Бульбоспинальная амиотрофия кеннеди. Neuromuscular - спинальная и бульбарная мышечная атрофия кеннеди Спинальная амиотрофия кеннеди симптомы течение

Бульбоспинальная амиотрофия, или синдром Кеннеди – это наследственное заболевание нервной системы человека, которое постоянно прогрессирует и в итоге приводит к гибели пациента. Наследование происходит по рецессивному типу и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом болезнь выявляется чаще у мужчин, но носителями патологического гена являются женщины. Если женщина и болеет этим недугом, то каких-то видимых причин для постановки диагноза или обращения к врачу нет. Причина заболевания — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, который и располагается в Х – хромосоме.

Болезнь встречается относительно редко – в 2 случаях на 100 тысяч человек, и чаще всего начинает проявлять себя у мужчин после 40 лет. Оно относится к группе болезней, которые имеют нетрадиционные типы наследования.

Симптомы

Заболевание начинает проявлять себя постепенно. Практически все пациенты с данным диагнозом отмечали, что всё началось с нарастающей слабости в мышцах рук, которая приводит к нарушению полноты движений и к тремору пальцев. Такое состояние может наблюдаться на протяжении 10 – 12 лет, и при этом какого-то другого симптома просто не обнаруживается.

Через довольно большой промежуток времени начинаются жалобы на слабость мускулатуры лица, а точнее — жевательных и мимических мышц. Появляется затруднение при глотании, нарушается речь, в суставах развиваются контрактуры. При этом нарушения чувствительности на поражённых участках тела не отмечается. Ещё один частый симптом – это нарушение в эндокринно-обменной системе. У мужчины начинаются проблемы с потенцией, атрофируются яички, отмечается набухание грудных желёз — гинекомастия. На фоне всего этого может развиться бесплодие. Также у пациентов нередко диагностируется и сахарный диабет.

При объективном обследовании можно обнаружить такие признаки, как:

1. Мышечная слабость в руках.
2. Мышечная атрофия плечевого пояса.
3. Мышечная слабость и атрофия ног (редко).
4. Понижение сухожильных рефлексов рук.
5. Атрофия языка.
6. Дисфония — расстройство голосообразования.
7. Дисфагия — расстройство глотания.
8. Дизартрия — расстройство речи.

Синдром Фостера Кеннеди имеет и свою отличительную особенность. Так, например, очень часто в области мускулатуры вокруг рта и в области языка отмечаются непроизвольные и очень быстрые сокращения волокон. Что же касается развития сахарного диабета, то он проявляется у 30% всех пациентов с правильно поставленным диагнозом. Течение синдрома очень медленное и практически никак не сказывается на образе жизни пациента.

Диагностика

Синдром Кеннеди диагностировать довольно сложно. Здесь на первое место выходит ДНК – диагностика. При анализе крови отмечается высокое содержание креатинфосфокиназа (КФК). Также отмечается повышение уровня эстрадиола и снижение уровня тестостерона. Ещё один способ распознать заболевание – это провести электронейромиографию и биопсию скелетных мышц.

При диагностике нужно учитывать тот факт, что недуг имеет характерные признаки и других похожих заболеваний, таких как:

1. Боковой амиотрофический склероз.
2. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
3. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
4. Прогредиентная полиомиелитическая форма клещевого энцефалита.

Так как болезнь развивается очень медленно, то чаще всего правильный диагноз удаётся поставить только после 60 лет.

Лечение

Специфического лечения этой патологии не существует. Для того, чтобы симптомы болезни прогрессировали медленнее, чаще всего назначают симптоматическое лечение такими препаратами, как пирацетам — 2400 мг/сут. на 3 приема на протяжении 6 месяцев, и церебролизин — 1-5 мл в сутки в/м или в/в капельно по 10-60 мл в сутки. Однако лечение можно начинать только после точно поставленного диагноза специалиста, который уже имел дело с этим недугом.

В некоторых случаях назначается тестостерон в дозе 25-35 мг в сутки на 2 приема.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Определение
Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний, обусловленных первичным дистрофическим процессом в передних рогах спинного мозга, проявляющихся вялыми парезами и атрофиями мышц.
Составляют около 7 % среди других болезней моторного нейрона, к которым относят также боковой амиотрофический склероз, очень редко встречающийся первичный боковой склероз и прогрессирующий бульбарный паралич. Распространенность спинальной амиотрофии среди населения от 0,65 до 1,6 на 100 000 населения.

