Виды геномных мутаций.Механизмы их возникновения. Мозаицизм генетический, хромосомный, плацентарный: причины и лечение Половой мозаицизм

Генетическими мозаиками называют особей - продуктов одной зиготы, в организме которых сосуществуют две или более популяции клеток с различным генотипом.

Рис. 10.

Рис. 11.

Рис. 12.

Рис. 13.

Хромосомный мозаицизм возникает на доимплантационных стадиях развития вследствие нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров. Подразделяют на:

митотический мозаицизм - возникает вследствие нерасхождения хромосом при дроблении нормальной диплоидной зиготы и сопровождается образованием клона трисомных клеток (все моносомные клетки, за исключением 45,Х нежизнеспособный быстро элиминируются) с удвоенной материнской или отцовской хромосомой;

мейотический мозаицизм - возникает вследствие утраты лишней хромосомы из трисомной зиготы, возникшей вследствие ошибочной сегрегации хромосом в мейозе. При этом формируется диплоидный клон клеток и сохраняется клон клеток с трисомией.

Рис. 14.

Нерасхождение хромосом чаще происходит в хорионе и плаценте. В этих органах формируются и длительное время сохраняются клоны с трисомией, при этом клетки самого эмбриона имеют нормальный диплоидный кариотип. Данное явление называется ограниченный плацентой мозаицизм и относительно часто встречается при кариотипировании зародышей с целью пренатальной диагностики. Локализация анеуплоидного клона в эмбрионе и его размеры зависят от того, на какой стадии развития произошло нерасхождение хромосом, какова жизнеспособность и пролиферативные потенции клона клеток с аномальным кариотипом.

Проектное задание

• 1. Нарисуйте схему происхождения следующих мозаичных организмов :
  • А) 46,ХХ/45,ХО
  • Б) 46,ХХ/48,ХХYY
  • В) 45,ХО/47,ХХХ
  • Г) 46,ХХ/46,ХY
• 2. А) В процессе гаметогенеза у женщины происходит элиминация одной фигуры деления. Определите количество хромосом, возможное в яйцеклетке, если элиминация происходит в метафазу - I и метафазу - II мейоза.
• Б) Во время митоза (в анафазе) у человека не разошлась: одна пар хромосом, две пары хромосом. Сколько хромосом будет в дочерних клетках?
• В) В культуре ткани человека произошла элиминация одной хромосомы. Сколько хромосом будет в дочерних клетках, если элиминация происходит в разные фазы митоза?
• 3. Проведите сравнительный анализ кариотипа человека и обезьяны.

Тесты рубежного контроля

• 1. Диплоидный набор хромосом человека содержит :
  • А) 23 хромосомы
  • Б) 46 хромосом
  • В) 69 хромосом
  • Г) 96 хромосом
• 2. К аутосомам относятся :

Причины возникновения

Может возникать в результате:

• перераспределения (кроссинговер) в соматических клетках,
• соматических мутаций в зиготе или на ранних стадиях дробления;
• неправильного расхождения (сегрегации) хромосом при делении клеточного ядра (митозе).

Диагностика

Для диагностики мозаицизма исследуют кариотип крови или клеток ткани - требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.

С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм гонад . Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях эмбрионального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с полной формой доминантной наследственной болезни (например, гемофилии) .

Примечания

Ссылки

Литература

• Карамышева Т. В., Матвеева В. Г., Шорина А. Р., Рубцов Н. Б. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3р и частичной трисомии 10q у человека. Генетика, 2001, 37, 811-816.
• Ворсанов С. Г., Юров Ю. Б., Александров И. А. и др. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом Х. Педиатрия 1989; 1: 78-80.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Мозаицизм" в других словарях:

Большой Энциклопедический словарь

Мозаичность (от слова мозаика (франц. mosaique, от лат. musivum, греч. museion, букв. посвященное музам)), явление, отражающее присутствие у многоклеточного организма клеток разного генотипа (исключая половые клетки в процессе мейоза). Такие… … Биологический энциклопедический словарь

