याने त्यांना अमायलोइड्स असे म्हणतात. अमायलोइड बर्याच काळासाठीशरीरात टिकून राहते आणि मृत्यूनंतरही बराच काळ सडत नाही (I.V. Davydovsky, 1967). Amyloidosis स्वतंत्रपणे किंवा दुसर्या रोगाचा परिणाम म्हणून "दुय्यम" होऊ शकतो.

सध्या, अमायलोइडोसिस हा रोगांचा एक गट मानला जातो ज्यामध्ये अ‍ॅमिलॉइड फायब्रिलर प्रोटीन (एएफए) च्या ऊती आणि अवयवांमध्ये जमा होणे द्वारे दर्शविले जाते - 5 - 10 एनएम व्यासासह आणि 800 एनएम पर्यंत लांबी असलेली एक विशेष प्रथिने रचना. 2 किंवा अधिक समांतर बहुदिशात्मक (विरोधी समांतर) फिलामेंट्स जे तयार होतात क्रॉस-बीटा-शीट कॉन्फॉर्मेशन(डावीकडील चित्र पहा). हे असे आहे जे अमायलोइडची विशिष्ट ऑप्टिकल गुणधर्म निर्धारित करते - बायरफ्रिन्जेन्स घेण्याची क्षमता (कॉंगो रेड स्टेनिंगद्वारे आढळले [= ऊतकांमधील एमायलोइड निर्धारित करण्यासाठी पद्धत]). आधुनिक डेटानुसार, लोकसंख्येमध्ये अमायलोइडोसिसचा प्रसार 0.1 ते 6.6% पर्यंत आहे.

अमायलोइड हे प्रोटीन नाव रुडॉल्फ विर्चो यांनी प्रस्तावित केले होते, ज्यांनी ते वनस्पतिशास्त्रातून घेतले होते, जिथे या शब्दाचा अर्थ सेल्युलोज किंवा स्टार्च असा होतो. त्याच्या संरचनेत, अमायलोइड एक जटिल ग्लायकोप्रोटीन आहे ज्यामध्ये फायब्रिलर आणि ग्लोब्युलर प्रथिने पॉलिसेकेराइड्स (गॅलेक्टोज, ग्लुकोज, ग्लुकोसामाइन, गॅलेक्टोमाइन्स, मॅनोज आणि फ्रक्टोज) असलेल्या संरचनेत आढळतात. Amyloid मध्ये α1-, β- आणि γ-globulins, albumin, fibrinogen सारखी प्रथिने असतात आणि त्यात न्यूरामिनिक ऍसिड असते. प्रथिने आणि पॉलिसेकेराइड्समधील बंध खूप मजबूत असतात, जे त्याची स्थिरता राखतात. अमायलोइडच्या संरचनेत एक P घटक देखील असतो, जो एकूण अमायलोइडच्या 15% पर्यंत बनवतो आणि सीरम प्रोटीन SAP (सीरम अमायलोइड पी) सारखा असतो. एसएपी हे यकृताच्या पेशींद्वारे तयार केलेले प्रथिन आहे, ज्याचे वर्गीकरण तीव्र टप्प्यात केले जाते (एसएपी हा अमायलोइड डिपॉझिटचा एक स्थिर घटक आहे)

अमायलोइडोसिस पॉलिएटिओलॉजिकल आहे. प्रमुख अमायलोइड प्रिकर्सर प्रोटीन (बीपीए) ची अमायलोइडोजेनिसिटी हे प्राथमिक महत्त्व आहे, जे अमायलोइडोसिसच्या प्रत्येक प्रकारासाठी विशिष्ट आहे. Amyloidogenicity APA च्या प्राथमिक संरचनेतील बदलांद्वारे निर्धारित केले जाते, जे अनुवांशिक कोडमध्ये निश्चित केले जाते किंवा उत्परिवर्तनांमुळे जीवनादरम्यान प्राप्त होते. BPA च्या अमायलोइडोजेनिक संभाव्यतेची जाणीव करण्यासाठी, जळजळ, वय आणि स्थितीत भौतिक-रासायनिक परिस्थिती यासारख्या अनेक घटकांच्या संपर्कात येणे आवश्यक आहे.

टेबल: amyloidosis चे वर्गीकरण (amyloidosis च्या प्रकारांच्या सर्व नावांमध्ये, पहिले अक्षर आहे अप्परकेस अक्षर"A" म्हणजे "amyloid" शब्दाचा अर्थ त्यानंतर विशिष्ट AAD - A [amyloid A प्रोटीन; सीरम प्रिकर्सर प्रोटीन एसएए - एक तीव्र फेज प्रोटीन, सामान्यत: ट्रेस प्रमाणात हिपॅटोसाइट्स, न्यूट्रोफिल्स आणि फायब्रोब्लास्ट्सद्वारे संश्लेषित केले जाते], एल [इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेन], टीटीआर [ट्रान्सथायरेटिन], 2एम [β2-मायक्रो-ग्लोब्युलिन], बी [ बी प्रोटीन], आयएपीपी [आयलेट एमायलोइड पॉलीपेप्टाइड], इ.).

नोंद! एमायलोइडची संरचनात्मक आणि रासायनिक-भौतिक वैशिष्ट्ये मुख्य बीपीए द्वारे निर्धारित केली जातात, ज्याची सामग्री फायब्रिलमध्ये 80% पर्यंत पोहोचते आणि प्रत्येक प्रकारच्या अमायलोइडोसिससाठी एक विशिष्ट वैशिष्ट्य आहे. प्रत्येक प्रथिने (BPA) मध्ये संश्लेषण, वापर, जैविक कार्ये, जे क्लिनिकल अभिव्यक्ती आणि अमायलोइडोसिसच्या उपचारांच्या दृष्टिकोनातील फरक निर्धारित करते. या कारणास्तव, अमायलोइडोसिसचे विविध प्रकार मानले जातात विविध रोग(टेबल पहा).

amyloid च्या अभ्यासात प्रगती झाली असूनही वेगळे प्रकार, amyloidogenesis चा अंतिम टप्पा - BPA च्या इंटरसेल्युलर मॅट्रिक्समध्ये amyloid fibrils ची निर्मिती - मोठ्या प्रमाणात अस्पष्ट राहते. वरवर पाहता, ही एक multifactorial प्रक्रिया आहे ज्याची स्वतःची विशेष वैशिष्ट्ये आहेत तेव्हा विविध रूपे amyloidosis. AA amyloidosis चे उदाहरण वापरून amyloidogenesis च्या प्रक्रियेचा विचार करूया. असे मानले जाते की SAA पासून AA च्या निर्मितीमध्ये, मोनोसाइट-मॅक्रोफेजच्या पृष्ठभागाच्या झिल्लीशी संबंधित प्रोटीजद्वारे एसएएच्या अपूर्ण क्लीव्हेजची प्रक्रिया आणि विरघळणारे एए प्रोटीनचे फायब्रिल्समध्ये पॉलिमरायझेशन होते, असे मानले जाते की ते देखील त्यांच्या सहभागाने होते. पडदा enzymes, महत्वाचे आहेत. ऊतींमध्ये AA amyloid निर्मितीची तीव्रता रक्तातील SAA च्या एकाग्रतेवर अवलंबून असते. वेगवेगळ्या प्रकारच्या पेशी (हेपॅटोसाइट्स, न्यूट्रोफिल्स, फायब्रोब्लास्ट) द्वारे संश्लेषित केलेल्या एसएएचे प्रमाण दाहक प्रक्रिया आणि ट्यूमर दरम्यान अनेक वेळा वाढते (एए एमायलोइडोसिसच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये रक्तातील एसएएची वाढलेली पातळी मोठी भूमिका बजावते). तथापि, अमायलोइडोसिसच्या विकासासाठी, केवळ एसएएची उच्च एकाग्रता पुरेसे नाही; बीपीए (म्हणजे, एसएए) मध्ये अमायलोइडोजेनिसिटीची उपस्थिती देखील आवश्यक आहे. मानवांमध्ये अमायलोइडोसिसचा विकास एसएए 1 डिपॉझिशनशी संबंधित आहे. सध्या, SAA1 चे 5 आयसोटाइप ज्ञात आहेत, ज्यापैकी सर्वात मोठी अमायलोइडोजेनिसिटी आयसोटाइप 1.1 आणि 1.5 ला दिली जाते. अंतिम टप्पा amyloidogenesis - BPA पासून amyloid fibrils ची निर्मिती - proteases द्वारे monocyte-macrophages च्या अपूर्ण क्लीव्हेजमुळे उद्भवते. amyloid fibril चे स्थिरीकरण आणि एक तीव्र घटया मॅक्रोमोलेक्युलर कॉम्प्लेक्सची विद्राव्यता मुख्यत्वे इंटरस्टिशियल पॉलिसेकेराइड्सच्या परस्परसंवादामुळे आहे.

अमायलोइड प्रोटीनच्या प्रकारांमध्ये फरक असूनही, विविध प्रकारचे सामान्य रोगजनन आहे क्लिनिकल फॉर्म amyloidosis. रोगाच्या विकासाचे मुख्य कारण म्हणजे अमायलोइडोजेनिक एपीएची विशिष्ट, अनेकदा वाढलेली मात्रा. अमायलोइडोजेनिसिटीचे स्वरूप किंवा वाढ हे रेणूच्या वाढीव हायड्रोफोबिसिटीसह प्रथिन रूपांच्या अभिसरणामुळे असू शकते, पृष्ठभागावरील आण्विक शुल्काच्या गुणोत्तरामध्ये असंतुलन, ज्यामुळे प्रथिने रेणूची अस्थिरता होते आणि त्याचे एकत्रीकरण अमायलोइड फायब्रिलमध्ये होते. अमायलोइडोजेनेसिसच्या शेवटच्या टप्प्यावर, अमायलोइड प्रोटीन रक्तातील प्लाझ्मा प्रथिने आणि टिश्यू ग्लायकोसामिनोग्लायकन्सशी संवाद साधते. संरचनात्मक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, ते देखील महत्त्वाचे आहेत भौतिक-रासायनिक वैशिष्ट्येइंटरसेल्युलर मॅट्रिक्स, जेथे अमायलोइड फायब्रिल असेंब्ली होते. वृद्ध आणि वृद्ध वयात (AL, ATTR, AIAPP, AApoA1, AFib, ALys, AANF, A-beta) मधील त्यांच्या घटनेच्या आधारावर अमायलोइडोसिसचे अनेक प्रकार देखील एकत्र केले जाऊ शकतात, जे वय-संबंधित उत्क्रांतीच्या यंत्रणेची उपस्थिती दर्शवते. amyloidogenicity वाढविण्याच्या दिशेने विशिष्ट प्रथिनांची रचना आणि शरीराच्या वृद्धत्वाच्या मॉडेलपैकी एक म्हणून amyloidosis विचारात घेण्यास अनुमती देते.

अमायलोइडोसिसचे न्यूरोलॉजिकल पैलू :

एटीटीआर एमायलोइडोसिस. एटीटीआर अमायलोइडोसिसमध्ये फॅमिलीअल अमायलोइड पॉलीन्यूरोपॅथीचा समावेश होतो, जो ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि सिस्टिमिक सेनिल एमायलोइडोसिस. अमायलोइडोसिसच्या या स्वरूपातील अग्रदूत प्रथिने ट्रान्सथायरेटिन आहे, प्रीलब्युमिन रेणूचा एक घटक, यकृताद्वारे संश्लेषित केला जातो आणि थायरॉक्सिन वाहतूक प्रोटीनची कार्ये करतो. हे स्थापित केले गेले आहे की आनुवंशिक एटीटीआर एमायलोइडोसिस हे जीन एन्कोडिंग ट्रान्सथायरेटिनमधील उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे, ज्यामुळे टीटीआर रेणूमध्ये अमीनो ऍसिड बदलले जातात. आनुवंशिक अमायलोइड न्यूरोपॅथीचे अनेक प्रकार आहेत: पोर्तुगीज, स्वीडिश, जपानी आणि इतर अनेक. सर्वात सामान्य कौटुंबिक प्रकारात (पोर्तुगीज), ट्रान्सथायरेटिन रेणूच्या एन-टर्मिनसपासून 30 व्या स्थानावर, मेथिओनाइनची जागा व्हॅलिनने घेतली जाते, ज्यामुळे प्रिकर्सर प्रोटीनची अमायलोइडोजेनिसिटी वाढते आणि त्याचे पॉलिमरायझेशन एमायलोइड फायब्रिल्समध्ये सुलभ होते. ट्रान्सथायरेटिनचे अनेक प्रकार ओळखले जातात, जे आनुवंशिक न्यूरोपॅथीच्या विविध प्रकारच्या क्लिनिकल प्रकारांसाठी कारणीभूत असतात. वैद्यकीयदृष्ट्या, हा रोग प्रगतीशील परिधीय आणि स्वायत्त न्यूरोपॅथी द्वारे दर्शविले जाते, जे हृदय, मूत्रपिंड आणि विविध अंशांच्या इतर अवयवांच्या नुकसानासह एकत्रित केले जाते. सामान्य ट्रान्सथायरेटिनमध्ये वय-संबंधित संरचनात्मक बदलांच्या परिणामी सिस्टिमिक सेनेईल अमायलोइडोसिस वय 70 नंतर विकसित होते, वरवर पाहता त्याची अमायलोइडोजेनिसिटी वाढते. सेनेईल एमायलोइडोसिसचे लक्ष्यित अवयव हृदय, सेरेब्रल वाहिन्या आणि महाधमनी आहेत.