Классификация
Различные клинические формы спинальных амиотрофий отличаются возрастом начала, темпом прогрессирования и типом наследования заболевания.

Наиболее распространенные формы:
I. Спинальные амиотрофии детского и юношеского возраста:
1) острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (Верднига-Гоффмана);
2) хроническая инфантильная спинальная амиотрофия;
3) ювенильная спинальная амиотрофия (Кугельберга- Веландер).
II. Спинальные амиотрофии взрослых:
1) бульбоспинальная амиотрофия (Кеннеди);
2) дистальная спинальная амиотрофия (Дюшенна-Арана);
3) скапуло-перонеальная амиотрофия (Вюльпиана).

Клиника и критерии диагностики
1.Общие клинические особенности: симметричная слабость проксимальной, реже дистальной мускулатуры. Относительно редко встречается асимметрия поражения мышц конечностей, вовлечение бульбарной группы мышц. Чувствительных нарушений, как правило, нет, пирамидная недостаточность не типична, хотя иногда бывает на поздней стадии заболевания.

2.Критерии диагностики:
- наследственный характер болезни (тип наследования не всегда легко устанавливается);
- мышечные атрофии с фасцикуляциями, фибрилляциями;
- ЭМГ - картина поражения передних рогов спинного мозга;
- отсутствие чувствительных и тазовых расстройств;
- прогрессирующее течение;
- пучковая атрофия мышечных волокон при биопсии.

3.Клинические особенности отдельных форм:
1) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия) - аутосомно- рецессивное заболевание, мутантный ген картирован на 5-й хромосоме. Выявляется еще один ген, который обеспечивает супрессию апоптоза - программированной гибели нейронов. Именно этот ген часто отсутствует у тяжелых больных. Частота болезни - 1: 25000 новорожденных. В последнее время ее подразделяют на острую (собственно форма Верднига-Гоффмана) и хроническую инфантильную спинальную амиотрофию.
Острая форма проявляется в первые 5 месяцев жизни и заканчивается летально к 1,5 годам. При хронической форме выделяют раннюю детскую (начало до 1,5-2 лет, смерть к 4-5 годам от дыхательной недостаточности, пневмонии) и позднюю форму (начало до 2 лет, обездвиженность к 10 годам, летальный исход в возрасте 15-18 лет). Основные симптомы: парезы проксимальных отделов ног, затем рук, мышц туловища, дыхательных, арефлексия, фибрилляция, фасцикуляции скелетных мышц и языка, контрактуры, костные деформации, бульбарные симптомы, общий гипергидроз. На ЭМГ - спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с ритмом «частокола». Активность ферментов сыворотки крови не меняется. При патоморфологическом исследовании - уменьшение числа клеток в передних рогах спинного мозга, в двигательных ядрах ствола мозга, дегенеративные изменения в них. В мышцах - пучковая атрофия мышечных волокон;

2) спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (ювенильная или псевдомиопатическая форма) - болезнь с аутосомно- рецессивным типом наследования. Тип течения, характер распространения мышечных атрофий похожи на мышечную дистрофию Эрба-Рота, но имеются распространенные мышечные фасцикуляции. ЭМГ подтверждает спинальный характер мышечных атрофий. Патоморфология мышц при биопсии наряду с неврогенной (пучковой) амиотрофией выявляет признаки первичного (диффузного) мышечного поражения.
Заболевание начинается в возрасте от 2 до 15 лет и очень медленно прогрессирует. Мышечная слабость и атрофия развиваются вначале в проксимальных отделах ног, тазовом поясе и постепенно распространяются на мышцы плечевого пояса. У некоторых больных имеются псевдогипертрофии мышц, гиперферментемия (особенно увеличение КФК), что сближает эту форму с ПМД. Костные деформации и мышечные ретракции отсутствуют. Бульбарные двигательные нарушения встречаются на поздней стадии болезни. Больные долго сохраняют возможность самообслуживания, а нередко и трудоспособны в течение ряда лет;

3) бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - Х-сцепленное рецессивное заболевание, манифестирующее обычно после 30 лет. Причиной его является специфическая мутация в гене андрогенового рецептора, картированного в Х-хромосоме. Болеют только мужчины. Начало - с проксимальных отделов конечностей, через 10-20 лет (иногда раньше) возникают бульбарные нарушения в виде атрофии и слабости жевательных мышц, дисфагии, дизартрии. В связи с очень медленным прогрессированием заболевания бульбарные расстройства в течение многих лет не ведут к тяжелым нарушениям жизненно важных функций. Встречается тремор рук, головы, напоминающий эссенциальное дрожание. Характерным симптомом являются фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке и эндокринные нарушения (гинекомастия, снижение потенции, атрофия яичек, сахарный диабет). Течение медленное, социальный прогноз в основном благоприятен;

4) дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна-Арана. Тип наследования аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный, весьма часты спорадические случаи. Начало после 20 лет (чаще в 30-50). Для классической формы заболевания характерно начало с дистальных отделов верхних конечностей («когтистая кисть»), в дальнейшем атрофии распространяются на предплечье, плечо («рука скелета»), через много лет присоединяется слабость мышц перонеальной группы и других мышц голени, бедер, туловища. Встречается легкая пирамидная симптоматика. В начале процесса может быть одностороннее поражение, монопарез (Мозолевский Ю. В. и др., 1988). Возможно сочетание с паркинсонизмом, торсионной дистонией и миоклоническим гиперкинезом (Макаров А. Ю., 1967). Болезнь редко значительно влияет на социальный статус больных в связи с крайне медленным прогрессированием (за исключением случаев с сочетанной патологией);

5) скапуло-перонеальная форма Вюльпиана. Начинается между 20-40 годами с атрофии мышц плечевого пояса (ограничение движений в плечевых суставах, «крыловидные» лопатки), со временем присоединяется слабость разгибателей стоп, голеней, хотя возможна и обратная последовательность. Дифференциальный диагноз следует прежде всего проводить со скапуло-перойеальной миодистрофией Давиденкова. Прогрессирование медленное, нередко пожилые больные с 30-40-летним сроком заболевания самостоятельно передвигаются.

4.Данные дополнительных исследований:
- ЭМГ, ЭНМГ. При тотальной ЭМГ признаки переднерогового поражения: в режиме покоя спонтанная биоэлектрическая активность в виде потенциалов фисцикуляций амплитудой до 200 мкв, при произвольном сокращении уреженная ЭМГ с ритмом «частокола» и резко разряженная при тяжелом поражении мышц. На ЭНМГ - снижение амплитуды М-ответа и числа функционирующих двигательных единиц. Скорость проведения импульса варьирует в зависимости от формы спинальной амиотрофии и возраста больного;
- биопсия мышц (типична пучковая атрофия в отличие от диффузной при ПМД);
- МРТ. Иногда позволяет выявить атрофию спинного мозга;
- исследование активности КФК, ЛДГ, АЛТ в сыворотке крови (в отличие от ПМД нормальна или незначительно повышена);
- медико-генетическое консультирование.
Дифференциальная диагностика: 1.С ПМД, фенокопирующими спинальную амиотрофию (болезнью Эрба-Рота, скапуло-перонеальной миодистрофией Давиденкова и др.).
2.Острая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - с другими причинами синдрома «вялого ребенка» (атоническая форма ДЦП, врожденная миопатия, синдром Марфана и др.).
3.С боковым амиотрофическим склерозом - бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, другие формы спинальных амиотрофий взрослых (окончательный диагноз нередко через 1-3 года наблюдения за больным).
4.С цервикальной ишемической миелопатией (спинальные амиотрофии взрослых).
5.С хроническими формами клещевого энцефалита, болезни Лайма.
6.С постполиомиелитическим синдромом.

Течение и прогноз
Зависят от возраста начала заболевания. При детских формах летальный исход даже в случае хронического течения и начале болезни до 2 лет. В случае ювенильной амиотрофии Кугельберга- Веландер возможность самообслуживания сохраняется многие годы. При других формах спинальной амиотрофии взрослых продолжительность жизни фактически не меняется, однако нарастающий двигательный дефицит обычно приводит к ограничению жизнедеятельности и трудоспособности (через много лет после начала заболевания).