мозаицизм - а, м. mosaïque. ? Наличие в тканаях растения, животного или человека или в клоне микроорганизма клеток с различной наследственной структурой. СЭС. Лекс. БСЭ 3: мозаици/зм … Исторический словарь галлицизмов русского языка

мозаицизм - Присутствие клеток (точнее, их воспроизводящихся клонов) разного генотипа, что может приводить к возникновению в процессе соматического развития секторов тканей (клеточных популяций с отличающимся генотипом); частными случаями М. считаются… … Справочник технического переводчика

Наличие в тканях растения, животного, человека или в клоне микроорганизма клеток с различной наследственной структурой. Возникает в результате перераспределения (рекомбинации) генов, мутаций или неправильного расхождения хромосом в процессе… … Энциклопедический словарь

Mosaicism, variegation мозаицизм. Присутствие клеток (точнее, их воспроизводящихся клонов) разного генотипа, что может приводить к возникновению в процессе соматического развития секторов тканей (клеточных популяций с отличающимся генотипом);… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

мозаицизм - ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА МОЗАИЦИЗМ – явление, при котором в составе многоклеточного организма имеются клетки различного генотипа. Возникает как следствие мутации в митотически делящейся клетке, в результате чего часть клеток организма приобретает… … Общая эмбриология: Терминологический словарь

- (франц. mosaique мозаика; син. мозаичность) наличие в организме двух или более типов генетически различающихся клеток … Большой медицинский словарь

Мозаичность, одновременное присутствие в организме двух или нескольких сортов однотипных клеток, различающихся по генетической структуре Генотипу и (или) по проявлению генов в Фенотипе. Т. о., при М. одновременно проявляются признаки,… … Большая советская энциклопедия

Наличие в тканях растения, животного, человека или в клоне микроорганизма клеток с разл. наследств. структурой. Возникает в результате перераспределения (рекомбинации) генов, мутаций или неправильного расхождения хромосом в процессе деления… … Естествознание. Энциклопедический словарь

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

по биологии

По теме: Половые хромосомы. Хромосомный мозаицизм

Мамедли Кянана

Термин «хромосома» впервые был предложен В.Вальдейером в 1888 г., исходя из их способности интенсивно окрашиваться основными красителями в процессе митотического деления. Более подробное изучение и описание хромосом было связано с открытием митотического деления благодаря исследованиям Р.Руссова (1871), И.Д.Чистякова (1873), Е.Мейзель (1873), Э.Страсбургера (1879) и другие. Непосредственное же изучение и зарисовка хромосом с живого материала было осуществлено гораздо раньше, а именно в 1848 году, при исследовании немецким ботаником В.Гофмейстером пыльцы традесканции.

Изучение хромосом человека началось с работ В.Флемминга (1882), когда при изучении митоза в роговице глаза, ему удалось обнаружить так называемые хроматоидные тельца.

Все наследуемые признаки человека записаны с помощью генетического кода в макромолекулярной структуре ДНК. Длинная молекула ДНК, содержащая множественную линейную группу генов называется хромосомой. Каждая хромосома содержит одну непрерывную молекулу ДНК, имеет определенный генный состав и может передавать только ей присущую наследственную информацию. Благодаря применению как классических, так и современных методов исследований, показали универсальность их как генетически сложных наследуемых единиц, встречающихся у вирусов, растений и животных. Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. Хромосомный набор (кариотип) человека включает 22 пары аутосом и 2 половые ­ ХХ (у женщин) или ХУ (у мужчин) - хромосомы. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря:

1) открытию генетического определения пола;

2)установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;

3)построению генетических, а затем и цитологических карт хромосом.

Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую У-хромосомой.

У всех млекопитающих, в том числе человека,у дрозофилы и многих других видов животных, женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, а мужские - Х- и У-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы, и в этом отношении все одинаковы. Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, а другие У-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:

1. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы, из такой зиготы развивается женская особь.

2. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому. В зиготе сочетаются Х- и У-хромосомы, из такой зиготы развивается мужской организм.

Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы (2А+ХХ), называется гомогаметны, так как все гаметы одинаковые, так как все гаметы одинаковые, а пол с различными половыми хромосомами (2А+ХУ) , при котором образуются два типа гамет, называется гетерогаметным. Как упомянуто выше у человека, мужчины гетерогаметны, а женщины гомогаметны.

В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственными факторами и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение представляет морской червь боннелия, у которого пол определяется внешней средой. Его самка имеет величину сливы с длинным хоботом, самцы же микроскопических размеров. Из яйца боннелии развиваются личинки, которые с одинаковым успехом могут стать как самками, так и самцами. Если личинка сядет на хобот к самке, то под действием каких-то гормонов, выделяемых самкой, она превращается в самца, но если личинке не встретится взрослая самка, она сама превратится в самку.

Мутации - изменения, возникшие в генетической информации клетки. Существуют три вида мутации:

1. Геномные - мутации, касающиеся числа целых хромосом в геноме

2. Хромосомные - мутации, касающиеся участков внутри одной хромосомы

3. Генные - мутации, происходящие внутри одного гена

Рассмотрим один из видов геномной мутации - Хромосомный мозаицизм.

Мозаицизм - это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены. Как и любая мутация, мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы. Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам. Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных. Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, то патология обнаруживается не у всех детей больных родителей, а избирательно. Соматические также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении. Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний. хромосомы мозаицизм геномный мутация

Причины. Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток. Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формирование гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит. Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей. Но на профазе мейоза не заканчивается опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму. Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая-та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному. При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными. Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Симптомы. Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Лечение. Мозаичные патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценный формы болезни. При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья. Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности. Синдром Шерешевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее. Мозаичная форма синдром Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те ж симптомы: торможение развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Хромосомная теория наследственности. Генетический механизм определения пола. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Классификация хромосом, составление идиограммы. Методы дифференциальной окраски хромосом. Структура хромосом и хромосомные мутации.

реферат , добавлен 23.07.2015


Хромосомный мутагенез и факторы его вызывающие. Хромосомы человека и основные типы структурных. Спонтанный хромосомный мутагенез. Специфичность и особенности химического мутагенеза. Культивирование крови, приготовление препаратов хромосом.

дипломная работа , добавлен 14.09.2003


Система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде генетического кода. Сущность процессов деления клеток: митоза и мейоза, их фазы. Передача генетической информации. Строение хромосом ДНК, РНК. Хромосомные заболевания.

контрольная работа , добавлен 23.04.2013


Исследование истории появления, происхождения, эволюции и особенностей строения Y-хромосом, половой хромосомы человека и других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола. Анализ вероятности исчезновения Y-хромосомы вследствие мутации.

реферат , добавлен 15.09.2011


Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип. Роль хромосом в явлениях наследования. Формы хромосом на стадии метафазы. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Сцепленное с полом наследование, транскрипция ДНК.

реферат , добавлен 19.03.2010


Структура ДНК. Образование связей в молекуле ДНК. Открытие хромосом эукариот. Понятие, фазы и роль митоза. Понятие и стадии мейоза. Понятие и элементы кариотипа. Наследственность и изменчивость. Передача генетической информации от родителей к потомкам.

реферат , добавлен 23.10.2008


Генный и хромосомный уровни организации наследственного материала. Способ записи информации о последовательности аминокислот в белке с помощью последовательности нуклеотидов ДНК. Характеристика ядерного генома человека. Строение метафазных хромосом.

контрольная работа , добавлен 09.08.2013


Особенности определения пола - совокупности морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обеспечивающих репродукцию. Анализ первичных и вторичных половых признаков. Аномалии сочетания половых хромосом.

презентация , добавлен 19.05.2010


Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.

презентация , добавлен 19.12.2014


Наследственная информация, понятие хромосомы. Последствия изменения числа хромосом в кариотипе человека. Процедура определения кариотипа. Хромосомная теория наследственности, генетика пола. Явление наследования, сцепленного с полом. Хромосомные болезни.

– это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены.

Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация, мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы.