पोस्ट देखील वाचा: ट्रान्सथायरेटिन एमायलोइड पॉलीन्यूरोपॅथी(वेबसाइटवर)

"परिधीय जखम" हा लेख देखील वाचा मज्जासंस्थासिस्टमिक अमायलोइडोसिससाठी” सफिउलिना ई.आय., झिनोव्हिएवा ओ.ई., रामीव व्ही., कोझलोव्स्काया-लिसेन्को एल.व्ही.; उच्च शिक्षणाची फेडरल राज्य स्वायत्त शैक्षणिक संस्था "प्रथम मॉस्को राज्य वैद्यकीय विद्यापीठत्यांना त्यांना. सेचेनोव्ह" रशियन फेडरेशनचे आरोग्य मंत्रालय, मॉस्को (मासिक "न्यूरोलॉजी, न्यूरोसायकियाट्री, सायकोसोमॅटिक्स" क्रमांक 3, 2018) [वाचा]

अल्झायमर रोग(एडी) हा अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित प्रगतीशील न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह रोग आहे, जो सेरेब्रल गोलार्धातील न्यूरॉन्सच्या मृत्यूवर आधारित आहे; रोगाचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती म्हणजे स्मृती आणि इतर संज्ञानात्मक कार्ये (बुद्धीमत्ता, अभ्यास, ज्ञान, भाषण) कमी होणे. चालू हा क्षणविकासासाठी जबाबदार 4 मुख्य जीन्स ओळखले गेले आहेत या रोगाचा: जीन एन्कोडिंग अमायलोइड प्रिकर्सर प्रोटीन (एपीपी, क्रोमोसोम 21), जीन्स एन्कोडिंग एन्झाईम्स [अल्फा-, बीटा-, गॅमा-सिक्रेटेस] मेटाबोलायझिंग एपीपी: प्रीसेनिलिन -1 (क्रोमोसोम 14), प्रीसेनिलिन -2 (पहिले गुणसूत्र). अपोलीपोप्रोटीन ई (एपीओई 4) च्या चौथ्या आयसोफॉर्मच्या हेटेरो- किंवा होमोजिगस कॅरेजद्वारे एक विशेष भूमिका बजावली जाते.

सामान्यतः, अमायलोइड प्रिकर्सर प्रोटीन (एपीपी) अल्फा-सिक्रेटेसद्वारे विरघळणारे (आकारात समान) पॉलीपेप्टाइड्समध्ये क्लीव्ह केले जाते जे रोगजनक नसतात आणि (एपीपी) शरीरातून उत्सर्जित होते; एपीपीच्या चयापचयासाठी जबाबदार जनुकांच्या पॅथॉलॉजीच्या बाबतीत, नंतरचे बीटा आणि गॅमा सिक्रेटेसद्वारे वेगवेगळ्या लांबीच्या तुकड्यांमध्ये क्लिव्ह केले जाते. या प्रकरणात, अमायलोइड प्रोटीन (अल्फा-बीटा -42) च्या अघुलनशील लांब तुकड्यांची निर्मिती होते, जे नंतर मेंदूच्या पदार्थात (पॅरेन्कायमा) आणि सेरेब्रल वाहिन्यांच्या भिंतींमध्ये (डिफ्यूज सेरेब्रल अमायलोइडोसिसचा टप्पा) जमा होतो. मृत्यूकडे नेतो मज्जातंतू पेशी. पुढे, मेंदूच्या पॅरेन्काइमामध्ये, अघुलनशील तुकड्यांचे एकत्रीकरण पॅथॉलॉजिकल प्रोटीनमध्ये होते - एमायलोइड बीटा (मेंदूच्या पॅरेन्काइमामध्ये या प्रोटीनच्या "घरटे" ठेवींना सेनिल प्लेक्स म्हणतात). मध्ये amyloid प्रथिने जमा सेरेब्रल वाहिन्यासेरेब्रल अमायलोइड एंजियोपॅथीच्या विकासास कारणीभूत ठरते, जे एक कारण आहे क्रॉनिक इस्केमियामेंदू

लेख वाचा: सेरेब्रल एमायलोइड एंजियोपॅथी(वेबसाइटवर)

डिफ्यूज एमायलोइड प्रोटीनच्या बीटा-अमायलोइड आणि अघुलनशील अंशांमध्ये न्यूरोटॉक्सिक गुणधर्म असतात. प्रयोगात असे दिसून आले की सेरेब्रल अमायलोइडोसिसच्या पार्श्वभूमीवर, ऊतींचे दाहक मध्यस्थ सक्रिय होतात, उत्तेजक मध्यस्थ (ग्लूटामेट, एस्पार्टेट इ.) ची मुक्तता वाढते आणि तयार होते. मुक्त रॅडिकल्स. या संपूर्ण गुंतागुंतीच्या घटनांचा परिणाम म्हणजे न्यूरोनल झिल्लीचे नुकसान, जे पेशींमध्ये न्यूरोफिब्रिलरी टँगल्स (NFTs) च्या निर्मितीद्वारे सूचित केले जाते. NSF हे न्यूरॉनच्या जैवरासायनिकदृष्ट्या बदललेल्या आतील पडद्याचे तुकडे आहेत आणि त्यात हायपरफॉस्फोरिलेटेड टाऊ प्रोटीन असते. साधारणपणे, ताऊ प्रथिने हे न्यूरॉन्सच्या आतील पडद्यातील मुख्य प्रथिनांपैकी एक आहे. इंट्रासेल्युलर एनएसएफची उपस्थिती सेलचे अपरिवर्तनीय नुकसान आणि त्याचा जलद मृत्यू दर्शवते, त्यानंतर एनएसएफ इंटरसेल्युलर स्पेसमध्ये (“एनपीएस-भूत”) बाहेर पडतात. सेनेईल प्लेक्सच्या आसपासचे न्यूरॉन्स प्रथम आणि सर्वात जास्त प्रभावित आहेत.

मेंदूमध्ये अमायलोइड प्रोटीन जमा होण्याच्या प्रारंभापासून रोगाच्या पहिल्या लक्षणांच्या विकासापर्यंत 10-15 वर्षे लागतात - सौम्य विस्मरण. मोठ्या प्रमाणात, दम्याच्या प्रगतीचा दर सहवर्ती सोमॅटिक पॅथॉलॉजीच्या तीव्रतेने, रक्तवहिन्यासंबंधी जोखीम घटक तसेच निर्धारित केला जातो. बौद्धिक विकासरुग्ण सह रुग्णांमध्ये उच्चस्तरीयशिक्षण आणि पुरेसा बौद्धिक भार, माध्यमिक किंवा प्राथमिक शिक्षण आणि अपुरी बौद्धिक क्रियाकलाप असलेल्या रूग्णांपेक्षा हा रोग हळूहळू वाढतो. या संदर्भात, संज्ञानात्मक रिझर्व्हचा सिद्धांत विकसित केला गेला, त्यानुसार, बौद्धिक क्रियाकलाप दरम्यान, मानवी मेंदू नवीन इंटरन्युरोनल सिनॅप्स तयार करतो आणि न्यूरॉन्सची वाढती लोकसंख्या संज्ञानात्मक प्रक्रियेत गुंतलेली असते. यामुळे प्रगतीशील न्यूरोडीजनरेशनसह देखील संज्ञानात्मक दोषांची भरपाई करणे सोपे होते.

एमायलोइडोसिसचे निदान. क्लिनिकल आणि प्रयोगशाळेच्या डेटाच्या आधारे संशयित एमायलोइडोसिसची टिश्यू बायोप्सीमध्ये एमायलोइड शोधून मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या पुष्टी करणे आवश्यक आहे. AL-प्रकार अमायलोइडोसिसचा संशय असल्यास, पंक्चर करण्याची शिफारस केली जाते अस्थिमज्जा. बर्‍याचदा, वेगवेगळ्या प्रकारच्या अमायलोइडोसिसचे निदान करण्यासाठी, गुदाशय, मूत्रपिंड आणि यकृताच्या श्लेष्मल झिल्लीची बायोप्सी केली जाते. गुदाशयाच्या श्लेष्मल आणि सबम्यूकोसल लेयर्सची बायोप्सी 70% रुग्णांमध्ये अमायलोइड शोधू शकते आणि मूत्रपिंड बायोप्सी - जवळजवळ 100% प्रकरणांमध्ये. कार्पल टनेल सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये, कार्पल टनेल डीकंप्रेशन शस्त्रक्रियेदरम्यान काढलेल्या ऊतकांची अमायलोइडसाठी चाचणी केली पाहिजे. अमायलोइड शोधण्यासाठी, बायोप्सी सामग्री काँगो लाल रंगाने डागलेली असणे आवश्यक आहे, त्यानंतर ध्रुवीकृत प्रकाश मायक्रोस्कोपीद्वारे बायरफ्रिंगन्स शोधणे आवश्यक आहे.

एमायलोइडॉसिसच्या आधुनिक मॉर्फोलॉजिकल निदानामध्ये एमायलोइडचा केवळ शोधच नाही तर टायपिंग देखील समाविष्ट आहे, कारण एमायलोइडचा प्रकार उपचारात्मक युक्त्या निर्धारित करतो. टायपिंगसाठी, पोटॅशियम परमॅंगनेटसह चाचणी वापरली जाते. जेव्हा काँगोच्या लाल-दागाच्या तयारीवर पोटॅशियम परमॅंगनेटच्या 5% द्रावणाने उपचार केले जातात, तेव्हा AA-प्रकारचा अमायलोइड त्याचा रंग गमावतो आणि त्याचे बायरफ्रिंगन्स गुणधर्म गमावतो, तर AL-प्रकार अमायलोइड त्यांना राखून ठेवतो. क्षारीय ग्वानिडाइनचा वापर AA आणि AL amyloidosis मध्ये अधिक अचूकपणे फरक करणे शक्य करते. बहुतेक प्रभावी पद्धतएमायलोइड टायपिंग इम्युनोहिस्टोकेमिकल संशोधनाद्वारे अँटीसेरा वापरून मुख्य प्रकारचे एमायलोइड प्रोटीन (एए प्रोटीन, इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेन, ट्रान्सथायरेटिन आणि बीटा-2-मायक्रोग्लोबुलिन विरुद्ध विशिष्ट प्रतिपिंड) केले जाते.

नोंद! अमायलोइडोसिस हा एक बहुप्रणाली रोग आहे; केवळ एका अवयवाचे नुकसान क्वचितच दिसून येते. जर इतिहासात सामान्य अशक्तपणा, अशक्तपणा, सहज जखम यासारख्या लक्षणांच्या संयोजनाचा उल्लेख असेल तर लवकर विकासडिस्पनिया, पेरिफेरल एडेमा, संवेदी बदल (कार्पल टनल सिंड्रोम) किंवा ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शन, एमायलोइडोसिसचा संशय असावा. आनुवंशिक अमायलोइडोसिस हे "न्यूरोमस्क्यूलर" जखमांच्या कौटुंबिक इतिहासाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे अज्ञात एटिओलॉजीकिंवा स्मृतिभ्रंश, Aβ2M amyloidosis साठी - हेमोडायलिसिसचा वापर, AA amyloidosis साठी - क्रोनिकची उपस्थिती दाहक प्रक्रिया. तसेच, अज्ञात उत्पत्तीच्या मूत्रपिंडाच्या आजार असलेल्या रुग्णांमध्ये, विशेषत: नेफ्रोटिक सिंड्रोमसह, अमायलोइडोसिस वगळणे आवश्यक आहे. प्रतिबंधात्मक कार्डिओमायोपॅथी असलेल्या रुग्णांमध्ये. या दोन्ही सिंड्रोमच्या उपस्थितीत अमायलोइडोसिस होण्याची शक्यता जास्त असते. AA amyloidosis मध्ये, मुख्य लक्ष्य अवयव, मूत्रपिंड व्यतिरिक्त, यकृत आहे, म्हणून जेव्हा विभेदक निदानमूत्रपिंडाच्या नुकसानासह गंभीर हेपेटोमेगालीची कारणे अमायलोइडोसिस वगळली पाहिजेत.