Принципы лечения
Госпитализация при первичной диагностике, повторных курсах поддерживающей терапии (1-2 раза в год), в случае декомпенсации болезни после травмы, инфекционного заболевания и др.
Лечение базируется на тех же принципах, что и миодистрофий -улучшение проведения нервного импульса, коррекция энергетических нарушений в мышцах, улучшение периферического кровообращения. Применяют также препараты, стимулирующие функцию ЦНС - церебролизин, ноотропы. Широко используются методы физиотерапии, в частности амплипульс - форез бензогексония, прозерина. В ряде случаев необходима ортопедическая коррекция контрактур, парезов.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ

Показанием для ВН работающих больных (с амиотрофией Кугельберга-Веландер, спинальной амиотрофией взрослых) может быть временная декомпенсация, профилактический курс лечения в стационаре (продолжительность - 1-2 месяца).
Характеристика ограничений жизнедеятельности
При быстро прогрессирующих ранних детских формах (болезнь Верднига-Гоффмана) быстро нарушаются способность к передвижению и самообслуживанию. При других формах страдает способность к передвижению и манипулятивным действиям (дистальная форма амиотрофии взрослых), к общению вследствие дизартрии (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди). В конечных стадиях всех форм ведущим критерием оценки состояния жизнедеятельности будет способность к передвижению и самообслуживанию вследствие распространенных парезов, контрактур.

Противопоказанные виды и условия труда
1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.

Показания для направления на БМСЭ
1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.
2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности.
3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.

Трудоспособные больные
С доброкачественным медленно прогрессирующим течением (особенно при доминантных формах наследования); с легким парезом дистального отдела только нижних или только верхних конечностей (спинальная амиотрофия взрослых); при легком парезе в проксимальном отделе нижних конечностей и тазовом поясе, имеющие образование, специальность, трудовой стаж, при отсутствии в их работе факторов, отрицательно влияющих на течение заболевания. При создании таким больным необходимых условий труда, часто по заключению ВК, они могут длительно сохранять трудоспособность.

Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1) Сведения о типе наследования заболевания.
2) ЭМГ, ЭНМГ.
3) Результаты патоморфологического исследования мышечного биоптата.
4) Результаты определения активности КФК в сыворотке крови.

Показания к направлению на БМСЭ
При определении в возрасте до 18 лет: а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная дезадаптация как проявление наследственного заболевания (хроническая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, амиотрофия Кугельберга-Веландер и другие детские и ювенильные формы); б) выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей.

При определении после 18 лет:
I группа: определяется на поздних стадиях, при развернутой закончившейся генерализации атрофического процесса: нижняя или верхняя параплегия, выраженный тетрапарез; выраженное поражение мышц туловища, распространенные контрактуры в крупных суставах конечностей, так как эти расстройства приводят к нарушению способности к передвижению и самообслуживанию третьей степени (чаще при форме Верднига-Гоффмана);

II группа: медленное прогрессирование, но в стадии начинающейся генерализации атрофического процесса, при наличии выраженного дистального нижнего парапареза, его сочетании с умеренным парапарезом верхних конечностей, особенно если процесс захватывает предплечья; при наличии выраженного проксимального нижнего парапареза и пареза мышц тазового пояса, что ведет к резкому нарушению способности к ходьбе и стоянию; при выраженном верхнем парапарезе - как дистальном, так и проксимальном; в случае присоединения к значительно выраженному (2-3 балла) парезу ног даже легких бульбарных расстройств (по критериям нарушения способности к передвижению, трудовой деятельности второй степени);

III группа: медленно прогрессирующие амиотрофии с умеренно выраженным парапарезом верхних или нижних конечностей, умеренно выраженным парезом проксимального отдела нижних конечностей и тазового пояса, если эти нарушения ведут к невозможности работать по основной профессии, а рациональное трудоустройство невозможно, или на период профобучения лиц, не имеющих профессии, а также вынужденных приобрести новую (чаще при форме Кугельберга-Веландер) - по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению первой степени и (или) к трудовой деятельности первой степени.