Встречаются нейтральные безобидные мутации, не имеющие влияния на патогенез и жизненный прогноз или ведущие к патологиям. Такие мозаицизмы изучаются доктором – генетиком и требуют детальных исследований для предупреждения передачи подобных патологий.

Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам и в отдельных случаях мозаичные патологии протекают легче, чем не мозаичные, а просто хромосомные.

Мозаицизм – что это такое?

Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки.

В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов.

Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам.

Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных.

Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно.

Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении.

Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.

Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.

Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод.

Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма.

При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.

Мозаицизм: причины

Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.

Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит.

Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер.

Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом.

В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.

Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму.

Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа.

Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному.

При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными.

Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам.

Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение.

Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни.

При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья.

Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности.

Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее.

Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: лечение

Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка.

После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.

При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе.

При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.

Источник: http://vlanamed.com/mozaitsizm/

Мозаицизм – комплексная патология генетического материала. Этиология различная. Причины не изучены. Процессы поражения следующие:

• наличие мутаций;
• влияние на делящуюся клетку

Исходы и прогноз разнообразный. Иногда мутации не имеют четкого поражения. Изучают данную патологию генетики. Имеет значимость процесс профилактики.

Встречается мозаицизм достаточно редко. Хромосомная патология имеет благоприятные исходы.

Понятие

Имеет значение в данном процессе процесс оплодотворения клетки. Генетический набор при этом односторонний. Однако генетические поражения могут быть разнообразны.

Влияют факторы внешние на процесс патологии. Страна происхождения болезни Франция. Напоминает мифическое существо химеру.

Наблюдается процесс локализации поражения в отдельном виде хромосомы. Поражение достаточно распространенное. Развивается в половой сфере под влиянием внешних факторов.

При данном поражении болезнь у детей не всегда связана с патологией у родителей. Фенотип в данном случае – набор генотипа. Развивается при патологии половых хромосом.

Методы диагностики:

• исследования внутри утробы матери;
• исследование детского места;
• исследование околоплодных вод

У ребенка наблюдается недоразвитие. Причина – патология плаценты.

перейти наверх

Этиология

Имеются следующие исходы:

• негативный характер поражения;
• негативные последствия

Требуется применение следующих знаний:

• способы молекулярной биологии;
• способы подвидов деления клетки

Встречается болезнь в следующих случаях:

• процесс мейоза;
• процесс деления;
• сбой фазы деления клетки

Хромосомный тип поражения формируется в мозаичных клетках. Причины мутации клетки:

• излучение;
• пагубные привычки;
• мутагены

При поражении зиготы образуется плодовое поражение. Если страдают половые клетки, то поражение затрагивает детей. Клетки отвечают за воспроизведение нового организма.

Локализация поражения:

Все органы поражаются при нарушении эндодермы. При поражении мезодермы формируется следующее:

• поражение мышц;
• поражение сосудов;
• поражение костей;
• образование соединительной ткани

При поражении внешнего слоя нарушения следующие:

• патология внешней оболочки;
• поражение органов восприятия

перейти наверх

Симптомы

Симптомы разные. Зависят от следующего:

• вид мутации;
• степень поражения клетки

Имеют схожесть с хромосомной патологией. Признаки являются безобидными. Признаки плацентарного типа поражения:

• недоразвитие;
• задержка развития внутри утробы

Исход данной патологии – выкидыш. Иногда недоношенность. Методы диагностики:

• использование амниоцентеза;
• использование биопсии;
• цитогенетические исследования

Признаки генетического поражения:

• разные глаза;
• различный цвет радужки

Возможны также следующие признаки:

• асимметрия тела;
• неправильная пигментация;
• разные конечности

У мужского населения формируется тип синдрома Клайнфелтера. Признаки данного синдрома:

• утрачивание хромосомы;
• подобие женщины;
• бесплодие;
• проблемы со здоровьем

У детей наблюдается следующее:

• разные признаки полов;
• внешние – мужские признаки, внутренние – женские

Признаки синдрома поражения у женского пола:

• бесплодие;
• нет вторичных половых признаков;
• отсутствие складок на шее

Различают мозаичного поражение при синдроме Дауна:

• нарушение развития;
• специфический внешний вид;
• патология внутренних органов

Мозаичная форма диагностируется с трудом. Однако возможность к зачатию существует при влиянии здорового партнера.