अतिरिक्त साहित्य:

लेख "AL amyloidosis निदान आणि उपचार करण्यात अडचणी: साहित्य आणि स्वत: च्या निरीक्षणांचे पुनरावलोकन" व्ही.व्ही. Ryzhko, A.A. क्लोडझिन्स्की, ई.यू. वरलामोवा, ओ.एम. सोरकिना, एम.एस. सताएवा, आय.आय. कालिनिना, एम.झेड. अलेक्सानन; रशियन एकेडमी ऑफ मेडिकल सायन्सेसचे हेमॅटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर, मॉस्को (जर्नल "क्लिनिकल ऑन्कोहेमॅटोलॉजी" क्रमांक 1, 2009) [

एमायलोइडोसिस- चयापचय विकाराने वैशिष्ट्यीकृत एक रोग, परिणामी शरीरात एक नवीन पदार्थ (अॅमायलोइड) तयार होतो, जो अवयवांमध्ये जमा होतो आणि त्यांची कार्ये व्यत्यय आणतो.

अमायलोइड एक जटिल ग्लायकोप्रोटीन आहे ज्यामध्ये फायब्रिलर आणि ग्लोब्युलर प्रथिने पॉलिसेकेराइड्सशी जवळून संबंधित आहेत. अमायलोइड फायब्रिलमध्ये पॉलीपेप्टाइड प्रथिने असतात; फायब्रिलर प्रोटीन व्यतिरिक्त, अमायलोइडमध्ये आणखी एक प्रथिने देखील असतात - तथाकथित पी-घटक, जो सर्व प्रकारच्या अमायलोइडमध्ये समान असतो. पी घटक हा अमायलोइड फायब्रिल्सशी संबंधित एक सामान्य सीरम प्रोटीन असल्याचे मानले जाते.

Amyloidosis कोणत्याही रोगाची गुंतागुंत म्हणून उद्भवू शकते किंवा स्वतंत्र प्रक्रिया म्हणून विकसित होऊ शकते.

सध्या, एटिओलॉजीच्या आधारावर, अमायलोइडोसिसचे अनेक प्रकार वेगळे केले जातात, ज्यात एमायलोइड फायब्रिल्सची स्वतःची बायोकेमिकल रचना असते.

प्राथमिक (इडिओपॅथिक) अमायलोइडोसिस शिवाय विकसित होते दृश्यमान कारणेआणि विविध अवयवांवर (हृदय, मूत्रपिंड, आतडे, यकृत, मज्जासंस्था) प्रभावित करते. प्राथमिक अमायलोइडोसिसचे जैवरासायनिक स्वरूप AL फॉर्म आहे; अशा अमायलोइडचा अग्रदूत Ig आणि इम्युनोग्लोबुलिनच्या प्रकाश साखळ्या आहेत. एमायलोइडची रचना आणि अंतर्गत अवयवांना झालेल्या नुकसानीच्या स्वरूपाच्या बाबतीत, मल्टिपल मायलोमामधील एमायलोइडोसिस प्राथमिक (इडिओपॅथिक) एमायलोइडोसिसच्या जवळ आहे, ज्याला सध्या स्वतंत्र गट म्हणून वर्गीकृत केले आहे.

आनुवंशिक (अनुवांशिक) अमायलोइडोसिस स्वतःला मुख्यतः किडनीला होणारे नुकसान, मूत्रपिंड आणि मज्जासंस्थेला होणारे नुकसान यांचे मिश्रण म्हणून प्रकट करते. आपल्या देशात, आनुवंशिक अमायलोइडोसिस सहसा नियतकालिक रोगाशी संबंधित असतो, जो ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने प्रसारित केला जातो. या रोगात, अमायलोइडोसिस हे एकमेव प्रकटीकरण असू शकते. आनुवंशिक अमायलोइडोसिसचे जैवरासायनिक स्वरूप AF आहे (अॅमायलोइडचा पूर्ववर्ती प्रीलब्युमिन आहे). नियतकालिक रोगाच्या बाबतीत, जैवरासायनिक स्वरूप AA आहे (पूर्ववर्ती एसएए प्रोटीन आहे).

अधिग्रहित (दुय्यम) अमायलोइडोसिस बहुतेकदा उद्भवते आणि संधिवात, अँकिलोझिंग स्पॉन्डिलायटिस, क्षयरोग, क्रॉनिक सप्प्युरेशन - ऑस्टियोमायलिटिस, ब्रॉन्काइक्टेसिस, क्रॉनिक फुफ्फुसाचा गळू, कमी वेळा - गैर-विशिष्ट सह विकसित होतो. आतड्याच्या सुजेने होणारा अल्सर, सोरायसिस, लिम्फोग्रॅन्युलोमॅटोसिस, सिफिलीस, मूत्रपिंड, फुफ्फुसातील ट्यूमर, इ. दुय्यम अमायलोइडोसिसचे जैवरासायनिक रूप AA आहे (त्याचे सीरम पूर्ववर्ती एसएए प्रोटीन आहे, हेपॅटोसाइट्सद्वारे संश्लेषित केले जाते).

मेंदू, स्वादुपिंड आणि हृदयामध्ये आढळणाऱ्या प्रथिने चयापचयातील विकृतींचा परिणाम म्हणजे सेनिल अमायलोइडोसिस. बायोकेमिकल फॉर्म्युला - एएस (पूर्वगामी प्रीलब्युमिन आहे).

स्थानिक अमायलोइडोसिस कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय विकसित होते, त्याचे जैवरासायनिक सूत्र AE (पूर्ववर्ती अज्ञात) आहे.

पॅथोजेनेसिस.पॅथोजेनेसिसचे फक्त वैयक्तिक दुवे सुप्रसिद्ध आहेत (योजना 22). हे आकृतीवरून अनुसरण करते की जीन उत्परिवर्तनाच्या प्रभावाखाली, तसेच प्रभाव बाह्य घटकप्रतिकारशक्ती बदलते - कमी होते

टी लिम्फोसाइट्सची संख्या. यामुळे बी-लिम्फोसाइट प्रणालीवरील त्यांचा नियंत्रण प्रभाव कमी होतो. परिणामी, सामान्य इम्युनोग्लोब्युलिन वाहून नेणाऱ्या बी पेशींची संख्या कमी होते आणि एमायलोइड फायब्रिल पूर्ववर्ती संश्लेषित करणाऱ्या बी पेशींची संख्या वाढते. Amyloidoblasts वाढीव प्रमाणात फायब्रिलर प्रथिने तयार करतात, ज्यामुळे अमायलोइडचे संश्लेषण मोठ्या प्रमाणात होते.

तथापि, एमायलोइडोक्लास्ट्समधील अनुवांशिक दोषामुळे, जे त्यांच्या एन्झाईमॅटिक क्रियाकलाप कमी करण्यास कारणीभूत ठरते, अ‍ॅमिलॉइडचे पुरेसे रिसॉर्प्शन होत नाही. परिणामी, ऊती आणि अवयवांमध्ये अमायलोइडचे प्रमाण वाढलेले दिसून येते [मुखिन एन.ए., 1981].

मल्टिपल मायलोमामध्ये, प्लाझ्मा पेशींद्वारे पॅराप्रोटीनच्या वाढीव उत्पादनाचा परिणाम म्हणून अमायलोइडोसिस विकसित होतो, जे अमायलोइडच्या निर्मितीकडे जाते. अमायलोइडॉसिसच्या वेगवेगळ्या स्वरूपातील अमायलोइडची रचना वेगळी असते, जी अमायलोइड फायब्रिल्सच्या प्रथिनांच्या रचनेद्वारे निर्धारित केली जाते.

जेव्हा मायोकार्डियम आणि परिधीय नसा खराब होतात (मुख्यत: एमायलोइडोसिसच्या इडिओपॅथिक स्वरूपात निरीक्षण केले जाते), तेव्हा एमायलोइड संयोजी ऊतकांच्या कोलेजन तंतूभोवती जमा होते. जाळीदार तंतूंभोवती अमायलोइडचे साचणे जखमांमध्ये दिसून येते

मूत्रपिंड, आतडे, यकृत, अधिवृक्क ग्रंथी, स्वादुपिंड (आनुवंशिक आणि दुय्यम अमायलोइडोसिससह). तथापि, पेरीकोलेजेनस आणि पेरिरेटिक्युलर अमायलोइड डिपॉझिशनचे संयोजन शक्य आहे, जे विविध अवयव आणि प्रणालींचे एकत्रित जखम प्रदान करते.

जेव्हा ऍमिलॉइड ऊतींमध्ये जमा केले जाते, तेव्हा कार्यशील घटक, कार्डिओमायोसाइट्स, हेपॅटोसाइट्स, मज्जातंतू तंतू आणि रेनल ग्लोमेरुलीची संख्या कमी होते, ज्यामुळे नंतर अवयव निकामी होण्याचा विकास होतो.

अशाप्रकारे, हृदयामध्ये, अॅमिलॉइड एंडोकार्डियमच्या खाली, मायोकार्डियमच्या स्ट्रोमा आणि वाहिन्यांमध्ये तसेच एपिकार्डियममधील नसांमध्ये जमा होते. त्याच वेळी, हृदय आकारात झपाट्याने वाढते आणि कार्डिओमायोसाइट्सची संख्या त्वरीत कमी होते. या सर्वांमुळे मायोकार्डियल कॉन्ट्रॅक्टाइल फंक्शन आणि हृदयाची विफलता कमी होते, तसेच वहन आणि हृदयाच्या लयमध्ये अडथळा येतो. सेनिल अमायलोइडोसिस असलेल्या मेंदूमध्ये, कॉर्टेक्स, वाहिन्या आणि झिल्लीच्या तथाकथित सेनिल प्लेक्समध्ये अमायलोइड आढळतो. त्वचेमध्ये, पॅपिली आणि रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींमध्ये अमायलोइड जमा होते, ज्यामुळे एपिडर्मिसचा गंभीर शोष होतो. यकृतामध्ये, सायनसॉइडल वाहिन्यांच्या स्टेलेट रेटिक्युलोएन्डोथेलिओसाइट्समध्ये, रक्तवाहिन्यांच्या भिंती, नलिकांमध्ये आणि पोर्टल ट्रॅक्टच्या संयोजी ऊतकांमध्ये अमायलोइड जमा होते. अमायलॉइड जमा झाल्यामुळे यकृताच्या पेशींचा शोष होतो.

मूत्रपिंडात, ग्लोमेरुलर केशिका आणि नेफ्रॉन ट्यूबल्सच्या झिल्लीमध्ये, मेसॅन्गियम, केशिका लूप आणि धमन्यांसोबत अमायलोइड जमा होते. अ‍ॅमिलॉइड जमा झाल्यामुळे, बहुतेक नेफ्रॉन शोषतात, मरतात किंवा बदलले जातात संयोजी ऊतक- अमायलोइड-सुरकुतलेली मूत्रपिंड दिसून येते. ही प्रक्रिया खालील चित्राप्रमाणे दर्शविली जाऊ शकते:

प्रोटीन्युरिया -> नेफ्रोटिक सिंड्रोम-> मूत्रपिंड निकामी होणे.

त्यानुसार, क्लिनिकल चित्रात तीन टप्पे वेगळे केले जातात: 1) प्रारंभिक (प्रोटीन्युरिक); 2) विस्तारित (नेफ्रोटिक); 3) टर्मिनल (अझोटेमिक).

क्लिनिकल चित्र. amyloidosis च्या प्रकटीकरण विविध आहेत आणि द्वारे निर्धारित केले जातात: 1) विशिष्ट अवयव मध्ये amyloid स्थानिकीकरण; 2) अवयवामध्ये अमायलोइड ठेवीची तीव्रता; 3) अंतर्निहित रोग ज्याच्या विरूद्ध एमायलोइड विकसित झाला (अमायलोइडोसिसच्या दुय्यम स्वरूपात).

या वस्तुस्थितीमुळे निदान करताना अडचणी उद्भवू शकतात क्लिनिकल प्रकटीकरणविशिष्ट प्रमाणात अमायलोइड जमा केले तरच रोग लक्षात येतील. या संदर्भात, अ‍ॅमिलॉइड डिपॉझिशनच्या क्षणापासून एखाद्या अवयवाच्या किंवा प्रणालीच्या बिघडलेल्या कार्याची लक्षणे दिसेपर्यंत “अव्यक्त” कालावधी अपरिहार्य आहे.