При выраженном нарушении двигательных функций, бесперспективности реабилитационных мероприятий инвалидность устанавливается бессрочно (после не более, чем 4 лет наблюдения за больным).

Причины инвалидности: 1) инвалидность с детства (при форме Кугельберга-Веландер); 2) общее заболевание или заболевание, полученное в период военной службы (при спинальных амиотрофиях взрослых).
Соответствует осуществляемой в отношении больных с ПМД. При формах с известным локусом гена возможна пренатальная диагностика в начальный период беременности. В случае амиотрофии Кугельберга-Веландер профилактике инвалидности нередко способствует ранняя профориентация и обучение больных, при спинальной амиотрофии взрослых - рациональное трудоустройство, иногда после приобретения новой профессии.

Реабилитация
Индивидуальная программа составляется для больных с болезнью Кугельберга-Веландер и спинальными амиотрофиями взрослых.
1.Медицинская реабилитация заключается в повторных курсах медикаментозной терапии, массажа, лечебной физкультуры, санаторно-курортном лечении, снабжении ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами, кроватью и матрацем специальной конструкции. Психологический ее аспект включает организацию обучения детей-инвалидов на дому, ориентировку больного и его родителей на адекватное трудовое устройство, организацию жизни ребенка в семье.
2.Профессиональная реабилитация:
а) профессиональное обучение в техникумах (лицеях, колледжах), профессионально-реабилитационных центрах больных с амиотрофиями Кугельберга-Веландер и спинальными амиотрофиями взрослых. Рекомендуемые специальности: бухгалтерский учет, организация делопроизводства, маркетинг, правоведение и учет в системе соцзащиты, технолог-нормировщик, радиомеханик по ремонту стационарной радиотелеаппаратуры, обувщик по ремонту обуви, часовщик, переплетчик и др.;
б) трудоустройство инвалидов III группы. В зависимости от преимущественной локализации и выраженности мышечных атрофий им могут быть рекомендованы работы:
- умственного труда: экономист, плановик, инженер, техник- технолог, юрист, переводчик, статистик, библиограф, библиотекарь;
- счетно-канцелярского и административно-хозяйственного труда: бухгалтер, нормировщик, учетчик, товаровед, инспектор отдела кадров, комендант общежития и др.;
- легкий и средней тяжести физический труд (для больных с парезами ног): слесарь-сборщик малогабаритных изделий, мастер по ремонту радио- и телеаппаратуры в мастерской, переплетчик;
- труд в массовых бытовых профессиях (при поражении верхних или нижних конечностей): вахтер, табельщик, диспетчер на стационарном рабочем месте, киоскер.

Трудовые рекомендации должны предусматривать оптимальный характер труда, требующий легкого физического и нервно- психического напряжения в комфортных или близких к комфортным условиях (I категория тяжести - разовый подъем тяжести не больше 2 кт, физическая нагрузка за смену - 900 ккал).

в) инвалиды II группы (амиотрофия взрослых и болезнь Кугельберга-Веландер) могут быть трудоустроены на дому по основной специальности (лица умственного труда высокой квалификации), а также переплетчиком, клейщиком, сборщиком мелких деталей, вязальщиком.

3.Социальная реабилитация: снабжение больных специальными приспособлениями для пользования ванной, туалетом, а также креслом-коляской. В связи с прогрессирующим течением заболевания вождение автотранспорта больному противопоказано.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (син. псевдомиопатическая, или юношеская, амиотрофия, амиотрофия спинальная прогрессирующая ювенильная) характеризуется медленно прогрессирующим течением с развитием слабости, атрофии, подергиваний мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Ряд авторов рассматривает заболевание как доброкачественный вариант болезни Верднига-Гоффманна.

Заболевание может начаться в возрасте от 3 до 17 лет. Атрофические парезы и подергивания мышц появляются в преимущественно проксимальных отделах конечностей. Нередко у больных отмечается избыточное развитие подкожно-жировой клетчатки, маскирующей развитие атрофии и подергивания мышц. Постепенно процесс распространяется, но больные на протяжении многих лет (вплоть до старческого возраста) могут сохранять способность к самостоятельному передвижению. Болезнь Арана-Дюшена (спинальная амиотрофия взрослых) начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно возникает прогрессирующая атрофия мышц дистальных (удаленных от туловища) отделов конечностей (преимущественно кистей).