перейти наверх

Терапия

Терапия в целом не эффективная. Но можно улучшить состояние больного. Методы диагностики:

• обследование у генетика;
• кабинет планирование семьи

При отсутствии выраженных изменений терапия соответствующая. От родителей требуется определиться с половой принадлежностью ребенка. Затем терапия включает следующее:

• операция;
• формирование половых органов;
• формирование внешних половых признаков

Широко используют заместительную терапию. Она включает заместительный способ половых гормонов. Но данный метод проводится в определенном возрасте.

Имеет пожизненное происхождение. При проведении терапии восстанавливается нормальная жизнь. Лечение синдрома Дауна включает:

• купирование острой симптоматики;
• восстанавливающая терапия

При явлениях порока сердца используют бета-блокаторы. При иных синдромах терапия не используются специфического типа. В данном случае используют консультацию психолога.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается за счет поражения различных систем организма. Это может быть поражение сердечной системы при синдроме Дауна.

Если при данном синдроме проведено оперативное вмешательство, то способы восстановления возможны. Таким образом, длительность жизни увеличивается. Но полностью избавиться от болезни невозможно.

При формировании половых признаков можно добиться увеличения уровня жизни. Но иные признаки могут оставаться в прежнем состоянии. К примеру, бесплодие может оказаться приговором. В любом случае следует привлечь специалистов и врачей. Только врач способен определиться с дальнейшей тактикой терапии.

Источник: http://bolit.info/mozaicizm.html

Мозаичная шизофрения - это что-то подобное «уравнению квадрата». Квадратное уравнение существует, а вот перестановка понятий в формулировках ведёт к непонятным определениям. Таким образом образуются странные диагнозы народного характера. Можно ещё говорить про мозаичный психоз.

Термин скорее литературный, чем медицинский, но так иногда принято называть сложные комплексы симптомов. В классе V МКБ-10 ничего такого нет, а постановка диагноза с термином «мозаичный» просто ни о чём конкретном бы не сказала. Однако комплекс психозов ещё можно называть мозаичным.

Дань традиции, если так можно выразиться.

Мозаичная шизофрения предполагает целый комплекс психозов

Параллельные диагнозы и синдром Лукашенко

Вообще диагнозы параллельного с реальностью типа - это не редкость в психиатрии. Обычно встречаются явно устаревшие термины, хитрая комбинация слов из разных определений или приделывание к основному понятию дополнительных слов.

Иногда термины появляются из названий книг вполне заслуживающих уважения или просто интересных авторов. К примеру, «информационный психоз» из названия книги Крохалева Г. П.

А «мозаичная психопатия» - это какой-то не совсем нужное название, которое в начале 21-го века приобрело популярность с подачи психиатра Дмитрия Щигельского. Данное расстройство он и некоторые другие врачи нашли у президента республики Беларусь.

В результате был опубликован фундаментальный труд «История болезни Александра Григорьевича Лукашенко». В нём указан и диагноз: «умеренно выраженная мозаичная психопатия с преобладанием черт параноидального и диссоциального расстройств личности».

Есть сведения, что Александр Григорьевич имеет подобный недуг. Однако доказательств этому не поступало.

Под «мозаичной психопатией» принято понимать сочетание признаков множества синдромов.

В комплексе они представляют собой диссоциальное расстройство личности F60.2, которое может выражаться самым разным образом. Эрик Берн выделял два типа - активный и латентный .

Первый тип агрессивен, может сдерживать себя только в присутствии авторитета. Такие люди:

Стоит увидеть: Фебрильная шизофрения

• сознательно отлынивают от работы;
• способны на криминальные поступки;
• нарочно создают проблемы на дорогах;
• склонны к криминалу.

Иногда больные мозаичной шизофренией ведут себя крайне агрессивно

Второй же - более мягок и своё поведение строит на собственном, чаще всего - глупом, истолковании того, как правильно, а как - нет.