क्लिनिकल चित्र विशेषतः किडनीच्या नुकसानीच्या प्रकरणांमध्ये लक्षवेधक आहे, अमायलोइड ठेवींची सर्वात सामान्य साइट.

प्रारंभिक टप्प्यात निदान शोधाच्या पहिल्या टप्प्यावर, अमायलोइडोसिसमुळे मूत्रपिंडाचे नुकसान दर्शविणारी व्यावहारिकपणे कोणतीही माहिती मिळू शकत नाही. रुग्णांच्या तक्रारी अंतर्निहित रोगाशी संबंधित आहेत (दुय्यम अमायलोइडोसिस).

वैद्यकीय इतिहासामध्ये विशिष्ट रोगाच्या उपस्थितीबद्दल माहिती असते (फुफ्फुसीय क्षयरोग, ऑस्टियोमायलिटिस, संधिवातइ.), त्याचा कोर्स, केलेली थेरपी. ही माहिती केवळ रेनल अमायलोइडोसिसचे निदान करण्यास परवानगी देत ​​​​नाही, परंतु ती डॉक्टरांना या शक्यतेबद्दल सतर्क करते.

एमायलोइडोसिसच्या प्रगत अवस्थेत, नेफ्रोटिक सिंड्रोमच्या विकासामुळे, लघवीचे प्रमाण कमी होणे, वेगवेगळ्या प्रसार आणि तीव्रतेचा सूज, तसेच अशक्तपणा, भूक न लागणे आणि कार्यक्षमता कमी झाल्यामुळे रुग्ण तक्रार करतात. त्यांच्याबरोबर, दुय्यम अमायलोइडोसिससह, अंतर्निहित रोगाच्या प्रकटीकरणाबद्दल तक्रारी आहेत.

IN टर्मिनल टप्पातीव्र मूत्रपिंडाच्या विफलतेमुळे तक्रारी उद्भवतात: भूक न लागणे, मळमळ, उलट्या (डिस्पेप्टिक विकार), डोकेदुखी, झोपेचा त्रास (मज्जासंस्थेचे विकार), खाज सुटणे.

मध्ये निदान शोधाच्या II टप्प्यावर प्रारंभिक टप्पाकेवळ अंतर्निहित रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे शोधली जाऊ शकतात (दुय्यम अमायलोइडोसिससह).

IN प्रगत टप्पाशोधा: 1) विविध स्थानिकीकरण आणि तीव्रतेचा सूज; शरीरात लक्षणीय द्रव धारणा सह, हायड्रोथोरॅक्स, हायड्रोपेरिकार्डियम आणि क्षणिक जलोदर दिसू शकतात; २) धमनी उच्च रक्तदाब(एमायलोइडोसिस असलेल्या 12 - 20% रूग्णांमध्ये उद्भवते), डाव्या वेंट्रिकलचा विस्तार आणि हायपरट्रॉफी; 3) ऊतींमध्ये अमायलोइड जमा झाल्यामुळे यकृत आणि प्लीहा वाढणे (यकृत आणि प्लीहा दाट, वेदनारहित, टोकदार किनारी आहेत); 4) अंतर्निहित रोगाची लक्षणे (दुय्यम अमायलोइडोसिससह).

IN टर्मिनल टप्पालक्षणे मूत्रपिंडाच्या विफलतेच्या तीव्रतेद्वारे निर्धारित केली जातात: 1) डिस्ट्रोफिक सिंड्रोम (त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा मध्ये बदल); 2) सेरस-आर्टिक्युलर सिंड्रोम (ऑस्टियोआर्थ्रोपॅथी, दुय्यम संधिरोग, कोरडे पेरीकार्डिटिस, प्ल्युरीसी); 3) धमनी उच्च रक्तदाब.

अमायलोइडोसिसच्या निदान शोधाच्या तिसऱ्या टप्प्यावर, निदान करण्यासाठी सर्वात महत्त्वपूर्ण माहिती प्राप्त होते, जी खालीलप्रमाणे गटबद्ध केली जाऊ शकते: 1) मूत्र सिंड्रोम; 2) प्रथिने आणि लिपिड चयापचय विकार; 3) अमायलॉइड वस्तुमान जमा करणे शोधणे.

मूत्र सिंड्रोम:१) प्रोटीन्युरिया - सर्वात महत्वाचे लक्षण amyloidosis त्याच्या सर्व प्रकारांमध्ये विकसित होतो, परंतु बहुतेकदा दुय्यम amyloidosis मध्ये. प्रोटीन्युरिया सहसा लक्षणीय असते; दररोज 2-20 ग्रॅम प्रथिने सोडली जातात, ज्याचा मुख्य भाग अल्ब्युमिन आहे. ग्लोब्युलिन कमी प्रमाणात सोडले जातात आणि सीरम अमायलोइड प्रिकर्सर (एसएए प्रोटीन) मूत्रात उत्सर्जित होऊ शकते. टर्मिनल स्टेजमध्ये, प्रोटीन्युरिया कायम राहते. A- आणि विशेषतः γ-glycoproteins मूत्रात आढळू शकतात.

प्रोटीन्युरियाच्या डिग्रीनुसार, हायलिन आणि कमी सामान्यपणे, दाणेदार कास्ट आढळतात. मायक्रोहेमॅटुरिया किंवा ल्युकोसाइटुरियाचे निदान क्वचितच केले जाते, परंतु त्याची तीव्रता प्रोटीन्युरियाच्या डिग्रीशी संबंधित नाही (जसे ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिसमध्ये दिसून येते). अमायलोइडोसिसमध्ये लिपिड चयापचय विस्कळीतपणाची डिग्री लिपॉइड्युरियाशी संबंधित असते ज्यामध्ये लघवीच्या गाळात बायरफ्रेंजेंट क्रिस्टल्स असतात.

प्रथिने आणि लिपिड चयापचय विकार: 1) हायपोप्रोटीनेमिया हायपोअल्ब्युमिनिमिया आणि हायपर-<Х2- и гипергаммаглобулинемией; 2) гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия, гипербеталипопротеиде-мия. Выраженная диспротеинемия и нарушения липидного обмена приво­дят к значительному увеличению СОЭ и изменению осадочных проб (ти­моловая, сулемовая и др.).

निदानासाठी खूप महत्त्व आहे अवयव आणि ऊतींमधील अमायलोइड मास शोधणे:यकृत (50% प्रकरणांमध्ये), प्लीहा (पंचर बायोप्सीसह), हिरड्या आणि गुदाशयातील श्लेष्मल त्वचा.

सुरुवातीच्या टप्प्यात (प्रोटीन स्टेज), गम म्यूकोसाची बायोप्सी अनेकदा नकारात्मक परिणाम देते आणि गुदाशयाची बायोप्सी - सकारात्मक परिणाम; प्रगत अवस्थेत (नेफ्रोटिक), पहिल्या प्रकरणात अर्ध्या रूग्णांमध्ये परिणाम सकारात्मक असतात आणि दुसर्‍यामध्ये - त्याहूनही अधिक वेळा.

शेवटी, क्रॉनिक रेनल फेल्युअरमध्ये, अर्ध्याहून अधिक प्रकरणांमध्ये हिरड्याच्या ऊतींचे बायोप्सी डेटा सकारात्मक असतात आणि जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये गुदाशय श्लेष्मल त्वचा पासून. म्हणून, प्रगत प्रक्रियेच्या बाबतीत गम म्यूकोसाच्या बायोप्सीची शिफारस केली पाहिजे, आणि गुदाशय - अमायलोइडोसिसच्या कोणत्याही टप्प्यात.

इडिओपॅथिक अमायलोइडोसिसचा संशय असल्यास (बहुतेकदा हृदयावर, परिघीय नसा आणि कमी वेळा मूत्रपिंडांवर परिणाम होतो), प्रथम हिरड्याच्या म्यूकोसाची बायोप्सी करण्याचा सल्ला दिला जातो आणि दुय्यम (अधिग्रहित) अमायलोइडोसिस आणि त्याचे आनुवंशिक स्वरूप (पुढे चालणे) मूत्रपिंडाला प्राथमिक नुकसान सह), श्लेष्मल झिल्ली गुदाशय एक बायोप्सी.

इतर अनेक अभ्यास मदत करतात: 1) अमायलोइडोसिस विकसित झालेल्या रोगाचे निदान स्पष्ट करा; 2) मूत्रपिंडाच्या कार्यात्मक स्थितीचे मूल्यांकन करा (रेहबर्ग, झिम्नित्स्की चाचणी, रक्त क्रिएटिनिन पातळी).

प्रवाह. रेनल अमायलोइडोसिसच्या क्लिनिकल चित्रात अशी वैशिष्ट्ये आहेत जी त्यास इतर उत्पत्तीच्या मूत्रपिंडाच्या नुकसानापासून वेगळे करतात: 1) नेफ्रोटिक सिंड्रोम हळूहळू विकसित होतो आणि बहुतेकदा प्रोटीन्युरियाच्या दीर्घ अवस्थेनंतर, एक सतत कोर्स द्वारे दर्शविले जाते, एडेमा बहुतेक वेळा विविध लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ प्रतिरोधक असतो. CGN सह, नेफ्रोटिक सिंड्रोम सहसा रोगाच्या प्रारंभी उद्भवते आणि भविष्यात वारंवार पुनरावृत्ती होते; २) धमनी उच्च रक्तदाब क्वचितच दिसून येतो, अगदी क्रॉनिक रेनल फेल्युअरच्या अवस्थेतही; 3) प्राथमिक अमायलोइडोसिससह, दुय्यम अमायलोइडोसिस किंवा सीजीएन (अॅमायलोइडोसिसच्या दुय्यम स्वरूपाच्या तुलनेत ग्लोमेरुलर नुकसानाच्या कमी तीव्रतेमुळे) तीव्र मुत्र निकामी होणे अधिक सौम्य असते; 4) दुय्यम अमायलोइडोसिसचा कोर्स मुख्यत्वे अंतर्निहित रोगावर अवलंबून असतो, ज्याच्या वारंवार तीव्रतेने अमायलोइडोसिसची लक्षणीय प्रगती शक्य आहे.

गुंतागुंत. एमायलोइडोसिससह, 2-5% प्रकरणांमध्ये खालील विकसित होतात:

1) रेनल व्हेन थ्रोम्बोसिस (दुय्यम अमायलोइडोसिससह), जे प्रकट होते
हेमॅटुरिया आणि कमरेसंबंधी प्रदेशात वेदना, प्रथिने वाढणे सह सादर करते
रिया आणि लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ मध्ये एक ड्रॉप;

2) आंतरवर्ती संसर्ग;

3) फायब्रिनस-पुरुलेंट पेरिटोनिटिस, ज्याचा देखावा सोबत असतो
जलोदर मध्ये एक तीक्ष्ण वाढ द्वारे दर्शविले जाते.

निदान.एमायलोइडोसिसचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती विशिष्ट नाहीत. प्रत्येक लक्षणे (एडेमा, प्रोटीन्युरिया, धमनी उच्च रक्तदाब) विविध किडनी रोगांसह येऊ शकतात. अमायलोइडोसिसचे विश्वसनीयरित्या निदान करण्याची एकमेव पद्धत म्हणजे ऑर्गन बायोप्सी (मूत्रपिंड, यकृत, रेक्टल म्यूकोसा किंवा गम) परंतु ते नेहमीच शक्य नसते. म्हणून, बहुतेक प्रकरणांमध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींवर लक्ष केंद्रित करणे आवश्यक आहे.

एक रोग उपस्थिती ज्यात दुय्यम
अमायलोइडोसिस (क्लिनिकल किंवा ऍनेमनेस्टिक चिन्हे).

प्रोटीन्युरियाचे स्वरूप आणि प्रगती किंवा घटना
नेफ्रोटिक सिंड्रोम.

असा कोणताही रोग नाही ज्यामुळे अमायलोइडोसिस होऊ शकतो,
तथापि, प्रोटीन्युरिया किंवा नेफ्रोटिक सिंड्रोम उपस्थित आहे.

सतत गंभीर हृदय अपयश उपस्थिती, सिंड्रोम नाही
शोषणाची पर्याप्तता, पॉलीन्यूरोपॅथी (जर जन्मानंतर
तीन सिंड्रोमची घटना इतर कारणांद्वारे स्पष्ट करणे कठीण आहे).