Далее в процесс могут вовлекаться и проксимальные отделы конечностей, мышцы тазового и плечевого пояса. В пораженных мышцах отмечаются подергивание, в мышцах языка - дрожание. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии. Ряд авторов не признают болезнь Арана-Дюшена спинальной амиотрофией.

Невральные амиотрофии Основной формой невральных амиотрофии является болезнь Шарко-Мари-Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициалъная гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко- Мари-Тута).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари- Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.

Начало заболевания чаще приходится на возрастной интервал от 10 до 20 лет. Ранними симптомами являются слабость и атрофия перонеальных мышц с постепенным развитием так называемой "петушиной" походки. Атрофический парез нарастает очень медленно; в поздних стадиях в процесс вовлекаются и кисти. Исчезают сухожильные рефлексы. Нередки боль, нарушения кожной чувствительности в ногах, а также легкое снижение чувствительности. Координация движений и тазовые функции не нарушены. Течение медленно прогрессирующее. Нередко больные доживают до глубокой старости, сохраняя возможность самообслуживания и даже трудоспособность.

ДИАГНОСТИКА В диагностике важную роль играют клинические особенности течения заболевания, семейный опрос, а также специальные электрофизиологические и морфологические методы исследования.

Спинальные амиотрофии характеризуются поражением нервных клеток спинного мозга. Для них типичны атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости, подергивания, асимметрия поражения.

Дифференцировать следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями, нейроинфекциями (полиомиелит) и боковым амиотрофическим склерозом.

Невральные амиотрофии возникают при поражении двигательных волокон или корешков периферических нервов. Диагностика сложна. Существует множество редких форм невральных амиотрофии, различить которые возможно только с использованием специальных исследований (биопсия кожного нерва, определение скорости передачи возбуждения по нерву, уточнение данных обследований членов семьи больного и пр.). Амиотрофию Шарко-Мари-Тута дифференцируют с полиневропатиями (последние развиваются значительно быстрее, даже при хроническом характере поражения), миопатиями (электромиография и исследование скорости проведения нервного импульса свидетельствуют о нейрогенном механизме развития амиотрофии), инфекционными полиневритами и нейроинфекциями (состав цереброспинальной жидкости при амиотрофии нормальный).

ЛЕЧЕНИЕ Лечение нейрогенных амиотрофии симптоматическое, комплексное и пожизненное. Применяют витамины группы В, Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол. Периодически проводят курсы анаболических стероидов. Помимо фармакотерапии широко используются регулярные курсы массажа, ЛФК, различные виды физиотерапии, бальнеолечения. При нарушенной подвижности в суставах, деформациях скелета больным необходима ортопедическая коррекция.

Амиотрофия бульбоспинальная поздняя Кеннеди Проявляется в зрелом возрасте, чаще в 20–40 лет, генерализованными фасцикулярными подергиваниями, умеренной слабостью и атрофией мышц. При этом глубокие рефлексы, как правило, снижены или отсутствуют. Преобладают проксимальные амиотрофии с поражением прежде всего мышц тазового пояса. В последующем медленное распространение патологического процесса, поражение мышц плечевого пояса, языка, глотки. При этом характерны умеренно выраженные проявления бульбарного синдрома (см.), слабость жевательных и мимических мышц. Развитие миодистрофического процесса ведет к утомляемости при ходьбе, изменению походки, затруднению при подъеме по лестнице, которые медленно нарастают. Возможны тремор и судороги по типу crampi (см. Крампи). Течение доброкачественное. Встречается очень редко. Обычны эндокринные расстройства: сахарный диабет, расстройства функций половых желез (гинекомастия, бесплодие). Гистологические исследования выявляют дегенерацию части периферических мотонейронов, умеренный глиоз в передних рогах спинного мозга и в двигательных ядрах ствола. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу. Описали в 1968 г. американский невропатолог W.R. Kennedy и соавт.