В диагнозе Щигельского более всего умиляет использование термина «параноидального» в сочетании с расстройством личности.

К разряду специфических расстройств относится F60.0 параноидное (параноическое) расстройство личности, которое в сущности своей мало отличается от диссоциального. Такие люди подозрительны, злопамятны, мстительны, склонны к фрустрации, тенденции к острому переживанию своей значимости.

Делать микс не было никакой нужды, но видимо Щигельскому хотелось впихнуть в своё определение состояния Лукашенко побольше плохих слов. Был бы диагноз «Мерзость и гадость личности агрессивного типа» он бы и его использовал. В сочетании с мозаичным психозом получилось особенно внушительно.

Магия терминов и реальность

Но это всё ещё имеет какое-то отношение к психиатрии. Правда, расстройства личности - это не психические расстройства в полной мере, а просто выделение типа мышления и поведения, психологической конституции человека, и часто никакого лечения не требует.

Магия слов в том, что в одной фразе сочетается что-то с намёком на мозаику и со словами про параноидность. Последняя же ассоциируется в сознании людей исключительно с шизофренией.

Вот такие термины и порождают диагнозы по ту сторону от обоснованных, а потом люди ищут симптомы мозаичной шизофрении.

Наличие у человека шизофрении еще должен подтвердить квалифицированный психотерапевт

Все виды патогенеза, которые отличаются бедностью симптомов, выделены отдельно. Есть специальный код F21.5 «Бедная симптомами» шизофрения. Только это не шизофрения, а шизотипическое расстройство.

Суть постановки диагноза, который имеет отношение к блоку F20, как раз в том и заключается, что нужно найти несколько критериев. Каждый из них характеризуется своими симптомами и получается индивидуальный комплекс признаков.

Если шизофрения, то всегда она богата симптомами, всегда они укладываются в мозаику и отмечать это особо нет никакой нужды.

Стоит увидеть: Шизофрения шубообразная

Большую путаницу вносят попытки отслеживания в симтомокомплексе признаков праноидности вне постановки диагноза «шозофрения». Трудно сказать, как и кто это всё себе представляет, но на практике может выглядеть так… Заходит мужик домой.

Первым делом оскорбляет жену. Потом садится ужинать, обязательно оставляет часть еды, чтобы заявить о том, что пища отвратительна. Стучит кулаком по столу. Сын прячется, потому что папа сейчас начнёт проверять дневник. Проверяя же он думает о том, а тот ли это вообще дневник.

В настоящем наверняка одни двойки, а этот он для отвода глаз подсовывает. И так всё время. Работать с такими людьми невозможно, жить сложно. Параноидальность же присутствует в виде некоторых черт и не более. Не просто недоверчивы, но это принимает причудливые патологические черты.

Не просто озлоблены, но аж до возникновения особенностей озлобленной личности.

При мозаичной шизофрении могут наблюдаться разные психические синдромы

Сюда включается множество синдромов - фанатичное расстройство, сенситивно-параноидное, кверулянтное и ряд других, но чётко исключаются шизофрения, бредовое расстройство и паранойя. Так что от параноидальности остаётся только сама структура мышления и поведения.

Источник: http://psycholekar.ru/psihicheskie-rasstroystva/shizofreniya/vidyi-shizofreniya/mozaichnaya-shizofreniya.html

Психопатия является пограничным состоянием между психическими заболеваниями и душевным здоровьем. Одной из ее разновидностей является мозаичная психопатия. Наверняка каждый знает, что представляет собой мозаика.

Это собранные воедино частички разнородных элементов. Так вот это заболевание названо таким образом, поскольку у больного наблюдаются признаки сразу нескольких типов психопатий.

Кстати, есть версия, что этим заболеванием страдали такие исторические личности, как Иван Грозный, Гитлер, Сталин, Путин и другие диктаторы.

Общее описание болезни

Психиатры, которые занимаются изучением этого состояния дали определение мозаичной психопатии.