नेफ्रोटिक सिंड्रोमच्या खालील प्रयोगशाळेतील चिन्हे (जसे ज्ञात आहे, इतर मूत्रपिंडाच्या आजारांमध्ये विकसित होऊ शकते) सह अमायलोइडोसिसची उपस्थिती गृहीत धरली जाऊ शकते:

अ) गंभीर डिसप्रोटीनेमिया + हायपोअल्ब्युमिनिमिया + हायपर-एसएसजी- आणि हायपो-
pergammaglobulinemia;

ब) एजी-ग्लायकोप्रोटीन, पी-लिपोप्रोटीनची पातळी वाढली;

c) a- आणि विशेषतः γ-glycoproteins आणि a-lipopro- च्या मूत्रात दिसणे
तेइडोव्ह.

सर्व प्रकरणांमध्ये, हेपॅटो- आणि स्प्लेनोमेगाली आढळून आल्याने अमायलोइडोसिस विकसित होण्याची शक्यता वाढते, तसेच एमायलोइडोसिसचे वैशिष्ट्यपूर्ण हृदयातील बदल (अशा प्रकरणांमध्ये आम्ही इडिओपॅथिक सामान्यीकृत एमायलोइडोसिसबद्दल बोलत आहोत).

परिणामी, रेनल अमायलोइडोसिसचे निदान प्रगत (नेफ्रोटिक) किंवा टर्मिनल स्टेजमध्ये पुरेशा आत्मविश्वासाने केले जाऊ शकते, तर सुरुवातीच्या (प्रोटीन्युरिक) टप्प्यात हे करणे अधिक कठीण आहे. या प्रकरणांमध्ये, क्षणिक किंवा कायमस्वरूपी प्रोटीन्युरिया ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस (तीव्र, क्रॉनिक) पासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. खालील गोष्टी विचारात घेतल्या पाहिजेत:

1) अमायलोइडसह मूत्रपिंडाच्या नुकसानाची हळूहळू प्रगती
डोस;

2) सर्दी सह amyloidosis मध्ये स्पष्ट कनेक्शनची अनुपस्थिती
नियामी

3) ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिसमध्ये मायक्रोहेमॅटुरियाची सतत उपस्थिती (सह
20% प्रकरणांमध्ये अमायलोइडोसिस).

कधीकधी रुग्णाच्या दीर्घकालीन निरीक्षणानंतरच योग्य निदान केले जाऊ शकते. मूत्रपिंडाची पंचर बायोप्सी करणे शक्य असल्यास समस्या अधिक जलद सोडविली जाते.

तपशीलवार क्लिनिकल निदान तयार करणे amyloidosis खालील घटक विचारात घेते: 1) amyloidosis स्वरूप; 2) अमायलोइडोसिसचा टप्पा (प्रोटीन्युरिक, नेफ्रोटिक, टर्मिनल); 3) मूत्रपिंडाची कार्यात्मक स्थिती (मूत्रपिंडाची अनुपस्थिती किंवा उपस्थिती, त्याच्या तीव्रतेची डिग्री); 4) अंतर्निहित रोग (दुय्यम amyloidosis सह); 5) इडिओपॅथिक (प्राथमिक) अमायलोइडोसिससह इतर अवयवांची (हृदय, यकृत, मज्जासंस्था इ.) स्थिती.

उपचार.अमायलोइडोसिसच्या उपचारांची समस्या अद्याप निराकरण झालेली नाही, कारण अमायलोइडोजेनेसिस वाढण्याची आणि अपुरी रिसॉर्प्शनची कारणे स्पष्ट नाहीत. तरीही, रुग्णाची स्थिती सुधारण्यासाठी उपचारात्मक उपायांची मालिका पार पाडणे शक्य आहे. सध्या, अमायलोइडोसिस असलेल्या रुग्णावर उपचार केले जातात: 1) अंतर्निहित रोगावरील परिणाम ज्याच्या विरूद्ध एमायलोइडोसिस विकसित झाला

(दुय्यम); 2) पॅथोजेनेसिसच्या यंत्रणेवर प्रभाव; 3) मुख्य क्लिनिकल सिंड्रोमवर प्रभाव.

अंतर्निहित रोगावर प्रभाव ज्याच्या विरूद्ध तो विकसित होतो
दुय्यम amyloidosis मुळे आवश्यक आहे की वारंवार
पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेचा ताण किंवा उच्च क्रियाकलाप होऊ शकतो
अमायलोइडोसिसची प्रगती.

हा प्रभाव खालीलप्रमाणे आहे:

अ) क्रॉनिक इन्फेक्शन्ससाठी (क्षयरोग, सिफिलीस) हे आवश्यक आहे
दीर्घकालीन विशिष्ट थेरपी;

b) फुफ्फुसाच्या जुनाट आजारांसाठी - कॉम
प्रतिजैविकांच्या वापरासह जटिल थेरपी, ब्रोन्कियल ड्रेनेज आणि
आवश्यक असल्यास, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप (उदाहरणार्थ, क्रॉनिकसाठी
तार्किक फुफ्फुसाचा गळू);

c) प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोगांसह, उदाहरणार्थ सह
संधिवात, जटिल थेरपी दर्शविली जाते, यासह
मूलभूत औषधांचे महत्त्व (डी-पेनिसिलामाइन, सोन्याचे क्षार, एमिनो अॅसिड
नोलिन औषधे).

पॅथोजेनेसिसच्या यंत्रणेवरील प्रभाव कमी करणे समाविष्ट आहे
अमायलोइड संश्लेषण:

अ) 6-12 महिन्यांसाठी दररोज 80-120 ग्रॅम कच्चे यकृत घेणे
प्रोटीन्युरिया कमी होते, यकृताचा आकार कमी होतो
किंवा प्लीहा;

b) एमिनोक्विनोलीन औषधे (हिंगामाइन, किंवा डेलागिल, त्यानुसार
0.25 - 0.5 ग्रॅम प्रतिदिन अनेक महिने आणि अगदी वर्षे) कमी होते
प्रक्रियेची प्रगती आहे. वरवर पाहता, प्रभावाचे हे साधन
अमायलोइड फायब्रिल्सच्या संश्लेषणात सामील आहे. उपचार फक्त प्रभावी आहे
amyloidosis च्या सुरुवातीच्या टप्प्यात; जेव्हा प्रक्रिया खूप प्रगत आहे
(पूर्ण नेफ्रोटिक सिंड्रोम, मूत्रपिंड निकामी
ity) या औषधांचे प्रिस्क्रिप्शन अयोग्य आहे;

c) नियतकालिक वारंवार होणाऱ्या आजारामुळे अमायलोइडोसिसच्या विकासासह
कोल्चिसिनची शिफारस केली जाते;

ड) प्राथमिक अमायलोइडोसिसच्या बाबतीत, मेल्फलन देखील लिहून दिले जाते, जे दाबते
काही लिम्फोसाइट क्लोनचे कार्य सामायिक करणे, विशेषत: syn
जे इम्युनोग्लोबुलिनच्या प्रकाश साखळ्यांचे संश्लेषण करतात
amyloid fibril ची निर्मिती (हे देखील संबंधित आहे
मायलोमामध्ये विकसित होणारा अमायलोइडोसिस).

मुख्य क्लिनिकल सिंड्रोमवर प्रभाव समाविष्ट आहे
एडेमा, हायपरटेन्शन, तसेच लक्ष्यित उपायांचे निर्मूलन
विकसनशील मुत्र अपयशाशी लढा:

अ) नेफ्रोटिक सिंड्रोम आणि गंभीर एडेमाच्या विकासासह
अन्नामध्ये पुरेसे प्रथिनांचे प्रमाण आवश्यक आहे, कमी करणे
उकडलेले मीठ, तसेच संपूर्ण रक्त किंवा लाल रक्तपेशींचा परिचय
वस्तुमान (विशेषत: अशक्तपणाच्या उपस्थितीत), काळजीपूर्वक वापर
लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ घेणे;

ब) धमनी उच्च रक्तदाब अमायलोइडोसिसमध्ये असामान्य आहे,
तथापि, जेव्हा ते उच्च संख्येपर्यंत पोहोचते तेव्हा ते लिहून देणे आवश्यक असते
विविध प्रकारच्या अँटीहाइपरटेन्सिव्ह औषधांचा परिचय;

क) मूत्रपिंड निकामी झाल्यास, सामान्यतः स्वीकारल्या जाणार्‍या योजनेनुसार उपचार केले जातात (अन्नातील प्रथिने प्रतिबंधित करणे, पुरेसे द्रवपदार्थ घेणे, खनिज चयापचय सुधारणे). अमायलोइडोसिसमुळे झालेल्या मूत्रपिंडाच्या विफलतेसाठी, हेमोडायलिसिस आणि मूत्रपिंड प्रत्यारोपण शक्य आहे.

अंदाज.प्रोटीन्युरिक कालावधीचा कालावधी निश्चित करणे कठीण आहे, तथापि, त्याच्या शोधानंतर, एडेमा सामान्यत: 3 वर्षांनी विकसित होतो, ज्याच्या पार्श्वभूमीवर तीव्र मूत्रपिंड निकामी होते. हे सर्व रोगनिदान गंभीर बनवते.

प्रतिबंध.इडिओपॅथिक आणि अनुवांशिक अमायलोइडोसिससाठी, प्राथमिक प्रतिबंधक उपाय अज्ञात आहेत. दुय्यम अमायलोइडोसिसच्या बाबतीत, प्रतिबंध म्हणजे अमायलोइडोसिसच्या विकासास कारणीभूत असलेल्या रोगांवर उपचार करणे.

एमायलोइडोसिस- रोगांचा एक गट (फॉर्म), ज्याचे सामान्य वैशिष्ट्य म्हणजे अवयव आणि ऊतींमध्ये बी-फायब्रिलर संरचनेचे विशेष प्रथिने जमा करणे.
ऊतींमधील अमायलोइड एकतर कोलेजन तंतूंच्या आसपास (पेरीकोलेजेनस अमायलोइडोसिस) किंवा तळघराच्या पडद्यावर किंवा जाळीदार तंतूंच्या आसपास (पेरिरेटिक्युलर अमायलोइडोसिस) दिसतात.

एपिडेमियोलॉजी.लोकसंख्येतील वारंवारता किमान 1:50,000 आहे. अमायलोइडोसिसचे काही क्लिनिकल प्रकार जगाच्या काही भागात नोंदवले जातात: उदाहरणार्थ, कौटुंबिक भूमध्य ताप किंवा फॅमिलीअल एमायलोइड पॉलीन्यूरोपॅथी (नंतरचे जपान, पोर्तुगाल, स्वीडन, इटलीमध्ये सामान्य आहे) .
आयुष्याच्या दुसऱ्या सहामाहीत अमायलोइडोसिस अधिक वेळा आढळतो.

वर्गीकरणइंटरनॅशनल युनियन ऑफ इम्युनोलॉजिकल सोसायटीज (WHO बुलेटिन, 1993) च्या नामांकन समिती.
- AL-amyloidosis (A - amyloidosis, amyloidosis, L - light chains, light chains) - प्राथमिक, एकाधिक मायलोमाशी संबंधित (एकाहून अधिक मायलोमाच्या 10-20% प्रकरणांमध्ये amyloidosis नोंदणीकृत आहे).
- AA amyloidosis (अधिग्रहित amyloidosis, acquired amyloidosis) - जुनाट दाहक रोगांच्या पार्श्वभूमीवर दुय्यम amyloidosis, तसेच कौटुंबिक भूमध्य ताप (नियतकालिक रोग).
- ATTR amyloidosis (A - amyloidosis, amyloidosis, TTR - transthyretin, transthyretin) - वंशानुगत फॅमिलीअल अमायलोइडोसिस (कौटुंबिक अमायलोइड पॉलीन्यूरोपॅथी) आणि सेनिल सिस्टिमिक अमायलोइडोसिस.
- Аb2М-amyloidosis (A-amyloidosis, amyloidosis, b2М - b2-मायक्रोग्लोबुलिन) - नियोजित हेमोडायलिसिसच्या रुग्णांमध्ये एमायलोइडोसिस.

स्थानिकीकृत अमायलोइडोसिस बहुतेकदा वृद्ध लोकांमध्ये विकसित होते (एआयएपीपी अमायलोइडोसिस - नॉन-इन्सुलिन-अवलंबित मधुमेह मेल्तिसमध्ये, एव्ही एमायलोइडोसिस - अल्झायमर रोगात, एएएनएफ एमायलोइडोसिस - सेनिल अॅट्रिअल एमायलोइडोसिस).