В современной неврологии одной из острых и актуальных проблем, для которой существуют пока лишь паллиативные решения, остается группа спинальных мышечных атрофий (СМА, SMA). Речь идет о наследственных заболеваниях, при которых из-за дефекта одного из генов изначально нарушен механизм питания т.н. моторных нейронов спинного мозга – нервных клеток, отвечающих за сократительную активность мускульных структур организма, – что приводит к постепенному их отмиранию.

К счастью, такая патология достаточно редка, однако среди наследственных заболеваний она является одной из наиболее часто встречаемых. Статистические данные по спинальной мышечной атрофии в различных источниках варьируют (примерно один случай на 6-8 тыс). Достоверно известно, что вероятность рождения больного ребенка при носительстве сбойного гена обоими родителями составляет 1/4 (25%); установлено также, что в случае «запуска» атрофического процесса с самого рождения шансы дожить до двухлетнего возраста не превышают 50%. Однако СМА может начаться в любом возрасте, обычно в интервале 20-50 лет.

Выделяют четыре типа спинальной мышечной атрофии. Синдром Кеннеди (спинобульбарная мышечная атрофия, СБМА) представляет собой взрослую смешанную форму, имеющую ряд отличительных особенностей. В частности, СБМА чаще встречается и протекает тяжелее у мужчин, чем у женщин; это связано с тем, что дефектный ген находится в Х-хромосоме.

2. Причины

Дополнительное слово «бульбарная» в названии этого вида мышечной атрофии обусловлено тем, что в патологический процесс вовлекается, кроме спинномозговых моторных нейронов, нейронная ткань продолговатого мозга (внешне этот отдел головного мозга похож на луковицу, отсюда его устаревшее лат. название bulbus). По мере постепенной дегенерации неотвратимо утрачиваются ее функциональная состоятельность, что и приводит к развитию специфической паралитической симптоматики. При данном типе СМА она носит сочетанный, комплексный характер; функции продолговатого мозга таковы, что любые бульбарные поражения (травмы, опухоли, атрофия и т.д.) проявляются, прежде всего, нарушениями мышечной активности и рефлексов в зоне носоглотки.

3. Симптоматика, диагностика

Заболевание начинается, как правило, с мышечной слабости и парезов (частичных параличей) верхних конечностей, постепенно распространяясь на таз и ноги. Зачастую отмечаются непроизвольные подергивания и сокращения мышц языка, лица и плечевого пояса, пальцевый тремор в позе Ромберга. Характерным для любой спинальной мышечной атрофии является также снижение тактильной чувствительности. Бульбарный компонент симптомокомплекса заключается в нарушениях и постепенном угасании глотательного, небного, жевательного рефлексов, затрудненной речи, нарастающей дыхательной недостаточности. Нередко процесс поражает также гипоталамус, что обусловливает эндокринные расстройства: так, у мужчин может начаться гинекомастия (увеличение грудных желез по женскому типу), бесплодие, атрофия яичек.

Учитывая достаточную специфику клинической картины, опытный невролог может установить диагноз СБМА клинически, – на основании осмотра, жалоб и анамнеза. Для уточняющего обследования назначается МРТ, электромиография (метод диагностики функционального статуса мышечной системы).

4. Лечение

Этиопатогенетического лечения не существует: механизмы запуска СБМА у носителей мутировавшего гена неизвестны, профилактика хромосомных заболеваний на сегодняшний день также невозможна (именно поэтому врачи-репродуктологи все настойчивее рекомендуют консультацию медицинского генетика на этапе планирования семьи). Прогрессирование спинальной мышечной атрофии любого типа в течение одного-двух десятков лет, увы, заканчивается летально.

Однако качество жизни больных и их семей сегодня существенно выше, чем это было еще полвека назад. Разработаны эффективные схемы поддерживающий и активирующей терапии, применяются портативные (предназначенные для домашних условий) аппараты искусственной вентиляции легких, что особенно важно на этапе нарушений дыхания во время сна. Однако следует понимать и готовиться к тому, что на определенной стадии процесса любой пациент со спинномозговой бульбарной мышечной атрофией будет нуждаться в тотальной опеке и уходе, оказавшись в полной зависимости от окружающих.

Взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение. Проявляется сочетанием вялых парезов проксимальных мышечных групп конечностей, бульбарного синдрома и эндокринных расстройств. Диагностический поиск проводится с применением электронейромиографии, исследования мышечного биоптата, генеалогического анализа, ДНК-диагностики, оценки андрогенного профиля. Терапия симптоматическая: антихолинэстеразные средства, ноотропы, L-карнитин, витамины, лечебная гимнастика, массаж.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - генетически обусловленная редкая патология нервной системы, сопровождающаяся эндокринными нарушениями. Своим названием обязана американскому неврологу В. Кеннеди, впервые детально описавшему ее в 1968г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Наряду со скапулоперонеальной, дистальной, мономелической, окулофарингеальной мышечной атрофией, в клинической неврологии амиотрофия Кеннеди относится к взрослым формам спинальных амиотрофий. Ее дебют происходит после 40-летнего возраста.

Согласно мировой статистике, распространенность находится на уровне 25 случаев на 1 млн. человек. На конец ХХ века в России было зарегистрировано лишь 10 верифицированных семейных случаев бульбоспинальной амиотрофии. Подобная редкость может быть связана с недостаточно точной диагностикой, в результате которой заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз.

Причины амиотрофии Кеннеди

Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы. Ядро патогенеза составляют дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. Поражение ствола приводит к развитию бульбарного синдрома и возникает спустя 10-20 лет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую - от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.

Симптомы амиотрофии Кеннеди

Манифестация заболевания, как правило, происходит в период от 40 до 50 лет. Характерно начало с медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей: в плечах и бедрах. Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов; постепенно распространяются несколько дистальнее. Чувствительная сфера остается интактной. Патологические пирамидные знаки отсутствуют.

Спустя 10-20 лет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии. Они представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой.

Зачастую амиотрофия Кеннеди сопровождается эндокринной патологией. У больных мужчин наблюдается гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул. Примерно у трети диагностируется мужское бесплодие связанное с азооспермией. В 30% случаев отмечается сахарный диабет. Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, скорее всего, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, заключающемся в их нечувствительности к мужским гормонам.

Диагностика амиотрофии Кеннеди

Диагностику осуществляют неврологи по данным неврологического статуса, ЭНМГ, гистологического исследования препарата скелетных мышц, заключений эндокринолога и генетика. Неврологический осмотр определяет периферический характер парезов. Предположения о топике поражения (передние рога спинного мозга) подтверждаются данными электронейромиографии (ЭНМГ). Кроме того, ЭНМГ выявляет полинейропатический комплекс и другие типичные признаки, отличающие бульбоспинальную амиотрофию от других сходных заболеваний. Биопсия мышц выявляет характерную для спинальных амиотрофий картину чередования атрофичных мышечных волокон с гипертрофированными.

Дополнительно осуществляется исследование общего тестостерона и сахара крови, анализ андрогенного профиля, по показаниям проводится спермограмма. Обязательной является консультация генетика с составлением и оценкой генеалогического древа, выполнением ДНК-исследований. Диагностический поиск предусматривает проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом, клещевым энцефалитом, прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, миопатией, амиотрофией Верднига-Гоффмана, амиотрофией Кугельберга-Веландера.

Лечение и прогноз амиотрофии Кеннеди

Проводится симптоматическое лечение, в основном направленное на поддержание метаболизма нервных и мышечных тканей. Как правило, пациентам назначают ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), витамины группы В, L-карнитин, препарат из головного мозга свиней, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, галантамин). С этой же целью показаны массаж и лечебная физкультура, увеличивающие кровоснабжение, а значит и метаболизм, пораженных мышечных групп. Кроме того, массаж и ЛФК способствуют предотвращению формирования контрактур суставов. Некоторые исследователи отмечают положительный эффект от длительного курсового приема препаратов тестостерона. Однако большое количество негативных эффектов тестостерона ограничивает его широкое использование.

Прогноз амиотрофии Кеннеди относительно благоприятный. Благодаря медленному течению пациенты сохраняют способность к передвижению и самообслуживанию. Продолжительность жизни не меньше, чем в целом в популяции. Однако по причине гормональных расстройств имеется повышенная вероятность развития злокачественных новообразований, в частности - рака грудной железы у мужчин.