Иначе это заболевание называетсясмешанным расстройством личности, при котором наблюдается преобладание то одних, то других психопатологических проявлений, а вот основной психопатологический синдром является нестойким, и может наблюдаться лишь изредка. В отличие от многих психических расстройств, этот вид психопатии практически не излечивается и сопровождает человека на протяжении всей жизни.

При этом современные психиатры считают, что это заболевание можно считать врожденным, то есть оно не может развиться в зрелом возрасте.

Что же касается причин, то предположительно это родовые травмы головы или врожденная недоразвитость мозга.

При мозаичном типе психопатии многообразные симптомы в своей совокупности мешают человеку нормально адаптироваться в обществе и соответствовать психосоциальным ожиданиям других людей.

Опасно ли это заболевание мозаичного типа? Безусловно, да, и в первую очередь для самого больного, ведь сочетание в характере человека таких черт, как чрезмерная вспыльчивость, истеричность, неустойчивость, расстройство влечений и т.д. может привести к различным зависимостям, например, к алкоголизму и наркомании, а также к сексуальным, игровым и другим зависимостям.

“Сверхценные идеи” при мозаичной психопатии

Существует такая разновидность мозаичной психопатии, при которой в человеке сочетаются не только симптомы различных типов психопатии, но и шизофрении.

Такая смесь черт может привести к возникновению у человека так называемых сверхценных идей, которые больной хочет во что бы то ни стало реализовать в жизнь. Любая идея, возникающая в голове, получает в его глазах особую значимость.

Поэтому они могут тратить на их осуществление все свои силы и энергию.

Люди, которые страдают этим заболеванием, с трудом находят общий язык с окружающими. Однако в отличие от апатичных и депрессивных личностей, которые замыкаются в себе, с людьми этого типа очень сложно в общении. С ними даже нелегко находиться в одном помещении. Они способны вывести из себя даже очень спокойных людей.

Диагноз и картина болезни

Психиатрия занимается выявлением и лечением у пациентов душевных заболеваний. Однако даже самым опытным специалистам порой бывает сложно диагностировать мозаичную психопатию, поскольку признаки относятся не к одному конкретному виду, а сразу к нескольким, причем в разных вариациях.

Иногда после первого обследования психиатру может показаться, что это - не психопатия, а шизофрения. Кроме этого, симптоматика постоянно меняется, то есть является неустойчивой, и только специалист высшей квалификации может поставить точный диагноз.

При данном виде заболевания у больного может наблюдаться сочетание паранойяльных расстройств с повышенной вспыльчивостью.

Другие признаки – постоянные жалобы на несправедливость по отношению к своей персоне со стороны всех и вся, а также на недобросовестность окружающих, например, ЖКХ, учителей в школе, медперсонала и т.д. Такие люди по любому поводу могут обращаться в суд, а в случае неудобного для них приговора, еще долго будут апеллировать решение суда.

Довольно часто при мозаичной психопатии у больного встречается сочетание в корне противоположных типов: истероидной, возбудимой, шизоидной и астеничной. Эта опасная смесь симптомов может привести к развитию шизофрении.

Кстати, сегодня в интернет-пространстве можно найти множество альтернативных вариантов диагностики данного заболевания, и к ним в первую очередь относится тест на мозаичную психопатию он-лайн. Такими тестами также могут оперировать и сами психиатры.

Однако при определении диагноза в первую очередь доктор должен основываться на исследовании поведения пациента, на симптомах. Ведь, отвечая на вопросы теста, больной может быть неискренним.

Перечень симптомов

Изучая характер и поведение многих из великих диктаторов, психиатры пришли к выводу, что некоторые из них, а именно, Муссолини, Гитлер, Сталин, Путин и другие страдали этим душевным заболеванием.

В последние годы отечественный психиатр Дмитрий Щигельский поставил подобный диагноз действующему президенту Беларуси.