पॅथोजेनेसिस आणि पॅथोमॉर्फोलॉजी.अमायलोइडोजेनेसिस बद्दलच्या आधुनिक कल्पना उत्तेजक घटकांच्या प्रभावाखाली अनुवांशिक दोषामुळे मॅक्रोफेजेसद्वारे तयार केलेल्या तथाकथित अमायलोइड-रिलीझिंग घटकाच्या प्रभावाखाली विशेष अमायलोइड प्रिकर्सर प्रोटीनचे उत्पादन सूचित करतात. SAA पासून AA ची निर्मिती मोनोसाइट-मॅक्रोफेजेसच्या पृष्ठभागाच्या झिल्लीशी संबंधित प्रोटीसेसद्वारे अपूर्ण क्लीवेजद्वारे होते.
फायब्रिल्समध्ये विरघळणारे एए प्रोटीनचे पॉलिमरायझेशन मॅक्रोफेजच्या पृष्ठभागावर देखील पडदा एन्झाईम्सच्या सहभागासह पॉलीपेप्टाइड्सच्या क्रॉस-लिंकिंगच्या यंत्रणेद्वारे होते.
उंदरांवरील केसिन अमायलोइडोसिसच्या प्रयोगात तथाकथित अमायलोइड-ऍक्सिलरेटिंग फॅक्टरची महत्त्वाची भूमिका दिसून आली, जी प्लीहा आणि यकृतातील जळजळ दरम्यान, एए डिपॉझिटच्या इंडक्शनमध्ये तयार होते. एटीटीआर अमायलोइडोसिसमध्ये फॅमिलीअल अमायलोइड पॉलीन्यूरोपॅथी (कमी सामान्यतः कार्डिओपॅथी आणि नेफ्रोपॅथी) एक ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा आणि सिस्टिमिक सेनेईल एमायलोइडोसिसचा समावेश आहे. या गटातील अमायलोइडोसिसचे सीरम प्रिकर्सर प्रोटीन हे प्रीलब्युमिन रेणूचा एक घटक आहे - ट्रान्सथायरेटिन (टीटीआर) - थायरॉक्सिन आणि रेटिनॉलसाठी वाहतूक प्रथिने, प्रामुख्याने यकृतामध्ये संश्लेषित केले जातात. आनुवंशिक फॅमिलीअल अमायलोइडोसिस हा ट्रान्सथायरेटिन रेणूच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकातील उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. म्युटंट ट्रान्सथायरेटिनला रेणूमध्ये एक बिंदू प्रतिस्थापन आहे. असे गृहीत धरले जाते की कौटुंबिक आनुवंशिक अमायलोइडोसिस इतर प्रथिनांच्या उत्परिवर्ती स्वरूपांवर आधारित असू शकते. अमायलोइड ठेवीचा आधार फायब्रिल्स आहे.
फायब्रिल्सपासून शुद्ध केलेले अमायलोइड हे प्रोटीन आहे. रेनल अमायलोइडोसिसमध्ये, ग्लोमेरुली प्रामुख्याने प्रभावित होतात, जरी अ‍ॅमिलॉइड इंटरस्टिशियल, पेरिट्यूब्युलर आणि व्हॅस्क्यूलर झोनमध्ये देखील आढळतात. सुरुवातीच्या टप्प्यात, एमायलॉइड मेसेन्जियममध्ये आणि तळघर पडद्याच्या बाजूने लहान फोसीच्या स्वरूपात जमा केले जाते.
रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे ग्लोमेरुली अ‍ॅमिलॉइड वस्तुमानाने भरलेले असते आणि त्यांची केशिका बिछाना कमी होते.

क्लिनिकल चित्र.
खूप वेळा, amyloidosis दीर्घकाळ लक्षणे नसलेला असतो.
नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींचे स्वरूप जैवरासायनिक प्रकारचे अमायलोइड, अमायलोइड डिपॉझिटचे स्थानिकीकरण, अवयवांमध्ये त्यांचे प्रमाण, रोगाचा कालावधी आणि गुंतागुंतांच्या उपस्थितीवर अवलंबून असते. नियमानुसार, अनेक अवयवांच्या नुकसानीशी संबंधित लक्षणांचे एक जटिल निरीक्षण केले जाते. AA आणि AL amyloidosis साठी किडनी गुंतण्याची चिन्हे (खुद्द रेनल अमायलोइडोसिस) वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत; ती फॅमिलीअल अमायलोइड पॉलीन्यूरोपॅथी आणि अल्झायमर रोगामध्ये पाळली जात नाहीत.
रेनल अमायलोइडोसिसचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती सौम्य प्रोटीन्युरिया ते पूर्ण विकसित एनएस पर्यंत बदलतात: मोठ्या प्रमाणात प्रोटीन्युरिया, हायपोप्रोटीनेमिया, हायपरलिलिडेमिया (हायपरकोलेस्टेरोलेमिया, लिपिड बॅलेन्स डिसऑर्डर, ई-एलपी आणि ट्रायग्लिसेराइड्सची वाढलेली पातळी), एडेमेटस सिंड्रोम.
एड्रेनल एमायलोइड घुसखोरी आणि हायपोनेट्रेमियासह सूज येऊ शकत नाही.
हायपरटेन्शन 20-25% प्रकरणांमध्ये विकसित होते, प्रामुख्याने दीर्घकालीन AA amyloidosis सह.
सहवर्ती ट्यूबलर डिसफंक्शन्समध्ये कॅनल ऍसिडोसिस आणि मूत्रपिंडाचा मधुमेह यांचा समावेश होतो.
रेनल अमायलोइडोसिसच्या पार्श्वभूमीवर, रेनल व्हेन थ्रोम्बोसिस विकसित होऊ शकतो.
कार्डियाक अमायलोइडोसिस AL amyloidosis सह विकसित होऊ शकतो, क्वचित AA amyloidosis सह; हे सहसा प्रतिबंधात्मक कार्डिओमायोपॅथी म्हणून सादर करते. सर्वात सामान्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती: कार्डिओमेगाली, हृदय अपयश, विविध अतालता.
प्रभावी पेरीकार्डिटिस दुर्मिळ आहे.
80 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये स्थानिकीकृत ऍट्रियल एमायलोइडोसिस बहुतेकदा दिसून येतो.

गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टचे नुकसान एकतर अ‍ॅमिलॉइड प्रक्रियेतील अवयवांच्या थेट सहभागाने किंवा प्रादेशिक मज्जातंतू तंतूंच्या अमायलोइड घुसखोरीमुळे अप्रत्यक्ष बदलांद्वारे स्पष्ट केले जाते.
पाचन तंत्राच्या इतर भागांच्या जखमांसह अन्ननलिकेचा अमायलोइडोसिस एकाच वेळी होतो. दाट आणि कोरडे अन्न गिळताना डिसफॅगिया, विशेषत: झोपून खाताना, आणि ढेकर येणे हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. क्ष-किरण तपासणीवर, अन्ननलिका हायपोटोनिक आहे, पेरिस्टॅलिसिस कमकुवत आहे; आडव्या स्थितीत रुग्णाची तपासणी करताना, बेरियम निलंबन अन्ननलिकेमध्ये बराच काळ रेंगाळते.
गुंतागुंत: अन्ननलिकेचे अमायलोइड अल्सर आणि अन्ननलिका रक्तस्त्राव.
पोटाचा अमायलोइडोसिस सामान्यत: आतडे आणि इतर अवयवांच्या अमायलोइडोसिससह एकत्र केला जातो. क्लिनिकल चित्र: खाल्ल्यानंतर एपिगॅस्ट्रिक प्रदेशात जडपणाची भावना, डिस्पेप्टिक विकार; क्ष-किरण तपासणी श्लेष्मल झिल्लीच्या पटांची गुळगुळीतपणा, पेरिस्टॅलिसिस कमकुवत होणे आणि पोटातून सामग्री बाहेर काढणे दर्शवते.
गुंतागुंत: अमायलोइड गॅस्ट्रिक अल्सर, गॅस्ट्रिक रक्तस्त्राव, अल्सरचे छिद्र.

विभेदक निदानतीव्र जठराची सूज, जठरासंबंधी व्रण, कमी वेळा चालते - एक ट्यूमर.
बायोप्सी डेटा (एमायलोइडोसिसचा शोध) निर्णायक आहे. आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिस या रोगाची एक सामान्य साइट आहे. हे अस्वस्थतेची भावना, जडपणा, ओटीपोटात कमी वेळा मध्यम निस्तेज किंवा क्रॅम्पिंग वेदना, आतड्यांसंबंधी विकार: बद्धकोष्ठता किंवा सतत अतिसार म्हणून प्रकट होते.

स्कॅटोलॉजिकल तपासणीत गंभीर स्टीटोरिया, एमिलोररिया आणि क्रिएटोरिया दिसून येते. रक्तामध्ये अशक्तपणा, ल्युकोसाइटोसिस, वाढलेली ईएसआर, हायपोप्रोटीनेमिया (हायपोअल्ब्युमिनिमियामुळे), हायपरग्लोबुलिनेमिया, हायपोनाट्रेमिया, हायपोप्रोथ्रोम्बिनेमिया, हायपोकॅल्सेमिया आहे.
विशेष संशोधन पद्धती पॅरिएटल पचन आणि आतड्यात शोषण्याचे उल्लंघन शोधतात.
क्ष-किरण तपासणीमध्ये आतड्यांसंबंधी लूपचा विस्तार ("फुगवटा"), पट घट्ट होणे आणि आतड्यांसंबंधी श्लेष्मल त्वचा गुळगुळीत करणे, आतड्यांमधून बेरियम सस्पेंशनचा मार्ग मंदावणे किंवा वेगवान करणे द्वारे दर्शविले जाते.

लहान आणि मोठ्या आतड्यांमधील श्लेष्मल त्वचेची बायोप्सी निदानाची पुष्टी करते आणि आंत्रदाह आणि कोलायटिस, विशेषत: अल्सरेटिव्ह कोलायटिससह विभेदक निदान करण्यास अनुमती देते. पृथक ट्यूमर-सदृश आतड्यांसंबंधी अमायलोइडोसिस ट्यूमर (वेदना, आतड्यांसंबंधी अडथळा) च्या वेषात उद्भवते आणि सामान्यतः ऑपरेटिंग टेबलवर आधीच आढळून येते.

गुंतागुंत:आतड्यांतील शोषण प्रक्रियेत बिघाड झाल्यामुळे गंभीर हायपोप्रोटीनेमिया, पॉलीहायपोविटामिनोसिस, आतड्यांसंबंधी स्टेनोसिस, अमायलोइड अल्सर, आतड्यांसंबंधी रक्तस्त्राव, छिद्र.

यकृत अमायलोइडोसिस तुलनेने सामान्य आहे.
यकृत वाढणे आणि घट्ट होणे द्वारे दर्शविले जाते; पॅल्पेशन केल्यावर, त्याची धार गुळगुळीत आणि वेदनारहित असते. पोर्टल हायपरटेन्शन सिंड्रोम आणि जलोदर सामान्य आहेत. उजव्या हायपोकॉन्ड्रियम, डिस्पेप्सिया, स्प्लेनोमेगाली, कावीळ आणि रक्तस्रावी सिंड्रोममध्ये वेदना कमी सामान्य आहेत.

प्रयोगशाळा संशोधनप्रथिने-सेडिमेंटरी नमुन्यांमधील बदल, हायपरग्लोबुलिनेमिया, हायपरकोलेस्टेरोलेमिया, काही प्रकरणांमध्ये - हायपरबिलीरुबिनेमिया, अल्कधर्मी फॉस्फेटसची वाढलेली क्रिया, सीरम एमिनोट्रान्सफेरेस; ब्रॉमसल्फॅलिनसह सकारात्मक चाचणी.
यकृताची पंचर बायोप्सी निदानात निर्णायक महत्त्वाची असते. गुंतागुंत: यकृत निकामी (7% प्रकरणांमध्ये).

स्वादुपिंडाच्या अमायलोइडोसिसचे क्वचितच निदान केले जाते (तीव्र स्वादुपिंडाचा दाह च्या वेषात उद्भवते); डाव्या हायपोकॉन्ड्रिअममध्ये कंटाळवाणा वेदना, डिस्पेप्सिया, स्वादुपिंडजन्य अतिसार, स्टीटोरिया द्वारे वैशिष्ट्यीकृत.
ड्युओडेनल सामग्रीची तपासणी केल्याने एक्सोक्राइन स्वादुपिंडाची अपुरीता दिसून येते.
गंभीर प्रकरणांमध्ये, दुय्यम मधुमेह मेल्तिस विकसित होतो.

चेहऱ्यावर, मानेवर आणि नैसर्गिक दुमड्यांच्या भागात त्वचेचे घाव अर्धपारदर्शक मेणाच्या पापुद्र्यासारखे दिसतात.
पेरिऑरबिटल एकाइमोसेस ("रॅकून डोळे") वर्णन केले आहे.
खाज येणे वैशिष्ट्यपूर्ण नाही. प्लेक्समध्ये रक्तस्त्राव शक्य आहे.
काही प्रकरणांमध्ये, स्क्लेरोडर्माची आठवण करून देणारी बोटांवर दाट सूज दिसून येते.

डिमेंशियाच्या स्वरुपातील मानसिक विकार एमायलोइडोसिस (अल्झायमर रोग) च्या स्थानिक स्वरुपात नोंदवले जातात.

कोग्युलेशन फॅक्टर X च्या कमतरतेमुळे हेमोरॅजिक सिंड्रोम AL amyloidosis सह विकसित होऊ शकतो, ज्यात amyloid fibrils साठी आत्मीयता आहे.

निदान.
प्रयोगशाळा संशोधन.
मूत्र विश्लेषण. प्रोटीन्युरिया मायक्रोअल्ब्युमिनेमिया ते NS सोबत असलेल्या मोठ्या प्रोटीन्युरियापर्यंत बदलते. हेमटुरिया क्वचितच आढळतो, ल्युकोसाइटुरिया मोठ्या प्रमाणात नसतो आणि सहवर्ती संसर्गाशी संबंधित नाही ("मूत्रातील गाळात कमी बदल"). सिलिंडर हायलाइन, मेणासारखे, कमी वेळा दाणेदार असतात; डाग पडल्यावर त्यांना मेटाक्रोमासिया होत नाही, परंतु तीव्रपणे सकारात्मक CHIC प्रतिक्रिया देतात.
मोठ्या प्रमाणात प्रोटीन्युरियामुळे, हायपोप्रोटीनेमिया होतो (हायपोअल्ब्युमिनिमियामुळे).
ल्युकोसाइटोसिस शक्य आहे, आणि ESR मध्ये वाढ वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.
अशक्तपणा क्रॉनिक रेनल फेल्युअरसोबत असतो किंवा तीव्र दाहक प्रक्रियेशी संबंधित असतो. अमायलोइडोसिसच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात मूत्रपिंड बायोप्सी मेसेन्जियममध्ये अनाकार हायलाइन वस्तुमान, तसेच तळघर पडदा घट्ट होणे प्रकट करते.
त्यानंतर, ध्रुवीकृत सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासले असता, डिफ्यूज एक्स्ट्रासेल्युलर इओसिनोफिलिक सामग्री आढळते, ज्यावर काँगो लाल रंगाचा डाग असतो. इम्युनोफ्लोरेसेन्स अभ्यासात, Ig ची कमकुवत चमक दिसून येते, कारण amyloid fibrils (AL amyloidosis मध्ये) मध्ये प्रकाश साखळ्यांचे परिवर्तनशील क्षेत्र असतात. EM 7.5-10 nm व्यासासह वैशिष्ट्यपूर्ण नॉन-ब्रांचिंग एमायलोइड फायब्रिल्स प्रकट करते. अमायलोइड मासचे साठे केवळ ग्लोमेरुलीमध्येच नाही तर इंटरस्टिटियममध्ये देखील आढळतात.

अल्ट्रासाऊंड. मूत्रपिंडाचा आकार वाढलेला किंवा सामान्य आहे.
कॉंगो रेड किंवा मिथिलीन ब्लू (रक्ताच्या सीरममधून रंग झपाट्याने गायब होणे, अ‍ॅमिलॉइडद्वारे त्यांचे निर्धारण, तसेच मूत्रपिंडांद्वारे त्यांच्या उत्सर्जनात लक्षणीय घट झाल्यामुळे) त्यांच्या कमी माहितीमुळे ऐतिहासिक महत्त्व आहे. सामग्री जोखीम असलेल्या रूग्णांमध्ये (RA, मल्टिपल मायलोमा, EBD, क्षयरोग आणि कुष्ठरोगासह) प्रोटीन्युरिया आढळल्यास अमायलोइडोसिसचा विकास गृहीत धरणे आवश्यक आहे.

पेरिफेरल न्यूरोपॅथी, नेफ्रोपॅथी, कार्डिओमेगाली, अमायलोइडोसिस द्वारे प्रकट झालेल्या आनुवंशिक कौटुंबिक सिंड्रोममध्ये वगळले पाहिजे. उपचार. उद्दिष्टे: अमायलोइड प्रिकर्सर (कोलचिसिन) चे संश्लेषण मर्यादित करणे; अमायलोइड संश्लेषण रोखणे आणि ऊतींमध्ये त्याचे संचय रोखणे; टिश्यू एमायलोइड स्ट्रक्चर्सचे लिसिस.

उपचारअंतर्निहित रोग (तीव्र जळजळ, RA) आवश्यक आहे.
सायटोस्टॅटिक्स (सायक्लोफॉस्फामाइड, क्लोराम्बुसिल, अॅझाथिओप्रिन, मेथोट्रेक्सेट) सह आरएच्या सक्रिय उपचारांसह, एमायलोइडोसिस कमी वेळा होतो आणि आधीच विकसित झालेल्या अमायलोइडोसिससह, त्याच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीच्या तीव्रतेत घट दिसून येते - मूत्रपिंडाच्या कार्याचे स्थिरीकरण आणि कमी होणे. प्रोटीन्युरिया केमोथेरपी (उदाहरणार्थ, melphalan आणि prednisolone सह संयोजन थेरपी) प्राथमिक अमायलोइडोसिस आणि एकाधिक मायलोमाच्या उपचारांसाठी वापरली जाते.
तथापि, त्याच्या परिणामकारकतेचा अभाव आणि उच्च विषाक्तता नवीन उपचार पद्धती शोधणे आवश्यक आहे.

या दिशेतील ताज्या घडामोडींपैकी अॅन्थ्रासाइक्लिन आणि आयोडोडोकेओरुबिसिन यांचा समावेश होतो, जे AL amyloid ला जोडतात आणि त्याच्या रिसॉर्प्शनला प्रोत्साहन देतात.

कोल्चिसिन. कौटुंबिक भूमध्य तापामध्ये, सुरुवातीच्या टप्प्यात कोल्चिसिनचा वापर नेफ्रोपॅथीच्या विकासास विलंब करतो, परंतु आधीच तयार झालेल्या रेनल अमायलोइडोसिसवर त्याचा वाईट परिणाम होतो.

दुय्यम रेनल एए एमायलोइडोसिसमध्ये कोल्चिसिनच्या प्रभावाचा अभ्यास केला जात आहे.
AA amyloidosis च्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, aminoquinoline डेरिव्हेटिव्ह (क्लोरोक्वीन 0.25-0.5 g/day) वापरून उपचार करण्याचा प्रयत्न अनुज्ञेय आहे, परंतु नियंत्रित अभ्यासांमध्ये त्याची प्रभावीता सिद्ध झालेली नाही.

अमायलोइडोसिसच्या उपचारांसाठी, डायमिथाइल सल्फॉक्साइड तोंडी वापरण्याची शिफारस केली जाते.
प्रारंभिक डोस डायमिथाइल सल्फॉक्साइडचे 1% द्रावण आहे, दिवसातून 3 वेळा 10 मिली. चांगले सहन केल्यास, डोस हळूहळू दररोज 3-5% सोल्यूशनच्या 100-200 मिली पर्यंत वाढविला जातो.

प्राथमिक अमायलोइडोसिससाठी उपचार पद्धती.
- मेल्फलन (0.15-0.25 mg/kg शरीराचे वजन प्रतिदिन) आणि प्रेडनिसोलोन (1.5-2.0 mg/kg प्रतिदिन) चे चक्रीय तोंडी प्रशासन वर्षभर दर चार ते सहा आठवडे चार ते सात दिवस, कोर्स डोस 600 पर्यंत. mg गाठले आहे.
- तीन आठवड्यांसाठी 4 मिलीग्राम/दिवसाच्या डोसवर मेल्फलनचा तोंडी वापर, त्यानंतर, दोन आठवड्यांच्या ब्रेकनंतर - 2-4 मिलीग्राम/दिवस आठवड्यातून चार दिवस सतत, 600 मिलीग्रामचा कोर्स डोस मिळेपर्यंत. प्रेडनिसोलोन सह.
- मेलफोलनच्या उच्च डोसचे अंतःशिरा प्रशासन (दोन दिवसांसाठी शरीराच्या पृष्ठभागावर 100-200 mg/m2) त्यानंतर ऑटोलॉगस स्टेम पेशींचे प्रत्यारोपण.
- डेक्सामेथासोनचे इंट्राव्हेनस अॅडमिनिस्ट्रेशन 40 मिलीग्रामच्या डोसमध्ये दर तीन आठवड्यांनी चार दिवस - आठ चक्र.
- 35 दिवसांच्या सायकलच्या 1-4, 9-12 आणि 17-20 व्या दिवशी 40 मिलीग्रामच्या डोसमध्ये डेक्सामेथासोनचे इंट्राव्हेनस प्रशासन, तीन ते सहा चक्र, त्यानंतर 3-च्या डोसमध्ये ओएस-इंटरफेरॉनचा वापर. आठवड्यात तीन वेळा 6 दशलक्ष युनिट्स.
- व्हिन्क्रिस्टिन-डॉक्सोरीब्युसिन-डेक्सामेथासोन (व्हीएडी) पथ्ये.

क्रॉनिक रेनल फेल्युअरचा विकास हा नियमित डायलिसिससाठी एक संकेत आहे.
पेरिटोनियल डायलिसिस श्रेयस्कर आहे, कारण ते बी2-मायक्रोग्लोबुलिन काढून टाकण्यासाठी परिस्थिती निर्माण करते.
हेमोडायलिसिसवर रेनल अमायलोइडोसिस असलेल्या रूग्णांचा जगण्याचा दर क्रॉनिक रेनल फेल्युअरच्या इतर कारणांच्या रूग्णांपेक्षा कमी आहे (1 वर्ष जगण्याची दर 60%).

मूत्रपिंड प्रत्यारोपण AA amyloidosis (अंतर्निहित रोगाच्या यशस्वी उपचारांच्या अधीन) आणि AL amyloidosis साठी केले जाते.
तथापि, इतर मुत्र पॅथॉलॉजीजच्या तुलनेत जगण्याचे प्रमाण कमी आहे, जे गंभीर बाह्य अवयवांच्या नुकसानीशी संबंधित आहे, मुख्यतः हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी.

ग्राफ्टमध्ये अमायलोइडोसिसची पुनरावृत्ती वारंवार होते परंतु एकूण रोगनिदानावर त्याचा फारसा प्रभाव पडत नाही.
यकृत प्रत्यारोपणाद्वारे, अमायलोइड पूर्ववर्ती, ट्रान्सथायरेटिनच्या संश्लेषणाची जागा काढून टाकली जाते.
स्प्लेनेक्टॉमी हेमोरॅजिक सिंड्रोमपासून मुक्त होण्यासाठी केली जाते (प्लीहा काढून टाकणे, जे घटक X ची सर्वात मोठी रक्कम बांधते).
अलिकडच्या वर्षांत "चमत्कार" स्टेम पेशींच्या वापराशी संबंधित आहेत. चला एकत्र स्वप्न पाहूया. पिट्सबर्ग इन्स्टिट्यूट ऑफ मॅलिग्नंट ट्यूमरच्या कर्मचार्‍यांनी खालील तंत्र प्रस्तावित केले.
प्रथम, न्युपोजेन 4 दिवसांसाठी इंट्राव्हेनस प्रशासित केले जाते, ज्यामुळे हेमेटोपोएटिक स्टेम पेशी परिधीय रक्तप्रवाहात सोडण्यास उत्तेजित होते. त्यानंतर, विशेष उपकरणे वापरून, हेमॅटोपोएटिक स्टेम पेशींचा एक अंश रक्तापासून वेगळा केला जातो.
त्यानंतर, पृथक पेशी एका क्रायोचेंबरमध्ये गोठविल्या जातात जेणेकरून ते बर्याच काळासाठी साठवले जाऊ शकतात.
“उपचार” तयार झाल्यानंतर, रक्ताच्या प्लाझ्मामधील प्रथिने नष्ट करण्यासाठी रुग्णाला एक किंवा दोन दिवस उच्च-डोस केमोथेरपीचा कोर्स दिला जातो.

केमोथेरपी अभ्यासक्रमांनंतर, रुग्णाला त्याच्या स्वत: च्या स्टेम पेशींसह अंतःशिरा इंजेक्शन दिले जाते, जे गोठलेले असते.