Он же описал все симптомы, которые наблюдаются у господина Лукашенко и которые могут быть характерными для такого заболевания, как психопатия мозаичного круга(типа). К ним относятся следующие черты:

• тяга к манипулированию людьми своего окружения;
• эгоцентричность;
• идея о теории “Заговора”, которая прямым образом затрагивает их;
• чрезмерная подозрительность;
• неадекватность в восприятии мира
• выдвижение “сверхценных” идей, которые нужно обязательно воплотить в жизнь;
• сильно завышенная самооценка;
• патологическое хвастовство;
• непризнание собственной вины;
• искажение истины в своих корыстных целях;
• отсутствие таких чувств, как сочувствие и сопереживание, а порой и садистские наклонности;
• неумение брать на себя ответственность;
• пессимизм;
• желание “дважды войти в ту же воду”, то есть неумение извлекать пользу из негативного опыта;
• отсутствие друзей и единомышленников;
• неумение любить;
• трудности в общении с людьми.
• пренебрежительное отношение к социальными норма и др.

Пути лечения

Вылечить мозаичную психопатию в некоторых случаях можно медикаментозными методами.

Но к данному виду лечения врачи-психиатры прибегают только в очень серьезных случаях заболевания, когда пациент испытывает душевные страдания, особенно при контактировании с окружающими людьми, в следствие чего возникают конфликтные ситуации. Выбор препаратов зависит от такого, какой вид психопатии преобладает.

Например, при наблюдении у пациента повышенной возбудимости, которая может привести к враждебным действиям по отношению к людям, а также зарождении у него совершенно бредовых и навязчивых идей, непременно назначаются нейролептики, причем в сочетании с седативными препаратами. А для больных, страдающих быстрой сменой настроения, лечение происходит посредством противосудорожных средств. Цель врача – направить лечение пациента в такое русло, чтобы избежать обострения состояния больного и прогрессирования болезни.

Иногда психиатру приходится лечить подобных больных при помощи транквилизаторов (в случае чрезвычайной возбудимости) или, наоборот, назначить антидепрессанты. Естественно, в период принятия препаратов необходимо полностью отказаться от приемов алкоголя и наркотиков. Если болезнь протекает в более легкой форме, то психиатр может назначить только витамины.

         6822
Дата публикации: Март 24, 2012

Это состояние, при котором клетки в человеке имеют различную генетическую природу. Это состояние может влиять на любой тип клеток, в том числе:

• Клетки крови
• Сперматозоиды
• Клетки кожи

Причины

Мозаицизм вызван ошибкой в ​​делении клеток в самом начале развития будущего ребенка. Примеры мозаичности включают в себя:

• Мозаика синдрома Дауна
• Мозаика
• Мозаика синдрома Тернера

Симптомы

Симптомы варьируются от человека к человеку и их очень трудно предсказать. Когда у человека есть как нормальне так и патологические клетки, проблемы могут быть не столь серьезными. Мозаицизм может быть найден путем оценки хромосом. Это обычно описывается как процент рассматриваемых клеток. Мужчины обычно имеют хромосомы 46 XY и женщины обычно имеют хромосомы 46 XX. Испытания, скорее всего, нужно повторять, чтобы подтвердить результаты, а также помочь определить тип и степень тяжести мозаичности.

Лечение

Лечение будет зависеть от типа генетических заболеваний. Пациенты с мозаичностью, возможно, потребуют менее интенсивное лечение, чем те, у кого типичная форма заболевания, так как только некоторые из их клеток ненормальные. Прогноз зависит от того, насколько мозаичность повлияла на органы и ткани в организме (например, мозг или сердце). Трудно предсказать последствия наличия двух различных клеточных линий в одном лице. В целом, у пациентов с высоким процентом аномальных клеток имеются одинаковые перспективы как и у людей с типичной формой заболевания. Пациенты с низким процентом аномальных клеток отклонения будут минимальными. Они не могут обнаружить, что у них есть мозаичность, пока они не родили ребенка, который имеет типичную (не мозаичную) форму заболевания. Осложнения варьируются в зависимости от типа и процента клеток, пострадавших от генетических изменений. Диагнозирование мозаицизма может привести к путанице и неопределенности. Генетический консультант может помочь вам в диагностике и в тестировании.