अंदाज.
मृत्यूचे कारण हृदय किंवा मूत्रपिंड निकामी होते.
क्रॉनिक रेनल फेल्युअरच्या विकासानंतर, रुग्ण सामान्यतः एक वर्षापेक्षा कमी जगतात, हृदय अपयशाच्या विकासानंतर - सुमारे 4 महिने.
AL amyloidosis पेक्षा दुय्यम अमायलोइडोसिसचे रोगनिदान चांगले असते.
कोणत्याही प्रकारासह, वृद्ध लोकांमध्ये हा रोग अधिक तीव्र असतो.

11160 0

एमायलोइडोसिसहा एक दुर्मिळ आजार आहे ज्यामध्ये रुग्णाच्या अवयवांमध्ये आणि ऊतींमध्ये अमायलोइड प्रोटीन नावाचे असामान्य प्रथिने (प्रोटीन) जमा होतात.

या प्रथिने जमा झाल्यामुळे, प्रभावित ऊतकांची रचना आणि कार्ये विस्कळीत होतात.

Amyloidosis हा एक गंभीर आरोग्य धोका आहे ज्यामुळे महत्वाच्या अवयवांचे बिघाड आणि मृत्यू होऊ शकतो.

अमायलोइडोसिसचे प्रकार.

Amyloid ठेवी वैयक्तिक अवयवांमध्ये किंवा संपूर्ण शरीरात दिसू शकतात.

खालील प्रकारचे अमायलोइडोसिस अस्तित्वात आहेत:

1. प्राथमिक (सिस्टमिक एएल) एमायलोइडोसिस. हा रोग अज्ञात कारणांमुळे होतो, परंतु बहुधा मल्टिपल मायलोमा (रक्त कर्करोग) असलेल्या रुग्णांमध्ये दिसून येतो. एमायलोइडोसिसचा हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. "पद्धतशीर" या शब्दाचा अर्थ असा आहे की अमायलोइडोसिस संपूर्ण शरीरावर परिणाम करते. मूत्रपिंड, हृदय, यकृत, आतडे आणि काही नसा बहुतेकदा प्रभावित होतात. एएल फॉर्मला तथाकथित म्हणतात. "लाइट चेन एमायलोइड" (प्रथिनेचा एक प्रकार).

2. दुय्यम (सिस्टमिक एए) एमायलोइडोसिस. हा प्रकार संधिवात, ल्युपस, क्षयरोग, क्रोहन रोग, अल्सरेटिव्ह कोलायटिस आणि काही प्रकारचे कर्करोग यासारख्या जुनाट आजारांमुळे होतो. हे बहुधा प्लीहा, मूत्रपिंड, यकृत, अधिवृक्क ग्रंथी आणि लिम्फ नोड्सवर परिणाम करते. AA हा एक प्रकारचा प्रथिने आहे ज्यामुळे रोग होतो.

3. कौटुंबिक किंवा आनुवंशिक ATTR अमायलोइडोसिस (AF). रोगाचा हा दुर्मिळ प्रकार वारशाने मिळतो. ATTR म्हणजे amyloid transthyretin प्रोटीन, जे फॅमिलीअल अमायलोइडोसिससाठी जबाबदार आहे.

आधुनिक पाश्चात्य संशोधनानुसार अमायलोइडचे काही प्रकार अल्झायमर रोगाशी देखील संबंधित आहेत. तथापि, मेंदूवर अमायलोइडोसिसचा क्वचितच परिणाम होतो.

अमायलोइडोसिससाठी जोखीम घटक.

अमायलोइडोसिस बहुतेकदा उशीरा-स्टेज किडनी रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये विकसित होतो जे बर्याच काळापासून डायलिसिसवर आहेत. ही घटना रक्तात बीटा-2-मायक्रोग्लोब्युलिन जमा झाल्यामुळे होते. 5 वर्षांपेक्षा जास्त काळ डायलिसिसवर असलेल्या प्रौढ रूग्णांमध्ये डायलिसिस-प्रेरित अमायलोइडोसिस अधिक सामान्य आहे.

एमायलोइडोसिसची लक्षणे.

अमायलोइडोसिसच्या लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

1. त्वचेच्या रंगात बदल.
2. चिकणमाती-रंगीत स्टूल.
3. वाढलेली थकवा.
4. सामान्य कमजोरी.
5. पोटात जडपणा जाणवणे.
6. सांधेदुखी.
7. अशक्तपणा.
8. श्वास लागणे.
9. जिभेला सूज येणे.
10. हातपाय सुन्न होणे.
11. हाताची कमकुवत पकड.
12. वजन कमी होणे.

कार्डियाक अमायलोइडोसिस.

अमायलोइड प्रोटीन हृदयाच्या स्नायूमध्ये जमा होते. यामुळे ऊतींची लवचिकता बाधित होते, हृदयाचे आकुंचन कमकुवत होते आणि हृदयाची लय प्रभावित होते.

हा रोग हार्ट फेल्युअर (HF) म्हणून प्रकट होतो - शरीराला सामान्य रक्त पुरवठ्यासाठी आवश्यक असलेल्या रक्ताची मात्रा पंप करण्यास हृदय सक्षम नाही.

एमायलोइडोसिसचा हा प्रकार खालील लक्षणांसह प्रकट होतो:

1. श्वास लागणे, अगदी विश्रांतीच्या वेळी.
2. अनियमित हृदयाचा ठोका (अतालता).
3. हृदय अपयशाची चिन्हे - सूज, अशक्तपणा, मळमळ इ.

रेनल अमायलोइडोसिस.

मूत्रपिंडांनी रक्तातील विषारी पदार्थ फिल्टर केले पाहिजेत. किडनीमध्ये अमायलोइड साठल्याने किडनीचे कार्य करणे कठीण होते. जेव्हा मूत्रपिंडाची फिल्टरिंग क्षमता कमी होते, तेव्हा शरीरात द्रव आणि धोकादायक विषारी पदार्थ जमा होतात (मूत्रपिंड निकामी होते).

रेनल अमायलोइडोसिसच्या लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

1. द्रव जमा झाल्यामुळे सूज येणे.
2. लघवीमध्ये प्रथिनांची उच्च पातळी (प्रोटीनुरिया).

गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल एमायलोइडोसिस.

अमायलोइड प्रोटीन गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये जमा होते, स्नायूंचे आकुंचन आणि आतड्यांचे कार्य मंद होते. यामुळे पचनक्रिया बिघडते.

गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये अमायलोइड जमा झाल्यास, ते खालील लक्षणांप्रमाणे प्रकट होऊ शकते:

1. कमी भूक.
2. अतिसार (अतिसार).
3. मळमळ आणि उलट्या.
4. पोटदुखी.
5. वजन कमी होणे.

यकृताच्या सहभागामुळे यकृत मोठे होणे, शरीरात द्रव साचणे आणि यकृताच्या चाचण्यांमध्ये असामान्य बदल होऊ शकतो.

एमायलोइड न्यूरोपॅथी.

अ‍ॅमिलॉइड रीढ़ की हड्डी आणि मेंदूपासून अवयवांपर्यंत (परिधीय नसा) चालणाऱ्या मज्जातंतूंना हानी पोहोचवू शकते. परिधीय मज्जातंतू मध्यवर्ती मज्जासंस्थेपासून शरीराच्या विविध भागांमध्ये सिग्नल वाहून नेतात. उदाहरणार्थ, परिधीय नसा बोटाच्या टोकाला खाज सुटणे किंवा तळहातामध्ये जळजळ जाणवणे शक्य करते.

जर अमायलोइडोसिस परिधीय मज्जातंतूंवर परिणाम करत असेल तर ते खालील लक्षणांद्वारे प्रकट होते:

1. शिल्लक समस्या.
2. लघवी आणि शौचावर नियंत्रण गमावणे.
3. घामाच्या स्रावचे उल्लंघन.
4. स्नायूंमध्ये मुंग्या येणे आणि कमजोरी.
5. उभे असताना चक्कर येणे, रक्तदाब नियमनातील समस्यांमुळे.

वरील व्यतिरिक्त, अमायलोइडोसिस फुफ्फुस, त्वचा, प्लीहा आणि इतर अवयवांवर देखील परिणाम करू शकतो, ज्यामुळे संबंधित लक्षणे उद्भवतात.

अमायलोइडोसिसचे निदान.

अमायलोइडोसिस शोधू शकणारी कोणतीही विशिष्ट रक्त चाचणी नाही. फ्री लाइट चेन इलेक्ट्रोफोरेसीस नावाची सूक्ष्म प्रयोगशाळा तंत्र काही अमायलोइड प्रथिनांच्या उपस्थितीची प्रारंभिक चिन्हे शोधू शकते.

असे म्हणणे आवश्यक आहे की सर्व वैद्यकीय संस्था अशा चाचण्या घेण्यास सक्षम नाहीत?

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि रोगास कारणीभूत असलेल्या विशिष्ट प्रकारचे अमायलोइड प्रोटीन निर्धारित करण्यासाठी बायोप्सी आवश्यक आहे. तोंड, गुदाशय किंवा अंतर्गत अवयवांमधून ऊतींचे नमुना घेतले जाऊ शकतात.

कौटुंबिक (आनुवंशिक) अमायलोइडोसिसचा संशय असल्यास, डॉक्टर अनुवांशिक चाचणी लिहून देऊ शकतात. आनुवंशिक अमायलोइडोसिसचा उपचार रोगाच्या वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असेल.

रोगाचा परिणाम म्हणून काही अवयव आणि ऊतींचे नुकसान निश्चित करण्यासाठी डॉक्टर अनेक रक्त चाचण्या, मूत्र चाचण्या आणि शरीराचे स्कॅन देखील लिहून देऊ शकतात.

अमायलोइडोसिसचा उपचार.

तुमचे डॉक्टर अमायलोइड प्रोटीनचे उत्पादन रोखण्यासाठी उपचार लिहून देऊ शकतात, तसेच खराब झालेल्या अवयवांचे कार्य सामान्य करण्यासाठी सहायक काळजी घेऊ शकतात. जर अमायलोइडोसिस दुसर्या रोगाशी संबंधित असेल तर उपचाराने त्या रोगास देखील लक्ष्य केले पाहिजे.

विशिष्ट उपचार पद्धती अमायलोइडोसिसच्या प्रकारावर आणि पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गुंतलेल्या अवयवांवर अवलंबून असेल.

संभाव्य उपचार पर्यायः

1. स्टेम सेल उपचार प्राथमिक AL amyloidosis असलेल्या रूग्णांमध्ये अमायलोइड जमा होण्यास कारणीभूत असलेले पदार्थ काढून टाकण्यास मदत करते ज्यांच्या दोन महत्वाच्या अवयवांना नुकसान होत नाही.

2. प्राथमिक AL amyloidosis असलेल्या उर्वरित रुग्णांवर उपचार करण्यासाठी केमोथेरप्यूटिक एजंट्सचा वापर केला जातो.

3. दुय्यम AA amyloidosis वर उपचार करण्यासाठी शक्तिशाली विरोधी दाहक औषधे (कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स) वापरली जातात.

4. यकृत प्रत्यारोपणामुळे आनुवंशिक अमायलोइडोसिस असलेल्या रुग्णांमध्ये हा रोग उलटू शकतो.

5. या महत्वाच्या अवयवांना गंभीर नुकसान झाल्यास मूत्रपिंड आणि हृदय प्रत्यारोपणाची शिफारस केली जाऊ शकते.

अमायलोइडोसिसची लक्षणे व्यवस्थापित करण्याच्या इतर पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

1. शरीरातून अतिरिक्त द्रव काढून टाकण्यासाठी लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ.
2. खालच्या अंगावरील सूज दूर करण्यासाठी कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज.
3. विशेष आहार, विशेषत: गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल एमायलोइडोसिससाठी.

अमायलोइडोसिसचे निदान.

काही प्रकारांमुळे हा रोग का होतो आणि अमायलोइड प्रथिनांची निर्मिती कशी थांबवता येईल याचा अभ्यास संशोधक करत आहेत. अमायलोइडोसिससाठी नवीन औषधे तयार करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणावर वैज्ञानिक काम सुरू आहे.

पाश्चिमात्य देशांमध्ये, हताश वाटणाऱ्या अनेक रुग्णांना अत्याधुनिक औषधांच्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये भाग घेण्याची संधी मिळू शकते, ज्यापैकी अनेक अशा रुग्णांचे आयुष्य वाढवण्यास मदत करतात.

कॉन्स्टँटिन मोकानोव्ह